Атаксия мозжечка наследственная. Наследственная мозжечковая атаксия пьера-мари

Мозжечковая атаксия — нарушение координации движений различных мышц, которое вызвано патологией мозжечка. Дискоординация и неуклюжесть движений может сопровождаться скандированной, отрывистой речью, нарушением согласованности движений глаз и дисграфией.

Формы

Ориентируясь на область поражения мозжечка, выделяется:

• Статико-локомоторная атаксия, которая возникает при поражении червя мозжечка. Развивающиеся при данном поражении расстройства проявляются в основном в нарушении устойчивости и походки.
• Динамическая атаксия, которая наблюдается при поражении полушарий мозжечка. При таких поражениях нарушена функция выполнения произвольных движений конечностями.

В зависимости от течения заболевания выделяют мозжечковую атаксию:

• Острую, которая развивается внезапно в результате инфекционных заболеваний (рассеянный энцефаломиелит, энцефалит), интоксикации, возникшей в результате употребления препаратов лития или антиконвульсантов, при мозжечковом инсульте, обструктивной гидроцефалии.
• Подострую. Возникает при расположенных в области мозжечка опухолях, при энцефалопатии Вернике (в большинстве случаев развивается при алкоголизме), при , при отравлении некоторыми веществами (ртуть, бензин, цитостатики, органические растворители и синтетический клей), при рассеянном склерозе и возникающей при черепно-мозговой травме субдуральной гематоме. Может также развиваться при эндокринных расстройствах, витаминной недостаточности и при наличии злокачественного опухолевого процесса внецеребральной локализации.
• Хронически прогрессирующую, которая развивается при первичных и вторичных мозжечковых дегенерациях. К первичным мозжечковым дегенерациям относятся наследственные атаксии (атаксия Пьера-Мари, атаксия Фридрейха оливопонтоцеребеллярная атрофия, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия и др.), паркинсонизм (мультисистемная атрофия) и идиопатическая мозжечковая дегенерация. Вторичная мозжечковая дегенерация развивается при глютеновой атаксии, паранеопластической дегенерации мозжечка, гипотериозе, хроническом заболевании кишечника, которое сопровождается нарушением всасывания витамина Е, гепатолентикулярной дегенерации, краниовертебральных аномалиях, рассеянном склерозе и опухоли в области мостомозжечкового угла и задней черепной ямки.

Отдельно выделяют пароксизмальную эпизодическую атаксию, для которой характерны повторные острые эпизоды координаторных нарушений.

Причины развития

Мозжечковая атаксия может быть:

• наследственной;
• приобретенной.

Наследственную мозжечковую атаксию могут вызывать такие заболевания, как:

• Семейная атаксия Фридрейха. Является аутосомно-рецессивным заболеванием, для которого характерно дегенеративное повреждение нервной системы в результате наследуемой мутации в кодирующем белок фратаксин гене FXN.
• Синдром Зеемана, возникающий при аномалиях развития мозжечка. Для данного синдрома характерно сочетание нормального слуха и интеллекта ребенка с задержкой развития речи и атаксией.
• Болезнь Беттена. Это редкое заболевание проявляется на первом году жизни и наследуется аутосомно-рецессивным путем. Характерными признаками являются нарушения статики и координации движений, нистагм, расстройство координации взора, . Могут наблюдаться диспластические признаки.
• Спастическая атаксия, которая передается по аутосомно-доминантному типу и отличается дебютом заболевания в возрасте 3-4-лет. Для данного заболевания характерна дизартрия, сухожильная и повышение мышечного тонуса по спастическому типу. Может сопровождаться атрофией зрительных нервов, дегенерацией сетчатки, нистагмом и глазодвигательными расстройствами.
• Синдром Фельдмана, который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мозжечковую атаксию при этом медленно прогрессирующем заболевании сопровождает раннее поседение волос и интенционное дрожание. Дебютирует во втором десятилетии жизни.
• Миоклонус-атаксия (миоклоническая мозжечковая диссинергия Ханта), для которой характерны миоклонии, сначала затрагивающие руки, а впоследствии приобретающие генерализованный характер, интенционный тремор, нистагм, диссинергия, снижение мышечного тонуса, скандированная речь и атаксия. Развивается в результате дегенерации корково-подкорковых структур, ядер мозжечка, красных ядер и их связей. Эта редкая форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обычно дебютирует в молодом возрасте. В результате прогрессирования заболевания могут наблюдаться эпилептические припадки и деменция.
• Синдром Тома или поздняя мозжечковая атрофия, которая обычно проявляется после 50 лет. В результате прогрессирующей атрофии коры мозжечка у больных наблюдаются признаки мозжечкового синдрома (мозжечковая статическая и локомоторная атаксии, скандированная речь, изменения почерка). Возможно развитие пирамидной недостаточности.
• Семейная церебеллооливарная атрофия (мозжечковая дегенерация Холмса), проявляющаяся в прогрессирующей атрофии зубчатых и красных ядер, а также процессах демиелинизации в верхней ножке мозжечка. Сопровождается статической и динамической атаксией, асинергией, нистагмом, дизартрией, снижением мышечного тонуса и мышечной дистонией, тремором головы и миоклониями. Интеллект в большинстве случаев сохраняется. Практически одновременно с началом заболевания появляются эпилептические припадки, а на ЭЭГ выявляется пароксизмальная дизритмия. Тип наследования не установлен.
• Х-хромосомная атаксия, которая передается по сцепленному с полом рецессивному типу. Наблюдается в подавляющем большинстве случаев у мужчин и проявляется как медленно прогрессирующая мозжечковая недостаточность.
• Глютеновая атаксия, которая является мультифакторным заболеванием и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Согласно последним исследованиям, ¼ случаев идиопатических мозжечковых атаксий вызвана гиперчувствительностью к глютену (возникает при целиакии).
• Синдром Лейдена – Вестфаля, который развивается как параинфекционное осложнение. Возникает эта острая мозжечковая атаксия у детей спустя 1-2 недели после перенесенной инфекции (сыпной тиф, грипп и др.). Заболевание сопровождается грубой статической и динамической атаксией, интенционным дрожанием, нистагмом, скандированной речью, снижением мышечного тонуса, асинергией и гиперметрией. Цереброспинальная жидкость содержит умеренное количество белка, выявляется лимфоцитарный плеоцитоз. Заболевание на начальном этапе может сопровождаться головокружением, расстройством сознания, судорогами. Течение доброкачественное.

Причиной приобретенной мозжечковой атаксии может быть:

• Алкогольная мозжечковая дегенерация, которая развивается при хронической алкогольной интоксикации. Поражение затрагивает преимущественно червь мозжечка. Сопровождается полиневропатией и выраженным снижением памяти.
• Инсульт, который в клинической практике является самой распространенной причиной острой атаксии. К мозжечковому инсульту чаще всего приводят атеросклеротическая окклюзия и кардиальная эмболия.
• Вирусные инфекции (ветрянка, корь, вирус Эпштейна-Барра, вирусы Коксаки и ECHO). Обычно развивается спустя 2-3 недели после вирусной инфекции. Прогноз благоприятный, полное выздоровление наблюдается в большинстве случаев.
• Бактериальные инфекции (параинфекционный энцефалит, менингит). Симптоматика, особенно при сыпном тифе и малярии, напоминает синдром Лейдена – Вестфаля.
• Интоксикация (возникает при отравлении пестицидами, ртутью, свинцом и др.).
• Дефицит витамина В12. Наблюдается при строгой вегетарианской диете, хроническом панкреатите, после хирургических вмешательств на желудке, при СПИДе, употреблении антацидов и некоторых других лекарств, многократном воздействие закиси азота и синдроме Имерслунда-Гросберга.
• Гипертермия.
• Рассеянный склероз.
• Черепно-мозговые травмы.
• Образование опухоли. Опухоль не обязательно должна локализоваться в мозгу — при злокачественных опухолях в различных органах может развиваться паранеопластическая мозжечковая дегенерация, которая сопровождается мозжечковой атаксией (чаще всего развивается при раке грудной железы или яичников).
• Общая интоксикация, которая наблюдается при раке бронхов, легких, грудной железы, яичников и проявляется синдромом Барракера – Бордаса – Руиса – Лара. При данном синдроме в результате развивается быстро прогрессирующая атрофия мозжечка.

Причиной мозжечковой атаксии у лиц 40 – 75 лет может быть болезнь Мари – Фуа – Алажуанина. Это заболевание с неустановленной этиологией связано с поздней симметричной корковой атрофией мозжечка, которое проявляется снижением мышечного тонуса и координаторными расстройствами преимущественно в ногах.

Кроме того, мозжечковую атаксию выявляют при болезни Крейтцфельдта-Якоба — дегенеративном заболевании головного мозга, которое носит спорадический характер (семейные формы с аутосомно-доминантным наследованием составляют всего 5-15%) и относится к группе прионных заболеваний (вызвано накоплением патологического прионного белка в головном мозге).

Причиной пароксизмальной эпизодической атаксии может быть аутосомно-доминантная наследственная периодическая атаксия 1-го и 2-го типа, болезнь «кленового сиропа», болезнь Хартнупа и недостаточность пируватдегидрогеназы.

Патогенез

Мозжечок, расположенный под затылочными долями полушарий головного мозга позади продолговатого мозга и варолиева моста, отвечает за координацию движений, регуляцию мышечного тонуса и поддержание равновесия.

В норме поступающая из спинного мозга в кору полушарий мозжечка афферентная информация сигнализирует о мышечном тонусе, положении тела и конечностей, которые имеются на текущий момент, а информация, которая поступает от двигательных центров коры полушарий мозга, дает представление о необходимом конечном состоянии.

Кора мозжечка сопоставляет эту информацию и, рассчитывая ошибку, передает данные в двигательные центры.

При повреждениях мозжечка сопоставление афферентной и эфферентной информации нарушается, поэтому возникает нарушение координации движений (в первую очередь ходьбы и других сложных движений, требующих скоординированной работы мышц – агонистов, антагонистов и т.д.).

Симптомы

Мозжечковая атаксия проявляется:

• Нарушениями стояния и ходьбы. В положении стоя пациент широко расставляет ноги и пытается сбалансировать тело руками. Походка отличается неуверенностью, ноги при ходьбе широко расставляются, туловище избыточно выпрямлено, но пациента все равно «бросает» из стороны в сторону (особенно неустойчивость заметна при поворотах). При поражении полушария мозжечка при ходьбе наблюдается отклонение от заданного направления в сторону патологического очага.
• Нарушениями координации в конечностях.
• Интенционным тремором, который развивается при приближении к цели (палец к носу и др.).
• Скандированной речью (отсутствует плавность, речь становится медленной и прерывистой, ударения на каждом слоге).
• Нистагмом.
• Снижением мышечного тонуса (чаще всего затрагивает верхние конечности). Присутствует повышенная мышечная утомляемость, однако жалоб на снижение мышечного тонуса у больных обычно нет.

Кроме данных классических симптомов к признакам проявления мозжечковой атаксии относят:

• дисметрию (гипо- и гиперметрию), которая проявляется избыточной или недостаточной амплитудой движений;
• диссинергию, которая проявляется нарушением согласованной работы различных мышц;
• дисдиадохокинез (нарушена способность к выполнению быстрых чередующихся противоположных по направлению движений);
• постуральный тремор (развивается при удержании позы).

На фоне утомления выраженность атактических расстройств у пациентов с мозжечковым поражением нарастает.

При мозжечковых поражениях нередко наблюдается замедленность мышления и снижение внимания. Наиболее выраженные когнитивные расстройства развиваются при поражении червя мозжечка и его задних отделов.

Когнитивные синдромы при поражении мозжечка проявляются нарушением способности к абстрактному мышлению, планированию и беглости речи, диспросодией, аграмматизмом и расстройствами зрительно-пространственных функций.

Возможно появление эмоционально-личностных расстройств (вспыльчивость, несдержанность аффективных реакций).

Диагностика

Диагностика основывается на данных:

• Анамнеза (включают информацию о времени появления первых симптомов, наследственной предрасположенности и перенесенных в течение жизни заболеваниях).
• Общего осмотра, в процессе которого оцениваются рефлексы и мышечный тонус, проводятся координационные пробы, проверяется зрение и слух.
• Лабораторно-инструментальных исследований. Включают анализы крови и мочи, спинномозговую пункцию и анализ ликвора, ЭЭГ, МРТ/КТ, допплерографию головного мозга, УЗИ и ДНК-исследования.

Лечение

Лечение мозжечковой атаксии зависит от характера причины ее возникновения.

Мозжечковая атаксия инфекционно-воспалительного генеза требует применения противовирусной или антибактериальной терапии.

При сосудистых нарушениях для нормализации кровообращения возможно применение ангиопротекторов, антиагрегантов, тромболитиков, сосудорасширяющих и антикоагулянтов.

При мозжечковой атаксии токсического генеза проводят интенсивную инфузионную терапию в комплексе с назначением мочегонных препаратов, а в тяжелых случаях применяют гемосорбцию.

При атаксиях наследственного характера лечение направлено на двигательную и социальную реабилитацию пациентов (занятия лечебной физкультурой, трудотерапия, занятия с логопедом). Назначаются витамины группы В, церебролизин, пирацетам, АТФ и т.д.

Для улучшения мышечной координации могут назначаться амантадин, буспирон, габапентин или клоназепам, однако эти препараты имеют низкую эффективность.

Болезнь Пьера-Мари - это наследственная мозжечковая атаксия.

Причины

Болезнь Пьера-Мари (или наследствен­ная мозжечковая атаксия) наследуется по до­минантному типу. Проявления заболевания отмечаются в возрасте 20-45 лет.

Характерными являются умеренная ги­поплазия мозжечка, атрофия варолиевого моста, выраженное перерождение мозжечко­вых и пирамидных путей в спинном мозге.

Симптомы

В первую очередь обращают на себя вни­мание выраженные парезы конечностей (особенно нижних). При этом сухожильные рефлексы повышены, часты стопные пира­мидные знаки. Достаточно часто имеются церебральные симптомы: птоз, парез отводя­щих нервов, затруднение конвергенции, ат­рофия зрительного нерва. Не менее чем у 50% больных встречаются психические на­рушения - ослабление памяти, слабоумие, депрессия. В семьях с мозжечковой атаксией довольно часто встречается олигофрения. При этом не возникает деформация позво­ночника и стоп, а в остальном клиническая картина напоминает атаксию Фридрейха, т. е. имеются нистагм, дрожание, инкоорди-нация речи, дизартрия. Следует лишь отме­тить, что при данном заболевании больше выступает мозжечковый компонент.

Прогрессирование заболевания начинает­ся незаметно и достаточно медленно. Ухуд­шают течение заболевания острые инфек­ции, физические и умственные нагрузки.

Лечение

Применяются симптоматические препара­ты (антидепрессанты, противосудорожные и седативные препараты). Таким больным важно правильно распределять период рабо­ты и отдыха, рекомендуются повторные кур­сы витаминотерапии (прием витаминов группы В, РР, С), бальнеотерапия, апитера­пия.

Мозжечковая атаксия (МА) характеризуется нарушениями способности к передвижению и координации вследствие патологических процессов в мозжечке.Термин «атаксия» принят для обозначения любых координационных нарушений.

Описание и история заболевания

Мозжечок – часть человеческого мозга, расположенная у его основания. В структуре органа два полушария, отвечающие за точность движений, разделены червем, обеспечивающим устойчивость и равновесие.

Одним из видов атаксий является мозжечковая (G 11.1-11.3 согласно МКБ-10), при которой указанные проблемы обусловлены патологией мозжечка. Для описания характерного комплекса симптомов (нарушения походки, нистагм, дрожание пальцев, расстройства речи и почерка и пр.) используется термин «синдром мозжечковой атаксии».

В зависимости от того, какая часть мозжечка поражена, атаксию разделяют на статико-локомоторную (затронут червь, что проявляется расстройством походки, устойчивости) и динамическую (затронуты полушария и нарушена возможность совершать произвольные движения конечностями).

Подобные проблемы возникают в положении стоя для статической формы и при ходьбе для динамической. По разным данным частота такой патологии может достигать 23-х человек на 100 тысяч.

Причины мозжечковой атаксии

В большинстве случаев мозжечковая атаксия является генетическим заболеванием, реже – приобретенной.

В последнем варианте патология является следствием:

• вирусных инфекций (ветрянки, кори, вызванных вирусом Коксаки);
• бактериальных инфекций ( , );
• и миниинсультов ();
• интоксикаций (свинцом, ртутью, пестицидами, растворителями);
• рассеянного склероза;
• дефицита витамина B12;
• паранеопластического синдрома.

Внезапное сильное чувство страха, сопровождающееся тахикардией, ознобом, усиленным потоотделением и еще целым рядом неприятной симптоматики принято обозначать термином вегетативный криз или панические атаки. Из этой статьи вы узнаете и какие меры можно предпринять для его предупреждения.

Кроме вегетативного криза выделяют также и симпато-адреналовый. Какие симптомы характерны для него, и чем он отличается от остальных кризов, найдете по

Наследственные формы патологии

Наследственные формы связаны с мутациями генов и классифицируются на:

• врожденные непрогрессирующие МА, обусловленные отсутствием, недоразвитием мозжечковых структур;
• аутосомно-рецессивные (атаксия Фридрейха), симптомы которой проявляются у детей с раннего возраста (или до 25 лет), характерна аномальное формирование скелета (такая форма развивается при получении дефектного гена от обоих родителей);
• рецессивные, X-хромосомные с прогрессирующей мозжечковой недостаточностью, малой распространенностью преимущественно у мужчин;
• болезнь Беттена, врожденная МА с замедленным развитием ребенка, но с адаптацией больного к своему состоянию по мере взросления;
• наследственная атаксия Пьера Мари, относится к поздним аутосомно-доминантным мозжечковым атаксиям, признаки которой («рубленая» речь, дрожание, снижение умственных способностей, изменение сухожильных рефлексов, проблемы со зрением, косоглазие и др.) появляются после 25 лет (для развития такой формы атаксии достаточно получения гена только от одного из родителей).

Лекция о мозжечковой атаксии Фридрейха:

По характеру течения МА разделяют на:

• острые (острая мозжечковая атаксия развивается, как правило, вследствие инсульта, энцефалита и иных причин);
• подострые (обуславливаются действием опухолевых процессов, рассеянного склероза и т.д.);
• хронически прогрессирующие, длящиеся многие месяцы и даже годы;
• пароксизмально эпизодические (детские, взрослые).

Симптомы и проявления

Для статических нарушений МА характерна специфическая поза: больной стоит, широко расставив ноги, балансируя руками, стараясь не поворачиваться и не наклонять туловище и голову.

При попытке сдвинуть ноги (поза Ромберга – ступни сдвинуты, руки вытянуты вперед, голова приподнята), легком толчке (симптом толкания) больной падает, не осознавая этого.

Нарушения динамики проявляются в «мозжечковой походке», напоминающей движения пьяного человека: больной перемещается, как на ходулях, широко расставив напряженные выпрямленные ноги.

Тело его также выпрямлено (симптом Тома), немного откинуто назад. Больному трудно совершить поворот, его заносит в стороны, может даже упасть.

По мере прогрессирования МА:

• утрачивается способность чередовать движения, дотрагиваться до кончика носа поочередно указательными пальцами разных рук;
• нарушаются почерк и речь;
• обедняется мимика (маскообразное лицо);
• развиваются боли в пояснице, конечностях, шее;
• повышается тонус мышц;
• появляются судорожные подергивания;
• развиваются птоз, косоглазие, нистагм, ухудшение зрения;
• отмечаются трудности с приемом пищи и проглатыванием;
• нарушается слух;
• развивается депрессия, изменяется психика.

У всех видов МА присутствует нарушение скоординированной работы мышц при свершении двигательного акта.

Для врожденных форм типичны:

• непропорциональность усилий выполняемому действию;
• нарушение координации отдельных мышц;
• дрожание;
• увеличивающееся при приближении к точке назначения ритмичное отклонение от верной траектории движения;
• вертикальная неустойчивость;
• отрывистая речь, с послоговым ударением;
• нистагм;
• позднее начало сидения, ходьбы, неуверенная походка у детей;
• задержка психического и речевого развития (компенсация достигается примерно к 10 годам).

Диагностика мозжечковой атаксии

• Оценка сухожильных рефлексов.
• Функциональные пробы.
• Спинномозговая пункция и анализ ликвора.
• Анализы крови, мочи.
• Допплерография головного мозга.
• ДНК-исследования.
• Сбор информации о заболеваниях близких родственников.

Любой тремор характеризуется тем, что человек не может сам контролировать эти произвольные движения. Безусловно, такая патология приносит не малый дискомфорт в обычной жизни. Можно ли от него полностью избавиться, и существует ли

Злоупотребление спиртным также может привести к появлению дрожи в руках или ногах. Про остальные симптомы алкогольной эпилепсии можно прочитать

Для посттравматической энцефалопатии характерно разделение на несколько степеней. В чем состоит особенность 2 степени и насколько она опасна для жизни человека .

Лечение

Лечение мозжечковой атаксии зависит от ее причины. Если возможно устранить причину, то и заболевание излечимо.

Так, вирусообусловленная МА может сама по себе пройти со временем, бактериальная МА – при приеме антибиотиков.

При МА, вызванной, например, рассеянным склерозом, а также наследственной, специфическое лечение отсутствует.

Поэтому для большинства форм патологии используется симптоматическая терапия:

• препараты, улучшающие мозговое кровоснабжение (циннаризин, пирацетам и пр.);
• ноотропы;
• миорелаксанты;
• бетагистиновые препараты (бетасерк);
• противосудорожные средства;
• физиотерапия;
• массаж;
• трудотерапия;
• логопедические упражнения;
• адаптивные устройства (трости, модифицированная посуда и пр.)

В лечении болезни Пьера Мари используются меликтин, баклофен, кондельфин, витамины группы B, то есть средства снижения мышечного тонуса.

Гомеопатическое лечение назначается врачом-гомеопатом исходя из субъективного описания больным своих ощущений, поэтому не существует определенного препарата для всех форм МА.

Лечебная физкультура при МА предполагает проведение упражнений с рывками, резкими ударами, а также многократное повторение бытовых навыков (наливание жидкости, перелистывание страниц, застегивание «молнии»).

Последствия и прогноз

Мозжечковая атаксия неизлечима, за исключением формы, вызванной инфекционным процессом.

Быстрое прогрессирование, нарушение функций многих органов, ухудшение качества жизни являются неблагоприятными прогностическими признаками.

Ниже в таблице представлены основные последствия мозжечковой атаксии:

Меры профилактики

Единственной профилактической мерой является вакцинация детей против вирусных заболеваний, увеличивающих риск развития МА.

Семьям, в которых имеются больные с наследственными МА, рекомендуется воздержаться от деторождения. Также следует исключить любые близкородственные браки.

Таким образом, мозжечковая атаксия, нарушая координацию движений и устойчивость, создает больному массу трудноразрешимых проблем.

Поэтому при возникновении мельчайших подозрений на такую патологию, следует безотлагательно проконсультироваться с врачом и принять все возможные меры, чтобы облегчить жизнь с данным диагнозом.

На видео врач-невролог М.М. Шперлинг расскажет еще несколько слов о мозжечковой атаксии:

Министерство здравоохранения Украины

Луганский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии и нейрохирургии

Заведующая кафедрой д.м.н., профессор

Преподаватель к.м.н., доцент

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

Больного

Клинический диагноз

Основной : .

Сопутствующий: Язва луковицы двенадцатиперстной кишки, фаза ремиссии.

Куратор: студентка 1 группы IV курса

медицинского факультета

Дата курации: 21.11.08. – 26.11.08.

Луганск, 2008 год

ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ

Возраст: 37 лет

Пол: мужской

Место работы и должность, которую занимает: бетонщик

Домашний адрес:

1. ЖАЛОБЫ БОЛЬНОГО

На момент поступления: жалобы на слабость в ногах, периодические тупые боли в ногах, скованность и шаткость при ходьбе, замедленность движений, нарушение речи с невозможностью произношения некоторых звуков, нарушение письма и почерка, периодическое онемение правой руки, снижение памяти, общую слабость.

2. АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Пациент считает себя больным около 7 лет. Заболевание началось с замедления речи и нарушения почерка – он стал нечетким и размашистым. Через несколько лет больного стала беспокоить слабость в ногах, нарушение координации движений и шаткость при ходьбе. В течение последующих 6 лет происходило прогрессивное ухудшение состояния. Около года назад стало невозможным выполнять мелкие действия пальцами кисти, почерк стал неразборчивым, буквы крупными и нечеткими, стало затруднительно удерживать ручку в руках. Обострилась слабость и боль в ногах, быстрая утомляемость и шаткость при ходьбе, ходьба с широко расставленными ногами, неспособность идти и одновременно поворачивать голову в сторону (из – за боязни потерять равновесие и «почву под ногами»). Речь стала затрудненной и непонятной для окружающих.

В феврале 2008 г. больной впервые обратился за медицинской помощью к невропатологу поликлиники по месту жительства. Он был направлен на компьютерно-томографическое исследование головного мозга в г. Северодонецк. Заключение КТ (от 12.09.08 г.): РКТ – признаки выраженной атрофии вещества мозжечка (мозжечковой дегенерации). Очагового поражения головного мозга, внутренней, наружной гидроцефалии не выявлено.

В феврале 2008 г. больной был госпитализирован в неврологическое отделение РЦБ г. Рубежное с диагнозом – , стационарное лечение заметного улучшения состояния здоровья не принесло.

До ноября 2008 г. состояние не нормализовалось и заметно отразилось на трудоспособности больного, поэтому он обратился в консультативную поликлинику Луганской областной клинической больницы, откуда был направлен на плановую госпитализацию в стационар неврологического отделения ЛОКБ. Диагноз направления – наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари .

Отец больного страдает аналогичным заболеванием.

3. АНАМНЕЗ ЖИЗНИ

Больной родился 04 июня 1977 г. В детские и школьные годы в росте и развитии соответствовал сверстникам. Часто болел простудными заболеваниями. Окончил 10 классов. В армии служил с 1989 г. по 1991 в специальных строительных войсках В Московском военном округе.

Не женат. Проживает в 2 комнатной квартире со своими родителями. Квартира находится на 3 этаже. В подъезде есть работающий лифт. Жилищно-бытовые условия удовлетворительные.

Перенесенные заболевания: в 8 лет переболел ветряной оспой, в 11 лет – скарлатиной. 1 – 2 раза в год болеет ОРВИ.

Оперативные вмешательства не выполнялись.

Венерические заболевания, вирусный гепатит отрицает.

Анамнез по ОКИ, малярии, глистным инвазиям, тениоринхозу не отягощен.

Аллергологический анамнез не отягощен.

С 1998 г. страдает язвенной болезнью луковицы двенадцатиперстной кишки, последнее обострение было в 2002 г.

Вредные привычки: курит с 15 лет (10 – 15 сигарет в день). Алкоголь употребляет систематически в течение последних 10 лет.

Питание неполноценное и нерегулярное.

4. ДАННЫЕ ОБЬЕКТИВНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ

I. ОБЩИЙ ОСМОТР

Общее состояние больного средней степени тяжести. Сознание ясное. Положение в постели на момент курации активное. Поведение адекватное. Доступен к продуктивному контакту. Выражение лица спокойное. Телосложение пропорциональное. Конституция астеническая.

Температура тела – 36,7 °С.

А. Поверхность кожи

Цвет кожи и видимых слизистых оболочек розовый. Сыпи нет. Кожа эластичная, умеренной влажности. Тургор кожи сохранен. Волосы темные, густые, неломкие.

Б. Подкожная жировая клетчатка

Развита умеренно. Толщина складки на животе – 4 см. Подкожный жировой слой распределен равномерно. На момент курации пастозности и отёков не отмечается. Подкожные вены малозаметны. Подкожная жировая клетчатка при давлении безболезненная.

В. Лимфатические узлы

Доступные пальпации лимфатические узлы – подчелюстные, подмышечные и паховые – не увеличены. Они единичные, округлой формы, мягкой консистенции, безболезненные при пальпации, подвижные, не спаянные между собой и с окружающими тканями. Рубцов над лимфатическими узлами не отмечено.

II. ДЫХАТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА

Статический осмотр. Грудная клетка нормостеническая. Эпигастральный угол 70°. Затруднения дыхания, выделений из носа, болезненных ощущений не отмечено. Грудина и позвоночный столб имеют прямое направление. Подключичные и надключичные ямки сглажены. Межреберные промежутки не расширены. Ход ребер косой.

Динамический осмотр. Тип дыхания брюшной. Частота дыхательных движений 17 в минуту. Дыхание ритмичное. Правая и левая половины грудной клетки участвуют в акте дыхания симметрично. Вспомогательная мускулатура не участвует в акте дыхания.

Пальпация. При пальпации болезненности не отмечается. Грудная клетка эластичная. Голосовое дрожание проводится симметрично над всей поверхностью легочной ткани. Ощущение трения плевры отсутствует.

При сравнительной перкуссии над всей поверхностью легких определяется ясный легочной звук.

Топографическая перкуссия.

Ширина полей Кренига 7 см

Подвижность легочного края составляет 3 см.

Высота стояния верхушек легких . При топографической перкуссии верхушка правого легкого спереди находится на 3 см выше середины ключицы, а сзади – на уровне остистого отростка VII шейного позвонка. Верхушка левого легкого спереди находится выше ключицы на 4 см, сзади – на уровне остистого отростка VII шейного позвонка.

Аускультация. Над всей поверхностью легких выслушивается везикулярное дыхание, побочных дыхательных шумов (хрипов, крепитации и шума трения плевры) не обнаружено.

III. СЕРДЕЧНО – СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА

Осмотр области сердца и крупных сосудов. Область сердца не изменена. Патологической пульсации сонных артерий, набухания и пульсации шейных вен не обнаружено. Пульсация в области сердца и эпигастрия отсутствует. Верхушечный толчок визуально не определяется.

Систолическое и диастолическое дрожание не определяется.

Пульс синхронный, 82 удара в минуту, ритмичный, умеренного напряжения и наполнения, быстрый.

Границы относительной сердечной тупости.

правая – в IV межреберье на 1 см кнаружи от правого края грудины

верхняя – на уровне III ребра на 1 см кнаружи от левого края грудины

левая – в V межреберье, на 1 см кнутри от левой среднеключичной линии.

Границы абсолютной сердечной тупости

правая – в IV межреберье у левого края грудины

верхняя – на уровне IV межреберья

левая – в V межреберье на 1 см кнутри от левой среднеключичной линии

Ширина сосудистого пучка – 6 см.

Поперечный размер сердца – 12 см.

Аускультация сердца. Частота сердечных сокращений − 82 удара в минуту, сердечные сокращения ритмичные.

Тоны громкие.

Шумы не выслушиваются.

Артериальное давление – 120/80 мм. рт. ст.

IV. ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА

Губы розового цвета, умеренно влажные, без высыпаний, трещин и эрозий. Слизистая оболочка ротовой полости розовая, умеренно – влажная. Гиперемии, изъязвлений, афт, не обнаружено. Десна не разрыхлены и не кровоточат. Язык бледный, обложен белым налетом.

Запах изо рта отсутствует.

Зубы в количестве 30: первый большой коренной зуб нижней челюсти справа отсутствует, клык верхней челюсти слева заменен протезом. Зубы кариозные.

Слюнные железы (околоушные, слюнные и подъязычная) не увеличены, безболезненные, изменения цвета кожи над областью желез не отмечается, боль при жевании и открывании рта отсутствует.

Живот. Форма живота округлая. Живот симметричный, видимой на глаз перистальтики кишечника и желудка не отмечается, расширения вен живота не выявлено. Пупок втянут.

Поверхностная пальпация: мышцы передней брюшной стенки не напряжены. Имеет место болезненность, локализованная в эпигастрии, особенно в правом подреберье. Зон кожной гиперестезии, расхождения прямых мышц живота, грыж, выраженного увеличения внутренних органов, объемных образований, расширенных подкожных вен не наблюдается. Симптомы Щеткина – Блюмберга, Глинчикова, Воскресенского отрицательные.

При глубокой пальпации определяется:

1) в левой подвздошной области локализуется сигмовидная кишка, плотной консистенции, диаметром до 2 см, с гладкой поверхностью, подвижная, безболезненная, не урчит;

2) в правой подвздошной области определяется слепая кишка, плотной консистенции, диаметром до 3 см, с гладкой поверхностью, подвижная, безболезненная, не урчит;

3) в мезогастральной области на 2 см выше пупка определяется поперечно – ободочная кишка цилиндрической формы, мягкой консистенции, диаметром до 2 см, подвижная, безболезненная, не урчит;

4) в правой боковой области пальпируется восходящая ободочная кишка цилиндрической формы, мягкой консистенции, диаметром до 2 см, умеренно подвижная, безболезненная, не урчит;

5) в левой боковой области определяется нисходящая ободочная кишка цилиндрической формы, мягкой консистенции, диаметром до 2 см, умеренно подвижная, безболезненная, не урчит.

Желудок . При суккуссии большая кривизна определяется на 2 см выше пупка. При пальпации большая кривизна желудка определяется в виде мягко – эластического тяжа, безболезненная, подвижная. Симптомы Василенко, ″пояса″ отрицательные, угол Трейца, точки Боаса, Опенховского, Гербста безболезненные при пальпации. Симптом Менделя положительный.

Поджелудочная железа. Болезненность в зонах Шоффара, Губергрица, точках Дежардена и Мейо – Робсона не отмечается. Симптом Раздольского отрицательный.

Аускультация живота. Выслушивается слабая перистальтика кишечника.

Характеристика испражнений: стул 1 – 2 раза в сутки, коричневого цвета, оформленной консистенции.

Печень . При пальпации печени ее нижний край заострен, мягкой консистенции, с гладкой поверхностью, безболезненный.

Размеры печени по Курлову:

по правой среднеключичной линии 10 см

по передней срединной линии 9 см

по левой косой линии 8 см

Желчный пузырь. Не пальпируется. Пальпация в точке Кера безболезненная. Симптомы Мерфи, Ортнера, Георгиевского – Мюсси отрицательные.

Селезенка. Не пальпируется. При перкуссии передней грудной стенки не выходит за левую переднюю подмышечную линию. Размеры селезенки по Курлову: продольный размер – 6 см, поперечный размер – 5 см.

V. МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА

При осмотре область поясницы не изменена. При бимануальной глубокой пальпации почки не пальпируются. Мочевой пузырь пальпации недоступен. Пальпация в верхних и нижних мочеточниковых точках безболезненная. Симптом ″поколачивания″ отрицательный. Частота мочеиспусканий – 5 – 7 раз в сутки, мочеиспускание безболезненное. Диурез – до 1000 мл мочи в сутки.

VI. НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС

I. Состояние высших мозговых функций

Сознание больного ясное. В пространстве, времени и личности ориентирован правильно. Доступен продуктивному контакту. Знает дату и место нахождения, а также собственные анкетные данные. Память на недавние события сохранена, на отдаленные события несколько снижена. Эмоционально стабилен. Свое состояние оценивает адекватно. Внимание снижено.

Поведение при исследовании уравновешенное.

Речь нарушена – дизартрия, речь скандированная. Словарный запас скудный.

Зрительный гнозис сохранен. Предметы и лица окружающих узнает правильно. Правильно называет цвета окружающих предметов. Написанные буквы и цифры узнает.

2. Функции черепных нервов

I пара - обонятельный нерв.

Запахи различает хорошо. Обонятельных галлюцинаций, гипосмии, аносмии не бывает.

II пара – зрительный нерв.

Vis ocul. dextre 0,9 D, с коррекцией 1,0 D.

Vis ocul. sinistre 0,9 D, с коррекцией 1,0 D.

Поля зрения не изменены.

Диск зрительного нерва бледно – розовый, слева монотонный, границы четкие, небольшие склеральные конусы, сосуды обычного калибра, не извиты, сетчатка в цвете и рисунке не изменена.

III – IV – V пары – глазодвигательный, блоковый, отводящий нервы.

Глазные щели D = S.

Птоза, экзофтальма, энофтальма, сходящегося и расходящегося косоглазия, диплопии не выявлено.

Зрачки D = S. Зрачковые реакции на свет (прямая и содружественная) живые. Реакция зрачков на аккомодацию сохранена. Отмечается слабость конвергенции с двух сторон. Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные. Есть горизонтальный нистагм малой амплитуды.

Симптомы Аргайла – Робертсона, Клода – Бернара – Горнера, Пуртюф дю Пти отрицательные.

V пара – тройничный нерв.

Болевая, температурная, тактильная и глубокая чувствительность по ветвям и по сегментам сохранена.

Пальпация супраорбитальных, инфраорбитальных, ментальных болевых точек безболезненная.

Корнеальный и конъюнктивальный рефлексы сохранены. Функция жевательных мышц не нарушена.

VII пара – лицевой нерв.

Функция мимических мышц не нарушена. Лагофтальма нет, симптом Белла отрицательный.

Гиперакузии, нарушения вкуса на передних 2/3 языка, сухости во рту не отмечено.

VIII пара – преддверно – улитковый нерв.

Шума в ушах и слуховых галлюцинаций не отмечает. Воспринимает шепотную речь с расстояния 6 м.

Гипоакузии, анакузии, гиперакузии не отмечает. Обмороков нет. Отмечается горизонтальный нистагм малой амплитуды.

IX – X пары – языкоглоточный и блуждающий нервы.

Вкус на передней и задней части языка справа и слева не нарушен.

Глотание и фонация не нарушены. Признаков бульбарного паралича нет. Глоточный и задненебный рефлексы сохранены.

XI – пара – добавочный нерв.

Контуры и функция трапециевидных и грудино – ключично – сосцевидных мышц не нарушены. Атрофии и фибриллярных подергиваний не отмечено.

XII пара – подъязычный нерв.

Положение языка в полости рта и высунутого языка по срединной линии. Глоссоплегии нет. Движения языка в полном объеме. Атрофии и фибриллярных подергиваний мышц языка не отмечено.

Симптомы орального автоматизма (назо – лабиальный Аствацатурова, хоботковый рефлекс, сосательный рефлекс, ладонно – подбородочный рефлекс Маринеску – Радовича) отрицательные.

Вывод: при исследовании функции черепно – мозговых нервов отмечается слабость конвергенции с двух сторон, слабо выраженный горизонтальный нистагм.

III. Двигательная сфера

Признаков атрофии, гипотрофии и гипертрофии мышц не обнаружено. Объем плеча – 36 см, предплечья – 29 см на обеих руках. Объем бедра – 52 см, голени – 37 см на обеих ногах. Фасцикулярных подергиваний не отмечено.

Походка статико – атаксическая – шаткая, с широко расставленными ногами («походка моряка по палубе»). Вставание с постели, со стула затруднено, больной выполняет много дополнительных лишних движений.

Активные и пассивные движения в суставах в полном объеме. Сила мышц оценивается в 5 баллов на верхних и нихних конечностях. Тонус мышц сохранен.

Рефлекторная сфера. Сухожильные, периостальные и поверхностные рефлексы справа и слева живые.Д=С

Синергии и патологических синкинезий нет.

Патологические рефлексы на верхних и нижних конечностях (на руках – рефлексы Россолимо, Якобсона – Ласка, Гоффмана; на ногах – рефлексы Бабинского, Оппенгейма, Гордона, Шеффера, Пуссепа, Чадока, Штрюмпеля, Россолим, Бехтерева, Жуковского – Корнилова) отрицательные. Пробы Барре, Мингацини, поза Вернике – Манна – отрицательные. Клонусов нет. Имеет место интенционный тремор верхних конечностей.

Вывод: при исследовании двигательной сферы обнаружена статико – атаксическая походка, интенционный тремор верхних конечностей.

IV. Чувствительная сфера

Парестезии, болей не отмечает. Симптомы Ласега, Вассермана, Нери отрицательные.

Тактильная чувствительность сохранена на всем теле. Болевая и температурная чувствительность не нарушена. Глубокая чувствит

Сложная чувствительность (кинестетическая, дискриминационная, двумерно – пространственная, чувство локализации) не нарушена.

Вывод: чувствительная сфера не нарушена.

V. Координация движений

Координация движений нарушена.

В позе Ромберга неустойчив – атаксия без определенной сторонности, усиливающаяся при выполнении усложненной пробы Ромберга. Пальце – носовую пробу выполняет с интенцией и мимопопаданием. При выполнении колено – пяточной пробы справа и слева - выраженная дисметрия. Имеет место дизартрия. Речь скандированная. Проба на адиадохокинез положительная. Проба на асинергию Бабинского положительная. Проба на асинергию Стюарта – Холмса положительная.

Походка шаткая («походка моряка на палубе»). Имеет место интенционный тремор, слабо выраженный горизонтальный нистагм. Аграфия.

Вывод: при исследовании координаторных функций отмечается наличие атаксии в позе Ромберга, мимопопадания при выполнении пальце – носовой пробы, дисметрии при выполнении колено – пяточной пробы, адиадохокинеза, шаткости при ходьбе, интенционного тремора,горизонтального нистагма малой амплитуды, дизартрии, скандированной речи, аграфии, что свидетельствует о наличии очага патологических изменений в мозжечке.

VI. Менингеальные симптомы

Ригидности затылочных мышц нет. Симптом Менделя, симптом Кернига, Брудзинского (верхний, средний, нижний), симптом Бехтерева отрицательные.

VII. Вегетативная нервная система

Акроцианоза нет. Отеков нет. Температура тела – 36,7 °С. АД Дермографизм красный на верхних конечностях, белый на нижних конечностях. Глазо – сердечный рефлекс Даньини – Ашнера в норме (урежение пульса на 6 ударов в минуту). При выполнении орто- клиностатической пробы изменение ритма сердца не превышает 14 ударов в минуту (норма). Пиломоторный рефлекс сохранен.

Вывод: поражения со стороны вегетативной нервной системы не выявлено.

4. СВОДКА ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СИМПТОМОВ И СИНДРОМОВ

1. Атаксический синдром (статико – локомоторная атаксия) основывается на наличии атаксии в позе Ромберга без определенной сторонности, мимопопадания при выполнении пальце – носовой пробы с двух сторон, дисметрии при выполнении колено – пяточной пробы с двух сторон, адиадохокинеза, шаткости при ходьбе («походка моряка по палубе»), интенционного тремора.

2. Асинергический синдром основывается на наличии горизонтального нистагма малой амплитуды, дизартрии, скандированной речи, аграфии.

ТОПИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

На основании жалоб больного и данных объективного осмотра можно сделать вывод о наличии у больного очага поражения в мозжечке.

6. ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

На основании:

● жалоб на слабость в ногах, периодические тупые боли в ногах, скованность и шаткость при ходьбе, замедленность движений, нарушение речи с невозможностью произношения некоторых звуков, нарушение письма и почерка, периодическое онемение правой руки, снижение памяти, общую слабость.

● семейного анамнеза – отец больного страдает аналогичным заболеванием;

● объективных данных – наличие атаксии в позе Ромберга, мимопопадания при выполнении пальце – носовой пробы, дисметрии при выполнении колено – пяточной пробы, адиадохокинеза, шаткости при ходьбе, интенционного тремора, горизонтального нистагма малой амплитуды, дизартрии, скандированной речи, аграфии

можно установить предварительный диагноз :

Основной: наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.

7. ПЛАН ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНОГО

1. Анализ крови клинический

2. Анализ мочи общий

3. Анализ крови на сахар

4. Серологическое исследование крови на сифилис МРП

5. Исследование кала на яйца гельминтов

6. Биохимическое исследование крови (печеночные пробы)

7. Компьютерно – томографическое исследование головного мозга

9. Консультация окулиста

10. Консультация гастроэнтеролога

ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

1. Клинический анализ крови. 20.11.2008 г.

Эритроциты 4,52 × 10 12 /л, гемоглобин 150 г/л, ЦП 1,0, лейкоциты 8,7 × 10 9 /л, базофилы 1%, эозинофилы 2 %, палочкоядерные 4 %, сегментоядерные 67 %, лимфоциты 23 %, моноциты 3 %, СОЭ 5 мм/ч.

2. Общий анализ мочи. 20.11.2008 г.

Объём мочи – 75 мл. Цвет – светло – желтый, реакция – нейтральная, удельный вес – 1015, белок, сахар, слизь – не обнаружены, лейкоциты – 1 – 2 в п/з, эритроциты – 0 – 1 в п/з.

3. Анализ крови на сахар. 20.11.2008 г.

4,06 ммоль/л.

4. Серологическое исследование крови на сифилис МРП. 22.11.08 г.

Реакция отрицательная.

5. Исследование кала на яйца глистов. 22.11.2008 г.

При исследовании кала яйца глистов ЭПКП, сальмонеллы не найдены.

6. Биохимическое исследование крови (печеночные пробы). 20.11.08 г.

· Bi общий – 8 мкмоль/л;

· Bi прямой – 0 мкмоль/л;

· Bi непрямой – 8 мкмоль/л;

· Холестерин общий – 4,5 ммоль/л;

· Холестерин свободный – 2,2 ммоль/л;

· ЛПВП – 1,2 ммоль/л;

· ЛПНП – 3,0 ммоль/л;

· Щелочная фосфотаза – 1,0 ммоль/л/час;

· Nа + – 139 ммоль/л/час;

· К + – 3,5 ммоль/л/час.

7. КТ – исследование головного мозга. 22.11.08 г.

На серии томограмм визуализированы суб- и супратенкториальные структуры мозга. Срединные структуры не смещены. Базальные цистерны мозга несколько расширены. Полушария мозжечка симметричны. Резко расширены борозды мозжечка. Значительно расширено субарахноидальное пространство мозжечка. Плотность субкортикальной зоны мозжечка снижена до +15- +20 ед. НИ. IV желудочек – 10 мм. III желудочек – 1 мм. Базальные ганглии, внутренние и наружные капсулы, мозолистое тело четко визуализируются, имеют нормальные размеры и конфигурацию. Боковые желудочки асимметричны, передний рог правого – 4 мм, левого – 2 мм, центральный отдел правого – 9 мм, левого – 7 мм. Борозды конвекситальной поверхности большого мозга не расширены. Толщина корковой зоны в пределах нормы, очагов гетеротопии не выявлено. Субкортикальная зона большого мозга развита нормально, структура ее (в том числе перивентрикулярных отделов) в пределах нормы. Форма, размеры турецкого седла не изменены. Параселлярные структуры имеют нормальное расположение и структуру. Внутренние слуховые проходы симметричны. Пневматизация основной, лобной пазух, решетчатой кости, сосцевидных отростков не нарушена. Костно – деструктивных изменений костей свода черепа не выявлено. Контуры костей четкие, ровные, отсутствует увеличение толщины костных структур и разрастаний костной ткани.

Заключение: РКТ – признаки выраженной атрофии вещества мозжечка (мозжечковой дегенерации). Очагового поражения головного мозга, внутренней, наружной гидроцефалии не выявлено.

8. Консультация окулиста. 25.11 08 г.

Vis ОD 0,9 – 1,0 D, ОS – 0,9 – 1,0 D

Внутриглазное давление в норме. Жалоб не предъявляет.

Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные, оптические среды прозрачные. Диск зрительного нерва бледно – розовый, слева монотонный, границы четкие, небольшие склеральные конусы, сосуды обычного калибра, не извиты, сетчатка в цвете и рисунке не изменена.

9. Консультация гастроэнтеролога. 25.11.08 г.

Жалоб нет. В анамнезе с 1998 г. язвенная болезнь луковицы двенадцатиперстной кишки. Последнее обострении в 2002 г.

Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень у края реберной дуги. Селезенка не пальпируется.

Диагноз: язвенная болезнь луковицы двенадцатиперстной кишки, стадия ремиссии.

Признаки дифференциации

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Семейная атаксия Фридрайха

Тип наследственности

Аутосомно – доминантный

Аутосомно – рецессивный, реже аутосомно – доминантный

Локализация дегенеративных изменений

Спиномозжечковые и пирамидные пути в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга с гипоплазией мозжечка

Задние и боковые канатики спинного мозга, пути передачи глубокой чувствительности, спиномозжечковые пути, меньше – пирамидный путь

Начало клинических проявлений

20 – 40 лет

Характер атаксии

Мозжечковая атаксия

Атаксия, имеющая черты сенситивной и мозжечковой (табетично – мозжечковая)

Сухожильные рефлексы

Повышаются

Снижаются

Признаки пирамидной недостаточности

Появляются на ранней стадии заболевания

Наблюдаются на более поздних стадиях заболевания

Поражение черепно – мозговых нервов

Имеются, проявляются глазодвигательными расстройствами, снижением зрения

Не характерно

Деформации стоп, позвоночника

Не характерны

Имеют место практически во всех случаях (стопа Фридрайха, кифосколиоз)

Поражение миокарда

Не характерно

Миокардиодистрофия

На основании:

─ предварительного диагноза: наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

─ данных дополнительных методов исследования – КТ – исследования головного мозга (РКТ – признаки выраженной атрофии вещества мозжечка (мозжечковой дегенерации). Очагового поражения головного мозга, внутренней, наружной гидроцефалии не выявлено), заключения гастроэнтеролога

можно установить клинический диагноз :

основной: Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

сопутствующий : Язва луковицы двенадцатиперстной кишки, стадия ремиссии.

Этиология . Мозжечковая атаксия Пьера Мари – это наследственное (генетически детерминированное) заболевание. Тип наследования – аутосомно – доминантный.

Патогенез. Патогенез наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари недостаточно изучен. Морфологически наблюдаются дегенеративные поражения спиномозжечковых и пирамидных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга, гипоплазия мозжечка.

Лечение при наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари симптоматическое (нейропротективное).

1. Средства, регулирующие метаболические процессы в головном мозге

2. Ноотропные препараты

3. Вазоактивные препараты

4. Витамины

Cerebrolysinum по 5 мл внутримышечно в течение 20 дней

Piracetamum по 0,4 г. 3 раза в сутки перорально

Cavinton (Винпоцепин) по 0,0005 г. 3 раза в день перорально

Витаминно – минеральный комплекс «АлфаВИТ» по 0,540 г. 3 раза в день перорально во время еды

Наряду с медикаментозной терапией необходимо проводить специальную систему лечебной гимнастики, лечебную физкультуру с целью уменьшения координационных нарушений.

Прогноз относительно жизни благоприятный при условии применения постоянной симптоматической терапии, а также специальной системы лечебной гимнастики, направленной на уменьшение координационных нарушений.

Относительно полного выздоровления прогноз неблагоприятный, возможно лишь уменьшение проявления координационных нарушений.

Прогноз относительно трудоспособности при постоянной симптоматической терапии благоприятный.

Генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта. Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами. Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.

Наследственная мозжечковая атаксия была подробно описана Пьером Мари в 1893г. как отличающаяся от известной на то время атаксии Фридрейха нозологическая форма. Действительно, атаксия Пьера-Мари имеет другой тип наследования, более старший возраст манифестации и свои клинические отличия. В связи с этим, несмотря на некоторую общность морфологического субстрата этих заболеваний в виде дегенерации тканей мозжечка и его проводящих путей, в современной неврологии окончательно утвердилось их выделение в самостоятельные нозологические единицы.

Как правило, атаксия Пьера-Мари манифестирует в возрасте от 20 до 45 лет. Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. Распространенность патологии составляет 1 случай на 200 тыс. человек. Морфологические изменения при наследственной мозжечковой атаксии преобладают в тканях ядер и коры мозжечка, менее выражено поражение спиноцеребеллярных путей и боковых канатиков спинного мозга, процессы дегенерации могут наблюдаться в ядрах моста и продолговатого мозга.

Причины и течение атаксии Пьера-Мари

Наследственная мозжечковая атаксия имеет доминантный механизм наследования, т. е. развивается при получении дефектного гена от одного из родителей. Зачастую экзогенные причины выступают в роли триггеров, провоцирующих начало заболевания и усугубляющих его течение. К подобным факторам относятся: различные инфекции (брюшной тиф, сыпной тиф, бруцеллез, сальмонеллез, дизентерия, иерсиниоз, бактериальная пневмония, пиелонефрит и др.), беременность, травмы (ЧМТ, повреждения грудной клетки, переломы таза, сильные ожоги), интоксикации.

Атаксия Пьера-Мари характеризуется постоянным и неуклонно прогрессирующим нарастанием патологической симптоматики. Выделение периодов обострения заболевания и его ремиссии не наблюдается. Под влиянием перенесенных инфекционных заболеваний и прочих экзогенных воздействий атаксия Пьера-Мари может изменить характер своего течения, что значительно затрудняет ее диагностику. Так, после перенесенной инфекции наблюдается резкое ухудшение состояния пациента с последующим частичным восстановлением, имитирующим улучшение болезни.

Симптомы атаксии Пьера-Мари

Ведущим симптомокомплексом заболевания является мозжечковая атаксия. Она включает нарушения походки с отклонением тела в стороны, расстройство статики (в позе Ромберга наблюдается падение в сторону или назад), дискоординацию движений (гиперметрию, дисдиадохокинез, промахивание при выполнении пальце-носовой пробы), размашистую макрографию, дизартрию с прерывистой и замедленной речью, интенционный тремор. Манифестация симптомов обычно происходит с легких нарушений походки, иногда первыми проявлениями становятся боли в пояснице и ногах, по описанию самих пациентов имеющие «стреляющий» характер. Затем возникает атаксия в руках, зачастую сопровождающаяся тремором. В конечностях, лице и на туловище могут наблюдаться непроизвольные мышечные подергивания. Во многих случаях наблюдается снижение мышечной силы. Чувствительность, как правило, сохранена.

Типичные случаи заболевания сопровождаются расстройством зрения и глазодвигательными нарушениями. Первые включают сужение зрительных полей и падение остроты зрения, обусловленные постепенно прогрессирующей атрофией зрительного нерва. Вторые представлены неполным птозом, недостаточность конвергенции, косоглазием из-за пареза отводящего нерва. Возможны нистагмоидные подергивания глаз. Пытаясь уменьшить явление птоза, пациенты поднимают брови, что придает их лицу удивленное выражение. Дополняют клинику расстройства психики, снижение мыслительных функций и памяти, развитие депрессивного невроза.

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Неврологическое обследование позволяет исключить прочие виды атаксии (вестибулярную, сенситивную) и установить ее мозжечковый характер. В отличие от атаксии Фридрейха, характеризующейся гипорефлексией и снижением мышечного тонуса, в неврологическом статусе больных при атаксии Пьера-Мари отмечается повышение сухожильных рефлексов и мышечная гипертония. Особенно типичен спастический тонус в ногах, вызывается клонус стоп. Обычные для болезни Фридрейха выраженные деформации скелета отсутствуют.

Весьма сходной может быть симптоматика наследственной мозжечковой атаксии и рассеянного склероза. Отличительной особенностью первой является постепенное неуклонное прогрессирование без периодов ремиссии, однако различные инфекционные заболевания и травмы могут изменять характер ее течения, вызывая значительные затруднения в постановке диагноза. В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной стороны.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом.

При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (медуллобластомы, астроцитомы, гемангиобластомы), церебеллита, сосудистых нарушений, сдавлений мозжечка при гематомах или абсцессах головного мозга, окклюзионной гидроцефалии. Для этого используют КТ и МРТ головного мозга, УЗДГ и МРА церебральных сосудов.

Диагностику офтальмологических расстройств проводит офтальмолог. Обследование включает проверку остроты зрения, исследование конвергенции, офтальмоскопию, периметрию, измерение угла косоглазия и пр. Для более точной верификации диагноза может потребоваться консультация генетика.

Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари

В лечении пациентов наряду с неврологами принимают участие офтальмологи и психиатры. Поскольку этиотропная терапия пока не разработана, применяется симптоматическое лечение. В основном это антидепрессанты (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), седативные средства (валериана, пион, магния сульфат), ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, экстракты гинго-билоба), препараты, уменьшающие мышечный тонус (меликтин, баклофен, кондельфин). Рекомендованы витамины гр. В, вит. РР и вит. С; бальнеотерапия, лечебная физкультура. Не маловажное значение имеет соблюдение правильного рабочего режима, исключение физических и психологических перегрузок.

Прогноз относительно выздоровления неблагоприятный. Симптомы заболевания постоянно усугубляются и приводят к инвалидизации. Однако систематическое применение симптоматического лечения, регулярное выполнение специального комплекса ЛФК и других рекомендаций делают благоприятным прогноз для жизни пациента.