Оперативное лечение болезни гиршпрунга показано. Симптомы болезни гиршпрунга и рекомендации по лечению патологии

При данном недуге у пациента наблюдается патология нервной системы толстого кишечника. В здоровой толстой кишке на стенках расположены особые нервные сплетения, которые обеспечивают способность толстой кишки проталкивать содержимое в нужном направлении. Подобные нервные сплетения располагаются в мышечном слое кишки и ее подслизитой части.

Болезнь Гиршпрунга проявляется у пациентов мужского пола по статистике в 4 раза чаще, чем у девочек. Данная болезнь не передается по наследству, но риск проявления ее симптомов у детей больных родителей выше в среднем на три процента.

Что это такое?

Болезнь Гиршпрунга - аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) - проявляется упорными запорами.

У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна - связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Частота встречаемости болезни Гиршпрунга: 1:5 000 новорождённых.

Патогенез

Ганглионарные (либо ганглиозные) клетки – общее название некоторых видов крупных нейронов, которые в кишечнике отвечают за связь между нервными структурами. В период онтогенеза ганглиозные клетки мигрируют из верхних отделов кишечника к его дистальному отделу.

Нарушение миграции приводит к формированию аганглионарного участка кишки (зоны функционального сужения) со сниженной или полностью отсутствующей иннервацией (способность совершать поступательно-сокращательные движения). В некоторых случаях аганглионарный участок может аномально расшириться, формируя мегаколон, что является одним из серьезных осложнений болезни Гиршпрунга.

Местом локализации аганглионарного участка, как правило, является дистальный отдел толстого кишечника. В редких случаях встречаются формы болезни Гиршпрунга, при которых аганглионарный сегмент формируется на участке от селезеночного столба, либо развивается аганглиоз всего толстого кишечника. При такой форме заболевания у пациентов наблюдается тотальный паралич перистальтики.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Выраженность признаков болезни Гиршпрунга зависит от возраста, протяженности поражения и анамнеза.

Характерные симптомы:

1. Периодически появляется диарея.
2. Наблюдается метеоризм. В кишечнике скапливаются газы.
3. Запоры. Это самый основной признак заболевания. У некоторых детей стул может не наблюдаться несколько недель. При тяжелом протекании заболевании процесс дефекации вообще невозможен без клизмы.
4. У новорожденных малышей меконий (первые испражнения) отходит поздно (ко 2-3 дню) либо совсем не отходит.
5. Малыш испытывает боль в кишечнике. Он капризен, плачет, подтягивает колени к животику.
6. Живот приобретает вздутую форму. Пупок сглажен либо вывернут наружу. Живот приобретает ассиметричную форму.
7. Интоксикация организма. Ребенок отказывается от еды, не прибавляет в весе. Может наблюдаться повышение температуры.
8. При акте дефекации отходят «каловые камни» (плотные твердые испражнения). Полного опорожнения не происходит. Испражнения отличаются неприятным запахом. По виду они напоминают тонкую ленту.

Если аномалия не охватывает всю кишку, то симптомы у новорожденных достаточно размыты. У ребенка на грудном вскармливании каловые массы отличаются полужидкой консистенцией. Они без затруднений способны выводиться организмом.

Первые проблемы возникают в тот момент, когда в рацион крохи начинают вводить прикорм. Взрослая еда приводит к уплотнению каловых масс. Появляется кишечная непроходимость, наблюдается симптоматика интоксикации. На первых порах с такой клиникой помогает справиться клизма. В дальнейшем это мероприятие уже не приносит облегчения.

Стадии болезни Гиршпрунга

Учитывая динамику заболевания и видоизменяющиеся симптомы, врачи выделяют такие стадии недуга:

• Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его устраняют на протяжении длительного времени
• Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения
• Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
• Острая форма болезни Гиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

Для болезни Гиршпрунга, в отличие от других причин запоров (опухолевых, атонических запоров у пожилых, при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства.

Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений. Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба.

Осложнения

Врожденная аномалия Гиршпрунга часто приводит и развитию всевозможных осложнений. К их группе относят:

1. Анемию.
2. «Каловую» интоксикацию. Данное осложнение является результатом отравления организма скапливающимися токсическими веществами.
3. Развитие острого энтероколита. При быстром прогрессировании подобного воспаления возможен летальный исход.
4. Образование «каловых камней». При этом образуются такие твердые массы, что они могут нарушить целостность стенок кишечника.

Лечение болезни Гиршпрунга

Терапия заболевания консервативными методами неэффективна, такие лечебные мероприятия обычно назначают в качестве подготовки к оперативному вмешательству. Единственный результативный метод лечения болезни Гиршпрунга – хирургическая операция. В каждом случае применяется индивидуальный подход и рассматриваются три варианта лечения:

1. Применение консервативных методов лечения хронического запора до тех пор, пока не будет решен вопрос целесообразности оперативного вмешательства.
2. Отсрочка операции, для чего применяют метод наложения временной колостомы
3. Экстренное хирургическое вмешательство

Основываясь на многолетнем опыте, хирурги считают, что для подобной операции оптимальным является возраст 12-18 месяцев. Но если при консервативном лечении наблюдается стойкий компенсационный процесс, вмешательство можно отложить до 2 -4-х летнего возраста.

Также стоит учитывать, если перенести операцию и затягивать с ее выполнением, в организме больного начинаются неблагоприятные вторичные изменения: увеличивается угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушений белкового обмена. Поэтому врачу важно уловить ту грань, когда наступает оптимальный возрастной рубеж для операции, и еще нет ярких проявлений вторичных изменений.

Консервативное лечение

Основная цель данной терапии – это постоянное очищение кишечника. Для этого врачи рекомендуют предпринимать следующие мероприятия:

• Диета. Она назначается только врачом. Выбор останавливают на продуктах, обладающих слабительным воздействием: овощи (морковь, свекла), фрукты (сливы, яблоки), каши (овсянка, гречка), молокопродукты (ряженка, кефир).
• Физические упражнения. Врач порекомендует специальную лечебную гимнастику. Она стимулирует перистальтику и способствует укреплению пресса.
• Массаж. Ежедневно проводится массаж нижней области живота. Он стимулирует естественную перистальтику и очищение кишечника.
• Витамины. Укрепляют организм и защищают от негативного воздействия токсических веществ.
• Очистительные клизмы. Ребенку необходимо постоянное очищение кишечника.
• Пробиотики. Лекарства стимулируют функционирование кишечника и насыщают его полезной микрофлорой.
• Белковые препараты. Электролитные растворы вводятся внутривенно. Они рекомендованы при ярко выраженных симптомах нарушенного питания.

В случае, когда методы консервативного лечения не дают нужного эффекта или болезнь находится в запущенной стадии, больному назначают оперативное лечение.

Хирургическое лечение

После ряда обследований хирург принимает решение, в какие сроки и как делать операцию. Она должна проводиться в самый благоприятный период, а не во время обострений. В чем суть хирургического метода? Устраняется пораженный сегмент, после чего соединяются здоровые участки толстого кишечника. Операция может быть двух видов:

1. Одномоментная. Усекается аганглионарная зона толстой кишки. Здоровая часть толстого кишечника сразу же соединяется с прямой кишкой.
2. Двухмоментная. Сначала проводится усечение, затем колостомия (участок кишки выводится на поверхность живота). Каловые массы отводятся в специальную емкость - калоприемник. После адаптационного периода проводится вторая часть операции: соединяются здоровые участки усеченного кишечника.

Все больные, перенесенные операцию должны проходить диспансерное наблюдение, для оценки функциональных результатов лечения и выявление, и коррекции поздних осложнений, вызванных операцией. Рекомендовано каждую неделю в течении месяца после операции проходить медицинский осмотр и консультацию врача. Потом, на протяжении года осмотры можно проводить раз на 3 месяца.

Болезнь Гиршпрунга у детей имеет достаточно благоприятный прогноз. Большинство операций на удаление дефектного участка толстой кишки проходят без дальнейших осложнений, но только если родители или сам ребенок будут следить за соблюдением рекомендаций врача и периодически проходить осмотры.

Болезнь Гиршпрунга является врожденной аномалией толстой кишки. Основой причиной болезни Гиршпрунга является генетически обусловленное нарушение нервных сплетений – нервы и ткани недостаточно снабжены нервами, вследствие чего нарушена их связь с центральной нервной системой. Болезнь Гиршпрунга у детей (новорожденных) мужского пола развивается в несколько раз чаще, чем у индивидов женского пола (проявление симптомов происходит спустя неделю после рождения). Допустимо развитие патологии в подростковом и более взрослом возрасте, что сопровождается резким скачком развития болезни, ярко выраженными патогенными симптомами.

Общая характеристика

Код заболевания в МКБ-10: Q43.1. Болезнь Гиршпрунга является врожденной аномалией толстой кишки. Основой причиной болезни Гиршпрунга является генетически обусловленное нарушение нервных сплетений – ткани недостаточно снабжены нервами, в следствии чего нарушена их связь с центральной нервной системой.

Специалисты отмечают, что представители мужского пола страдают данной патологией в 4 раза чаще, чем представительницы женского пола. В 90 % случаев подобный диагноз получают новорожденные. Болезнь Гиршпругна более характерна для малышей с генетическими хромосомными изменениями (синдром Дауна). Характерно сопроводительное поражение нервной/мочеполовой/сердечно сосудистой систем/органов желудочно-кишечного тракта.

Формы заболевания

Формы болезни Гиршпрунга в зависимости от локализации поражения толстой кишки:

• Прямокишечная. Происходит частичное поражение прямой кишки. Снабжение отдельных частей кишки нервными соединениями отсутствует.
• Ректосигмоидальная. Наиболее частая и распространенная форма болезни Гиршпрунга. Происходит поражение прямой кишки и нижнего отдела сигмовидной кишки.
• Субтотальная. Происходит поражение одной определенной части органа.
• Тотальная. Происходит тотальное поражение кишечника. Прекращается полное снабжение органа нервными соединениями.

Стадии

Прежде чем приступить к основной терапии (операции), требуется точное определение формы, стадии и симптомов заболевания:

• Компенсированная. Основной симптом: у пациента диагностируется постоянный запор. Нормальная дефекация возможна только после манипуляций с очищающей клизмой.
• Субкомпенсированная. Основные симптомы: постепенное уменьшение эффективности клизмы, ухудшение общего состояния пациента (независимо от возраста), резкое снижение массы тела, непрекращающееся ощущение боли в брюшной полости, интоксикация, малокровие (анемия).
• Декомпенсированная. Основные симптомы: полное отсутствие эффекта от клизмы, проявление патологической реакции организма в ответ на манипуляции с клизмой (и другими методами очищения). Наиболее характерно ухудшение общего состояния организма после сильных физических нагрузок, изменения режима питания.

Причины развития болезни Гиршпрунга

В период беременности с 5-й по 12-ю недели формируются нервные скопления, которые в дальнейшем будут присоединены к внутренним органам пищеварительной системы. Формирование данных скоплений начинается от ротовой полости и завершается в зоне анального отверстия.

Специалисты не дают однозначного ответа касательно сбоев подобного формирования. Участки, на которых происходят сбои, остаются без нервных соединений (количественное значение таких участков может варьироваться). Именно от количества “пустых” участков и зависит степень поражения и форма патологии.

Одной из наиболее вероятных причины является мутация в генной структуре ДНК. Таким образом, носитель патологии может передавать данную мутацию своим наследникам. Следует отметить, что форма, в которую мутирует ген, может быть разнообразной.

Симптомы

Симптомы данной патологии чаще всего проявляются спустя неделю после рождения. Допустимо возникновение патогенной симптоматики в более позднем возрасте – она будет более ярко выражена:

• Постоянный запор. Опорожнения кишечника можно добиться единственным способом – манипуляцией с клизмой. После ее применения наблюдается выход твердых каловых масс.
• Приглушенные физиологические позывы к дефекации (могут и полностью отсутствовать).
• Диарея.
• Боль и дискомфорт в брюшной полости.
• Вздутие живота, усиленное газообразование.
• Увеличение брюшной полости до анормальных размеров.
• Сбой в работе пищеварительной системы, нарушение привычной функциональности обмена веществ.
• Малокровие (анемия).
• Присоединение дополнительных острых инфекций.
• Резкие перепады температуры, которые проблематично нормализовать.
• Тошнота/рвота.
• Наиболее острая проблема для ребенка, у которого диагностирована болезнь Гиршпрунга – задержка в росте и развитии, что приводит к целому перечню патогенных последствий.

У взрослых

• Постоянные запоры.
• Отсутствие позывов к дефекации.
• Метеоризм, повышенное газообразование.
• Интоксикация.
• Неравномерный окрас радужки глаза.

У детей

• Отсутствие отхода первородного кала.
• Рвота/тошнота.
• Запоры/понос.
• Анормальное увеличение брюшной полости.
• Боль в брюшной полости.

Диагностика

Диагностика болезни Гиршпрунга производится на основе жалоб пациента (либо его родственников). Своевременное выявление патологии ускорит процесс лечения и будет препятствовать полному поражению внутреннего органа:

• Пальпация. Первичная мера диагностики. Определение примерного размера и расположения внутренних органов.
• Ультразвуковое исследование. При помощи УЗИ более тщательно распознаются пораженные участки органа.
• Рентген. На рентгене видно расширенные участки кишечника и зоны скопления каловых масс. Данный метод не действенен для новорожденных.
• Биопсия. Путем анализа фрагмента кишечника определяется количество в нем нервных соединений. Благодаря биопсии можно наиболее эффективно определить текущую ситуацию и определить дальнейшую терапию.
• Колоноскопия. Использование специального медицинского прибора эндоскопа поможет обследовать труднодоступные стенки внутреннего органа.

Лечение

Лечение болезни Гиршпрунга проводится в несколько этапов:

• тщательная диагностика, на основе которой формируют лечение;
• подготовка пациента к дальнейшим терапевтическим действиям;
• оперативное вмешательство, в ходе которого удаляются поврежденные ткани внутреннего органа;
• реабилитация, прием восстанавливающих медикаментозных средств.

Оперативное вмешательство должно быть дополнено медикаментозными лекарствами для большей эффективности и результативности. Исключением становятся новорожденные. Прежде чем приступить к оперативному вмешательству, проводят целый ряд консервативных действий:

• ликвидация непроходимости при помощи клизм (используются специальные натриевые растворы);
• употребление лекарств, которые стимулируют рост благоприятной внутренней микрофлоры;
• подбор специального режима питания (допускается внутривенное введение питательных веществ);
• потребление витаминных комплексов и биологически активных компонентов;
• выполнение медицинского массажа брюшной полости.

Благоприятный исход зависит не только от персонала клиники, в которой проводится терапия, но и от носителей патологии – от их своевременного обращения за врачебной помощью и выполнения медицинских предписаний.

Носитель патологии (в осознанном возрасте) имеет право отказаться от хирургического вмешательства. В таком случае, ему придется до конца жизни проводить манипуляции с очистительной натриевой клизмой.

Рекомендуется не злоупотреблять народными методами лечения во избежание усугубления текущей ситуации. Лечение народными средствами может включать в себя прием опасных для текущего состояния веществ. К тому же, некоторые народные средства оказывают негативное влияние на желудок и вызывают застой каловых масс.

Впервые это заболевание было описано в 1887 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом под названием врожденный гигантизм толстой кишки. Однако он не смог распознать истинную природу болезни, а лишь обратил внимание на гипертрофированную стенку расширенной ободочной кишки.

Сейчас данная патология известна под его именем, а также имеет название врожденный мегаколон (идиопатический). Болезнь Гиршпрунга носит наследственный характер и если в роду были случаи этого заболевания, риск возникновения аномалии возрастает. Случаи болезни Гиршпрунга нередки, она диагностируется у одного из 5000 новорожденных.

Болезнь Гиршпрунга – это врожденная аномалия развития толстой кишки, которая проявляется в нарушении иннервации участка кишки (аганглиоз) и ведет к упорным запорам. На стенках здоровой толстой кишки, в ее мышечном и подслизистом слое, расположены особые нервные сплетения, которые отвечают за способность органа проталкивать содержимое в нужном направлении. При врожденной патологии Гиршпрунга у детей некоторые участки кишки лишены таких нервных сплетений или их очень мало.

Такое состояние ведет к нарушению моторики кишечника, и в дальнейшем вызывает сильную интоксикацию организма. У новорожденных клиническая картина заболевания может быть очень разнообразна. Это зависит от протяженности и высоты расположения зоны аганглиоза. Отмечено, что чем больше протяженность аномального участка и выше его расположение по отношению к анальному каналу, тем симптомы заболевания будут проявляться ярче и острее.

Неправильно развитые дистальные отделы толстого кишечника становятся причиной нарушения перистальтики ее нижних отделов, пораженный участок делается препятствием для прохождения пищи. В результате этого в вышележащих участках кишки начинает скапливаться ее содержимое и возникает запор.

Постепенно все содержимое кишечника скапливается выше аномального участка, что приводит к расширению проксимальных отделов кишки. В это время участки кишки, расположенные ниже пораженной области, сохраняют усиленную перистальтику, ведущую к гипертрофии ее стенок.

Причины возникновения

Болезнь Гиршпрунга описана впервые много десятилетий назад, но до сих пор причины ее возникновения установлены и изучены не до конца. Как известно, в период внутриутробного развития плода, с пятой по двенадцатую неделю формируются нервные скопления, отвечающие за правильное функционирование пищеварительной системы.

Но иногда, в силу еще не изученных причин, такое формирование прерывается на стадии толстого кишечника. Протяженность пораженного участка может быть разной, от этого зависит тяжесть течения болезни. Аномальная зона может составлять всего несколько сантиметров или захватывать всю толстую кишку.

Некоторые ученые выдвигают версию о том, что причиной прерывания развития могут стать нарушения и мутации в структурах ДНК. Давно замечено, что заболевание имеет наследственный характер, поэтому риск появления больного ребенка в семье, где были случаи заболевания, очень высок. В большинстве случаев аномалия выявляется у детей в возрасте до 10 лет, причем мальчики болеют в 4 раза чаще, чем девочки.

Болезнь Гиршпрунга может проявляться у детей разнообразными симптомами, сочетающимися во многих комбинациях. Первые проявления болезни отмечаются уже в первые дни жизни малыша. Если у новорожденного не произошло опорожнения кишечника в первые сутки после рождения - это уже повод для беспокойства, позволяющий предположить наличие патологии. Самыми распространенными симптомами заболевания у детей в возрасте до 1 месяца являются:

• Постоянные запоры
• Раздутый животик
• Метеоризм

К этим симптомам с возрастом присоединяются другие проявления и после года у больного ребенка могут отмечаться:

• Упорные запоры
• Отсутствие аппетита, отказ от пищи
• Плохая прибавка в весе
• Метеоризм
• Неприятный запах кала, причем испражнения имеют форму тонкой ленточки
• Во время дефекации полного опорожнения кишечника не происходит

Первоначально, когда малыш находится на грудном вскармливании, симптомы не очень заметны. В это время полужидкие каловые массы могут без особых препятствий проходить пораженный участок. Проблемы с опорожнением кишечника начинаются, когда родители вводят в меню ребенка прикорм и пища становится более густой.

Каловые массы уплотняются, учащаются запоры и нарастает картина кишечной непроходимости и интоксикации организма. И если у грудничков с данной проблемой можно было справиться с помощью клизмы, то в дальнейшем эта процедура уже не помогает.

На втором – третьем месяце жизни задержки стула становятся продолжительными, к шестому месяцу отмечается отсутствие самостоятельного стула, появляется вздутие живота, рвота или срыгивания после кормления. При возникновении подобный симптомов ребенок нуждается в безотлагательном врачебном вмешательстве, так как запоры будут прогрессировать, приводя к постоянной интоксикации организма и развитию опасных для жизни осложнений.

Дети старшего возраста также страдают упорными запорами, продолжительность которых может составлять от трех до семи дней. При правильном лечении и уходе запоры переносятся легче. Родители должны вовремя принимать меры и стараться разрешить ситуацию с помощью очистительной клизмы.

Предпринимаемые меры консервативного лечения не всегда могут помочь очистить кишечник полностью. Если неполное опорожнение становится регулярным, в нижнем отделе кишки, накопившиеся каловые массы сильно уплотняются, превращаясь в каловые камни. Такие камни могут стать причиной кишечной непроходимости и вызвать состояния, опасные для жизни ребенка.

Еще один постоянный симптом, на котором следует остановиться подробнее – метеоризм. Он начинает мучить ребенка с первых дней после рождения. Скопившиеся газы растягивают стенки сигмовидной и ободочной кишки, в результате чего происходит изменение формы живота. Такой растянутый и вздувшийся живот называют лягушачьим, и по наличию этого симптома врач может заподозрить заболевание.

Внешняя картина живота выглядит следующим образом: пупок выворачивается наружу или сглаживается, возникает ощущение, что он расположен ниже нормы. Из-за смещения кишки живот становится ассиметричным. Передняя брюшная стенка может быть истонченной и после пальпаторного исследования на ней остаются отпечатки пальцев.

При обследовании врач способен легко прощупать переполненную каловыми массами и газами кишку. Сама кишка может быть плотной и каменно твердой, либо мягкой, что зависит от консистенции ее содержимого. После пальпации врач может отмечать усиление перистальтики кишечника.

При отсутствии врачебной помощи, по мере взросления у ребенка будут нарастать симптомы интоксикации организма. Чем старше ребенок, тем отчетливее проявляются вторичные изменения, вызванные хронической каловой интоксикацией. У детей отмечается развитие анемии и белково-энергетической недостаточности.

Вздутый и переполненный каловыми массами кишечник давит на диафрагму, провоцируя сдавливание и деформацию каркаса грудной клетки. Это ведет к нарушению дыхательных функций, нарушению вентиляции легочной ткани и как следствие развитию рецидивирующих бронхита и пневмоний.

Еще один и рвота. Развиваются они на поздних стадиях заболевания по причине сильной интоксикации организма или развития кишечной непроходимости. Рвота, сопровождаемая болевым синдромом – грозный признак. Она может свидетельствовать о кишечной непроходимости или перфорации кишечника и начале перитонита.

Парадоксальная диарея, которая может развиться даже у новорожденного ребенка, часто становится причиной летального исхода. Этот симптом вызывает стремительно развивающийся дисбактериоз или воспаление слизистой оболочки, сопровождаемое появлением язвенных образований.

Выраженность симптомов заболевания во многом зависит от протяженности пораженного участка. Но наблюдаются случаи, когда тяжесть клинической картины не соответствует патологическим изменениям и ребенок с небольшим участком измененной кишки поступает в больницу в тяжелом состоянии. Во многом состояние больного малыша зависит от компенсаторной возможности его пищеварительной системы и правильного применения методов консервативного лечения в домашних условиях.

Стадии течения и классификация болезни

В зависимости от динамики заболевания и меняющихся со временем симптомов болезнь Гиршпрунга делят на несколько стадий:

Болезнь Гиршпрунга у детей классифицируют в зависимости от анатомических форм и подразделяют на:

• Ректальную (около 25%)
• Ректосигмоидную (70%)
• Сегментарную (2,5%)
• Субтотальную (с поражением части ободочной кишки – 3%)
• Тотальную (с поражением всей толстой кишки – 0,5%)

В зависимости от выраженности симптомов заболевание подразделяют на раннюю, позднюю и осложненную стадию.

1. Ранняя. Симптомы , хроническими запорами, увеличением размеров живота.
2. Поздняя. Сопровождается присоединением вторичных изменений: анемией, белковой недостаточностью, деформацией грудной клетки, формированием каловых камней.
3. Осложненная. К вышеперечисленным симптомам присоединяются парадоксальная рвота и понос, мучительный болевой синдром. Нарастает риск развития кишечной непроходимости.

Возможные осложнения

При отсутствии адекватного лечения у детей возможно развитие энтероколита с разной степенью воспаления слизистой: от острой воспалительной инфильтрации и образования абсцессов до изъязвления и перфорации стенки кишки, сопровождающейся развитием перитонита.

Это чрезвычайно опасное состояние, представляющее опасность для жизни ребенка. В таких случаях необходима срочная госпитализация и проведение хирургического вмешательства. Клинически подобное состояние проявляется непрекращающейся диареей, многократной рвотой, дегидратацией, вздутием живота и состоянием шока.

Диагностика болезни

Для правильного диагностирования большое значение имеет сбор анамнеза и опрос родителей, в ходе которого врач выясняет факт наличия родственников, страдающих такой же патологией, и задает уточняющие вопросы по поводу симптомов и состояния ребенка. Далее применяются функциональные тесты, методы лабораторного исследования и инструментальные обследования.

Помимо сбора анамнеза, биопсии, рентгенологического исследования врач может назначать все доступные виды общеклинических обследований, включая функциональные и гистохимические исследования.

Терапия заболевания консервативными методами неэффективна, такие лечебные мероприятия обычно назначают в качестве подготовки к оперативному вмешательству. Единственный результативный метод борьбы с заболеванием – хирургическая операция. В каждом случае применяется индивидуальный подход и рассматриваются три варианта лечения:

• Применение консервативных методов лечения хронического запора до тех пор, пока не будет решен вопрос целесообразности оперативного вмешательства.
• Отсрочка операции, для чего применяют метод наложения временной колостомы
• Экстренное хирургическое вмешательство

В выборе тактики лечения мнения врачей расходятся. Часть хирургов считает возможным выполнять колостомию детям до года, другие считают, что выполнять ее можно пациентам старше 1 года и только в тех случаях, когда не удается добиться полного опорожнения кишечника. Третьи считают, что пациентов нужно вести консервативно до тех пор, пока их полностью не подготовят к радикальному оперативному вмешательству. Практика показывает, что более всего оправдана тактика последней группы хирургов.

В раннем грудном возрасте дети очень тяжело переносят достаточно сложное хирургическое вмешательство. К тому же надо учитывать сложности реабилитации и послеоперационного периода, возможность развития осложнений. Все эти обстоятельства усиливают риск летального исхода.

Но существует и другая опасность. Если перенести операцию и затягивать с ее выполнением, в организме больного начинаются неблагоприятные вторичные изменения: увеличивается угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушений белкового обмена. Поэтому врачу важно уловить ту грань, когда наступает оптимальный возрастной рубеж для операции, и еще нет ярких проявлений вторичных изменений.

Основываясь на многолетнем опыте, хирурги считают, что для подобной операции оптимальным является возраст 12-18 месяцев. Но если при консервативном лечении наблюдается стойкий компенсационный процесс, вмешательство можно отложить до 2 -4-х летнего возраста.

Во время подготовительного периода проводят консервативное лечение в домашних условиях. Важным моментом лечения является соблюдение диеты с преобладанием овощей, фруктов и потреблением большого количества жидкости. Одним из назначений является стимуляция перистальтики кишечника с помощью массажа, занятия лечебной гимнастикой. применяются физиотерапевтические процедуры, делаются инфузии электролитных растворов и белковых препаратов. Больным предписывается курс витаминотерапии.

Часто среди родителей бытует неверное мнение, что к систематическим клизмам у ребенка развивается привыкание. При этом заболевании, даже если у малыша в какой-то период возникает самостоятельный стул, кишечник все же никогда не очищается полностью. Поэтому регулярное применение сифонных клизм необходимо.

Целью хирургического вмешательства при данном заболевании является удаление пораженного отдела кишечника с сохранением той части толстой кишки, которая способна к функционированию и последующим соединением ее с терминальным участком прямой кишки. Если оперативное вмешательство проводится одномоментно, то все эти этапы выполняются сразу. В некоторых случаях хирурги выполняют двухмоментную операцию.

Суть ее на первоначальном этапе состоит в резекции (удалении) аномального участка кишечника, выведении здоровой части кишки на живот и формирование колостомы. Выведение кала после оперативного вмешательства будет осуществляться в специальную емкость.

Пациенту придется адаптироваться к колостоме и жить с ней некоторое время. На втором этапе проводится реконструктивная операция, заключающаяся в том, что здоровый конец кишечника, прежде выведенный наружу, соединяют с прямой кишкой, а колостому закрывают, ушивая отверстие на животе.

Особенности послеоперационного периода

После операций подобного рода существует большой риск инфицирования кишечника. Поэтому при появлении у ребенка таких симптомов, как рвота, повышение температуры, вздутие живота, необходимо срочно обратиться за врачебной помощью.

Восстановительный период достаточно длительный и может занимать от 3-х до 6-и месяцев. В это время практически у каждого четвертого маленького пациента могут отмечаться непроизвольное отхождение каловых масс или задержки стула.

Причиной такого состояния могут быть небольшие погрешности при оперативном вмешательстве или замедление восстановительно-адаптационных процессов у пациентов, имевших до операции ярко выраженные вторичные изменения и сопутствующие им поражения органов. В таких случаях врачи проводят интенсивное реабилитационное лечение.

Со временем у ребенка происходит нормализация стула, он начинает хорошо прибавлять в весе и развиваться. Маленький пациент должен находиться на диспансерном учете еще минимум полтора года после операции. От родителей требуется постоянный контроль за правильной работой кишечника, соблюдение специальной сбалансированной диеты и установление строгого режима дня, чтобы у ребенка выработался рефлекс опорожнения кишечника в определенное время.

Поддержать организм ребенка в тонусе помогут посильные физические нагрузки, легкие упражнения, правильное и полноценное питание, укрепление иммунитета. Современная медицина добивается хороших результатов при хирургическом лечении этого заболевания в 96% случаев. Частота серьезных послеоперационных осложнений и летальных исходов также неуклонно снижается.

Специфических мер профилактики для болезни Гиршпрунга не существует, так как болезнь носит наследственный характер и возникает еще на этапе внутриутробного развития. В данном случае только ранее выявление патологии и установление правильного диагноза позволят с помощью радикального хирургического вмешательства победить болезнь, восстановить здоровье ребенка и вернуть ему качество жизни.

Такое сложное врожденное заболевание, как болезнь Гиршпрунга, встречается и у взрослых, и у детей. Главное патологическое проявление - постоянные запоры. При этом симптоматика заявляет о себе с первых дней жизни, отличается генетическим происхождением. По статистике мальчики болеют чаще в 4-5 раз по сравнению с девочками. Терапия заболевания осуществляется посредством хирургической операции, поскольку консервативные способы требуемой эффективности не приносят.

Сущность болезни

Болезнь Гиршпрунга является врожденной патологией толстой кишки, возникающей по причине дефектов развития сплетений нервов. Она способствует появлению запоров, а также изменению размеров кишки.

На появление данной патологии может повлиять ряд причин. В настоящее время написано довольно много научных статей, которые описывают подобный недуг. Болезнь в большинстве случаев протекает с дефектами всасывания в толстом кишечнике, а также с длительными запорами. В соответствии с медицинскими исследованиями и статистическими данными как раз-таки мужская половина особенно сильно подвержена такой патологии, как болезнь Гиршпрунга.

У детей в 20% случаев при этом диагностируются и другие врожденные заболевания нервной системы, а также патологии сердца и сосудов, расстройство мочеполовой системы. У малышей с синдромом Дауна в несколько раз чаще встречается болезнь Гиршпрунга по сравнению с детьми без каких бы то ни было хромосомных дефектов.

У малышей, которые только что появились на свет, патологическая клиническая картина напрямую определяется высотой и протяженностью расположения области аганглиоза. Вне зависимости от данных, перечисленных выше, симптоматика заболевания проявляется ярко. К примеру, если зона аганглиоза высоко расположена у анального отверстия и протяженная, признаки будут острыми и особенно яркими.

Первые упоминания о болезни

В мире впервые узнали о болезни Гиршпрунга в педиатрии в 1888 году, она была описана детским врачом Гаральдом Гиршпрунгом. Он наблюдал за двумя мальчиками с таким заболеванием, которые умерли впоследствии от постоянных запоров.

Заболевание заключается в том, что нарушается иннервация толстой кишки и ее нижних отделов, из-за чего уменьшается перистальтика сегмента аганглионарного. Когда у пациента возникают подобные нарушения, накапливается кишечное содержимое, что, соответственно, приводит к возникновению запоров. Патология в большинстве случаев проявляется у больных до десятилетнего возраста. В медицине выделяется несколько клинических стадий и анатомических форм болезни Гиршпрунга (МКБ 10 - Q43.1.).

Анатомические формы наблюдаются следующие:

• Ректальная форма - она часто выступает в двух следующих типах: первый способствует поражению промежности на участке прямой кишки, вторая же затрагивает надампулярный и ампулярный отделы прямой кишки.
• Сегментарная форма, проявляющаяся или сегментом в ректосигмоидном переходе, или двумя сегментами и областью, соответственно расположенной между ними.
• Ректосигмоидальная. Ее первый тип вызывает поражение дистальной трети кишки сигмовидной, второй - полностью сигмовидную кишку или большую ее часть.
• Субтотальная, которая поражает или правую половину толстой кишки, или левую.

Запоры также принято подразделять на такие разновидности: ранние и поздние. Ранними запорами являются нарушения кишечника, которые проявляются с первых дней жизни ребенка, поздними - появление каловой интоксикации, гипотрофии и анемии.

Причины

Многие научные и медицинские исследования установили влияние ряда факторов на появление и развитие болезни Гиршпрунга. Определено, что с пятой по двенадцатую неделю у плода формируются нервные скопления, что требуется для нормальной деятельности системы пищеварения. В некоторых случаях данный процесс останавливается по ряду причин, а это, в свою очередь, способствует образованию патологии. Сюда можно отнести:

• Мутации и структурные дефекты ДНК.
• Предрасположенность наследственного характера.

У детей болезнь Гиршпрунга характеризуется несколькими главными формами:

• Компенсированной, которая устанавливается специалистами с первых дней после рождения ребенка и устраняется без каких-либо проблем посредством особых очистительных клизм.
• Субкомпенсированной, проявляющейся ухудшением общего состояния пациента. При такой форме у очистительных клизм отсутствует должная эффективность. У пациента со временем появляются тяжесть и боль в нижней части живота, одышка и ярко проявляющиеся дефекты обмена веществ.
• Декомпенсированной формой болезни Гиршпрунга, выражающейся в виде чувства тяжести в нижней части живота и метеоризма. Слабительные средства и специальные клизмы желаемого результата не приносят, а только ухудшают положение. Под воздействием множества различных факторов образуется острая непроходимость кишечника.

Острая стадия этого заболевания характерна для новорожденных в форме низкой кишечной проходимости, являющейся в большинстве случаев врожденным фактором.

В случае, если родители видят какие-либо нарушения и отклонения в состоянии здоровья ребенка, необходимо сразу же обращаться за медицинской помощью, потому что чем быстрее будет поставлен правильный диагноз, тем скорее начнется соответствующее лечение, и шансов на благополучный исход от медицинских процедур будет больше. Кроме перечисленного выше, нужно помнить о том, что любая самостоятельная терапия может стать причиной неприятных последствий и даже привести к смерти пациента.

Именно поэтому для сохранения своего ребенка от такой болезни при возникновении первых признаков нужно срочно проконсультироваться с врачами.

Проявления данной патологии у взрослых

В целом симптоматика болезни Гиршпрунга (фото представлено) определяется на основании отсутствия скопления ряда нервных клеток (ганглиев), участвующих в кишечной двигательной функции, и уровня протяженности воспаления в стенке толстой кишки. Если отсутствует небольшое количество нервных клеток, заболевание даст знать о себе позднее.

Основными признаками болезни Гиршпрунга у взрослых являются:

• Постоянные запоры с раннего возраста - это основные проявления заболевания. Пациенты все время используют клизмы. Отсутствуют позывы к опорожнению кишечника. Редко случается жидкий стул (диарея).
• В толстой кишке чувствуется спазмолитическая боль.
• Метеоризм, который характеризуется чрезмерным газообразованием в желудке.
• Вздутие живота.
• Наличие «каловых камней», имеющих форму затвердевших плотных каловых масс.
• Частично наблюдается гетерохромия, неравномерно окрашиваются разнообразные места радужной оболочки в одном глазу. Подобное явление - итог относительного дефицита пигмента (меланина).
• Интоксикация организма пациента, обусловленная токсическими веществами, накапливающимися в кишечнике из-за застоя его содержимого при тяжелом протекании заболевания в длительном анамнезе.

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей представлены ниже.

Как проявляется заболевание у детей?

Клиническая симптоматика заболевания выражается разнообразно, она зависит от степени тяжести патологии (насколько поражен кишечный тракт). Патологические признаки обнаруживаются непосредственно после появления ребенка на свет. Однако они порой могут быть обнаружены как в юношеском, так и в подростковом возрасте. У новорожденного малыша и более старших детей симптомы болезни Гиршпрунга следующие:

• первородный кал (меконий) у младенца не отходит;
• появляется рвота (в некоторых случаях с желчью), понос или запоры, чрезмерное газообразование;
• увеличение живота, предрасположенность к сильным запорам;
• отставание в развитии и росте, которое сопряжено с дефектами всасывания и возникновением синдрома мальабсорбции.

Часто появляется малокровие по причине долговременных кровяных потерь вместе с калом. Аганглиоз при выраженной интоксикации сопровождается увеличенной толстой кишкой.

Методы диагностики патологии

С целью определения правильного диагноза лечащему врачу необходимо сделать первичный осмотр пациента и подробно изучить его анамнез. Когда осмотр завершается, специалист назначает больному все необходимые диагностические мероприятия:

• сбор истории болезни, помогающий установить, страдал ли кто-то из членов семьи от такого заболевания;
• ректальная диагностика, которая выявляет пустую ампулу прямой кишки при болезненном и длительном запоре;
• для визуального анализа дефектов и возможных отклонений требуется ректороманоскопия, кроме перечисленных выше факторов такая процедура дает возможность выявления наличия у пациента каловых камней и увидеть дистальные суженые отделы;
• биопсия или колоноскопия, в свою очередь, способствуют детальному рассмотрению участка ткани с целью определения неправильного развития либо отсутствия сплетений нервов;
• манометрия аноректальная - особое исследование, позволяющее измерить показатели давления во внутреннем сфинктере и толстом кишечнике;
• УЗИ кишечника.

Последним методом окончательного подтверждения заболевания является рентгенодиагностика, которая заключается в проявлении особых факторов, позволяющих более детально и подробно рассмотреть все изменения слизистого рельефа, присутствие суженых мест в дистальных кишечных отделах.

После того, как были проведены диагностические исследования и выявлены патологии, пациенту назначаются необходимые терапевтические меры.

Сам лечебный процесс состоит из нескольких процедур, влияние которых направляется на устранение дефектов и восстановление нормального функционирования человеческого организма.

Если все назначения лечащего врача полностью соблюдаются, пациент достигает удовлетворительного результата терапии намного быстрее по сравнению с частичным выполнением указанных в амбулаторной карте процедур.

Оперативное вмешательство при такой патологии требуется для устранения дефектов посредством удаления всей аганглионарной области с целью расширения отделов, а также сохранения участка толстой кишки человека, которая функционирует. Имеется несколько типов операций, выбор которых напрямую определяется следующими факторами: стадией заболевания, его формой и возрастом пациента.

Какие осложнения возможны после операции болезни Гиршпрунга?

Осложнения при данной болезни

В некоторых случаях, когда диагностика была проведена поздно или лечение патологии было неправильным, существует вероятность появления у взрослых и детей следующих осложнений:

• хроническое кишечное воспаление без своевременного лечения характеризуется стремительным распространением и может привести к летальному исходу пациента;
• каловая интоксикация;
• самоотравление человеческого организма токсинами, которые были самостоятельно выработаны;
• появление твердых каловых масс, которые нарушают кишечную структуру, что проявляется интенсивными болями в области живота;
• дефицит железа в организме.

Лечение заболевания

Главное лечение болезни Гиршпрунга (МКБ 10 - Q43.1.) заключается в осуществлении оперативного вмешательства. Однако бывают ситуации, когда может помочь консервативная терапия. Такое лечение редко позволяет получить положительный результат, но может рассматриваться в качестве подготовительного этапа перед хирургической операцией. Оно включает в себя:

• Диетическое питание: овощи, фрукты, кисломолочные продукты, которые не вызывают образования газов.
• Стимулирование перистальтики посредством лечебной гимнастики, массажа и физиотерапевтических процедур.
• Использование очищающих клизм.
• Инфузии внутривенно белковых препаратов и электролитных растворов.
• Употребление витаминных комплексов.

В случае, если консервативное лечение болезни Гиршпрунга не дает необходимого результата или заболевание находится в запущенном состоянии, пациенту назначается хирургическое вмешательство. После проведения процедуры больные проходят период реабилитации, после чего начинают полноценно жить, забыв о такой страшной патологии.

Оперативное вмешательство включает в себя следующие этапы:

• Если был поставлен такой диагноз, как заболевание Гиршпрунга, то это служит основанием для проведения операции. Главная цель своевременной терапии (как у детей, так и у взрослых) - в некоторых случаях устранение всех расширенных отделов и аганглионарной области, поддержка работоспособного участка толстой кишки.
• Операции радикального типа (Соаве, Дюамеля, Суонсона) созданы для маленьких пациентов, во взрослом возрасте осуществлять их в чистом виде нельзя из-за анатомической специфики либо проявленного склероза в мышечной и подслизистой кишечных оболочках.

Наиболее адекватная для избавления взрослых и детей от аганглиоза - это модифицированная операция Дюамеля, которую разработали в НИИ проктологии. Достоинства и суть вмешательства: безопасность и асептичность операции;

• устранение по максимуму аганглионарной зоны с образованием короткой культи прямой кишки;
• ликвидация нарушения внутреннего сфинктера в заднем проходе.

Минимизация отрицательных последствий

Для сведения к минимуму диареи, запоров и других отрицательных симптомов после операции при болезни Гиршпрунга рекомендуется придерживаться особой диеты, основанной на употреблении в рацион продуктов, которые насыщены растительной клетчаткой.

Осложнения после операции могут заключаться в следующем: появление энтероколита из-за кишечного инфицирования, в связи с чем при повышении температуры, диарее и рвоте, симптомах кровотечения кишечника следует сразу же обратиться к специалисту.

Болезнь Гиршпрунга – врождённое наследственное заболевание, поражающее нервную систему кишечника, которое характеризуется отсутствием ганглионарных клеток в дистальном отделе толстой кишки, что ведёт к её функциональной обструкции.

Наиболее распространёнными симптомами заболевания являются упорные запоры с детского возраста, наличие кала в виде «пробки».

Большинство случаев заболевания в настоящее время диагностируется в период новорожденности. Основными методами диагностики являются рентгенологическое исследование после рентгенконтрастной клизмы и ректальная биопсия.

Лечение заболевания основано на удалении функционально недостаточного аганглионарного участка толстой кишки и создании анастомоза между дистальным отделом прямой кишки и здоровой (нормально иннервируемой) частью кишки.

• Эпидемиология болезни Гиршпрунга Точных данных, касающихся распространённости болезни Гиршпрунга в мире, не существует. Но на основании ряда эпидемиологических исследований, проводившихся в различных странах мира, можно предположить, что частота встречаемости этой патологии составляет приблизительно 1 случай на 1500-7000 новорождённых. К примеру, в США болезнь Гиршпрунга диагностируют у 1 из 5400-7200 новорожденных. Чаще заболевание возникает у лиц мужского пола (соотношение заболеваемости у мужчин и женщин составляет 4:1). Средний возраст постановки диагноза болезни Гиршпрунга прогрессивно уменьшается в течение последних ста лет. Так, в начале 20 века этот возраст приблизительно равнялся 2-3 годам. В период с 1950 г. по 1970 г. средний возраст постановки диагноза был равен 2-6 месяцам жизни. В настоящее время в мире около 90% диагнозов болезни Гиршпрунга были поставлены в период новорожденности.

• Классификация болезни Гиршпрунга

  В зависимости от объема поражения различают следующие формы болезни Гиршпрунга:

  • Прямокишечная форма болезни Гиршпрунга:
    • С поражением промежностного отдела.
    • С поражением ампулярной части.
  • Ректосигмоидальная форма болезни Гиршпрунга:
    • С поражением части сигмовидной кишки.
    • С субтотальным или тотальным ее поражением.
  • Субтотальная форма болезни Гиршпрунга:
    • С поражением поперечноободочной кишки.
    • С распространением поражения на правую половину кишечника.
  • Тотальная форма болезни Гиршпрунга.

• Код по МКБ-10 Q43.1 - Болезнь Гиршпрунга.

Диагностика

Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно у новорожденных с отсутствием отхождения мекония в течение первых 24-48 часов после рождения.

Диагностика заболевания основана на исследовании биопсиийного материала, полученного из толстой кишки и рентгенологическом исследовании с бариевой взвесью.

• Цели диагностики
  • Подтверждение наличия заболевания.
  • Определение протяжённости и локализации поражения.
  • Выявление осложнений.

• Методы диагностики
  • Сбор анамнеза

    При сборе анамнеза у родителей ребёнка следует спросить о наличии у них или их близких родственников болезни Гиршпрунга. Приблизительно у 10% пациентов с данной патологией обнаруживаются родственники с этим же заболеванием.

    При сборе анамнеза болезни необходимо установить следующие данные: с какого возраста появились запоры; сколько суток не бывает самостоятельного опорожнения; наблюдалось ли у ребенка после длительного запора послабление испражнений; проводились ли очистительные клизмы, как часто, их эффективность; обследовался ли ребенок раньше, результаты обследования; какие виды терапии получил ребенок на момент осмотра, был ли эффект от консервативного лечения и какое время он продолжался.

    Необходимо всегда анализировать данные анамнеза жизни: как проходила беременность у матери; отошел ли меконий в первые сутки жизни ребенка, и время его отхождения; изменился ли стул после введения прикорма или перевода ребенка на искусственное выкармливание; какова была динамика веса тела ребенка в период новорожденности, была ли гипотрофия; какие заболевания перенес ребенок до момента осмотра.

    В связи с наличием порока сердца приблизительно у 2-5% пациентов с болезнью Гиршпрунга и трисомии 21 хромосомы у 5-15% таких пациентов - показано обследование сердца и проведение генетической диагностики.