Эпилепсия представляет собой хроническое заболевание , характеризующееся повторными, преимущественно, непровоцируемыми приступами с нарушением двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов в сером веществе коры головного мозга.
Эпилепсия - одно из наиболее распространенных заболеваний в неврологии , особенно, в детском и подростковом возрасте. Заболеваемость (число случаев вновь диагностированной эпилепсии - повторных непровоцируемых приступов - за 1 год) составляет от 41 до 83 случаев на 100.000 детского населения, с максимумом среди детей первого года жизни - от 100 до 233 случаев на 100.000 . Распространенность («накопленная заболеваемость» - количество больных активной эпилепсией на данный момент на 1000 населения) эпилепсии в популяции высока и достигает от 5 до 8 случаев на 1000 среди детей до 15 лет, а в отдельных регионах до 1% . Исследования последних лет показали распространенность эпилепсии в Московской области - 2,4, в Ленинградской области - 3,0 на 1000 всего населения, а в Республике Саха (Якутия) - 5,5 на 1000 детского населения [Гузева В.И., 2007].
В настоящее время установлено, что эпилепсия не является единим заболеванием с различными приступами, а подразделяется на отдельные формы - эпилептические синдромы. Эпилептические синдромы характеризуются устойчивой взаимосвязью клинических, электрических и анатомических критериев; различаются по реакции на антиэпилептическую терапию и прогнозу. В связи с этим, в 1989 году была разработана Международная классификация эпилепсий, эпилептических синдромов и схожих заболеваний. Впервые в основу классификации был положен синдромологический принцип, а не подразделение на отдельные приступы. Данная классификация хорошо известна практическим врачам. Следует отметить, однако, что за прошедшие 18 лет, отчетливо видно несовершенство этой классификации. И в 2001 году Международная комиссия по классификации и терминологии выпустила проектновой классификации эпилептических приступов и эпилептических синдромов (Epilepsia. - 2001. - V. 42. - N 6. - P. 796-803 ). Данный проект пока не получил окончательного утверждения, но рекомендован в настоящее время для использования в клинической практике.
В последние десятилетия достигнут значительный прогресс в изучении, диагностике и лечении эпилепсии . Этот прогресс связан с изменением подходов к классификации эпилепсии и эпилептических приступов, с совершенствование методов диагностики эпилепсии (особенно, развитие видео-ЭЭГ мониторинга и высокоразрешающей МРТ), а также с появлением более десяти новых антиэпилептических препаратов, создание которых базировалось на принципах высокой эффективности и безопасности.
В связи с прогрессом в изучении и лечении эпилепсии, эпилепсия теперь отнесена в раздел излечимых (курабельных) заболеваний , и у большинства пациентов (65-70%) удается достигнуть прекращения приступа или значительного уменьшения их частоты, однако, около 30% составляют случаи эпилепсии, плохо поддающиеся терапии. Сохранение значительной доли резистентных к лечению эпилепсий требует дальнейшее изучение этого заболевания, совершенствование методов его диагностики и лечения.
Лечение пациента с эпилепсией - сложный и длительный процесс, основной принцип которого можно сформулировать как стремление к достижению максимальной эффективности (сведение эпилептических приступов к минимуму или их прекращение) и максимально хорошей переносимости терапии (минимум побочных эффектов ). Врачи должны знать о новейших достижениях в области эпилептологии, о современных подходах к диагностике и лечению эпилепсии. В этом случае можно достигнуть максимального эффекта в лечении пациента.
Однако очень многое в лечении эпилепсии зависит от эффективного сотрудничества врача и пациента и членов семьи пациента, от правильного выполнения врачебных назначений, соблюдения режима, положительного настроя на излечение.
Этот сайт создан как для врачей, так и для пациентов и их близких. Цель создания сайта - предоставление врачам наиболее полной информации по всем разделам эпилептологии, а также ознакомления пациентов и их близких с основами заболевания, принципами его лечения, требованиями к режиму для, проблемами, с которыми сталкивается пациент и члены его семьи и возможностями их решения, а также получение ответов на наиболее важные вопросы об эпилепсии .
С глубоким уважением, профессор, д.м.н., Руководитель клиники Института детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки,
Константин Юрьевич Мухин
Cиндром Леннокса-Гасто (СЛГ) – это эпилептическая энцефалопатия присущая детям. Она характеризуется полиморфизмом приступов и определенными изменениями электроэнцефалограммы. Кроме того, данный синдром устойчив к терапии. Этот диагноз ставится 3-5% детей с эпилептическими приступами. Мальчики болеют чаще, чем девочки.
Патогенез
Чаще всего Синдром Леннокса-Гасто начинает развиваться у детей 2-8 лет. При этом выделяют фокус-группу из 4-6 летних детей. Иногда данное заболевание трансформируются из синдрома Веста, которое диагностируется у детей до года. В этом случае болезнь развивается по одному из двух вариантов:
- инфантильные спазмы синдрома Веста плавно переходят в тонические приступы и, пропуская латентный период, трансформируются в ;
- детские спазмы синдрома Веста проходят, наблюдается улучшение психомоторного развития ребенка. На ЭЭГ также заметно улучшение. Однако через некоторое время, отличное для каждого больного, возникают приступы неожиданных падений, атипичные абсансы. На ЭЭГ можно увидеть рост диффузионной пик-волновой активности.
Клиника
Синдром Леннокса-Гасто характеризуется тремя видами приступов:
- пароксизмы падений (атонически- и миоклонически-астатические);
- атипичные абсансы;
- тонические приступы.
Чаще всего наблюдаются приступы неожиданных падений, которые возникают вследствие тонических, миоклонических или атонических (негативный миоклонус) пароксизмов. Некоторые больные в этот период могут находиться в сознания, тогда как у других сознание может отключиться лишь на миг. Судороги отсутствуют. Ребенок после падения сразу встает на ноги. Однако периодические приступы пароксизмов падений могут привести к тяжелым травмам и инвалидности больного.
Тонические приступы разделяют на аксиальные, проксимальные или тотальные; также встречаются симметричные, либо четко латерализованные. Во время приступов наблюдается неожиданное сгибание шеи и туловища. Руки обычно поднимаются наверх в состоянии полуфлексии или разгибания, также разгибаются ноги. Лицевая мускулатура во время приступа также сокращается, глазные яблоки совершают непроизвольные вращательные движения. Кроме того, наблюдается апноэ и гиперемия лица. Приступы могут быть как днем, так и ночью.
Для синдрома Лееннокса-Гасто также характерны и атипичные абсансы, которые отличаются многообразием проявления. При этом, сознание частично может сохраняться, также как и некоторая доля речевой и двигательной активности. Часто также встречается слюнотечение, гипомимия, миоклония рта и век и различные атонические феномены: рот приоткрыт, голова падает на грудь. Атипичным абсансам часто сопутствует понижение мышечного тонуса, что приводит к «обмяканию» тела. Начинается оно обычно с лицевых и шейных мышц.
У большей части больных с синдромом Леннкса-Гасто наблюдаются пирамидная недостаточность, координаторные нарушения и не тяжелое снижение интеллекта. Недостаток интеллекта во время симптоматических форм заметен еще в раннем возрасте, тогда как в криптогенной форме он развивается лишь после приступов.
Прогноз и лечение
Прогноз при синдроме Леннокса-Гасто тяжелый. Медикаментозный контроль обычно наблюдается лишь у 10-20% пациентов. Лечению легче поддаются больные с преимущественными миоклоническими приступами и без тяжелых патологий структуры мозга. Более сложно продвигается лечение болезни с частыми тоническими приступами и сильным снижением интеллекта.
Что такое Синдром Леннокса - Гасто
Проявляется у детей от 2 до 8 лет, но чаще в дошкольном возрасте, 2-6 лет.
Примерно 30% таких приступов рекрутируются из случаев синдрома Уэста.
Что провоцирует Синдром Леннокса - Гасто
Относится (как и синдром Уэста) к мультифакторным эпилепсиям, то есть имеются подозрения на наличие симптоматической этиологии, но не подкрепляющиеся результатами морфологических исследований, и этиология в таком случае остается криптогенной. В Международной классификации эпилепсия выделена в разделе Генерализованные формы эпилепсии как криптогенная и симптоматическая. Нередко прослеживаются органические резидуальные церебральные синдромы (пре-, пери- и постнатальные), подострые энцефалопатии, нейрометаболические заболевания, туберозный склероз.
Симптомы Синдрома Леннокса - Гасто
Начало в возрасте от 2 до 8 лет, поздние формы от 10 до 20 лет.
Наиболее часты виды припадков - миоклонико-астатические припадки, атипичные абсансы, молниеносные кивательные судороги, внезапные падения, тонические приступы (обычно во сне). Нередко встречаются и генерализованные тонико-клонические, миоклонические, парциальные припадки. Имеется тенденция к серийности разнообразных приступов с состоянием ступора, а также незаметному переходу в эпилептический статус.
Неврология: в 40% случаев - церебральные парезы и гипотонико-астатические нарушения.
Психика: обычно - умственная отсталость до степени тяжелой деменции, психоорганические нарушения. В 80% случаев - тяжелые когнитивные и личностные нарушения органического типа.
Нейрорадиология и патоморфология: фокальные или диффузные структурные нарушения.
Диагностика Синдрома Леннокса - Гасто
Основывается на типичной клинической картине и ЭЭГ данных. На ЭЭГ обычно имеются изменения фона в виде медленных пик-волн меньше 3 Гц, ночью серии пиков (доходит до 100 за ночь), часто - мультифокальные изменения. Ранее считалось, что для синдрома Леннокса - Гасто патогномонична картина ритмических комплексов «пик-волна» 2,5 Гц. На самом деле описание паттерна ЭЭГ при синдроме Леннокса - Гасто это та же гипсаримия, только с большим содержанием «острых» феноменов. Заключение по ЭЭГ о гипсаритмии подтверждает диагноз синдрома Леннокса - Гасто.
Дифференциальная диагностика
Синдром Уэста.
Прогноз
В 75% случаев - резистентность к терапии. Возможно персистирование миоклонико-астатических припадков во взрослый возраст, переход в большие судорожные приступы. Неблагоприятные прогностические признаки - предшествующее органическое поражение мозга или синдром Уэста, распространенные и частые тонические судороги, наклонность к статусному течению.
Лечение Синдрома Леннокса - Гасто
Обычно приступы купируются с трудом. Более чем в половине случаев синдром развивается на фоне предшествующей энцефалопатии, но в 40% случаев возникает как бы первично.
Препараты первого выбора - Вальпроат, Этосуксимид. Второй выбор - Бензодиазепины, АКТГ, кортикостероиды. В последние годы препаратом первого выбора становятся Вигабатрин и Ламотриджин, которые избирательно увеличивают содержание в мозге тормозного нейротрансмиттера - ГАМК.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Леннокса - Гасто
Психиатр
Акции и специальные предложения
Медицинские новости
14.11.2019
Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия
14.10.2019
12, 13 и 14 октября, в России проходит масштабная социальная акция по бесплатной проверке свертываемости крови - «День МНО». Акция приурочена к Всемирному дню борьбы с тромбозами.
07.05.2019
Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний - вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.
25.04.2019
Грядут долгие выходные, и, многие россияне поедут отдыхать за город. Не лишним будет знать, как защитить себя от укусов клещей. Температурный режим в мае способствует активизации опасных насекомых...
05.04.2019
Заболеваемость коклюшем в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла почти в 2 раза 1, в том числе у детей в возрасте до 14 лет. Общее число зарегистрированных случаев коклюша за январь-декабрь выросло с 5 415 случаев в 2017 г. до 10 421 случаев за аналогичный период в 2018 г. Заболеваемость коклюшем неуклонно растет с 2008 года...
Медицинские статьи
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.
Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем
NEUROLOGY том 11 / vol. 11
Синдром псевдо-Леннокса: клинико-электроэнцефалографические
характеристики
К.Ю. Мухин
ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»; Россия, 143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
Контакты: Константин Юрьевич Мухин [email protected]
Синдром псевдо-Леннокса (СПЛ), или атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста, - заболевание из группы возрастзависимых эпилептических энцефалопатий с феноменом продолженной пик-волновой активности в фазу медленного сна, проявляющееся частыми полиморфными фокальными моторными и псевдогенерализованными приступами, когнитивными нарушениями, а также наличием на электроэнцефалограмме региональной и диффузной эпилептиформной активности, по морфологии идентичной доброкачественным эпилептиформным паттернам детства. Заболевание впервые описано J. Aicardi и J.J. Chevrie в 1982 г. на основании изучения 7 случаев. Сложность диагностики заключается в полиморфизме как эпилептических приступов, так и данных электроэнцефалографии, а также малой известности синдрома среди практикующих врачей и отсутствии его в Международной классификации эпилепсий. Типичная триада приступов, возникающая почти у 100 % больных, включает фокальные моторные пароксизмы (идентичные таковым при роландической эпилепсии), атипичные абсансы и атонические приступы. Приступы при СПЛ в активном периоде заболевания (как правило, до 7-8 лет) весьма резистентны к антиэпилептическим препаратам. Лишь несколько препаратов доказанно эффективны при СПЛ: вальпроаты, сукцинимиды, бензодиазепи-ны, топирамат и сультиам. Отмечено учащение приступов у больных СПЛ при введении таких препаратов, как вигабатрин, габапентин, ламотриджин, фенобарбитал, фенитоин. Автор подробно рассматривает историю изучения заболевания, клинические проявления, диагностические критерии, подходы к терапии и прогноз.
Ключевые слова: эпилепсия, эпилептическая энцефалопатия, синдром псевдо-Леннокса, электроэнцефалография, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, клиника, диагностика, лечение, прогноз
DOI: 10.17650/2073-8803-2016-11-1-7-13
PSEUDO-LENNOX SYNDROME: CLINICAL AND ELECTROENCEPHALOGRAPHIC CHARACTERISTICS
Svt. Luka"s Institute of Child Neurology and Epilepsy; 6 Svetlaya St., Puchkovo Village, Pervomayskoe Settlement, Moscow, 143396, Russia
Pseudo-Lennox syndrome (PLS), or atypical benign partial epilepsy of childhood, is a disease from a group of age-related epileptic encephalopathies with a phenomenon of continuous spike-wave activity during slow sleep, which manifests itself as frequent polymorphic focal motor andpseudogeneralized seizures, cognitive impairments, as well as regional and diffuse epileptiform activity on electroencephalogram (EEG) by the morphology identical to that of benign epileptiform patterns of childhood. The disease was first described by J. Aicardi and J.J. Chevrie in 1982, based on a study of 7 cases. Its diagnostic complexity is the polymorphism of both epileptic seizures and EEG data, as well as low awareness of the syndrome among physicians and its absence in the international classification of epilepsies. The typical triad of seizures, which occurs in nearly 100 % of patients, encompasses focal motor paroxysms (identical to those as observed in Rolandic epilepsy), atypical absences, and atonic seizures. Seizures in PLS in its active period (generally up to 7-8 years) are highly resistant to antiepileptic drugs. Only a few agents have been proven to be effective in PLS; these include valproates, succinimides, benzodiazepines, topiramate, and sulthiame. The frequency of seizures are noted to increase in patients with PLS treated with drugs, such as vigabatrin, gabapentin, lamotrigine, phenobarbital, or phenytoin. The author considers in detail the history of studies of the disease, clinical manifestations, diagnostic criteria, therapeutic approaches, and prognosis.
Key words: epilepsy, epileptic encephalopathy, pseudo-Lennox syndrome, electroencephalography, benign epileptiform discharges of childhood, clinical presentation, diagnosis, treatment, prognosis
Синдром псевдо-Леннокса (СПЛ) - заболевание из группы возрастзависимых эпилептических энцефалопатий с феноменом продолженной пик-волновой активности в фазу медленного сна, проявляющееся частыми полиморфными фокальными моторными и псевдогене-
рализованными приступами, когнитивными нарушениями, а также наличием на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) региональной и диффузной эпилептиформной активности, по морфологии идентичной доброкачественным эпилеп-тиформным паттернам детства (ДЭПД) .
Заболевание впервые описано J. Aicardi и J.J. Chevrie в 1982 г. на основании изучения 7 случаев. Клиническая картина во многом была схожей с роландической эпилепсией (РЭ), но наблюдались и существенные отличия - присутствовали абсансы и атонические приступы; частота приступов была очень высокой. В связи с этим авторы предложили название «атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста» . В немецкоязычной литературе (A. Hahn, H. Doose, U. Stephani и др.) для обозначения данного синдрома принят термин «синдром псевдо-Леннокса» . Авторы подчеркивают высокую частоту и полиморфизм приступов в сочетании с выраженными когнитивными нарушениями в активной фазе заболевания, что сближает его с синдромом Леннокса-Гасто. При этом прогноз в отношении приступов благоприятен у всех пациентов, что обусловливает название СПЛ .
В проекте современной классификации эпилептических синдромов данная форма отсутствует . Предполагается, что СПЛ не является самостоятельным эпилептическим синдромом, а представляет собой особый вариант течения РЭ . Однако яркий полиморфизм клинико-ЭЭГ-характеристик, с одной стороны, и достаточно четкие критерии диагностики - с другой, а также во многих случаях неблагоприятный исход в отношении когнитивного развития детей в отличие от РЭ позволяют большинству авторов сделать вывод об уникальности и самостоятельности данного эпилептического синдрома .
В этиологии СПЛ ведущую роль отводят генетическим факторам, а также возможности поражения таламуса в перинатальном периоде с нарушением таламокортикальных связей . Н.Р. Doose (2000, 2003), рассматривая происхождение РЭ и эпилептических энцефалопатий, сочетающихся с ДЭПД на ЭЭГ, выдвигает гипотезу о «врожденном нарушении процессов созревания мозга» .
Симптоматика
СПЛ не может считаться редким заболеванием, однако диагностические критерии его весьма размыты, в связи с чем правильный диагноз обычно не устанавливается. Сложность диагностики заключается в полиморфизме как эпилептических приступов, так и данных ЭЭГ, а также в малой известности синдрома среди практикующих врачей и отсутствии его в Международной классификации эпилепсий. Частота СПЛ в основном оценивается среди больных РЭ. По данным различных авторов, частота СПЛ среди пациентов с РЭ составляет от 1,0 до 5,5 % . В нашей практике распространенность СПЛ составила 16 на 1000 больных эпилепсией в возрасте до 15 лет . Интересно отметить, что частота СПЛ оказалась выше частоты синдрома Леннокса-Гасто!
Возраст дебюта СПЛ варьирует от 1,5 до 7 лет; пик заболеваемости приходится на 3-5 лет (до 70 % случаев) . С практической точки зрения важно, что все случаи РЭ у пациентов в возрасте до 7 лет имеют потенциальную возможность трансформации в СПЛ. До момента дебюта заболевания психомоторное и речевое развитие пациентов обычно не страдает.
В 1/3 случаев СПЛ манифестирует с фебрильных приступов. Для СПЛ характерны полиморфизм и высокая частота приступов. Наблюдаются следующие типы эпилептических приступов :
♦ фебрильные судороги;
♦ фокальные моторные;
♦ атипичные абсансы;
♦ атонические (фокальный негативный мио-клонус);
♦ атонически-астатические;
♦ вторично-генерализованные тонико-клони-ческие;
♦ миоклонические;
♦ эпилептический статус.
Типичная триада приступов, возникающая почти у 100 % больных, включает фокальные моторные пароксизмы (идентичные таковым при РЭ), атипичные абсансы и атонические приступы . Основной вид приступов - короткие фарингооральные, гемифациальные или фациобрахиальные пароксизмы с нарушением речи, возникающие обычно при засыпании или пробуждении, типичные для РЭ. Данный вид приступов характерен для дебюта заболевания. Уже через несколько месяцев присоединяются атипичные абсансы и атонические приступы. Фокальные атонические пароксизмы обычно билатеральны и проявляются в виде пассивных кивков, наклонов туловища, ступенчатых приседаний и мгновенных падений без судорог . Частота данных приступов достигает нескольких десятков в сутки, нарастая в период после пробуждения. При внезапном снижении мышечного тонуса в ногах возникают атонически-астатические приступы с молниеносным падением на колени или ягодицы без признаков выключения сознания. Генерализованные судорожные приступы (обычно ассоциированные со сном) и миоклониче-ские пароксизмы (активный миоклонус) встречаются у 1/3 больных СПЛ.
При неадекватном лечении (особенно при назначении карбамазепина) у больных нередко возникает эпилептический статус атипичных абсансов, атонических или фарингооральных приступов со снижением двигательной (ступор) и психической активности, анартрией, гиперсаливацией, атоническими феноменами (кивки, наклоны) и флюктуацией сознания. Статус чаще наступает в утреннее время (после пробуждения) и может продолжаться часами .
Неврологический статус. В активном периоде заболевания нередко выявляются атаксия, интенционный тремор, брадикинезия. Речевые расстройства при СПЛ констатируются у большинства пациентов. Они проявляются в виде бради-, олиголалии, в некоторых случаях - дизартрии с элементами скандированной речи. Ведущими нарушениями являются замедление и «обеднение» речи . Кроме того, при неврологическом осмотре могут быть обнаружены симптомы оролингвобуккомоторной диспраксии: гипомимия, трудности жевания, дизартрия, нарушение движений языком, постоянное слюнотечение . Выраженность данных симптомов флюктуирует, нарастая в период учащения приступов и уменьшаясь (вплоть до полного исчезновения) в период улучшения.
Когнитивные нарушения - облигатный симптомо-комплекс СПЛ. Расстройство высших психических функций прежде всего касается сферы памяти и внимания. Наблюдаются выраженное снижение концентрации внимания, неусидчивость, гиперактивность. Эмоционально-личностная сфера и поведение страдают меньше; вместе с тем нередко заметны признаки психического инфантилизма . В развернутый период заболевания обучение по программе массовой школы, как правило, невозможно. Когнитивные функции постепенно улучшаются, а в ряде случаев - восстанавливаются после прекращения приступов (обычно к началу пубертатного периода) .
Нейровизуализация. В большинстве случаев СПЛ результаты нейровизуализации патологии не выявляют . У обследованных нами больных в единичных случаях констатировали неспецифические диффузные нарушения: умеренную кортикальную атрофию, гипотрофию полушарий мозжечка, гипоплазию червя мозжечка, вентрикуломегалию . Ни в одном случае не было установлено фокальных корковых нарушений. С нашей точки зрения, наличие локальных структурных аномалий при нейрови-зуализации противоречит диагнозу СПЛ и наблюдается обычно при симптоматической фокальной эпилепсии или синдроме фокальной эпилепсии детства со структурными изменениями в мозге и ДЭПД на ЭЭГ.
Лечение и прогноз
Приступы при СПЛ в активном периоде заболевания (как правило, до 7-8 лет) весьма резистентны к антиэпилептическим препаратам. Лишь несколько препаратов доказанно эффективны при СПЛ: вальпроаты, сукцинимиды, бензодиазепины, топи-рамат и сультиам . Лечение начинается с производных вальпроевой кислоты (депакин, де-
пакин хроно) в средней дозе 30-50 мг/кг/сут. Однако в большинстве случаев приходится переходить к политерапии. Оптимальная комбинация в лечении СПЛ - вальпроаты + сукцинимиды (петнидан*, пет-нидан-сафт* в дозе до 35 мг / кг/сут) . Также высокоэффективны комбинации вальпроатов с топи-раматом (топамакс, 3-5 мг / кг / сут), клобазамом (фризиум*, около 1 мг / кг / сут) или сультиамом (осполот*, около 10 мг/кг / сут) .
При СПЛ существует высокая угроза аггравации эпилептических приступов при назначении многих антиэпилептических препаратов. Это прежде всего относится к карбамазепину и окскарбазепину, которые даже могут способствовать трансформации РЭ в СПЛ . Отмечено учащение приступов у больных СПЛ при введении таких препаратов, как вигабатрин, габапентин, ламотриджин, фенобарбитал, фенитоин .
При неэффективности антиэпилептических препаратов мы рекомендуем пероральное назначение кортикостероидных гормонов (гидрокортизон, декса-метазон или преднизолон). Продолжительность курса зависит от эффективности и переносимости препарата и составляет обычно от 1 до 6 мес .
Прогноз при СПЛ требует осторожного подхода. Во время активного периода заболевания приступы нередко резистентны к проводимой терапии . После 7-9 лет активность заболевания обычно снижается, и у большинства пациентов удается медикаментозно купировать приступы. C. Dittrich и соавт. (1999) показали, что средняя продолжительность наличия приступов при СПЛ составляет около 4 лет, причем в 73 % случаев терапевтическая ремиссия достигается до 16-летнего возраста, а в 99 % - до 18 лет . При этом лишь у 15 % пациентов при наблюдении в катамнезе сохраняются когнитивные и речевые нарушения. В нашем исследовании продолжительность активного периода заболевания также составляла в среднем около 4 лет, однако после полного прекращения приступов и блокирования диффузных эпилептиформных разрядов на ЭЭГ когнитивные нарушения различной степени выраженности определяли в 75 % случаев . В исследовании A. Hahn (2000) 56 % пациентов после прекращения приступов вынуждены были посещать вспомогательную школу вследствие выраженных когнитивных нарушений .
Электроэнцефалографические изменения
ЭЭГ-исследование имеет высокую информативность при СПЛ и выявляет нарушения практически у 100 % больных в межприступном периоде в активной стадии заболевания. Основной ЭЭГ-паттерн - высоко-
* Препараты, не зарегистрированные в России.
амплитудная эпилептиформная активность острая-медленная волна (идентичная по морфологии ДЭПД) высокого индекса, возникающая преимущественно в передне -центральных отведениях, с диффузным распространением и нарастанием во сне.
Основная активность. В большинстве случаев основная активность фона не изменена. Однако легкое замедление было констатировано в 14 % случаев в исследовании А. Hahn (2000) и у 33 % наших пациентов .
Эпилептиформная активность. При СПЛ характерно появление ДЭПД. Данный паттерн представлен высокоамплитудным 5-точечным электрическим диполем в виде комплексов острая-медленная волна с максимальной «негативностью» в лобных отведениях . Интересно отметить, что ДЭПД на ЭЭГ констатируют у 40 % сибсов пробандов с СПЛ в возрасте 3-10 лет, причем эта цифра достоверно выше, чем среди сибсов пробандов, больных РЭ .
Морфология эпилептиформных паттернов аналогична таковой при РЭ, однако их локализация имеет свои особенности . Отмечается отчетливое преобладание паттернов, локализованных в лобных и лобно-центральных отведениях (рис. 1). Кроме того, возможно их мультирегиональное возникновение как в пределах одной гемисферы, так и в обеих гемисферах независимо, что становится особенно заметным во сне. Нередко мы можем наблюдать преимущественно бифронтальное асинхронное распространение эпи-лептиформной активности - до 62 % пациентов в исследовании А. Hahn и соавт. (2001) . По мнению H. Doose (2003), лобная локализация эпилептиформ-ной активности при СПЛ обусловливает полиморфизм приступов с включением псевдогенерализован-
Рис. 1. Пациент А., мальчик, 4,5 года. Диагноз: СПЛ. ЭЭГ, бодрствование. Региональный разряд ритмичной эпилептиформной активности острая-медленная волна морфологии ДЭПД, локализованный преимущественно по правым лобно-центрально-вертексным отведениям, продолжительностью 5 с (интериктально). Комментарий: в данном случае регионально сгруппированные ДЭПД нельзя считать ЭЭГ-пат-терном приступа
ных приступов (атипичные абсансы, атонические), когнитивные нарушения и резистентность к антиэпилептическим препаратам .
ДЭПД возникают как унилатерально, так и билатерально-асинхронно независимо с обеих гемисфер . При записи ЭЭГ в динамике у большинства пациентов наблюдают перемещение («шифт») пик-волновой активности из одной гемисферы в другую; также может меняться амплитудный акцент острых волн. Вместе с тем у трети обследованных нами больных локализация данной активности на всех записях ЭЭГ в динамике оставалась без изменения, соответствуя фокальным моторным приступам, возникающим контралатерально . Периодически в фоне отмечают нарастание эпилептиформных комплексов, возникновение их группами (пробегами по 1-3 с и более) (см. рис. 1) и тенденцию к диффузному распространению по всем отведениям.
Наиболее информативна при СПЛ запись ЭЭГ во время сна. С наступлением фазы медленного сна (преимущественно 2-й стадии) наблюдается резкое увеличение представленности ДЭПД и самое главное - их диффузное распространение. Эпилептиформная активность распространяется на оба полушария, принимая регулярный и синхронизированный характер с частотой пик-волновых комплексов 2-3 в секунду. При этом создается ложное впечатление о первично-генерализованном и билатерально-синхронном характере данной активности, как при типичных абсансах. Однако при тщательном анализе определяется региональное начало разряда (обычно в одном из лобно-цен-тральных отведений), а также амплитудное преобладание паттернов с одной из гемисфер. Это свидетельствует о наличии механизмов вторичной билатеральной синхронизации в генезе данной активности . От 40 до 60 % пациентов с СПЛ обнаруживают на ЭЭГ постоянную продолженную пик-волновую активность в фазу медленного сна (рис. 2), идентичную таковой при электрическом эпилептическом статусе медленного сна . При этом высокий индекс диффузной эпилептиформ-ной активности может приводить к полному исчезновению морфологических характеристик ДЭПД. Однако в отличие от электрического эпилептического статуса медленного сна, при котором продолженная пик-волновая активность в фазу медленного сна регистрируется многие месяцы и годы, при СПЛ она возникает на более короткое время (тран-зиторно), обычно в период учащения приступов . При появлении такой активности на ЭЭГ структура сна резко нарушается и физиологические паттерны сна практически исчезают.
Функциональные пробы оказывают слабое влияние на появление и характер эпилептиформной ак-
Рис. 2. Пациент С., мальчик, 7 лет. Диагноз: СПЛ. ЭЭГ, сон. Продолженная диффузная (с региональным преобладанием справа) высокоамплитудная эпилептиформная активность морфологии ДЭПДв фазу медленного сна
тивности при СПЛ. Преимущественное возникновение ДЭПД во время ритмической фотостимуляции наблюдали у 16,5 % наших пациентов и у 11 % в исследовании А. Hahn (2000) . В единичных случаях диффузные комплексы провоцируются при продолжительной гипервентиляции. С другой стороны, некоторые манипуляции могут приводить к уменьшению выраженности или даже полному исчезновению эпилептиформной активности ДЭПД в момент их проведения. H. Matsuoka и соавт. (2005) к методикам «нейрофизиологического блокирования» ДЭПД на ЭЭГ относят: любую мануальную активность кон-тралатерально очагу (письмо, рисование, собирание пазлов и проч.); интенсивное или многократное сжатие пальцев в кулак контралатерально очагу; движение языком вперед-назад . К этому перечню можно добавить открывание глаз и высовывание языка .
Иктальная ЭЭГ. Полиморфизм приступов при СПЛ обусловливает крайне разнообразную иктальную картину ЭЭГ-паттернов (рис. 3). Фокальные моторные приступы проявляются на ЭЭГ низкоамплитудными (20-30 мкВ) быстрыми спайками (около 12 Гц), нарастающими по амплитуде и уменьшающимися по частоте по мере продолжения разряда, с преимущественной локализацией в лобно-центрально-височных отведениях контралатерально приступу . Также возможно появление иктальной быстрой активности, которая чередуется с острыми волнами, нарастающими по частоте и амплитуде по мере продолжения приступа .
С наибольшей вероятностью иктальную ЭЭГ при СПЛ удается записать во время атипичных абсан-сов. При видео-ЭЭГ-мониторинге во время приступа констатируют билатеральное, но асинхронное появление разрядов высокоамплитудных (с преобладанием в передних отделах) нерегулярных диффузных комп-
Рис. 3. Пациентка Ф., девочка, 5 лет. Диагноз: СПЛ. ЭЭГ, бодрствование (при пробуждении), приступ. Внезапно возникший региональный разряд продолженной ритмичной эпилептиформной активности низкоамплитудная острая-медленная волна в правых лобно-центральных отведениях. Синхронно с появлением региональной ритмичной эпилепти-формной активности при видео-ЭЭГ-мониторинге зарегистрирован гемифациальный приступ слева (стрелка вверху - визуальное начало приступа). Комментарий: в отличие от рис. 1, морфология регионально сгруппированных продолженных комплексов не соответствует ДЭПД. В связи с этим даже при визуальном отсутствии приступа данный разряд следует считать ЭЭГ-паттерном приступа
лексов пик-волна или острая-медленная волна с частотой 1,5-4,0 Гц и продолжительностью обычно 3-10 с, синхронно с пароксизмом атипичных абсансов. Это подтверждает концепцию о фокальном генезе атипичных абсансов при СПЛ и ряде других форм эпилепсии, возникающих в результате феномена вторичной билатеральной синхронизации . Межполу-шарная асинхрония может не определяться при визуальном анализе ЭЭГ, составляя от 8 до 15 мс .
Атонические приступы - наиболее характерный тип приступов при СПЛ. В их основе лежит патофизиологический феномен негативного миоклонуса - ингибирование мышечного тонуса в результате появления медленноволнового компонента пик-волнового комплекса на ЭЭГ . Атонические приступы возникают вследствие коркового эпилептического разряда, исходящего, вероятнее всего, из области премоторной коры или ингибиторной зоны лобной доли . По данным последних исследований О. ЯиЪЪоИ и С.А. ТаББтап (2006), основанных на применении метода магнитоэнцефалографии, главный источник эпи-лептиформной активности во время билатеральных атонических приступов локализуется в нижних отделах прецентральной извилины лобной коры .
Н.Е. Boenigk (2000, персональное общение) представил диаграмму, на которой наглядно продемонстрировал связь между длительностью медленной волны (в миллисекундах) и продолжительностью феномена мышечной атонии. При росте ребенка 100 см и длительности медленной волны 100 мс пациент
«присядет» в результате снижения мышечного тонуса в ногах на 5 см. Если же длительность медленной волны увеличится до 250 мс (1/4 с), то пациент «присядет» на 31 см и при этом уже не сможет сохранить равновесие и упадет (атонически-астатический приступ). По мнению Н.Е. Вое^к (2000), чисто атонические приступы возникают при очень узком круге эпилептических синдромов и характерны главным образом для СПЛ. По классификации данные приступы следует относить к атоническим, а по механизму возникновения - к негативному миоклонусу .
Атонические приступы соответствуют появлению на ЭЭГ диффузных высокоамплитудных разрядов медленных волн, чередующихся с низкоамплитудными спайками и острыми волнами с частотой 2-4 Гц . Продолжительность медленных волн порядка 200-500 мс; синхронно с ними при электромиографии регистрируется падение амплитуды (феномен мышечной атонии). Н.Р. БооБе (2003) в своем атласе по ЭЭГ у детей пишет: «Только полиграфическая запись, аккуратно синхронизированная между медленной волной в пик-волновом разряде и коротким падением мышечного тонуса, может указывать на наличие фокального негативного эпилептического миоклонуса» .
Продолжительность эпилептиформных разрядов короткая, обычно не более 1,0-1,5 с. Согласно исследованию Н. Oguni и соавт. (1992), атонические приступы возникают синхронно с генерализованными разрядами комплексов острая-медленная волна в период формирования высокоамплитудной медленной волны .
Медленноволновая активность. На фоновой ЭЭГ может отмечаться периодическое ритмическое замедление в одном из лобных отведений или бифронталь-но . Н.Р. БооБе (2003) в некоторых случаях описывает ритмичное тета-замедление, максимально выраженное в центральных отведениях, как следствие генетической предрасположенности при идиопа-тических эпилепсиях .
Динамика ЭЭГ-паттернов. ЭЭГ - паттерны при СПЛ, как и клиническое течение заболевания, имеют четкий возрастзависимый характер. Пик заболевания с возникновением диффузных ЭЭГ-паттер-нов и высоким индексом продолженной эпилепти-формной активности в фазу медленного сна обычно приходится на возраст 3-7 лет. В этот период существенное улучшение или практически полная нормализация ЭЭГ возможны только при интенсификации лечения, особенно при применении бензодиазепинов или кортикостероидов. Однако, как правило, данный эффект носит лишь временный характер. С вступлением пациентов в препубертатный период (после 8-10 лет) активность эпилептогенеза постепенно снижается. Пик-волновая активность теряет свою регулярность, исчезает диффузное распространение эпи-лептиформных паттернов, более отчетливо становятся заметны региональные паттерны, и ЭЭГ все больше напоминает запись при РЭ. В пубертатном периоде ЭЭГ нормализуется у всех пациентов . Вместе с тем в отдельных случаях редкие низкоамплитудные «роландические комплексы» могут регистрироваться у пациентов до 18 лет и даже старше .
ЛИТЕРАТУРА/REFERENCES
1. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Какаулина В.С. Аггравация эпилептического негативного миоклонуса у детей при назначении карбамазепина и окс-карбазепина. Фарматека 2012;(1):67-71. .
3. Мухин К.Ю. Синдром псевдо-Леннокса (атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста). В кн.: Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис ЛТД, 2011. С. 322-42. ^uhin K.Yu. PseudoLennox sydnrome ^typical benign partial childhood epilepsy). In: Mukhin K.Yu., Petrukhin А^., Kholin А.А. Epileptic encephalopathies and related syndromes
at children. Moscow: ArtServis LTD, 2011. Pp. 322-42. (In Russ.)].
4. Мухин К.Ю., Глухова Л.Ю., Петрухин А.С. и др. Диагностические критерии синдрома атипичной доброкачественной парциальной эпилепсии детского возраста. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2001;101(1):13-21. ^Шп K.Yu., Glukhovа L.Yu., Petrukhin А^. et al. Diagnostic criteria of the atypical benign childhood epilepsy. Zhurnal nevrologii
i psikhiatrii im. S.S. Korsakova =
S.S. Korsakov Journal of Neurology and
Psychiatry 2001;101(1):13-21. (In Russ.)].
5. Ноговицын В.Ю., Нестеровский Ю.Е., Осипова Г.Н. и др. Полиморфизм электроэнцефалографического паттерна доброкачественных эпилептиформных нарушений в детстве. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2004;104(10): 48-56. .
6. Aicardi J., Chevrie J.J. Atypical benign partial epilepsy of childhood. Dev Med Child Neurol 1982;24(3):281-92.
7. Beaumanoir A., Mira L. Secondary bilateral synchrony: significant EEG pattern in frontal lobe seizures. In: Frontal lobe seizures and
epilepsies in children. Ed. by A. Beaumanoir, F. Andermann, P. Chauvel et al. Paris: John Libbey Eurotext, 2003. Pp. 195-205.
8. Boenigk H.E. Personal communication. Bielefeld, 2000.
9. Capovilla G., Beccaria F., Bianchi A. et al. Ictal EEG patterns in epilepsy with centro-temporal spikes. Brain Dev 2011;33(4):301-9.
10. Dalla-Bernardina B., Sgro V., Fejerman N. Epilepsy with centro-temporal spikes and related syndromes. In: Epileptic syndromes
in infancy, childhood and adolescence. Ed. by J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet et al. 4th edn. John Libbey Eurotext, 2005. Pp. 203-25.
11. Dalla-Bernardina B., Tassinari C.A. EEG of a nocturnal seizure in a patient with "benign epilepsy of childhood with rolandic spikes". Epilepsia 1975;16(3):497-501.
12. De Bellescize J., Specchio N., Arzimanoglou A. "Benign" epilepsies
in infants: are they always benign? In: Seizures and syndromes of onset in the two first years of life. Ed. by S. Moshe, H. Cross, J. de Bellescize et al. John Libbey Eurotext, 2015. Pp. 185-204.
13. Deonna T., Ziegler H.L., Despland P.A. Combined myoclonic-astatic and "benign" focal epilepsy of childhood ("atypical benign partial epilepsy of childhood"). A separate syndrome? Neuropediatrics 1986;17(3): 144-51.
14. Dittrich C., Diener W., Hahn A. et al. Benign course in 68 patients with epilepsy initially simulating Lennox syndrome -pseudo-Lennox syndrom. Epilepsia 1999;40(Suppl 2):168.
15. Doose H.P. EEG in childhood epilepsy. Hamburg: John Libbey, 2003. Pp. 202-10.
16. Doose H.P., Baier W.K. Benign partial epilepsy and related conditions: multifactorial pathogenesis with hereditary impairment
of brain maturation. Eur J Pediatr 1989;149(3):152-8.
17. Doose H., Neubauer B.A., Petersen B. The concept of hereditary impairment
of brain maturation. Epileptic Disord 2000;2(Suppl 1):45-9.
18. Engel J. Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with
epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796-803.
19. Fejerman N. Atypical rolandic epilepsy. Epilepsia 2009;50(Suppl 7):9-12.
20. Fejerman N., Caraballo R., Dalla-Bernardina B. Atypical evolution of benign focal epilepsies in childhood. In: Benign focal epilepsies in infancy, childhood
and adolescence. Ed. by N. Fejerman, R. Caraballo. John Libbey Eurotext, 2007. Pp. 179-219.
21. Fejerman N., Caraballo R., Tenembaum S. Atypical evolutions of benign localization - related epilepsies in children: are they predictable? Epilepsia 2000;41(4):380-90.
22. Fejerman N., Di Blasi A.M. Status epilepticus of benign partial epilepsies
in children: report of two cases. Epilepsia 1987;28(4):351-5.
23. Gobbi G., Boni A., Filippini M.
The spectrum of idiopathic rolandic epilepsy syndromes and occipital epilepsies: from the benign to the disabling. Epilepsia 2006;47(Suppl 2):62-6.
24. Gobbi G., Grosso S. Atypical benign partial epilepsy of childhood. In: Atlas of epilepsies. Ed. by C. Panayiotopoulos. London: Springer, 2010.
25. Gross-Selbeck G. Treatment of "benign" partial epilepsies of childhood, including atypical forms. Neuropediatrics 1995;26(1):45-50.
26. Guerrini R., Belmonte A., Genton P. Antiepileptic drugs-induced worsening of seizures in children. Epilepsia 1998; 39(Suppl 3):2-10.
27. Hahn A. Atypical benign partial epilepsy/ pseudo-Lennox syndrome. Epileptic Disord 2000;2(Suppl 1):11-7.
28. Hahn A., Pistohl J., Neubauer B. Clinical features and outcome of atypical benign partial epilepsy (pseudo-Lennox syndrome). Epilepsie Blatter 1997;10:56.
29. Hahn A., Pistohl J., Neubauer B., Stephani U. Atypical "benign" partial epilepsy or pseudo-Lennox syndrome. Part I: Symptomatology and long-term prognosis. Neuropediatrics 2001;32(1):1-8.
30. Kelemen A., Barsi P., Gyorzok Z. et al. Thalamic lesion and epilepsy with generalized seizures, ESES and spike-wave paroxysms - report of three cases. Seizure 2006;15(6): 454-8.
31. Kramer U. Atypical presentations of benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes: a review. J Child Neurol 2008;23(7):785-90.
32. Matsuoka H., Nakamura M., Ohno T. et al. The role of cognitive-motor function in precipitation and inhibition of epileptic seizures. Epilepsia 2005;46(Suppl 1): 17-20.
33. Michelucci R., Rizzi R., Passarelli D. et al. Ictal "sleep" as a sole manifestation of partial status epilepticus: video-EEG recording of one patient. Boll Lega It Epil 1998;102/103:223-4.
34. Mukhin K.Yu., Glukhova L.Yu., Petrukhin A.S. et al. Diagnostic criteria
in atypical benign partial epilepsy of childhood. Search Epil 2002;3:20-1.
35. Oguni H., Fukuyama Y., Imaizumi Y., Uehara T. Video-EEG analysis of drop seizures in myoclonic-astatic epilepsy of early childhood (Doose syndrome). Epilepsia 1992;33(5):805-13.
36. Panayiotopoulos C., Bureau M., Caraballo R. et al. Idiopathic focal epilepsies in children. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. Ed. by M. Bureau, P. Genton, Ch. Dravet et al. 5th edn. with video. Paris: John Libbey Eurotext, 2012. Pp. 217-54.
37. Roulet E., Deonna T., Despland P.A. Prolonged intermittent drooling and oromotor dyspraxia in benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. Epilepsia 1989;30(5):564-8.
38. Rubboli G., Tassinari C.A. Negative myoclonus. An overview of its clinical features, pathophysiological mechanisms and management. Neurophysiol Clin 2006; 36(5-6):337-43.
39. Stephani U. Typical semiology of benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes (BCECTS). Epileptic Disord 2000; 2(Suppl 1):3-4.
40. Tassinari C.A., Rubboli G., Shibasaki H. Neurophysiology of positive and negative myoclonus. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1998;107(3):181-95.
Синдром Леннокса - Гасто - неврологическое заболевание, возникающее преимущественно у детей, которое характеризуется наличием судорог и выключением сознания на короткий промежуток времени. Лечение и диагностика этого расстройства осуществляется врачом-неврологом и эпилептологом. В зависимости от тяжести болезни назначается или медикаментозное лечение или хирургическое вмешательство. Прогноз заболевания неблагоприятный.
Показать всё
Описание заболевания
Синдром Леннокса - Гасто (СЛГ) в неврологии - одна из форм эпилепсии детского возраста, которая характеризуется наличием различных пароксизмов и задержкой нервно-психического развития. Это расстройство встречается у детей в 3–10% случаев всей эпилептической болезни. Распространенность заболевания: 1–2,8 случаев на 10 000. Этот синдром встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, а типичный возраст возникновения расстройства - 2–5 лет.
Причины развития СЛГ в настоящее время точно не установлены. Преимущественно это заболевание возникает по причине генетической наследственности (наличие в семье лиц, страдающих эпилепсией). К факторам развития этого синдрома можно отнести гипоксию плода, внутриутробные инфекции, такие как краснуха, цитомегалия или токсоплазмос, и родовые травмы. Кроме этого, к причинам развития этого недуга относится:
- недоношенность;
- асфиксия;
- родовые травмы;
- инфекционные заболевания (менингит, энцефалит);
- аномалии развития головного мозга;
- вакцинация;
- синдром Веста - серийные сокращения мышц на фоне задержки нейро-психического развития (30% случаев).
Основные клинические проявления
Синдром Леннокса - Гасто возникает на фоне умственной отсталости и нарушений психического развития. Если причины развития болезни отсутствуют, то заболевание развивается на фоне полного состояния здоровья. Существует несколько видов приступов, которые отличаются друг от друга своими клиническими проявлениями:
Вид Характеристика Атонические Происходит кратковременная утрата тонуса мышц. При приступе происходит падение пациента (охватывает все группы мышц) или подгибание коленей, выпадение предметов из рук (задействованы некоторые мышцы). Длительность: до 5 секунд Миоклонические Отмечаются подергивания мышц (мышцы-сгибатели). Если судороги распространяются на нижние конечности, то происходит падение. Возникает симметрично в обеих конечностях. Припадки отличаются стереотипным характером Тонические Развиваются во время сна и длятся около 10 секунд. Отмечается отключение сознания. Припадки имеют генерализованный характер, т. е. охватывают все мышцы, или локальный - некоторые мышечные группы (заднешейные, спинные, мышцы брюшного пресса и плечевого пояса). Наблюдается тахикардия (учащенное сердцебиение), цианоз (покраснение/посинение) лица, повышенное слезотечение, апноэ (временная внезапная остановка дыхания), гиперсаливация (чрезмерное выделение слюны) Атипичные Происходит частичное нарушение сознания. Отмечается временное оцепенение и прекращение двигательной активности. Иногда возникает мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса) и гипертония (повышение тонуса). Иногда развивается статус абсансов - появление непрерывно сменяющих друг друга кратковременных приступов, которые возникают после сна и длятся от нескольких часов до нескольких дней При данном синдроме у детей почти всегда наблюдается задержка психического развития (ЗПР). Выраженность этого нарушения зависит от причин возникновения синдрома, тяжести и частоты припадков. Отмечаются трудности в обучении и усвоении новой информации. Дети отличаются агрессивностью, повышенной активностью.
Наблюдается эмоциональная лабильность (резкие перепады настроения). Около 50% подростков, которые страдают этим синдромом, не владеют простыми навыками самообслуживания. У 25% больных детей отмечается нарушение адаптации из-за выраженной степени умственной отсталости.
Особенности болезни у взрослых
У взрослых СЛГ имеет свои особенности. Приступы характеризуются появлением миоклоний (непроизвольных подергиваний в конечностях или во всем теле), при которых пациенты роняют из рук предметы. Отмечается наличие тонико-клонических пароксизмов, при которых сначала возникает сильное напряжение мышц в конечностях или туловища со сгибанием рук и ног (тоническая фаза). Далее появляются непроизвольные мышечные сокращения (клоническая фаза), которые часто возникают асимметрично, т. е. только с одной стороны.
У таких пациентов встречаются приступы выключения сознания длительностью от 30 секунд до нескольких минут. Лицо человека становится маскообразным, взгляд отсутствует и прекращается выполняемая деятельность на момент появления припадка. Возникают подергивания мышц лица и губ. Пациент не помнит совершаемых их действий.
Наблюдается потеря мышечного тонуса и падение. Приступы возникают ночью. Взрослые пациенты в детском возрасте позже начинают говорить, писать и читать, а в более старшем возрасте отмечается задержка психического развития. Таким пациентам назначается медикаментозное лечение и в зависимости от показаний хирургическое вмешательство.
Больные в своем поведении отличаются импульсивностью, демонстративностью и недостатком чувства самосохранения. В зависимости от причины возникновения недуга выделяют две формы этого синдрома у взрослых: классическая и идиопатическая. Классическая (вторичная) форма болезни возникает при поражении или заболеваниях головного мозга, а первичная характеризуется отсутствием причин.
Диагностика СЛГ осуществляется путем сбора анамнестических сведений. Неврологом выясняется, с какого возраста появились первые признаки расстройства, как протекали роды у матери, как развивался этот человек в детстве. Затем пациент проходит неврологическое обследование и консультацию врача-эпилептолога. При постановке диагноза применяются инструментальные методы исследования (ЭЭГ, КТ и МРТ).
Диагностика
Диагноз устанавливается на основе обнаружения клинической картины (частота и время приступа, симптомы, вид припадков), которая соответствует этому расстройству и симптомов отставания в развитии. При этом учитывается возраст начала приступов. Важное диагностическое значение имеет ЭЭГ (электроэнцефалография). На основе этого метода можно установить наличие эпилептического очага в определенной зоне головного мозга.
С помощью МРТ (магнитно-резонансной томографии) и КТ (компьютерной томографии) можно выявить патологические изменения головного мозга (гидроцефалию, атрофию областей мозга). По причине того, что существует множество заболеваний со сходной клинической картиной, необходимо уметь дифференцировать СЛГ с такими заболеваниями, как:
- миоклоническая эпилепсия (наличие миоклонических судорог);
- доброкачественная роландической эпилепсией (отмечается присутствие парциальных приступов, которые проходят без утраты сознания);
- синдром Веста;
- детская абсансная эпилепсия (наличие в клинической картине абсансов).
Лечение
Лечение этого заболевания осуществляется медикаментозным способом. Применяется вальпроевая кислота, этосуксимид, ламотриджин, карбамазепин (противосудорожные лекарственные средства). В основном проводится комбинированное лечение с помощью этих препаратов и вальпроата натрия. До 90% случаев этого заболевания являются нечувствительны к этому лечению, поэтому основная цель терапии заключается в уменьшении числа припадков и улучшении качества жизни пациентов в период между ними.
Терапия осуществляется с помощью неврологов и эпилептологов. Если у ребенка этот синдром сопровождается тяжелыми припадками и падениями, то совместно с нейрохирургом рассматривается вопрос о проведении операции по рассечению мозолистого тела (каллозотомия), что позволяет снизить интенсивность приступов.
Профилактика и прогноз
СЛГ имеет в основном неблагоприятный прогноз. В 10% случаев дети живут с этим синдромом до десяти лет, а потом наступает смерть, которая связана с повышенной травматизацией. Прогноз болезни зависит от возраста возникновения синдрома (чем меньше возраст, тем хуже прогноз), наличия или отсутствия ЗПР и синдрома Веста ранее, частоты и интенсивности судорог.
При отсутствии эффективности медикаментозного лечения ЗПР прогрессирует. У большинства пациентов отмечается умственная отсталость выраженной степени, а 50% пациентов не обладают навыками самообслуживания. В качестве профилактики будущим матерям рекомендуется избавиться от вредных привычек и избегать получения инфекционных заболеваний.
