Бета-талассемия. В чем опасность генетической талассемии

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия – заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” - это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
2 гена – легкое течение болезни;
3 гена – тяжелое течение болезни;
4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).

Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

альфа-талассемия - D56.0
бета-талассемия - D56.1
дельта-бета-талассемия - D56.2
носительство признака талассемии - D56.3
наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) - D56.4
другие талассемии - D56.8
талассемия неуточненная - D56.9

Симптомы и признаки талассемии

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

бледность или желтушность слизистых оболочек;
замедленный рост;
темная моча;
увеличение живота;
деформация костей, особенно костей черепа.

Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.

Диагностика талассемии

Симптомы при талассемии бывают более или менее характерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников - бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания. Существует два метода диагностики:

биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Лечение талассемии

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трансплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.

Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
спленомегалия - увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
задержка роста и полового созревания;
сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Правильный образ жизни при заболевании

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

не употреблять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
сбалансированное разнообразное питание;
профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

Прогноз при талассемии

При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество смертей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.

Профилактика талассемии

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

Бета-талассемия - гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся уменьшением или отсутствием синтеза бета-глобиновых цепей. В зависимости от тяжести состояния выделяют 3 формы бета-талассемии: большую, промежуточную и малую. Тяжесть клинических проявлений прямо пропорциональна степени дисбаланса глобиновых цепей. В зависимости от степени снижения синтеза бета-глобиновых цепей выделяют:

бета 0 -талассемию (бета 0 -тал), при которой синтез бета-глобиновых цепей полностью отсутствует;
бета + -талассемию (бета + -тал), при которой синтез бета-глобиновых цепей сохранён.

Бета-Талассемия - это наиболее часто встречающаяся форма талассемии, обусловленная снижением продукции бета-цепей.

Данный ген распространен среди представителей этнических групп, проживающих в средиземноморском бассейне, особенно в Италии, Греции и на средиземноморских островах, а также в Турции, Индии и Юго-Восточной Азии. От 3 до 8 % американцев итальянского или греческого происхождения и 0,5 % американцев негроидного происхождения являются носителями гена бета-талассемни. Отдельные спорадические случаи заболевания встречаются во всех районах земного шара, они являются спонтанно возникшими мутациями или занесены из районов с большой частотой бета-талассемийного гена. Эндемичными по талассемии являются ряд районов Азербайджана и Грузии. Подобно серповидно-клеточному гену, ген талассемии сочетается с повышенной резистентностью к малярии, что может объяснить географический характер распространенности этого заболевания.

Причины бета-талассемии

Бета-талассемия обусловлена рядом мутаций в локусе бета-глобина на хромосоме 11, нарушающих синтез бета-глобиновой цепи. Описано более 100 мутаций, приводящих к блокаде разных стадий экспрессии гена, включая транскрипцию, процессинг мРНК и трансляцию. Промоторные мутации, ограничивающие транскрипцию мРНК, и мутации, нарушающие сплайсинг мРНК, обычно снижают синтез бета-цепи (бета + -талассемия), в то время как нонсенс-мутации в зоне кодирования, вызывающие преждевременную остановку синтеза бета-глобиновых цепей, приводят к полному их отсутствию (бета 0 -талассемия).

Патогенез бета-талассемии

Патогенез бета-талассемии связан как с неспособностью синтезировать адекватное количество нормального гемоглобина, так и с наличием относительно нерастворимых тетрамеров α-цепи, которые образуются из-за недостаточного числа бета-цепей. Вследствие неадекватного синтеза гемоглобина возникает гипохромная микроцитарная анемия, а в результате несбалансированного накопления α-глобиновых цепей образуются α 4 -тетрамеры, которые преципитируют в развивающихся и зрелых эритроцитах. Клетки ретикуло-эндотелиальной системы удаляют внутриклеточные преципитаты гемоглобина из эритроцитов, что приводит к повреждению последних, сокращению продолжительности их жизни и разрушению эритрокариоцитов в костном мозге, а ретикулоцитов и эритроцитов периферической крови в селезенке, развитию гемолиза. При бета 0 -галассемии в эритроцитах происходит избыточное накопление фетального гемоглобина (HbF, OC 2 Y 2), У части больных также отмечается повышение содержания HbA 2 (a 2 5 2). HbF обладает повышенным сродством к кислороду, в результате нарастает тканевая гипоксия, нарушаются рост и развитие ребенка. Гемолиз приводит к выраженной эритроидной гиперплазии и значительному расширению объема зон кроветворения, что в свою очередь вызывает аномалии скелета. Неэффективный эритропоэз (деструкция эритрокариоцитов в костном мозге) индуцирует повышенное всасывание железа, поэтому даже у больных талассемией, не получавших гемотрансфузии, может развиться патологическая перегрузка железом.

Малая форма бета-талассемии

Возникает как следствие единичной бета-талассемической мутации только одной хромосомы из пары 11. У гетерозиготных пациентов болезнь, как правило, протекает бессимптомно, уровень гемоглобина соответствует нижней границе нормы или слегка снижен. Индексы MCV и МСН снижены до типичного уровня в 60-70 фл (норма - 85-92 фл) и 20-25 пг (норма - 27-32 пг) соответственно.

Гематологические характеристики также включают:

микроцитоз;
гипохромию;
анизопойкилоцитоз с мишеневидностью и базофильной пунктацией эритроцитов периферической крови;
незначительное расширение эритроидного ростка в костном мозге.

Увеличение селезёнки развивается редко и обычно выражено незначительно.

В гемограмме обнаруживается гипохромная гиперрегенераторная анемия различной степени тяжести. В типичных случаях до начала коррекции анемии с помощью гемотрансфузий уровень гемоглобина менее 50 г/л. У больных промежуточной талассемиеи уровень гемоглобина без гемотрансфузин поддерживается на уровне 60-80 г/л. В мазке крови обнаруживают пипохромию эритроцитов, микроцитоз, а также многочисленные причудливой формы фрагментированные пойкилоциты и мишеневидные клетки. В периферической крови обнаруживают большое количество нормоцитов (ядросодержащих клеток), особенно после спленэктомии.

Биохимически выявляют непрямую гипербилирубинемию; повышение уровня сывороточного железа в сочетании со снижением железосвязывающей способности сыворотки. Повышен уровень лактатдегидрогеназы, что отражает неэффективность эритропоэза.

Характерной биохимической чертой является повышение уровня фетального гемоглобина в эритроцитах. Уровень его превышает 70 % в течение первых лет жизни, однако по мере роста ребенка он начинает снижаться. Уровень гемоглобина А 2 составляет примерно 3 %, однако отношение НbА 2 к НbА значительно увеличивается. У больных малой талассемиеи уровень HbF повышен до 2 - 6 %, уровень НbА 2 повышен до 3,4-7 %, что имеет диагностическое значение; у некоторых больных имеется нормальный уровень НbА 2 и уровень HbF в пределах 15-20 % (так называемый вариант бета-талассемии с высоким уровнем фетального гемоглобина).

Большая талассемия (анемия Кули) - это гомозиготная по аллелю бета форма (J-талассемии, протекающая в виде тяжелой прогрессирующей гемолитической анемии. Проявления большой талассемии обычно начинаются во втором полугодии первого года жизни. У больного имеется выраженная бледность кожных покровов, желтуха, тяжелая анемия (гемоглобин - 60-20 г/л, эритроциты- до 2 х 10 12 /л). Характерны отставание в росте и изменения в костной системе, особенно со стороны костей черепа. У больных имеется деформация черепа, приводящая к формированию «лица больного анемией Кули» - башенный череп, увеличение верхней челюсти, отдаление глазниц и монголоидный разрез глаз, выступание резцов и клыков с нарушением прикуса. Рентгенологически череп в области черепных пазух имеет характерный вид «hair-on-end» - симптом «волосатого черепа» или «ежика», так называемый игольчатый периостоз. В длинных трубчатых костях расширены костномозговые полости, кортикальный слой истончен, часты патологические переломы.

Ранние признаки большой талассемии - значительное увеличение селезенки и печени, происходящее за счет экстрамедуллярного гемопоэза и гемосидероза. При развитии гиперспленизма на фоне лейко- и тромбоцитопении часты инфекционные осложнения, развивается вторичный геморрагический синдром.

У детей старшего возраста задерживается рост; вследствие эндокринных нарушений у них редко наступает период половой зрелости.

Серьезным осложнением заболевания является гемосидероз. Гемосидероз и желтуха на фоне бледности обусловливают зеленовато-коричневый оттенок кожи. Гемосидероз печени заканчивается фиброзом, который в сочетании с интеркуррентными инфекциями приводит к циррозу. Фиброз поджелудочной железы осложняется сахарным диабетом. Гемосидероз миокарда обусловливает развитие сердечной недостаточности; к терминальному состоянию нередко приводят такие состояния, как перикардит и застойная хроническая сердечная недостаточность.

У нелеченных больных или у больных, которым гемотрансфузии проводились только в периоды обострения анемии и гемолиза и недостаточно часто, наступает гипертрофия эритропоэтической ткани, локализованной как в костном мозге, так и вне его. Увеличение числа клеток эритроидного ростка в костном мозге является не истинной гиперплазией ростка, а результатом накопления неполноценных эритроидных элементов. Увеличение их количества происходит за счет значительного преобладания ядросодержащих клеток красного ростка, а не за счет их созревания и дифференцировки. Идет накопление форм, не способных к дифференцировке, разрушающихся в костном мозге, то есть в значительной мере отмечается неэффективный эритропоэз. Более широко под неэффективным эритропоэзом понимают не только процесс внутрикостномозгового лизиса ядросодержащих эритроидных клеток, но и выход в периферическую кровь функционально неполноценных эритроцитов, анемию, отсутствие ретикулоцитоза.

Смерть больного, находящегося в зависимости от постоянных гемотрансфузий, обычно наступает в течение 2-го десятилетия жизни; лишь немногие из них доживают до 3-го десятилетия. По выживаемости выделяют три степени тяжести гомозиготной бета-талассемии: тяжелую, развивающуюся с первых месяцев жизни ребенка и быстро заканчивающуюся его гибелью; хроническую, наиболее часто встречающуюся форму заболевания, при которой дети доживают до 5-8 лет; легкую, при которой больные доживают до взрослого возраста.

Промежуточная талассемия (сочетание бета 0 - и бета + -мутации).

Этот термин относится к больным, у которых клинические проявления заболевания по тяжести процесса занимают промежуточное положение между большой и малой формами, обычно пациенты наследуют две бета-талассемические мутации: одну слабую и одну тяжелую. Клинически отмечаются желтуха и умеренная спленомегалия, уровень гемоглобина составляет 70-80 г/л. Отсутствие выраженной анемии позволяет не прибегать к постоянным гемотрансфузиям, однако трансфузионная терапия у них может способствовать предупреждению заметных косметических дефектов и костных аномалий. Даже без регулярных трансфузий в организме этих больных задерживаются большие количества железа, в связи с чем может развиваться гемосидероз. Часто появляются показания к спленэктомии.

Больные образуют гетерогенную группу: у некоторых имеются гомозиготные формы заболевания, другие - гетерозиготные носители гена талассемни в сочетании с генами других вариантов талассемий (бета, 5, гемоглобин Lepore).

Медицине известно множество заболеваний генетического характера, которые развиваются в результате своеобразного «стечения» обстоятельств. Когда оба родителя, носящие определенные неправильные гены, передают ребенку по наследству заболевание, оно именуется «генетическим». Таким заболеванием является и талассемия.

Что такое талассемия

Талассемия - генетическое заболевание, именуемое также гемоглобинопатией. Для заболевания характерно нарушение синтеза одной из составляющих гемоглобина - белковой части.

Гемоглобин (Hb) является основной составляющей красных кровяных телец - эритроцитов. Основной функцией кровяных телец является осуществление дыхательной функции организма путем транспортировки кровеносной системой кислорода (О2). Также эритроциты доставляют «отработанный» - углекислый газ обратно в легкие для его выведения из организма.

Строение молекулы гемоглобина позволяет производить транспортировку газов, однако, аномалии в его строении приводят к нарушению этой функции.

Гемоглобин состоит из двух частей: белковая составляющая и пигментная часть. Полипептидные цепочки, которые и формируют глобин (белковую составляющую), состоят из двух частей: две полипептидные цепи альфа и две бета-цепи. Таким образом, получается четыре составных части, слаженная работа которых позволяет эритроциту выполнять свои функции.

Генетическое заболевание обусловлено нарушениями в этих цепочках. Сбои в α-составляющих приводят к развитию заболевания альфа-талассемии. А нарушения в β-цепочке провоцирует возникновение бета-талассемии.

В обоих видах заболевания искажается процесс синтеза гемоглобина, что ведет к непродолжительной жизнедеятельности красных кровяных телец. В результате чего нарушается питание клеток и тканей организма кислородом. Развивается кислородное голодание. Ситуация крайне опасна и провоцирует возникновение патологий в органах и тканях человека.

Места локализации аномального гена

В зависимости от места расположения сбоя различают несколько видов заболевания:

Альфа-талассемию, которая провоцирует нарушение в синтезе α-цепочек;
Бета-талассемию;
Дельта-талассемию.
γ-талассемию;
Талассемию, спровоцированую нарушением самой структуры гемоглобина.

Чаще всего диагностируется бета-талассемия. Вид заболевания разделяют на гомозиготную и гетерозиготную. По выраженности симптомов бета-талассемию делят на три формы:

большая;
малая;
промежуточная.

Гомозиготная талассемия, или большая, развивается в случае, если и папа и мама ребенка являлись носителем неполноценного гена. Ее также называют анемия Кули. К первому году жизни ребенка с подобным геном обнаруживается ряд симптомов.

Гетерозиготная талассемия провоцируется наличием нездорового гена только у одного из родителей. Болезнь именуется «малой» из-за незначительности проявления и легкости течения. Случается, что симптоматика настолько слабо выражена, что остается практически незамеченной в течение всей жизни.

Промежуточная талассемия характеризуется неклассическим течением гомозиготной талассемии, при которой явные признаки, такие как выраженная гемолитическая анемия, отсутствуют. Человек может обходиться без гемотрансфузий.

Причины возникновения тяжелой формы

Возникновение бета-талассемии ведет к тому, что в крови человека преобладает «неправильный» бета-глобин в результате чего снижается продуцирование бета-цепей. Недостаток этих цепочек провоцирует возникновение излишнего количества альфа-цепочек, которые пагубно влияют на формирование и дальнейшую жизнеспособность эритроцитов.

В костном мозге человека погибает большинство молодых кровяных телец, а те, которые смогли выжить и полноценно вступить в кровоток, подвергаются риску уничтожения. Неполноценный гемоглобин в таких кровяных тельцах слаб и приводит к уязвимости эритроцитов. Также у таких кровяных клеток присутствует ослабленная оболочка - мембрана, которая быстро разрушается. Этот процесс носит название и приводит к анемии гомолитического типа.

Постоянная гипоксия организма приводит к задержкам развития больного ребенка.

Гомозиготная талассемия делится на три стадии в зависимости от характера симптомов и тяжести протекания:

Тяжелая форма заболевания диагностируется рано. Способствуют этому ярко выраженные симптомы. Большинство больных детей не живут больше одного года.
Среднетяжелая форма характеризуется менее агрессивными симптомами, что позволяет больному прожить в среднем до восьми лет.
Форма, именуемая наиболее легкой, позволяет человеку дожить до взрослого возраста, однако, прогноз все же остается неутешительным.

Гомозиготная талассемия приводит к неспособности организма вырабатывать альфа-цепи гемоглобина, в результате чего фетальный гемоглобин у плода не синтезируется. Такая форма заболевания несовместима с жизнью и приводит к гибели плода либо развитию водянки, что несет за собой прерывание беременности.

Разновидности заболевания при нарушении бета-цепочек

Гены, которые контролируют выработку бета-цепочек, могут находиться в разном состоянии:

Нормальный здоровый ген. У здоровых людей он находится в норме, что обеспечивает выработку правильных цепочек гемоглобина.
Ген с частичными отклонениями. Такая патология позволяет организму вырабатывать нормальный гемоглобин, однако, он продуцируется в недостаточном количестве.
Ген искажен настолько, что полностью препятствует формированию бета-цепей.

В зависимости от масштабов заболевания различают следующие виды бета-талассемии:

Минорная талассемия. При таком виде заболевания поврежден только один ген. Симптоматика практически отсутствует. Может наблюдаться незначительная анемия. Помимо малокровия, человек не жалуется на состояние своего здоровья.
При более серьезной патологии гена, отвечающего за синтез бета-цепей, наблюдается талассемия интермедиа. В результате нарушения процесса производства гемоглобина эритроциты формируются либо недоразвитыми, либо маленьких размеров. Переливания крови не являются необходимостью, однако, последующее состояние организма напрямую зависит от его способности жить при низком уровне гемоглобина.
Бета-талассемию типа «майор» характеризует нарушением всех генов, отвечающих за синтез бета-цепей. Больные таким типом заболевания требуют регулярных переливаний крови. Такая процедура позволяет поддерживать жизнь пациента.

Симптомы заболевания с нарушениями бета-цепочек

Гомозиготная талассемия диагностируется либо сразу после появления ребенка на свет, либо в течение первых 10-12 месяцев жизни. Симптомы заболевания редко остаются незамеченными до начала второго года.

Однако в большинстве случаев нарушения развития приобретают массовый характер, что становится причиной диагностирования талассемии.

Диагностирование талассемии проводится при наличии следующих признаков:

У больного ребенка наблюдается деформация черепа. Голова имеет квадратную, башенную, форму.
Челюсть больших размеров, выступающая.
Общие черты напоминают монголоидный типаж.
Глаза, напротив, маленького размера.
Переносица посажена глубоко, практически сплющена. Нос седловидной формы. Носовая перегородка со временем расширяется.
Часто наблюдается нарушение прикуса.
Кожа имеет неестественный цвет - желтушность кожного покрова вызвана анемией. Также встречается серый цвет дермы.
Кроветворение, возникающее в печени и селезенке, приводит к увеличению данных органов. При распаде кровяных телец образуется гемосидерин, который накапливается в тканях.

Уровень иммунитета очень низок. Дети, страдающие от гомозиготной талассемии, склонны к множеству заболеваний, поскольку защитная функция организма отсутствует. При легкой форме заболевания дети доживают до юношеского возраста, однако, вторичные половые признаки у них отсутствуют или задерживается их развитие.
Отставание в росте спровоцировано нарушением структуры трубчатых костей. В результате патологии могут наблюдаться переломы.
Возможно возникновение синовита суставов.
В результате заболевания образовываются многочисленные язвы нижних конечностей.
Гемосидероз приводит к возникновению цирроза печени, а также к патологиям поджелудочной железы, на фоне которых развивается сахарный диабет. Сердечная недостаточность также становится следствием избытка гемосидерина.
Вследствие снижения иммунитета больной может страдать пневмонией, а также от кишечных инфекций и .
Количество гемоглобина снижается до 30-50 г/л.
В результате повышенного уровня железа развивается кардиосклероз.

Симптоматика по гетерозиготному типу заболевания

При гетерозиготном типе талассемии не всегда можно определить наличие заболевание. Это обусловлено вялотекущими симптомами, как правило, общего характера. Симптоматика часто напоминает ряд других заболеваний, притом, что больные часто не придают ей значения. Данный тип заболевания может провоцировать симптомы, схожие с другими заболеваниями, однако, истинной причиной будет талассемия, диагностика которой требует сдачи анализов.

Характерные для гетерозиготной талассемии симптомы:

Больной жалуется на слабость и повышенную утомляемость. Возможно снижение работоспособности и частые апатии.
Бледность кожи. Возможно незначительное проявление иктеричности склера.
При обследовании обнаруживается незначительное увеличение селезенки.
Анализ крови может показать кардинально разные результаты. Возможен нормальный уровень гемоглобина, но чаще всего он понижен. Анемия имеет гипохромный характер. Но снижение цветового показателя чаще всего незначительны.
Часто встречается мишеневидность кровяных телец. Это может быть следствием железодефицитной анемии либо свинцовой интоксикации.

При диагностировании заболевания важным показателем становится наличие заболевания у членов семьи пациента.

Нарушение альфа-цепочек

Альфа-талассемию диагностируют при нарушении синтеза альфа-цепочек гемоглобина. На месте их возникает дополнительная бета-цепочка. Вследствие чего нарушается главная функция гемоглобина: кровяные тельца становятся неспособными транспортировать кислород в ткани клеток.

Симптоматика зависит от степени мутирования генов, которые получает ребенок от родителей. Гены, отвечающие за создание альфа-цепей, могут препятствовать их формированию в той или иной степени.

В зависимости от степени мутирования гена, заболевание альфа-талассемию разделяют на формы:

При патологии только одного участка гена симптоматика слабо выражена Заболевание может остаться незамеченным.
Поражение двух локусов несет за собой формирование чрезмерно малых по размеру эритроцитов и приводит к снижению уровня гемоглобина. Локусы могут быть поражены как в одном гене, так и в двух разных.
Патология трех локусов ведет к невозможности качественного транспортирования кислорода по кровеносной системе. Часто отмечается увеличение в размерах селезенки.
Если все локусы гена поражены, у плода полностью нарушается синтез альфа-цепей, что приводит к гибели еще в утробе либо к смерти сразу после рождения.

Диагностирование заболевания

Главным критерием при определении наличия талассемии у пациента являются показатели анализов.

Диагностика талассемии проводится на основе картины крови:

Для большинства форм альфа-талассемии характерно снижение уровня гемоглобина. Показатель красных кровяных телец находится в пределах 50-30 г/л, что является ниже нормы.
Цветной показатель в анализе крови находится на отметке 0,5, что критично.
Анизоцитоз - выраженное изменение кровяных клеток, мишеневидность эритроцитов и базофильная зернистость.
Сами кровяные тельца гипохромные.
Наблюдается повышенный уровень ретикулоцитов.
Завышены также биохимические показатели крови. Высокий уровень железа может привести к поражению сердечных мышц.
Превышение уровня фетального гемоглобина в кровяных клетках (иногда составляет до 90%).

Лечение гемоглобинопатии

Лечение талассемии зависит от ее типа и характера течения заболевания.

Большая талассемия подразумевает под собой чрезмерное кроветворение в костных тканях. При данном виде заболевания пациент становится полностью зависимым от переливаний крови.

Лечение проводится в три этапа. На начальной стадии переливания осуществляются ударными темпами: за 14-21 день больной переносит от восьми до десяти переливаний. Результатом такого лечения становится повышение гемоглобина до 120-140 г/л.

Следующий этап - снижение частоты переливаний. Процедуру проводят каждые три недели в количестве 20 миллилитров на один килограмм веса. Целью этого процесса остается подержание уровня гемоглобина в пределах 100 г/л. Так, происходит подавление симптомов, вызванных заболеванием «анемия Кули».

Затем частоту переливаний определяют в зависимости от состояния больного и течения заболевания. Такая процедура не только улучшает общее самочувствие, но и положительно сказывается на скелете, состоянии селезенки и благотворно влияет на развитие ребенка.

Серьезным недостатком такого метода лечения считается накопление в организме железосодержащего пигмента. Ситуация приводит к увеличению печени, а также к нарушению усвоения клетками глюкозы.

Для устранения проблемы в лечение включают препарат Десферал, который вводят внутримышечно в определенном количестве. Оно зависит от того, сколько крови переливается пациент, а также от возраста ребенка. Часто лекарство сочетают с небольшими дозами аскорбиновой кислоты.

К улучшению состояния в большинстве случаев приводят именно описанные методы, однако, в последнее время широко практикуется трансплантация пациенту костного мозга, что также имеет положительные результаты.

Лечение гетерозиготного типа

При гетерозиготной талассемии экстренное лечение не требуется. Поскольку чаще всего уровень гемоглобина находится в пределах нормы, переливания таким больным не нужны.
Селезенка редко увеличивается до критических размеров, поэтому случаи удаления органы единичны.

Десферал применяется при повышении уровня железа. Также препарат способствует предупреждению сидероза.

Сидероз - заболевание, для которого характерно оседание в легких осадка в результате повышенного уровня железа.

Снижение уровня гемоглобина наблюдается при нарушениях иммунитета, а именно при его снижении. Также в группе риска находятся беременные женщины. В качестве лечения назначают фолиевую кислоту, дозировка которой определяется индивидуально.

Крайне опасно для больных с таким заболеванием применение железосодержащих препаратов. Введение в организм подобных лекарств может спровоцировать смерть у пациента, который до этого чувствовал себя нормально.

При талассемии диагностикой и назначением лечения занимаются врачи: терапевт и гематолог.

Часто дети могут унаследовать от своих родителей не только характерные черты и положительные качества, но также и наследственное заболевание.

Вероятность получения какой-либо наследственной болезни зависит напрямую от наличия неполноценных генов в родителях. Талассемия относится именно к таким генетическим заболеваниям, которые передаются по наследству от родителей к их детям.

Что такое талассемия

Талассемия – это группа генетических заболеваний крови (код по МКБ 10 – D56), вызывающая неправильную мутацию эритроцитов, вследствие чего происходит нарушение транспортировки молекул кислорода к клеткам и тканям организма.

Гемоглобин составляет основную массу кровяного тельца и является главным веществом для связывания молекул кислорода и их перемещения по всему организму. При этом заболевании нарушается весь процесс синтеза полипептидных цепей гемоглобина, что влечет к неполноценной и короткой работоспособности эритроцитов.

В результате таких изменений происходит нехватка кислорода в тканях организма, что приводит к патологии и ухудшению функциональности органов человека.

Носителями этого заболевания являются неполноценные гены, которые отвечают за построение гемоглобина. Их неполноценность заключается в невозможности составления правильного набора аминокислот в хромосомной цепи.

Формы талассемии

За работоспособность гемоглобина отвечают полипептидные цепи: альфа (α) и бета (β). Нарушение синтеза в любой из этих цепей может привести к возникновению аномальных эритроцитов.

Различают два типа этого заболевания по неправильной аномалии полипептидных цепей:

альфа-талассемия (код по МКБ 10 – D56.0);
бета-талассемия (код по МКБ 10 – D56.1).

А также любой вид талассемии может отличаться по способу приобретения гена-мутанта от родителей. Гетерозиготная талассемия приобретается только от одного родителя и обычно носит легкую форму заболевания. Гомозиготная талассемия приобретается сразу от обоих родителей и может носить среднюю или тяжелую форму заболевания.

Альфа талассемия

За построение альфа-цепи отвечают четыре гена (по два гена от каждого родителя).

От количества переданных «больных» генов будет зависеть степень тяжести заболевания талассемии:

Мутация в одном гене. Заболевание не обнаруживается в связи с отсутствием клинических проявлений. Человек с такой формой талассемии может быть только носителем, что в будущем приведет к вероятной передаче заболевания своим детям.
Мутация в двух генах . Малая форма талассемии характеризуется низким уровнем гемоглобина в составе крови и небольшими размерами эритроцитов. Может приобретаться от одного или обоих родителей.
Мутация в трех генах . Средняя форма заболевания, имеет явное нарушение кислородного питания организма. Могут возникать различные патологии в системах и органах человеческого организма.
Мутация в четырех генах. Большая форма заболевания или альфа-талассемия майор. При такой аномалии полностью отсутствуют альфа-цепи, отвечающие за перенос молекул кислорода в клетки. Такая форма заболевания приводит к гибели ребенка еще в утробе матери или в первые дни после рождения.

Бета талассемия

В создании бета-цепи в гемоглобине участвуют только два гена (по одному от каждого родителя). При возникновении мутации одного или двух генов этой цепи появляется бета-талассемия.

Различают три формы этого вида заболевания:

Минор или малая форма талассемии возникает при наличии одно гена-мутанта. Характеризуется малозаметным снижением бета-цепей, что влияет на отсутствие внешних признаков заболевания.
При анализах крови обнаруживаются малые размеры красных кровяных телец. Человек с такой формой заболевания проживает относительно здоровую жизнь.
Интермедиа или средняя форма талассемии образуется при незначительной мутации двух генов. Проявляются значительные повреждения бета-цепей, что сказывается на очень низком уровне гемоглобина и наличия большого количества недоразвитых эритроцитов. Без отсутствия лечения средняя форма обычно переходит в тяжелую.
Майор или большая форма талассемии (анемия Кули) появляется при полной мутации обоих генов, отвечающих за бета-цепи. При этой форме требуется постоянное переливание крови для постоянного поддержания уровня гемоглобина.

Симптомы

При малой и большой формах талассемии симптомы проявляются по-разному. Малая талассемия по способу приобретения относится к гетерозиготной, то есть ген талассемии передается от одного родителя. В таком случае из-за здорового гена от второго родителя вся общая картина заболевания будет незначительно заметна.

К основным симптомам малой формы можно отнести:

общая усталость, вялость и слабость;
частые головные боли и головокружения;
бледность и желтизна кожного покрова;
скопление газов, метеоризм;
высокая восприимчивость к вирусным и кишечным инфекциям;
возможно увеличение селезенки и печени при пальпации и УЗИ диагностике.

Средние и тяжелые формы талассемии относятся к гомозиготным, так как неполноценные гены получают от отца и матери сразу.

Симптомы при таких формах заболевания являются ярко выраженными:

башневидная форма черепа;
образование монголоидных черт лица;
увеличение верхней челюсти и расширение носовой перегородки на протяжении протекания болезни;
желтизна и бледность кожи. Также читайте нашу статью про .
наблюдаются умственное и физическое отставание в развитии;
образование костных наростов на стопах;
увеличение селезенки и печени из-за нехватки кислорода;

Дети при тяжелой талассемии редко переступают пятилетний рубеж.

У больных при переходе в подростковый возраст появляются дополнительные симптомы:

частые переломы костей;
частые инфекции легких;
сепсис при контакте с инфекцией
отсталое половое развитие.

Диагностика

Современная медицина способна на ранних этапах поставить диагноз этой болезни крови при правильно проведенной диагностике.

Первым шагом является своевременная генетическая консультация перед планированием беременности для выяснения наследственности талассемии у будущих родителей. Пренатальная диагностика возможна уже на одиннадцатой неделе беременности. Ранее обнаружение заболевания поможет заблаговременно начать бороться с талассемией.

Иногда история семейного анамнеза и внешний осмотр пациента позволяет заподозрить болезнь крови на ранних сроках.

Для подтверждения диагноза и начала лечения назначают следующие анализы при талассемии:

общий анализ крови – проверяется уровень гемоглобина, размеры и формы эритроцитов, наличие ретикулоцитов.
биохимия крови – проверка уровня билирубина, концентрация железа, способность к связыванию железа.
ПЦР – выявление неполноценного гена талассемии в хромосоме. Позволяет окончательно подтвердить или отвергнуть диагноз талассемия.
УЗИ-диагностика – проводится осмотр размеров печени, селезенки и наличие билирубиновых камней.
пункция костного мозга – состав и характер сбоя системы кровообразования.
рентгенологическое исследование – обнаружение дефектов скелета и костной ткани.
специфические анализы крови – определение повреждений системы кровообразования.

ОТЗЫВ НАШЕЙ ЧИТАТЕЛЬНИЦЫ!

Талассемия до сих пор относится к ряду редко излечимых заболеваний. Обусловлено это в первую очередь слабой эффективностью и сложностью методики лечения.

При малой форме талассемии не требуется особое лечение, но существует план мероприятий по поддержанию умеренного состояния больного:

Регулярный сбор анализов крови для контроля гемоглобина, эритроцитов и железа.
Соблюдение рекомендованного образа жизни и питания.
Понижение уровня железа в организме человека при помощи продуктов питания и лекарств.

При средней и большой форме талассемии разрабатывается ряд мероприятий по лечению:

В чем опасность заболевания

При малой форме этого заболевания больной подвержен минимальной опасности. Так как заболевание протекает практически бессимптомно и не имеет тяжелых последствий. Единственной опасностью является последующая передача аномального гена талассемии будущему поколению.
При большой форме талассемии существует высокий процент смертности, особенно среди новорожденных больных. У больных зрелого и подросткового возраста существует опасность развития дополнительных тяжелых заболеваний, таких как рак, сепсис, инфекции.

Прогноз талассемии

Для больных талассемией прогноз зависит от формы тяжести заболевания:

С малой формой талассемии люди часто проживают полноценную продолжительную жизнь. Отличие такого больного от здорового человека более слабым иммунитетом к различным инфекциям.
Больные с тяжелой формой талассемии имеют обособленный образ жизни. У новорожденных с этим заболеванием все симптомы появляются на второй год жизни. Для людей с талассемией требуется регулярное переливание крови для поддержания функциональности организма. Часто последствиями талассемии является диабет, цирроз печени, инфаркт миокарда, тяжелые заболевания суставов.
При появлении в семейном анамнезе этого заболевания возникает риск в дальнейшем распространении и заражении талассемии во всех последующих поколениях.

Профилактика

Основной целью профилактики является выявление фактора риска наследования талассемии.

Существует комплекс мероприятий, направленных на предупреждение и предотвращение этого заболевания:

Дородовая диагностика и генетическая консультация, при которой выявляют предрасположенность родителей и будущего ребенка.
Пренатальная диагностика. Проводится при обнаружении аномального гена у одного или обоих родителей. Иногда итогом такой диагностики может стать планированное прерывание беременности.
Постоянное наблюдение больных с диагнозом талассемии у генетиков, гематологов и терапевтов.
Больные талассемией обязаны постоянно соблюдать режим, помогающий избежать инфекций.

Бета-талассемия - унаследованное расстройство, которое влияет на цепи бета-глобина (белковые молекулы). Эти цепочки необходимы для синтеза гемоглобина А (соединения в крови, которое переносит кислород в клетки и углекислый газ от клеток). Уменьшение цепей бета-глобина вызывает раннее разрушение эритроцитов. Существует четыре типа расстройства, и они различаются по тяжести симптомов. Талассемии были впервые обнаружены Томасом Кули и Перл Ли в 1975 году. Ранние случаи заболевания были зарегистрированы у детей средиземноморского происхождения, и поэтому болезнь была названа в честь греческого слова «море», таласа.

Описание бета-талассемии

Бета-талассемия возникает из-за дефекта гена бета-глобина. Вскоре после рождения организм переходит от производства цепей гамма-глобина, которые соединяются с цепями альфа-глобина для продуцирования фетального гемоглобина (HbF), с образованием бета-глобиновых цепей. Бета-глобиновая цепь соединяется с цепями альфа-глобина для продуцирования взрослого гемоглобина (HbA). Из-за уменьшения количества бета-глобиновых цепей у людей с бета-талассемией наблюдается избыток свободных цепей альфа-глобина. Свободные цепочки альфа-глобина становятся ненормальными компонентами при созревании эритроцитов. Это приводит к разрушению эритроцитов селезенкой и уменьшению количества эритроцитов в организме. Лица с бета-талассемией могут продолжать производить цепи гамма-глобина в попытке увеличить количество HbF и компенсировать дефицит HbA. В обеих формах бета-талассемии человек будет испытывать сильную усталость из-за уменьшения или отсутствия взрослого гемоглобина (HbA), который необходим для переноса кислорода в клетки и необходим для выживания клеток. Альтернативные имена, связанные с бета-талассемией минор включают талассемию минор, незначительный наследственный лептоциз и гетерозиготную бета-талассемию. Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают в себя промежуточную анемию Кули и талассемию. Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают анемию Кули, эритробластоидную анемию синдрома лепрофилактики детства гемоглобина, крупный наследственный лептоцитоз, средиземноморскую анемию, мокроцитемию, анемию клеток-мишеней и талассемию.

Симптомы незначительной бета-талассемии могут быть сходны с симптомами сидеробластной анемии (расстройства, характеризующегося низким уровнем гемоглобина, усталостью и слабостью) и серповидно-клеточной анемии (болезнь, которая изменяет форму эритроцитов, делая их неспособным функционировать). Симптомы бета-талассемии могут быть похожими на наследственную гемолитическую анемию с феохромоцитом (наличие эритроцитов в форме сферы).

Лица с бета-талассемией майора подвергаются риску развития остеопороза (заболевание приводит к ослаблению костей). Увеличенное потребление кальция и витамина D может помочь увеличить накопление кальция в костях, таким образом, делая кости более сильными и уменьшая риск развития остеопороза.

Лица с этой формой бета-талассемии присутствует с симптомами в течение первого года после рождения. Симптомы серьезны и могут включать:

Тяжелая анемия. Лица с бета-талассемией главным образом страдают от очень низкого уровня гемоглобина.
Гипербилирубинемия. У людей будет повышенное количество билирубина в крови. Это связано с увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенки.
Желтуха. У людей может наблюдаться желтое обесцвечивание кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови.
Экстрамедуллярный гематопоэз. Аномальное образование красных кровяных клеток вне костного мозга может произойти в попытке организма компенсировать снижение производства зрелых эритроцитов. Это может вызвать увеличение органов, которые могут ощущаться во время физического осмотра.
Спленомегалия. Увеличение селезенки может быть следствием увеличения разрушения эритроцитов и возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
Гепатомегалия. Увеличение печени может быть следствием накопления желчи или возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
Холитиаз. Это присутствие камней в желчном пузыре, что может привести к блокировке и вызвать желчь, которая будет возвращена в печень.
Расширение костного мозга. Костный мозг расширяется из-за увеличения производства эритроцитов (эритропоэза) в попытке произвести более зрелые эритроциты и уменьшить анемическое состояние организма.
Лицевые изменения. Из-за расширения костного мозга у детей вырастут скулы и выступ верхней челюсти. Эти изменения на лице являются классическим признаком у детей с серьезной бета-талассемией.
Увеличение количества железа в крови. Железная перегрузка тканей может быть фатальной и обусловлена расширением эритроидных (красных кровяных клеток). Увеличение разрушения огромного количества эритроцитов вызывает увеличение количества железа, выделяемого из гемоглобина.
Сердечно-сосудистые аномалии. Накопление железных отложений в сердечной мышце может привести к сердечным аномалиям и, возможно, сердечной недостаточности.
Дополнительные аномалии. Индивидуумы также могут страдать от бледной кожи, усталости, плохого питания, неуспеваемости и снижения роста и развития.

Диагноз бета-талассемии

Завершение семейной истории, проведение полного физического обследования и результаты анализов крови (гематологические) могут привести к диагнозу бета-талассемии. Во время физического осмотра могут быть выявлены аномалии костей и массы или расширенные органы. Пренатальное тестирование для выявления бета-талассемии можно выполнить, завершив амниоцентез (получение образца амниотической жидкости, которая окружает плод во время беременности). Результаты лабораторных исследований будут варьироваться в зависимости от типа бета-талассемии, которую представляет пациент.

Бета-талассемия - аутосомно-рецессивное расстройство. Человек, который является носителем, не развивает расстройство, но может передать ген. Существует 25% -ный шанс для каждой беременности, что заболевание будет передано детям, если оба родителя являются носителями этого признака и 100-процентный шанс, если оба родителя имеют эту черту. Лица с миофасциальной талассемией являются носителями гена бета-глобина и поэтому обладают только одним из генов, необходимых для выражения расстройства. Эти люди обычно бессимптомны или имеют очень мало симптомов.

Бета-глобиновый ген обнаружен на хромосоме 11. Мутации (неправильная последовательность нуклеотидов, строительных блоков генов), приводящие к бета-талассемии, как правило, вызывают замещения (переключение одного нуклеотида на другой), хотя некоторые могут быть вызваны делециями (часть хромосомы, структуры, которая упорядочивает гены, отсутствует). Замены происходят внутри нуклеотида, и делеции происходят на хромосоме, на которой находится ген бета-глобина.

Кто болеет бета-талассемией

Бета-талассемия затрагивает мужчин и женщин в равной степени.

Признаки и симптомы

Симптомы бета-талассемии различаются по степени тяжести в зависимости от типа расстройства. Они могут быть хуже у людей, которые беременны, находятся под стрессом или недоедают.

Симптомы могут включать:

Усталость. Усталость вызвана сниженной способностью переносить кислород в эритроцитах, что приводит к снижению оксигенации клеток и тканей.
Анемия. Анемия - это уменьшение количества гемоглобина в крови. Гемоглобин необходим для переноса кислорода на красные кровяные клетки. При бета-талассемии наблюдается снижение уровня гемоглобина взрослого человека (HbA) и увеличение гемоглобина A2. Гемоглобин А2 представляет собой гемоглобин, содержащий цепочки дельта-глобина вместо бета-глобиновых цепей. Анемия чаще всего возникает во время беременности.
Спленомегалия. Увеличение селезенки может произойти из-за большего удаления дефектных эритроцитов. Это редко встречается у людей с бета-талассемией и может сопровождаться болью в верхней левой части брюшной полости.
Кожа. Цвет кожи лиц с бета-талассемией может быть бледным из-за лишения кислорода в крови.

Люди с более тяжелой формой бета-талассемии обычно начинают проявлять симптомы во время дошкольного возраста.

Симптомы могут включать:

Анемия.
Гипербилирубинемия. Билирубин является желтым пигментом желчи, который образуется в результате распада гемоглобина в эритроцитах. Избыточное количество билирубина в крови вызвано увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенкой.
Спленомегалия. Увеличение селезенки вызвано увеличением удаления дефектных эритроцитов. Эритроциты являются дефектными из-за увеличения количества тел включения, вызванных циркуляцией свободных цепей альфа-глобина.
Гепатомегалия. Увеличение печени может быть вызвано накоплением желчи из-за увеличения количества билирубина в крови.
Дополнительные аномалии. У лиц с бета-талассемией может быть желтое обесцвечивание (желтуха) кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови. Индивидуумы также могут страдать от замедленного роста и аномального внешнего вида.

Бета-талассемия легкого типа обычно не требуют лечения. Беременным женщинам, которые страдают от бета-талассемии, может потребоваться переливание крови для поддержания нормального уровня гемоглобина. Лица с бета-талассемией могут быть обработаны переливанием крови и хелированием железа (связывание и выделение металла). Хотя индивидуумы с бета-талассемией обычно не нуждаются в переливаниях, в некоторых случаях это может быть необходимо.

Переливание крови проводится у людей, которые страдают серьезными симптомами, такими как анемия и нарушения роста и развития. Дети могут получать переливание каждые четыре-шесть недель. Высокий риск, связанный с переливанием крови, связан с перегрузкой железом, которая является фатальной. Накопление железа может привести к дисфункции сердца, печени и эндокринных желез. Мониторинг уровней железа в организме имеет большое значение. Лица, получающие переливание крови, должны поддерживать общий уровень железа в организме на уровне 3-7 мг железа на грамм веса тела. С 2000 года существует три метода измерения уровня железа в организме. К ним относятся тест сывороточного ферритина (сывороточная болезнь), биопсия печени и рентгенологическое исследование. Тест на содержание ферритина (железосодержащий белок) завершается путем тестирования образца крови на содержание ферритина. Этот метод является самым простым и доступным способом проверки содержания железа в теле, но он не является надежным.

Биопсия печени - инвазивная процедура, которая требует удаления небольшого кусочка печени. Исследования показали, что биопсия печени очень точна в измерении уровня запасов железа в организме. Третий метод также очень точен при измерении запасов железа. SQUID - узкоспециализированная машина, и немногие центры в мире обладают этой передовой технологией. Железная перегрузка может быть предотвращена с помощью терапии хелатирования железа. Хелатирующие агенты привлекают избыток железа и способствуют процессу связывания и детоксикации этого железа в организме. Препарат дефероксамин (десферол) является одним из наиболее широко используемых хелатообразующих агентов железа. Лечение завершается путем ночных вливаний дефероксамина или ежедневными внутримышечными инъекциями. Инфузия используется для введения высоких доз, а низкие дозы вводятся инъекциями. Хелатирование при пероральном введении препаратом под названием деферипрон находится под экспериментальным исследованием и может быть альтернативой дефероксамину.

Лица, получающие переливание крови, должны уделять пристальное внимание потреблению железа в рационе. Детям до 10 лет рекомендуется принимать диетическое потребление железа по 10 мг в день или меньше. Индивидуумы в возрасте 11 лет и старше должны соблюдать диетическое потребление железа по 18 мг в день или меньше. Продукты с высоким содержанием железа включают: говядину, бобовые, печень, свинину, арахисовое масло, чернослив, шпинат, изюм и листовые зеленые овощи. Люди должны избегать использования чугунной посуды, которая может обеспечить больше железа в пище во время приготовления. Трансплантация костного мозга является еще одной формой лечения бета-талассемии. На результаты трансплантации большое влияние оказывает здоровье человека. Эта форма лечения возможна только в том случае, если у человека имеется подходящий донор. Исследователи изучают использование препаратов гидроксимочевины и бутиратных соединений для увеличения количества общего гемоглобина у людей с бета-талассемией. Также проводятся исследования с использованием генной терапии, такие как замена стволовых клеток.