Фокальной или сегментарной дистонией. Торсионная дистония

Дистонии представляют собой двигательные расстройства, при которых устойчивые мышечные сокращения вызывают скручивание и повторяющиеся и ненормальные движения. Непроизвольные и иногда болезненные движения могут вовлекать как одну мышцу, так и группу мышц в конечностях, шее, лице голове. Как правило, у пациентов с мышечной дистонией интеллект не страдает и не бывает каких либо психических проблем.

Симптомы дистонии

Мышечная дистония может быть в различных частях тела. Ранние симптомы могут включать в себя ухудшение почерка после написания нескольких строк, судороги в ногах или скованность в мышцах ног, могут возникать неожиданно как "гром среди ясного неба" или возникать после бега или ходьбы на некоторое расстояние. Возможно непроизвольное скручивание шеи, особенно после нагрузки или стресса. Иногда возникает непроизвольное частое моргание глаз, что может приводить к функциональной слепоте. Другие возможные симптомы это тремор и нарушения речи. Начальные симптомы могут быть очень незначительными и могут быть заметны только после длительных нагрузок, стресса или усталости. Со временем симптомы могут стать более явными и стойкими, но, иногда, они могут не прогрессировать.

У некоторых пациентов, симптомы дистонии появляются в детстве, в возрастном промежутке от 5 до 16 лет, чаще всего, в конечностях (ноге или в руке). При генерализованной дистонии дистонические движения могут быстро прогрессировать и вовлекать все конечности и туловище, но скорость прогрессирования обычно заметно замедляется после завершения пубертатного возраста.

У других пациентов, симптомы появляются в конце подросткового или раннего взрослого возраста. В таких случаях, дистония нередко начинается в верхних частях тела, а симптоматика прогрессирует медленно. Дистония, которая начинается в зрелом возрасте, чаще всего, остается фокальной или сегментарной дистонией.

Прогрессирование дистонии проходит несколько стадий. Первоначально дистонические движения преходящие и появляются только во время произвольных движений или стресса. В дальнейшем, у пациентов могут возникать дистонические ненормальные позы и движения во время ходьбы и, в конечном счете, даже в состоянии покоя. Дистонические движения могут со временем привести к стойким физическим дефектам, так как возникают укорочения сухожилий.

При вторичных дистониях вследствие травмы или инсульта у пациентов отмечаются аномальные движения только с одной стороны тела, которые могут появиться сразу после травмы головного мозга (инсульта) или через некоторое время после. Симптомы обычно не прогрессируют и не охватывают другие части тела.

Классификация дистоний

Одна из классификаций дистонии подразделяет их в зависимости от частей тела, вовлеченных в это состояние:

• Генерализованная дистония охватывает большую часть тела или все тело.
• Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.
• Мультифокальная дистония включает в себя два или более участка тела.
• Сегментарная дистония влияет на два или более соседних части тела.
• Гемидистония охватывает одну сторону тела

Некоторые типы дистонии выделяются как отдельные синдромы:

Торсионная дистония , которая ранее называлась мышечная деформирующая дистония является редкой формой дистонии, имеет генетическую детерминированность, обычно начинается в детстве и неуклонно прогрессирует. Торсионная дистония приводит к выраженным физическим дефектам и нередко к тяжелой инвалидизации. Исследования генетиков выявили причину этой формы дистонии (у многих пациентов имелись мутации в гене под названием DYT1). Было также отмечено, что этот ген ассоциирован не только с генерализованной дистонией, но и с некоторыми формами фокальной дистонии. Тем не менее, есть данные, что большинство дистоний не связаны с этим дефектом гена и имеют неизвестную причину.

Цервикальная дистония или спастическая кривошея, является наиболее распространенной фокальной дистонией. При спастической кривошее страдают мышцы, контролирующие положение головы, в результате чего, происходит скручивание и поворот головы в одну сторону. Кроме того, голова может быть наклонена вперед или назад. Спастическая кривошея может возникнуть в любом возрасте, хотя большинство людей дебютные симптомы отмечают в среднем возрасте. Спастическая кривошея начинается медленно и, постепенно прогрессируя, останавливается на одном уровне. У 10 - 20 процентов пациентов со спастической кривошеей возникает ремиссия, но, к сожалению, ремиссия не бывает стойкой.

Блефароспазм , второй из наиболее распространенных видов фокальной дистонии - это непроизвольное, насильственное закрытие век. Первые симптомы могут быть в виде неконтролируемого мигания. На начальном этапе может быть вовлечен только один глаз, но в итоге происходит вовлечение мышц обоих глаз. Спазмы могут приводить к полному закрытию век, в результате чего, возникает функциональная слепота, хотя сами глаза и зрение в норме.

Краниальная дистония это термин, используемый для описания дистонии, которая влияет на мышцы головы, лица и шеи. Оромандибулярная дистония затрагивает мышцы челюсти, губ и языка. Челюсть, может выдвигаться вперед, опускаться или закрываться и возможны нарушения глотания и речи. Спастические дисфония поражает мышцы гортани, которые контролируют речь, что может вызвать нарушения речи, дыхания или хриплость голоса. Синдром Мейга является сочетанием блефароспазма и оромандибулярной дистонии и иногда спастической дисфонии.Спастическая кривошея также иногда классифицируется, как краниальная дистония.

Писчий спазм - это дистония, которая затрагивает мышцы кисти, а иногда и предплечья, и возникает только во время письма. Подобные координационные дистонии также называется судорогами машинистки и судорогами музыканта.

Допа - зависимая дистония (ДЗД), одной из которых является дистония Segawa, достаточно хорошо поддается лечению препаратами этой группы (леводопа), которые обычно используются для лечения болезни Паркинсона.

Как правило, ДЗД начинается в детстве или в подростковом возрасте, с прогрессирующим ухудшением процесса ходьбы, а в некоторых случаях и наличием спастичности. При дистонии Segawa, симптомы могут колебаться в течение дня от относительной мобильности утром, с постепенным ухудшением в дневное и вечернее время, а также после физических упражнений. Диагноз ДЗД может быть не выставлен своевременно, так как эта форма дистонии по проявлениям напоминает по симптоматике церебральный паралич. Кроме того, существуют формы дистонии, которые могут иметь четкую генетическую причину: DYT1 дистония является редкой формой доминантно наследуемой генарализованной дистонии, которая может быть вызваны мутацией в гене DYT1. Эта форма дистонии обычно начинается в детстве, сначала влияет на конечности, и неуклонно прогрессирует, часто вызывая инвалидизацию. Поскольку эффекты мутации гена проявляются не всегда, у некоторых людей с наличием мутации этого гена может не быть проявлений дистонии.

В последнее время исследователи выявили еще одну генетическую причину дистонии связанную связано с мутациями в гене DYT6. Дистония вызванная мутацией в гене DYT6 часто проявляется как черепно-лицевая дистония, цервикальная дистонии или дистония руки.

Многие другие гены, которые вызывают дистонические синдромы, были идентифицированы в последние годы. Некоторые важные генетические причины дистонии включают мутации в следующих генах: DYT3, который вызывает дистонию, связанную с паркинсонизмом; DYT5 (GTP циклогидролазы 1), который связан с допа - зависимой дистонией (болезнь Segawa); DYT6, связанный с несколькими клинические проявления дистонии; DYT11 - вызывает дистонию, связанную с миоклонусами, DYT12 - вызывает быстрое развитие дистонии, связанной с паркинсонизмом.

Механизм развития дистонии

Ученые считают, что дистонии возникают в результате нарушений функционирования в области мозга, которая называется базальные ганглии, где происходит обработка информации от импульсов, которые поступают в мозг при сокращениях мышц. Ученые предполагают, что происходит нарушение выработки организмом определенной группы химических веществ (нейротрансмиттеров), которые позволяют клеткам мозга взаимодействовать друг с другом. Некоторые из этих нейротрансмиттеров включают:

• GABA (гамма-аминомасляная кислота), ингибирующее вещество, которое помогает мозгу контролировать мышцы.
• Допамин, химическое вещество, которое оказывает тормозящее влияние мозга на двигательную активность.
• Ацетилхолин, химическое вещество активирующего действия, которое помогает регулировать действие дофамина в головном мозге. В организме ацетилхолин выделяется в нервные окончания и вызывает сокращение мышц.
• Норадреналин и серотонин, ингибирующие вещества, которые помогают мозгу регулировать действие ацетилхолина.

Приобретенные дистонии, которые также называются вторичные дистонии, являются результатом влияния экзогенных факторов или заболеваний, приводящих к повреждению базальных ганглиев. Родовая травма (в частности, из-за гипоксии мозга), некоторые инфекции, реакция на некоторые лекарства, тяжелые металлы или отравления окисью углерода, травмы, или инсульт могут привести к появлению дистонических симптомов. Дистонии также могут быть симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными.

Около 50% случаев дистонии не имеют никакой связи с заболеваниями или травмами и называются первичной или идиопатической дистонией.

Некоторые случаи первичной дистонии могут иметь различные типы наследственных паттернов.

Лечение

В настоящее время не существует медикаментов, которые могут предотвратить развитие дистонии или замедлить прогрессирование. Однако существует несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут подобрать каждому пациенту определенную тактику лечения, основанную на конкретных симптомах.

• Ботулинотерапия . Инъекции ботулинического токсина часто являются наиболее эффективным средством для лечения фокальной дистонии. Инъекции небольших количеств этого химического вещества в пораженные мышц предотвращает мышечные сокращения и может обеспечить временное улучшение аномальных поз и движений, которые характерны для дистонии. Вначале эти инъекции использовались для лечения блефароспазма, но в настоящее время широко используются для лечения других основных дистоний. Ботулинический токсин уменьшает мышечные спазмы, блокируя высвобождение нейромедиатора ацетилхолина, который вызывает сокращение мышцы. Эффект обычно начинает проявляться через несколько дней после инъекции и может длиться в течение нескольких месяцев, прежде чем появляется необходимость повторной инъекции.
• Медикаментозное лечение. Несколько классов лекарственных средств, которые оказывают влияние на различные нейромедиаторы могут быть эффективными для лечения различных форм дистонии. Эти препараты включают:
  • Антихолинергические средства - блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Медикаменты этой группы включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут вызывать побочные действия, такие как сонливость или нарушения памяти, особенно при использовании высоких доз и у пожилых людей. Эти побочные действия могут ограничивать их положительный эффект. Другие побочные эффекты, такие как сухость во рту и запор,обычно можно корректировать с помощью изменения диеты или других лекарственных препаратов.
  • ГАМК-эргические препараты, регулирующие нейротрансмиттер ГАМК. Эти препараты включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость является их общим побочным эффектом.
  • Допаминергические препараты действуют на систему дофамина и нейротрансмиттера допамина, который участвует в контроле работы мышц. Некоторые пациентам хороший эффект дает применение препаратов, которые блокируют действие допамина, таких как тетрабеназин. Побочные эффекты (например, увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся движения мышц) могут ограничить использование этих препаратов. Dopa- зависимая дистония (ДЗД) является специфической формой дистонии, которая чаще всего встречается у детей, и достаточно неплохо лечится леводопой.
• Глубокая стимуляция мозга может быть рекомендована некоторым пациентам с дистонией, особенно когда лекарства не достаточно снижают симптоматику или побочные эффекты лекарств достаточно выраженные. При ГСМ проводится имплантация небольших электродов (подключенных к генератору импульсов) в конкретные отделы головного мозга, которые контролируют движение. Контролируемые электрические импульсы направляются точно в области мозга, которые формирует дистонические симптомы, и таким образом блокируют патологическую импульсацию этих отделов.
• ЛФК. Программы упражнений являются дополнением к другим методам лечения.

Хирургические методы лечения в некоторых случаях могут быть рекомендованы отдельным пациентам, когда лекарства оказываются не эффективны или побочные эффекты являются слишком серьезными. В отдельных случаях при выраженной генерализованной дистонии проводится хирургическая деструкция части таламуса, глубокой структуры мозга контролирующей движения. Нарушение речи является основным риском такой процедуры, так как таламус располагается около структур головного мозга, контролирующих речь. Хирургическая денервация мышц иногда помогает при фокальной дистонии, в том числе при блефароспазме, спазматической дисфонии и кривошее. Но результаты таких денерваций не очень обнадеживающие в долгосрочной перспективе.

В соответствии со словарем Medilexicon:

«Под общим термином дистония описываются различные мышечно-скелетные нарушения в результате чрезмерного или повторяющегося стресса, особенно характерные для мелких мышц (чаще с ними сталкиваются профессиональные музыканты)».

Также при игре в гольф требуется точность движения мелких мышц, - в этом случае может возникнуть их чрезмерная усталость и, как следствие, дистония.

Дистония, хотя и является необычным состоянием, тем не менее, является одним из наиболее распространенных неврологических заболеваний. Она может возникнуть у людей всех возрастов, включая детей. Однако, чаще всего симптомы наблюдаются в возрасте между 40 и 60.

Симптомы фокальной дистонии

Симптомы варьируются в зависимости от разновидности дистонии. Ранние симптомы могут включать в себя потерю точности мышечной координации (иногда первое, что можно наблюдать - снижение чистописания, повышение частоты легкой травматизации рук), длительная, внезапно возникающая судорожная боль, тремор. Значительные мышечные боли и спазмы могут возникнуть в результате даже очень небольших усилий, например, когда больной держит книгу или листает страницы.

Могут наблюдаться вторичные симптомы, в их числе: нарушение сна, усталость, перепады настроения, психическое напряжение, ослабленная концентрация внимания, ухудшение зрения, проблемы с пищеварением и вспыльчивость. Люди с дистонией могут также впадать в депрессию и испытывать большие трудности при адаптации к какой-либо деятельности по причине прогрессирующей инвалидности.

В некоторых случаях симптомы могут прогрессировать и в какой-то момент замедлить развитие в течение многих лет, или вовсе прекратиться. Прогрессирование симптомов может быть задержано путем лечения или изменения образа жизни, тогда как вынужденный стресс способствует усугублению состояния.

Причины развития фокальной дистонии

Профессиональные факторы и факторы окружающей среды могут способствовать развитию фокальной дистонии. Она обычно возникает у лиц, которым необходима высокая точность движений рук: музыкантов, инженеров, архитекторов и художников. Как правило, фокальная дистония специфична, что можно понимать как наличие повышенного риска ее развития лишь при определенных видах деятельности.

Другой ключевой причиной считается повышенная тревожность, которая возникает у многих спортсменов во время соревнований в атмосфере усиленного стресса; также - перегрузка мышц, участвующих в точной регуляции движений.

В случае первичной дистонии , считается, что базальные ганглии вырабатывают недостаточное количество или химически измененные нейротрансмиттеры, что приводит к проблемам мышечной функции. Базальные ганглии – это скопление клеток головного мозга, в передней его части. Они передают сообщения от коры головного мозга к различным мышцам при осуществлении сознательного движения.

Вторичная фокальная дистония может возникать в результате более серьезных состояний, таких как: болезнь Паркинсона (неврологическое расстройство, обусловленное отсутствием нейромедиатора дофамина), болезнь Хантингтона (наследственное заболевание, обусловленное отсутствием холестерина в головном мозге) и болезнь Вильсона, генетическое заболевание, которое приводит к накоплению меди в тканях тела. Рассеянный склероз, церебральный паралич также могут привести к фокальной дистонии, так как эти состояния также влияют на функционирование нервной системы.

Диагностика фокальной дистонии

Важно установить, первичная или вторичная дистония у данного пациента. Подтверждение типа дистонии имеет большое значение, поскольку лечение вторичной дистонии может отличаться от такового при первичной дистонии. Лечение основных причин поможет контролировать симптомы вторичной дистонии.

Электрические датчики, введенные в пораженные группы мышц во время фазы болезненных судорог, помогают установить окончательный диагноз путем демонстрации сигналов пульсирующего нерва, передающихся на мышцы, даже когда они находятся в покое. При выполнении сознательного акта, мышцы очень быстро утомляются, некоторые части группы мышц не реагируют (вследствие слабости), другие части становятся ригидными или реагируют чрезмерно. Это может быть эффективным методом диагностики более тяжелых форм фокальной дистонии.

Генерализованная дистония . Напряжение мышц при генерализованной дистонии наблюдается в большей части тела. Мышечный спазм может начинаться в каком-либо одном месте, особенно в ногах, а затем быстро распространяется на смежные области и обычно охватывает конечности, туловище и шею. Генерализованная дистония более часто наблюдается у детей и молодых людей. Характерно возникновение двигательных нарушений в ногах и распространение на смежные области тела.

Фокальная дистония ограничивается какой-то частью тела. В таблице указаны типы и варианты локализации заболевания.
Этиология . Дистония может быть идиопатической (первичной) или вызванной известными причинами (вторичной).

1. Идиопатическая (первичная) дистония
Идиопатическая дистония не имеет установленной причины.
Перинатальный анамнез без отклонений. Неврологическое обследование выявляет мышечную дистонию. Результаты других исследований отклонений от нормы не обнаруживают.
Идиопатическая дистония имеет фокальную и генерализованную формы. Независимо от формы, идиопатическая дистония может быть генетически обусловленной: аутосомно-доминантной (DYT1), сцепленной с Х-хромосомой (синдром Lubag) или спорадической.

2. Вторичная дистония . Болезнь Вильсона (Wilson) - наиболее распространенная вторичная дистония с установленным дефектом метаболизма.
Известный метаболический дефект . Болезнь Вильсона обусловлена наследственным дефектом обмена меди.
- Симптомы поражения базальных ганглиев , которые включают брадикинезию, дизартрию, дистонию, тремор, атаксию и нарушения ходьбы, встречаются у 40-60 % больных. Сравнительно часто наблюдается спастическая дисфония (вовлечение голосовых связок).
- Редкое аутосомно-рецессивное заболевание связано с дефектом в длинном плече 13 хромосомы.
- Подтверждается при обнаружении в свете щелевой лампы кольца Кайзер-Флейшера (Kayser-Fleischer) и снижения сывороточного церулоплазмина у пациентов моложе 50 лет. Лечение может предотвратить поражение печени и развитие тяжелых неврологических осложнений.
- При болезни Вильсона описан характерный тремор типа «парящее крыло». Он отсутствует в покое и обнаруживается при вытягивании рук.

Метаболический дефект не установлен при других вариантах вторичной дистонии: дегенеративные заболевания, юношеский вариант хореи Хантингтона (Huntington), дистония с симптомами паркинсонизма, болезнь Паркинсона (Parkinson) с ранним началом, дистония-паркинсонизм с быстрым началом, дофамин-зависимая наследственная дистония.

3. Приобретенная дистония . Приобретенная дистония развивается в результате разнообразных повреждений нервной системы, лекарственных воздействий и других патологических процессов.
Перинатальное повреждение , сопровождающееся ишемическими расстройствами, может привести к развитию дистонии.
Воздействие токсических веществ (окись углерода, марганец), которое приводит к структурным изменениям в области базальных ганглиев.
Аноксическое повреждение коры головного мозга и области базальных ганглиев.

Поздняя дистония , возникающая на фоне непрерывного приема блокаторов дофамина (фенотиазины, метоклопрамид) или в течение трех месяцев после прекращения терапии.
Локальное поражение мозга (инсульт, опухоль, демиелинйзация, инфекции, травма). Любое очаговое поражение мозга, независимо от этиологии, может вызвать дистонию.
Поражение периферических нервов в области шеи, плеча или ноги может привести к формированию дистонического положения соответствующей части тела.

Психогении диагностируются методом исключения других причин. Нерегулярное напряжение мышц, необычные провоцирующие факторы и вычурные позы могут подсказать правильное заключение.

Клиническая картина дистонии

1. Фокальная дистония
Блефароспазм представляет собой неконтролируемый непроизвольный спазм мышц, вызывающий спонтанное смыкание век. Часто он нарушает зрение, приводя к функциональной слепоте. Может усиливаться при ярком свете и на фоне стресса.
Оромандибулярная дистония сопровождается гримасами в нижней части лица, движениями рта, челюсти, напряжением поверхностных мышц шеи. Ее сочетание с блефароспазмом называют синдромом Мейжа (Meige).
Спастическая кривошея или цервикальная дистония сопровождается перемежающимися неконтролируемыми спазмами мышц шеи, часто в сочетании с сильными болями. Шея может насильственно поворачиваться, наклоняться или изгибаться вперед, в сторону или назад.
Спастическая дисфония затрагивает только голосовые связки. Известны два типа спастической дисфонии. Приводящий тип спастической дисфонии сопровождается избыточным приведением голосовых связок, что ведет к прерывистому их натяжению, и голос звучит натянуто и «сдавленно». Пациенты часто сообщают также о скованности в горле во время спазма. При более редком отводящем типе голос звучит шепотом, напоминая голос Мэрилин Монро.

Профессиональная дистония . Писчий спазм - наиболее распространенная и редко диагностируемая дистония конечностей. Дистонические нарушения могут наблюдаться в руках или ногах. В начальных стадиях заболевания насильственные движения в конечностях могут быть выявлены с помощью исследования специфических двигательных нагрузок (письмо, машинопись, игра на музыкальных инструментах). В качестве примеров мы наблюдали аукциониста, у которого возникала дистония жевательных мышц только во время проведения аукциона; секретаршу, у которой возникал спазм в мышцах рук лишь во время работы с клавиатурой компьютера; и музыканта, у которого спазм в мышцах рук развивался только во время игры на виолончели.

2. Гемидистония развивается в одной половине тела и почти всегда возникает вследствие локальных поражений мозга (сосудистых, неопластических или травматических).

3. Генерализованная дистония . Спастическое напряжение мышц возникает в двух и более конечностях, а также в туловище и шее. Симптомы обычно возникают в ногах и затем постепенно охватывают остальные части тела.

Мышечная дистония – это синдром, при котором у пациента наблюдается неконтролируемое сокращение мышц. В результате больной вынужден принимать неестественную позу, если затронуты конечности, то они необычно изогнуты. Такой диагноз, как мышечная дистония, очень часто ставят детям в раннем возрасте. Это связано с тем, что патология в подавляющем большинстве случаев проявляется сразу же после рождения. Реже от мышечной дистонии страдают молодые, взрослые и пожилые пациенты.

Причины и предпосылки болезни

Главная причина – это родовая травма или врожденные травмы головного мозга. Если во время беременности или родов в головном мозге нарушается кровообращение, возникает кислородное голодание.

У взрослых установить причину болезни сложнее. Иногда мышечная дистония развивается на фоне приема различных лекарственных средств, после черепно-мозговых травм, может поздно проявиться дистония, вызванная дегенеративными наследственными заболеваниями. Очень часто взрослым пациентам ставят диагноз идиопатическая дистония – то есть неуточненной этиологии.

Разновидности синдрома

Как было отмечено ранее, мышечная дистония – это отклонения в функционировании отдельных мышц или мышечных групп, которые проявляются чрезмерной скованностью, ограничением двигательной активности, неравномерным тонусом. В связи с этим выделяют две основные формы заболевания: гипертонус и гипотонус. При гипертонусе отмечено повышенное напряжение мышц, при гипотонусе – пониженное.

Заболевание классифицируют на несколько форм по локализации и степени распространения:

• Локальная. Охватывает небольшой участок тела, задействована только одна мышца или группа мышц. Другое название – фокальная .
• Сегментарная – задействованы несколько частей тела, которые находятся рядом. Проявления дистонии наблюдаются в нескольких мышечных группах.
• Мультифокальная. Задействованы несколько частей тела, не смежных друг с другом.
• Гемидистония – возникает в мышцах одной половины тела.
• Генерализованная – вовлечено все тело, симптомы могут появляться в любой мышечной группе, несмотря на то, что обычно есть преобладающая.

Фокальные дистонии распространены сильнее, чем остальные формы. Их, в свою очередь, также несколько типов:

• Краниальная. Проявляется блефароспазмом – так называют непроизвольное зажмуривание глаз. Вместе с этим присутствуют и другие симптомы.
• Фарингеальная (другое название – ларингеальная).
• Цервикальная.
• Профессиональные дистонии, которые возникают при сильных мышечных напряжениях.

Фокальные дистонии чаще всего встречаются у взрослых людей трудоспособного возраста. Симптомы заболевания снижают качество жизни, способствуют снижению работоспособности, повышают риск социальной дезадаптации и инвалидизации. Нередко синдром приводит к образованию функциональных дефектов – например, расстройства зрения при блефароспазме вплоть до функциональной слепоты, сложности с удержанием головы при цервикальной форме заболевания. Поэтому лечение направлено не только на устранение симптоматики, но и на восстановление и поддержание функций организма.

Симптомы и проявления

У детей симптомы отличаются от взрослых. Так, в раннем возрасте родители могут заметить односторонние или полностью ассиметричные симптомы. Например, ребенок переворачивается только на одну сторону и полностью игнорирует другую. Или поворачивает голову только на одну сторону.

У взрослых основной симптом – неестественная походка, аномальные, нетипичные позы тела и положения конечностей. Расстройство проявляется в основном симптомами со стороны скелетной мускулатуры. Иногда позы немного необычные, а иногда кажутся неестественными даже на первый взгляд.

Другие симптомы:

• Нарушение двигательной функции, потеря двигательных навыков.
• У детей – заторможенное развитие моторики. Ребенок не ползает и не сидит в положенном возрасте.
• При прогрессирующем заболевании у взрослых довольно быстро наступает потеря трудоспособности.
• Активность и самочувствие во многом зависят от мышечного тонуса.

У взрослых дистония может привести к инвалидности и полной нетрудоспособности, особенно если в роли причины выступает нарушение мозгового кровообращения.

Поэтому важно своевременно обращаться к врачу. Единственный способ сохранить трудоспособность – вовремя начать лечение.

Наши врачи

Диагностика синдрома

Проявления дистонии пересекаются с симптомами других заболеваний неврологического профиля. Поэтому диагностика заключается в последовательном исключении всех возможных заболеваний. Важно не только установить форму заболевания, но и найти причину болезни. Так, если заболевание спровоцировано приемом конкретных препаратов, целесообразно прекратить курс, а необходимости в специализированном лечении нет.

Основные диагностические критерии для диагностики:

• На приеме у невролога – определение наличия типичных для дистонии поз или движений.
• У терапевта или лечащего врача – оценка родов у матери, сбор данных по раннему развитию ребенка – вполне возможно, что симптомы проявлялись ранее, а к развитию болезни имеют конкретные предпосылки.
• Тестирование на наличие заболеваний, ассоциированных с дистонией.
• Тестирование на прием курса препаратов, которые могут вызывать симптомы.

Кроме сбора анамнеза, проводят различные инструментальные и лабораторные исследования:

• Исследование метаболизма – обмен меди.
• ЭЭГ – электроэнцефалография, которая сразу позволяет исключить или подтвердить органические и функциональные патологии мозга.
• КТ и МРТ – назначают в тех случаях, если других средств диагностики оказалось недостаточно.

Лечение назначают по результатам диагностики.

Лечение синдрома

Терапия должна быть комплексной – это основное правило для лечения подобных состояний. Очень часто затруднительно определить этиологию заболевания для конкретного пациента, поэтому принято применять весь комплекс лечебных мер для достижения максимального эффекта.

Лечение состоит из нескольких назначений:

• Лечебный массаж.
• Лечебная гимнастика.
• Физиопроцедуры.
• Прием медикаментов.

В настоящее время развиваются инновационные способы лечения – в частности, ботулинотерапия. Но до сих пор план лечения составляют под каждого конкретного пациента – важно найти лекарство, которое поможет именно этому больному. Лечение направлено на нормализацию психомоторного состояния и стабилизацию мышечного тонуса.

В клинике ЦЭЛТ работают внимательные специалисты. Обращайтесь с любыми проблемами – ваше здоровье в надежных и опытных руках.

Во всем мире дистония считается одним из самых распространенных нарушений двигательной активности, наряду с болезнью Паркинсона и тремором, но мало кто слышал об этой болезни и еще меньше имеет понятие, что это такое. Дистония не является опасным для жизни расстройством, но в более серьезных формах она может оказать разрушительное воздействие на жизнь больных и их семей.

Дистония - синдром расстройства двигательной активности, который характеризуется длительными или часто повторяющимися мышечными сокращениями, нередко приводящими к аномально зафиксированным позам. Патологические движения могут напоминать тремор. Заболевание часто усиливается или усугубляется физической активностью, при этом симптомы могут прогрессировать в смежные группы мышц.

Расстройство может быть наследственным или же вызывается другими факторами по типу физических травм, инфекций, отравлений (например, отравление свинцом) или реакцией на фармацевтические препараты, особенно нейролептики .

Лечение должно быть строго адаптировано к потребностям конкретного больного. Может включать пероральные препараты, инъекции, физиотерапию или другие поддерживающие методы терапии. При необходимости могут проводиться хирургические процедуры в виде стимуляции головного мозга.

Видео Дистония

История

Итальянский врач Бернардино Рамаццини сделал первое описание дистонии в 1713 году и опубликовал его в книге профессиональных заболеваний “Морбис искусственный” (The Morbis Artificum). В докладе британской гражданской службы также содержалось ранее описанные писателем судороги.

В 1864 году Солли придумал для дистонии термин “scrivener’s palsy”, что означает “паралич писателя”. Эти исторические отчеты обычно подчеркивали особое значение моторных аномалий в роли причины болезни.

Дистония была подробно описана в 1911 году, когда Герман Оппенгейм, Эдвард Флатау и Владислав Стерлинг описали некоторых детей-евреев, пострадавших от синдрома, ретроспективно рассматриваемых как семейные случаи дистонии.

Несколько десятилетий спустя, в 1975 году, в Нью-Йорке состоялась первая международная конференция по дистонии. Затем было признано, что в дополнение к тяжелым обобщенным формам группа дистонии также включает в себя плохо прогрессивные локальные и сегментные типы расстройства с первичным развитием во взрослом возрасте. В таких случаях отмечается блефароспазм, кривошея и “судороги писателя”. Эти формы ранее считались независимыми нарушениями и в основном относились к неврозам.

Современное определение дистонии было сформулировано несколько лет спустя, в 1984 году. В последующие годы стало очевидным, что синдромы дистонии многочисленны и разнообразны, поэтому были введены новые терминологии. Клиническая картина дистонии была тогда полностью согласована и одобрена.

Описание

Дистония является симптомокомплексом, при этом сама по себе она редко когда развивается, а в основном на фоне других заболеваний. Различают несколько типов вторичной дистонии, которые возникают при различных патологических состояниях.

В классификацию дистонии входят:

• Клинические характеристики по периоду начала, локализации, характеру симптомов и связанных с ними признаков (например, дополнительные нарушения движения или неврологические симптомы).
• Причины (нередко включают изменения или повреждения нервной системы и неблагополучную наследственность).

Врачи используют подобную классификацию для проведения диагностики и назначения лечения.

По распространенности дистония бывает:

• Генерализованная . Известна как синдром Флатау-Стерлинга. Нередко начинает развиваться с нижних конечностей и поднимается вверх. Характеризуется аутосомно-доминантной наследственностью.
• Фокальная . Самая распространенная, поскольку может затрагивать различные мышцы тела. В соответствии с местоположением выделяют цервикальную и оротандибулярную дистонии, а также окулогирный криз, блефароспазм и спазматическую дисфонию.
• Сегментная . Выделяют несколько типов этой формы дистонии:
  • Гемидистония - при ней поражается одна половина тела (правая или левая).
  • Мультифокальная , характеризующаяся поражением многих и разных участков тела.
  • Генерализованное течение сегментарной дистонии , часто с участием ног и спины.
• Психогенная.
• Острая дистоническая реакция.
• Вегето-сосудистая.

Первичная дистония связана с генетическими аномалиями. В частности, существует группа так называемой миоклонической дистонии, где некоторые случаи являются наследственными и связаны с мутацией в допамин-D2-рецепторе. Часть из этих патологий хорошо реагирует на употребление алкоголя.

Общие типы дистонии

Цервикальная дистония

Цервикальная дистония, или кривошея, является наиболее распространенной фокальной дистонией. Она имеет коварное начало у людей в возрасте 30-50 лет, хотя нередко начинается раньше. Патология обычно определяется у женщин.

Периодические спазмы мышц шеи или аномальные движения головы развиваются из-за сокращений стерноклеидомастоидной, трапециевидной и задней шейных мышц. Это поражение приводит к структурированному, повторяющемуся и спазматическому движению, которое заставляет голову непроизвольно поворачиваться (вращательная кривошея), растягиваться (ретроколлис), сгибаться (антероколлис) или наклоняться к плечу (латероколлис).

Пациент может отмечать одно и более этих движений головы одновременно. Также нередко сообщают о психиатрических расстройствах, связанных с депрессией или чрезмерным и выраженным беспокойством. Это может быть связано с хроническим течением болезни, а не с реальной психопатологией.

Дистония верхней конечности

Дистония верхней конечности вызывает судороги и сгибание локтей, кистей и пальцев, из-за чего проявляется неспособность выполнять определенные профессиональные задачи. В литературе описывается не менее 55 профессий, в которых индивиды страдают от этого состояния. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Первые признаки появляются чаще всего в возрасте 10-50 лет.

Обычная дистония верхней конечности известна как “судорога писателя”, профессиональная судорога или графоспазм. Эта специфическая дистония, проявляющаяся гиперэкстензией или гиперрефлексией запястья и пальцев, может быть вызвана повторяющимися действиями, такими как написание и попытка играть на фортепиано или других музыкальных инструментах. После прекращения подобных действий спазм исчезает.

Результаты общих физических и нервно-мышечных исследований обычно ничем не примечательны. Некоторые врачи непреднамеренно обозначают эти поражения как профессиональные неврозы.

Дистония нижних конечностей

Это может произойти при синдроме инсульта или дистонии-паркинсонизма и привести к болезненному позиционированию ноги, нарушенной походке и изменению развития кости.

Исследование Мартино и др. [сноска 1 Martino D., Macerolio A., Abbuzzese G., et al. Lower limb involvement in adult-onset primary dystonia: frequency and clinical features. Eur J Neurol. 2009 Sep 17.] показало, что дистония нижних конечностей является необычным состоянием для взрослого человека. Оценивая 579 пациентов с первичной дистонией, возникшей во взрослом возрасте, исследователи обнаружили 11 пациентов (8 женщин, 3 мужчин) с дистонией нижних конечностей, причем патология определялась либо отдельно (4 пациента), либо как часть сегментарной / мультифокальной дистонии (7 пациентов). У 63,6% пациентов дистония распространилась на нижнюю конечность с другого пораженного участка, а у остальных исследуемых - непосредственно в нижней конечности. Авторы отметили, что 64% пациентов нуждаются в лечении.

Оромандибулярная и лингвальная дистония

Оромандибулярная, краниальная и лингвальная дистонии сгруппированы вместе из-за их возможного сочетания. Краниальная дистония, широко известная как синдром Мейге, является наиболее распространенной черепно-мозговой дистонией. Женщины чаще страдают, а первые признаки могут появиться после 60 лет.

Торсионная дистония

Этот термин используется для описания обобщенной формы дистонии, которая затрагивает как тело, так и конечности. Первые признаки могут определяться в детстве или подростковом возрасте, чаще всего в виде ненормальных движений конечностей после физической активности. Патологические движения отличаются по степени тяжести и частоте возникновения. В тяжелых случаях приобретают характер непрерывных спазмов, которые приводят к искажению тела.

Поначалу отдых помогает снять спазм, но по мере прогрессирования болезни степень активности и покоя существенно не влияет на течение болезни. Плечи, туловище и мышцы таза подвергаются прерывистому скручиванию, равно как и конечности. Орофациальные мышцы также могут быть затронуты, что приводит к дизартрии и дисфагии.

Видео Торсионная дистония

Поздняя дискинезия (поздняя дистония)

Это распространенное осложнение длительного лечения антипсихотическими препаратами из-за антагонизма дофаминовых рецепторов. Точный механизм развития патологии до конца неизвестен, но риск возрастает с возрастом. Когда лекарство используется непродолжительное время, дискинезия может не развиваться. После 6 месяцев приема препаратов расстройство движения может сохраняться бесконечно. К клиническим признакам поздней дискинезии относятся аномальные хореоатетоидные движения лица и рта, особенно у взрослых (т. е. блефароспазм, оромандибулярная дистония). У детей чаще поражаются конечности.

Причины

О первичной дистонии говорят в том случае, когда ее признаки являются единственными и невозможно установить точную причину развития болезни. Также при определении структурной аномалии центральной нервной системы подозрение падает на первичную дистонию. Исследователи объясняют это тем, что патология центральной нервной системы, вероятно, возникает в тех участках мозга, которые связаны с двигательной функцией.

Вторичная дистония развивается на фоне различных патологических состояний:

• травмы головы;
• побочные действия принятого препарата (например, поздняя дистония)
• неврологического заболевания (например, болезни Вильсона).

Менингит и энцефалит, вызванные вирусными, бактериальными и грибковыми инфекциями головного мозга, также могут сопровождаться дистонией. Основным механизмом ее развития является воспаление кровеносных сосудов с последующим ограничением течения крови в базальных ганглиях. Другие механизмы включают прямое повреждение нерва микроорганизмами или его токсином или аутоиммунные процессы, затрагивающие нервные волокна.

Факторы развития различных форм дистонии:

• Часто связаны с окружающей средой, особенно выражены при необходимости выполнения высокоточных движений руками. Подобное касается музыкантов, инженеров, архитекторов и художников.
• Хлорпромазин может вызывать патологию, проявляющуюся в виде острой дистонической реакции.
• Нейролептические препараты нередко вызывают дистонию, включая окулогирный криз.
• Нарушение натриево-калиевого насоса может провоцировать развитие некоторых дистоний.

Таким образом, традиционно дистония считается дисфункцией базальных ганглиев, хотя в последнее время появились провокационные данные о вовлечении мозжечка в патофизиологию этого загадочного заболевания. Этот фактор до конца не изучен, поэтому до тех пор, пока роль мозжечка в генезе дистонии не будет до конца изучена, трудно провести значительное улучшение существующих стандартов лечения дистонии или обеспечить профилактическое лечение.

Клиника

При дистонии клиническая картина весьма многообразна. Многое зависит от конкретной формы дистонии, при этом есть общие признаки, характерные для практически всех видов заболевания.

• Ненормальные позы тела
• Странные на первый взгляд движения
• Постоянная боль в частях тела, наиболее склонных к дистонии
• Спонтанные и мучительные мышечные спазмы

Ранние признаки дистонии:

• Потеря точной координации мышц (иногда это проявляется в снижении качества письма, внезапном отпускании предмета, расстройстве мелкой моторики).
• Значительная мышечная боль и судороги, которые могут быть результатом совсем незначительных нагрузок, таких как поворот книжной страницы.
• Трудно найти удобное положение для рук и ног даже при незначительных нагрузках, связанных с удерживанием скрещенных рук. Подобные действия могут вызывать значительный дискомфорт.
• Дрожь в диафрагме во время дыхания или необходимость класть руки в карманы или под ноги в положении сидя или под подушку во время сна. Это помогает держать руки неподвижными и уменьшить боль.
• Дрожание в челюсти, которое может привести к измельчению и преждевременному износу зубов, или к симптомам, сходным с расстройством височно-нижнечелюстного сустава.
• Голос становится ломким или грубым, при этом требуется частая очистка горла.
• Глотание может стать трудным и сопровождаться болезненными судорогами.

Симптомы становятся выраженнее при использовании, особенно в случае локальной дистонии, “зеркального эффекта”. Например, работа правой рукой может вызвать боль и судороги в этой руке, а также в другой руке и ногах, которые в это время не были задействованы. Стресс, беспокойство, отсутствие сна, продолжительные физические нагрузки и холодная температура могут ухудшить состояние больного.

В некоторых случаях клиника дистонии может прогрессировать, а затем на протяжении многих лет наблюдается стабилизация состояния или признаки вовсе отсутствуют. Прогрессирование может задерживаться лечением или адаптивным изменением образа жизни, в то время как физическая нагрузка нередко усиливает выраженность симптомов.

При других обстоятельствах признаки могут прогрессировать до полной нетрудоспособности больного, что делает некоторые наиболее рискованные формы болезни заслуживающими особого внимания. Иногда травматическое поражение или общая анестезия во время несвязанной с болезнью операции вызывает у больного дистонию и быстрое ухудшение самочувствия.

Видео Кривошея

Диагностика

При дистонии, как и при всех других нервно-мышечных расстройствах, должна быть изучена история болезни и проведено физическое обследование больного. Важное значение имеет наследственность; которая у 44% пациентов определяется как неблагоприятная, поскольку у родственников (близких и дальних) имеет место расстройство движения.

Дистония может быть клиническим проявлением многих поддающихся лечению неврологических состояний; поэтому проводится тщательный скрининг для исключения болезни Вильсона, гипоксии головного мозга, травмы головного мозга, болезни Хантингтона, болезни Ли, болезни Паркинсона.

Ряд лекарств может вызвать острые дистонические движения, поэтому обязательно должен быть изучен список лекарств, принимаемых пациентом. Это поможет выявить или исключить ятрогенные причины. Лекарственные средства, которые могут спровоцировать нарушения двигательной активности и вызывать дистонии, включают, но не ограничиваются, следующими:

• Антагонисты допамина
• Галоперидол
• Метоклопрамид
• Противоэпилептические препараты
• Фенитоин
• Карбамазепин
• Вальпроевая кислота
• Агонисты допамина
• Леводопа
• Ингибиторы моноаминоксидазы (MAO)
• Адренергические средства
• Амфетамины
• Метилфенидат
• Кофеин
• Бета-агонисты
• Антигистаминные средства
• Трициклические антидепрессанты
• Буспирон
• Литий
• Циметидин
• Оральные контрацептивы
• Кокаин

В качестве дополнительных исследований используются различные лабораторные исследования . В частности проводится анализ крови, оценивается функция печени, определяется уровень церулоплазмина и меди. Также может выполнятся суточный анализ мочи.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) необходимы для сканирования мозга, что особенно важно в обследовании детей. Могут помочь идентифицировать гипоксические, геморрагические или опухолевые поражения. Иногда проводится исследование глазной щели с целью определения колец Кайзера-Флейшера.

Генетический скрининг используется для определения аномалии гена DYT. Дополнительно проводится генетическое консультирование, что нужно тем пациентам, у которых диагностирована первичная дистония до 30 лет, или лицам, у которых есть больные на дистонию родственники.

Электромиография нижних и верхних конечностей (ЭМГ) проводится с целью определения функциональных возможностей нервов, мышц и нервно-мышечных путей передачи. Этим методом могут исследоваться как взрослые, так и дети.

Лечение

Помощь больным на дистонию включает различные методы воздействия. В первую очередь проводится медикаментозное лечение, которое обязательно дополняется реабилитационной терапией.

Фармакологическое лечение

Системные лекарственные средства приносят пользу примерно одной трети пациентов и включают различные препараты широкого действия:

• Холинергики
• Бензодиазепам
• Препараты от паркинсонизма
• Противосудорожные
• Баклофен
• Карбамазепин
• Литий

Медикаментозная терапия часто проводится с использованием нескольких лекарств одновременно, причем выбор обычно осуществляется эмпирическими исследованиями и с учетом побочных действий. Дозы, как правило, медленно увеличивают в течение недель или месяцев до тех пор, пока не будет достигнут нужный терапевтический эффект. У большинства пациентов прекращение приема лекарств требует постепенной отмены, что позволяет предотвратить нежелательные симптомы.

Нейрохимические процедуры и мышечные блоки

Ботулинические токсины или инъекции фенола / алкоголя стали мощными инструментами в проведении симптоматического лечения фокальных дистоний. Эти инъекции временно уменьшают способность мышц сжиматься и могут быть предпочтительными для лечения блефароспазма, цервикальной дистонии и гемифациального спазма.

Ботулинические токсины продуцируются грамотрицательной бактерией Clostridium botulinum и действуют путем ингибирования пресинаптического высвобождения ацетилхолина в нервно-мышечном соединении. Из семи иммунологически отличных серотипов ботулинического токсина только типы А и В одобрены для клинического применения.

Основные особенности ботулинической терапии:

• Эффект после инъекции ботулинового токсина наблюдается несколько дней.
• Локальная инъекция ботулинових токсинов в пораженные мышцы уменьшает мышечное сокращение примерно на 3 месяца.
• Лечение не связано со значительными осложнениями, хотя могут наблюдаться дисфагия и сухость во рту.
• Лекарства могут использоваться в течение многих лет с постоянной эффективностью.
• Инъекции ботулинових токсинов довольно дороги, но несмотря на это большинство пациентов требуют их повторного введения.

Мышечные блоки с участием фенола и алкоголя также являются временными способами воздействия, но они продолжаются примерно 6 месяцев и значительно дешевле. Тем не менее, только лишь в отдельные нервы могут быть введены подобные лекарства, и для того, чтобы избежать побочных эффектов, необходим опытный специалист.

Видео Введение Ботокса при цервикальной дистонии под контролем ЭМГ

Реабилитационная терапия

Сложность течения дистонии может зависеть от усталости, беспокойства, расслабления или сна. Таким образом, внимание к общему здоровью, окружающей среде и стрессовым факторам может сделать дистонию более управляемой.

Дистонические движения часто усугубляются или провоцируются добровольной или преднамеренной активностью тех же или других частей тела. В то время непроизвольные движения могут быть временно подавлены контактным стимулом, например, помещением руки на ипсилатеральную или контралатеральную сторону лица или шеи пациента со спазматической кривошеей.

Некоторые приступы дистонии могут длиться секунды или минуты, тогда как другие беспокоят несколько часов или даже недель. Они могут приводить к постоянным контрактурам, деформациям костей или значительно нарушенной функции конечности. Надлежащее использование рук и ног, а также ортопедии для поддержки, руководства, уменьшения или стабилизации движений может помочь предотвратить ортопедические деформации.

Методы физической терапии (например, массаж), медленное растяжение и физические модальности (например, УЗИ, биологическая обратная связь) иногда полезны людям с фокальной или региональной дистонией. Пациенты с генерализованной дистонией часто получают выгоду от обучения походке и мобильности, а также от обучения использованию вспомогательных устройств.

Различные виды терапии и модальности применяются с ограниченным успехом при симптоматическом лечении дистоний. К ним относится:

• релаксационная тренировка;
• сенсорная стимуляция;
• биологическая обратная связь;
• стимуляция чрескожного электрического нерва;
• стимуляция чрескожной дорзальной колонки.

Профессиональная реабилитация может помочь людям в переподготовке или при необходимости адаптироваться к месту работы.

Реабилитационная терапия является важным средством обучения пациентов выполнению повседневных занятий. Это также важно для правильного позиционирования и сидения у пациентов, чья мобильность нарушена. Для повышения функциональности должно быть предусмотрено адаптивное оборудование. Также логопеды могут предлагать учебные и коммуникационные пособия пациентам с оромандибулярной или гортанной дистонией. Подобные занятия могут помочь в предотвращении осложнений у пациентов с временной дисфагией, вызванной инъекциями ботулинического токсина.

Прогноз

Если дистония впервые проявилась в детстве, то во многих случаях она распространяется на другие части тела и принимает генерализованную форму. Дистония, которая развилась во взрослом периоде имеет различные характеристики и обычно ограничивается местным поражением (фокальная дистония). В таких случаях патология редко распространяется на другие части тела.

Иногда дистония может регрессировать или исчезать без видимых причин. Вероятность этого крайне низка и возникает непредсказуемо. В некоторых случаях дистония возвращается после периода ремиссии, но пациенты в редких случаях остаются без симптомов на всю оставшуюся жизнь.

Профилактика

Специфической профилактики дистонии не существует, поэтому при наличии генетической склонности к развитию расстройства двигательной активности выполнении работы, связанной с рисками развития мышечной дистонии, чаще всего рекомендуют придерживаться здорового образа жизни:

• Не иметь вредных привычек в виде курения и употребления алкоголя.
• Правильно питаться, с употреблением большего количества овощей и фруктов, рыбы и молокопродуктов.
• Регулярно выполнять физическую зарядку, которую при необходимости посоветует врач.
• Чаще пребывать на свежем воздухе.