Атрезия ануса. Что представляет собой атрезия ануса и прямой кишки

Что такое атрезия ануса и прямой кишки?

Атрезия ануса и прямой кишки (отсутствие анального отверстия и заращение прямой кишки), также называемая аноректальной аномалией, мальформацией или пороком, представляет врожденный дефект, формирующийся в раннем периоде беременности, когда развитие плода еще не закончено.

Каковы причины и частота аноректальных аномалий?

Аноректальные аномалии встречаются у одного на 5000 родившихся младенцев. Несколько чаще пороки отмечаются у мальчиков. Их точные причины неизвестны, но встречаются редкие случаи семейной предрасположенности и наследования.

Как глубоко нарушены анатомические взаимоотношения при атрезии ануса и прямой кишки?

При этом пороке не развиваются анальное отверстие (через которое опорожняется кишечник), в различной степени недоразвиты нижняя часть прямой кишки и нервы, которые создают чувство позыва к опорожнению прямой кишки и позволяют нормально опорожнять прямую кишку.

У ребенка с атрезией анального отверстия встречаются различные варианты строения или анатомии.

Анальное отверстие может быть слишком узким и располагаться не на своем обычном месте, что приводит к болезненному опорожнению прямой кишки и упорным запорам.
Анальное отверстие может отсутствовать снаружи, а внутри прямая кишка имеет отверстие соединяющее ее с другим органом в области таза – уретрой, влагалищем или мочевым пузырем. В подобных случаях развиваются инфекции или кишечная непроходимость. Сообщение между прямой кишкой и другими органами носит название свища или фистулы.
Анальное отверстие может отсутствовать, а прямая кишка, соединяется с органами мочевой и репродуктивной систем, образуя единый канал или полость, называемый персистирующей клоакой., через которые выделяется и стул и моча. Клоака – самый сложный порок развития нарушает работу всех соединяющихся органов и приводит к инфекционным осложнениям.

Как проявляется атрезия ануса?

При рождении акушеры всегда осматривают ребенка и убеждаются в том, что анальное отверстие имеется и находится на своем месте. У новорожденных первый стул появляется в течение 48 часов после рождения, поэтому наличие внутренних аномалий кишечника становится очевидным в течение этого времени. При ректо-промежностном свище у мальчиков и девочек и у девочек с ректо-вестибулярным свищем аномалия может быть пропущена при рождении, поэтому диагноз ставится с опозданием при обследовании по поводу запоров.

Какое обследование и когда проводится при атрезии ануса и прямой кишки?

Если какие-либо признаки аномалии кишечника выявляются, то проводится обследование, включающее:

Рентгеновское исследование брюшной полости показывает, где заканчивается прямая кишка и позволяет понять имеется ли аномалия развития нижних отделов позвоночника;
Ультразвуковое исследование (УЗИ) брюшной полости и забрюшинного пространства показывает нарушения оттока мочи из почек и мочевого пузыря или аномалии строения почек;
Ультразвуковое исследование позвоночника выполненное в течение первых 3 месяцев жизни позволяет оценить деформации и приращения спинного мозга, которые могут повлечь последующие неврологические нарушения в процессе роста. Если по УЗИ выявляются нарушения строения спинного мозга, то проводится магнитно-резонансная томография (МРТ) позвоночника. После 3 месяцев информативность УЗИ для оценки спинного мозга снижается;
Эхокардиография для выявления пороков сердца.

Как осуществляется лечение атрезии ануса и прямой кишки?

Атрезия ануса всегда будет требовать специализированного хирургического лечения, но выбор конкретной операции зависит от вида и тяжести дефекта, а также от сопутствующих заболеваний и общего состояния ребенка. Обычно, для разгрузки кишечника и хорошего заживления швов в месте сформированного хирургом ануса, после рождения ребенка или перед реконструктивной операцией накладывают колостому. Колостома позволяет подготовить ребенка к реконструкции ануса и прямой кишки, обеспечить уход за анальной областью после операции и может быть закрыта через 2 – 6 недель.

Можно ли с помощью операции полностью восстановить функции кишечника?

Очевидно, что при удачном стечении обстоятельств, в которые входят - благоприятная форма порока, опыт и умения хирурга, оснащенность клиники, тщательная подготовка к операции и скрупулезный послеоперационный уход – вероятность благоприятного результата будет высокой. Надо учесть, что для достижения максимального результата хирург должен решить проблему качественно и с первой попытки. Доказано, что каждая следующая реконструктивная операция, выполненная после неудачной первой, будет иметь менее благоприятный прогноз. Однако, даже при успешном восстановлении после первой операции ряда функций кишечника, важные нервы и мышцы отвечающие за позыв к опорожнению прямой кишки и позволяющие удерживать кишечное содержимое могут отсутствовать. Поэтому после операции начинают программу реабилитации кишечных функций, включающую элементы тренировки и научения, помогающие детям стать опрятными.

Как надо приучать ребенка к опрятности?

Воспитание навыков опрятности начинается в наиболее подходящем для этого возрасте – около 3 лет. Дети, родившиеся с атрезией ануса, достигают опрятности медленнее, чем сверстники. В зависимости от вида аномалии и характера проведенной операции некоторые пациенты испытывают трудности с достижением контроля над кишечными функциями и нуждаются в специальной программе тренировки и обучения навыкам опрятности. Каждый ребенок имеет индивидуальные особенности и поэтому восстановительные методики подбирается с учетом этих особенностей.

Каков прогноз реконструктивных операций при атрезии ануса и прямой кишки?

Хорошее удержание кала даже при сильном позыве на опорожнение прямой кишки (вплоть до появления запоров) отмечается у детей, имевших такие аномалии, как прямокишечно-промежностный свищ (ректо-перинальный), низкий прямокишечно-уретральный свищ (ректо-бульбарный) или прямокишечно – преддверновлагалищный свищ (ректо-вестибульрный).

У пациентов с более сложными вариантами аноректальных аномалий, например при ректопростатическом свище, прямокишечно-пузырном свище или клоакальном пороке часто требуется применение программы реабилитационных мероприятий, помогающая детям достичь удержания и стать опрятными.

Какие еще аномалии встречаются у детей с аноректальными пороками?

Примерно у 50% детей встречаются сопутствующие аномалии, из которых наиболее часто (почти у половины всех детей с атрезией ануса и прямой кишки) наблюдаются аномалии крестцово-копчикового отдела позвоночника, которые часто сопровождаются дефицитом нервных волокон, обеспечивающих работу тазовых органов и мышц тазового дна.

Также встречаются:

Аномалии развития почек и других органов мочевыводящей системы
Аномалии половых органов
Пороки сердца
Аномалии развития трахеи и пищевода
Аномалии костей верхней конечности (косорукость, добавочный палец и др.)
Другие аномалии желудочно кишечного тракта (энтерокиста, удвоение кишечной трубки и др.)
Синдром Дауна

Во время нормального эмбрионального развития прямая кишка опускается в промежность внутри воронкообразного мышечного комплекса. Верхняя часть комплекса образована структурой, известной как поднимающая мышца, нижняя часть — наружный сфинктер. Эти поперечнополосатые мышцы контролируются произвольно. При сокращении мышц прямая кишка поднимается и подтягивается вперед, сдавливая и замыкая , удерживая каловые массы. Внутренний сфинктер в нижнем отделе прямой кишки состоит из круговых непроизвольных гладких мышц; внутренний сфинктер находится в сомкнутом состоянии, закрывая анальный канал, за исключением акта дефекации.

Атрезия ануса — отсутствие нормального открытого анального отверстия. Атрезия заднего прохода связана с неполным опущением прямой кишки, гипоплазией воронкообразного мышечного комплекса, описанного выше, внутреннего анального сфинктера. Атрезия ануса у детей возникает при широком круге пороков развития аноректальной области, которые классифицируются в соответствии с полом и необходимостью формирования колостомы, которая показана в раннем периоде лечения. Около 10% дефектов у мальчиков — дефекты выше мыщцы, поднимающей задний проход. При таких высоких дефектах имеется тяжелое нарушение развития мышц, аномалии развития крестца, нарушение чувствительности и нейромышечной иннервации, а также слабый контроль дефекации после проведенной хирургической коррекции. В остальных 90% случаев у мальчиков поражение ограничено областью между мышцей, поднимающей задний проход и промежностью, часто имеется ректоуретральный свищ. Свищевое сообщение между прямой кишкой и мочеполовым трактом также наблюдается и у девочек. Почти у трети девочек с атрезией ануса имеется свищ между прямой кишкой и преддверием влагалища. У 40% девочек диагностируется порок развития в виде клоаки. Клоака — порок развития аноректальной области, при котором прямая кишка соединена с влагалищем и мочеточниками с образованием общего канала, которые может быть коротким (3 см). У мальчиков и девочек может наблюдаться атрезия ануса без свищей.

По данным литературы, распространенность пороков развития аноректальной зоны составляет 1 на 5000 живых новорожденных, в целом чаще болеют мальчики и у них имеется тенденция к более высоким дефектам. Атрезия ануса у новорожденных связана с различными врожденными пороками развития и некоторыми синдромами, такими как синдром Дауна и ассоциация с VACTERL. Аномалии мочеполовой системы наблюдаются примерно у 50% пациентов; чем выше дефект, тем чаще он сочетается с тяжелыми урологическими нарушениями. Клоака, распространенность которой составляет 1 на 50 000 новорожденных, является примером высокого порока развития аноректальной области и тяжелой аномалии мочеполовой системы. Экстрофия клоаки — сложный порок развития, связанный с атрезией ануса; у таких детей выявляется омфалоцеле и экстрофия мочевого пузыря, в который открывается слепая кишка и слепо заканчивающаяся ободочная кишка.

Симптомы атрезии ануса и диагностика

В первую очередь необходимо определить уровень аноректального порока и ассоциированные пороки развития. Для исключения атрезии пищевода и декомпрессии желудка вводят назогастральный зонд. Внимательно осматривают гениталии и промежность для обнаружения свища, который может выявляться в виде белесого едва заметного подкожного хода вдоль шва промежности или нижнего шва мошонки. Высокий или средний свищ может подозреваться у мальчиков при расщеплении мошонки или атипичной гипоспадии. Если не получено доказательств наличия свища, а промежность и гениталии выглядят нормально, на верхушку пениса накладывают кусочек марли для сбора мекония, который может выделяться мочой. Такая находка является доказательством наличия ректоуретрального или ректоутерального свища и является показанием к колостомии. Подобным образом у девочек с атрезией ануса и нормальной промежностью необходимо проследить пассаж мекония через свищ преддверия влагалища или высокий влагалищный свищ. Если вульва маленькая и отсутствует девственная плева, вероятно, имеется порок развития в виде клоаки. В этом случае уретра не определяется, происходит одновременное выделение мочи и мекония через единственное отверстие.

В большинстве случаев решение о наложение колоностомы должно быть отложено до возраста ребенка 18-24 ч. В течение этого времени дистальные отделы прямой кишки раздуваются, что помогает определить промежностный свищ. Если свищ не обнаружен и у ребенка не отошел меконий через пенис или влагалище, должна проводиться рентгенография в боковой проекции в положении лежа на животе с маркером на промежности. Если на рентгенограмме видна заполненная газом прямая кишка, расположенная на расстоянии 1 см от промежности, определяют низкий дефект, лечение которого проводят в период новорожденности методом анопластики. Если дефект располагается выше 1 см от промежности, показано наложение колостомы. До этого момента, необходимо проведение рентгенографии органов грудной клетки для выявления аномалий верхних позвонков и ребер. Рентгеноскопия брюшной полости и органов таза в положении лежа на спине помогает выявить аномалии пояснично-крестцового отдела позвоночника и, зависимо от степени агенезии крестцового отдела, определить первоначальный прогноз. Эхокардиграфия позволяет диагностировать сопутствующие аномалии сердца, органов брюшной полости — аномалии почек и мочеточников. Аномалии развития конечностей, особенно радиальной аномалии предплечья, могут оцениваться клинически и рентгенологически для получения доказательств в пользу VACTERL. Перед выпиской ребенка или при раннем катамнестическом наблюдении показано проведение экскреторной цистоуретерографии, которая помогает выявить возможный пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Кроме того, в связи с частой патологией спинного мозга, которая может выявляться даже у пациентов с нормальной рентгеноскопией в прямой проекции и низкими дефектами, всем новорожденным с атрезией ануса показано проведение УЗИ спинного мозга или МРТ для исключения скрытой спинальной патологии, такой как фиксированный спинной мозг или спинного мозга.

Лечение атрезии ануса и прогноз

Новорожденным с низкими аномалиями развития аноректальной области, такими как передний анус или заднепромежностный свищ обычно проводят промежностную анопластику в первые несколько дней жизни. Новорожденным со средним или высоким уровнем поражения следует сформировать концевую колостому в нижнем левом квадранте живота. Колостома позволяет в дальнейшем провести заднюю сагиттальную пластику. До проведения восстановительной при атрезии ануса, крайне желательно выполнить фистулографию (ирригоскопия через стопу). Это исследование заключается во введении водорастворимого контрастного препарата в стому под флюороскопическим контролем рентгентелевидения (РТВ) для определения длины пораженного дистального участка и места впадения в мочевой пузырь или уретру. Для заполнения мочевого пузыря прилагают достаточное давление. Затем, если ребенок выделяет мочу, проводится цистоуретрограмма. При обнаружении клоаки необходимо дополнительно провести исследование с контрастированием единственного отверстия. Это исследование определит анатомические взаимоотношения всех трех структур в составе клоаки.

Задняя сагиттальная аноректопластика является золотым стандартом реконструктивного вмешательства при атрезии ануса и ассоциированных аноректальных и мочеполовых пороках развития. Операцию выполняют в положении ребенка лежа на животе. Срединный разрез делают от копчика по промежности, глубоко рассекают ткани между мышцами сфиктера и задней стенкой прямой кишки. Заднюю стенку выделяют и пересекают передний мочевой свищ (при его наличии). Мочевой свищ ушивают рассасывающейся нитью. Прямую кишку осторожно отделяют от мочеполового тракта и низводят к промежности. Выполняют реконструкцию промежности, располагают прямую кишку внутри мышечного комплекса и парасагитальных волокон наружного сфинктера.

Лапароскопическую аноректальную резекцию выполняют при высокой атрезии ануса. Эта минитравматичная техника позволяет точно располагать прямую кишку внутри мышц, поднимающих задний проход, и мышечного комплекса наружного анального сфинктера. Преимуществами этого метода являются отличная экспозиция ректального свища и окружающих структур, точное расположение кишки по анатомической срединной линии и леваторного кольца, минимальное травмирование брюшной стенки и промежности. Оптимальным методом реконструкции является тотальная урогенитальная мобилизация в комбинации с задней сагиттальной аноректопластикой.

После реконструкции срединных и высоких аноректальных аномалий наиболее частой проблемой является . Таких пациентов разделяют на две группы. Лечение детей с недержанием и запорами обычно заключается в постановке клизмы большого объема через анус или аппендикостому по Маллону. Пациентов с недержанием и тенденцией к диарее обычно обучают по определенной программе.

Отдаленный прогноз при недержании различен и зависит от типа и уровня порока, сопутствующих дефектов позвоночника, мотивированности пациента и родителей.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

– врожденный порок развития аноректальной области при котором отсутствует естественный канал прямой кишки и заднепроходное отверстие. Полная атрезия прямой кишки проявляется клинически в первые сутки после рождения отсутствием мекония, беспокойством ребенка, симптомами низкой кишечной непроходимости; при свищевых формах атрезии кал может выделяться через фистулу на промежности, наружное отверстие уретры, половую щель. Атрезия прямой кишки диагностируется на основании осмотра, данных УЗИ промежности, фистулографии, цистоуретрографии. Атрезия заднего прохода и прямой кишки корригируется исключительно хирургическим путем, часто поэтапно (колостомия, проктопластика).

Общие сведения

Атрезия заднего прохода и прямой кишки - аномалия развития нижних отделов кишечника, характеризующаяся недоразвитием прямой кишки и отсутствием анального отверстия. Атрезия прямой кишки относится к группе врожденных пороков развития пищеварительной системы, наряду с атрезией пищевода, гипертрофическим пилоростенозом , атрезией желчных ходов , дивертикулом Меккеля и др.

Частота рождения детей с атрезией прямой кишки составляет 1:5000; при этом мальчики страдают данным пороком в 2 раза чаще. Примерно в 30% случаев атрезия прямой кишки сочетается с врожденными пороками сердца , почек, мочевыводящих путей, половых органов. Атрезия прямой кишки требует неотложной хирургической коррекции уже в период новорожденности. Совершенствование методов диагностики и раннего лечения атрезии заднего прохода и прямой кишки представляет актуальную проблему для педиатрии , детской хирургии, детской колопроктологии , смежных дисциплин – урологии и гинекологии .

Причины атрезии заднего прохода и прямой кишки

Формирование атрезии прямой кишки связано с нарушением эмбрионального развития, а именно – с неразделением клоаки на урогенитальный синус и прямую кишку, отсутствием перфорации проктодеума. В норме разделение клоаки на мочеполовую и аноректальную полости происходит на 7-й неделе эмбриогенеза. Тогда же в клоакальной мембране образуются два отверстия, соответствующие урогенитальному каналу и анальному отверстию. При нарушении нормального течения эмбриогенеза в указанные сроки возникают аномалии ануса и прямой кишки.

Атрезия прямой кишки может входить в структуру наследственных VATER и VACTERL-синдромов, включающих множественные аномалии развития позвоночника (менингоцеле, кифосколиоз), сердца (дефект межжелудочковой перегородки), ЖКТ (атрезию прямой кишки, атрезию пищевода , трахеопищеводный свищ), легочной системы (гипоплазию легких), почек (гидронефроз , атрезию мочеиспускательного канала, мегауретер , гипоспадию), конечностей (гипоплазию лучевой и бедренной кости, полидактилию и синдактилию), гидроцефалию и др. Позвонково-реберный дизостоз с аноректальной атрезией и мочеполовыми аномалиями включает в себя атрезию заднего прохода, урогенитальные пороки, единственную пупочную артерию, дисплазию позвонков и ребер, деформацию грудной клетки .

Классификация атрезии заднего прохода и прямой кишки

Атрезии прямой кишки делятся на высокие (надлеваторные, аноректальные атрезии), промежуточные и низкие (подлеваторные, анальные атрезии). Кроме этого, различают атрезии полные (без свища, около 10% случаев) и атрезии со свищами (около 90% случаев).

Варианты полной атрезии представлены:

атрезией заднего прохода и прямой кишки
атрезией прямой кишки
атрезией заднего прохода
прикрытым заднепроходным отверстием

Свищевые формы атрезии прямой кишки могут включать следующие виды:

со свищами, открывающимися в мочевыводящие органы (уретру, мочевой пузырь)
со свищами, открывающимися в половые органы (преддверие влагалища, влагалище, матку)
со свищами, открывающимися на промежность

Наряду с атрезией встречаются врожденные стенозы прямой кишки и заднего прохода; свищи прямой кишки при нормально сформированном заднепроходном отверстии; эктопия заднепроходного отверстия.

Симптомы атрезии заднего прохода и прямой кишки

Если атрезия прямой кишки по каким-либо причинам не была диагностирована сразу при рождении ребенка, то клинические проявления обычно манифестируют спустя 10-12 часов. Новорожденный становится беспокойным, не спит, отказывается от груди, тужится. К концу суток развиваются признаки низкой кишечной непроходимости : неотхождение мекония и газов, вздутие живота, рвота сначала желудочным содержимым, затем – желчью и каловыми массами, выраженный токсикоз и эксикоз. При неоказании помощи гибель ребенка может наступить от аспирационной пневмонии , перфорации кишечника и перитонита .

При низкой атрезии прямой кишки в области заднего прохода определяется небольшое воронкообразное углубление или кожный валик с радиально расположенными складками. Иногда анальное отверстие затянуто тонкой перепонкой кожи, сквозь которую просвечивает меконий (мекониевая пигментация). Атрезированная прямая кишка обычно располагается на расстоянии до 1 см от выхода на промежность, поэтому при крике и натуживании ребенка определяется симптом «толчка» или выпячивание в проекции заднего прохода. При высокой атрезии прямой кишки отсутствует симптом «толчка» и баллотирование при надавливании на промежность.

При атрезии прямой кишки со свищами в мочевую систему также развивается кишечная непроходимость, поскольку отверстия свищей обычно узкие и плохо проходимые для каловых масс. Свищи в мочевую систему обычно встречаются у мальчиков, у девочек данная форма атрезии прямой кишки наблюдается крайне редко и сочетается с удвоением матки. При ректовезикальных и ректоуретральных свищах моча имеет примесь мекония, а из уретры при натуживании выделяются пузырьки газа. Попадание кишечного содержимого в мочевые пути нередко приводит к осложнениям - циститу , пиелонефриту и уросепсису , вызывающему гибель ребенка.

Клиническими признаками атрезии прямой кишки со свищом во влагалище служит выделение мекония (кала) и газов через половую щель. Острая кишечная непроходимость нехарактерна, однако постоянное выделение кишечного содержимого через влагалище создает условия для развития инфекции мочевыводящих путей, вульвита у девочек .

Ректопромежностные свищи могут открываться вблизи от заднего прохода, в области мошонки или у корня полового члена. Кожа вокруг свищевого отверстия обычно мацерирована. Нормальное опорожнение кишечника затруднено, что обусловливает раннее развитие непроходимости кишечника.

Диагностика атрезии заднего прохода и прямой кишки

В большинстве случаев атрезия заднепроходного отверстия и прямой кишки обнаруживается во время первого осмотра новорожденного неонатологом . Реже (при сформированном анальном отверстие, но атрезированной прямой кишке) порок распознается в первые сутки жизни новорожденного по отсутствию отхождения мекония и развитию клиники острой кишечной непроходимости.

Обследование ребенка с подозрением на атрезию прямой кишки должно быть проведено в кратчайшие сроки, поскольку без оперативного вмешательства больные погибают на 4-6 сутки после рождения. В ряду самых первых исследований с целью определяя уровня атрезии ребенку должны быть выполнены инвертография по Вангенстину, УЗИ промежности, тонкоигольная пункция промежности. Для определения расположения и полноценности наружного сфинктера проводится электромиография .

Локализация свищей, открывающихся в мочевую систему, уточняется с помощью уретроцистографии ; свищей промежности – с помощью фистулографии . При нормально сформированном заднепроходном отверстии диагноз атрезии прямой кишки подтверждается с помощью зондирования прямой кишки, пальцевого исследования, проктопластика . Высокие формы атрезии прямой кишки требуют поэтапно коррекции порока. В первые сутки жизни для ликвидации кишечной непроходимости производится наложение сигмостомы . Затем на первом году жизни осуществляется закрытие сигмостомы и брюшно-промежностная проктопластика. Такой подход позволяет добиться более высокой выживаемости детей и лучших функциональных результатов. В послеоперационном периоде для профилактики стеноза в течение 2-3 месяцев проводится бужирование анального канала , ректальная гимнастика, клизмы. Одномоментная радикальная коррекция атрезии прямой кишки не проводится недоношенным , детям с тяжелыми сочетанными пороками и сопутствующими заболеваниями.

При широких промежностных или влагалищных свищах оперативное вмешательство обычно выполняется в возрасте 6 месяцев-2-х лет. В дооперационном периоде показано соблюдение послабляющей диеты, постановка очистительных клизм, бужирование свищевого отверстия.

При устранении уретральных, везикальных, вульварных, вагинальных свищей необходимо участие в операции хирургов-урологов и гинекологов.

Прогноз атрезии заднего прохода и прямой кишки

Без оказания хирургической помощи новорожденные с полной формой атрезии заднего прохода и прямой кишки погибают в течение 4-6 дней. До настоящего времени сохраняется высокий процент летальности (от 11% до 60%) при хирургическом лечении атрезии прямой кишки. В отдаленном периоде у 30-40% пациентов отмечаются хорошие функциональные результаты, у остальных могут отмечаться недержание кала, стенозы анального отверстия и прямой кишки.

Частота ректальных патологий среди новорожденных составляет 0,02%. Точные причины их возникновения неизвестны, но ученые в качестве одного из ключевых факторов рассматривают наследственность. Атрезия прямой кишки представляет собой заболевание новорожденных, которое характеризуется недоразвитостью анального отверстия. Сращенная прямая кишка чаще бывает у мальчиков.

Атрезия ануса и прямой кишки является врожденной патологией системы пищеварения, так же как атрезия пищевода, желчевыводящих протоков и т. д. Болезнь встречается у одного новорожденного из 5 тыс. и у мальчиков диагностируется в два раза чаще. В трети случаев аномалия комбинируется с врожденными заболеваниями сердечнососудистой и мочевыделительной системы, почек, половых органов.

Патология требует экстренной оперативной помощи в первые несколько дней после появления на свет. Разработка новейших методик диагностики и лечения порока является острой проблемой для неонатологов, детских хирургов, проктологов, урологов и других специалистов.

Клиническое проявление полной атрезии имеет место в первые 24 часа жизни. Меконий отсутствует, младенец беспокойный, наблюдаются симптомы плохой проходимости кишечника. При свищевой форме кал выходит через канал на промежности, внешнее отверстие мочеиспускательного канала, половую щель. Диагностика складывается из результатов ультразвукового исследования, визуального осмотра, цистоуретрограммы, фистулографии.

Причины

Частичная или полная кишечная непроходимость развивается в антенатальный период и сопряжена с нарушениями развития плода. Аномалии заключаются в отсутствии отверстия на проктодеуме и неразделении клоаки, которая должна выделиться в аноректальную и мочеполовую часть к восьмой неделе жизни эмбриона. В этот же период в клоаке формируются два отверстия, которые дальше преобразуются в анальное отверстие и мочеиспускательный канал.

При нарушении развития эмбриона в это время появляются аноректальные пороки. Патология часто входит в комплекс сочетанных аномалий (VATER/VACTERL), которые охватывают множественные пороки развития позвоночного столба, сердца (дефект МЖП), ЖКТ, легких, почек, конечностей (полидактилия) и т. д.

Классификация

Атрезия прямой кишки подразделяется:

на высокую (надлеваторная);
среднюю;
низкую (подлеваторная).

Также выделяют тотальную атрезию (безсвищевую), которая составляет до 10% случаев, и свищевую форму (90%).

Разновидности безсвищевой атрезии:

атрезия прямой кишки и ануса;
атрезия прямой кишки;
атрезия ануса;
прикрытие ануса.

Свищевая форма подразделяется на следующие типы:

свищи выходят в органы мочевыделительной системы (мочеиспускательный канал, мочевой пузырь);
выходят в органы половой системы (вход во влагалище, вагина, матка);
выходят в промежность.

Помимо сращения также встречается врожденный стеноз прямой кишки и ануса, при нормальном анусе, эктопия заднего прохода.

Симптомы

Если медработникам не удалось сразу распознать патологию, клинические признаки проявляют себя через 11–12 часов. Младенец плохо спит, капризничает, отказывается от кормления, натуживается. К концу первых 24 часов жизни появляются признаки непроходимости кишечника:

невыделение первородного кала;
пучение;
рвота содержимым желудка, позже – желчью и калом;
интоксикация;
обезвоживание.

Отсутствие помощи приводит к смерти ребенка от прободения ЖКТ и перитонита.

При низкой локализации в области анального отверстия наблюдается небольшое углубление в виде воронки или кожное возвышение со складками по радиусу. Заднепроходное отверстие может быть затянуто пленкой, через которую проглядывает меконий. Заращенная кишка, как правило, локализуется в 1 см от выхода в промежность, поэтому при напряжении имеет место симптом «толчка» (выпирание в задний проход).

При высоком расположении симптом «толчка» отсутствует. Атрезия со свищом в мочевыделительные органы также сопровождается кишечной непроходимостью, так как отверстие свища маленькое и не позволяет проходить каловым массам.

Свищи в мочевыделительную систему в основном бывают у мальчиков, у девочек такая разновидность наблюдается очень редко. При ректоуретральном и ректовезикальном свище в моче визуализируется меконий, из мочевыделительного канала при натуживании выходят пузыри газа.

В результате попадания содержимого кишечника в мочевыводящие пути развиваются осложнения:

цистит;
пиелонефрит;
уросепсис.

Признаком атрезии пищевода со свищом в вагину является выделение первородного кала через половую щель. Острая кишечная непроходимость для такой формы нетипична, однако выведение содержимого кишечника через половые органы способствует развитию инфекции мочевыделительных путей, вульвита.

Свищи на промежности открываются рядом с анальным отверстием, мошонкой или основанием полового члена. На кожных покровах у свищевого отверстия отмечается мокнутие. Нормальная дефекация невозможна, что объясняет быстрое развитие кишечной непроходимости.

Диагностика

Все новорожденные проверяются на наличие врожденных аномалий. Обязательно осматривается область заднепроходного отверстия. При патологии вместо ануса имеется незначительное углубление, иногда нет и его.

Врачам важно определить форму аномалии. Если нет только анального отверстия, а прямая кишка развита нормально, во время плача у ребенка четко визуализируется выпячивание в районе заднего прохода.

Ребенку проводят рентген по особой методике: новорожденного переворачивают вверх ногами, на область анального отверстия устанавливают железную метку. Это позволяет определить степень тяжести патологии и расположение атрезии.

Наибольшую трудность представляют случаи, при которых анальное отверстие есть, но прямая кишка в каком-либо сегменте сращена. Первичный визуальный осмотр не позволяет определить порок. Подозрения на атрезию возникают лишь при появлении рвоты и отсутствии дефекации.

Для постановки точного диагноза и исключения других заболеваний проводятся дополнительные исследования. Возможно пальпирование прямой кишки, при котором врач ощутит препятствие.

Лечение

Младенцам с низкими аноректальными аномалиями в первые несколько дней проводят промежностную пластику. У детей со средней и высокой атрезией в нижненаружном квадранте брюшной стенки формируется концевая колостома. Далее возможно проведение заключительной коррекции.

До проведения вмешательства по восстановлению ануса желательно сделать фистулограмму. Манипуляция заключается во введении контраста в стому с целью установления длины дефектного сегмента и локализации вхождения в мочевыводящий канал или мочевой пузырь.

Для заполнения мочевого пузыря прилагается немалое давление. Далее при выделении ребенком мочи делается цистоуретрография.

При комбинированных аноректальных и урогенитальных аномалиях проводят сагиттальную аноректопластику. Ребенок во время операции располагается на животе. Хирург делает медианный разрез от копчика до промежности, разрезает ткани между мышцами сфинктера и задним сводом прямой кишки. Мочевые свищи пересекаются и ушиваются саморассасывающейся нитью. Прямая кишка отделяется от урогенитального тракта и низводится к промежности. Далее проводится реконструкция промежности.

При высокой локализации проделывают аноректальную резекцию лапароскопическим способом. Такая методика позволяет расположить кишку строго по анатомическому пути. Преимуществом техники является минимальная травматизация брюшной стенки.

Атрезии составляют наиболее многочисленную группу аноректальных пороков развития. В общей сложности больные с атрезией составляют 70-85% от общего числа больных с пороками развития заднего прохода и прямой кишки.

Клинические проявления, распознавание и лечение атрезии зависят от ее вида. В целях более удобного восприятия материала считаем целесообразным характеризовать их по принципу «от простых форм к более сложным», тем более что последние (в частности клоака) встречаются на практике редко, представляя порой раритет.

Общее состояние ребенка в первые часы после рождения удовлетворительное. Первые признаки беспокойства появляются через 10-12 ч после рождения: ребенок начинает тужиться, плохо спит. Ухаживающий персонал констатирует, что не отходит меконий. В конце 1-х - начале 2-х суток возникают симптомы низкой кишечной непроходимости - вздутие живота, рвота вначале содержимым желудка, а затем с примесью желчи. Ребенок отказывается от груди. Если не оказана своевременная помощь, непроходимость прогрессирует; рвота учащается, нарастают эксикоз и токсикоз. В запущенных случаях заболевание осложняется аспирационной пневмонией, перфорацией кишечника и перитонитом, от которых ребенок погибает.

Для своевременной диагностики необходим профилактический осмотр промежности в первые часы после рождения, а тем более если не отходит меконий. Атрезию без труда распознают при первичном осмотре: заднепроходное отверстие отсутствует. Однако необходимо установить вид атрезии, иначе говоря, определить ее высоту. Как отмечалось выше, атрезии принято делить на высокие и низкие, однако эти понятия точно не конкретизированы. Низким считают расположение слепого конца кишки на глубине 1,5 и даже 4 см. О высоте атрезии необходимо судить прежде всего по отношению кишки к леваторным мышцам, которые у новорожденных залегают на глубине около 2 см от кожи анальной области. Слепой конец кишки может находиться внутри этой мышцы или выше ее. Следовательно, под низкой атрезией нужно подразумевать расположение-слепого конца кишки на глубине 2-2,5 см от кожи, а положение на большой глубине именовать высокой атрезией.

Прикрытое анальное отверстие - наиболее легкая форма низкой атрезии, поскольку не изменены ткани промежности, отсутствуют отклонения в развитии таза. На месте анального отверстия выявляют полупрозрачную мембрану, которая в первые часы жизни ребенка в покое сморщена и ограничена сфинктером. В дальнейшем эта мембрана выбухает над промежностью и под ней просвечивает меконий. И. К. Мурашов описал симптом «мекониевой пигментации», наблюдаемый иногда у таких детей: в коже анальной области видны черные тонкие полоски и узелки, представляющие собой скопления мекония под эпидермисом. Этих детей нет необходимости подвергать другим исследованиям.

Атрезия анального канала также относится к разряду низких. На месте анального отверстия часто обнаруживают незначительное вдавление пигментированного участка кожи, иногда валикообразное выпячивание. Об этом виде атрезии с большой долей вероятности можно судить, надавливая пальцем на область заднепроходного отверстия. Поскольку кишка находится низко, ощущается баллотирование, противотолчок наполненного меконием мешка, особенно если ребенок тужится или кричит. Однако этот признак в известной мере субъективен и не имеет решающего значения, поэтому обычно применяют вспомогательные методы диагностики, о которых будет сказано ниже.

Атрезия анального канала и прямой кишки относится к высоким формам атрезии. Промежность обычно уменьшена в размерах, недоразвита. Нередко недоразвит или отсутствует копчик, а порой и крестец. На месте, где должно быть анальное отверстие, кожа чаще всего гладкая.

Для того чтобы точно определить уровень атрезии, используют вспомогательные методы. Один из наиболее распространенных - рентгенография (по Каковичу-Вангестину). Место, где должно быть анальное отверстие, маркируют предметом, задерживающим рентгеновские лучи (скрепка, монета, дробинка и т. п.). Ребенка завертывают в пеленки, оставляя ноги открытыми, помещают под рентгеновский экран и опускают вниз головой, придерживая за обе ноги. В этом положении делают снимок в двух проекциях. По расстоянию между слепым концом кишки (газовый пузырь) и меткой на промежности судят о высоте атрезии.

Наблюдения показывают, что примерно у трети больных данные, получаемые при исследовании по Каковичу-Вангестину, не соответствует операционным находкам. Возможны два варианта ошибок.

1. Действительный уровень атрезии значительно ниже установленного при рентгенологическом исследовании . Эту ошибку чаще всего допускают, если исследование производят в ранние сроки (первые 12 часов жизни ребенка). За указанный срок газы не доходят до прямой кишки, поскольку им препятствует значительное количество мекония в слепом мешке. К тому же в момент исследования не всегда выдерживают интервал между снимками хотя бы в 1 мин для заполнения газом терминальной части кишки.

2. Действительный уровень атрезии выше установленного по рентгенограмме. Данная ошибка наблюдается реже и происходит, если ребенка неправильно укладывают на столе, в результате чего лучи проходят не строго перпендикулярно к оси тела, а косо. На снимке газовый пузырь и метка «приближаются» друг к другу.

Однако изложенное выше ни в коей мере не может дискредитировать описанный метод, который наиболее достоверен, если: применяется после 15-16 ч с момента рождения ребенка.

Разработаны приемы, несколько расширяющие диагностические возможности метода Каковича-Вангестина. Так, Т. И. Концелидзе рекомендует перед исследованием промыть желудок, отсосать его содержимое и оставить в нем зонд, введенный через нос. Новорожденному на 1 -1,5 ч придают положение Тренделенбурга, что способствует проникновению газа в слепой мешок, и при исследовании нет необходимости долго держать ребенка вниз головой: снимки выполняют за 10-15 с. Вместо обычной контрастной метки применяют бариевую пасту тестообразной консистенции, которую наносят в виде ленты строго по средней линии в крестцово-копчиковой области и межъягодичной складке, включая промежность. Этот прием позволяет хорошо контурировать заднюю и нижнюю границы поверхностных мягких тканей, исключает смещение метки и облегчает выяснение локализации дистального отдела атрезированной кишки. Когда паста высохнет, ребенка помещают под экран, придают положение вниз головой, а ноги приводят к брюшной стенке, сгибая в тазобедренных суставах, что повышает внутрибрюшное давление и увеличивает проходимость газов в слепой-карман прямой кишки. В таком положении ноги держат несколько секунд, затем отводят в первоначальное положение и делают снимок в боковой проекции.

Другой вспомогательный метод определения высоты атрезии - пункционный (по Пеллера-Ситковскому). Тонкой иглой, надетой на шприц, прокалывают кожу промежности в месте естественного расположения анального отверстия и, постепенно потягивая за поршень, вводят иглу по направлению к кишке до появления в шприце капли мекония. По расстоянию, на которое вошла игла, судят о высоте атрезии. Через ту же иглу вводят контрастное вещество, маркируют местоположение заднего прохода и производят рентгенографию в двух проекциях (переднезадней и боковой) в вертикальном положении ребенка. Данный прием позволяет уточнить расстояние между кожей и слепым концом кишки.

В последние годы все более широкое распространение получают ультразвуковые методы диагностики.

Атрезия прямой кишки (изолированная) может быть высокой и низкой. Заднепроходное отверстие с хорошо сформированным наружным сфинктером расположено на обычном месте. Имеется анальный канал, а выше кишка отсутствует на большем или меньшем протяжении. Для установления диагноза достаточно ввести катетер через анальное отверстие или провести пальцевое исследование.

Лечение атрезии . Атрезии заднего прохода и прямой кишки корригируют только хирургическим путем. Наиболее важные вопросы хирургической тактики - выбор срока, объема и методики оперативного вмешательства.

В первые часы и дни жизни в неотложном порядке по витальным показаниям выполняют операцию при всех формах простой (без свищей) атрезии, а также при свище в мочевую систему и очень узком промежностном свище. Вопрос о том, выполнить сразу радикальную операцию или ограничиться наложением колостомы , отложив радикальное вмешательство на более поздний срок, решают индивидуально. Предпочтительнее радикальный вариант, однако при некоторых ситуациях лучше сначала наложить колостому. Эта паллиативная операция безусловно показана: 1) если общее состояние новорожденного тяжелое в связи с поздним поступлением или сопутствующими пороками развития; 2) если у хирурга недостаточен опыт выполнения подобного рода операций, особенно при высокой атрезии; 3) при клоаке.

У девочек при свищах в половую систему и широких промежностных свищах, выбирая оптимальный срок для радикальной операции, хирург руководствуется клиническим течением заболевания и учитывает два момента, совершенно по-разному, даже прямо противоположным образом, связанных с фактором времени: чем позже производят операцию, тем, с одной стороны, больше опасность развития вторичных изменений, но, с другой стороны, меньше технические трудности и, следовательно, лучше функциональные результаты. Более подробно о