В 2013 году мир изумила новость о том, что американская актриса Анджелина Джоли удалила грудь из-за высокого риска онкологии. А в 2015 году - еще и яичники. Общественность посчитала, что это блажь богатой дамы, однако доктора встали на сторону актрисы. У Джоли обнаружили наследственную мутацию гена BRCA1, которая приводит к агрессивной онкологии. По оценкам врачей, риск заболеть у Анджелины составлял 86 процентов. Ликвидация «неблагонадежных» органов снизила его до пяти. Хирургическая профилактика считается сегодня едва ли не самой эффективной в онкологии. Она используется во многих странах, но в России законодательно запрещена. Врачи предлагают пациентам из групп риска оперироваться в других странах, ведь в ряде случаев даже регулярные обследования не помогут предотвратить болезнь. «Лента.ру» вместе с врачами и женщинами из группы риска попыталась разобраться в необходимости и перспективах радикальной профилактики рака.

Не положено

У 37-летней Марины Неймушиной (фамилия изменена) несколько лет назад от рака груди умерла 53-летняя мать, чуть позже - тетя. Недавно онкологию диагностировали и у 30-летней родной сестры.

Я на всякий случай тоже пошла к онкологу, - рассказывает Марина. - Обычный осмотр и маммография показали, что проблем у меня нет. Но я просила совета по генетическому анализу - все же такая плохая наследственность. Врач плечами пожал: «А зачем вам зря переживать? Многие знания - многие печали». Тогда я просто пошла наугад в одну из популярных в столице лабораторий. Там сразу поняли, о чем речь, и взяли кровь на самые популярные мутации.

Результат теста показал, что риск возникновения опухоли в груди у Марины точно такой же, как и у Анджелины Джоли, - около 90 процентов.

Глядя на то, как сейчас мучается сестра и сколько ей требуется денег на нормальное лечение, я решила, что лучше все себе заранее отрезать, - говорит Марина. - Пришла к врачу, которого мне порекомендовали. Тот сразу скуксился: «Да, опасность есть. Но в России превентивную мастэктомию (удаление молочной железы) здоровым женщинам не делают. Можно неофициально в клинике пластической хирургии. Но гарантии, что операция пройдет хорошо, никто не даст. У пластических хирургов нет соответствующего опыта, могут оставить "лишнюю" ткань». Есть еще вариант поехать за границу. Но это опять же стоит денег. Можно жить тут и трястись по поводу каждого прыщика.

По словам заведующего отделением опухолей молочной железы ФГБУ «НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова» Петра Криворотько, мутация генов BRCA1 и BRCA2, вызывающая рак груди, в популяции всех женщин в России составляет 5-6 процентов. Это само по себе не значит, что все они станут пациентками онкологических клиник, но вероятность того, что это случится, у них в 8-9 раз выше, чем у остальных.

Случай Анджелины Джоли отличается от нашей действительности, - объясняет Криворотько. - Она жительница другой страны со своими стандартами лечения. У нас мутация генов у здоровых женщин не является показанием для профилактической мастоэктомии. До сих пор у врачей нет единого мнения о том, чего тут больше - пользы или вреда. Потому что тогда нужно говорить об удалении не только груди, но и яичников. «Поломанные» гены представляют повышенный риск и для них. Технически операции простые, но психологически это тяжело и непросто для пациентки. Эти органы являются атрибутами женщины.

Сам Петр Криворотько считает, что дамам, у которых опухолей не обнаружено, лучше составить с грамотным онкологом план наблюдения и тщательно ему следовать. Но если раковая опухоль уже поразила одну грудь, и при этом анализ показал генетическую мутацию, здоровую безопаснее будет удалить. Однако сделать это достаточно трудно. Многие больницы не берутся делать это даже на коммерческой основе.

По словам директора фонда профилактики рака «Живу не напрасно» онколога Ильи Фоминцева, врачи просто боятся. Все медицинские процедуры в России регламентируются законом «Об охране здоровья граждан». В статье 37 там сказано о стандартах и порядке оказания медпомощи, которые обязательны для исполнения как частными, так и государственными медучреждениями. Мастоэктомия в списке госуслуг есть, однако показания к ней определяются медико-экономическими стандартами. Для профилактики при онкогенных мутациях их просто не существует.

А если нет - значит, легально ее сделать нельзя, - продолжает Фоминцев. - Иногда врач, если понимает, что риски у пациентки огромные, на свой страх и риск пишет другие показания для ампутации,« притянутые за уши».Берет информированное согласие у пациентки, что о последствиях она предупреждена. Но при этом врач понимает, что если больная пойдет в суд, то иск она наверняка выиграет.

Легально превентивная мастоэктомия проводится только в федеральных научных центрах в рамках каких-то апробаций. Однако в фонде профилактики рака утверждают, что им не известно, чтобы на эту тему проводилось какое-то исследование. Следовательно, сейчас превентивное удаление органов невозможно. Эксперты считают, что это проблема: у пациентов отнимают право выбора. Да и по финансовым соображениям гораздо дешевле предотвратить, чем потом тратить сотни тысяч на лечение.

Возможно, хирургия - топорная профилактика, - грустно разводит руками Фоминцев. - Однако другого пока не придумали. Наука не стоит на месте. Вероятно, со временем появятся другие методы предотвращения болезни, кроме хирургического. Но пока, в случае генетических раков, это наиболее эффективно. В других странах это поняли и используют. В России же для этого нет нормативной базы.

Как говорят юристы, чтобы «метод Джоли» легализовался в России, нужно провести его клиническую апробацию и получить одобрение Минздрава. Обойти эту процедуру нельзя, даже если за рубежом методика давно и активно используется.

Питерский НИИ онкологии готов подать заявку в свой этический комитет, - продолжает Фоминцев. - Но для двух-трехгодичного исследования о стандартах превентивной хирургии требуется примерно 30 миллионов рублей. Государство уже давно не выделяет средств на подобные научные разработки, так что необходимо искать альтернативные источники финансирования.

Что вам отрезать?

Если на питерское исследование средства удастся найти, касаться оно будет исключительно мастоэктомии. Однако на Западе для профилактики «наследственного» рака могут ампутировать желудок, щитовидку или прямую кишку. В США этот метод актуален, но даже там врачи и пациенты вынуждены делать непростой выбор.

Директор отделения хирургической онкологии Mercy Medical Center в Балтиморе (США) Вадим Гущин:

Профилактическая ампутация - очень узкое направление в онкологии. Известно больше ста мутаций генов, и ученые постоянно открывают новые. Уследить за этим трудно. Тестировать на все мутации обычного человека - безумие. Возможны и ложноположительные результаты. А еще надо понимать, что большинство всех видов рака - порядка 90 процентов - идут без мутаций, без всяких генетически рисков, то есть спрогнозировать их практически невозможно.

Сейчас мы умеем определять около десятка раков, связанных с «поломкой» генов. Исследование начинается с того, что врач собирает историю болезни пациента, спрашивает о его семье. Если, например, дед у человека болел раком желудка и умер в 30 лет - это неспецифично, очень рано для этого вида рака. Онколог сразу должен насторожиться и направить клиента на генетическую консультацию. Генетик определяет, на какой синдром похож тот или иной случай, и предлагает найти мутацию. Сейчас есть наборы тестов. Даже если ты точно не знаешь, на какую «поломку» стоит проверяться, то набором тестов можно охватить большое количество. Потом смотрят, чем грозит найденная мутация. Если по расчетам доктора у восьми из десяти человек она приводит к раку желудка, человека информируют.

В Америке превентивные меры входят в рекомендации лечения - то есть врач обязан проинформировать пациента о рисках возникновения онкологии. И человек выбирает, что для него предпочтительнее. Удалить непораженный орган технически просто, но пациент должен знать, с чем он столкнется, если решится на операцию, и что его ждет, если он этого не сделает. Когда у кого-то находят мутацию, каждый раз врачу предстоит большая работа с пациентом. Недавно я проводил гастрэктомию - удаление желудка. У пациентки была найдена мутация гена CDH1, вызывающая у 80 процентов людей агрессивный рак желудка. Мать женщины умерла от этого вида опухоли, и мы с ней мучительно рассматривали все перспективы на будущее. Причем мнение больного может меняться: «Подождем годика два, это терпит?» Или: «А лучше прямо сейчас прооперируем, что-то у меня там закололо».

Но каким бы ни было решение пациента - на враче тоже большая ответственность. Если ребенку в 10 лет удалить желудок, у него рост замедлится, будут и другие последствия. С фамильным полипозом кишки мы советуем удалять толстую кишку в возрасте 20 лет. А как семью заводить? Как сексом заниматься с колостомой (искусственно выведенная на переднюю брюшную стенку часть толстого кишечника), когда на дню 10-12 раз бегаешь в туалет? Это все непростые вопросы, которые нужно обсудить с пациентом.

Выбор тактики выжидания в ряде случаев также несет риски. Я знаю, что в России делают упор на концепцию ранней диагностики опухоли. Многие врачи говорят о том, что это самое важное, что может произойти в онкологии, - чем быстрее найдешь опухоль, тем лучше прогноз. Но скорее всего это не так. Например, рак желудка невозможно подловить на такой ранней стадии, когда он только-только возник, ты его соперировал и дальше все хорошо. Каждый день гастроскопию не будешь ведь делать. К тому же первая и третья стадия - это разные виды опухолей. Они просто выглядят одинаково. Возьмите «Мерседес» и «Запорожец». Обе - машины. Но один быстрее доберется из Москвы до Питера, другой затратит в три раза больше времени. Так и с раком. Если опухоль большая - это вовсе не означает, что она медленно росла с первой до третьей стадии. Это образование сразу может быть очень агрессивным и быстро увеличиться. То есть в ряде случаев даже внимательное наблюдение может не помочь вовремя прервать зародившийся процесс.

«Жить без органа - лучше, чем умереть»

Светский обозреватель Божена Рынска год назад узнала, что так же, как и Анджелина Джоли, имеет мутацию гена BRCA1:

У меня есть знакомая, которую рак настиг в 30 лет. При этом у ее тети, маминой сестры, тоже был рак, от которого она умерла. Но приятельница даже не догадывалась, что хорошо бы сделать какие-то генетические анализы, и если наследственность подтвердится - удалить грудь. Никто из врачей этого ей просто не сказал. Ее лечили то ли гормонами, то ли химией. Рак у нее прошел, но через три года вернулся в другой форме и другого вида. Она вылечила его тяжелейшей химиотерапией. Но через некоторое время он опять к ней вернулся - уже в третьем виде. Сейчас вроде бы процесс удалось снова затормозить. Но ей назначена пожизненная химия. Понятно, что так можно протянуть недолго.

Генетически обусловленный рак - страшная вещь. Ты его в дверь - он в окно. Это рак, который вцепится в человека и не отпустит, пока не добьет. Я сдала генетические анализы год назад. Пошла не сама. Хотя наследственность по онкологии у меня очень плохая - от рака умерла бабушка по маминой линии, бабушка по папиной, у папы - рак. Но тем не менее в больницу я не шла. Было не до того.

Вышло так, что я работала с компанией, которая мне предложила по бартеру сделать полное секвенирование гена. Согласилась. И тут они мне звонят и говорят, что надо перепроверить, - обнаружили странную мутацию. Потом они сказали, что у них это не подтвердилось. Но к этому моменту я уже сдала анализы в другом месте, за границей. У матери нашли ту же мутацию. Значит, «поломку» я унаследовала от нее. По материнской линии у нас у всех рак проявляется поздно. Доктора говорят, что генно-обусловленный рак, если возникает в семье в каком-то возрасте, в таком он и будет. Так что до 50 лет я могу спокойно жить и ничего себе не удалять. Позже придется это сделать. Потому что лечить генный рак - это хуже всего. Тем, у кого найдена мутация генов, нужно серьезно обо всем подумать.

В России прогрессивные врачи - за превентивное удаление. Я знаю, что многие их коллеги жмут плечами: «Зачем здоровый орган трогать?» Для генетически обусловленного рака вероятность развития составляет 86 процентов. Для того чтобы понять, заболеете вы или нет, нарежьте сто карточек. На 14 сделайте пропуск, а на остальных напишите «Рак». И посмотрите, что вытянете. Все вопросы отпадут сами собой. Мы с мужем хорошо этот вопрос вентилировали, советовались в Америке, в других странах. Если у тебя нашли генную мутацию, которая вызывает онкологию, и она в независимой лаборатории подтвердилась, шансов проскочить очень мало. Знаю, что и после удаления риски остаются. Около пяти процентов. Опять же - нарежьте карточки и посмотрите. Я для себя выбрала. Я знаю, что нужна своему супругу, нужна своей кошке. И для меня жить без какого-то органа - лучше, чем страдать или умереть. К тому же большая грудь - уже не модно. Она старит. Мастэктомия кому-то может помочь решить и косметические проблемы.

История о том, как красавица Анджелина Джоли удалила обе груди из-за высокого риска развития рака, облетела весь мир и обсуждается до сих пор. Мать Джоли, Маршелина Бертран, умерла от рака яичников в 2007 году. Ей было 56 лет, восемь из которых было посвящено бесконечным курсам химиотерапии. Актриса тяжело пережила смерть матери, еще сложнее ей было отвечать на вопросы шестерых детей: “Мамочка, а ты можешь заболеть такой болезнью?” Оказалось – вполне, Анджелина унаследовала от матери мутации в гене BRCA -1. Результаты обследования продемонстрировали, что вероятность развития рака груди составляла 87%, а вероятность развития рака яичников – 50%.

Эта обычная и вполне рутинная история вызвала настоящий ажиотаж. Не удивлюсь, если этот поступок актрисы увековечат в мраморе, на холсте или в виде бессмертного кинофильма. Миллиарды жителей нашей планеты, наконец-то, узнали о возможности наследования рака. То, о чем бесконечно и практически безрезультатно твердили тысячи врачей, стало темой для бурных обсуждений среди десятков миллионов.

О том, что некоторые раки наследуются, известно очень давно. Наверняка, если хорошенько покопаться в трудах Гиппократа или Асклепия, упоминания о наследственности можно раскопать и там. Серьезные исследования шли на протяжении ХХ века, и уже в начале 90-х годов были открыты гены BRCA 1 и BRCA-2I.

BRCA – это “breast cancer susceptibility gene” (“подверженность раку молочных желез”), замечательные гены-защитники, которые препятствуют росту опухолей. Но если в гене случилась поломка (мутация), защита прекращается, нормальные клетки могут превратиться в опухолевые. Именно эти поломки в генах и могут передаваться от мамы с папой. Именно эти поломки и научились находить в генах BRCA, что позволило прогнозировать высокий риск развития рака в яичниках и молочных железах женщин.

Мутаций в одном гене может быть несколько сотен. Самое полное исследование делают в США в лаборатории Myriad Genetics , которая имеет патент на BRCA1-2 и на диагностические системы по этому гену. Стоит этот анализ в США примерно $3000. В США есть и другие лаборатории (например, 23andMe), которые исследуют BRCA, но они ищут ограниченное количество мутаций, т.к. полный анализ защищен патентом.

В РФ делают исследование попроще – ищут самые распространенные мутации, но и этой информации достаточно для прогнозирования. Важно понимать, что с набором мутаций в гене надо родиться, поэтому анализ сдается один раз в жизни. Материал для исследования – кровь.

Если риск высок

Носительниц “тяжелых мутаций” не так много. По раку молочных желез это около 8–10% от всех случаев рака молочной железы, а по раку яичников – около 11–15%. К сожалению, генетически обусловленный рак обычно очень агрессивен, плохо поддается лечению, быстро и обширно метастазирует.

Носительницы мутаций генов BRCA 1 и BRCA 2 проходят маммологический скрининг по индивидуальному плану. Врач маммолог предложит комбинировать различные методы диагностики (например, маммографию и МРТ).

Пример Анджелины Джоли привлек внимание женщин всего мира к возможности хирургической профилактики рака.

Профилактическая мастэктомия (с реконструкцией молочных желёз или без неё) снижает риск развития рака молочной железы на 95–97%. Рак может возникнуть в области соска и ареолы (оставленных для красоты) или в хвостовой части молочной железы.

Профилактические операции по удалению груди начали выполнять в США в 60-х годах ХХ века. Основанием для операции считали случаи рака молочных желез у близких родственников, вызывающие чувство тревоги у пациенток. С открытием генов BRCA -1 и BRCA-2,I появилось научное обоснование подобной деятельности.

В РФ профилактические мастэктомии официально выполняются с 2010 года в РОНЦ им. Блохина. Всем женщинам до 45 лет с установленным диагнозом «рак молочной железы» выполняют генетическое исследование. В случае выявления мутации возможно проведение профилактической мастэктомии второй молочной железы.

Профилактическое удаление молочных желез только на основании выявленных мутаций, без установленного диагноза “рак”, в нашей стране невозможно. К огромному разочарованию части женщин, готовых на хирургическую профилактику рака в комбинации с возможностью поставить симпатичные импланты в госучреждении. Но у медали есть и еще одна сторона. Те, кто “не ищут халявы”, вдохновившись примером звезды, настойчиво ищут возможность повторить ее путь. Кто-то едет оперироваться в США или Европу, кто-то ищет варианты на Родине.

Безусловно, сейчас мир переживает бум профилактических мастэктомий. Вполне возможно, что подобные операции практикуют многочисленные пластические хирурги, что вызывает бурную реакцию у профессиональных онкологов. Опасение вызывает то, что железистую ткань могут частично сохранять, в угоду эстетике. Удалить половину железы – не значит снизить риск рака вдвое, увы. Удаленный материал не всегда подлежит тщательному гистологическому исследованию, поэтому существует риск пропустить минимальные стадии уже существующего рака, дальнейшее динамическое наблюдение не проводится.

Пропустили, не назначили лечение, успокоенная пациентка ушла и… вернулась с запущенным случаем. Женщина, решившись на столь серьезный шаг, может оказаться в очень опасной ситуации мнимого благополучия.

Помимо хирургической профилактики, существует и лекарственная – антиэстрогенные препараты (Тамоксифен и Ралоксифен) . К сожалению, эффективность ее значительно ниже – риск развития рака молочных желез снижается на 55–60%.

Подобная тактика оправданна у женщин с высоким риском рака молочной железы старше 40 лет при наличии в семейном анамнезе рака молочной железы, у женщин – носительниц мутации генов BRCA, для профилактики рака второй молочной железы.

• Тамоксифен снижает риск возникновения эстроген-рецептор-положительных опухолей молочной железы и не влияет на частоту развития рецептор-отрицательных.
• Необходимо учитывать сопутствующие заболевания (патологические состояния), которые могут влиять на соотношение польза/риск от длительного приёма тамоксифена. К числу осложнений, связанных с применением тамоксифена, относят тромбоэмболические осложнения, рак эндометрия, чаще в возрасте старше 50 лет.
• Пациентки должны быть информированы о преимуществах и недостатках профилактического применения тамоксифена.

Комбинированные оральные контрацептивы не влияют на частоту РМЖ, но могут снизить вероятность развития рака яичников у пациенток с мутациями генов BRCA.

Сдавать или не сдавать?

Знать или знать – это, в принципе, абсолютно свободный выбор женщины. Но нестись в коммерческие лаборатории целыми трудовыми коллективами все же не стоит. Генетически детерминированный рак молочных желез и яичников – дело не частое.

Возможность возникновения рака от других причин весьма значительна, поэтому отрицательный результат – не индульгенция, регулярно проходить маммологический скрининг все равно придется.

• Женщинам с ранее выявленным РМЖ в возрасте до 30 лет;
• Женщинам с ранее выявленным РМЖ моложе 50 лет при наличии хотя бы одной родственницы с аналогичным заболеванием, диагностированным до наступления менопаузы;
• Женщинам любого возраста с двумя родственницами с РМЖ в возрасте до 50 лет (одна из них – первой степени родства);
• Дочь или сестра носителя мутации;
• Рак яичников у двух и более родственниц;
• Рак яичников у одной из родственниц и РМЖ – у другой;
• Принадлежность к этнической группе евреев-ашкенази при наличии одной родственницы с РМЖ в возрасте до 50 лет.

У женщин из перечисленных групп, отрицательный результат означает, что вероятность развития рака молочных желез и/или яичников невысока, что не может не принести облегчения и эмоционального подъема. Можно попрощаться с чувством вины, ведь если мы не носим в своих генах соответствующие поломки, значит мы не передали их своим детям. Результат анализа может помочь принять решение о вступлении в брак или рождении ребенка.

Мысли “А вдруг у меня это есть?” довольно разрушительны. Даже выявленные тестом “тяжелые мутации” – не приговор. Это повод пересмотреть свое отношение к жизни. Убрать дополнительные факторы риска, перестроить режим питания и физической активности. И, самое главное, изменить стратегию маммологического скрининга под руководством грамотного специалиста. Опухоль, выявленная на ранней стадии, вполне излечима.

Анджелина Джоли совершила Поступок – важное и нужное дело. Рассказав миру о своей семье, о принятом непростом решении, она привлекла внимание людей к проблеме рака молочных желез и маммологического скрининга. Это не пиар и не популяризация пластической хирургии. Это напоминание о том, как важно вовремя прийти к врачу, вовремя выполнить диагностическую процедуру, вовремя подумать о своем будущем и будущем своих детей. Так что, если не мрамор и гранит, то хотя бы хороший и красивый сценарий по мотивам этих событий она точно заслужила.

Оксана Богдашевская

Фото 1,4-5 - thinkstockphotos.com, 2-3 - wikipedia.org

Оригинал - колонка Анджелины Джоли в New York Times

Моя мать боролась с раком почти 10 лет и умерла, когда ей было всего 56. Ей удалось увидеть своих первых внуков и подержать их на руках. Но мои младшие дети никогда не познакомятся со своей бабушкой. И не узнают, сколько любви и красоты в ней было.
Мы часто говорим о «мамочке мамочки», и я все время пытаюсь объяснить детям, что это за болезнь такая, которая забрала ее от нас... Они спросили: может ли то же самое произойти уже с их мамой - со мной? Конечно, я всегда отвечала им отрицательно. Но правда в том, что я - носитель «неправильного» гена, BRCA1, который резко повышает шансы заболеть раком груди и раком яичников.
Мои лечащие врачи диагностировали у меня высокий риск заболевания тем и другим: 87% - риск заболевания раком груди, 50% - раком яичников. Хотя в каждом индивидуальном случае, у каждой женщины, риск, конечно, тоже индивидуален.
Только у части пациентов рак вызван унаследованными генетическими изменениями. Носители дефектного гена BRCA1 в среднем подвержены риску на 65%.
Как только я узнала о положении своих дел, я решила пойти на опережение и минимизировать риски - настолько, насколько в моей ситуации это возможно. Поэтому я приняла решение о двойной профилактической мастэктомии - удалении молочной железы. Я начала именно с груди, потому что риск заболевания раком груди у меня выше риска заболевания раком яичников и эта операция более сложная.
27 апреля закончился мой трехмесячный курс терапии и процедур в рамках мастэктомии. Все это время мне удавалось хранить это в секрете и продолжать работать.
Почему я пишу об этом сейчас? Потому что надеюсь, что другим женщинам поможет мой опыт. «Рак» - это всего лишь слово, которое, однако, вселяет страх в сердца людей, парализует сознание, делая его беспомощным. Но сегодня выяснить, высок ли риск заболевания раком (груди или яичников), можно с помощью анализа крови. Выяснить - и потом действовать.
Мой личный путь начался 2 февраля, с процедуры, известной как «nipple delay» - она исключает боли в грудных протоках позади сосков и способствует дополнительному притоку крови. Это немного больно, после процедуры много синяков, но зато у вас больше шансов сохранить сосок.
Две недели спустя я перенесла самую важную операцию: грудь удаляется, на ее место ставятся временные «филлеры», заполнители. Операция занимает до 8 часов. Вы просыпаетесь со специальными трубками-отсосами и экспандерами в груди. Ощущение - как будто вы снимаетесь в научно-популярном фильме. Но проходят дни - и вы возвращаетесь к нормальной жизни...
Девять недель спустя. Финальная операция: восстановление, «реконструкция» груди с помощью импланта. В последние годы медицина шагнула далеко вперед в этом направлении, вариантов имплантации - множество, и результат может быть совершенно потрясающим.
Мне захотелось написать все это для того, чтобы рассказать миллионам других женщин: решение об удалении груди не было для меня простым. Но сейчас я счастлива, что пошла на это. Риск того, что я заболею раком груди, снизился с 87% до менее чем 5%. Теперь я могу сказать своим детям, что им больше не надо бояться: рак груди не заберет от них их маму.
Это так здорово, что отныне нет ничего, из-за чего они могли бы переживать. Да, они могут видеть мои небольшие шрамы, но это - всё. Всё остальное - это их мама, мамочка - такая, какой она была всегда. И они знают, что я их люблю и сделаю все, чтобы быть рядом с ними как можно дольше. От себя лично: я не чувствую, что теперь я «менее женщина», чем была до операции. Я приняла сложное решение, сделала непростой выбор - разве это умаляет мои достоинства как женщины?

Должна сказать также, что счастлива имеет рядом столь любящего и заботливого партнера, как Брэд Питт. Поэтому обращаюсь ко всем, чья жена или любимая женщина проходит сейчас через то же, что пережила я: знайте, вы - очень важная часть этого процесса. Брэд находился рядом со мной каждую минуту моего пребывания в центре по борьбе с раком Pink Lotus. Нам удавалось даже посмеяться вместе. Мы знали, что это самая правильное, что мы можем сделать сейчас для нашей семьи, и это то, что в конечном счете сделает нас ближе. Мы оказались правы.
Я надеюсь, каждая женщина, которая прочтет эти строки, знает: у нее есть множество возможностей. Я хочу поддержать и ободрить каждую женщину, особенно если в вашей семье уже болели раком груди или яичников: ищите информацию, не ленитесь найти хорошего специалиста, который поможет вам, сделайте свой осознанный и единственно верный выбор.
Знаю, что есть много замечательных врачей-холистов, работающих над альтернативами методами лечения, рака, нехирургическими. Мой собственный план лечения будет опубликован на сайте Pink Lotus Breast Center. Надеюсь, это сможет пригодиться многим женщинам.
Рак груди убивает ежегодно около 458 тысяч людей (согласно отчету Всемирной организации здравоохранения), в основном это жительницы стран с низким и средним уровнем дохода. По-моему, это очевидно, что возможность сдать генетический тест и получить необходимое лечение - это должно быть приоритетом, независимо от того, чем занимается женщина и где она живет. Стоимость теста на BRCA1 и BRCA2 только в США - более 3 тысяч долларов. Это остается главным препятствием для большинства женщин.
Я решила рассказать все как есть, потому что в мире столько женщин, которые просто обязаны знать, что они МОГУТ жить без рака. Я живу с надеждой, что у них получится сдать генетический анализ, и если окажется, что риск заболеть высок, эти женщины будут знать: возможности вылечиться - есть.

Жизнь преподносит нам множество испытаний.
Те, которые мы можем взять под личный контроль и справиться с ними, больше не должны нас пугать.

Перевод Аллы Максимовой

Рак молочной железы - самое частое онкологическое заболевание у женщин. Высокая заболеваемость и смертность побуждают одних учёных искать новые и новые способы оценки риска заболевания и ранней диагностики. Другие учёные ищут способы вылечить уже развившееся заболевание. Третьи - улучшить качество жизни женщин с раком груди. Многие известные люди и компании присоединяются к борьбе против рака груди. Мы же ставим себе задачу информировать пациентов о доступных способах ранней диагностики и профилактики осложнений. И сегодня мы поговорим об анализе на наследственную предрасположенность к раку молочной железы.

Анализ BRCA1 и BRCA2 - «генов Анджелины Джоли»
Анализ генов рака груди представляет собой выявление мутаций (поломок) в генах BRCA1 и BRCA2. Известны и другие гены, но их вклад в развитие рака груди не такой значительный.

BRCA1

Этот ген кодирует белок, который регулирует восстановление повреждений ДНК и деление клеток. Таким образом ген защищает развитие опухолей. Также BRCA влияет на рецепторы гормонов эстрогенов, блокируя слишком сильное размножение клеток молочной железы и других органов, которые зависят от этих гормонов.
Если в гене есть поломка, контроль над размножением и целостностью генома ослабевает, появляется нестабильность ДНК и может развиваться злокачественная трансформация клеток молочной железы. То есть возникает рак.
Известно более 1000 мутаций BRCA1, по некоторым из них пока даже нет данных об их клинической значимости.
Частота встречаемости мутаций в популяции - 1%. То есть у одной женщины из 100 будет выявлена поломка гена BRCA1.
Наиболее важные мутации - BRCA1(C61G); BRCA1(5382insC); BRCA1(4154delA); BRCA1(3875del4); BRCA1(3819del5); BRCA1(185delAG); BRCA1(2080delA).
Если у женщины есть одна из этих мутаций, риск рака груди значительно повышается, составляя 50-80%.
Также повышается риск развития других онкологических проблем, в частности, злокачественных заболеваний яичников, простаты, кишечника, эндометрия, гортани и кожи.
При отягощенном семейном анамнезе риски возрастают: для носителей мутаций в гене BRCA1 до 87% по раку молочной железы и до 44 % в отношении развития рака яичников.

Ген BRCA2
Этот ген также как и BRCA1 кодирует белок, регулирующий репарацию ДНК, размножение клеток и сохраняющий целостность генома.
Мутации BRCA2 встречаются реже, примерно у 1 женщины из 200-300.
Наиболее важные мутации - BRCA2(1528del4); BRCA2(6174delT); BRCA2(9318del4).
В отличие от первого гена, BRCA2 в большей степени ассоциирован с раком груди у мужчин и в меньшей степени - с заболеванием яичников. Так, около 14% мужчин с раком грудной железы имеют мутацию BRCA2.
При отягощенном семейном анамнезе риски возрастают: для носителей мутаций в гене BRCA1 до 84% по раку молочной железы и до 27 % в отношении развития рака яичников.

С чем еще связано наличие мутаций генов BRCA?
У 7% пациентов с раком груди в течение 25 лет после диагноза может развиваться контрлатеральный рак груди (с другой стороны). При наличии мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск значительно выше и составляет около 50 %. И возрастает, если возраст начала заболевания до 40 лет.

Уменьшение и увеличение риска развития рака груди
Наличие мутации в генах рака груди не всегда приводит к раку. Это зависит в том числе, от наличия факторов риска и факторов, снижающих вероятность заболевания.

• Женщинам, в чьих семьях были случаи рака молочной железы или яичников у близких родственников; первично-множественные злокачественные новообразования, наследственные онкологические синдромы.
• Женщинам с раком молочной железы и/или яичников.

Для выполнения анализа требуется образец венозной крови. Никакой специальной подготовки не требуется, сдавать анализ можно в любой день цикла, независимо от болезни и приёма пищи.

В лаборатории из крови будет выделен генетический материал - ДНК, который затем проанализируют с помощью молекулярно-генетических методов.
В полученном результате по каждой мутации будет указан результат:

• наличие мутации
• отсутствие мутации

• самообследование молочных желез - 1 раз в месяц с 18 лет
• ультразвуковая компьютерная томография (УЗКТ) молочных желез, маммография в сочетании с магнитно-резонансной томографией (МРТ) - 1 раз в год с 25-30 лет (или иного возраста с учетом семейного анамнеза);
• для ранней диагностики рака шейки матки.

  Для женщин

  • Осмотр у маммолога каждые 6-12 месяцев с 25 лет
  • МРТ груди ежегодно с 25 до 29 лет
  • Маммография и МРТ груди ежегодно с 29 лет
  • Решение вопроса о химиопрофилактике или профилактической мастэктомии
  • Аднексэктомия в возрасте 35-40 лет после рождения детей
  Для мужчин
  • Самообследование груди и осмотр врачом каждые 12 месяцев после 35 лет
  • С 40 лет рекомендуется скрининговый анализ крови на ПСА и физикальный осмотр для носителей мутации в генах BRCA
  Также по теме