Синдром мальабсорбции при муковисцидозе. Синдром мальабсорбции у детей

Синдром мальабсорбции являет собой патологическое состояние кишечного тракта, при котором наблюдается нарушение процесса всасывания в нем питательных веществ. В результате развития этого синдрома формируется нарушение физиологического процесса переваривания пищи.

В большинстве случаев данная болезнь сопровождается признаками энтерита – воспаления тонкого кишечника. Она может иметь генетический характер, то есть быть врожденной. Но в большинстве случаев мальабсорбция развивается как результат других патологий ЖКТ (цирроз, панкреатит, гастрит и т.д.).

Виды

Относительно степени тяжести существует такая градация состояния пациента с данным синдромом:

1 степень — снижение веса, нарастающая общая слабость, плохая работоспособность;
2 степень – наблюдается достаточно заметная утрата массы тела (более 10 кг), анемия, присутствуют нарушения функций половых желез, ярко выраженная симптоматика дефицита калия, кальция, многих витаминов;
3 степень – сильная потеря веса, яркая клиническая картина дефицита электролитов, анемия, отечность, остеопороз, расстройства эндокринного характера, иногда наблюдаются судороги.

С учетом причины возникновения синдром мальабсорбции бывает:

приобретенный, который формируется на фонесиндрома короткой кишки, кишечной лимфангиэктазией, панкреатита, цирроза, болезни Уиппла, рака тонкого кишечника;
врожденный – диагностируется у 1 больного из 10 на фоне целиакии, цистинурии, муковисцидоза, недостаточности лактазы и дисахаридаз, сукразы и изомальтазы, болезни Хартнупа.

Причины

Выделяют такие причинные факторы данной патологии:

расстройства физиологического процесса всасывания питательных веществ:
патологии стенки тонкой кишки (амилоидоз, болезнь Крона);
повреждения всасывательной поверхности тонкой кишки (лучевая болезнь, );
нарушения кровообращения тонкого кишечника (недостаточность мезентериального кровообращения, узелковый периартериит);
недостаток ферментов тонкой кишки (анемия);
кишечный дисбактериоз (приема антибиотиков длительное время);
уменьшение длины тонкого кишечника (операция с наложением анастомоза);
проблемы с перистальтикой тонкой кишки (тиреотоксикоз).
нарушения процесса переваривания пищи:
неполноценное смешивание пищи в кишечнике с пищеварительными соками;
изменение нормального состава желчи, из-за чего недостаточно расщепляют жиры;
нехватка ферментов поджелудочной железы.

Среди других причин, из-за которых формируется синдром мальабсорбции выделяют такие:

Синдром мальабсорбции проявляется типичной клинической картиной:

боль в животе;
(частый жидкий стул, водянистый или кашицеобразный, с очень неприятным запахом, который может наблюдаться до 15 раз в сутки);
кожа приобретает тусклый оттенок;
урчание в животе;
метеоризм;
трещины в углу рта;
тошнота;
стеаторея или маслянистым « жирный» стул, который оставляет трудосмываемый блестящий налет со стенок унитаза;
слабость во всем теле;
снижение работоспособности.
жажда;
анемия (железодефицитная, мегалобластная);
выпадение волос;
расслаивание ногтей;
отечность (голени, лицо);
потеря веса от 5 кг до кахексии;

быстрая утомляемость;
чувство слабости в мускулах;
постоянная сонливость;
отрыжка;
недостаток витаминов в организме;
судорожный синдром;
импотенция;
непереносимость молока.

«Обратите внимание»

Отдельно стоит выделить симптоматику глюкозо-галактозной мальабсорбции – которая имеет врожденный хараткер. Это генетическая патология, передающаяся от родителей к ребенку, при которой наблюдается расстройстов процесса всасывания в ЖКТ моносахаридов. Причины развития этой формы мальабсорбции — мутация в структуре гена, отвечающего за синтез транспортного белка, который перемещает галактозу и глюкозу через стенки кишечника.

Проявления глюкозно-галактозной мальабсорбции у детей:

нарушение тканевого дыхания;
задержка физического развития;
задержка умственного развития.

Данные проявления формируются на фоне кислородной недостаточности, из-за чего эритроциты перестают переносить кислород, поэтому в крови снижается концентрация глюкозы, и накапливаются метаболиты галактозы.

Осложнения

Синдром мальабсорбции может стать причиной следующих осложнений:

дефицит различных витаминов;
нарушение менструального цикла у женщин;
сильная потеря веса или плохая прибавка у детей;
деформация костей скелета.

Более подробно механизм формирования осложнений при синдроме мальабсорбции можно посмотреть по схеме:

Диагностика

Постановка диагноза должна осуществляться после комплексного обследования пациента.

Осмотр

Врач должен тщательно собрать анамнез, учесть жалобы больного, провести расспрос относительно того как давно появилась диарея и другие симптомы, с чем они могут быть связаны. Также учитывается наличие заболеваний ЖКТ хронического характера (желчнокаменная болезнь, панкреатит, холецистит) и собирается семейный анамнез (есть ли у родственников синдром мальабсорбции).

Основная терапия заключается в соблюдении диеты и приеме препаратов при сопутствующей патологии. Также важно ограничивать физические нагрузки и психоэмоциональные стрессы.

Лекарства и препараты

Лечебная схема составляется с учетом первичной патологии, которая стала причиной синдрома мальабсорбции, если болезнь имеет неврожденный характер. В план терапии включают препараты из списка:

витамины А, К, Е, D, железо, фолиевая кислота, В12 (цианокобаламин, никотинамид, фолацин, феррум лек);
минералы (глюконат кальция);
(тетрациклин, доксициклин, стрептомицин, бактрим, бисептол, оспамокс, альфа нормикс, новосеф);
гормональные средства (преднизолон);
противодиарейные медикаменты (имодиум, лопедиум);
средства, уменьшающие секрецию (сандостатин);
холеретические препараты (урсофальк, люминал);
ферментные панкреатические средства (креон, мезим, панцитрат);
антагонисты Н 2 –рецепторов ( , квамател);
ингибиторы протонной помпы ( , париет, нексиум).

Лечение патологий, на почве которых развилась мальабсорбция:

+ желчегонные средства при холецистите;
ферменты + спазмолитики при панкреатите;
спазмолитики + хирургическое лечение при желчнокаменной болезни;
операция по удалению опухоли при злокачественных новообразованиях кишечника;
антибактериальные средства при синдроме избыточного бактериального роста;
обезболивающие медикаменты при болях.

Хирургическое лечение

Оперативное лечение целесообразно проводить при некоторых патологиях, которые стали причиной синдрома. В частности, вмешательство требуется в таких случаях:

тотальная колэктомия и наложение илеостомы при болезни Крона;
резекция патологических лимфатических сосудов кишечника при кишечной лимфангиэктазии вторичного характера;
склерозирование вен пищевода, портосистемное шунтирование + трансплантация печени при циррозе печени;
трансплантация печени при печеночной недостаточности.

Диета

Соблюдение приема пищи согласно столу №5.
Из напитков можно некрепкий чай и компот. Из продуктов разрешается пшеничный хлеб, творог обезжиренный, суп овощной, говядина, курица, каши, фрукты, салат.
Важно питаться дробно и часто.
Нельзя употреблять сало, свежую сдобу, алкоголь, жирное мясо и рыбу, щавель, мороженое, кофе.
Ограничивают употребление продуктов, которые содержат неусваиваемые вещества, из-за дефицита соответственных пищеварительных ферментов при врожденном синдроме мальабсорбции.

Профилактика мальабсорбции

Среди мер профилактики синдрома мальабсорбции выделяют следующие:

Своевременное лечение патологий, которые могут вызвать его манифестацию (гастрит, холецистит, панкреатит, желчнокаменная болезнь, энтероколит).
Диагностика генетических патологий у родителей (муковисцидоз, целиакия, недостаток ферментов).
Полноценное питание с необходимым количеством витаминов и минералов.
Прием ферментных препаратов для нормализации пищеварения, чтобы минимизировать проявления мальабсорбции.

Синдром мальабсорбции у детей, или синдром нарушенного всасывания, представляет собой комплекс клинических симптомов, которые развиваются из-за расстройства пищеварительной и транспортной способности тонкого кишечника, а это приводит к ухудшению обмена веществ. Проявляется синдром мальабсорбции диареей, стеатореей, поливитаминной недостаточностью, снижением массы тела.

Причины мальабсорбции

Нарушение всасывания может быть вызвано более 70 заболеваниями пищеварительной системы, в том числе мегалобластической анемией, витамин Д-резистентным рахитом, патологиями, связанными с нарушением аминокислотного обмена и др., но в медицине термин «мальабсорбция» применяется только к тем болезням, которые сопровождаются недостаточностью питания и энтеральным синдромом.

В зависимости от степени выраженности расстройства мальабсорбцию разделяют на:

1 степень. Вес человека снижается менее чем на 10 кг, присутствуют признаки астеновегетативного синдрома и поливитаминной недостаточности (слабость, апатия, быстрая утомляемость);
2 степень. Масса тела снижается более чем на 10 кг, поливитаминная недостаточность выраженная, диагностируется дефицит электролитов, анемия, снижение функций половых желез;
3 степень. Развивается дефицит массы тела, больные страдают от недостатка многих витаминов и дефицита электролитов, могут возникать судороги, на фоне нехватки нутриентов развивается анемия, остеопороз, отеки, эндокринные нарушения.

Синдром мальабсорбции может быть обусловлен врожденными нарушениями или же развиваться на фоне приобретенных заболеваний

Врожденная мальабсорбция – причина 10% случаев нарушения. Она формируется на фоне целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, недостаточности лактазы, сахарозы или изомальтозы, дисахаридной недостаточности, болезни Хартнупа, цистинурии.

Приобретенная мальабсорбция может развиться после того, как ребенок перенес энтерит, а также если он страдает от , кишечной лимфангиэктазии, тропической спру, синдрома короткой кишки, онкологии тонкого кишечника, хронического панкреатита, цирроза. Ассоциирован синдром у 3% больных с непереносимостью к белку коровьего молока, которая может развиться в любом возрасте.

Симптомы

Клиническая картина включает неспецифические и специфические симптомы. К неспецифическим признакам относятся проявления, которые возникают при многих патологиях желудочно-кишечного тракта, и на их основе нельзя установить верный диагноз. К таким симптомам относится:

слабость, утомляемость, апатия;
снижение массы тела при нормальном питании (более выражен этот симптом у детей с целиакией и болезнью Уиппла);
вздутие живота, схваткообразная или опоясывающая боль в верхней его части, урчание, перистальтика кишечника заметна на глаз;
флатуленция (выделение пищеварительных газов) возникает при чрезмерном количестве бактерий в тонком кишечнике;
диарея;
стеаторея (жирный кал), объем испражнений увеличен, они кашецеобразные или водянистые, зловонные, ахоличные (если желчных кислот в кишечник поступает слишком мало).
сухость кожи, ломкость волос и ногтей, дерматиты, глоссит, экхимозы.

Специфические признаки патологии, то есть те, что указывают на синдром мальабсорбции, следующие:

периферические отеки. Данный симптом развивается в результате гипопротеинемии. Отекают обычно стопы и голени. Если синдром в тяжелой степени, то формируется асцит, что связано с нарушением абсорбции белка, потерей эндогенного белка и гипоальбуминемией;
изменения, вызванные поливитаминной недостаточностью. Признаком гиповитаминоза является изменение кожных покровов, слизистой оболочки и языка. У людей при нехватке витаминов кожа сухая и шелушится, развивается хейлит, глоссит, стоматит, появляются пигментные пятна на теле или лице, ногтевые пластины меняют цвет и расслаиваются. В зависимости от того, какие элементы не могут усваиваться в тонком кишечнике, и появляются соответствующие нарушения. При нехватки витамина К начинают кровоточить десны, возникают петехиальные или подкожные кровоподтеки. «Куриная слепота» появляется при недостатке витамина А. Если дефицит витамина Д, то у больных боли в костях. Отсутствие достаточного количества витамина В 12 влечет развитие мегалобластной анемии, а недостаточность витаминов В 1 и Е вызывает парестезии и нейропатии;
отклонение от нормы минерального баланса. Минеральный состав крови нарушен у всех людей с синдромом мальабсорбции. Нехватка калия приводит к судорогам, миалгиям, парестезиям, болям в костях. Дефицит калия и магния способствует повышенной возбудимости нервной системы и положительным симптомам Хвостека и Труссо. В тяжелых случаях при малом количестве в крови кальция и витамина Д возникает остеопароз трубчатых костей, таза и позвоночника. У больных с нарушением всасывания цинка, железа и меди видна сыпь на коже, выявляется железодефицитная анемия, гипертермия;
нарушение эндокринной системы. При тяжелом и длительном течении расстройства появляются признаки полигландулярной недостаточности. Половые железы перестают нормально функционировать (снижается либидо и потенция, нарушается менструация или же она исчезает вовсе). Нарушение всасывания кальция приводит к гиперпаратиреоидизму.

У больных с синдромом мальабсорбции, конечно же, возникают и признаки основного заболевания, которое и спровоцировало расстройство всасывательной функции

У детей чаще всего диагностируют:

глюкозо-галактозную мальабсорбцию;
непереносимость глютена;
мальабсорбцию жиров, углеводов или белков;
моносахаридную недостаточность;
лактозную недостаточность;
мальабсорбцию минеральных веществ.

Если жиры поступают в толстый кишечник, то они захватывают и жирорастворимые витамины, что приводит к их недостатку. Из-за развития патогенной микрофлоры ограничено всасывание солей желчных кислот, а эти кислоты раздражают толстый кишечник, что и приводит к возникновению диареи.

Если плохо всасываются углеводы, то в толстом кишечнике быстро развивается микрофлора, которая расщепляет поступающие углеводы до более простых соединений, в том числе жирных кислот, углекислого газа и метана, а это провоцирует диарею и повышенное газообразование. Если недостаток белков, то это приводит к нехватке аминокислот.

Диагностика

Предположить наличие синдрома мальабсорбции можно у пациентов с частым поносом, снижением веса и анемией. При сборе анамнеза необходимо уточнить, когда возникли первые симптомы. Врожденная кишечная лимфангиэктазия чаще всего проявляется в одиннадцатилетнем возрасте, целиакия дает о себе знать, когда ребенку 9 месяцев -1,5 года.

Синдром короткой кишки (СКК), на фоне которого и развивается мальабсорбция, возникает сразу после хирургического вмешательства на брюшной полости. Доктор должен установить последовательность возникновения симптомов. Это важно, поскольку при болезни Уиппла сначала появляются признаки поражения суставов, при лимфангиэктазии первоначально возникают выраженные, симметричные отеки и понос.

Установить наличие синдрома мальабсорбции позволяют лабораторные методы. Больной должен сдать на анализ кровь, мочу, кал. Клинический анализ крови при расстройстве всасывания выявляет анемию, а это значит, что плохо усваиваются фолиевая кислота и железо.

Если воспалительно-деструктивные процессы происходят и в подвздошной кишке, то изменяется всасывание витамина В 12 , развивается мегалобластная анемия. Повышение уровня лейкоцитов и высокий показатель СОЭ (скорости оседания эритроцитов) может трактоваться как обострение воспалительного процесса или как развитие болезни Крона.

Удлинение проторомбинового времени говорит о дефиците витамина К

Биохимия крови позволяет оценить уровень альбумина, кальция, щелочной фосфатазы. При мальабсорбции обнаруживается гипокалиемия, гипохолестеринемия, гипоферремия. При постоянном воспалении в кишечнике растет уровень С-реактивного белка. Берется и анализ на определение количества витаминов. Диагностически значим уровень сывороточного каротина, кобаламина, фолиевой кислоты.

Недостаток витамина В 12 свидетельствует о хроническом панкреатите и патологии подвздошной кишки, нехватка фолиевой кислоты возникает при целиакии, тропической спру, болезни Уиппла. Если в тонком кишечнике избыточный бактериальный рост, то уровень фолиевой кислоты выше нормы, а витамина В 12 ниже нормы.

Копрология позволяет выявить в испражнениях крахмал и миоциты, что указывает на нарушение всасывания углеводов и белков. При некоторых болезнях изменяется рН кала, к примеру, при дисахаридазной недостаточности результат не менее 6,0. Также проводится исследование кала на определение стеатореи. Нормально, если в кровоток проникает 93-95% поступивших жиров.

При мальабсорбции 2 степени показатель снижен до 60-80%, при 3 степени до 50%. Для анализа собирается кал в течение трех дней. До сбора материала пациент должен придерживаться несколько дней диеты и употреблять 80-100 гр жира.

Для оценки всасывательной способности тонкой кишки назначают тест с D-ксилозой. Пациент натощак пьет 25 гр D-ксилозы и запивает ее стаканом воды, после чего собирает урину на протяжении 5 часов. Спустя час после приема вещества берут кровь из вены. У деток, которые весят меньше 30 кг, в крови уровень ксилозы должен быть более 25 мг/дл, а в моче – не менее 5 гр. При мальабсорбции, почечной недостаточности, портальной гипертензии, асците эти показатели снижены.

Для определения абсорбции витамина В 12 назначается тест Шиллинга. Пациент выпивает 1 мкг меченого витамина, а затем в лаборатории определяют, сколько витамина вышло с мочой за сутки. Если менее 5-8 %, то это подтверждает нарушение всасывания. Этот тест может проводиться дважды для проверки эффективности назначенного лечения.

Для лечения мальабсорбции важна ее первопричина, именно инструментальные методы диагностики позволяют выявить ту патологию, которая привела к расстройству всасывательной или транспортной функции.

Детям старше 2 лет могут назначить исследование кала на присутствие лямблий

Рентген с контрастом позволяет обнаружить слепые петли тонкого кишечника, анастомозы, дивертикулы, стриктуры, язвы, изъявления, фистулы, горизонтально расположенные уровни газа и жидкости, кроме того по снимкам можно определить утолщение складок слизистой кишечника (болезнь Уиппла, лимфома, амилоидоз, синдром Золлингера-Эллисона), атрофию (целиакия), расширение сегментов тонкого кишечника (склеродермия, целиакия), сглаженность стенок (тропическая спру).

Компьютерная томография подтвердит хронический панкреатит, увеличение мезентеральных лимфоузлов, панкреатолитиаз, увеличение диаметра петель тонкого кишечника. Эндоскопия проводится, если положительный тест с D-ксилозой или присутствует стеаторея. Визуальное исследование позволяет диагностировать болезнь Уиппла, амилоидоз, целиакию, кишечную лимфагиоэктазию.

Во время обследования берется материал для гистологии, производится аспирация тонкокишечного содержимого. Для подтверждения первичного заболевания проводятся и прочие методы исследования, такие как оценка внешнесекреторной деятельности поджелудочной железы, определение синдрома избыточного бактериального роста, лактазной недостаточности и целиакии.

Лечение

После того как выявлен синдром мальабсорбции, проводятся медицинские мероприятия, цель которых устранить признаки мальабсорбции, устранить дефицит массы тела, вылечить основную патологию, спровоцировавшую расстройство всасывания, не допустить развитие осложнений мальабсорбции.

Для этих целей осуществляются следующие меры:

проводится хирургическое или медикаментозное лечение первичного заболевания;
корректируется питание ребенка с учетом клиники;
восстанавливается белковый обмен;
устраняется витаминная недостаточность и электролитные нарушения;
приводится в норму моторика кишечного тракта;
восстанавливается нормальная микрофлора кишечника;
при необходимости проводится регидратационная терапия.

Ребенку назначается диета, в которой повышено количество белковой пищи (до 130-150 гр в сутки) и снижено содержание жиров (при стеатореи примерно в два раза). Расчет калорий и качественного состава пищи проводится с учетом возрастной нормы. Детям назначаются специализированные смеси, в которых в оптимальном количестве содержатся нутриенты.

Диета также предполагает исключение продуктов, которые вызывают аллергические или воспалительные реакции в тонком кишечнике. Так, при непереносимости лактозы убираются из рациона продукты, содержащие молочные жиры, при целиакии нельзя употреблять глютен. При тяжелом течении болезни может назначаться энтеральное или парентеральное питание.

В некоторых случаях соблюдение диеты является достаточной мерой для устранения расстройства.

Для устранения признаков мальабсорбции требуется медикаментозная терапия, с помощью которой происходит восстановление минерального баланса крови и нормализуется количество витаминов. Витамин В 12 могут рекомендовать вводить парентерально. Его назначают детям по 100 мкг/сутки в течение 10-15 суток, после этого норма снижается до 60-100 мкг в месяц.

Никотиновая кислота обычно назначается внутримышечно по 0,5 мл, а затем доза повышается на 0,5 мл и дается 2 мл в течение двух дней, потом 3 мл в течение трех дней, и так до 5 мл, далее дозировка снижается. Железо и фолиевая кислота рекомендуется при анемии, употребляются они перорально до восстановления нормальных показателей крови.

Фолиевая кислота назначается деткам по 1мг в сутки. Глюконат кальция нужно пить по 6-12 таблеток в день и каждый месяц проверять уровень сывороточного кальция. Если диагностированы , Уиппла, Крона, тропическая спру, синдром избыточного бактериального роста, то необходима антибактериальная терапия. Применение антибиотиков показано в течение длительного времени (при тропической спру антибиотикотерапия 3-6 месяцев, при болезни Уиппла – от года).

Людям с болезнью Крона, Уиппла, непереносимостью глютена может назначаться Преднизолон (гормональное средство)

Для снижения кишечной секреции и торможения перистальтики тонкой кишки применяют внутривенно или подкожно Октреотид (дозировка для детей 1-10 мкг/кг/сут, максимально 1500 мкг в сутки) или перорально Лоперамид (детям 2-5 лет по 1 мг дважды в день, детям от 5 лет дают по 2 мг дважды в сутки).

Холеретики назначаются, если синдром мальабсорбции спровоцирован хронической патологией печени или при синдроме короткой кишки. Урсодезоксихолевая кислота детям дается из расчета 8-10 мг на килограмм веса (но не больше 300 мг/сут), доза разбивается на два приема. Может рекомендоваться и прием Фенобарбитала (3-8 мг/кг) 2-4 раза в день.

При дисфункции поджелудочной железы (при болезни Уиппла, хроническом панкреатите, муковисцидозе) проводится терапия ферментными препаратами. Дозировка подбирается индивидуально и зависит от возраста больного и клиники. Могут назначаться Креон, Мезим форте, Панцитрат. Отсутствие эффекта от лечения может быть обусловлено повышенной кислотностью желудочного сока, в этом случае требуется прием ингибиторов протонного насоса или антагонистов Н 2 -рецепторов.

Хирургическое вмешается проводится только по поводу патологии, которая провоцирует синдром мальабсорбции. Оперативное вмешательство может быть необходимо при болезни Крона, Гиршпрунга, патологии печени, осложнениях при воспалении толстого кишечника, кишечной лимфангиэктазии. Длительность лечения синдрома мальабсорбции зависит от первичного заболевания, вызвавшего расстройство всасывания.

Если мальабсорбция развилась на фоне инфекционного энтерита, то терапия может заключаться только в лечении основного заболевания и соблюдении диеты в течение недели, при целиакии диету требуется соблюдать пожизненно, а коррекция витаминной недостаточности и электролитного баланса должна проводиться во время всего восстановительного периода (до полугода).

Синдромом мальабсорбции (СМА) называется комплекс симптомов, обусловленных нарушением пищеварения, транспортировки и всасывания питательных веществ слизистой тонкого кишечника.

Согласно статистике, СМА является достаточно распространенной патологией. Среди всех его форм в большинстве случаев диагностируются целиакия (непереносимость глютена – белка растительного происхождения), лактазная недостаточность (отсутствие фермента для переваривания молочного сахара) и мальабсорбция жиров. При мальабсорбции нарушается усвоение не только белков, углеводов, жиров, а и микроэлементов (фосфора, цинка, магния, железа и др.), витаминов (В12, фолиевой кислоты и др.).

Дефицит питательных веществ вызывает ряд симптомов со стороны ЖКТ. СМА встречается при целом ряде врожденных и приобретенных заболеваний.

Классификация

Синдром мальабсорбции подразделяют на три основных вида:

Врожденный синдром встречается редко, передается от родителей детям, обусловлен генными мутациями, проявляется клинически сразу после рождения и отличается высокими показателями летальности. У малышей он протекает в виде муковисцидоза, алактазии, фенилкетонурии или целиакии.
Приобретенная форма синдрома развивается на фоне имеющихся заболеваний печени, желудка, кишечника: цирроза, гастрита, панкреатита, колита, опухолей, иммунодефицитных состояний.
Ятрогенная мальабсорбция создается искусственно хирургическим путем с целью лечения алиментарного ожирения.

Этиологическая классификация мальабсорбции, разработанная гастроэнтерологами и утвержденная на VIII Всемирном конгрессе:

Внутриполостная мальабсорбция;
Постцеллюлярная форма;
Энтероцеллюлярный тип.

По типу нарушения всасывания:

частичное нарушение всасывания определенных веществ,
тотальное нарушение – невозможность всасывания абсолютно всех нутриентов.

Что происходит в организме при СМА

В норме переваривание пищи происходит в 3 фазы:

расщепление белков, жиров и углеводов с помощью ферментов в просвете кишечника;
всасывание конечных продуктов переваривания пищи с помощью микроворсинок энтероцитов (клеток слизистой кишечника);
транспортировка питательных веществ по лимфатическим сосудам.

При нарушении любой из этих фаз у ребенка возникает мальабсорбция.

С учетом локализации расстройства пищеварения выделяют такие формы СМА:

полостная: нарушения пищеварения врожденного характера в просвете кишечника;
энтероцеллюлярная: связанная с нарушением мембранного пищеварения или транспортировки питательных веществ;
постцеллюлярная: возникающая у детей старшего возраста, связанная с повышенным выделением белков плазмы крови в просвет кишки.

Неабсорбированные жиры выделяются вместе с жирорастворимыми витаминами, развивается гиповитаминоз. Соли желчных кислот при этом тоже плохо всасываются (микрофлора вызывает ограничение их всасывания). Они вызывают раздражение толстого кишечника, что и является причиной поноса у ребенка.

При нарушении переваривания углеводов они расщепляются ферментами микрофлоры до углекислоты, метана, водорода и жирных кислот, которые провоцируют понос. Образовавшиеся газы вызывают вздутие (метеоризм).

Для переваривания и усвоения белков необходим фермент энтерокиназа, выделяемый микроворсинками энтероцитов. При недостатке этого фермента развивается дефицит белков в организме.

СМА у ребенка в раннем возрасте приводит к тяжелым расстройствам обменных процессов, нарушению не только физического, а и психического развития. Особую опасность мальабсорбция представляет для грудничков, так как может быстро привести к истощению организма и даже к летальному исходу.

Причины развития

Синдром мальабсорбции развивается вследствие:

нарушения всасывания одного или нескольких нутриентов слизистой оболочкой тонкого кишечника;
нарушения расщепления белков, жиров и углеводов из-за недостаточности пищеварительных ферментов.

К первой группе причин можно отнести:

нарушения всасывания отдельных аминокислот (болезнь Хартнапа, синдром Лоу, цистинурия);
нарушения всасывания моносахаридов (глюкозы, галактозы, фруктозы), жирных кислот (абеталипопротеинемия);
нарушения всасывания витаминов (фолиевой кислоты, витамина В12);
нарушения всасывания минеральных веществ (семейный гипофосфатемический рахит, первичная гипомагнезиемия);
поражение слизистой оболочки тонкой кишки (инфекционные и неинфекционные энтериты, энтероколиты, болезнь Крона, туберкулез, амилоидоз кишечника, дивертикулез, болезнь Уиппла);
некоторые другие заболевания и состояния с нарушением всасывания (системная патология, опухоли, пострезекционные синдромы, заболевания крови).

Вторая группа причин включает:

врожденные ферментопатии (целиакия, недостаточность энтерокиназы, недостаточность дисахаридаз – лактазы, изомальтазы, сахаразы);
заболевания поджелудочной железы (опухоли, панкреатит);
заболевания печени (цирроз, хронический гепатит);
заболевания желудка (рак, атрофический гастрит);
заболевания тонкого кишечника (болезнь Крона, болезнь укиплю, резекция тонкой кишки, амилоидоз);
прием некоторых лекарств (цитостатики, антибиотики, слабительные, глюкокортикостероиды).

Симптомы

Симптомы мальабсорбции являются отражением расстройств обмена веществ: белкового, жирового, углеводного, минерального, водно-солевого, а также нарушения метаболизма витаминов.

Характеризуется поносом, который в течение ряда лет может быть нерегулярным, но затем становится постоянным. Нередко встречаются малосимптомные формы, при которых временно возникает учащенный стул, выраженный метеоризм с выделением зловонных газов. Сопутствующие признаки включают: жажду, сонливость, быструю утомляемость, апатию, мышечную слабость, снижение веса. Кожный покров становится сухим, в области органов полости рта отмечаются явления глоссита и стоматита. Язык обычно ярко-красного цвета со сглаженными сосочками.

В выраженных случаях наблюдается полифекалия - суточное количество испражнений превышает 200 граммов и может достигать 2500 граммов. Стул неоформлен, кашицеобразный или водянистый с резким неприятным запахом, может быть учащен до 6 раз в сутки.

Постоянным признаком является стеаторея (недостаточное всасывание и вывод жиров). Дефицит минеральных веществ приводит к костным изменениям, в тяжелых случаях к остеомаляции (размягчение и деформация костей). Кроме того, возникают отеки, анемия, ярко проявляются трофические изменения кожи, ногтей, прогрессирует атрофия мышц. В печени развивается жировая и белковая дистрофия, в последующем сменяющаяся атрофией паренхемы органа. Уменьшение массы тела может доходить до степени кахексии.

Степени тяжести

По степени тяжести заболевания различаются такие стадии заболевания:

Первая степень тяжести заболевания. Её принято считать наиболее лёгкой, при этой стадии отмечается снижение веса больного, понижением общего уровня его работоспособности, усилением чувства слабости и возникновением признаков общей витаминной недостаточности. Возможна потеря больным в весе до 10 килограммов.
Вторая степень тяжести болезни. В этом случае отмечается заметное понижение массы всего тела, примерно в половине всех имевших место случаев вес тела больного понижался более, чем на 10 килограммов. При этом отчётливо проявлялись симптомы витаминной недостаточности, отмечается дефицит кальция в организме. Организму также не хватает калия, развивается анемия, понижается активность функционирования половых желез.
Третья степень тяжести. В подавляющем большинстве случаев на этой стадии заболевания масса тела больных понижается более, чем на 10-15 килограммов. Кроме того, состояние часто сопровождается ярко выраженными симптомами поливитаминной недостаточности, нехваткой в организме электролитов, судорожными припадками и выраженными признаками развития остеопороза. Кроме того, постепенно развивается анемия, больные начинают часто жаловаться на общую слабость, недомогание, у них появляются отёки в различных зонах тела и нарушается функционирование эндокринной железы.

Лечение в каждом случае подбирается в зависимости о конкретной степени тяжести заболевания и его симптомов.

Осложнения

При отсутствии своевременного и правильного лечения синдром мальабсорбции может привести к развитию серьезных осложнений:

анемии,
половой слабости,
нейровегетативным расстройствам,
дистрофии, кахексии,
полиорганной недостаточности,
полигиповитаминоза,
деформации скелета,
злокачественных новообразований,
язвенного еюноилеита,
гипоспленизма,
гипотонии,
массивных кровотечений.

Диагностика

Симптомы рассматриваемого заболевания могут свидетельствовать и о развитии других патологий желудочно-кишечного тракта – при нарушении пищеварения разного вида признаки будут практически одинаковыми. Поэтому для диагностирования и дифференцирования врачи проводят полное обследование пациента.

В рамках диагностических мероприятий проводятся:

1) Опрос пациента. Выясняется все о появлении первых признаков мальабсорбции, с какой интенсивностью симптомы проявляются, в какое время суток беспокоят чаще всего, связаны ли как-то с приемом пищи. Также собирают данные о ранее диагностированных заболеваниях, о том, какие патологии были у ближайших родственников.

2) Осмотр пациента. Врач может пальпировать брюшную стенку и выявить ее напряженность, а больной при таких манипуляциях будет предъявлять жалобы на боль.

3) Лабораторные исследования:

клинический анализ крови;
биохимический анализ крови;
анализ кала на наличие крови в нем;
копрограмма – в кале могут быть обнаружены остатки непереваренной пищи;
выявление глистных инвазий;
ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
эзофагогастродуоденоскопия;
измерение уровня кислотности желудочного сока;
рентгенография костей;
колоноскопия – осмотр толстой кишки;
рентгенологическое исследование толстой кишки;
компьютерная томография толстой кишки;
магнитно-резонансная томография органов брюшной полости.

Лечение мальабсорбции

Терапия в первую очередь направлена на лечение основного заболевания, если это представляется возможным. Если при глистной инвазии необходимо назначение специальных препаратов, то при «коротком кишечнике» возможна лишь симптоматическая терапия.

Для устранения мальабсорбции могут назначаться следующие группы препаратов:

антибиотики, гормональные лекарства;
ферменты (Креон, Панкреатин, Фестал, Мезим, Панзинорм);
спазмолитики (Дротаверин, Но-шпа, Папаверин);
желчегонные средства (Аллохол, Холензим, Холосас);
витаминно-минеральные комплексы;
препараты железа (Сорбифер дурулес, Феррум Лек, Ферлатум, Фенюльс);
препараты для восстановления кишечной микрофлоры (Пробифор, Бифидумбактерин форте, Линекс, Аципол, Хилак форте);
сорбенты (Полисорб, Смекта, Лактофильтрум, Энтеросгель);
успокоительные средства, чаще на основе трав (препараты валерианы, пустырника, мяты, мелиссы, пиона).

К назначению средств от диареи врачи относятся с осторожностью, поскольку при нарушении переваривания пищи в кишечнике могут образовываться токсичные продукты, и их накопление в нем скажется на организме не самым лучшим образом. Тем более с началом лечения стул начинает постепенно самостоятельно приходить в норму.

Список препаратов, используемых для восстановления всасывающей способности ЖКТ, очень велик, врач назначает необходимые лекарственные средства на основании результатов анализов. Лечение обычно длительное, иногда прием медикаментов рекомендуется постоянно в течение всей жизни.

В некоторых случаях больным необходимо оперативное лечение (например, при онкологических заболеваниях или желчнокаменной болезни).

Диета и питание

Рацион питания больного должен быть обязательно скорректирован при проведении лечения синдрома мальабсорбции. Обязательно соблюдение таких предписаний диеты:

Ни в коем случае не следует употреблять в пищу сладкую выпечку, а также жирную рыбу, острые приправы и соусы. Запрещается есть майонез, жирные сорта мяса, шпинат и щавель, различные сорта кофе, всевозможные консервы, полуфабрикаты и жареное мясо.
Допускается постепенное введение в рацион питания компота, а также киселей из фруктов и ягод. Хорошо помогает восстановлению организма после заболевания обезжиренный творог, несколько высушенный пшеничный хлеб, свежие соки. Рекомендуется принимать в пищу больному некрепкий чай, а также нежирное мясо кролика, говядину и мясо курицы.
Есть следует достаточно часто и небольшими порциями. Рекомендуется питание не реже 6 раз в день. Перерывы между едой должны составлять не меньше двух часов, максимальная величина порции составляет не более четверти килограмма.
Поступление в организм витаминов должно быть максимально увеличенным. Обязательно надо есть продукты, в которых в достаточных количествах содержится фолиевая кислота, витамины основных групп В и С.

Народное лечение

Существуют способы народной медицины, позволяющие лечить нарушение всасывания в тонкой кишке. Перед их применением необходимо проконсультироваться со специалистом.

Семя льна улучшает перистальтику кишечника, обволакивает слизистую оболочку, защищает чувствительные окончания нервных волокон ЖКТ от раздражения и препятствует развитию воспалительных процессов. Готовят отвар семени льна, настаивают полученное средство и, не процеживая, принимают три раза в день.
Кора дуба и корки граната обволакивают слизистую оболочку кишечника, а укропная вода и мятный настой уменьшают газообразование.
Семена аниса добавляют в стакан молока, доводят до кипения, остужают и принимают в теплом виде дважды в день. Это средство устраняет тошноту, диарею и прочие признаки мальабсорбции.
Для пищеварения полезны специи. Укроп, тмин и кардамон способствуют секреции ферментов и улучшают процессы всасывания в кишечнике.
Папайя, хурма, черника - натуральные лекари для пищеварительной системы.
Горькая полынь, кора каштана, ромашковое масло, листья грецкого ореха - без преувеличения уникальные средства для желудка и кишечника.

Профилактика

Профилактические меры против развития синдрома мальабсорбции должны быть в первую очередь направлены на профилактику заболеваний, способствующих его возникновению – нарушений работы органов пищеварительного тракта, воспалений кишечника, поджелудочной железы, печени, эндокринных расстройств. При врожденных дефектах ферментативной системы профилактическими мерами будут своевременное выявление той или иной ферментной недостаточности и ее медикаментозная коррекция.

Прогноз

В легких случаях коррекцию можно проводить только с помощью диеты. В остальных же вариантах прогноз будет напрямую зависеть от течения болезни, первичных патологий и их выраженности, от нехватки полезных компонентов в организме. Если устранить первичный фактор, которые вызывает синдром, то в дальнейшем придется корректировать состояние пациента, а устранение последствий займет немало времени. Если игнорировать синдром мальабсорбции, это приведет к развитию тяжелых осложнение и даже летальному исходу.

Мальабсорбцией называется расстройство пищеварения, при котором нарушения функционирования кишечника (его тонкого отдела) приводит к проблемам переваривания пищи и впитывания полезных веществ. Такой синдром вызывает тяжелые осложнения, т.к. в организме нарушается метаболизм, развивается гиповитаминоз, анемия и прочие проблемы. Для диагностики этого синдрома проводятся лабораторные и инструментальные исследования. Лечение должно не только справляться с симптомами, но и устранять факторы, которые спровоцировали этот недуг. Кроме того, терапия должна помогать устранять дисбактериоз, электролитную, белковую, микроэлементную и витаминную нехватку.

Мальабсорбция – состояние, при котором наблюдается нарушение функции всасывания в тонком кишечнике. В редких случаях рассматриваемое заболевание может носить наследственный характер, чаще всего мальабсорбция развивается на фоне патологий желудочно-кишечного тракта – например, цирроз печени, панкреатит и другие.

Виды мальабсорбции

Существует две основные формы рассматриваемого синдрома:

Мальабсорбция, которая спровоцирована нарушениями процессов пищеварения . Причем, при такой форме заболевания может происходить нарушение переваривания только углеводов или исключительно белков, если же имеются проблемы с работой поджелудочной железы, то может развиться полная мальабсорбация, когда не перевариваются, а значит и не всасываются, абсолютно все полезные вещества.
Мальабсорбция, вызванная уменьшением всасывающей поверхности кишечника . Такая форма рассматриваемого синдрома может возникнуть на фоне нарушений циркуляции крови, при механическом повреждении кишечной стенки или негативном влиянии болезнетворных бактерий.

Спровоцировать развитие рассматриваемого заболевания могут различные факторы. К тем, которые были выделены и дифференцированы учеными и врачами, относятся:

– аскаридоз, описторхоз, ;
вегетативная нейропатия – патология нервной системы, при которой теряется контроль за функциями пищеварительной системы;
гипертиреоидизм – заболевание щитовидной железы, при которой наблюдается повышенное образование ею гормонов;
гастрит атрофического характера – воспалительный процесс в желудке, характеризующийся повреждением слизистой;
синдром Золлингера-Эллисона – опухоль поджелудочной железы, которая активно вырабатывает гормон гастрин;
длительный прием определенных лекарственных препаратов – антибактериальных, нестероидных противовоспалительных;
нарушение циркуляции крови – сердечная недостаточность, портальная гипертензия (высокое артериальное давление в воротной вене), нарушение кровообращения в сосудах кишечника;
болезнь Уиппла, энтериты инфекционной этиологии, синдром повышенного бактериального роста;
болезнь Крона, энтерит радиационного типа, лимфома – состояния, которые приводят к повреждению кишечной стенки;
дефицит желчных солей – состояние, которое возникает на фоне застоя желчи в протоках и пузыре;
отсутствие фермента бэта-галактозидазы;
отсутствие фермента альфа-глюкозидазы;
отсутствие фермента энтерокиназы;
отсутствие некоторых панкреатических ферментов.

Вообще, рассматриваемое заболевание отличается ярко выраженными симптомами – врач даже при первом посещении больного по его жалобам может поставить предварительный диагноз. Врачами выделен список симптомов, которые характерны для мальабсорбции:

. Стул становится очень частым, в день может быть 10-15 испражнений, кал – зловонный, кашицеобразный, может быть водянистым.
Стеаторея (жирный стул) . Кал становится маслянистым, невооруженным взглядом виден блестящий налет на нем, пациенты отмечают, что кал трудно смыть со стенок унитаза.
Боли в животе . Они возникают, как правило, после употребления пищи, всегда сопровождаются громким урчанием, не исчезают после приема лекарственных средств со спазмолитическим или обезболивающим действием.
Слабость в мышцах, постоянное ощущение жажды . Этот симптом возникает на фоне затяжной диареи – организм теряет слишком много жидкости, что и проявляется указанными признаками.
Изменение внешнего вида . Человек отмечает ломкость и склонность к расслоению ногтевых пластин, волосы на голове активно выпадают, кожные покровы становятся тусклыми и приобретают серый оттенок.
Снижение веса . Похудение происходит без приложения каких-либо усилий со стороны больного. При этом он продолжает полноценно питаться, образ жизни у него гиподинамический.
Повышенная утомляемость . Проявляется снижением работоспособности, постоянной сонливостью (причем, ночью больного беспокоит бессонница), общей слабостью.
Дефицит витаминов, повышенная ломкость костей . Это происходит вследствие не поступления в организм нужных витаминов и микроэлементов.
Непереносимость молока и молочных продуктов . Причем, раньше такого явления могло и не быть, но с развитием синдрома мальабсорбции употребление молока/молочных продуктов сопровождается повышенным газообразованием, болями в животе схваткообразного характера.
Анемия железодефицитного типа . В крови снижается уровень по причине нарушений процесса поступления в организм железа.

Диагностика мальабсорбции

В рамках диагностических мероприятий проводятся:

Опрос пациента . Выясняется все о появлении первых признаков мальабсорбции, с какой интенсивностью симптомы проявляются, в какое время суток беспокоят чаще всего, связаны ли как-то с приемом пищи. Также собирают данные о ранее диагностированных заболеваниях, о том, какие патологии были у ближайших родственников.
Осмотр пациента . Врач может пальпировать брюшную стенку и выявить ее напряженность, а больной при таких манипуляциях будет предъявлять жалобы на боль.
Лабораторные исследования :

анализ кала на наличие крови в нем;
копрограмма – в кале могут быть обнаружены остатки непереваренной пищи;
выявление глистных инвазий;
ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
эзофагогастродуоденоскопия;
измерение уровня кислотности желудочного сока;
рентгенография костей;
– осмотр толстой кишки;
рентгенологическое исследование толстой кишки;
компьютерная томография толстой кишки;
магнитно-резонансная томография органов брюшной полости.

Лечение синдрома мальабсорбции

Чтобы избавиться от симптомов рассматриваемого заболевания и восстановить нормальную деятельность всего желудочно-кишечного тракта, врачи проводят комплексную терапию.

В первую очередь при диагностировании синдрома мальабсорбции нужно скорректировать свой рацион питания. Больной должен соблюдать диету № 5:

Запрещается употреблять сдобную выпечку, рыбу жирных сортов, все приправы и соусы (майонез), мясо жирных сортов, черный кофе, сало, щавель и шпинат, жареное мясо, любую консервацию и любые полуфабрикаты.
Разрешено вводить в меню компоты и кисели из фруктов и ягод, чай некрепкий, творог обезжиренный, пшеничный хлеб слегка подсушенный, любые каши рассыпчатые, свежие фрукты и ягоды некислые, нежирную говядину/крольчатину/курятину.
Необходимо питаться часто и дробно. Между приемами пищи должно пройти не более 2 часов, но порции должны быть небольшими – максимум 250 гр.
Обязательно нужно увеличить поступление в организм витаминов – есть продукты, которые богаты фолиевой кислотой, витаминами линейки В и С.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты назначаются только врачом и только после получения результатов обследования. Чтобы избавиться от признаков синдрома мальабсорбции, нужно избавиться от причины, провоцирующей такое состояние. В рамках такого лечения могут назначаться и антибактериальные препараты, и средства для разжижения и вывода желчи, и ферментативные средства.

Если пациент жалуется на интенсивный болевой синдром, то ему может назначаться и обезболивающее средство – обычно, это самые распространенные спазмолитики (например, Но-шпа).

Обратите внимание: в период прохождения медикаментозного лечения и вообще при диагностировании синдрома мальабсорбции пациенту противопоказаны физические нагрузки. Но это не значит, что нужно находиться в гиподинамическом состоянии – совершать пешие прогулки и делать простейшие упражнения в рамках утренней зарядки обязательно нужно.

Возможные осложнения

Лечение синдрома мальабсорбции должно вестись обязательно! Примечательно, что в самом начале развития заболевания пациент отмечает просто снижение аппетита и похудение – это многих даже радует! Но на самом деле нужно внимательно «прислушиваться» к своему организму – например, могут появиться изжога и активная отрыжка, регулярное урчание в животе и периодические боли в кишечнике. Это все должно стать поводом визита к специалистам. В противном случае, мальабсорбция может привести к тяжелым последствиям:

анемия;
деформация скелета;
гиповитаминоз;
катастрофическая потеря веса, вплоть до кахексии;
у мужчин – развитие ;
у женщин – серьезные нарушения в гормональном фоне, прекращение менструации, неспособность зачать, выносить и родить ребенка, отсутствие полового влечения.

Профилактика мальабсорбции

Многие пациенты считают, что предупредить развитие рассматриваемого заболевания просто невозможно. А врачи утверждают, что существует ряд профилактических мер, которые реально «работают».

Во-первых, нужно своевременно диагностировать и лечить заболевания желудочно-кишечного тракта. Если такие диагнозы в анамнезе есть, то больной должен периодически проходить профилактические/контрольные осмотры у лечащего врача.

Во-вторых, нужно придерживаться правильного рациона питания – нельзя переедать, лучше ограничить употребление жирных, острых и пряных блюд, принимать пищу нужно небольшими порциями и приблизительно в одно и то же время.

В-третьих, при возникновении расстройств пищеварения (например, проблема «тяжелого» желудка, ощущение камней в желудке после еды) необходимо получить консультацию у гастроэнтеролога и принимать ферментные лекарственные средства. Не стоит забывать о сезонных употреблениях витаминно-минеральных комплексов.

Обязательно человеку нужно вести активный образ жизни, если нет противопоказаний, то нужно заниматься физкультурой, следить за своим весом и не допускать ожирения и гиподинамии.

Синдром мальабсорбции – заболевание достаточно часто диагностируемое, но вполне контролируемое и со стороны врачей, и со стороны пациента. Необходимо оперативно реагировать на небольшие изменения в работе пищеварительной системы, не заниматься самолечением и тогда прогноз будет исключительно благоприятный.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории.

Энтеропатия – патологическое состояние, к которому приводит недостаток или нарушение функции тех или иных кишечных ферментов, обусловленное отсутствием, недостатком или нарушением структуры тех или иных кишечных ферментов, обеспечивающих пищеварительные процессы.

Всасывание углеводов: углеводы пищи состоят из дисахари-дов:

1) сахарозы (обычный сахар = фруктоза + глюкоза), лактозы (молочный сахар = галактоза + глюкоза);

2) моносахаридов: глюкозы и фруктозы;

3) растительных крахмалов (полисахарид, состоящий из молекул глюкозы).

Энтероцит не способен транспортировать углеводы больше, чем моносахарид. Поэтому углеводы должны расщепляться перед всасыванием. Синдром мальабсорбции – синдром нарушенного кишечного всасывания, к синдрому мальабсорбции могут привести: недостаток ферментов поджелудочной железы – нарушение полостной фазы пищеварения; холестаз, дисбиоз кишечника – нарушение метаболизма желчных кислот, транспорта липидов к нарушение билиарной фазы пищеварения; дефицит полостных энзимов (дисахаридаз, пептидаз и т. п.) приводит к нарушению мембранного пищеварения; атрофия слизистой оболочки тонкой кишки – к нарушению абсорбции, т. е. целлюлярной фазы пищеварения, при этом страдает и мембранное пищеварение; патология кишечного лимфотока, брыжеечного кровообращения к – ухудшению дальнейшего транспорта всосавшихся веществ – страдает фаза оттока; ускоренное прохождение пищи по кишечнику – к нарушению всех видов пищеварения.

1. Энзимопатия

Энзимопатия – патологическое состояние, обусловленное отсутствием, недостатком или нарушением структуры тех или иных клеточных ферментов, обеспечивающих пищеварительные процессы.

Клиническая картина обусловлена нарушенным всасыванием через слизистую оболочку тонкого кишечника одного или нескольких питательных веществ. Клинические проявления синдрома мальабсорбции в виде диареи, потери массы тела, белковой недостаточности, признаков гиповитаминоза.

Синдром мальабсорбции может быть первичным (наследственно обусловленным) или вторичным (приобретенным). Классификация. Патогенетическая классификация.

1. Экзокринная панкреатическая недостаточность:

1) кистофиброз поджелудочной железы;

2) хроническое нарушение питания с дефицитом белка и калорий;

3) синдром Швахмана-Даймонда;

4) хронический панкреатит с экзокринной недостаточностью;

5) специфические ферментные дефекты (липазы, трипсиногена).

2. Недостаточность желчных кислот:

1) обструкция желчевыводящих путей (атрезия желчных путей, желчекаменная болезнь, рак головки поджелудочной железы);

2) резекция подвздошной кишки;

3) цирроз печени, хронический гепатит (уменьшение секреции);

4) дисбактериоз.

3. Нарушения функций желудка:

1) постгастрэктомический синдром;

2) ваготомия;

3) злокачественная анемия, вызванная дефицитом витамина В12

4. Нарушение моторики:

1) гипертиреоз;

2) сахарный диабет;

3) склеродермия; 4 амилоидоз.

5. Патология слизистой оболочки кишечника:

1) целиакия;

2) лактазная недостаточность;

3) сахаразная и изомальтазная недостаточность (комбинированная);

4) экссудативная энтеропатия;

5) непереносимость белка коровьего молока (и/ или сои);

6) недостаточность энтерокиназы;

7) абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга);

8) нарушение транспорта аминокислот (триптофана, метиони-на, лизина и др.);

9) витамин В12 мальабсорбция (транскобаламин-II дефицит);

10) врожденные нарушения процессов абсорбции фолиевой кислоты;

11) хлортеряющая диарея;

12) витамин D-зависимый рахит;

13) энтеропатический акродерматит;

14) синдром Менкеса (синдром курчавых волос);

15) болезнь Крона;

16) мальабсорбция после перенесенного энтерита;

17) тропическая спру;

18) болезнь Уиппла;

19) хронические инфекции (иммунодефицит), в частности лямблиоз;

20) первичный иммунный дефицит (Вискотта-Олдрича синдром);

21) врожденный короткий кишечник;

22) синдром короткой кишки после резекции (резекция проксимального участка тонкой кишки, резекция подвздошной кишки, резекция илеоцекального отдела);

23) эозинофильный гастроэнтерит.

Этиология. Этиология в каждом конкретном случае разная (отсутствие или сниженная активность лактазы, а-глюкозидазы, энтерокиназы). Среди наследственно обусловленного нарушенного кишечного всасывания обнаруживается дисахаридазная недостаточность (сахаразная, лактазная, изомальтазная), истинная целиакия (непереносимость глиадина), недостаточность энтерокиназы, непереносимость моносахаров (глюкозы, фруктозы, галактозы), нарушение всасывания аминокислот (цистину-рия, болезнь Хартнупа и др.), нарушение всасывания витамина В12 и фолиевой кислоты и т. д. Вторичная, или приобретенная, мальабсорбция встречается при многих хронических заболеваниях желудка и кишечника (панкреатиты, гепатиты, дисбактериоз, дискинезии, болезнь Крона и др.).

Клиника. Клиническая картина у детей: доминирует хронический понос с большим содержанием в кале липидов. Постепенно развивается дистрофия, дети отстают в росте. Присоединяются клинические проявления витаминной недостаточности, нарушения водно-электролитного баланса (сухость кожи, заеды, глоссит, гипокалиемия, гипонатриемия, гипокальциемия и др.) Для синдрома недостаточности панкреатического переваривания характерны (панкреатическая стеаторея): креаторея с преобладанием неизмененных мышечных волокон, стеаторея, представленная нейтральным жиром, амилорея (внеклеточным крахмалом). Для синдрома нарушения поступления желчи типичны (гепатогенная стеаторея): стеаторея (с преобладанием жирных кислот на фоне меньшего количества нейтрального жира при полном отсутствии мыл), креаторея возможна (превалируют измененные мышечные волокна).

Кишечная диарея характеризуется стеатореей, представленной преимущественно мылами и жирными кислотами. Диагностика. Методы параклинического обследования.

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на лямблии, яйца гельминтов, соскоб на энтеробиоз.

4. Копрограмма (расширенная, развернутая): крахмал, нейтральный жир, жирные кислоты, соединительная ткань, йодо-фильная микрофлора в нормальном кале отсутствуют.

5. Биохимическое исследование сыворотки крови: протеи-нограмма, функциональные печеночные пробы (АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, холестерин), K, Fe, Ca, P, фолиевая кислота, витамин В12, каротин).

6. Сахарная кривая – плоская сахарная кривая указывает на диффузное поражение слизистой оболочки. Необходимо отметить, что исследование глюкозы проводят натощак, через 15–30, 60-120 мин.

7. d-ксилозный тест. d-ксилоза – это пентоза, абсорбируемая пассивно через неповрежденную слизистую оболочку. Выводится почками. При мальабсорбции большая часть ксилозы теряется со стулом и не достигает системы кровообращения. С мочой экскре-тируется не менее 30 %, т. е. более 1,25 г от введенной per os (5 г), (P. S. По проведенным исследованиям у этого теста прямая корреляция с глюкозным нагрузочным тестом. Учитывая сложность d-ксилозного теста).

8. Нагрузочные пробы с лактозой, мальтозой, сахарозой, крахмалом. При нагрузке лактозой подъем продукта расщепления лактозы в крови после перорального введения 50 г лактозы менее чем на 20 % указывает на недостаточность лактазы.

9. Хроматографическая идентификация углеводов, аминокислот, содержащихся в моче.

10. Водородный дыхательный тест: Определение количества водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки сахарами в дозе 2 г/кг (максимально до 50 г). Тест основан на том, что если сахар не адсорбируется в верхних отделах тонкого кишечника, то он достигает дистальных отделов, в которых кишечные бактерии воздействуют на него с образованием водорода. Последний быстро абсорбируется и выдыхается в измеримом количестве. Увеличенное количество выдыхаемого водорода (более 20 г/млн в течение первых 2-х ч) считают патологией. (P. S. У больных, принимающих АБ, и примерно у 2 % здоровых лиц продуцирующая водород кишечная флора отсутствует).

11. Посев кала на дисбактериоз.

12. Исследование панкреатических ферментов в крови и моче.

13. УЗИ поджелудочной железы, печени, желчного пузыря.

14. Определение хлора (Cl) в потовой жидкости. При необходимости молекулярно-генетическое исследование на муковисци-доз.

15. Рентгенография органов ЖКТ – информация о времени прохождения бария по кишечнику, поражении слизистой оболочки, о наличии стриктуры или опухоли.

16. Гастродуоденоскопия с биопсией. Биопсия тонкой кишки помогает в диагностике целиакии, при многих других заболеваниях она не показательна.

17. Колоноилеоскопия с биопсией.

2. Эндокринная панкреатическая недостаточность

Кистофиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) – наследственное заболевание с рецессивным типом наследования. Частота в популяции 2–8: 100 000 населения. У больных муко-висцидозом «не работает» хлорный канал на апикальной части мембраны клетки, приводящей к нарушению выхода хлора из клетки, что способствует повышенному уходу из просвета внутрь клетки ионов натрия, а за ним и водного компонента межклеточного пространства. Следствием является сгущение секретов желез внешней секреции (бронхолегочная система, поджелудочная железа, слюнные железы, половые железы). Чаще всего поражаются система дыхания и поджелудочная железа. Заболевание проявляется респираторным и кишечным синдромами уже на первом году жизни. Степень заинтересованности систем и органов разная. Параклиническими маркерами служат: копрограмма – наличие большого количества нейтрального жира и практически всегда его преобладание над мышечными волокнами и полисахаридами.

УЗИ поджелудочной железы – диффузное уплотнение паренхимы, а с возрастом уменьшение размеров поджелудочной железы.

Высокие хлориды пота (60,0 и более ммоль/л), неоднократно положительные (не менее 3-х раз).

Молекулярно-генетическое обследование. Но нужно отметить, что отрицательные результаты этого исследования не исключают диагноз муковисцидоза.

Синдром Швахмана-Даймонда (врожденная гипоплазия поджелудочной железы, сочетающаяся с нейтропенией, низким ростом и аномалией костей).

Диагностика на основании синдрома панкреатической недостаточности на первом году жизни, нейтропения, нормальные хлориды пота.

Хронический панкреатит с экзокринной недостаточностью – причинами могут быть перенесенные заболевания, в том числе эпидемический паротит, травмы, лекарства, токсины, болезни и аномалии желчных и панкреатических протоков, системные болезни.

Специфические ферментные дефекты (липазы, трипсиногена).

1. Изолированный дефицит панкреатической липазы (синдром Shedon-Rey) проявляется жирной диареей за счет нейтральных жиров. Дети имеют хороший аппетит, адекватно развиваются в физическом и нервно-психическом отношении.

Диагностика: на основании жирного стула, нейтральный жир в кале, нормальная сахарная кривая, тест с d-ксилозой, резкое снижение или отсутствие липазы в соке поджелудочной железы, отсутствие морфологических изменений в поджелудочной железе, нормальные хлориды пота.

Лечение: заместительная терапия.

2. Изолированная недостаточность трипсина встречается с частотой 1: 10 000; тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клинически проявляется вскоре после рождения кашицеобразным или водянистым зловонным стулом на фоне естественного вскармливания, плохим развитием и нарастающей гипотрофией. В кале обнаруживается большое количество белка и жиров Лечение: заместительная терапия.

3. Недостаточность амилазы – диагностика на основании клинических проявлений, водянистый, с кислым запахом стул. Копрограмма (крахмал). Снижение или отсутствие активности амилазы. Эффект на фоне элиминационной (бескрахмальной) диеты.

3. Недостаточность желчных кислот

Обструкция желчевыводящих путей (атрезия желчных путей, желчекаменная болезнь, рак головки поджелудочной железы), резекция подвздошной кишки, дисбактериоз, цирроз печени, хронический гепатит (уменьшение секреции). При копрологи-ческом исследовании преобладание жирных кислот на фоне меньшего количества нейтрального жира при полном отсутствии мыл; креаторея возможна – преобладают измененные мышечные волокна.

4. Нарушения функций желудка

Постгастрэктомический синдром, ваготомия, злокачественная анемия, вызванная дефицитом витамина В12.

5. Нарушение моторики

Гипертиреоз, увеличение содержания тиреоидного гормона, увеличение моторики, уменьшение времени прохождения пищи, уменьшение времени переваривания и абсорбции жиров, диарея и стеаторея. Сахарный диабет: диарея носит вторичный характер и связана с диабетическй нейропатией.

Механизмы синдрома:

1) нарушение экзокринной функции поджелудочной железы, стеаторея;

2) снижение моторики антрального отдела желудка, нарушение эмульгирования жиров, стеаторея;

3) нарушение автономной вегетативной регуляции кишечника, кишечный стаз, повышенное размножение бактерий, де-конъюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров. Склеродермия, снижение моторики тонкой кишки, связанные с уменьшением количества гладкомышечных клеток кишечной стенки, повышенное размножение бактерий, деконьюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров. Амилоидоз, отложение белка амилоида во многие органы, в том числе в гладкомышеч-ную ткань кишечной стенки, уменьшение моторики, повышенное размножение бактерий, деконьюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров.

6. Патология слизистой оболочки кишечника

Целиакия (глютеновая энтеропатия, глютеновая болезнь, целиа-кия-спру, нетропическая спру).

Причины развития: врожденное хроническое заболевание тонкой кишки, обусловленное отсутствием или снижением активности пептидаз щеточной каймы тонкой кишки, расщепляющих глиадин, составную часть белка различных злаков (пшеница, рожь, ячмень, овес).

Диагностика мальабсорбции: субтотальная или тотальная атрофия слизистой оболочки тонкой кишки, клинический эффект от безглютеновой диеты, улучшение показателей абсорбции и рентгеновских данных при исключении глютена из диеты, улучшение морфологии тонкой кишки от применения безглютеновой диеты, рецидив морфологических нарушений после прекращения приема безглютеновой диеты.

Рентгенологические признаки: дилатация кишки – наиболее постоянный и важный симптом, особенно выражена она в среднем и дистальном отделах тощей кишки. Дилатацию кишки объясняют ее гипотонией. Расширение кишки отсутствует при панкреатической стеаторее и не является следствием повышенного содержания жира в кишке.

Возможна серологическая диагностика: определение содержания в сыворотке крови антиглиадиновых (АГА) антител, анти-эндомизиальных (ЭМА) и антиретикулярных (АРА) IgA-антител, Наличие этих антител считают специфическим для болезни, а их исследование может быть использовано для скрининга ближайших родственников больных, а также для установления частоты целиакии в популяции.

В копрограмме развернутой – наличие нейтрального жира и особенно жирных кислот и мыл, плоская сахарная кривая при нагрузке глюкозой, указывающая на нарушение абсорбции ди-и моновеществ.

Основным методом лечения является диета с исключением всех продуктов, содержащих глютен. Из каш разрешаются только рисовая, гречневая, кукурузная, приготовление тортов, пирожных, печенья из соевой, рисовой муки, крахмала. Диета назначается даже при бессимптомном течении заболевания и должна соблюдаться в течение всей жизни больного. Необходимо помнить, что даже 100 мг пшеничной муки, принимаемой ежедневно, вызывают выраженные изменения морфологической картины при биопсии.

Лактазная недостаточность. Лактазная недостаточность у детей и взрослых имеет неоднородную молекулярно-генетическую природу.

Существует две разновидности фермента: детская лактаза и более специфическая лактаза взрослого типа. В возрасте 3–5 лет происходит переключение генной регуляции синтеза фермента с детского на взрослый тип.

Различают 4 формы лактазной недостаточности:

1) первичная наследственная лактазная недостаточность: алактазия с аутосомно-рецессивным (возможно, и доминантным) типом наследования;

2) транзиторная лактазная недостаточность недоношенных;

3) гиполактазия взрослого типа (персистенция детской формы лактозы);

4) вторичная лактазная недостаточность (при энтеритах, пищевой аллергии, целиакии, иммунодефицитных состояниях). Клинические проявления в виде диареи после приема молока. Диагностика: диарея, в копрограмме рН

Биопсия тонкой кишки – у лиц с первичным дефицитом морфологических изменений слизистой оболочки тонкой кишки обычно не находят, еюноскопия – чаще без особенностей, визуальная эндоскопическая картина слизистой – положительный эффект при отмене молочных продуктов, ухудшение состояния (диарея) после приема молока.

Лечение, если лактазная недостаточность имеет место у ребенка, который вскармливается грудью, имеет 2 варианта.

1. Если ребенок имеет клинические и лабораторные признаки лактазной недостаточности, но прибавляет в массе, кормление грудью следует продолжить, но исключить из диеты матери молоко и молочные продукты, а также говядину.

2. Если на фоне лактазной недостаточности масса тела ребенка не увеличивается или уменьшается при достаточном количестве грудного молока, а терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, необходимо прекратить кормление грудью и перевести на питание безмолочными или низколактозными смесями. При правильно поставленном диагнозе клинический эффект отмечается уже в первые 2-3-ое суток.

Сахаразная и изомальтазная недостаточность. Диагностика: рецидивирующий понос, рвота после приема сахарозы, задержка физического развития, начало заболевания после перевода ребенка на смешанное или искусственное вскармливание, улучшение общего состояния после исключения из диеты сахарозы и крахмала, плоская гликемическая кривая после нагрузки сахарозой, нормальная, как правило, кривая при нагрузке глюкозой, хроматография сахаров мочи, копрограмма, как при лактазной недостаточности.

Лечение: элиминационная диета.

Экссудативная энтеропатия. Экссудативная энтеропатия (про-теинтеряющая энтеропатия) характеризуется повышенным выделением вследствие повышенной проницаемости кишечника белка в просвет кишечника из крови и потерей белка с калом.

Выделяют первичные и вторичные формы экссудативной эн-теропатии.

Первичные – врожденное генерализованное заболевание лимфатической системы, избирательно локализующееся в кишечнике. В зарубежной литературе их характеризуют как самостоятельную нозологическую единицу.

Патогенез: повышенная транссудация белка возникает при увеличении давления в лимфатических сосудах кишечника.

Вторичные причины развития экссудативной энтеропатии – целиакия, гастроэнтерит, непереносимость белка коровьего молока и множество других заболеваний.

Патогенез: повышенная проницаемость кишечных мембран для макромолекул.

Клиника и диагностика: отечный синдром; сыворотка крови снижение общего уровня белка, г-глобулинов, холестерина: в копрограмме: как при целиакии за счет нарушения всасывания жира и его транспорта (нейтральный жир, жирные кислоты, мыла); рентгеноскопия кишечника: рентгенологические изменения связаны с отеком кишечной стенки. Пассаж контрастного вещества своевременный. При лимфангиэктазии кишечная стенка может иметь конусообразное утолщение круговых складок в виде гирлянды. В более выраженных случаях можно обнаружить псевдополипозные проявления. Эндоскопическая картина отличается разнообразием: при сохранной складчатости слизистой тощей кишки, бледно-розовом или розовом ее цвете с выраженным сосудистым рисунком, сочетающимся иногда с точечными ге-моррагиями, лимфофолликулярной гиперплазией, наблюдается также свободная гиперплазия слизистой в виде многочисленных выбуханий.

Биопсия: по данным Waldmann, при экссудативной энтеропа-тии выявлены изменения лимфатической системы слизистой оболочки и брыжейки тонкого кишечника, которые получили название кишечной лимфангиэктазии – расширение лимфатических сосудов, интерстициальный отек.

1. Диета с низким содержанием жира, рекомендуется назначение триглицеридов, содержащих жирные кислоты со средней цепью, поскольку их всасывание происходит без участия лимфатической системы кишечника и они способны снижать давление в интестинальных лимфатических сосудах. Ограничивают поваренную соль.

2. В/в введение белковых препаратов.

3. Симптоматическая терапия.

Непереносимость белка коровьего молока. Непереносимость белка коровьего молока встречается чаще всего у детей преимущественно в возрасте до 2-х лет, примерно у 1 на 200 детей младшего возраста.

Патогенез: иммунная реакция на белки, в основном /? – лак-тоглобулин (именно этого белка нет в женском молоке). Клинические проявления в виде диареи.

Диагностика: острая симптоматика должна купироваться в течение 48 ч, а хроническая – в течение 1 недели после прекращения кормления молоком. При эндоскопии и биопсии тощей кишки: развиваются изменения, напоминающие случаи нелеченой це-лиакии, хотя и не столь выраженные повышенный титр антител к белку коровьего молока.

Лечение: элиминация коровьего молока, а если необходимо и сои.

Недостаточность энтерокиназы. Энтерокиназа активирует панкреатический трипсиноген, переводя его в активный энзим трипсин. Вследствие дефицита энтерокиназы нарушается переваривание белков в кишечнике. Встречается только у детей.

Клинические проявления: диарея, отеки, гипопротеинемия, в дуоденальном содержимом активность энтерокиназы практически отсутствует, в то время как активность амилазы и липазы не изменена.

Лечение: заместительная терапия ферментами поджелудочной железы.

Абетолипопротеинемия. Абетолипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) состояние, при котором отсутствует необходимый для образования хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности апо-В-протеин, что приводит к переполнению энтероцитов жирами, нарушается всасывание жиров.

Клинические проявления на первом году жизни, выявляется задержка развития. Каловые массы обильны и обесцвечены, живот растянут. Психическое развитие несколько отстает. Характерно в возрасте после 10 лет появление мозжечковых симптомов В подростковом возрасте развивается атипичный пигментный ретинит. Диагностика: обнаружение акантоцидов в периферической крови, гипохолестеринемия (200–800 мг/л), отсутствие или минимальное количество б-, в-липопротеинов (б– или в-липопротеинемия), выраженная аккумуляция натощак липидов в ворсинках энтероцитов слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки.

Лечение: ограничение жиров с длинной цепью, витамины А, Д, Е, К, употребление триглицеридов со средней длиной цепи, Нарушение транспорта аминокислот.

Диагностика: на основании тонкослойной хроматографии аминокислот мочи, сыворотки крови.

Витамин В12 мальабсорбция (транскобаламин-П дефицит). Дефицит транскобаламина-II, белка, необходимого для кишечного транспорта, витамин В12, ведет к тяжелой мегалобластичекой анемии, диареи, рвоте.

Лечение: витамин В12 по 1000 мкг/неделю при дефиците транскобаламина-II и 100 мкг/месяц при других заболеваниях, Врожденные нарушения процессов абсорбции фолиевой кислоты.

Клиника – мегалобластическая анемия, снижение интеллекта Хлортеряющая диарея – это редкое специфическое врожденное заболевание, обусловленное дефектом транспорта хлоридов в подвздошной кишке. Клинические проявления: изнуряющая диарея с момента рождения в результате накопления ионов хлора в просвете кишечника.

Диагностика: диарея, гипокалиемия, гипохлоремия, алкалоз. В других отношениях абсорбционная функция кишечника не нарушена. Лечение: дополнительно добавляют в питание калий, ограничивают потребление хлоридов.

Энтеропатичекий акродерматит обусловлен нарушением всасывания Zn.

Клиника: дерматит (сыпь в местах перехода кожи в слизистую оболочку), может быть алопеция, диарея, задержка развития, снижение Zn в сыворотке крови, активности щелочной фосфатазы.

Лечение: сульфат цинка 150 мг/сутки.

Синдром Менкеса. Синдром Менкеса (синдром курчавых волос) обусловлен нарушением транспорта Cu (меди). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника: задержка роста, аномалия волос, мозжечковая дегенерация.

Диагностика: на основании клиники и снижения Cu в сыворотке крови.

Прогноз неблагоприятный.

Синдром Уиппла. У детей практически не встречается.

Этиология: считают, что палочковидные микроорганизмы с поражением в том числе тонкого кишечника.

Клиника: лихорадка, диарея, артралгия, полисерозит.

Диагностика: биопсия в двенадцатиперстной кишке, выявляют PAS-положительные макрофаги, а в слизистой оболочке можно выявить бактерии.

Методы постановки диагноза.

I этап. Выявление синдрома мальабсорбции.

По клиническим признакам:

1) потеря массы тела при нормальном или повышенном аппетите – снижение всасывания жира, белка, углеводов;

2) обильный зловонный стул – снижение всасывания жира;

3) мышечная слабость, отеки – снижение всасывания белков;

4) метеоризм, урчание в животе, обильное отхождение газов – переваривание углеводов кишечной микрофлорой;

5) парастезии, боль в костях, тетания – снижение всасывания Са и витамина D;

6) мышечные судороги – избыточная потеря К и Mg;

7) геморрагический синдром – снижение всасывания витамина К;

8) глоссит, стоматит, хейлит – дефицит витамина В12, фолие-вой кислоты и других витаминов группы В;

9) акродерматит – дефицит Zn.

II этап. Исключение инфекционного генеза энтеропатии.

III этап. Установление типа (фазы) нарушения пищеварения (полостное, пристеночное-мембранное):

1) при нарушении полостного пищеварения (преэнтеральные механизмы) выявить его причины: нарушение функций желудка, экскреторная недостаточноть поджелудочной железы, дефицит желчи (уменьшение образования, нарушение выведения или реабсорбции в кишечнике);

2) при нарушении пристеночного пищеварения (энтеральные механизмы) можно использовать следующие приемы: сроки (возраст больного) манифестации заболевания, связь манифестации заболевания с особенностями питания ребенка, связь ухудшения стула с особеностями питания ребенка. Прогноз при своевременной диагностике и лечении благоприятный.

Профилактика заключается в диетотерапии с исключением непереносимых продуктов.