Урогенитальный синус. Пластика половых органов при врожденной гиперплазии надпочечников

В 1951 г. Wilkins и соавторы впервые сообщили о положительных результатах гормонального лечения адреногенитального синдрома у детей и описали клиническую картину этого своеобразного заболевания, которое благодаря существенным особенностям патогенеза, клиники и терапии рассматривается в настоящее время как особая форма эндокринной патологии.

Под адреногенитальным синдромом разумеют такие изменения в строении половых органов и развитии вторичных половых признаков, которые обусловлены действием избыточной секреции андрогенов надпочечникового происхождения, приводящих к омужествлению женского организма. Повышение продукции андрогенов может быть вызвано либо новообразованием, либо гиперплазией коры надпочечника. Гиперплазия обычно фигурирует как врожденная аномалия и является гораздо более частой причиной адреногенитального синдрома у девочек, чем постнатальные новообразования. Этот врожденный синдром, по данным Prader, встречается в среднем у 1 из 5000 новорожденных.

Патогенетические механизмы гиперпродукции андрогенов при адреногенитальном синдроме на почве новообразования и на почве гиперплазии неодинаковы, между этими двумя механизмами существует принципиальная разница. При наличии неоплазмы коры надпочечника повышенное выделение андрогенов является первичным, так как обусловлено самой опухолью. Поэтому эффективное лечение может быть достигнуто только своевременным удалением опухоли. При наличии гиперплазии коры надпочечника избыточная секреция андрогенов возникает вторично в результате повышенного выделения адренокортикотропного гормона (АКТГ) в передней доле гипофиза.

Патология начинается еще в периоде внутриутробной жизни, как полагают, на почве недостатка энзимов, необходимых для синтеза надпочечниками глюкокортикоидов, в том числе кортизона. Последний, как известно, тормозит избыточное выделение АКТГ. А так как при врожденном адреногенитальном синдроме, по указанной выше причине, синтез кортизона нарушен и содержание его в организме понижено, наблюдается гиперпродукция АКТГ, который чрезмерно стимулирует функцию ретикулярной зоны коры надпочечника, где продуцируются андрогены, вызывая ее гиперплазию. Отсюда понятно, почему применение кортизона при этом заболевании может дать положительный терапевтический эффект.

При врожденном адреногенитальном синдроме наблюдается повышенное выделение с мочой конечных метаболитов андрогенов и прогестерона: 17-кетостероидов, прегнандиола и прегнантриола. Это учитывается при дифференциальной диагностике. Важно отметить, что при гиперплазии и гиперфункции коры надпочечника, обусловливающих явления вирилизма, наблюдается в той или другой степени угнетение гонадотропной функции гипофиза.

Клинические симптомы врожденного адреногенитального синдрома у новорожденной девочки проявляются лишь изменениями, свойственными наружному женскому псевдогермафродитизму. Внутренние половые органы, как правило, развиты по женскому типу. Характер и степень изменений со стороны наружных гениталий варьируют в зависимости от количества избыточно выделяемых андрогенных гормонов и от длительности их гиперсекреции в период внутриутробной жизни. При относительно небольшом избытке андрогенов и позднем возникновении патологии (после 5 месяцев внутриутробного развития) наблюдается обычно только гипертрофия клитора. При более раннем начале патологического процесса и большем избытке андрогенов, кроме увеличения клитора, наблюдается также недостаточное развитие sinus urogenitalis и заметная гипотрофия малых половых губ. Наконец, при резких степенях выраженности синдрома наблюдаются гетеросексуальные изменения всех наружных половых частей: пенисообразный клитор, атрофия малых половых губ, гипертрофия больших - наподобие мошонки, сохранившийся урогенитальный синус с необычным расположением наружного отверстия уретры, несколько напоминающие мужскую гипоспадию.

В более поздние годы начинают все более и более отчетливо выявляться изменения в половых органах, появляются и развиваются более или менее выраженные признаки вирилизма и вне гениталий; преждевременное физическое развитие; усиленный рост девочки, который обычно прекращается в 10-12 лет в связи с преждевременным закрытием зон роста в трубчатых костях; мощное развитие мускулатуры. Около 3-5-летнего возраста начинает появляться растительность в области половых органов, а несколько позднее - и в области подмышечных впадин, в 12-13 лет появляется растительность и на лице, часто общий гипертрихоз, голос становится низким. А развитие женских половых органов и вторичных половых признаков (матка, яичники, молочные железы и др.), наоборот, отстает, так как повышение активности андрогенов угнетает секрецию гонадотропных гормонов гипофиза.

С наступлением пубертатного периода и в последующие годы при резкой степени выраженности синдрома наблюдается первичная аменорея , отчетливо выявляются черты интерсексуализма. Но такие случаи встречаются редко, чаще наблюдаются менее выраженные отклонения, месячные наступают с некоторым запозданием, а иногда и вовремя. Нередко при рождении девочки и в раннем детстве ничего не бросается в глаза, и только в более поздние годы (12-16 лет) обращаются к врачу обычно по поводу нарушений менструального цикла (вторичная аменорея, гипоменорея) или вирильного гипертрихоза.

Из наблюдающихся при врожденном адреногенитальном синдроме патологоанатомических изменений Bierich и другие авторы отмечают как наиболее существенные следующие: гиперплазию ретикулярной зоны коры надпочечников; гипоплазию матки; недоразвитие яичников, которые представляются в детском и ювенальном возрасте уменьшенными, с большим числом атретических фолликулов, или же с поликистозными изменениями и утолщенной tunica albuginea, похожими на те, что наблюдаются при синдроме Штейн - Левенталя.

Что касается распознавания врожденного адреногенитального синдрома, то прежде всего следует подчеркнуть важность ранней диагностики (по возможности при рождении ребенка), дающей возможность правильно определить женский пол новорожденной и обеспечить успех лечения, который всецело зависит от того, насколько рано оно начато. Ранним лечением можно также предупредить и ближайшее осложнение в виде тяжелого нарушения водно-солевого обмена, которое может закончиться смертью ребенка в первые две недели его жизни.

При рождении ребенка распознавание адреногенитального синдрома может представить значительные трудности. Отсутствие яичек, обнаружение матки при пальпации (яичники в этом возрасте обычно не определяются) и повышенное содержание в моче 17-кетостероидов, прегнандиола и прегнантриола - все это позволяет у большинства детей исключить мужской псевдогермафродитизм и поставить диагноз адреногенитального синдрома. В более поздние годы дифференциальная диагностика облегчается, так как развиваются признаки вирилизма и вторичные половые признаки по мужскому типу, чего не наблюдается ни при гермафродитизме, пи при простом гипертрихозе.

Как уже было отмечено выше, клинические симптомы врожденного адреногенитального синдрома, развивающегося всегда па почве гиперплазии коры надпочечника, во многом сходны с симптомами адреногенитального синдрома, возникающего на почве новообразования коры надпочечника. Для дифференциальной диагностики между указанными двумя клиническими формами можно с успехом использовать следующие основные методы исследования: 1) определение содержания в суточной моче метаболитов андрогенов и прогестерона - 17-кетостероидов, прегнандиола и прегнантриола; 2) предложенную Wilkins кортизоновую пробу; 3) рентгенологическое исследование надпочечников.

Выделение с мочой более 10 мг 17-кетостероидов в сутки свидетельствует больше о неоплазме, чем о гиперплазии коры надпочечника. Выделение прегнантриола специфично только для гиперплазии (до 5-7 мг в сутки), в других случаях в моче определяются лишь следы его. Для гиперплазии коры надпочечника характерно резкое повышение содержания прегнандиола в суточной моче (до 20 мг и более).

Большое дифференциально-диагностическое значение имеет также кортизоновая проба Уилкинса. Эта проба основана на том, что при введении больших доз кортизона или преднизолона резко тормозится выделение АКТГ. В результате этого при гиперплазии коры надпочечника выделение 17-кетостероидов с мочой уже через 3-4 дня значительно снижается, а при неоплазме не изменяется в связи с тем, что гиперсекреция андрогенов обусловлена самой опухолью и происходит независимо от стимулирующего действия АКТГ.

Ценные дифференциально-диагностические данные можно получить при рентгенографии области надпочечников после предварительного введения воздуха (кислорода) в околопеченочную клетчатку. Этим методом можно обнаружить как опухоль, так и гиперплазию коры надпочечника. Как правило, неоплазма поражает только один из надпочечников, врожденная гиперплазия бывает двусторонней.

Врожденный адреногенитальный синдром лечат в настоящее время кортизоном и его производными. Эта терапия является заместительной и основана на современных представлениях о патогенезе заболевания (недостаточный синтез кортизона). Как уже было отмечено, чем ранее начато лечение, тем более эффективным оно является. Большинство авторов рекомендует начинать лечение с больших доз кортизона (до 100-125 мг в день внутримышечно) под контролем выделения 17-кетостероидов с мочой, постепенно снижая дозы до 25-15 мг кортизона в день. Некоторые авторы рекомендуют применять меньшие дозы кортизона, особенно у детей. Так, например, Bierich сообщает о получении хорошего терапевтического эффекта уже через две недели после начала лечения девочки 15 лет внутримышечными инъекциями кортизона по 9 мг в день и считает, что более 30 мг этого препарата применять обычно не требуется.

Л. Г. Тумилович справедливо подчеркивает, что при назначении терапевтической дозы гормона, как и при проведении кортизоновой пробы, всегда следует учитывать возраст ребенка. Автор получал хороший терапевтический эффект (основываясь на характер выделения 17-кетостероидов с мочой), начиная лечение кортизоном детей в возрасте 5-9 лет с дозы 50 мг, в Ю-13 лет -по 75 мг, в 14-15 лет по 100-125 мг в день, постепенно снижая дозы гормона.

При длительном применении больших доз кортикоидов наблюдаются иногда такие неприятные осложнения, как повышение кровяного давления, глюкозурия, ожирение, остеопороз. Поэтому некоторые авторы рекомендуют применять преднизолон как более эффективный препарат, не дающий к тому же таких побочных действий, как кортизон. Преднизолон применяется в меньших дозах, начиная с 30-25 мг, постепенно понижая его количество до 5 мг в день (Nowakowski и др.). Кортизон также применяется per os, в таблетках по 0,025, по 4 таблетки 2 раза в день, затем доза постепенно снижается до 2 таблеток в день. Пероральный метод значительно менее эффективен. Лечение продолжается непрерывно до стойкого снижения количества выделяемых 17-кетостероидов (по крайней мере - до 8-12 мг) и ослабления других клинических симптомов вирилизации.

При резко выраженных, уродующих гетеросексуальных изменениях наружных половых органов приходится прибегать и к хирургическим методам лечения в сочетании с гормональными. Пластическая операция заключается в реконструкции урогенитального синуса и ампутации гипертрофированного клитора. По вопросу о возрасте, наиболее благоприятном для оперативного вмешательства, не существует единого мнения. В последние годы все чаще производятся операции с 2-3 лет. Нет единого мнения и по вопросу о том, следует ли производить одновременно операцию на урогенитальном синусе и клиторе или в два этапа. М. В. Дубнов высказывает мнение, что в более раннем возрасте целесообразнее оперировать в два этапа, а в старшие годы можно оперировать одномоментно.

МОЧЕПОЛОВОЙ СИНУС МОЧЕПОЛОВОЙ СИНУС

(sinus urogenitalis), полость, в к-рую впадают выводные протоки половой и выделит, систем у мн. позвоночных. М. с. открывается в клоаку (акуловые и цельноголовые рыбы, черепахи, клоачные млекопитающие), а при её отсутствии - наружу (круглоротые, многопёрообразные, ганоидные, нек-рые самцы костистых рыб, живородящие млекопитающие). У самок плацентарных млекопитающих (грызуны, копытные, приматы) М. с. образует преддверие влагалища, отделённое от влагалища девств, плевой. У самцов живородящих млекопитающих из М. с. развивается верх, отдел мочеиспускат. канала.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-е изд., исправл. - М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

Смотреть что такое "МОЧЕПОЛОВОЙ СИНУС" в других словарях:

- (sinus urogenitalis) см. Мочеполовая пазуха … Большой медицинский словарь

Резервуар, в который впадают выводные протоки половой и выделительной систем у многих позвоночных животных. М. с. открывается в клоаку (См. Клоака) (у акуловых и цельноголовых рыб, черепах, клоачных млекопитающих), а с её редукцией наружу …

См. Мочеполовая система …

См. Мочеполовая система … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона

Эмбриональная структура передний отдел клоаки, из которого в дальнейшем развивается тело и верхушка мочевого пузыря и мочеиспускательный канал. Часть этой структуры может также входить в состав влагалища. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

СИНУС МОЧЕПОЛОВОЙ - (urinogenital sinus) эмбриональная структура передний отдел клоаки, из которого в дальнейшем развивается тело и верхушка мочевого пузыря и мочеиспускательный канал. Часть этой структуры может также входить в состав влагалища … Толковый словарь по медицине

МОЧЕПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ - МОЧЕПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ, Выделительные органы, довольно тесно связанные у большинства позвоночных вместе с половыми орган ми в одну мочеполовую, или урогенитальную систему. У беспозвоночн. животных такой связи обычно не имеется у них мочевые органы… … Большая медицинская энциклопедия

Запрос «Минога» перенаправляется сюда; см. также другие значения. ? Миноги … Википедия

Органы полового размножения (См. Половое размножение). Половые органы животных. К П. о. относятся половые железы Гонады (семенники и яичники), половые протоки (семяпроводы и яйцеводы), т. н. дополнительные образования и… … Большая советская энциклопедия

- (или воспроизвождения органы) органы, имеющие непосредственное отношение к размножению. С этой точки зрения и столон, служащий для бесполого Р. (см.), тоже является органом Р. Но обыкновенно под именем органов Р. разумеют лишь органы полового Р … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона

Адреногенитальный синдром, или врожденная гиперплазия коры надпочечников, - это генетически обусловленное наследственное аутосомно-рецессивное эндокринное заболевание, возникающие в результате нарушения синтеза в организме альдостерона, кортизола и андрогенов.

Примечание. При аутосомно-рецессивном типе наследования заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии. Это значит, что болезнь развивается только в том случае, когда оба родителя являются носителями данного гена, и ребенок получает его и от отца, и от матери.

В большинстве случаев (более 95%) причиной нарушения синтеза в организме альдостерона, кортизола и андрогенов является дефицит 21-гидроксилазы. Данный фермент является предшественником в цепочке образования этих гормонов.

Патогенез адреногенитального синдрома

В результате недостатка данного фермента в организме возникает дефицит альдостерона и кортизола. Для того, чтобы компенсировать недостаток этих гормонов, начинает активно синтезироваться адренокортикотропный гормон (стимулятор). Действует он на всю кору надпочечника, однако т.к. дефицит CYP-21 не устранен, синтез идет по 3-му пути: образование андрогенов (21-гидроксилаза независимый путь).

Результатом таких нарушений является:

• Снижение уровня альдостерона и кортизола.
• Избыток андрогенов и тестостерона.

Примечание. Частота встречаемости адреногенитального синдрома у новорожденных варьируется в разных странах. Для европейцев эта цифра составляет 1 на 10000-15000 детей. У евреев до 20% (чаще поздняя форма). У эскимосов 1 на 200-300 новорожденных.

Существует 3 клинических варианта течения врожденной гиперплазии надпочечников (в основе лежит степень недостаточности 21-гидроксилазы):

• Сольтеряющая форма - характеризуется практически полным отсутствием синтеза данного фермента.
• Типичная вирильная форма - частичная недостаточность фермента.
• Нетипичная (поздняя) форма.

Простая или типичная вирильная форма

Данная форма адреногенитального синдрома ярче проявляется у девочек. Это связано с тем, что из-за дефицита 21-гидроксилазы возникает избыток андрогенов при нормальном уровне альдостерона и кортизола. В результате этого у девочек начинается процесс вирилизации (омужествления). Происходит это в эмбриональном периоде на 24-25 неделе. Поэтому первые признаки простой формы адреногенитального синдрома у новорожденных девочек можно заметить уже сразу после родов. К таковым относят:

• гипертрофию клитора;
• наличие сращения больших половых губ (мошоночный шов);
• урогенитальный синус.

Степень выраженности надпочечниковой гиперандрогении разнообразна от небольшого увеличения клитора до полного формирования наружных мужских половых органов (ложный гермафродитизм).

Важно! Несмотря на неправильное формирование наружных половых органов, при ультразвуковом обследовании внутренних (матка, яичники) патологии не выявляется.

При несвоевременной постановке диагноза врожденной гиперплазии надпочечников процессы вирилизации продолжаются:

• Отмечается раннее закрытие зон роста. Итог - низкорослость.
• Избыточное оволосение по мужскому типу, причем возможно его появление уже в 2-3 года.
• Формирование мужеподобной фигуры (узкий таз, широкие плечи).
• Аменорея.
• Бесплодие.

Адреногенитальный синдром у мальчиков имеет не столь выраженную клиническую картину. При рождении не наблюдается никаких аномалий развития. Внешние и внутренние половые органы сформированы правильно.

Первыми симптомами тревоги могут стать раннее появление вторичных половых признаков (увеличение в размерах пениса, появление оволосения). Начинается ложное преждевременное половое созревание. Возраст 3-4 года, иногда возможно и раньше. Зоны костного роста так же, как и у девочек, закрываются рано: к 9-10 годам. Репродуктивная функция чаще всего сохранена, однако возможно развитие олиго- или азооспермии.

Примечание. Постановка диагноза гиперандрогении надпочечникового генеза и, как следствие этого, развитие вирильной формы заболевания происходит у девочек до 2-х лет, у мальчиков в возрасте 3-4 лет.

Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома

Эта форма является наиболее жизнеугрожающей из всех вариантов течения врожденной гиперплазии надпочечников, т.к. при отсутствии своевременной постановки диагноза и адекватного лечения ребенок гибнет в течение первого месяца жизни. В патогенезе заболевания лежит полное отсутствие фермента 21-гидроксилазы, в результате чего развивается недостаточность альдостерона и кортизола. Итог - отсутствие нормальной реабсорбции в канальцах почек, избыточное мочевыделение.

Первые симптомы тревоги могут появиться на 2-й неделе жизни ребенка. Это может быть вялость, сонливость, адинамия в поведении. Обильное мочевыделение, срыгивание, рвота. Снижение аппетита.

Гибель наступает от развития острой надпочечниковой недостаточности и шока.

Атипичная (поздняя) форма врожденной гиперплазии надпочечников

Наиболее распространенная форма адреногенитального синдрома. Клиническая картина весьма скудная. До начала полового созревания часто наблюдается полное отсутствие симптомов. Иногда отмечают:

• некоторое ускорение роста;
• костный возраст опережает биологический;
• у девочек - небольшое увеличение клитора;
• у мальчиков - рост полового члена без увеличения размеров яичек.

В период полового созревания проявляются следующие симптомы:

• относительно раннее начало: для девочек 8-9 лет, для мальчиков 9-10 лет;
• появление угревой болезни;
• гирсутизм (рост волос по мужскому типу) у девочек;
• нарушение менструальной функции;
• поликистоз яичников;
• бесплодие;
• невынашивание беременности.

Примечание. Частота встречаемости поздней формы врожденной гиперплазии надпочечников во многих странах Европы (Италия, Испания) и у некоторых национальностей составляет от 1 на 30 до 1 на 1000 населения.

Диагностика

Для диагностики адреногенитального синдрома проводится ряд исследований и анализов.

Начинается исследование со сбора анамнеза (были ли случаи возникновения данного заболевания у родителей, родственников, братьев, сестер).

Для подтверждения адреногенитального синдрома проводится ряд анализов на гормоны. К таковым относится анализ на 17-гидроксипрогестерон. Повышение уровня данного гормона выше 15 нмоль/л является диагностическим критерием врожденной гиперплазии надпочечников.

Для диагностики сольтеряющей формы проводится исследование уровня ренина в крови.

Примечание. Порой при нарушении формирования наружных половых органов возникает сложность с определением пола ребенка. Для этого делается генетический анализ на установление кариотипа.

Лечение

Лечение адреногенитального синдрома пожизненное. Цель - проведение заместительной терапии. Обычно используется гидрокортизон или преднизолон. Дозировки подбираются врачом индивидуально.

При возникновении сольтеряющей формы, кроме глюкокортикостероидов, назначаются и аналоги минералокортикоидных гормонов (флудрокортизон).

Кроме консервативного лечения, иногда применяют и хирургическое. Чаще всего это коррекция наружных половых органов у девочек - удаление увеличенного клитора, коррекция урогенитального синуса, формирование влагалища.

При своевременно начатом лечении прогноз относительно жизни таких пациентов благоприятный. Так как ранняя заместительная терапия позволяет стимулировать правильное развитие половых органов как у мальчиков, так и у девочек, благоприятен прогноз и в отношении сохранения репродуктивной функции.

Выделительная система начинает развиваться с 3 недели беременности. Почки начинают функционировать примерно с девятой недели внутриутробной жизни малыша. Нефроны — структурные единицы почек развиваются с 20-22 недели. Они, как и все органы мочеполовой системы, очень чувствительны к разного рода повреждающим (тератогенным) факторам. Наиболее опасными в отношении развития врожденных заболеваний почек считаются первые 2 — 3 месяца беременности, и чем раньше было тератогенное воздействие, тем более грубыми будут пороки развития, возможно, несовместимые с жизнью. Если вредный фактор действует на 3-4 неделе беременности, то у плода возможно неразвитие почек (почечная агенез...

Обсуждение

Тазовая дистопия это тот случай, когда один орган из парных размещается в районе матки и кишечника у пациентки-женщины, и между мочевым путем и прямой кишкой мужчины, подробнее в [ссылка-1] Мочеточник сокращен, происходит ответвление сосудистой кровеносной системы от внутренней подвздошной артерии.

Прошу всех, кто когда-нибудь "копал" эту тему - поделитесь ссылками. Можно на английском. Желательно с фотографиями. Месяц назад здесь была такая тема, но не могу найти ее в архиве. ССылки мо;но отправить в почту: [email protected] Помогите! Заранее спасибо!

Обсуждение

Все ссылки на английские саиты. Я бы могла перевести некоторые статьи, но мне надо знать какие важны для вас.
И еще я давала емаилы русских докторов. Они работает в US именно с адаптированными детьми и приглашают докторов из России и Украины. Я думала, что может они вам посоветуют специалиста по ФАС в России. Я не хочу давать их емаилы открыто, если вам надо я вам пошлю в приват.

статьи для родителей детей с ФАС
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

стратегия поведения с ребенком с ФАС
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Особенности младенцев с ФАС
http://come-over.to/FASCRC/

Девочки! Обнадёжьте меня пожалуйста примерами (если найдёте). У меня 6-я акушерская неделька. Мало того что нет токсикоза, так и признаков-то толком нет:((((Чуть-чуть соски стали чувствительнее и всё! Ни тяжести в груди, ни пигметнации - ничего нет. А ведь в прошлые-то разы грудь "была". На УЗИ только через неделю. А я уже потихоньку схожу с ума. Пожалуй что, утренняя рвота весьма скрасила бы моё существование:) То что нет токсикоза, я так поняла редко, но бывает. А бывает так, что почти...

Обсуждение

У меня тоже 6-я неделя. Пару раз живот гшазами покрутило и все (ттт).
Тоже не сильно по-мне заметно. Вот если бы ещё не вырубало спать в середине дня...
Кстати, я УЗИ уже неделю назад сделала. ЗАчем столько ждать? Там уже все видно.

да не было признаков... если бы живот не тянуло, вообще ничего бы не было... Ну талия стла расползаться к 8-ми неделькам и всееее....

Хирургическое лечение новорожденных с неопре­деленным полом представляет собой одну из самых «загадочных» проблем детской урологии, требующую неотложного комплексного решения бригадой спе­циалистов, в которую должны входить неонатологи, детские , и . Необ­ходимо срочное определение генетического пола и биохимических нарушений, после чего намечаются план, сроки и виды хирургической коррекции. Хи­рургическое лечение пациентов с интерсексуальными нарушениями преследует цель достичь как можно бо­лее нормального вида гениталий и хорошей функции, обеспечивающей нормальные половые контакты.

Женский псевдогермафродитизм в результате врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) — наиболее частая причина наличия неопределен­ных гениталий у новорожденных. Эта патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу и у 75% сочетается с жизнеопасными метаболическими (солетеряющими) расстройствами. Воздействие на плод женского пола 46,XX адренальных андрогенов приводит к различной степени вирилизации наруж­ных гениталий и дистальных отделов влагалища, хотя мюллеровы предшественники внутренних ге­ниталий, фаллопиевы трубы, матка и проксималь­ные отделы влагалища развиваются нормально при отсутствии мюллеровой ингибирующей субстанции. Прогноз у этих пациенток, развивающихся как девочки после соответствующей хирургической реконструкции, прекрасный, с нормальным пубер­татным развитием, со всеми присущими женскому полу характеристиками, нормальной половой ак­тивностью и репродуктивными возможностями. Успех реконструкции зависит от точности опреде­ления анатомического строения гениталий, где ос­новное внимание должно быть уделено локализации отверстия влагалища в урогенитальном синусе и его связи с тазовым дном и наружным сфинктерным механизмом. Перечисленные данные можно полу­чить с помощью , микционной цистоуретрографии (МЦУГ), КТ или МРТ и панэндоскопии. Наиболее часто анатомическое строение гениталий определяется недостаточностью 21 -гидроксилазы и представлено вирилизацией клитора средней или тяжелой степени с локализацией входа во влагалище на «семенном бугорке» или даже ниже.

Феминизирующая пластика половых органов преследует 5 основных целей:

• обеспечить нормальную лока­лизацию входа во влагалище на промежности,
• со­здать нормальный вид («влажный») этого входа,
• полностью отделить влагалище от мочевого тракта,
• удалить фаллическую эректильную ткань, сохра­нив головку с ее иннервацией, чувствительностью и кровоснабжением,
• избежать осложнений со сто­роны мочевого тракта, таких как инфекция и неде­ржание мочи.

Обеспечивая достижение этих целей, мы имеем дело с двумя основными «проблемами» - увеличенным клитором и влагалищем. может быть произведена поэтапно или за один этап. В последние годы описаны несколько методов одно­моментной феминизирующей пластики половых органов. Наш метод и опыт основаны на принципе низве­дения влагалища, мобилизации урогенитального синуса enbloc через промежность, уменьшающей клиторопластики и реконструкции входа во влагали­ще с использованием остатков слизистой оболочки урогенитального синуса с фаллической кожей.

Сроки реконструкции гениталий при наличии неопределенного пола остаются предметом очень бурных дискуссий. Психиатры и специалисты в области медицинской этики поднимают вопрос о непоправимом ущербе, который наносят родители и , «назначая» пол ребенку до того, как он сам стал ощущать свою принадлежность тому или иному полу. К счастью, эти дебаты практически не имеют значения и отношения к принятию нами решений в случаях ВГН с 46,XX кариотипом, поскольку эти па­циентки имеют несомненно женский пол. До пос­леднего времени почти все рекомендовали у девочек с ВГН, особенно при высоком впадении влагалища в урогенитальный синус, производить реконструкцию в два этапа: сначала, как можно раньше, уменьшать клитор, чтобы избежать беспо­койства родителей и людей, окружающих ребенка, а затем, в более позднем возрасте, осуществлять вагинопластику для предупреждения развития стеноза влагалища. Этого осложнения (стеноза влагалища) можно избежать, применяя операции, описанные Passerini-Glazel, Gonzales, Rinkи Farkas, поскольку перечисленные методы подразумевают использова­ние кожи полового члена и крайней плоти, а также урогенитального синуса вместо промежностных и других кожных лоскутов. Поэтому ранняя одно­этапная операция имеет большое преимущество, которое состоит в использовании остатков кожи по­лового члена и крайней плоти для реконструкции, особенно у тех девочек, которые имеют выражен­ную (максимальную) вирилизацию. Этот прекрас­ный пластический материал просто выбрасывается, если реконструкция клитора выполняется в первую очередь как отдельная самостоятельная операция. De Jong и Boemers считают, что одноэтапное вмешательство должно производиться в периоде новорожденности. Пренатальная гиперстимуляция материнскими и плацентарными эстрогенами, ко­торая продолжается в течение первых 3-4 недель жизни, вызывает увеличение влагалища, благодаря секреции слизи, и гипертрофию его стенки, облег­чая операцию низведения влагалища. В настоящее время мы предпочитаем одноэтапную операцию в возрасте 3-4 мес., которую и описываем ниже.

Подготовка к операции заключается в полном опорожнении кишечника, адекватной стероидной терапии и стабилизации биохимического статуса.

Операция по пластике половых органов

Операцию начинают с обязательной панэндос­копии, которую проводят детским цистоскопом. Осматривают мочевой пузырь и определя­ют место впадения влагалища в урогенитальный синус. Как только обнаружено это место, почти всегда удается провести цистоскоп во влагалище. На этом этапе телескоп удаляют и через тубус ап­парата вводят во влагалище силиконовый катетер Фолея. Баллон надувают до объема 2-3 мл. Тубус аппарата убирают и катетер Фолея пережимают на дистальном конце урогенитального синуса, чтобы предотвратить сдувание баллона. Дистальный конец катетера обрезают, чтобы можно было полностью извлечь тубус аппарата. Катетер затем снова пере­жимают. В некоторых случаях, при наличии узкого отверстия влагалища, можно использовать катетер Fogarty, при этом цистоскоп вводят только до места впадения влагалища в синус, но не в полость вла­галища, Кроме того, в мочевой пузырь обычным способом вводят катетер 8 или 10F.

Больного укладывают в литотомическое положение с широко разведенными бедрами, чтобы можно было максимально открыть промежность. Опера­цию начинают с разреза кожи по всей окружности вокруг увеличенного клитора и отверстия урогени­тального синуса. Этот разрез продлевают в два вер­тикальных разреза по дорсальной и вентральной по­верхностям клитора. С вентральной стороны разрез продолжают в У-образный, чтобы соединить разрез по окружности непосредственно ниже головки и закончить проксимально формированием инверти­рованного (перевернутого) широкого и-образного лоскута. С обеих сторон этот лоскут идет до седа­лищных бугров. Такой разрез обеспечивает хороший доступ к анатомическим структурам гениталий и ко всей промежности с урогенитальным синусом.

Урогенитальный синус отделяют полностью от ка­вернозных и губчатого тел полового члена. Выде­ление продолжают, используя игольчатый элек­трокоагулятор, между урогенитальным синусом и прямой кишкой, которую отводят дорсально, в слое, расположенном латерально между уроге­нитальным синусом и ножками кавернозных тел и далее ниже и за ветвями лонных костей, пока весь урогенитальный синус не будет освобожден en block и не выведен наружу. Затем освобождают заднюю стенку влагалища и влагалище выводят на промежность без натяжения. Наличие баллона во влагалище, который периодически пальпируют во время операции, облегчает выделение влагалища и делает этот этап безопасным.

На этом этапе производят клиторопластику, исполь­зуя метод, описанный S.Kogan: двумя лигатурами перевязывают проксимальные концы предварительно выделенных ножек кавернозных тел. Рассекают фасцию Бака (Buck) по вентраль­но-боковой поверхности полового члена для того, чтобы сохранить кровоснабжение и чувствитель­ность головки клитора. Фасцию Бака отделяют от эректильной ткани, которую снова лигируют непос­редственно ниже головки, и затем всю эректильную ткань удаляют.

Два слизисто-кожных лоскута, сформированных из кожи полового члена и крайней плоти, полностью отделяют от кавернозных тел и отводят в сторону.

Если головка выглядит слишком большой, ее необходимо уменьшить путем удаления ткани по центру с оставлением как можно большего коли­чества ткани по бокам, поскольку эта зона наибо­лее чувствительна. Головку реконструируют швами 6/0. Затем головку клитора помещают под лонную дугу и подшивают на этом месте двумя или тремя рассасывающимися швами 4/0.

Заднюю поверхность урогенитального синуса пе­ремещают без натяжения как можно ближе к про­межности. Бульбокаверноэные мышцы рассекают по средней линии и отводят латерально, открывая таким образом заднюю стенку влагалища, которую широко рассекают сзади над баллоном между тракционными и гемостатическими швами.

После рассечения задней стенки влагалища вид­ны места его впадения в урогенитальный синус и уретра. Это соединение ушивают отдельными рассасывающимися швами 5/0 изнутри влагали­ща. Предварительно введенный в мочевой пузырь катетер Фолея «защищает» уретру.

Урогенитальный синус соответствующей длины сохраняют как трубку и подшивают непосредствен­но ниже головки клитора, чтобы сохранить эту часть синуса в качестве уретры. Оставшуюся часть синуса рассекают по средней линии с дорсальной стороны, создавая слизистую пластинку.

Слизистую пластинку дорсально рассеченного уроге­нитального синуса подшивают к двум боковым лос­кутам кожи полового члена и крайней плоти, предва­рительно отделенным от полового члена. В результате образуется широкая пластинка, состоящая из слизис­той оболочки в центре и на верхушке, в то время как ее боковые части сформированы из кожи полового члена, мягкой, «безволосой» и растяжимой.

Слизисто-кожную пластинку поворачивают вниз, слизистую в ее основании подшивают к вентраль­ной стенке влагалища, а боковые края - к боко­вой стенке влагалища, в результате чего создается анастомоз слизистой со слизистой вокруг отверстия влагалища. Вершину предварительно сформированного «перевернутого» и-образного промежностного лоскута подшивают к заднему дорсальному углу влагалища. Кожу полового члена подшивают по всей окружности, создавая большие и малые половые губы.

Тампон с ксероформом вводят во влагалище, на рану накладывают давящую повязку. И тампон, и повязку удаляют через 48-72 ч. Уретральный ка­тетер оставляют на 7 дней.

Заключение

С 1991 г. мы прооперировали 67 пациенток, проведя им одномоментную феминизирующую пластику половых органов по описанному выше методу. В двух случаях во время операции произошло незначительное повреж­дение стенки прямой кишки, сразу были наложены швы и в дальнейшем не было никаких последствий и осложнений. Раневая инфекция в ягодичной об­ласти развилась в 3 случаях, в одном из них в ре­зультате сформировался гипертрофический рубец. У одной девочки из-за нарушения кровоснабжения был полностью утрачен клитор. В двух случаях раз­вилась повторная клиторомегалия, связанная с неа­декватной андрогенной супрессией. Косметические результаты очень хорошие. У небольшого числа пациенток, которые уже достигли пубертатного возраста, мы выявили широкий слизистый вход во влагалище, без фиброза. Ни у одной из наших па­циенток пока не было половых контактов, поэтому мы не имеем информации относительно трудностей при этих контактах, сексуального удовлетворения, способности к деторождению и психологических аспектов сексуальных отношений.

Важно подчеркнуть, что описанный выше ме­тод в основном показан и может быть использован у большинства детей с ВГН, с недостаточностью 21-гидроксилазы и с впадением влагалища в уроге­нитальный синус на уровне тазового дна или даже ниже (в области полового бугорка). При низком впадении влагалища в синус достаточно бывает простого перемещения его кзади или использо­вания небольших промежностных лоскутов, как описал S.Fortunoff и соавт. В редких случаях очень высокого впадения влагалища над тазовым дном в области шейки мочевого пузыря промежностный доступ может быть недостаточен. В этих случаях Passerini-Glazel предлагает абдоминальный трансве­зикальный доступ с рассечением стенки мочевого пузыря транстригонально. Этот метод изначально был описан Дж.Монфортом как доступ к предстательной маточке. В таких редких сложных случаях методом выбора и лучшим методом является задний трансаноректаль­ный доступ по Репа.