Тубулопатии у детей — клинические рекомендации. Виды тубулопатических патологий: симптомы и лечение

Тубулопатия почек имеет множество разновидностей. Одни из них отчасти поддаются лечению, а другие требуют длительного наблюдения и постоянного приёма медикаментов для предотвращения осложнений. Данная патология может спровоцировать ряд последствий, в том числе опасных для жизни человека, поэтому важно вовремя обследовать почки и обращаться к врачу при возникновении любых тревожных состояний со стороны мочевыделительной системы.

Что такое тубулопатия почек

Тубулопатии почек - это комплекс заболеваний, связанных с нарушением процессов всасывания в почечных канальцах. Патологический процесс часто является врождённым, что сопряжено с аномалиями развития мочевыделительной системы, и диагностируется уже на первом году жизни. В этом случае речь идёт о первичной форме заболевания. У взрослых тубулопатии возникают реже, чаще являются следствием других патологий и нарушений, происходящих в организме. Это считается вторичной формой.

Тубулопатии связаны с поражением почечных канальцев

Классификация в зависимости от локализации патологического процесса:

1. Поражение проксимальных канальцев:
   • цистинурия - патология, связанная с нарушением транспорта аминокислот, возникает при мутации гена;
   • болезнь де Тони-Дебре-Фанкони - заболевание, сопряжённое с врождённым ухудшением всасывания фосфатов, аминокислот и глюкозы;
   • глюкозурия - болезнь, при которой происходит нарушение транспорта глюкозы.
2. Поражение дистальных канальцев:
   • тубулярный ацидоз - патология, которая сопровождается снижением уровня бикарбонатов и высоким количеством хлора в крови;
   • псевдогипоальдостеронизм - нарушение всасывания натрия, происходит при пониженной чувствительности эпителия канальцев к альдостерону.
3. Поражение собирательных трубочек - провоцирует гиперальдостеронизм, сопряжённый с повышенной выработкой альдостерона.
4. Поражение канальцевого аппарата - способствует возникновению нефронофтиза, связанного с повреждением петли нефрона и канальцев почек.

Среди всех видов тубулопатии самым распространённым является глюкозурия, которая диагностируется у 6% новорождённых.

Что такое тубулярный ацидоз - видео

Особенности наследственных видов патологии

К наследственным видам заболевания относятся:

• глюкозурия, которая формируется при наличии одной мутантной структурной единицы гена в аутосоме (парной хромосоме), в результате чего происходит поражение проксимальных канальцев почек;
• фосфат-диабет - нарушение минерального обмена, которое сопряжено с преобладанием сцепленной Х-хромосомы;
• цистинурия - возникает при врождённом нарушении обменных процессов, при этом в большинстве случаев формируются конкременты в почках;
• синдром де-Тони-Дебре-Фанкони - передаётся по аутосомно-рецессивному типу, при этом происходит резкое снижение количества кальция и фосфора в крови, что отражается на опорно-двигательном аппарате;
• глицинурия, которая сопровождается нарушением аминокислотного обмена веществ, при этом с уриной выделяется большое количество глицина;
• нефрогенный несахарный диабет - почечная ткань становится нечувствительной к антидиуретическому гормону, в результате чего выделяется неконцентрированная моча;
• псевдогипоальдостеронизм - генетическая мутация, сопряжённая с нарушением реабсорбции солей почечными канальцами;
• нефронофтиз - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Такое возможно, если родители являются кровными родственниками, при этом происходит мутация двух схожих между собой генов, которые и оказывают влияние на петли нефрона, повреждая их и нарушая работу почечных канальцев.

Наследственные тубулопатии занимают первое место среди всех остальных разновидностей данной патологии. Нередко диагностируются ещё во время вынашивания плода.

Особенности заболеваний с определёнными синдромами

Синдромы, связанные с поражением канальцев почек:

1. Рахитоподобный - схож по течению с рахитом, часто диагностируется на первом году жизни и сопровождается деформацией нижних конечностей. При этом выявляется низкая концентрация фосфора и кальция в сыворотке крови.
2. Синдром Лиддла - является редким заболеванием и характеризуется постоянной задержкой солей в организме, при этом выводится большое количество калия.
3. Синдром Барттера - нарушение водно-электролитного обмена, сопровождающееся снижением калия и изменением кислотно-щелочного равновесия в организме.

Тубулопатии, сопряжённые с различными синдромами, поддаются лечению с большим трудом.

Особенности у детей

Тубулопатии у детей протекают довольно тяжело, провоцируя отставание в физическом, а иногда и в умственном развитии. В патологический процесс часто вовлекаются не только почечные структуры, но и сердце, органы зрения и слуха, сосуды. Новорождённые с тубулопатиями разных видов часто имеют плохой аппетит и проблемы со сном. Дети медленно растут, их нижние конечности часто деформируются. Родничок при этом закрывается довольно поздно, могут отмечаться также нарушения в работе ЖКТ.

Причины и провоцирующие факторы

Главной причиной возникновения патологии является генетический дефект. Спровоцировать его может ряд факторов. Изменения часто происходят в генах, которые кодируют синтез протеинов. В большинстве случаев патологический процесс начинается ещё в утробе матери. У плода происходят диспластические процессы в почечных структурах, что в дальнейшем приводит к характерным нарушениям.

Уже в зрелом возрасте причинами тубулопатии могут быть:

• отравления тяжёлыми металлами;
• длительный приём сильнодействующих медикаментов;
• патологии крови;
• тяжёлые ожоги;
• неправильное питание.

Солёная и жирная пища может спровоцировать нарушения в работе почечных канальцев

Возникновение структурных нарушений почек в период внутриутробного развития может происходить при употреблении алкоголя, наркотиков и курения во время беременности.

Клиническая картина в зависимости от вида патологии - таблица

Методы диагностики

Эффективные методы исследования патологии:

1. Анализ мочи. В урине определяют уровень калия, хлора, кальция, глюкозы и натрия. Завышенные показатели свидетельствуют о сбоях в работе почечных канальцев и нарушении реабсорбции (всасывания).
2. УЗИ. Ультразвуковая диагностика способна подтвердить или опровергнуть наличие изменений в почечных структурах. Кроме того, данный метод позволяет диагностировать мочекаменную болезнь, которая часто сопровождает различные виды тубулопатии.
3. Молекулярно-генетический анализ. Помогает выявить локализацию дефекта в хромосоме. Для исследования осуществляют забор крови из вены.
4. Анализ крови. Позволяет выявить повышение или снижение глюкозы, а также концентрацию гормона альдостерона.

УЗИ почек позволяет выявить патологические изменения в канальцах

В качестве дополнительных методов исследования применяют МРТ и КТ. Томография позволяет получить высококачественные и детализированные снимки почек. При этом врач может легко диагностировать малейшие структурные изменения.

Терапевтическая тактика

Врождённые формы тубулопатии плохо поддаются лечению, поэтому в данном случае осуществляется коррекция симптомов. Для терапии всех видов заболевания назначают диету, которая направлена на изменение кислотно-щелочного баланса. Деформации костей устраняются посредством хирургической коррекции.

Хороший эффект производит гемодиализ, представляющий собой метод очищения крови. Такой способ лечения применяют при хронической почечной недостаточности, которая часто становится следствием врождённой тубулопатии. Гемодиализ проводится с помощью аппарата «искусственная почка». При этом кровь прогоняется через устройство, очищается и возвращается в русло.

В условиях стационара также нередко применяют внутривенные вливания натрия хлорида, которые позволяют предотвратить обезвоживание.

Гемодиализ позволяет очистить кровь от токсинов

Лечение тубулопатии - длительное, требующее комплексного подхода. Народные средства при данной разновидности заболеваний не применяются и даже способны навредить. Поэтому важно не заниматься самолечением, а придерживаться всех рекомендаций врача.

Диетическое питание

При лечении различных видов тубулопатии применяют ощелачивающую диету. Из рациона исключают:

• цитрусовые;
• щавель;
• помидоры;
• мясо;
• шоколад;
• грибы;
• алкоголь;
• соки;
• газировку.

В меню должны входить следующие продукты:

• картофель;
• капуста;
• молочные продукты;
• бананы;
• хурма;
• кабачки;
• яйца;
• рыба;
• кисель;
• огурцы;
• макароны.

Питьевой режим обсуждается с врачом и в каждом случае придерживаются определённых норм. При почечной недостаточности количество воды сокращается до 500–700 мл. При нормальном функционировании органов можно употреблять до 1,5 л жидкости.

Что нужно включить в меню - фотогалерея

Картофель полезен в отварном и тушёном виде Капуста способствует мягкому ощелачиванию организма Молочные продукты способствуют укреплению костей Бананы богаты крахмалом Хурма улучшает пищеварение Кабачки можно употреблять в виде рагу Яйца содержат много полезного белка Рыбу можно употреблять в отварном и запечённом виде Кисель можно употреблять с минимальным количеством сахара Огурцы содержат много жидкости, препятствуют обезвоживанию Макароны можно употреблять с неострыми соусами

Медикаментозная терапия

Группы медикаментов, которые применяют для коррекции симптомов при различных видах тубулопатии:

1. Обезболивающие: Но-шпа, Спазмалгон. Назначают для купирования приступов почечной колики. Данная группа медикаментов применяется только во время обострения болевой симптоматики.
2. Противовоспалительные: Канефрон, Фитолизин и др. Применяют при присоединении пиелонефрита, который часто встречается при различных видах тубулопатии. Данные препараты улучшают состояние почек, устраняя воспаление.
3. Антибактериальные: Фурагин, Зиннат и др. Назначают для устранения воспалительного процесса при прогрессирующих формах тубулопатии. Указанные медикаменты уничтожают бактериальную флору.
4. Препараты, содержащие калий. Чаще всего назначают: Калия хлорид, Калий и магний от «Доппельгерц» и др. Данные медикаменты предотвращают нарушения сердечной деятельности, избавляют от судорог. Приём препаратов калия при тубулопатии необходим в течение длительного времени, так как много этого вещества выделяется с мочой.

Медикаментозное лечение применяется только в качестве поддерживающей терапии. Полностью устранить тубулопатию не представляется возможным.

Какие медикаменты применяют для лечения - фотогалерея

Но-шпа устраняет почечную колику
Фурагин избавляет от патогенной микрофлоры
Калий и магний в таблетированной форме препятствуют возникновению судорог и сердечно-сосудистых заболеваний Канефрон оказывает противовоспалительное действие

Прогноз и последствия

При врождённых формах тубулопатии прогноз неблагоприятный. В результате обезвоживания может наступить летальный исход. Однако при своевременном подходе к лечению в условиях стационара можно поддерживать функциональную активность почек, что улучшит качество жизни пациента. При приобретённой патологии прогноз более благоприятный. Если придерживаться диеты и принимать медикаменты, то можно избежать опасных последствий и наслаждаться полноценной жизнью.

При различных видах тубулопатии возможны следующие осложнения:

• закупорка камнем мочеиспускательного канала;
• острый приступ почечной колики;
• отказ почки.

При запущенной тубулопатии может произойти закупорка мочеточника камнем

Первичная форма тубулопатии считается одной из самых сложных в лечении заболеваний, встречающихся в урологической практике.

Профилактика

Правила профилактики:

1. Готовиться к беременности правильно. Избегать курения и приёма алкоголя во время вынашивания плода. Соблюдать все рекомендации врача.
2. Правильно питаться. Отказаться от солёной, жареной, острой и жирной еды.
3. Вести здоровый образ жизни, укреплять иммунитет и заниматься спортом.
4. 1 раз в год бывать у уролога и проходить УЗИ почек.
5. Не принимать сильнодействующие медикаменты без назначения врача.
6. При возникновении тревожных симптомов со стороны мочевыделительной системы сразу же обратиться к урологу или нефрологу.
7. Не контактировать с ядохимикатами и другими токсичными веществами.

Для профилактики заболеваний почек принимаю настои трав. Отдаю предпочтение ромашке, мяте и душице, которые обладают лёгким мочегонным действием. Стараюсь потреблять меньше соли и выпивать достаточное количество жидкости. В летнее время отдаю предпочтение арбузам, которые оказывают хорошее мочегонное действие, мягко очищая почки от песка и предотвращая возникновение конкрементов.

Тубулопатии встречаются не так часто, но протекают крайне тяжело, приводя к поркам развития опорно-двигательного аппарата и других органов. Подобные заболевания опасны в любом возрасте и могут спровоцировать тяжёлые осложнения, не поддающиеся лечению. Планирование беременности и соблюдение правил профилактики помогут снизить риск возникновения подобных недугов.

Почки являются жизненно важным органом в организме каждого человека.

Довольно часто они подвергаются самым различным , которые в свою очередь сильно влияют на выполнение их функций.

Если недуг почек проигнорировать, то последствия болезни могут носить непредсказуемый характер, вплоть до летального исхода.

Для того, чтобы избежать этих негативных последствий, очень важно начинать лечение с начальных стадий развития заболевания.

В таких случаях необходимо обращаться за профессиональной медицинской помощью.

На основе всех исследований, специалист может поставить правильный диагноз и назначить эффективное медикаментозное лечение.

Одним из опасных заболеваний почек является тубулопатия. Оно проводит к нарушениям практически всех внутренних органов. Поэтому очень важно начать своевременное лечение.

Поражение почечных канальцев – это серьезно

Тубулопатия в переводе с латинского означает трубка, тяжелая болезнь.

Под тубулопатией в медицинской терминологии подразумеваются тяжелые заболевания, которые в первую очередь проявляются в расстройстве функций почечных канальцев.

Данное заболевание заключается в том, что с течением времени в почечных канальцах прекращают нормально транспортироваться все необходимые питательные вещества для работы почек.

Тубулопатия может поражать, как детей, так и взрослого человека. При этом болезнь будет иметь абсолютно разный характер течения, и иметь негативные последствия для здоровья больного.

При диагностировании заболевания могут проявляться определенные симптомы заболевания.

На данный момент они подразделяются на несколько групп:

• рахитоподобные изменения в скелетном аппарате человека;

В зависимости от типа болезни назначается и медикаментозное лечение. Оно в первую очередь направленно на устранение сопутствующих симптомов, которые могли послужить толчком к развитию тубулопатии.

Причины нарушения

Первичные тубулопатии чаще всего возникают по таким причинам:

• нарушение структуры мембран, которые переносят белки;
• малое количество ферментов, которые отвечают за транспортировку питательных веществ в почки;
• снижение чувствительности мембран и канальцев к гормонам;
• изменения в строении клеток мембран.

Вторичные возникают из-за:

• повреждения транспортных канальцев, которые передаются по наследству;
• заболевания приобретенного характера, в ходе которых происходит нарушение обмена веществ;
• наличие дисплазии;

Что происходит при патологии?

При развитии заболевания прекращается транспортировка необходимых питательных веществ, которые обеспечивают нормальное функционирование почек.

Отметить необходимо тот факт, что повреждаются лишь почечные канальцы, по которым и происходит передача веществ непосредственно к самой почке.

Приобретенная и врожденная формы болезни

На сегодняшний день принято выделять первичные (болезнь, которая может передаваться по наследственности) и вторичные (болезнь, которая приобретается с возрастом) тубулопатии.

Если заболевание передается от родственников или родителей, то происходит нарушение транспортных мембран в канальцах почек. Из-за этого может развиваться недостаточность ферментов или дисплазия клеточных мембран.

В случае приобретенной болезни отмечается развитие нарушений, которые ранее уже диагностировались или предшествовали тому, чтобы происходил процесс нарушения транспортировки веществ в почечных канальцах.

При тубулопатии могут поражаться различные участки канальцев, каждое из таких нарушений может нести в себе опасность для жизни человека:

1. Так, если происходит поражение проксимальных каналов , развивается , гликозурия, цистинурия, почечный тубулярный ацидоз, или галактоземия. Каждое заболевание требует медицинского лечения и своевременной диагностики.
2. При нарушении дистальных извилистых канальцев почек диагностируется тубулопатия, которая может проявиться на фоне протекания таких заболеваний, как почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз и .

Если у больного ранее проявлялась почечная недостаточность, то риск развития тубулопатии увеличивается в несколько раз. При этом будет наблюдаться разрушение канальцевого аппарата почек. Такой недуг довольно опасен и требует к себе особого внимания со стороны квалифицированных специалистов.

Разновидностей тубулопатий довольно большое количество. Длительное время велись многочисленные исследования, которые дали возможность определить ее основные подтипы.

Но на сегодняшний день принято выделять разновидности заболевания по локализации дефекта и по ведущему синдрому.

Локализация поражения

Классификация по локализации дефекта впервые была предложена в 1989 году Е.Ю. Вельтищевым. Хотя она и вызывала много споров на свой счет, она продолжает существовать и по сей день.

Нарушение проксимальных извитых канальцев

В данном случае могут диагностироваться такие осложнения:

Детки с синдромом Лоу

1. При первичной тубулопатии отмечается диабет глюкозаминового характера, почечная гликозурия, диабет-фосфат и аминоацидурия. Все болезни лечатся строго в условиях стационара и требуют постоянного наблюдения специалистов. При соблюдении всех рекомендаций, больной имеет достаточно хорошие прогнозы на дальнейшую полноценную жизнь.
2. При вторичной может развиться цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогеноз. Лечение проводится под контролем врача.

Нарушение дистальных канальцев и собирательных потоков

В данном случае развивается только врожденная тубулопатия, которая сопровождается следующими проявлениями.

Повышается риск развития сахарного диабета почечного характера, почечного тубулярного ацидоза 1 типа и почечного солевого диабета.

Выполняя все советы врачей, можно избежать тяжелых последствия данного недуга.

Нарушение всего канальцевого аппарата

Данное нарушение характерно только при вторичной тубулопатии. В этом случае диагностируется хроническая почечная недостаточность и нефронофтиз Фанкони.

Заболевания не тяжелые, хотя и требуют особого внимания к себе. Для поддержания почек используется медикаментозная терапия, после которой очень важно проводить лабораторные исследования мочи и крови.

Ведущий синдром

В зависимости от ситуации могут проявляться следующие синдромы и поражения.

Наличие полиурии

Глюкозурия – одно из проявлений тубулопатии

В данном случае первичная тубулопатия проявляется в несахарном диабете почечного характера и почечной глюкозурии.

Также наблюдается увеличение количества глюкозы, как в моче, так и в крови. Симптоматика практически не вызывает беспокойства у больного, поэтому выявить болезнь на ранних этапах бывает сложно.

Вторичная тубулопатия проявляется в протекании:

• нефронофтиза Фанкони;
• цистиноза;
• тирозинемии;
• хронической .

Лечение этих недугов проводиться медикаментозными препаратами. Чтобы поддержать самочувствие больного необходимо регулярно наблюдаться у врача-нефролога и сдавать анализы крови и мочи.

Развитие аномалий в человеческом теле

Аномалии в развитии могут проявиться совместно со следующими заболеваниями:

1. Первичные тубулопатии сопровождаются протеканием фосфат-диабета, и почечного тубулярного ацидоза. Лечение в данном случае направленно на устранение первоначальных причин появления заболевания. Если удается справиться с сопутствующими недугами, лечение нарушения происходит проще.
2. В случае вторичного нарушения может развиваться витамин-Д зависимый рахит, целиакия и гипофосфатазия. При протекании таких болезней целесообразно использовать для лечения витамин Д. Для получения положительного эффекта дозы препараты должны быть максимально высокими. При этом процесс лечения ведется под строгим контролем специалиста. Больному так же необходимо придерживаться правильного питания с ограничением соленой пищи.

Развитие нефролитиаза

В данном случае тубулопатия сопровождается такими симптомами и синдромами:

1. При первичном заболевании диагностируется цистинурия, глицинурия и иминоглицинурия. Заболевание легко держать под контролем. Обязательным условием лечения является соблюдение рекомендаций врача и регулярная сдача лабораторных анализов мочи и крови. При наличии отклонений, лечение может проводиться в условиях стационара.
2. Вторичная разновидность нарушения сопровождается протеканием оксалоза, ксантинурии и синдрома Леша-Нихана. Для нормальной работы почек применяется лечение медикаментозными препаратами, которые в свою очередь направлены на уменьшение проявления признаков сопутствующих заболеваний.

Профилактические меры

Тубулопатия – заболевание с характером. Для того, чтобы уберечься от него очень важно следить за состоянием здоровья.

Особенно это касается тех лиц, которые имеют наследственную предрасположенность. В таких случаях очень важно проходить регулярное медицинское обследование, которое позволит своевременно выявить отклонения в работе почек и приступить к медикаментозному лечению.

Нарушение относится к ряду заболеваний, которые влияют на состояние и работу почек. Конечно, предвидеть его возникновение никто не может. Но вот соблюдать меры предостережения вполне реально.

Если проявляются малейшие симптомы заболевания почек, то не стоит их игнорировать. Важно своевременно обратиться за помощью к врачу!

Диагностирование тубулопатии на ранних стадиях ее развития позволяет облегчить лечение и ускорить выздоровление пациента!

– гетерогенная группа заболеваний мочевыделительной системы, связанная с нарушением процесса реабсорбции в почечных канальцах. Клиника крайне разнообразна. Тубулопатии проявляются признаками дефицита того или иного микроэлемента: слабостью, обезвоживанием, полиурией, мышечной гипотонией, симптомами рахита, изменением артериального давления в ту или иную сторону и т. д. Проводится исследование мочи и функции почек, лабораторная и рентгенологическая диагностика, анализ родословной. Лечение тубулопатий чаще симптоматическое, направлено на нормализацию уровня натрия, калия, кальция и др.

Несмотря на то, что тубулопатиями считаются заболевания, при которых имеется нарушение работы почечных канальцев, часть нозологий данной группы на самом деле являются энзимопатиями, то есть в их основе лежит нарушение структуры белков-переносчиков. Частота встречаемости тубулопатий сильно варьирует. Например, синдром Барттера диагностируется крайне редко, в то время как частота почечной глюкозурии достигает 6% среди новорожденных (с учетом семейной формы). Актуальность проблемы в педиатрии чрезвычайно высока. Во-первых, тубулопатии часто протекают под маской рахита и по этой причине диагностируются уже на стадии хронической почечной недостаточности , которая практически не поддается коррекции. Во-вторых, причина большинства первичных тубулопатий остается не до конца изученной, а значит, возможна только поддерживающая терапия.

Причины тубулопатий

Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев. Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия, натрия, бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах. Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.

Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.), когда также имеет место генетический дефект, который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии. Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.

Классификация тубулопатий

Разделение тубулопатий на первичные и вторичные основано на этиологическом принципе. В первом случае речь идет о наследственных и врожденных патологиях в системе почечных канальцев, в то время как вторичные тубулопатии связаны с влиянием извне, то есть с заболеваниями других органов и систем, болезнями крови, опухолями, ожоговой болезнью и т. д. Кроме этого, существует клиническая классификация, основанная на ведущем синдроме заболевания: полиурии, скелетных деформациях, нефролитиазе и других симптомах. На практике часто используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяют тубулопатии:

• С преимущественным поражением проксимальных канальцев (цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечная глюкозурия и др.).
• С преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный тубулярный ацидоз I типа, псевдогипоальдостеронизм).
• С нарушением реабсорбции на уровне собирательных трубочек (синдром Лиддла, синдром Барттера , гиперальдостеронизм).
• С тотальным повреждением канальцевого аппарата (нефронофтиз).

Симптомы тубулопатий

Клинические проявления зависят от того, транспорт какого именно соединения нарушается. Так, при гипофосфатемическом диабете наблюдается избыточное выведение с мочой кальция, поэтому в клинике превалируют симптомы рахита, высокорезистентного к терапии витамином D. Рахитоподобные изменения развиваются также при болезни де Тони-Дебре-Фанкони, но в данном случае они сочетаются с множественными костными деформациями и патологиями со стороны других органов (глаз, сердца и сосудов, ЛОР-органов и др.). Псевдогипоальдостеронизм характеризуется избыточным выведением хлорида натрия из организма, причем не только с мочой, но и с калом, слюной, потом, поэтому у больных наблюдаются симптомы обезвоживания.

Дефицит глюкозы при тубулопатиях проявляется слабостью, чувством голода, а также полиурией и полидипсией, из-за чего почечная глюкозурия сопровождается симптомами, напоминающими сахарный диабет . Снижение реабсорбции калия с последующей гипокалиемией может стать причиной мышечной гипотонии вплоть до развития параличей. Нарушение почечного мембранного транспорта аминокислот провоцирует их дефицит, проявляющийся теми или иными симптомами. Так, при цистинурии наблюдаются почечные колики , при болезни Хартнапа – признаки мозжечковой атаксии и пеллагры. Данная группа тубулопатий часто приводит к нефролитиазу.

Диагностика тубулопатий

При подозрении на тубулопатию педиатр назначает комплексное исследование мочи и функций мочевыделительной системы. Обязательным является определение уровня калия, кальция, натрия, хлора в моче, а также тест на наличии глюкозы в моче. Обнаружить аминокислоты в анализе можно с помощью хроматографии. Конкременты исследуются визуально под микроскопом или выявляются при рентгенографическом обследовании и УЗИ. Кроме того, УЗИ-диагностика часто подтверждает аномалии развития почек, мочеточников и других отделов мочевыделительной системы. Для многих первичных тубулопатий установлен и тип наследования, и локализация дефекта в хромосоме, поэтому необходим анализ родословной. При возможности применяются молекулярно-генетические методы.

Содержание различных микроэлементов устанавливается не только в моче, но и в крови. Как правило, при повышенной экскреции почками в крови отмечается их дефицит. Также биохимический анализ крови позволяет оценить уровень глюкозы. Наряду с этим при тубулопатиях определяется количественное содержание гормонов. Особое внимание уделяется гормонам щитовидной железы и надпочечников, принимающим активное участие в метаболизме натрия, калия, кальция и т. д. Кроме того, высокая концентрация, например, альдостерона, может свидетельствовать об отсутствии чувствительности к нему рецепторов на мембранах тубулоцитов, что позволяет заподозрить почечный солевой диабет.

Лечений тубулопатий

Поскольку патология чаще всего обусловлена генетическими дефектами, этиотропная терапия не разработана. Исключение составляют вторичные тубулопатии, развившиеся в результате болезней накопления, нерациональной диеты и т. п. В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния. Например, при ожогах тяжелой степени проводится гемодиализ, при лизосомных болезнях накопления показана заместительная ферментная терапия, предупреждающая отложение различных соединений в почечных канальцах. Независимо от причины тубулопатий назначается ощелачивающая диета, включающая картофель, капусту, молочные продукты и фрукты.

Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию уровня микроэлементов, которые усиленно выводятся с мочой. Острый дефицит корригируется внутривенным введением раствора хлорида натрия (чаще гипертонического), препаратов калия и цитратных смесей. В лечении рахита используются высокие дозы витамина D и бисфосфонаты, способствующие задержке кальция и фосфора в организме. Выраженные костные деформации являются показанием к хирургической коррекции. Поскольку при тубулопатиях часто отмечается задержка физического развития, возможно назначение курсов синтетического соматотропина.

Прогноз и профилактика тубулопатий

Прогноз зависит от причины развития заболевания. Почечный несахарный диабет у детей раннего возраста часто приводит к летальному исходу в результате быстрого обезвоживания. При болезни де Тони-Дебре-Фанкони в короткие сроки развивается почечная недостаточность, требующая заместительной терапии. При этом многие тубулопатии с нарушением мембранного транспорта аминокислот имеют более благоприятный прогноз, а почечная глюкозурия легкой степени вообще может протекать бессимптомно. В целом при первичных тубулопатиях прогноз хуже, чем при вторичных, поскольку отсутствует возможность этиотропной терапии. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании будущих родителей.

Под термином «Тубулопатия» понимается не одна отдельная болезнь, а гетерогенная группа различных болезней мочевыводящей системы. Характеризуется изменениями в процессах реабсорбции канальцев почек. Клинические проявления самые разнообразные.

Тубулопатии подвержены люди различных возрастов, в том числе и маленькие дети. Причины заболевания различны, но в основном ею страдают люди, имеющие генетические дефекты. Лечение в основном консервативное, в тяжелых случаях – хирургическое. Прогноз болезни зависит от причины развития, вызванных осложнений, своевременности лечения.

Особенности тубулопатии, предрасполагающие факторы

Хотя тубулопатиями считаются патологии почечных канальцев, некоторая часть болезней этой группы возникает на почве нарушения структуры белков-переносчиков. Актуальность данного заболевания очень высокая. Дело в том, что тубулопатии часто путают с рахитом, настолько схожи клинические проявления и симптомы, а потому истинная причина заболевания иногда устанавливается поздно, когда болезнь перешла в тяжелую стадию – хроническую почечную недостаточность . Эта болезнь полному исцелению практически не поддается.

Другая причина актуальности тубулопатий лежит в том, что множество причин возникновения первичных патологий до сих остается малоизученными. Из-за этого фактора возможна только лишь поддерживающая терапия, а полноценное лечение и исцеление недоступно.

Предрасполагающими факторами могут быть: воспаление почек, резкое нарушение в обмене веществ, изменения систем транспортировки.

Внимание! При повреждении транспортировки почечных канальцев возникают серьезные нарушения в мочевыводящей системе, общем самочувствии человека, что может впоследствии привести к летальному исходу.

Классификация

Тубулопатии имеют много разновидностей. Исследования проводились длительное время, были определены её типы и подтипы, но в конце концов ученые остановились на разделении по локализации дефекта и основному (ведущему) синдрому.

Тубулопатии подразделяются на первичные и вторичные.

• Первичные. Зачастую это основной диагноз. Причина возникновения заболевания лежит в нарушении транспорта веществ в мембранах почечных канальцев.
• Вторичные. Это осложнение основного заболевания. Происходит поражение канальцев по причине патологии обмена веществ или болезней различных почечных участков, например, клубочков.

Существуют еще 2 группы тубулопатий, это хроническая (миеломная или подагрическая почка, амилоидоз, пиелонефрит) и острая (состояние смертельно опасное, так как требует немедленной замены почки по причине полной закупорки просвета канальцев; возникает уремическое состояние).

Основные проявления тубулопатий

1. Нарушение водно-электролитного обмена (дефицит электролитов, обезвоживание организма).
2. Нарушение кислотно-основного состояния.
3. Поражение интерстициальной почечной ткани.
4. Изменения клубочкового аппарата.
5. Развитие хронической почечной недостаточности.

Необходима дифференциальная диагностика с различными типами гипофосфатемических рахитов, остеопатиями, тубулярным ацидозом, цистинозом, фосфат-диабетом. Важно периодическое проведение пробы Сулковича .

Общие причины возникновения тубулопатий

Гены, которые кодируют синтез белков, транспортирующих вещества через клеточную мембрану канальцев, могут подвергаться различным мутациям. Мутация возникает на генном уровне, а значит, может передаваться по наследству. То есть основной причиной тубулопатий считается генетический фактор.

Кроме этого есть и другие причины, это:

• дефект развития рецепторов к некоторым гормонам;
• болезнь Тони-Дебре-Фанкони;
• почечные диспластические изменения (изменения тубулоцитов);
• изменение процесса реабсорбции некоторых микроэлементов или соединений (из первичной мочи);
• отравление организма (солями тяжелых металлов, некачественной пищей, лекарственными препаратами);
• ожоги последних степеней;
• почечная глюкозурия;
• синдром Барттера или Лиддла;
• гиперальдостеронизм;
• заболевания крови.

Развитие тубулопатий может спровоцировать любое тяжелое состояние, при котором происходит изменение функции почечных канальцев.

Клинические проявления, симптомы тубулопатии

Клинические проявления находятся в зависимости от тех соединений, которые были подвержены нарушению, поражению:

1. Недостаток в организме кальция (выводится с мочой при некоторых формах диабета).
2. Недостаток хлорида натрия (выводится при псевдогипоальдостеронизме).
3. Выраженные рахитоподобные нарушения (при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони, при тубулопатии сочетание с множественными костными изменениями и патологиями, заболеваниями других органов, например, глаз или сосудов).
4. Нехватка в организме глюкозы (полиурия, полидиспия).
5. Понижение реабсорбции калия (образуется гипокалиемия, вызывает паралич, гипотонию).
6. Недостаток аминокислот (цистинурия, почечные колики).

Данная группа тубулопатий – Болезнь Хартнапа, цистинурия, пеллагра и другие, могут привести к нефролитиазу (отложение в почках конкрементов).

Тубулопатия поражает взрослых и детей неодинаково, но характер протекания болезни бывает различный.

Если у человека изначально уже был установлен диагноз «Почечная недостаточность », риск возникновения тубулопатий очень высокий. Это опасное состояние для жизни пациента, поэтому необходимо особое внимание со стороны врачей.

Диагностика

Для постановки точного диагноза необходимо всестороннее обследование больного. Особенно важно исследование работы мочевыводящей системы и самой мочи больного человека.

Назначаются следующие методы диагностики:

• тест на наличие уровня глюкозы в моче;
• анализ мочи на выявление аминокислот (хроматография), натрия хлорида, кальция, калия;
• анализ на гормоны щитовидной железы;
• рентгенографическое обследование;
• ультразвуковое исследование;
• молекулярно-генетические методы (возможно не всегда);
• биохимический анализ крови;
• анализ на гормоны надпочечников;
• МРТ и/или КТ.

В каждом отдельном случае выбираются те или иные методы для диагностирования. Зачастую важны консультации таких узкопрофильных специалистов, как эндокринолог, гастроэнтеролог, невропатолог.

Лечение тубулопатии

Терапия болезни всегда различна, зависит от локализации патологии, ведущего синдрома, возраста, наличия осложнений, наличия других хронических заболеваний, ряда других факторов.

Очень важна при тубулопатии строгая диета (в основном с отказом от соли и жирного), с преобладанием свежих овощей и фруктов, продуктов, богатых кальцием, калием, фосфором. Основу рациона должны составлять молочнокислые продукты, бананы, морковь, помидоры, киви, виноград, сухофрукты, абрикосы.

Прием медикаментозных средств врач расписывает каждому пациенту индивидуально. Если имеются какие-либо осложнения, их также важно устранять и лечить, что и делается параллельно лечению тубулопатии.

Профилактика

Для предотвращения возникновения каких-либо осложнений, в том числе заболеваний мочевыводящих путей, важно регулярно посещать врача и проходить клинический осмотр, сдавать лабораторные анализы (не реже 1 раза в год проходить ультразвуковую диагностику).

Галина Владимировна

Тубулопатия – это не отдельное заболевание, а группа патологий.

Они характеризуются нарушением работы одного или нескольких белковых ферментов, которые контролируют реабсорбацию веществ.

Заболевания имеют отдельную классификацию, а симптомы не выражены ярко, в результате чего их легко спутать с проявлениями других болезней.

Общая информация

Тубулопатии – группа определенных заболеваний почек, имеющих схожий механизм развития, не отличаются клиническими проявлениями и методом терапии.

В медицине различают несколько типов тубулопатий в зависимости от причины их появления и периода возникновения.

Тубулопатии возникают в основном по причинам нарушения формирования плода или под влиянием различных факторов, оказывающих влияние на структуру почек.

Симптомы неспецифичны и для установления точного диагноза требуется проведение тщательной диагностики.

Причины возникновения

Принято выделять первичные и вторичные тубулопатии. Причинами развития первого типа заболеваний являются:

• нарушение структуры переносящих белковые вещества мембран;
• недостаточное количество ферментов, которые участвуют в транспортировки питательных веществ и микроэлементов в органы мочевыделительной системы, в том числе и почки;
• низкая чувствительность канальцев и мембран к воздействию гормонов;
• нарушение строения клеток мембран.

Вторичные тубулопатии возникают чаще всего в результате повреждения транспортных канальцев на фоне генетической предрасположенности. Также спровоцировать развитие заболеваний могут:

• воспалительный процесс, затрагивающий ткани почки;
• дисплазия.

Причиной тубулопатии становятся и приобретенные патологии, характеризующиеся нарушением обмена веществ.

Классификация и виды

Существует несколько классификация заболеваний. Выделяют как первичные, так и вторичные. К первому типу относятся:

• фосфат-диабет;
• почечная глюкозория;
• глюкозаминовый диабет;
• болезнь Хартнапа и другие.

Вторичные патологии возникают на фоне уже имеющихся аномалий развития или в результате воспалительных процессов. Основными из них являются:

• врожденная непереносимость фруктозы;
• цистиноз;
• болезнь Вильсона-Коновалова;
• целиакия и другие.

В зависимости от преобладающего симптома выделяют:

1. . Также может быть первичный или вторичный. К ним относятся такие патологии как пиелонефрит, почечный несахарный диабет.
2. Аномалия скелета . Возникает при изменении структуру костной ткани. Также носит название почечные остеопатии.
3. . В почках начинают формироваться камни, наблюдается .

Установление типа тубулопатии происходит на основе результатов диагностических мероприятий. Также подбирается схема лечения.

Нарушение проксимальных канальцев

К таким заболеваниям относятся почечная гликозурия, диабет-фосфат и аминоацидурия. Все патологии имеют благоприятный прогноз, но терапия должна проходить под строгим наблюдением врача.

К вторичным нарушениям дистальных канальцев относятся гликогенез, синдром Лоу, цистиноз. Прогноз неоднозначный и зависит от многих факторов. Лечение также проводится под наблюдение специалистов.

Дистальных канальцев

Наблюдаются только врожденные заболевание. Пациенту следует контролировать объем мочи и соблюдать специальную диету.

Полностью вылечить заболевание невозможно, но благодаря современной медицине удается улучшить прогноз и вернуть человека к нормальной жизни. Чаще всего при установлении заболеваний, относящихся к данной категории, устанавливается инвалидность.

Развитие болезни

На фоне тубулопатии нарушается процесс транспортировки питательных веществ, микроэлементов и кислорода к почке. Это нарушает их работу и негативно сказывается на общем состоянии.

Патологический процесс затрагивает не только канальцы, но и соседние ткани органа. Нарушение работоспособности возникает в результате нехватки необходимых веществ.

Тубулопатии у детей возникают по тем же причинам, что и у взрослых. Но некоторые симптомы отличаются. Риск развития заболеваний возрастает в тех случаях, когда пациент уже перенес почечную недостаточность. На фоне уже перенесенной болезни отмечается нарушение канальцев.

Клиническая картина

Клинические проявления заболеваний многообразны и зависят от того, какой элемент мочевыделительной системы был затронут.

В некоторых случаях наблюдается выведение большого количества кальция вместе с уриной. Рахитоподобные нарушения сочетаются с деформацией глаз, сосудов, сердца, ушей, носа. Также отмечаются признаки обезвоживания.

При недостаточном количестве глюкозы возникают следующие симптомы:

• чувство голода;
• слабость;
• онемение конечностей.

Данные признаки часто напоминают сахарный диабет, в результате чего многие пациенты ищут причину их появления не в той области.

Симптомы у детей

Проявления тубулопатии у детей незначительно отличаются от клинической картины у взрослых. При развитии патологии наблюдается потеря аппетита, слабость, постоянная сонливость.

Также нарушается процесс мочеиспускания. В зависимости от области локализации патологического процесса может наблюдаться уменьшение объема мочи, недержание или задержка.

Диагностические меры

В первую очередь при возникновении симптомов следует обращаться к терапевту или . Специалист установит наличие симптомов, проведет осмотр и назначить ряд диагностических исследований.

Основным методом диагностики является анализ мочи. Лабораторное исследование позволяет установить уровень содержания кальция, натрия, калия в урине. Требуется также сдать анализ на определение количества глюкозы.

Для выявления аминокислот назначается хроматографии. Все внимательно изучаются с помощью микроскопа или определяются во время рентгенологического исследования.

С целью подтверждения аномалий развития почек назначается УЗИ мочеточников и других органов мочевыделительной системы. При возможности может быть назначено молекулярно-генетическое исследование.

Пациентам назначается анализ крови, так как в большинстве случаев наблюдается наличие различных микроэлементов или повышение уровня их содержания. Биохимический анализ позволяет установить уровень глюкозы.

В обязательном порядке проводится и определение количества гормонов, что позволяет оценить работу эндокринной системы. На основе полученных результатов врач устанавливает диагноз и назначает курс терапии.

Способы терапии

Метод лечения зависит от типа заболевания. Чаще всего применяют медикаментозную терапию, но в тяжелых случаях используется хирургическое вмешательство.

Консервативный метод

Основой лечения при тубулопатии является назначение диеты. Пациенту следует принимать витаминные комплексы для восполнения уровня кальция, фосфора и других микроэлементов.

Лекарственные препараты подбираются индивидуально, в зависимости от заболевания, степени его развития и состояния пациента. При наличии болезненных ощущений показаны обезболивающие средства, могут быть назначены антибиотики.

Все препараты следует принимать только по назначению врача и в указанных дозировках. Эффективность лечения зависит от правильности соблюдения рекомендаций специалиста.

Хирургическое вмешательство

При наличии камней в почках или других заболеваний, лечение которых не может быть проведено с помощью лекарственных препаратов, назначается операция. Основными методами являются:

Метод хирургического вмешательства зависит от многих факторов. В первую очередь операция проводится в тех случаях, когда другие методы неэффективны. Перед процедурой пациенту следует пройти ряд обследований на установление наличия показаний и противопоказаний.

Рецепты народной медицины

Использовать при тубулопатии методы народной медицины категорически запрещено. Это обусловлено разнообразностью заболеваний, входящих в данный комплекс.

Использование рецептов народной медицины может стать причиной серьезных осложнений.

Осложнения и последствия

Главным осложнением тубулопатии является острая почечная недостаточность. Также существует риск развития некроза коркового вещества органа.

Причинами их развития являются нарушение обмена веществ и почечная ишемия. Для исключения возникновения осложнений следует соблюдать все рекомендации специалиста.

Прогноз и профилактика

Прогноз напрямую зависит от заболевания и причины его развития. В некоторых случаях отмечается улучшение состояния и полное выздоровление. Но при тяжелых нарушениях и невозможности проведения операции пациенты показана поддерживающая терапия, устанавливается инвалидность.

Специальных профилактических мер по снижению риска развития тубулопатии не существует. Специалисты рекомендуют будущим родителям медико-генетическую консультацию.

Тубулопатии – комплекс различных заболеваний, которые характеризуются нарушением процесса обмена веществ в почках. Симптомы и метод терапии зависят от типа патологии. В некоторых случаях возможно выздоровление. Но для этого следует соблюдать все рекомендации врача.