Несмотря на то, что НО является самым частым генетическим заболеванием костей (примерно, 1 случай на 10-20 тыс. новорождённых), ещё 10-15 лет назад студенты медицинских вузов учились по учебникам, где несовершенному остеогенезу отводилась пара абзацев. Кроме сведений о генетической природе заболевания, в них было написано, что эффективного лечения не существует, а прогноз неблагоприятен. Однако благодаря проводимой в последние десятилетия работе учёных и врачей по всему миру, сейчас мы знаем намного больше, как о причинах, так и о том, как нам облегчить или даже нормализовать жизнь детей с хрупкими костями.

В основе заболевания лежат генетические нарушения, приводящие к недостаточной выработке или нарушению структуры коллагена I типа - основного белка костной ткани. Вследствие недостаточности этого белка плотность костей оказывается резко сниженной, что приводит к частым переломам, нарушению роста и осанки, развитием характерных инвалидизирующих деформаций и сопутствующим проблемам, включающим дыхательные, неврологические, сердечные, почечные нарушения, потерю слуха и прочее. При некоторых типах и подтипах отмечается также несовершенный дентиногенез - нарушение формирования зубов. Кроме того, часто наблюдается обесцвечивание белков глаз, так называемые «голубые склеры».

Дети с НО в целом отличаются цепким умом, эмоциональной лабильностью, креативностью и целеустремлённостью, однако психологическое состояние, развитость и мотивированность каждого отдельного ребёнка сильно зависит от обстановки в семье. Примерно в половине семей, где растут дети с НО, наблюдаются психологические проблемы разной степени выраженности, что серьёзно влияет на успешность лечения.

В настоящий момент описано больше десяти типов НО, первые пять из которых распространены значительно чаще и передаются по аутосомно-доминантному типу. Для некоторых типов существует генетическая диагностика, однако чаще диагноз ставится на основании клинических признаков. Для всех типов с установленной генетической поломкой возможна пренатальная диагностика, однако медицинским показанием для прерывания беременности может служить только диагностирование НО II типа - самого тяжёлого из всех.

Наиболее благополучным течением отличается НО I типа. Он обусловлен количественным недостатком формирующего кости белка, тогда как при всех остальных типах возникают качественные нарушения. Даже при отсутствии лечения люди с I типом НО часто вырастают относительно здоровыми, заводят семьи и рожают детей, каждый из которых имеет 50%-ный шанс родиться с таким же заболеванием. Иногда они узнают о своём заболевании, только приводя на диагностику ребёнка. Известны не только семьи, но даже поселения, в которых НО I типа встречается значительно чаще, чем в популяции в целом. При адекватном лечении дети с НО I типа практически ничем не отличаются от здоровых, и даже могут превосходить их в спорте.

Второй тип, напротив, самый тяжёлый и называется «летальным перинатальным НО». Он обусловлен как нехваткой коллагена I типа, так и нарушением его структуры. Более 60% детей с НО II типа умирают в первые 24 часа жизни и более 80% - на первом месяце жизни. До своего первого дня рождения такие дети доживают чрезвычайно редко. Сразу после рождения у них развиваются тяжёлые дыхательные расстройства, которые, наряду с респираторными инфекциями и внутричерепными кровоизлияниями, являются основной причиной смерти. В клинической практике всех таких детей, выживших на первом году жизни, причисляют к III типу НО, поскольку эти типы весьма схожи, за исключением исхода. Таким образом, 2-3-хлетних детей с НО II типа попросту не бывает.

Остальные типы формируют группу прогрессивно деформирующих среднетяжёлых НО. В их основе лежит нарушение структуры коллагена I типа, обусловленное повреждением различных генов. Эти типы характеризуются разной степенью тяжести - от относительно умеренных IV, V и VI типов до более тяжёлых III, VII и VIII типов - и разной частотой встречаемости - аутосомно-доминантные формы встречаются гораздо чаще рецессивных. Некоторые типы различаются только гистологически, а у иных есть характерные клинические особенности. Например, для НО V типа характерно окостенение луче-локтевой межкостной мембраны, а также выраженные костные разрастания («псевдосаркомы») в местах переломов.

Обследование при подозрении на несовершенный остеогенез ограничено. Чаще всего диагноз ставится на основе клинико-анамнестических данных и характерной рентгенологической картины остеопороза. Достоверное исследование плотности костной ткани - денситометрия - проводится только после трёх лет и в большей степени служит для контроля успешности лечения, чем для верификации диагноза. Постнатальная генетическая диагностика производится в неясных случаях и по желанию родителей.

Поскольку НО - генетическое заболевание, в настоящее время возможно только симптоматическое (направленное на устранение симптомов) и отчасти патогенетическое (влияющее на развитие заболевания) лечение. Целью лечения при НО I типа является полноценная нормальная жизнь, при среднетяжёлых НО - полное самообеспечение (автономность), а при НО II типа речь идёт о выживании новорождённого.

«Золотым стандартом» лечения остеопороза, основной проблемы при НО, является применение бисфосфонатов (памидроната, золедроновой кислоты, алендроната и пр.). Бисфосфонаты - вещества, проникающие в костную ткань и тормозящие её разрушение. Гомеостаз костной ткани поддерживается постоянной работой клеток остеобластов (формирующих ткань) и остеокластов (рассасывающих её). Бисфосфонаты смещают баланс, способствуя апоптозу (запрограммированной смерти) остеокластов и тормозя разрушение кости. В то же время положительное влияние бисфосфонатов на формирование кости, хотя и слабое, тоже имеет место. Обычно лечение начинают с более изученной внутривенной формы (памидронат), которая требует введения каждые 2-4 месяца. Памидронат обладает рядом неприятных побочных эффектов, включая лихорадку и понижение кальция в крови, но в целом переносится хорошо.

Ограниченное, но иногда весьма успешное применение имеет гормон роста, усиливающий обмен веществ в костях и способствующий росту трубчатых костей. В отличие от протокольного памидроната, гормон роста не входит в стандарт, и целесообразность его применения оценивается врачом индивидуально.

К прочим лекарственным средствам, применяемым при лечении НО, относятся препараты кальция и витамина D, которые имеют вспомогательное значение.

Не менее важную роль, чем лекарства, играет программа физической реабилитации. После нескольких переломов дети и родители начинают бояться движения, предпочитая, как им кажется, наиболее безопасный способ существования - обездвиженный. В результате происходит не только атрофия мышц, но и так называемый гипокинетический остеопороз, который значительно больше предрасполагает к переломам, чем адекватная физическая нагрузка. Больше того, поскольку целью лечения является полноценная жизнь или хотя бы полная автономия, очевидно, что лежачий образ жизни уводит ребёнка от этой цели и делает бессмысленной всю остальную терапию. Задача врачей - переломить представления детей и родителей о безопасном и обучить их упражнениям, с помощью которых они постепенно будут идти к главной цели.

На каком-то этапе лечения дальнейшей абилитации больных может мешать выраженность костных деформаций. В таких случаях применяется хирургическое лечение - корригирующая остеотомия с интрамедуллярным остеосинтезом. Эти слова означают, что деформированная кость разрезается, отрезки сопоставляются таким образом, что восстанавливается ось конечности, а затем укрепляются штифтом, который вводится в костномозговой канал. Целью операции является восстановление функции, а не просто косметическое исправление конечности, поэтому она проводится, только когда пациент готов эту конечность нагружать. В качестве штифтов используются или гибкие тены, удерживающиеся в канале за счёт внутреннего напряжения, или телескопические штифты, удлиняющиеся с ростом ребёнка.

Таким образом, наибольший успех приносит междисциплинарный подход к ведению таких пациентов. Пока педиатр обеспечивает общее здоровье и борется с остеопорозом и нарушениями роста с помощью медикаментов, хирург-ортопед контролирует правильность ведения переломов и решает вопрос о вспомогательных средствах, таких как ортопедическая обувь, стельки, ортезы, корсеты и пр., а врач-реабилитолог подбирает программу физических упражнений, способствующих постепенному формированию функций, вершиной которых для многих детей является правильная ходьба. Кроме того, эффективная работа междисциплинарной группы невозможна без участия психологов, которые разрешают семейные проблемы, повышают мотивацию, помогают бороться со страхами (главный из которых - страх перед переломом), а также социально адаптируют детей. Решения об оперативном лечении тоже принимаются коллегиально, когда все участники группы согласны, что ребёнок готов к операции.

В широком смысле важную роль в междисциплинарной группе играют родители пациентов. Именно на них ложится основная работа по абилитации в то время, пока ребёнок находится дома. Родители в разных странах объединяются в родительские организации, которые способствуют распространению информации и помогают своим членам бороться с болезнью и собирать средства для лечения в благотворительных фондах. Связь между всеми специалистами, родителями и фондами происходит через центральное звено междисциплинарной группы - координатора.

В России существует несколько центров, оказывающих помощь детям с НО. Хрупкими пациентами занимаются в Москве, Санкт-Петербурге, Уфе и некоторых других городах, однако условия лечения, к сожалению, пока сильно различаются. В полной мере междисциплинарный подход успешно действует в московском Европейском медицинском центре (ЕМЦ), где организовано полноценное лечение и обследование детей с НО в ходе 2-3-хдневных плановых госпитализаций, на которые дети приглашаются каждые 2-4 месяца. Группа специалистов, состоящая из педиатра, генетика, ортопеда, реабилитолога и психологов, контролируют процесс лечения и абилитации. Оперативное лечение с применением тенов проводится здесь же, а при необходимости установки телескопических штифтов, которые в нашей стране не лицензированы, Центр отправляет детей в Германию. Ведение детей с НО в ЕМЦ полностью оплачивается благотворительными фондами.

Валокордин: состав, свойства, показания и противопоказания, особенности применения

Ускоренный темп жизни современного человека, неправильный распорядок дня, постоянные нервные перегрузки, психо-эмоциональные стрессы и нерегулярное питание довольно часто приводят к возникновению неприятных симптомов со стороны центральной и вегетативной нервной системы.

Игнорирование функциональных расстройств в связи с нехваткой времени для визита к врачу может спровоцировать возникновению серьезных последствий — гипертонии, инфарктов, инсультов, язвы желудка и других заболеваний. Именно поэтому человек, испытывающий хроническое психо-эмоциональное напряжение, ни в коем случае, не должен игнорировать появление неприятных симптомов со стороны психики, а во многих случаях будет целесообразен прием препаратов с легким успокаивающим (седативным) действием.

Разумеется, любой препарат должен назначать врач, особенно если речь идет о сильнодействующем веществе в составе препарата, который может быть продан в аптеке только по рецепту врача. Но существуют седативные препараты, вполне безобидные и доступные для продажи в аптечной сети без рецепта. Одним из таких препаратов является валокордин.

Состав и механизм действия препарата

Валокордин всегда выпускается в виде капель, основой которых является вода с растворенным в ней 96%-ным этиловым спиртом (411.97 мг и 469.75 мг, соответственно). В воде растворяют фенобарбитал и этиловый эфир бромизовалериановой кислоты, каждого вещества по 18.4 мг. Кроме этого, в состав препарата входят масло перечной мяты (1.29 мг) и хмелевое масло (0.18 мг).

Механизм действия валокордина, согласно инструкции, обусловлен свойствами указанных веществ, дополняющими эффект друг друга.

Так, фенобарбитал обладает противосудорожным, седативным и легким снотворным эффектом вследствие незначительного угнетения передачи импульсов в синапсах нейронов головного мозга.

Этиловый эфир бромизовалериановой кислоты аналогичен по действию корневищу валерианы, также оказывая снотворное и успокаивающее действие.

Масло мяты перечной, основным действующим веществом которого является ментол, способствует раздражению рецепторов ротовой полости и верхних дыхательных путей, что рефлекторно способствует расширению сосудов сердца, бронхов и головного мозга. Таким образом, также проявляется седативный и спазмолитический эффекты.

Подобные эффекты незаменимы при лечении патологии нервной системы, ведь при этом увеличивается кровенаполнение головного мозга, что снижает риск развития гипоксии — кислородного голодания. Кроме этого, у пациента тормозятся процессы проведения импульсов в головном мозге, что выражается в выраженной седации уже через несколько минут после приема препарата.

Показания для приема валокордина

Обычно валокордин хорошо помогает при функциональных расстройствах нервной системы, в то время как более серьезные болезни требуют назначения других препаратов (антидепрессанты, транквилизаторы и др). Именно поэтому перед курсовым приемом препарата лучше посоветоваться с врачом. Тем не менее, любой человек может ситуационно принимать валокордин, например, при сильном психо-эмоциональном напряжении.

Курсовой прием валокордина показан при таких расстройствах центральной нервной системы, как:

• Психо-эмоциональная лабильность, чрезмерные и постоянные стрессы,
• Неврозы, в частности, невроз навязчивых состояний,
• Нарушения сна ( , поверхностный недолгий сон, после которого человек уже просыпается уставшим и обессиленным, кошмарные сновидения, проблемы с засыпанием и др),
• Ипохондрия, при которой пациент ищет у себя тяжелые и опасные заболевания, вместо признания психо-соматического фактора.

Кроме функциональных расстройств центральной нервной системы, прием валокордина показан при вегето-сосудистой дистонии, проявлениями которой являются:

1. (боли в области сердца не ишемической природы),
2. Головная боль, в том числе по типу мигренозной боли и/или головной боли «напряжения»,
3. Начальные стадии , особенно у молодых пациентов вследствие постоянных стрессов, в связи с расслаблением гладкомышечной мускулатуры сосудов и снижения артериального давления,
4. – потливость, похолодание кожи конечностей, озноб и тремор конечностей при воздействии мощного стрессового фактора и др),
5. Боли в животе на фоне интенсивного психического напряжения вследствие спазма гладкой мускулатуры кишечника.

Довольно часто валокордин используют при купировании приступа стенокардии, особенно если пациент не переносит нитроглицерин. Некоторые врачи скептически относятся к приему валокордина в этом случае, ведь «золотым стандартом» купирования приступа является именно нитроглицерин. Однако, валокордин действительно способен на некоторое время снять приступ боли в сердце, так как обладает расширяющим сосуды сердца эффектом, что обеспечивает приток крови к сердечной мышце. Разумеется, валокордин не предотвращает развитие инфаркта миокарда, а иногда даже способствует серьезному исходу, т.к. седативное действие зачастую склоняет пациента проигнорировать опасные симптомы.

Противопоказания

Кроме этого, абсолютным противопоказанием для применения валокордина является беременность и кормление грудью, так как через плаценту и грудное молоко проникает не только этиловый спирт, но и фенобарбитал, способные оказать негативное влияние на формирующийся мозг плода и новорожденного ребенка. Для беременных и кормящих женщин разве что подходит прием валерианы в таблетках (только по показанию врача!), но не валокордина.

Способ применения

Препарат применяется только внутрь, по 15-30 капель трижды в день до еды, после растворения в небольшом количестве воды, если врачом не назначено иная схема приема. Как правило, седативный эффект наступает сразу же, усиливаясь через несколько дней от начала приема и достигая максимума к концу первого месяца регулярного применения. Более месяца препарат принимать не рекомендуется.

Возможны ли побочные эффекты?

Несмотря на то, что в состав валокордина входят довольно безобидные вещества, а фенобарбитал находится в малой концентрации, прием препарата может привести к возникновению нежелательных последствий. Так, наиболее часто распространенным побочным эффектом является возникновение выраженной сонливости и сильной заторможенности психо-моторных реакций. Особенно эти явления часто развиваются при передозировке.

При первом приеме препарата в крайне редких случаях могут возникнуть аллергические реакции, от незначительных, по типу аллергического дерматита, до вполне серьезных, по типу распространенной крапивницы и отека Квинке. Конечно, такие реакции очень редко встречаются, но предсказать их возникновение невозможно в силу строго индивидуальной реакции каждого организма на тот или иной препарат.

При длительном приеме препарата (более месяца) возможно хроническое отравление бромом (в составе бромизовалериановой кислоты), проявляющееся депрессией, апатией, хроническим насморком и конъюнктивитом).

Влияние на способность управлять транспортом

В связи с тем, что валокордин чаще всего должен приниматься пациентом не однократно, а согласно курсу лечения, предписанному врачом, в первые дни пациенту лучше отказаться от управления автомобилем. Если через несколько дней пациент успешно адаптирован к усилению торможения в коре головного мозга, и у него не наблюдается выраженной сонливости и заторможенности реакции, он может сесть за руль.

Тем не менее, всегда следует помнить о том, что любая реакция на препарат является строго индивидуальной, и если у некоторых лиц сохраняется способность к нормальной скорости реакции, требуемой при езде за рулем автомобиля, то у другой части пациентов заторможенность может оказаться опасной для жизни и здоровья в результате недостаточной концентрации внимания за рулем.

Можно ли принимать препарат с алкоголем?

Разумеется, в жизни каждого человека может возникнуть ситуация, когда перед ним представляется возможность употребления спиртных напитков – день рождения, праздник с коллегами и т. д. Фенобарбитал, являющийся основным действующим веществом, в совокупности с этиловым спиртом, находящимся в спиртных напитках в несравнимо большей концентрации, может дать довольно непредсказуемую реакцию. Это связано с тем, что у каждого человека изначально реакция на алкоголь сугубо индивидуальна вследствие опять же индивидуальной выработки фермента алкогольдегидрогеназы. Если работа этого фермента недостаточна, то употребление алкоголя в сочетании с валокордином может привести к неблагоприятным последствиям – сильное опьянение, тошнота, рвота, вплоть до алкогольного отравления. Именно поэтому прием алкогольных напитков во время курса лечения валокордином крайне нежелателен.

Аналоги препарата

Аналогами валокордина являются такие препараты, как валосердин и . Состав, механизм действия и способ приема идентичны, а разница межу ними только в стране-производителе. Так, валокордин выпускается европейскими фармацевтическими фабриками, а два данных аналога существуют только на Российском фармрынке. Отличия между этими препаратами и в цене – стоимость валокордина колеблется от 150 руб за 20 мл капель до 340 руб за 50 мл капель. Стоимость же аналогов в разы меньше – 16-20 рублей – цена корвалола и 50-70 рублей – цена валосердина. Кроме этого, отличием является более удобная форма выпуска корвалола в таблетках, ведь не всегда есть возможность растворить капли в воде, а многие люди не переносят резкий запах ментола в каплях.

Таким образом, необходимо отметить, что валокордин является довольно эффективным препаратом, способствующим снижению психо-эмоционального напряжения и проявлений вегетативной дисфункции. Однако, следует понимать, что успокоительные средства для пациента, как костыли для хромающего – должны быть использованы только на период выздоровления. То есть нельзя постоянно принимать седативные препараты, а во время курсового их приема следует провести коррекцию образа жизни, переосмыслить свое отношение к постоянным нервным перегрузкам, научиться правильно отдыхать и расслабляться, другими словами, выработать в себе определенную стрессоустойчивость, ведь именно это и является залогом крепкой психики и здорового организма.

Видео: о валокордине в программе «Жить здорово!»

Видео: репортаж о перспективах валокордина

Весьма известный в нашей стране препарат валокордин детям назначают в основном невропатологи. Препарат используют для уменьшения нервного возбуждения и регулирования сна. Но так ли этот препарат безопасен?

Можно ли детям валокордин?

Лекарство содержит в себе два активных ингредиента - этиловый эфир изовалериановой кислоты и фенобарбитал. И если к эфиру изовалериановой кислоты претензий нет, то с фенобарбиталом все не так просто.

Фенобарбитал используется в медицине в качестве противосудорожного средства. Кроме того это лекарство оказывает успокаивающее и снотворное действие. Это - очень сильный препарат с массой противопоказаний и побочных эффектов. Главным, и самым опасным из них является лекарственная зависимость, которая развивается при длительном применении. Именно по этой причине препарат приравнивается к наркотическим веществам и его оборот строго контролируется соответствующими организациями.

Самым интересным фактом о фенобарбитале является то, что он противопоказан в детском возрасте! Еще интереснее, что содержащий его валокордин назначается детям по 1 капле на год жизни! Любой разумный человек будет исходить из худшего и откажется от применения лекарства, содержащего запрещенный препарат.

Более того, основным растворителем валокордина является этиловый спирт, которого в лекарстве содержится 55%. А ведь этанол категорически противопоказан детям! Их организм не способен расщеплять этиловый спирт до безопасных веществ, а значит, он может полностью проявить все свои токсические свойства.

Валокордин детям, инструкция

Именно поэтому, а также по причинам, связанным с веществами входящими в состав препарата, от приема валокордина стоит отказаться.

Валокордин, показания и противопоказания

Запрещается использовать валокордин людям с серьезными нарушениями функций почек и печени, при беременности в период кормления грудью, а также тем, кто не переносит любой из компонентов препарата.

Итак, несмотря на то, что согласно инструкции производителя вполне допускается назначение валокордина детям, его стоит избегать. Лучше поискать альтернативные способы снижения возбужденности ребенка, более безопасные и эффективные, чем прием препаратов, содержащих фенобарбитал.