(haemophilia) – наследственная патология из группы коагулопатий, приводящая к нарушению синтеза VIII, IX либо XI факторов, отвечающих за свертываемость крови, заканчивающееся его недостаточностью. Заболевание характеризуется повышенной склонностью как к спонтанным, так и имеющим причины геморрагиям: внутрибрюшинным и внутримышечным гематомам, внутрисуставным (гемартрозам), кровотечениям пищеварительного тракта, неспособности свертывания крови при различных даже незначительных травмах кожных покровов.

Болезнь актуальна в педиатрии, так как выявляется у детей младшего возраста, чаще в первый год жизни младенца.

История появления гемофилии уходит глубоко в старину. В те времена она была широко распространена в обществе, особенно в царских семья как Европы, так и России. Целые династии венценосных особ мужского пола страдали от гемофилии. Отсюда произошли термины «гемофилия венценосных » и «царская болезнь ».

Примеры хорошо известны – гемофилией болела английская королева Виктория, передавшая ее по наследству своим потомкам. Ее же праправнуком был русский царевич Алексей Николаевич, сын императора Николая II, получивший в наследство «царскую болезнь».

Этиология и генетика

Гемофилия имеет рецессивный тип наследования, то есть передается по женской линии, но заболевают ей только мужчины. У женщин тоже имеется поврежденный ген, но они не болеют, а выступают только как его носитель, передавая патологию своим сыновьям.

Наследственная гемофилия выявляется в 70% случаев от общего числа больных, на оставшиеся 30% приходится обнаружение спорадических форм заболевания, связанных с мутацией в локусе. В последующем подобная спонтанная форма становится наследственной.

Классификация

Типы гемофилии различаются в зависимости от недостатка того или иного фактора, способствующего гемостазу:

Гемофилия типа А (классическая). Характеризуется рецессивной мутацией гена F8 в половой Х-хромосоме. Это наиболее распространенный тип заболевания, встречающийся у 85% больных, характеризуется врожденным дефицитом антигемофильного глобулина, приводящего к сбою образования активной тромбокиназы.

Болезнь Кристмаса или гемофилия типа В связана с недостаточностью IX фактора, по-другому называемого фактором Кристмаса – плазменного компонента тромбопластина, тоже участвующего в формировании тромбокиназы. Такой тип болезни выявляется не более чем в у 13% пациентов.

Болезнь Розенталя или гемофилия типа С (приобретенная) отличается аутосомно-рецессивным или доминантным типом наследования. При этом типе дефектен фактор XI. Диагностируется лишь у 1–2% от общего числа больных.

Конкомитированная гемофилия – очень редко встречающаяся форма с одновременным недостатком VIII и IX факторов.

Гемофилия типа А и В обнаруживается исключительно у мужчин, типа С – у обоих полов.

Остальные разновидности, например, гипопроконвертинемия, очень редки, на них приходится не более 0,5% от всех пациентов с гемофилией.

Клинические проявления

Легкую , характеризующуюся уровнем фактора от 5 до 15%. Дебют заболевания обычно приходится на школьные годы, в редких случаях после 20 лет, и связан с оперативным вмешательством либо травмами. Кровотечения редкие и неинтенсивный.

Средней тяжести . С концентрацией антигемофильного фактора до 6% от нормы. Появляется в дошкольном возрасте в виде умеренно выраженного геморрагического синдрома, обостряющегося до 3 раз в год.

Тяжелая выставляется при концентрации недостающего фактора до 3% от нормы. Сопровождается выраженным геморрагическим синдромом с раннего детского возраста. У новорожденного младенца отмечается длительное кровотечение из пуповины, мелена, кефалогематомы. При развитии ребенка – посттравматические или спонтанные кровоизлияния в мышцы, внутренние органы, суставы. Возможны длительные по времени кровотечения от прорезывания или смены молочных зубов.

Скрытая (латентная ) форма. С показателем фактора, превышающим 15% от нормы.

Субклиническая . Антигемофильный фактор не снижается ниже 16–35%.

У маленьких детей кровотечения могут возникать от прикусывания губы, щеки, языка. После перенесенных инфекций (ветрянки, гриппа, ОРВИ, кори) возможны обострения геморрагического диатеза. Ввиду частых и продолжительных кровотечений обнаруживается тромбоцитопения и анемия разного вида и степени тяжести.

Характерные признаки гемофилии:

Гемартрозы – обильные кровотечения в суставы. По чистоте кровоизлияний на них приходится от 70 до 80%. Чаще страдают голеностопные, локтевые, коленные, реже – тазобедренные, плечевые и мелкие суставы пальцев рук и ног. После первых кровоизлияний в синовиальные капсулы кровь постепенно рассасывается без каких-либо осложнений, функция сустава полностью восстанавливается. Повторные кровотечения приводят к неполному рассасыванию, образованию фибринозных сгустков, откладываемых в капсуле сустава и хряще с постепенным их прорастанием соединительной тканью. Проявляется выраженными болями и ограничением движения в суставе. Рецидивирующие гемартрозы становятся причиной облитерации, анкилозы суставов, гемофилического остеоартроза и хронического синовита.

Кровотечения в костную ткань заканчиваются декальцинации костей и асептическому некрозу.

Кровоизлияния в мышцы и подкожную клетчатку (от 10 до 20%). Излившаяся в мышцы или межмышечные пространства кровь долгое время не сворачивается, поэтому без труда проникает в фасции и близлежащее ткани. Клиника подкожных и внутримышечных гематом – плохо рассасываемые синяки разных размеров. Как осложнения возможны гангрены либо параличи, появляющиеся вследствие сдавления объемными гематомами крупных артерий или периферических нервных стволов. Это сопровождается выраженным болевым синдромом.

Статистика
На территории России насчитывается около 15 тысяч мужчин, больных гемофилией, из них детей примерно 6 тысяч. В мире же проживает более 400 тысяч человек с таким заболеванием.

Кровоизлияния в разные отделы головного мозга и мозговые оболочки приводят к нарушениям нервной системы и соответствующей симптоматике, нередко заканчиваясь смертью больного.

Гематурия самопроизвольная либо из-за травм поясничного отдела. Обнаруживается в 15–20% случаев. Симптомы и нарушения, ей предшествующие – расстройства мочеиспускания, пиелонефрит, гидронефроз, пиелоэктазия. Больные обращают внимание на появление крови в моче.

Для геморрагического синдрома характерно отсроченное появление кровотечения. В зависимости от интенсивности травмы оно может возникнуть спустя 6–12 часов и позднее.

Приобретенная гемофилия сопровождается нарушением цветового восприятия (дальтонизм). Встречается в детском возрасте редко, только лишь при миелопролиферативных и аутоиммунных заболеваниях, когда начинают вырабатываться антитела к факторам. Только у 40% пациентов удается выявить причины появления приобретенной гемофилии, к ним относят беременность, болезни аутоиммунного характера, прием некоторых медикаментов, злокачественные новообразования.

При появлении вышеперечисленных проявлений человек должен обратиться в специализированный центр по лечению гемофилии, где ему назначат обследование и при необходимости лечение.

Диагностика

Перинатальная диагностика заключается в проведении амниоцентеза или биопсии хорина с последующим ДНК-исследованием полученного клеточного материала.

Диагноз устанавливается после проведения детального обследования и дифференциальной диагностики пациента.

Обязательно физикальное обследование с осмотром, аускультацией, пальпацией, сбором семейного анамнеза для выявления возможного наследования.

Лабораторные исследования гемостаза:

Коагулограмма;
- количественное определение факторов IX и VIII;
- определение МНО – международного нормализованного отношения;
- анализ крови для подсчета количества фибриногена;
- тромбоэластография;
- тромбодинамика;
- протромбиновый индекс;
- подсчет АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время).

Появление у человека гемартроза требует рентгенографии пораженного сустава, а гематурии – дополнительного исследования мочи и функции почек. Ультразвуковая диагностика проводится при забрюшинных кровоизлияниях и гематомах в фасции внутренних органов. При подозрении на кровоизлияния в мозг обязательно назначают КТ или МРТ.

Дифференциальную диагностику поводят с тромбастенией Глянцманна, пурпурой тромбоцитопенической, болезнью Виллебранда, тромбоцитопатией.

Лечение

Важно начать лечение при первых кровотечениях. Это помогает избежать многих осложнений, требующих уже хирургического вмешательства.

Основа лечения – антигемофильные препараты, переливания крови и ее компонентов.

Гемостатическая терапия гемофилии типа А подразумевает использование криопреципитата – концентрата антигемофильного глобулина, изготовленного из свежезамороженной плазмы человека.
Гемофилию типа В лечат в/в введением PPSB – комплексного препарата, в состав которого входят несколько факторов, в том числе протромбин, проконвертин и компонент тромбопластина плазмы. В дополнение вводят свежезамороженную плазму донора.
При гемофилии типа С используют свежезамороженную сухую плазму.

Симптоматическое лечение состоит из назначения глюкокортикоидов, ангиопротекторов. Дополняется физиотерапией. Первая помощь при внешних кровотечениях включает местное прикладывание гемостатической губки, обработку раны тромбином, наложение временной давящей повязки.

Вследствие интенсивной заместительно-трансфузионной терапии возникает ингибиторная форма гемофилии, характеризующаяся появлением ингибиторов к факторам свертываемости, которые нейтрализуют вводимый больному антигемофильный фактор, приводя к бесполезности лечения. Положение спасает плазмаферез и назначение иммунодепрессантов.

При кровоизлиянии в сустав рекомендован покой в течение 3–5 дней, нестероидные противовоспалительные средства в таблетках и глюкокортикоиды местно. Хирургическое лечение показано при необратимом нарушении функции сустава, его разрушении.

Альтернативное лечение

Для улучшения свертывания крови принимают следующие лекарственные растения: арнику, кориандр, астрагал, корень одуванчика, плоды софоры японской и другие.

Осложнения

Связанные с геморрагиями :

а) кишечная непроходимость или сдавление мочеточников обширными гематомами;
б) деформации опорно-двигательного аппарата – гипотрофия мышц, узурирование хряща, искривление таза или позвоночного столба, как осложнение гемофильного остеоартроза;
в) инфицирование гематом;
г) абструкция дыхательных путей.

Связанные с иммунной системой – появление ингибиторов факторов, затрудняющих лечение.

Больнее находятся в зоне риска заражения ВИЧ-инфекцией, герпетической и цитомегаловирусной инфекцией и вирусными гепатитами.

Профилактика

Прогноз

Сколько живут при разных видах гемофилии? Легкая форма не влияет на продолжительность жизни больного. Эффективное и постоянное лечение при среднетяжелой и тяжелой форме помогает жить больному столько же, сколько живут здоровые. Смерть наступает в большинстве случаев после кровоизлияний в головной мозг.

Самые полные ответы на вопросы по теме: "царская болезнь суставов".

Болезни суставов часто встречаются в пожилом возрасте, в основном неприятные ощущения связаны с дегенеративными и воспалительными процессами в сочленении. Но иногда спровоцировать сильную суставную боль может и нарушения обмена веществ. Подагра возникает при повышенной концентрации мочевой кислоты в организме.

Следствием такого состояние является отложение солей мочевой кислоты в суставах и почках пациента, поэтому болезнь сопровождается не только болью в руках или ногах, но и проблемами мочевыводящей системы.

Подагра является серьезной патологией, которая требует своевременного лечения, в противном случае суставы разрушаются и пациент становится инвалидом. Рассмотрим, что это за болезнь, подагра, симптомы и причины подробнее.

История болезни подагра

Подагра – древняя болезнь, первое ее упоминание произошло во времена Гиппократа, около 2400 лет назад. Гиппократ первым описал симптомы заболевания, а увидел связь появления болезнь с чрезмерным употреблением пищи. Кроме того, было установлено, что молодые люди и евнухи не болеют подагрой, болезнь возникает у зрелых мужчин и женщин после менопаузы.

В V веке до н. э. был описан первый пациент с подагрой, после этого диагностировать заболевание стали во многих древних городах Европы. В IV веке до н. э. впервые описали случай подагры у женщин, заболевание намного чаще встречалось у мужчин.

Клавдий Гален – римский врач и философ первый описал тофусы – это уплотнения, которые возникают из-за отложения солей мочевой кислоты (уратов). Эти плотные шарики вокруг сустава свидетельствовали о длительном течении болезни и о большой концентрации уратов в крови. Гален лечил своих пациентов при помощи диеты и лечебной физкультуры, вполне успешно.

В 1776 было выявлено, что причиной заболевания становится отложение мочевой кислоты в суставах, а в следующем веке впервые применили лекарство для лечения патологии. Препарат колхицин до сих пор назначают, он помогает снизить уровень мочевой кислоты в организме и предупредить подагрический приступ.

Почему подагра болезнь королей?

В наше время истинная подагра встречается достаточно редко, но в древнее времена заболевание было распространенным среди богатого населения. Еще во времена Гиппократа патологию описали как «болезнь королей», потому что главной причиной ее возникновения считали употребление мяса и вина в больших количествах. Бедняки и обычные люди не могли позволить себе есть большое количество мяса, они много двигались и работали, что является отличной профилактикой подагры.

В наше время было установлено, что подагра связана с устойчивым повышением мочевой кислоты в крови. Такое состояние возможно в двух случаях, если в организме вырабатывается слишком много мочевой кислоты, а почки не успевают ее выводить, либо наоборот, если уровень кислоты в пределах нормы, а почки нее не выводят.

Царская болезнь подагра может быть спровоцирована следующими негативными факторами:

• пассивный образ жизни;
• злоупотребление алкогольными напитками;
• ежедневное употребление продуктов, которые повышают уровень мочевой кислоты, это мясо и субпродукты, дрожжи, в том числе и пивные, рыба, белые грибы и др.
• генетическая предрасположенность;
• эндокринные заболевания;
• патологии ЖКТ;
• онкологические заболевания.

В основном подагра возникает на фоне сопутствующих заболеваний и неправильного питания. Рассмотрим, что это за болезнь, подагра у мужчин, с фото.

Подагра - что это за болезнь и ее симптомы

Для патологии характерно проявление в острой и хронической форме, в первом случае заболевание возникает резко и сопровождается подагрическим приступом, такое состояние связано с чрезмерным употреблением мяса и алкоголя. Хроническая форма болезнь возникает при длительном повышении мочевой кислоты в организме и характеризуется частыми рецидивами подагрических приступов.

Королевская болезнь подагра проявляется себя следующими суставными симптомами:

• Резкая и сильная боль в суставах, которая обычно возникает в ночное время, или рано утром;
• Боль стойкая и выраженная, анальгетики приносят лишь небольшое облегчение.
• Выраженный отек пораженного сочленения, сустав становится красным, горячим, опухшим;
• Болезнь сопровождается общим ухудшением состояния, человек чувствует себя слабым, отказывается от еды.

Чтобы понять, действительно ли у человека подагра, нужно обратить внимание на то, какие суставы поражаются. При подагре воспаляются сначала мелкие суставы на пальцах руки или ног, чаще всего большой палец на ноге. Кроме того, при подагре симптомы проявляются резко и неожиданно, а, например, при артрите и артрозе болевые ощущения нарастают несколько дней. Рассмотрим, подагра, что это за болезнь и ее симптомы с фото.

Подагра суставов и ее диагностика

Мы рассмотрели, какие суставы поражает подагра, и какими симптомами проявляется, но этого недостаточно для постановки правильного диагноза. При сильных болях в суставах пациенту нужно обязательно обратиться к врачу. Пояснить, что это за болезнь подагра и как лечится, может только ревматолог.

Чтобы диагностировать подагру суставов, пациенту придется сдать ряд анализов. В первую очередь пациента направляют сдать биохимический анализ крови, по которому можно будет обнаружить повышенную концентрацию мочевой кислоты. Чтобы изучить состояние суставов, необходимо пройти УЗИ, Рентгенографию или МРТ, эти методы помогут понять, насколько сильно повреждено сочленение, и обнаружить все тофусы.

Подагра - как проходит лечение?

Многих пациентов, которые столкнулись с подагрическим артритом, интересует, что это за болезнь подагра, и как лечить ее. Подагра суставов лечится комплексно, в первую очередь необходимо обнаружить причину заболевания и устранить ее. Если патология связана с эндокринными нарушениями или почечной недостаточностью, то пациенту придется посетить профильных специалистов.

Важным этапом лечения является снижения уровня мочевой кислоты в организме, для этого пациенту назначают специальные препараты и диету. Также показано симптоматическое лечение, чтобы снять сильную боль.

Медикаментозное лечение подагры

Такое заболевание суставов, как подагра лечится следующими медикаментами:

• Колхицин – этот препарат снижает уровень мочевой кислоты в организме;
• Препараты, которые способствуют выведению мочевой кислоты, например, аллопуринол;
• Нестероидные противовоспалительные средства избавляют от боли и воспалительного процесса;
• Гормональные противовоспалительные средства назначают при невыносимых болях;
• Прием витаминов показан для общего укрепления иммунитета.

Также при подагре назначают использование мазей, которые оказывают противовоспалительное и обезболивающее действие, например, диклофенак.

Все препараты должен назначать врач, с учетом возраста и общего состояния пациента. Если нестероидные противовоспалительные средства не помогают, нельзя самостоятельно увеличивать дозировку, необходимо обратиться к врачу, чтобы подобрать другой метод обезболивания.

Диета

Важную роль в лечении подагры играет правильное питание. Если человек принимает колхицин, но при этом продолжает активно употреблять алкоголь и продукты, содержащие мочевую кислоту, заболевание вскоре даст о себе знать новым рецидивом.

В период обострения пациентам необходимо полностью отказаться от употребления мяса и алкогольных напитков, а также рыбы и бобовых. Нельзя есть слишком сладкую, соленую, острую и копченую пищу, также запрещается голодать и переедать. После лечения можно есть мясо в ограниченных количествах, не более 3 раз в неделю небольшими порциями.

Для быстрого выведения мочевой кислоты пациенту нужно пить много чистой воды без газа, около 3 литров воды в день. Не рекомендуется употреблять кофе и крепкий черный чай. Есть нужно маленькими порциями, по 5-6 приемов пищи в день.

Разрешается употреблять следующие продукты:

• из мясных продуктов предпочтение отдают куриной грудке из-за малого содержания пуринов;
• крупы и макароны;
• овощи, фрукты, ягоды и орехи;
• нежирные молочные продукты;
• растительные масла (не для жарки);
• пить можно зеленый чай, цикорий, отвар шиповника.

Пациентам с подагрой нельзя набирать вес в период лечения, это приведет к повышенным нагрузкам на суставы и их более быстрому разрушению.

Физиотерапевтическое лечение

Для снятия боли и воспаления часто назначают физиотерапевтические методы лечения. Процедуры помогают облегчить состояние пациента и снижают риск рецидивов, при подагре назначают следующие методы физиотерапии:

• электрофорез с лекарствами;
• лечение ультразвуком;
• лечение магнитным полем;
• лечение ультрафиолетом;
• согревающие аппликации с парафином;
• лечение грязями;
• лечение минеральными водами;
• иглоукалывание.

Также пациентам назначают курс массажа и лечебную физкультуру после снятия острых симптомов патологии. Массаж поможет улучшить кровообращение в мышцах, а гимнастика нормализует двигательную активность суставов. Делать зарядку каждый день необходимо и после того как лечение будет окончено, в качестве профилактики.

Народные средства

В комплексном лечении подагры можно использовать и рецепты народной медицины, они помогут облегчить состояние и ускорить выздоровление. Многие пациенты отметили, что благодаря народным средствам им пришлось уменьшить дозировку обезболивающих препаратов, так как симптомы значительно стихли. Но такое лечение является симптоматическим, от причины подагры оно не избавит, поэтому пренебрегать походом к ревматологу не стоит.

Подагра, что это за болезнь с фото и как лечить ее народными средствами:

• Отличное противовоспалительное и обезболивающее действие оказывают ванночки с отварами трав и морской солью.
• Снять приступ подагрического артрита поможет растирка из йода и анальгина. Для ее приготовления 10 таблеток необходимо растереть в порошок, добавить в него бутылек йода, 10 грамм камфары и 300 грамм медицинского спирта. Это средство нельзя использовать при патологиях щитовидной железы.
• Уменьшить боль и воспаление поможет капустный лист. Его моют, отбивают и прикладывают к больному суставу на 8 часов, после чего снимают старый лист и накладывают новый.

Еще статьи: Японский пластырь для суставов

Профилактика и прогноз

Если пациент своевременно обратился к врачу, и прошел адекватный курс лечения, то прогноз в большинстве случаев благоприятный. Чаще всего причиной осложнений являются сопутствующие патологии щитовидной железы и почек. Если заболевание не лечить сразу, оно переходит в хроническую форму.

Чтобы избежать подагрического артрита, необходимо соблюдать следующие рекомендации:

• быть умеренным в еде, не злоупотреблять алкоголем;
• делать зарядку по утрам, посещать бассейн, каждый день гулять;
• вовремя обращаться к врачу для лечения воспалительных и инфекционных заболеваний.

Здоровый образ жизни поможет предупредить целый ряд серьезных заболеваний, в том числе и подагру.

Суставные заболевания могут быть вызваны самыми различными причинами. Одни возникают после серьезных травм, другие связаны с выработкой антител к собственным клеткам. Однако особую группу составляют обменные заболевания, которые также способны поражать опорно-двигательный аппарат.

Королевская болезнь – так в народе называют подагру, заболевание, связанное с нарушением обмена пуриновых оснований. При распаде белков и нуклеиновых кислот в организме образуются пурины, одним из которых является мочевая кислота.

При избытке этого субстрата в организме возникают характерные симптомы подагры, которые могут вызвать нетрудоспособность человека. Почему возникает такая ситуация и как с ней бороться?

Почему болезнь королей?

Подагра в современном мире является довольно распространенным заболеванием, но раньше её называли болезнью богачей. Почему? Все дело в том, что на развитие заболевания в большой степени влияет диета человека.

Без употребления большого количество белка, а также продуктов, содержащих пурины, клинические проявления заболевания не дадут о себе знать. Раньше употребление шоколада, кофе, различных сортов мяса и рыбы могли позволить себе только очень обеспеченные люди. Так за патологией закрепилось название «болезнь королей».

Эти знания о подагре помогают врачам и пациентам, поскольку позволяют избежать проявлений заболевания за счет формирования правильного рациона. О принципах диеты при подагре будет подробно рассказано ниже.

Причины

Обменные заболевания всегда имеют довольно сложный механизм развития. В основе обычно лежат наследственная патология, дефекты ферментов или кодирующих белков.

Подагра же является полиэтиологичным заболеванием. К ней могут приводить различные предрасполагающие факторы:

1. Наследственная предрасположенность. Нарушение обмена пуринов может передаваться из поколения в поколение.
2. Повышенное употребление мяса, рыбы, кофе, чая, шоколада, бобовых изделий, пива и других алкогольных напитков. Эти продукты содержат большое количество пуриновых оснований.
3. Противоопухолевая терапия, аутоиммунные болезни – приводят к массивному распаду белка и повышению мочевой кислоты.
4. Почечные заболевания – связаны с нарушением выведения из крови различных веществ, включая мочевую кислоту.
5. Шок, гликогенозы, алкоголизм – эти патологические состояния связаны как с избыточным поступлением, так и с нарушением выведения пуринов.
6. Еще заболеванию способствуют гипертоническая болезнь и повышенный уровень холестерина в крови.

При повышении в организме уровня мочевой кислоты образуется большое количество её солей – уратов. Они могут откладываться в тканях и вызывать три наиболее яркие проявления болезни:

• Отложение в суставах с развитием артрита.
• Оседание в канальцах почках, приводящее к нефропатии.
• Формирование тофусов в подкожной клетчатке за счет большого количества уратов.

Подробное знание механизма развития болезни помогает вовремя поставить диагноз и начать полноценное лечение.

Симптомы

Клиническая картина болезни довольно яркая. Заподозрить заболевание на ранней стадии (при повышении уратов в крови) довольно сложно, однако когда мочевая кислота начинает откладываться в тканях, симптомы дают о себе знать.

Основные проявления подагры соответствуют её механизму развития. Именно в этом порядке следует их разобрать поподробнее.

Артрит

Наиболее ярким симптомом болезни, который чаще всего заставляет пациента обратиться к врачу является подагрический артрит. Этот синдром при отсутствии лечения проходит следующие стадии:

1. Бессимптомное повышение мочевой кислоты в организме.
2. Первый эпизод отложения уратов в суставе с развитием острого подагрического артрита.
3. Межкритический период – соответствует моменту нового накопления уратов в организме.
4. Повторные атаки, хронический артрит, деформации суставов, рецидивы болезни.

Воспаление суставов может наблюдаться при самых разнообразных заболеваниях. Отличить подагру от других болезней помогают специфические признаки:

• Интенсивная боль в суставе воспалительного типа.
• Покраснение, отек сочленения, кожа над ним горячая.
• Чаще поражается один сустав, реже 2–3. При формировании хронического артрита может вовлекаться всё большее число суставов.
• Воспаление часто сопровождается повышением температуры тела.
• Заболевание начинается спонтанно, без предшествующей нагрузки или травмы.
• Чаще всего болезнь поражает суставы стопы, особенно большого пальца.

Эти признаки наводят на мысль о подагрическом артрите. При поражении других органов диагноз становится очевидным.

Нефропатия

Еще характерным для подагры проявлением является поражение мочевыводящей системы. В зависимости от степени тяжести и длительности течения болезни почки могут поражаться в различных вариантах и клинических формах.

Еще на стадии бессимптомной гиперурикемии, когда еще нет проявлений подагрического артрита, уже могут наблюдаться отложения уратов в канальцах почек. Это состояние носит название нефролитиаза. Со временем из этих солей формируются более крупные конгломераты, и возникает мочекаменная болезнь.

Попадание камня в мочеточник способно вызвать острую почечную недостаточность и задержку мочи – серьезные жизнеугрожающие состояния. При подагре также возрастает риск рецидивов пиелонефрита.

Все эти заболевания при прогрессировании вызывают нефросклероз – замещение паренхиматозной ткани почки на соединительную, которая не способна выполнять специфические функции. Это сопровождается явлениями почечной недостаточности.

Нарушенное выведение продуктов обмена еще больше усугубляет болезнь. Возникает порочный круг.

Несмотря на то что многие пациенты не предъявляют субъективных жалоб со стороны мочеиспускательной системы, именно её поражение является наиболее опасным проявлением подагры.

Тофусы

Специфическим симптомом болезни является формирование подагрических гранулем. Эти конгломераты имеют следующие характеристики:

• Располагаются в подкожной клетчатке.
• Имеют твердую консистенцию.
• Состоят из солей мочевой кислоты, на разрезе представляют собой наслоения уратов белого цвета.
• Не болят, не сопровождаются воспалениям.
• Чаще располагаются вблизи крупных суставов.
• Формируются только при значительном повышении мочевой кислоты, избыток которой уходит в подкожную клетчатку.

Обнаружение таких «шишек» позволяет без проблем поставить диагноз подагры.

Диагностика

Королевская болезнь характеризуется типичными симптомами, однако не всегда артрит и нефропатия носят такой специфичный характер, а тофусы часто совсем не образуются.

В этом случае диагноз помогают установить лабораторно-инструментальные методы исследования:

1. Анализ крови на уровень мочевой кислоты. Обнаружение гиперурикемии не позволяет поставить диагноз подагры, однако является одним из его критериев.
2. Анализ суставной жидкости – обнаружение в ней кристаллов моноурата натрия позволяет с точкой поставить диагноз.
3. Поляризационная микроскопия и химическое исследование содержимого тофусов.
4. Рентгенография суставов, в которых возникал артрит – на снимке обнаруживаются субкортикальные кисты, отсутствие эрозий, характерных для аутоиммунных артритов.
5. Магнитно-резонансная и компьютерная томография – используются для более точной диагностики при возникновении затруднений.
6. В бактериологическом анализе синовиальной жидкости должна отсутствовать микрофлора, иначе следует подумать об инфекционном артрите.
7. Анализ мочи применяется для исследования функции почек, обнаружения или исключения нефропатии, почечной недостаточности, пиелонефрита.
8. Ультразвуковое исследование почек – производится для обнаружения нефросклероза и камней в лоханке почки, мочеточниках.

Перечисленные исследования выполняются далеко не всем пациентам в полном объеме. Врач принимает решение о необходимости выполнения диагностической процедуры при наличии тех или иных клинических проявлений болезни.

Своевременная и полная постановка диагноза позволяет начать соответствующую периоду болезни терапию.

Лечение

Терапия болезни богачей – довольно сложный процесс. Необходимо не только применять немедикаментозные способы профилактики рецидивов, но и использовать 2 разные схемы лечения. Первая применяется во время острой подагрической атаки, вторая – в качестве поддерживающей терапии.

Прежде всего, для облегчения состояния необходимо применять немедикаментозные способы воздействия:

• Нормализация физической активности, регулярные прогулки на свежем воздухе.
• Снижение массы тела для облегчения состояния суставов.
• Исключение приема алкоголя, особенно пива.
• Диета – о принципах лечебного питания будет сказано ниже.
• Лечение и профилактика сопутствующих заболеваний, особенно патологии почек.
• Своевременное купирование инфекций, лечение очагов хронической инфекции.
• Нормализация уровня холестерина в крови, а также артериального давления.

Вне обострения артрита показано посещение санатория. Рекомендуются курорты бальнеологические, с хлоридными натриевыми водами, грязевые, с сероводородными водами, с радоновыми озерами, с азотными кремнистыми и йодобромными водами.

Направление на санаторное лечение необходимо получать у лечащего врача, который оценит отсутствие противопоказаний к курортной терапии.

Диета

Чтобы снизить частоту и тяжесть обострений заболевания всем больным с подагрой назначается лечебная диета. Изменение рациона в совокупности с поддерживающей терапией позволяет исключить возникновение новых приступов, уберечь почки от нефропатии и тяжелой почечной недостаточности.

Основные принципы диеты при болезни королей:

• Исключение из рациона продуктов, содержащих большое количество пуриновых оснований – они были перечислены выше.
• Максимально возможно снизить употребление спиртных продуктов. Пиво при подагре противопоказано.
• Пищу необходимо готовить в вареном, печеном, пареном виде. Жареные блюда запрещены.
• Рекомендуется употребление большого количества молочных продуктов.
• Красные сорта мяса и рыбы рекомендуется исключить.
• Приемы пищи должны быть регулярными, 5–6 раз в день. Необходимо избегать перееданий.
• Диета должна способствовать снижению массы тела, а также холестерина, это хорошо влияет на состояние суставов и прогноз.

Правильное питание при подагре снижает потребность в медикаментозных средствах. Диета – отличный способ улучшить состояние здоровья.

Купирование приступа

Во время острой подагрической атаки возникает выраженная боль в суставах, которая требует симптоматического лечения. В этот момент снижение уровня мочевой кислоты в крови не имеет смысла, поскольку большая часть уратов находится в полости сустава.

Медикаментозное лечение подразумевает использование следующих препаратов:

1. Колхицин – лучшее средство для лечения подагрической атаки. Это лекарство в средней дозировке эффективно снижает интенсивность симптомов воспаления. Кроме купирования боли и воспаления, колхицин обладает способностью снижать количество уратов в суставной полости. К сожалению, препарат довольно трудно найти в российских аптеках, поэтому многие пациенты покупают его из-за границы.
2. Нестероидные противовоспалительные препараты – также являются достойной альтернативой колхицину. Рекомендуется применять селективные НПВП – мелоксикам, целекоксиб, эторикоксиб. Эти препараты в меньшей степени влияют на функцию печени и желудка. Это особенно важно при подагрической атаке, поскольку иногда требуются довольно большие дозы нестероидных лекарств.

Еще статьи: Как лечить челюстной сустав отзывы?

Еще одним способом лечения острого воспаления может быть удаление суставной жидкости с последующим введением в полость сустава глюкокортикостероидов. Этот способ довольно инвазивный, но по результатам клинических исследований превосходит в эффективности лечение НПВП.

Применяют суставные инъекции при невозможности применения пероральных препаратов, а также у больных с поражением одного крупного сустава.

Поддерживающее лечение

После купирования острой подагрической атаки всем больным назначается поддерживающая терапия. При подагре ею является так называемое антигиперурикемическое лечение. Оно направлено на снижение уровня мочевой кислоты в крови.

Антигиперурикемическая терапия позволяет растворить уже имеющиеся скопления уратов, а также предотвратить образование новых гранулем. С этой целью применяются:

1. Аллопуринол – основное средство для лечения подагры. Этот дешевый и доступный препарат эффективно снижает уровень мочевой кислоты в крови пациента. Дозу увеличивают при наличии камней в лоханочной системе почек. Дозу аллопуринола контролирует лечащий врач, дозировка постепенно увеличивается до достижения приемлемого уровня.
2. Фебуксостат (Аденурик) – альтернативное средство при неэффективности или непереносимости аллопуринола. Лучше всего действует у больных с имеющейся почечной недостаточностью.
3. Препараты резерва – урикозурические агенты. Среди них такие препараты, как пробенецид, сульфинпиразон. Могут использоваться только при сохранной почечной функции.

Чтобы в первые месяцы лечения аллопуринолом суставные атаки не рецидивировали рекомендуется применять колхицин в малой дозировке даже при отсутствии суставных проявлений.

Почему подагра считается королевской болезнью

Сустав воспаляется из-за накопления в нем солей мочевой кислоты

Почему считается, что подагра - королевская болезнь? Даже причисление вас к аристократическому сословию из-за этой болезни вряд ли будет тешить ваше самолюбие. Боли при подагре настолько мучительны, что даже настоящий аристократ без колебаний расстался бы со своими сословными корнями и присоединился к простолюдинам, лишь бы эти боли исчезли.

Копить не всегда полезно

Сколько в мире королей или царствующих особ? Если судить по количеству болеющих подагрой, то должно быть не менее 10 миллионов. Но в это трудно поверить. А вот статистика распространенности данного заболевания не оставляет сомнений. Что же провоцирует этот недуг у такого большого количества людей?

Мы не рождаемся с подагрой, да и большинство недугов человека возникает вместе с грузом прожитых лет. Многие заболевания носят «накопительный» характер. В нашем организме задерживаются в различных органах вещества, небольшое количество которых вначале не оказывает существенного влияния на жизнедеятельность, но потом, достигая критического уровня, вызывает заболевание.

Подагра - типичный представитель такого накопления вредных веществ, а именно - мочевой кислоты в тканях и суставах организма. Следует сказать, что встречаются люди, и их немало, с функциональными нарушениями организма: например, с усиленным образованием этих мочекислых соединений, с дисфункцией почек либо с обоими нарушениями одновременно. В таких случаях подагра развивается чаще.

Накопление мочекислых соединений в тканях или суставных сумках до определенного уровня вызывает подагру, что в переводе с греческого означает «ножной капкан». Если болезнь локализуется в суставах ног, то в хронической фазе ее развития человеку грозит обездвиживание, - отсюда и пошло название недуга.

Королевский рацион и его влияние на здоровье

Болезнью страдали богатые люди и царственные особы

Кто придумал, что подагра - болезнь королей? Наверно, не сами царственные особы. К тому же этим недугом страдали не все владельцы короны, а в первую очередь короли-обжоры. В давние времена жирная мясная пища, копчености, алкоголь и прочие деликатесы в больших количествах были возможны только на столах высокопоставленных особ, отсюда и название подагры - «царская болезнь», или «болезнь королей». У простолюдинов подагра встречалась гораздо реже.

Удивительно, что история не сохранила упоминаний об этой болезни у царствующих особ женского пола. Возможно, королевы скрывали безобразные утолщения суставов. Но, вероятнее всего, причина в том, что подагра у женщин встречается гораздо реже, чем у мужчин. Оказывается, в женском организме процессы преобразования мочевой кислоты протекают несколько по-иному и не настолько часто приводят к образованию подагрических узлов (тофусов). Только уже после проявления менопаузы обнаруживается подагра у женщин, когда уровень эстрогенов (женских половых гормонов) значительно снижается. Но тофусы при этом могут и отсутствовать. Несмотря на несколько отличную симптоматику заболеваний у мужчин и женщин, лечение будет одинаковым и может зависеть от индивидуальных особенностей заболевшего.

Подагра, поражающая суставы, обусловлена плохой проводимостью мочевой кислоты из почек, происходящей за счет патологического нарушения обменных процессов в организме. В результате в организме откладываются мочекислые соединения. Это продукт распада пуринов и преобразования мочевой кислоты, которая появляется в крови при чрезмерном употреблении человеком жирной пищи, алкоголя, пива, шоколада, какао и других продуктов. Поэтому для восстановления нормального обмена веществ очень важен правильный рацион.

Симптомы заболевания подагрой

Воспаленная косточка с отеком - типичные симптомы острого приступа болезни

Подагра вначале проявляется в острой форме. Ее симптомы таковы: ноющая боль в суставе, появление отечности в районе сустава, покраснение кожи вокруг него и местное повышение температуры, а зачастую и озноб. Прикосновение к опухшему суставу вызывает ощущение острой и почти нетерпимой боли, которую дают выпавшие из ткани сустава кристаллы мочевой кислоты. Все это проявления острой фазы подагры.

Симптоматично и то, что острая фаза может пройти иногда и без лечения, а после того, как пациент забыл о болезни, неожиданно возникнуть снова. При повторных воспалениях суставов в них накапливаются кристаллы мочевой кислоты и образуется белые подагрические узелки - тофусы. Сами по себе они безболезненны, но свидетельствуют о хронической фазе заболевания.

Тофусы при подагре - не единственное проявление этого заболевания, скорее, это ее последняя стадия. Тофусы могут лопаться, из них вытекает беловатая жидкость, в которой можно разглядеть беловатые кристаллы. Это означает, что наступила хроническая фаза подагры, которая приводит к деформации суставов и даже потери подвижности.

Роль диеты в комплексном лечении недуга

При проявлениях острых симптомов заболевания надо немедленно обращаться к врачу, пройти обследование и получить назначения. При данном заболевании ни в коем случае нельзя заниматься самостоятельным лечением. Это нередко приводит к инвалидности больного подагрой.

Однако можно самостоятельно начать профилактическое лечение с помощью диеты, в которой исключаются продукты, содержащие большое количество пуринов. Пурины - это важные составляющие любой клетки. Некоторая их часть образуется в организме, но большая часть поставляется в него с пищей. Организм преобразует пурины, и часть распада превращается в мочевую кислоту, избыток которой выводится из организма почками. Если почки не справляются с этой задачей, она накапливается в организме и преобразуется в кристаллы, они-то и вызывают болезненные симптомы.

Означает ли это, что при заболевании подагрой нельзя употреблять продукты, содержащие большое количество пуринов? Необязательно. Например, чай и кофе - рекордсмены по содержанию пуринов, но пурины, содержащиеся в них, не расщепляются на мочевую кислоту. Поэтому лечение подагры диетой лучше всего начинать вместе с профессиональным диетологом.

Малоэффективным будет лечение подагры медикаментами без соблюдения диеты с низким содержанием пуринов или с их максимальным ограничением.

Med - View Articles

Диагностика подагры

Еще статьи: Снять воспаление суставов

Питание при подагре

• Полезны крупяные блюда.

Med - View Articles

• генетическая предрасположенность, связанная с наследственным нарушением обмена пуриновых оснований, недостатком специфических ферментов;
• ожирение, сахарный диабет, метаболический синдром, заболевания почек, печени, климактерический период у женщин, прием некоторых лекарственных препаратов;
• спровоцировать приступ может также переохлаждение организма – купание в холодном водоеме, ношение мокрой обуви – или, наоборот, перегрев – баня, сауна, длительное пребывание на солнце.

Мировая статистика отмечает, что болезнь стремительно молодеет, поражая людей работоспособного возраста. Все чаще от подагрического артрита страдают женщины. Жертвами подагры становятся не только «аристократы», но и люди, ведущие аскетический образ жизни.

Недавние исследования американских и канадских врачей показали, что риск заболеть подагрой возрастает на 85% у любителей сладкой газированной воды.

Диагностика подагры

Ежегодно принципы и методы диагностики заболевания меняются. Ученые работают над поиском новых, более эффективных и надежных способов выявления признаков подагры.

Проблемами подагры занимаются врачи-ревматологи, а в городских поликлиниках им помогают терапевты и хирурги.

Стандартное обследование при подозрении на подагрический артрит включает:

• биохимический анализ крови на мочевую кислоту;
• рентгеновское исследование больного сустава;
• пункция синовиальной жидкости из пораженного сустава, поиск в ней кристаллов моноурата (МУН) и бактериальный посев для выявления возможной инфекции.

Лечение и профилактика подагры

Лечебная тактика зависит от выраженности проявлений, характера течения подагры, стадии процесса и индивидуальных особенностей организма. Кроме того, у большей части применяемых для лечения медикаментов имеется ряд ограничений и побочных действий, которые обязательно учитывает врач. Самолечение при подагре недопустимо.

Основные цели лечения: снять боль и воспаление, уменьшить концентрацию мочевой кислоты в крови. Для этого используют:

• нестероидные противовоспалительные средства, иногда гормональные препараты;
• лекарства, снижающие концентрацию мочевой кислоты в крови (препараты колхицина);
• средства, усиливающие выведение мочевой кислоты (препараты аллопуринола).

Лечить острый приступ подагры, особенно возникший впервые, желательно в стационаре. Необходима иммобилизация сустава, для чего назначается постельный режим.

Все медикаментозные средства имеют лишь второстепенное значение. Главный шаг в лечении и профилактике подагры – за пациентом. Изменение образа жизни и питания нормализует уровень мочевой кислоты в крови, и симптомы болезни отступают.

Тем, кто находится в группе риска развития подагры, следует полностью исключить спиртное, в том числе пиво, с осторожностью относиться к посещению парной, сауны, хамама. Избегать переохлаждения, стрессов, работы на износ. Большое значение имеют коррекция избыточной массы тела, борьба с гиподинамией, полноценные интимные отношения в семье, что нормализует гормональный фон.

Питание при подагре

О важности правильного питания при подагре знает каждый, кто хотя бы раз испытал на себе ее атаку. Подагра не любит умеренности, она обожает пищевые излишества либо полное голодание. Человек, желающий победить эту болезнь, должен питаться рационально.

• Большое значение имеет питьевой режим. Мочевая кислота ограниченно растворяется в жидкости, поэтому чем больше воды выделяется почками за день, тем больше мочевой кислоты выводится из организма. Если нет патологии сердечно-сосудистой системы, почек, рекомендуется употреблять в сутки не менее полутора-двух литров жидкости, особенно в жару. Для больных подагрой полезны слабощелочные минеральные воды. Хорошо утоляют летнюю жажду морсы и квас. Очень осторожно нужно относиться к кофе, шоколаду, какао. Чай можно пить только некрепкий.
• Соотношение мясной и растительной пищи должно быть 1:3. Из животной пищи допустимо нежирное отварное мясо один-два раза в неделю. Бульон, оставшийся после варки, употреблять нельзя. То же самое относится к рыбе и птице.
• Следует исключить из рациона субпродукты, мясные копчености и консервы, сало.
• На молочные продукты ограничений практически нет. По возможности желательно снижать их жирность.
• Можно включить в меню одно куриное яйцо в день.
• Полезны крупяные блюда.
• Из овощей и фруктов допустимо все, за исключением щавеля, шпината, малины, инжира, цветной капусты. Под запретом бобовые. А вот цитрусовые полезны.

Как видим, питание при подагре разнообразное, без резких ограничений. Придерживаясь его принципов и постепенно снижая калорийность рациона, можно избежать повторных приступов суставных болей и продлить активное долголетие.

Недавнее исследование на основе более 20 млн историй болезни выявило удивительный факт. Повышенный уровень мочевой кислоты в крови надежно защищает человека от тяжелого заболевания нервной системы – рассеянного склероза. Есть предположение, что мочевая кислота блокирует окисление аминокислот в оболочке нервных волокон, препятствуя ее разрушению.

Эксперт: Галина Филиппова, кандидат медицинских наук, врач-терапевт

Подагра – «болезнь королевских кровей»?

Подагра мучает человечество испокон веков. Еще в трехсотые годы до нашей эры появились первые записи об этой хвори, именуемой в народе «болезнью королей». Симптомы подагры проявляются в среднем у трех человек из тысячи. Отчего? Сначала посмотрим в справочнике определение.

Итак, «подагра» в переводе с греческого означает «ножной капкан». Заболевание характеризуется отложением кристаллов уратов в форме моноурата натрия или мочевой кислоты в различных тканях организма. Давайте попробуем объяснить проще: подагра – это болезнь, связанная с обменом веществ. Вдруг по какой-то причине в этой системе возникает сбой, в результате которого кристаллы мочевой кислоты перестают выводиться из организма в полной мере. В итоге они начинают откладываться в суставах в виде кристаллов. Возникают сильные боли, сустав распухает. По результатам исследований, заболеванию подвержены в основном мужчины старше сорока лет и женщины после менопаузы. Но сейчас эта болезнь, как и большинство других, помолодела.

Почему «королевская»?

Отчасти свое название в народе подагра получила оттого, что исстари поражает богатых и успешных особ. Это болезнь образа жизни. Она развивается в результате употребления большого количества алкоголя и жирной пищи. Во времена правления королей низшее сословие не могло себе позволить такого пира на столе. От этого подагрой болели только знатные люди. Сейчас все изменилось. Большое количество фаст-фуда и злоупотребление спиртным привело к увеличению числа заболевших за последние несколько лет.

Причины отложения кристаллов урины.

1. Здоровые почки не могут выводить большое количество мочевой кислоты
2. Мочевая кислота вырабатывается в нормальных количествах, но больные почки не могут ее выводить

Удивителен тот факт, что кристаллики мочевой кислоты схожи с кристаллами кофеина. Именно поэтому часть ученых считает, что у больных подагрой есть шанс стать гениями, ведь кофеин – стимулятор умственной деятельности.

Симптомы подагры

Подагра может поразить любую часть опорно-двигательного аппарата (от ступни до локтей). Но чаще всего воспаляется сустав большого пальца на ноге, коленный или голеностопный. Общие симптомы приступа подагры таковы:

• внезапные болевые ощущения, при которых невозможно прикоснуться к больному суставу, возникают рано утром или ночью.
• сильный жар. Температура тела может достигать 39-40 градусов.
• быстрый отек – разбухает настолько, что напоминает ногу слона.
• больным суставом невозможно двигать.
• продолжительность приступа от трех до десяти дней.

При повторном кризе существует опасность заражения соседних суставов, что может повлечь их частичное разрушение. Последующий инцидент весьма непредсказуем, он резко возникает, и его продолжительность колеблется в самом разном диапазоне – от трех месяцев до двадцати лет.

Появившиеся наросты со временем лопаются и можно увидеть беловатые кристаллы мочевой кислоты. Солевые отложения мешают вести полноценную жизнь. Они вызывают интенсивные боли. Без обезболивающих препаратов человеку сложно терпеть, и обычный аспирин тут не поможет.

Еще статьи: Тайские мази для суставов со змеиным ядом

Главным осложнением подагры является возникновение мочекаменной болезни. Камни в почках могут стать причиной почечной недостаточности, которая сложно лечится и приводит к летальному исходу.

Виды болезни «царских особ»

В медицине принято различать два вида подагры – острую и хроническую.

Острая подагра протекает почти без симптомов. Тревожит она только во время болезненных приступов. Чем дольше человек игнорирует болезнь, тем чаще повторяются подагрические припадки.

Хроническая подагра обычно возникает после прохождения периода острого вида заболевания, поражая те же суставы. Первыми криками помощи пораженного участка становится хруст при движениях, резкие болевые ощущения при чрезмерной нагрузке. Боли терпимые, но постоянные, иногда длятся по несколько месяцев. Со временем сустав и вовсе деформируется. Если долго не лечить болезнь, то возможна полная потеря трудоспособности. Именно хроническая подагра приводит к мочекаменной болезни, циститу.

Какую болезнь называют королевской? Какие люди, в большинстве своем, страдали этой болезнью?

Александр Жуков

«Королевская» болезнь.
В переводе с греческого эта болезнь звучит как «нога в капкане» . Нам известно другое ее название – отложение солей.
В числе обладателей неприятной болезни – Александр Македонский, Генрих VI, Кромвель, кардинал Мазарини, Иван Грозный, Петр I, Микеланджело, Пушкин, Тургенев, Мопассан, Стендаль, Колумб, Ньютон, Чарлз Дарвин.

Александр Жигулин

Королевской болезнью страдали люди со слабой свертываемостью крови. Ей болели многие королевские особы

Гемофилия.

Возможно Вы имеете в виду гемофилию?
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом) , женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей гемофилики не зарегистрированы. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани) , а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек) , включая российского цесаревича Алексея Николаевича.
Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свертывания крови) ; при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Скорей всего это подагра-болезнь королей, следствие обильных трапез и возлияний красного вина. В суставах собирается мочевая кислота, которая деформирует их.

В переводе с греческого эта болезнь звучит как «нога в капкане» . Нам известно другое ее название – отложение солей
РЕЧЬ о подагре – одном из самых распространенных недугов преуспевающих, активных, жизнерадостных мужчин.
Если подагра - удел людей талантливых и успешных, то перечень знаменитых подагриков эту версию только подтверждает. В числе обладателей неприятной болезни - Александр Македонский, Генрих VI, Кромвель, кардинал Мазарини, Иван Грозный, Петр I, Микеланджело, Пушкин, Тургенев, Мопассан, Стендаль, Колумб, Ньютон, Чарлз Дарвин.

Правильно, речь идет о гемофилии. А королевской она названа, потому, что передаваемая по наследству болезнь хорошо прижилась в королевской семье, где спокойно брат женился на сестре и инцест не был грехом, а уж о кузенах и говорить нечего. Мать является кондуктором - переносчиком болезни, а болеют мужчины - сыновья, переносится гемофилия Х-хромосомой по рецессивному типу. Но женщина тоже может болеть, если у нее обе ХХ-хромосомы гемофильные или у нее половой набор ХО, т. е. второй Х-хромосомы нет. Также необходимо узнать, страдали ли кровотечениями или большими синяками после незначительных травм братья мамы больного или ее дяди со стороны ее мамы.

Начиная с самых древнейших времен, люди страдали подагрой. Это заболевание суставов даже получило название «болезнь королей», потому что именно богатые люди употребляли в пищу много жирного мяса и рыбы, а также спиртных напитков.

Со времен Гиппократа подагру уже пытались лечить – долгое время это были средства народной медицины.

Современные достижения науки наряду со знаниями древних привели к созданию прогрессивных способов терапии этого заболевания.

Что это за болезнь?

Подагрический артрит, или острое воспаление суставов, как заболевание возникает из-за нарушения обмена веществ в организме, которое приводит к избыточному накоплению в тканях уратов - кристаллов солей мочевой кислоты.

Ураты накапливаются как внутри суставов, так и вокруг них, выбирая места с наименьшим кровоснабжением – хрящи и сухожилия.

Как правило, поражаются периферические суставы, например, суставы пальцев на ногах, но постепенно болезнь переходит и на колени. Так же обстоит дело и на руках – подагра развивается от пальцев до локтей.

Рис.: развитие подагры

Белые клетки крови начинают борьбу с уратами, но не справляются и в местах их скопления возникает воспалительный процесс.

Постепенно в местах скоплений солей возникают шишки – тофусы при подагре, которые можно заметить уже невооруженным взглядом.

Если подагрический артрит переходит в хроническую форму, это приводит к деформации суставов.

Причины развития заболевания

Подагрический артрит зачастую возникает у людей, страдающих:

• нарушениями механизма вывода из организма мочевой кислоты из-за недостаточной функции сердца и почек
• ожирением
• диабетом

Иногда гиперурикемия (повышенное содержание уратов в крови) возникает у людей с заболеваниями крови - лейкемией, анемией, злокачественными новообразованиями и псориазом.

Фото: подагра на суставах пальцев рук

Часто причиной развития подагры становится наследственная предрасположенность.

Но в целом, ее можно назвать болезнью благосостояния - обнаружена тесная связь ее возникновения с потреблением пищи, содержащей повышенное количество белка и алкоголя.

Признаки и симптомы

Заподозрить подагрический артрит можно во время первого острого приступа, который зачастую не провоцируется внешними факторами, и происходит в ночной период.

Можно выделить типичные признаки развития подагрического приступа :

• в суставе появляется сильная боль, чаще всего она возникает в области большого пальца ноги, но иногда это щиколотка, локоть или запястье;
• на больном месте появляется отек, кожа становится красной и приобретает блеск, появляется ощущение жара в суставе.

Вышеперечисленные симптомы возникают или одномоментно, или проявляются в течение нескольких минут (часов) и иногда сопровождаются лихорадкой и ознобом.

Более специфично признаки подагры различаются по полу больных:

• у мужчин возникает резкая, практически непереносимая боль в пораженном суставе, припухлость и покраснение кожи. Заболевание прогрессирует быстрее и чаще поражает суставы рук.
• у женщин зачастую поражается только один сустав, а соседние затрагиваются подагрой только в случае несвоевременного лечения. Помимо типичных симптомов, у женщин появляется общее недомогание, нервозность, шелушение кожи на месте больного сустава, неподвижность пораженной конечности.

Хроническая подагра отличается тем, что приступы становятся все чаще, а бессимптомные интервалы - короче.

Поражаются другие суставы, конечности теряют подвижность, появляются подагрические узлы – тофусы.

Что может способствовать обострению?

Выделяют основные факторы риска обострения подагры :

• мужской пол;
• возраст за 50 лет;
• слабость скелетных мышц;
• ожирение;
• алкогольная интоксикация;
• колебания уровня pH крови;
• уменьшение выводы мочевой кислоты почками.

Специалисты считают, что причиной острого приступа могут стать :

• употребление в пищу продуктов, богатых пуринами – печени, красного мяса, морепродуктов, бобовых;
• прием алкоголя – сухих вин и, в особенности, пива;
• лекарства, способствующие гиперурикемии (например, витамин А).
• артериальная гипертония;
• физические перегрузки;
• переохлаждение;
• ношение тесной обуви.

Если не начать своевременное лечение, острые приступы подагры быстро перерастут в хронические.

Методы диагностики заболевания

Возникновение боли в суставах - это повод немедленно обратиться к врачу, который исключит другие артрические состояния – системную красную волчанку и ревматоидный артрит, имеющие сходные с подагрой симптомы.

Рис.: поражение сустава при системной красной волчанке

В комплекс диагностических методов для выявления данного заболевания входят:

• анализ крови , который покажет, повышен ли уровень уратов. Хотя есть случаи, при которых кристаллы мочевой кислоты содержатся в крови на нормальном уровне, но подагра возникает.
• взятие образца ткани (под местной анестезией) или внутрисуставной жидкости (процедура очень болезненна, но необходима) на предмет наличия в них игольчатых кристаллов уратов.
• рентгенографические исследования , показывающие подагрические повреждения кости и тофусы.

Диагноз «подагрический артрит» ставится на основе анамнеза и клинического обследования пациента.

Видео: как выглядят пораженные подагрой суставы конечностей

Чем опасна «царская болезнь»?

Что провоцирует подагра? Поскольку болезнь напрямую связана с гиперурикемией, отсутствие лечения приводит к накоплению избытка солей мочевой кислоты в организме и последующим изменениям во внутренних органах (в первую очередь, в почках).

В четверти всех случаев у больных подагрой со временем развивается мочекаменная болезнь и почечная недостаточность.

Рис.: мочекаменная болезнь

Другими возможными осложнениями подагры являются:

• появление подагрической почки (поражение тканей);
• полный отказ почек;
• эрозийно-деструктивный полиартрит;
• выраженный атеросклероз.

Как избавиться от солевых отложений при подагре? О народных методах лечения читайте в статье о том,

как лечить отложение солей в суставах

Надоели хронические боли в суставах? Снять симптомы можно с помощью мази с противовоспалительным эффектом. Узнайте об этом подробнее тут.

Способы лечения подагры

В лечении подагры важен комплексный подход. Непременным условием является нормализация баланса процесса обмена веществ, восстановление функции почек и назначение лекарственных препаратов.

Общий план лечения включает в себя снятие болевых ощущений и постоянный прием необходимых медикаментов во избежание повторных приступов и предупреждения последующего отложения уратов.

Медикаментозное лечение

Для лечения острых приступов применяется колхицин, после приема которого боль спадает в течение 12 часов и пропадает полностью за 48 часов.

Еще статьи: Уколы для суставов в колено

Для снятия болей используются и нестероидные противовоспалительные препараты (ибупрофен, диклофенак, индометацин и т.п.).

Фото: препарат колхицин для лечения подагры

Также для лечения широко назначаются кортикостероиды (например, диспропан), являющиеся мощными противовоспалительными препаратами.

Помимо этого, прописываются препараты, выводящие мочевую кислоту (как правило, это аллопуринол).

Имеет место и лечение подагры мазями, оказывающими местное обезболивающее и противовоспалительное действие.

Следует помнить, что медикаментозная терапия, проводимая своевременно, может решить проблему подагры раз и навсегда.

Кроме того, для купирования приступов заболевания применяют компрессы с 50%-ым раствором димексида, обладающим выраженным обезболивающим и противовоспалительным действием.

Для этого смешивают 1 ст.л. раствора димексида с 1 ст.л. воды и ампулой новокаина или анальгина, накладывают компресс на пораженный сустав на 30-40 мин. Обычно курс лечения раствором димексида составляет 10-20 процедур.

Аппаратное лечение

Этот вид терапии помогает снимать острые приступы заболевания.

Чаще всего применяются:

• ультрафиолетовое облучение пораженного места, например, коленного сустава, которое может помочь еще до появления припухлости и покраснения, т.е. остановить приближающийся приступ подагры
• лечение с помощью ультразвука : таким образом на больной сустав оказывается рассасывающее, болеутоляющее и противовоспалительное действие.
• лазеротерапия : лазером разрушают скопления солей в суставах (так называемые тофусы).
• ультрафонофорез с гидрокортизоном (иногда сочетают с терапией ультразвуком): помогает ослабить воспалительный процесс, усилить лимфо- и кровообращение и ускорить выведение солей из пораженных тканей.

Особенно помогает аппаратное лечение при сочетании хронического подагрического артрита с остеоартрозом.

Гомеопатия

Для лечения этого заболевания применяются гомеопатические препараты China, Sabina, Colchicum, Berberis .

Они могут исправить мелкие деформации, снять припухлость, а также исправить сопутствующие нарушения.

Необходимый препарат подбирается индивидуально специалистом-гомеопатом.

Физиотерапия

В ремиссионный период заболевания применяется теплолечение:

• аппликации с грязями;
• аппликации озокеритом или парафином.

Такое лечение уменьшает боли, выраженность воспалительного процесса и улучшает функцию суставов.

Также нередко в качестве метода реабилитации назначается санаторно-курортное лечение, включающее бальнеотерапию (йодобромные, радоновые, хлоридно-натриевые и сероводородные ванны).

Бальнеотерапия способствует:

• улучшению микроциркуляции и кровообращения в тканях;
• усилению работы почек и печени;
• нормализации показателей липидного обмена в организме.

В комплексном лечении могут дополнительно применяться прием щелочной минеральной воды и диетическое питание.

Хирургическое лечение

Хирургическим путем часто проводится пункция сустава с одновременным введением во внутрисуставное пространство кортикостероидов.

Иногда оперативно удаляют уратные отложения, крупные подагрические узлы (особенно при свищах и изъязвлениях кожи).

Ударно-волновой терапией разрушают камни в почках, которые потом выводятся с мочой.

В некоторых случаях при значительном разрушении хрящей после удаления тофусов прибегают к восстановительной хирургии суставов (артропластика).

Лечение по методу доктора Бубновского

По методике доктора Бубновского используется лечебная гимнастика и кинезитерапия.

Специально подобранный комплекс упражнений заставляет нормально функционировать опорно-двигательный аппарат, вследствие чего можно избавиться от подагры и болей, ее сопровождающих.

Видео: гимнастика для суставов по Бубновскому

Новое в лечении подагры

На сегодняшний день нововведения в лечении заболевания заключаются в:

• создании новых лекарств из класса нестероидных противовоспалительных препаратов: Целебрекс, Аркоксиа, Нимесулид фулфлекс и др., которые значительно мягче действуют на желудочно-кишечный тракт, чем их предшественники.
• применении аппаратного очищения крови от мочевой кислоты (плазмофорезогемосорбция). Этот новый метод лечения считается щадящим и проводится на специальном медицинском оборудовании.

Диета

Питание является неотъемлемой частью лечения подагры, оно включает в себя соблюдение особого режима.

Меню при подагре должно обрести изменения.

Так, необходимо сократить до минимума:

• мясные продукты, включая печень (допускается только постная говядина)
• рыбные продукты, включая морепродукты (допускаются только нежирные сорта крупной рыбы)
• употребление бобовых культур, щавеля, баклажанов, цветной капусты, грибов, редиса
• употребление шоколада
• количество маринадов, консервов, соленых сортов сыра

Кроме того, необходимо снизить количество употребляемого молока, сливочного масла и яиц.

Алкогольные напитки при подагре следует полностью исключить.

Увеличивается же в рационе количество углеводистой пищи:

• мучных блюд
• кисломолочных продуктов
• большинства овощей
• зеленого чая и ягодных морсов
• сладких десертов (мармелад, зефир)
• растительных масел (оливкового, подсолнечного, льняного)

Рецепты при подагре могут быть самыми разнообразными.

Например, будет полезен вегетарианский борщ на овощном бульоне, заправленный при подаче сметаной и петрушкой, любые вегетарианские супы или же разные варианты овощных рагу.

Ориентироваться в рационе питания больные подагрой могут на меню диетических столов № 5, 6 и 8.

Как снять обострение самостоятельно?

Во время обострения заболевания необходим прием ибупрофена, диклофенака или других нестероидных обезболивающих противовоспалительных препаратов.

В первые часы от начала приступа также можно принимать препарат колхицин.

Кроме того, для облегчения состояния нужно пить много жидкости, обеспечивать конечности покой, а на пораженное место периодически прикладывать холодные компрессы.

Почему болит поясница? Узнайте,

почему возникают боли в пояснице

На нашем сайте.

Самая распространенная причина болей в пояснице - остеохондроз. Информацию о симптомах и лечении заболевания вы сможете найти тут.

Возникают невыносимые боли в пятках? Возможная причина этого - пяточная шпора. Узнать о заболевании можно здесь.

Профилактика развития

Если существует наследственная предрасположенность к подагре, нужно проводить профилактические меры по снижению содержания в крови уратов, которые могут в какой-то момент спровоцировать приступ болезни.

Для этого нужно:

• соблюдать режим питания, отказавшись от богатых белком продуктов и увеличив потребление жидкости;
• полностью исключить алкоголь;
• контролировать свой вес, не давая возникнуть ожирению;
• регулярно проходить медицинские осмотры и делать анализы крови.

Часто задаваемые вопросы

Наибольший интерес у пациентов вызывают такие темы, связанные с подагрой:

К какому специалисту обращаться?

С подозрением на подагру можно обратиться к следующим специалистам – терапевту, ревматологу, нефрологу, урологу. Они назначат анализы и поставят диагноз.

У меня плоскостопие и появилась шишка на пальце – это подагра?

Подагра не связана с плоскостопием, это болезнь нарушения обмена веществ.

Каков прогноз?

При своевременном лечении и соблюдении здорового образа жизни прогноз самый благоприятный.

Что будет, если заболевание не лечить?

В этом случае может наступить инвалидизация.

Дают ли инвалидность?

Подагра относится к системным заболеваниям, которые могут стать причиной назначения инвалидности.

Так, при подагрическом артрите 4 степени, сопровождающимся наличием крупных тофусов и выраженным поражением почек дают 1 группу инвалидности. Артрит 3 и 2 степени получают соответственно 2 и 3 группу инвалидности.

Если же подагрический артрит имеет 1 степень и характеризуется редкими приступами без поражения почек, то выписывают ограничение по линии ВКК.

Кто чаще болеет данным недугом?

Более 70% всех больных подагрой – это мужчины старше 50 лет. Объясняется такое положение вещей дефектом мужской хромосомы и склонностью сильного пола к заболеваниям почек.

К тому же, неправильный образ жизни, включающий в себя злоупотребление алкоголем и жирной пищей, чаще ведут именно мужчины.

Женщины же заболевают подагрой преимущественно в период менопаузы. Дети страдают эти заболеванием крайне редко.

Каковы основные правила контроля за течением заболевания?

Для того чтобы контролировать состояние здоровья при подагре и предотвращать возникновение подробных приступов, нужно:

• постоянно проходить биохимические анализы крови на предмет содержания в ней солей мочевой кислоты;
• при необходимости делать пункции внутрисуставной жидкости;
• полностью соблюдать предписания врача и подагрическую диету.

Видео: диагностика и лечение

Самый распространенный миф, связанный с подагрой, - это неверное представление о том, как выглядит пораженный сустав.

Многие считают, что вальгусная деформация сустава большого пальца ноги, так называемая «шишка» и есть подагра.

На самом же деле «шишка» – это болезнь стопы ортопедического характера, не имеющая ничего общего с подагрой - заболеванием обмена.

Еще один распространенный миф - избавиться от подагры можно, промыв пивом почки.

На самом же деле пиво категорически противопоказано при подагре: в нем содержится большое количество пуринов - веществ, которые и провоцируют это заболевание.

Также существует мнение, что данное заболевание - это болезнь алкоголиков .

Да, алкоголь негативно влияет на функцию почек, что усугубляет подагрические процессы, но спровоцировать болезнь может только сочетание нескольких неблагоприятных факторов.

Алкоголь не играет здесь ведущей роли.

Кроме того, некоторые люди считают, что подагра не лечится .

Однако это не так.

Народная медицина зачастую доказывают свою несостоятельность в вопросе лечения подагры, но комплексное сочетание современных методов дает очень благоприятный эффект.

Сегодня подагра хорошо поддается контролю и лечению, но только у дисциплинированных пациентов!

Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение

Гемофилия - генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии - дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
2. или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего .
3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
4. Появление гемартрозов - внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
6. Присутствие крови в моче и кале - опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах - гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия - недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии - наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Возможные генетические комбинации с риском гемофилии

Здоровый отец, мать — переносчик гена

Отец больной гемофилией, здоровая мать

Отец больной гемофилией, мать — переносчик гена

Формы и типы гемофилии

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

• Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
• Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
• Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго - в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы - тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Типы гемофилии

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

1. Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок - антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.
2. Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.
3. Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Диагностика и лечение гемофилии

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

• При типе «А» - в кровь вводится VIII фактор.
• При типе «В» - в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Видео: упражнения для больных гемофилией

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Видео: гемофилия, как её побеждает современная медицина?

Гемофилия у женщин и королевских особ

Гемофилия у женщин - явление чрезвычайно редкое , и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно. Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия. Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

Фото: Генеалогическое древо британской королевской семьи с учетом заболеваемости гемофилией

«Царская» болезнь - иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

Видео: гемофилия — болезни и смерти королей («Discovery»)

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать - являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Видео: «Тайны здоровья» — гемофилия

Гемофилия - заболевание крови, которое относится к группе наследственных коагулопатий или диатезов. Распространенность учтенной патологии в мире 1 случай на 10 тыс. мужского населения. В России больных гемофилией 7,5 тысяч, но, по заявлениям общественных организаций, занимающихся оказанием помощи пациентам, легкие формы просто не зарегистрированы, заболевших должно быть около 12 тыс. человек.

В народе популярно мнение, что больной с гемофилией может внезапно скончаться от тяжелого кровотечения, которое невозможно остановить. Это не соответствует действительности и порождено слухами. Однако риск летального исхода от геморрагического инсульта, действительно, превышает средние показатели, поскольку уязвимость сосудов мозга велика.

Инвалидизация пациентов с гемофилией наступает в молодом возрасте от обширных кровоизлияний в суставы и мышцы с последующим развитием контрактур.

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Каждый участок хромосомы отвечает за определенную функцию, мутации вызывают наследственные болезни

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола.

Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Вероятность наследования измененного гена

70% случаев гемофилии считаются наследственными. Генетические изменения наследуются по рецессивному типу (доминантный тип указывает на болезнь обоих родителей и обязательную передачу детям). Роль женщины как носителя мутации сводится к передаче заболевания сыновьям. Рожденная девочка может быть носительницей, но сама не болеть.

Вероятность рождения больного мальчика у пары, состоящей из здорового мужчины и матери-носительницы, составляет 50:50. Редко встречаются случаи заболевания у девочек, рожденных от больного гемофилией отца и здоровой матери. Обычно от подобного брака можно ожидать здоровых сыновей или дочек-носительниц измененного гена.

Гемофилия у женщин (девочек) – очень редкое явление. Для этого ребенок должен родиться от больного гемофилией отца и матери-носительницы. В мировой практике описано всего 60 аналогичных заболеваний. Успехи современной медицины по продлению жизни пациентов предполагают рост выявления больных девочек в ближайшие годы.

Почему гемофилию называют «царской болезнью»?

Появлению названия «царская болезнь» патология обязана британской королеве Виктории. Именно она послужила родоначальником измененного гена у своих детей и внуков. При этом проверены исторические свидетельства о возможности отцовства Виктории и связей матери.

Одна из любимых королев Великобритании имела большую и дружную семью

Клинические проявления гемофилии обнаружены у сына Виктории Леопольда, герцога Олбани. Далее наследование шло по рецессивному признаку через дочерей и внучек. Одним из факторов, усиливающих вероятность заболевания, считаются близкородственные браки между кузенами в королевских семьях Европы.

Таким образом, мутирующий ген достался через императрицу Александру царевичу Алексею Николаевичу, сыну последнего российского монарха.

Виды гемофилии

Свертываемость крови - одна из защитных реакций организма от ран и возможной кровопотери. Кроме тромбоцитов, фибриногена, активно участвующих в формировании тромбов в сосудах, имеют значение плазменные факторы. Они наделены способностью уравновешивать по необходимости процессы свертываемости и антисвертываемости.

Дефицит одного из необходимых факторов приводит к нарушению всей системы. Гемофилия непосредственно связана с недостатком факторов VIII, IX, отвечающих за образование тромбопластина в первой фазе свертываемости.

В зависимости от типа нарушений в свертывающей системе, вызванной мутирующими участками (локусами) Х-хромосомы, различают 3 варианта заболевания:

• Тип А - вызван недостатком антигемофильного глобулина (фактора VIII), нарушающего синтез тромбокиназы. Наиболее типичная форма. Ей болеют до 85% пациентов. Тяжесть обусловлена кровотечениями при травмах, операциях, встречающихся на фоне снижения концентрации фактора до 5–20% от нормального уровня.
• Тип В (болезнь Кристмаса) - связан с недостатком синтеза фактора IX, ответственного за создание вторичной коагулирующей пробки в сосуде и синтез тромбокиназы, болеют до 13% пациентов.
• Тип С - встречается у 2% больных, в отличие от предыдущих, возможна передача по доминантному типу, болеют и мужчины, и женщины. Выявлена недостаточность фактора XI, ответственного за тромбопластин. Имеется национальная восприимчивость: более характерна для евреев-ашкенази. Поскольку клинические проявления значительно отличаются от классических, то принято решение исключить этот подвид из современной классификации.

До 0,5% случаев составляют прочие типы нарушения гемостаза.

Классификация по тяжести течения

На тяжесть течения заболевания влияет степень недостатка перечисленных факторов, вызывающих потерю способности крови к свертываемости. Различают степени:

• легкую - концентрация фактора составляет 6% и выше, выявляется обычно в школьном возрасте, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба;
• среднетяжелую - уровень факторов колеблется от 1 до 5% от нормы, обычно симптомы гемофилии выявляются в дошкольные годы, характерны умеренно выраженные геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы), в анализе мочи обнаруживают эритроциты;
• тяжелую - уровень дефицита ниже 1%, уже в раннем детстве развиваются выраженные геморрагические проявления, у новорожденного определяют распространенные гематомы на голове, усиленное кровотечение из пуповины, черный стул (мелену), гематомы возникают без связи с травмированием, характерна кровоточивость десен при прорезывании зубов, смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы.

Некоторые гематологи выделяют латентную (скрытую) форму при дефиците основного фактора до 15%.

Клинические признаки

Для симптомов гемофилии типов А и В типичны:

• различные гематомы (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве) чаще связаны с небольшим ушибом, имеются у каждого пятого пациента, отличаются обширной зоной распространения, если сдавливается внутренний нервный ствол или артерия, то появляются сильные боли;
• кровотечения - из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, характерен отсроченный характер (кровотечение возникает не сразу после травмы, а спустя 6–8 часов);
• возникновение гемартрозов (70–80% случаев);
• гематурия - почечное кровотечение, обнаруживаемое по примеси крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться приступами почечной колики, приводит к гидронефрозу, хроническому пиелонефриту;
• кишечное кровотечение - проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);
• кровоизлияние в брыжейку - вызывает приступ острых болей в животе, невозможно отличить от аппендицита и перитонита, иногда сходно с клиникой острой кишечной непроходимости;
• геморрагические инсульты - сопровождают до 5% заболевших, чаще возникают в молодом возрасте, клиника зависит от локализации очага.

После кровоизлияния в сустав присоединяется воспаление, тугоподвижность с формированием контрактур и анкилозов (полной неподвижности)

При гемартрозах у ребенка после ушиба распухает сустав, появляются резкие боли, покраснение кожи над зоной поражения, сустав горячий на ощупь. В случае повторных кровоизлияний (рецидивов) возникает хроническое воспаление суставной сумки (синовит), что становится причиной остеоартроза (сращения суставных поверхностей) и изменения формы конечности, ее длины. В дальнейшем у пациента возможно искривление позвоночного столба, тазовых костей, деформация стоп и кистей, атрофия мышц. Это становится главной причиной инвалидности в детском возрасте.

Диагностические признаки

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

• времени свертывания и рекальцификации;
• тромбинового времени;
• активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
• проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

• тромбоэластограммы;
• проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Лечение

Лечение гемофилии заключается в заместительной терапии. Избавить больного от патологии невозможно, приходится с помощью лекарственных препаратов добавлять или вводить в организм пациента дефицитные факторы свертывания.

Необходимая дозировка зависит от степени недостаточности, вида и тяжести течения заболевания. Потребность в повышении дозы возникает при выработке антител на замещающие белковые комплексы.

1. профилактика в периоды без признаков ;
2. лечение в период геморрагических проявлений.

Профилактическое лечение гемофилии сводится к введению факторов свертывания в поддерживающей дозировке 2–3 раза в неделю. Все хирургические вмешательства, включая удаление зубов, проводятся «под прикрытием» добавочной дозировки факторов. Это позволяет предупредить развитие поражения суставов и других кровоизлияний.

Легкую степень гемофилии можно заметить при небольших колющих ранах

Если геморрагии проявляются незначительными наружными кровотечениями (порезы, кровотечение из носа), показано:

• использование гемостатической губки;
• обработка раневой поверхности тромбином;
• давящая повязка;
• местный холод;
• при ранении на конечности обеспечение покоя со вспомогательной лонгетой.

В дальнейшем требуется назначение УВЧ, легкого массажа, электрофореза, лечебной физкультуры для сохранения подвижности суставов.

В питании следует придерживаться диеты, обогащенной витаминами С, А, В, D, солями фосфора и кальция.

В случае выраженного кровотечения требуются неоднократные введения препаратов-заменителей факторов свертываемост

и. Их получают из донорской крови человека или искусственно из животного материала. Применяют свежезамороженную плазму, гемостатики, эритромассу.

Стандартная схема при разных типах гемофилии:

• А - необходима свежая плазма, специальная антигемофилийная разновидность плазмы, криопреципитат;
• В - достаточно свежезамороженной донорской плазмы, концентрированного фактора IX;
• С - можно ограничиться только свежезамороженной сухой плазмой.

При образовании антител показан плазмаферез, иммунодепрессанты.

Всем пациентам применяется симптоматическое лечение в зависимости от клиники (например, противовоспалительные препараты).

Ученые-генетики разрабатывают меры воздействия на измененный геном больного человека. Пока проводятся только эксперименты на животных. Результативность получена при использовании ферментативной базы аденоассоциированных вирусов. Как оказалось, они способны удалять мутирующую часть гена гемофилии и заменять ее на здоровую.

Прогноз

Прогноз жизни для нынешних гемофиликов благоприятен при постоянном соблюдении условий терапии. Средняя продолжительность жизни у них такая же, как у здоровых людей.

Частые переливания компонентов крови повышают риск инфицирования гепатитами, ВИЧ, герпесом, заражения цитомегаловирусом. Прогноз ухудшается при тяжелых повторных кровотечениях, отсутствии лечения.

У здоровой женщины, состоящей в браке с мужчиной-гемофиликом, возможно рождение дочери-носителя и передача болезни внуку

Как узнать о возможности передачи патологии детям?

Генетические консультации проводят работу с супругами, желающими иметь ребенка. Пройти собеседование и обследование можно на этапе планирования беременности. Специалисты проводят анализ известных генеалогических данных. Заранее спланировать рождение здорового малыша невозможно.

Во время беременности носительство выявляется по биопсии хориона с помощью амниоцентеза (забор ткани). У плода можно диагностировать гемофилию с восьмой недели беременности.

Крупные перинатальные центры накапливают опыт экстракорпорального оплодотворения после специальной обработки материала.

В мире создано множество общественных организаций, защищающих пациентов и разъясняющих их проблемы населению. Ежегодно 17 апреля проводится «День гемофилии». Его задача – привлечение чиновников из медицинской сферы к ежедневным трудностям пациентов.

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от “жидкой крови” скончался какой-нибудь крестьянин. Ну неинтересно это потомкам - разве что только медикам.

Жизнь человека, страдающего гемофилией - постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями. Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения - это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия. Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о “жидкой крови” встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией. Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами. И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин - это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в “порочном круге” тогда еще ничего не было известно. Да и название было иное - Отто именовал ее “предрасположенностью к кровотечениям”, а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как “викторианская болезнь”, или “царская болезнь”. Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее - очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена. У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы. То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов - “в болезни рожать детей”, и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика. Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы. Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для “галочки”, а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену - сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков. Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема “кислородных коктейлей” мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.

Романов и гемофилия

Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой. В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания - А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю. Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках “затворить” кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях - бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда. С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это “мужская” болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена. Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев - около 30%. Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них - в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии. Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с “жидкой кровью”, контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови. Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства. Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось. За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.