Во всем мире Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля - в день, который бывает только раз в четыре года, поэтому он выбран символом редких заболеваний.
Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В Российской Федерации это один случай на 10 тысяч населения.
Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году.
В настоящее время на законодательном уровне утвержден перечень, в который вошли 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, которые приводят к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности. Это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение.
В настоящее время подготовлены предложения по внесению изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» № 61-ФЗ, в соответствии с которыми будет определен статус орфанных препаратов. Эти препараты получат существенные преференции при регистрации в Российской Федерации, то есть не потребуется проведение локальных клинических исследований, а также появится возможность их ускоренной экспертизы.
На государственном уровне действует программа «7 нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов.
В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.
Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.
В рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний - адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз). В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.
По итогам обследования ежегодно в среднем более чем у 1000 новорожденных диагностируются подобные заболевания (2012 г. - 1252 детей, 2013 г. - 1190 детей).
В плане диагностики редких (орфанных) заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка. В 2011 году в рамках пилотного проекта по проведению комплексной пренатальной (дородовой) диагностики участвовало 29 регионов Российской Федерации, в 2012 году - 56 регионов, в 2013 году - 72 региона, в 2014 году - 77 регионов.
Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний - это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Лечение, в том числе лекарственное обеспечение, пациентов с редкими заболеваниями требует значительных финансовых вложений.
Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща - государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%.
Минздрав России тесно взаимодействует с благотворительными фондами и организациями по данному вопросу, при Министерстве создан и работает Совет пациентских организаций.
(Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.
Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.
Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем приняли участие представители организаций пациентов 85 стран.
К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.
В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на 2 тысячи человек. Общее количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе превышает 30 миллионов человек. Заболеваемость некоторыми редкими заболеваниями составляет один случай на 50 тысяч человек, что в общей сложности составляют шесть-восемь процентов от численности населения ЕС.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.
В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и др.
Постановление правительства РФ от 26 апреля 2012 года определило перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты с этими заболеваниями должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием.
Поправками к Федеральному закону "Об обращении лекарственных средств", которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных лекарственных препаратов принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.
Утверждено 28 стандартов по видам медицинской помощи больным, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями.
В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.
В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.
В России на государственном уровне "Семь нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих "семи нозологий" четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
По состоянию на февраль 2015 года, в федеральный регистр пациентов с редкими заболеваниями внесены данные о более 12,7 тысячи больных, из них более 7 тысяч — дети.
В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях . Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.
Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников
Прогерия, или Синдром чрезвычайного старения
Прогерия, или синдром чрезвычайного старения, считается одним из редчайших генетических дефектов в мире. При этой болезни организм преждевременно стареет, вызывая изменения кожи и внутренних органов. В мире зафиксировано чуть больше 80 человек, страдающих этим недугом. Среди них наш земляк, казахстанец Нуржан Уркешбаев . Парень, которого из-за внешнего вида прозвали «юным старцем», выглядит на все 70 лет, хотя ему не больше 25. К слову, это своего рода тоже редкость — люди, страдающие прогерией, из-за быстрых процессов старения сосудов и внутренних органов редко достигают 20-летнего возраста.
Болезнь Гюнтера (порфирия), или Болезнь вампира
Заболевание достаточно редкое — в мире не больше 200 человек страдают болезнью Гюнтера. Это генетический дефект, при котором в организме не вырабатываются основные компоненты крови — красные кровяные тельца, — что отражается на последующих процессах. От воздействия солнечных лучей распадается гемоглобин, это приносит больным сильнейшие страдания. На поздних стадиях болезни происходит деформация сухожилий, скручивание пальцев, образующееся токсичное вещество разъедает подкожную ткань. Кожа становится коричневой, истончается и лопается при попадании солнечного света. Через какое-то время она полностью покрывается язвами и шрамами, воспаления сильно повреждают и деформируют нос и уши, обнажаются резцы. Также на зубах откладывается порфирин, из-за чего они приобретают красноватый оттенок. Кроме того, больным строго был противопоказан чеснок в пищу — кислота, содержащаяся в этом «антивампирском» овоще, усиливает повреждения от болезни.
Считается, что болезнь Гюнтера была распространена в небольших деревеньках Трансильвании. Предполагается, что это результат инцеста. До второй половины XX века недуг считался практически неизлечимым. Интересно, что порфирию можно вызвать искусственно, употребив некоторые препараты.
Гипертрихоз, или Синдром оборотня
Заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, возрасту и полу. При такой генетической мутации темные длинные волосы могут покрывать не только лицо, но и все тело мужчины, женщины и даже ребенка. Болезнь, иногда встречающаяся под названием «волчий синдром», также «награждает» больных широким плоским носом, большим ртом и ушами, толстыми губами и увеличенной челюстью.
Клинически различают врожденную и приобретенную формы гипертрихоза. Врожденный гипертрихоз, обусловленный генетической мутацией, не лечится. Причиной возникновения гипертрихоза приобретенного характера может стать масса факторов, таких как заболевания нервной системы, нарушение секреторной функции некоторых желез и даже алкоголизм. В этом случае, если удастся выявить и устранить основную причину аномального роста волос, лечение будет эффективным.
Элефантиаз, или Слоновая болезнь
При слоновой болезни происходит стойкое увеличение какой-либо части тела за счет болезненного разрастания кожи и подкожной клетчатки, которое вызывается постоянным застоем лимфы с образованием отека. Болезнь проявляется в интенсивном распухании и увеличении таких мест, как ноги, руки, грудь или гениталии. Этот недуг не совсем редкий — в мире более 120 миллионов человек страдают элефантиазом, но на ограниченной территории. Причиной возникновения этого заболевания являются москиты. Зараженная самка этого насекомого кусает человека, и при укусе в кровь попадают личинки червей, которые размножаются в организме человека, находясь там несколько лет.
Фибродисплазия, или Синдром каменного человека
Очень редкое и тяжелое по своему течению наследственное генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Любая травма дает толчок к образованию очага роста новых костей. Этот недуг еще называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идет активный рост костной ткани. На данный момент в мире около 800 больных, страдающих фибродисплазией. Заболевание не лечится, для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие препараты.
Паранеопластическая пузырчатка
Достаточно редкий приобретенный аутоимунный буллезный дерматоз, протекающий на фоне неоплазии (опухоли). Очень опасное и потенциально смертельное заболевание, при котором на слизистых покровах и коже появляются пузыри, которые, лопаясь, становятся рассадниками болезнетворных бактерий. Если заболевание связано с наличием злокачественного образования, процент смертности от паранеопластической пузырчатки составляет 93%.
Бородавчатая эпидермодисплазия
Эта чрезвычайно редкая болезнь характеризуется круглыми симметричными высыпаниями, зачастую — на руках и ногах. Дерматоз неясной этиологии. Самый известный больной бородавчатой эпидермодисплазией — индонезиец Деде Косвара , которому дали прозвище «человек-дерево». Ему операционно удалили наросты общей массой около шести килограммов, однако новые продолжают расти. Лечения, способного облегчить участь больных, не существует.
Буллезный эпидермолиз, или Крылья бабочки
Под красивым названием скрывается страшное врожденное генетическое заболевание, которое является результатом мутаций в более чем 10 генах. Встречается у одного из 50 тысяч новорожденных. У пациента, страдающего этим недугом, очень высокая чувствительность даже к незначительным механическим травмам. От любого прикосновения кожа вздувается, образуя пузырь, который впоследствии лопается, оставляя кровоточащую рану. Кожа нежная, как крылья бабочки, — отсюда и название. Язвы в дальнейшем поражают и внутренние органы. Судьба больных очень тяжела, ведь болезнь, причиняющая столько страданий, на сегодняшний день неизлечима.
Синдром экстрапирамидальной системы, или Пляска святого Витта
Также эту болезнь, являющуюся патологией нервной системы, называют «хореей». Причины хореи могут быть различными, но зачастую это наследственные факторы. Этот синдром характеризуется передергиваем мышц лица, беспорядочными, непроизвольными движениями конечностей, напоминающими танец. Впоследствии недуг приводит к изменениям психики, вызывая безумие. И, как и многие другие редкие заболевания, хорея неизлечима.
Идиопатическое апноэ, или Синдром п роклятия Ундины
При этом синдроме у человека во сне может остановиться дыхание. Красивое название опасный синдром получил благодаря легенде, в которой рассказывается о любви русалки Ундины и рыцаря по имени Лоуренс.
Русалки бессмертны, но родив ребенка, они утрачивают способность к вечной жизни и уподобляются обычным людям. Несмотря на это, обменяв свое бессмертие на любовь, Ундина вышла замуж за возлюбленного. У алтаря рыцарь торжественно произнес клятву верности, сказав, что покуда он дышит, просыпаясь утром, он будет верен ей. Спустя год у молодоженов родился сын.
Шло время, и Ундина утрачивала свою красоту. Лоуренс стал уже не столь нежен, его интерес угасал. В один из дней Ундина застала его с другой — молодой и красивой девушкой. От обиды Ундина произнесла проклятие: дыхание, которым клялся неверный муж, будет сохраняться только во время бодрствования. Как только он уснет, его дыхание остановится, и он умрет.
К слову, синдром является генетической мутацией: больные имеют дефектный ген, который приводит к таким последствиям, но не передается по наследству.
Синдром Ангельмана, или Синдром Петрушки
Болезнь «всегда счастливого» человека. Генетическая аномалия. Синдром Петрушки характеризуется задержкой психического развития, нарушением сна, припадками, хаотическими движениями рук, напоминающими рукоплескания, частым смехом или постоянной улыбкой. Синдром Петрушки также назван синдромом счастливой марионетки, так как больные люди имеют вид куклы, с постоянной улыбкой на лице и мелкими частыми подергиваниями рук, согнутыми в локтях — как у кукол-марионеток, ниточки от которых находятся в ведении кукловода. Болеющий человек выглядит бесконечно счастливым. Только вот цена такого счастья непомерна высока.
Синдром Вильямса, или Лицо эльфа
Редкое генетическое заболевание, характеризующееся специфической внешностью и общей задержкой умственного развития. Люди, страдающие этим недугом, имеют особое строение лица, которое называют «лицом эльфа», так как оно действительно напоминает этих сказочных существ. Для этого заболевания типичны широкий лоб, опущенные вниз полные щеки, большой рот с полными губами, особая форма носа с тупым кончиком, своеобразный разрез глаз с припухлостью вокруг век, радужка ярко-голубого цвета.
Несовершенный остеогенез, или Хрустальная болезнь
Характерным признаком этого редкого, но достаточно известного заболевания является высокая ломкость костей. Это обусловлено тем, что «хрустальные» люди имеют недостаточное количество коллагена, который является важным белком в структуре кости. В большинстве случаев несовершенный остеогенез передается по наследству от родителей, однако не исключается и спонтанная мутация.
При особо тяжелых формах заболевания кости ребенка ломаются и деформируются еще в утробе матери. В дальнейшем перелом может быть спровоцирован купанием, пеленанием, кормлением и даже тяжестью детского покрывала.
Ихтиоз, или Рыбья кожа
Еще одно страшное наследственное заболевание кожи, основная причина которого — генная мутация. Патологический процесс, протекающий в организме при ихтиозе, приводит к появлению на коже чешуек, напоминающих рыбную чешую. Болезнь, этиология которой неизвестна, может проявляться в разной степени — от едва заметной шероховатости кожи до тяжелейших форм, порой несовместимых с жизнью. На сегодняшний день дерматологи различают по крайней мере 28 различных форм этого недуга.
Сиреномелия, или Синдром русалки
Очень редкая врожденная патология, которая возникает из-за нарушения кровоснабжения. Главный признак — аномалия развития в виде сросшихся нижних конечностей. Синдром делает ребенка похожим на русалку или сирену, отсюда и название. При этом у малыша часто отсутствуют наружные или внутренние половые органы, недоразвит желудочно-кишечный тракт, случается и аплазия прямой кишки и мочевого пузыря.
Как правило, младенец, родившийся с синдромом русалки, живет всего 1-2 дня. Но известен случай, когда американская девочка Шайло Пенин , болеющая сиреномелией, прожила более 10 лет.
Ученые-генетики утверждают, что у каждого из нас есть несколько поврежденных генов. Однако большинство представителей человечества здоровы, так как мутированные гены находятся в рецессивном состоянии. К сожалению, от беды никто не застрахован. Все-таки важно помнить об этом и ценить то, что имеем. Болезнь, тем более редкая, приходит в дом нежданно и незвано. Пусть ваши дома она обходит стороной. А эльфы, русалки и вампиры остаются только в сказках.
29 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). В невисокосные годы отмечается 28 февраля.
Основная задача этого дня – напомнить обществу и представителям власти о проблемах, с которыми сталкиваются люди, страдающие редкими заболеваниями, и о том, что нужно сделать, чтобы помочь им преодолеть эти трудности.
Мероприятия, которые организуются в последний день зимы пациентским сообществом и волонтерами, обращены не только общественности, но и представителям власти всех уровней, а также работникам системы здравоохранения.
Основную роль в организации мероприятий берут на себя пациентские организации. Впервые специальные акции, приуроченные к этому дню, были проведены в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS), куда входят более 738 пациентских сообществ из 65 стран мира. В России День редких заболеваний проводится с 2009 года.
Первые годы акции ограничивались только странами Европы, однако постепенно их география расширялась и к 2016 году Международный день редких заболеваний отмечался уже более чем в 80 странах мира. Более того, инициатива получает дальнейшее развитие. Например, в Испании посчитали, что для решения этой проблемы одного дня в году не достаточно, и объявили 2013 год в стране – Годом редких заболеваний.
Тема Дня редких заболеваний в 2017 году - научные исследования. В этом году акции проходят под лозунгом: «Благодаря исследованиям возможности становятся неограниченными».
Большинство редких заболеваний являются тяжелыми хроническими недугами, многие из которых сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут проявиться с рождения, а могут обнаружиться только по мере роста организма. По статистике, в половине случаев редкие наследственные болезни дают о себе знать только в зрелом возрасте.
Диагностируются редкие заболевания, как правило, путем биохимического, иммунологического, цитогенетического, молекулярно-генетического анализа биологических образцов.
Количество таких заболеваний исчисляется тысячами. На сегодня описано от 6 до 7 тысяч из них, и ежемесячно этот список пополняют еще 20 описаний новых хронических заболеваний. Практически все редкие заболевания связаны с генетическими нарушениями. Однако среди них есть также заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения.
В целом, причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Все это создает необходимость особой психологической и социальной поддержки.
Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако современная медицина позволяет улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.
(Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.
Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.
Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем приняли участие представители организаций пациентов 85 стран.
К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.
В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на 2 тысячи человек. Общее количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе превышает 30 миллионов человек. Заболеваемость некоторыми редкими заболеваниями составляет один случай на 50 тысяч человек, что в общей сложности составляют шесть-восемь процентов от численности населения ЕС.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.
В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и др.
Постановление правительства РФ от 26 апреля 2012 года определило перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты с этими заболеваниями должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием.
Поправками к Федеральному закону "Об обращении лекарственных средств", которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных лекарственных препаратов принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.
Утверждено 28 стандартов по видам медицинской помощи больным, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями.
В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.
В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.
В России на государственном уровне "Семь нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих "семи нозологий" четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
По состоянию на февраль 2015 года, в федеральный регистр пациентов с редкими заболеваниями внесены данные о более 12,7 тысячи больных, из них более 7 тысяч — дети.
В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях . Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.
Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников
