Синдром Тричера Колинза – врожденная генетическая патология, приводящая к нарушению строения лицевой части черепа. Название заболевание получило в честь врача, впервые подробно описавшего расстройство в 1900 году. Вклад в изучение аномалии внес и другой человек – Франческетти. Этим объясняется вариабельность термина, обозначающего одну и ту же проблему. У пациентов с патологией сразу после рождения диагностируются характерные изменения лица, включающие микрогнатию (маленькую нижнюю челюсть), деформацию скуловых костей и орбит. Зачастую отмечаются нарушения слуха различной интенсивности. Лечение основано на осуществлении хирургической коррекции костных структур.

Причины появления аномалии

Заболевание имеет генетическую природу. Дефекты строения костей возникают на фоне мутации структуры, расположенной на длинном плече 5-ой хромосомы. Повреждается участок ДНК, отвечающий за синтез транспортного белка, – соединения, принимающего активное участие в процессах эмбриогенеза. Подобная причина синдрома Тричера Коллинза обеспечивает отсутствие адекватной терапии, поскольку скорректировать изменения невозможно.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. При этом до 60% случаев диагностики поражения сопряжено с выявлением спонтанных мутаций, то есть деформации черепа появляются у детей, семейный анамнез которых не осложнен хромосомными аномалиями. Точная причина возникновения нарушений на сегодняшний день неизвестна. Предполагается триггерное воздействие неблагоприятных факторов внешней среды и стресса на будущую мать в период беременности, а также прием сильнодействующих лекарственных средств. Генетический дефект характеризуется высокой пенетрантностью, то есть при наличии аномалии в строении хромосомы происходит формирование симптомов. Интенсивность клинических проявлений во многом зависит от типа мутации. В ряде случаев у пациентов отмечаются лишь незначительные изменения формы лицевых костей. Другие же страдают от потери слуха, офтальмологических заболеваний, а также имеют специфическую внешность. Фото больных с синдромом Франческетти широко распространены в Интернете. На телеканале «ТЛС» шел целый цикл телепередач, в которых освещалась жизнь людей с различными редкими патологиями. На экранах были продемонстрированы и пациенты с челюстно-лицевым дизостозом.

Признаки синдрома Тричера Коллинза

Интенсивность проявления генетического дефекта значительно варьируется. В медицине описаны основные симптомы заболевания, используемые для постановки диагноза:

1. Недоразвитость челюстей – микрогнатия. У ребенка формируется очень узкий подбородок и маленький рот. Данные изменения могут сопровождаться нарушениями строения зубного ряда.
2. Веки вследствие возникновения хромосомной аномалии приобретают треугольную форму. Такое состояние обозначается термином «коломба».
3. Скуловые кости и орбиты глаз также уменьшены в размере. Это придает внешности пациентов специфический вид. Лицо кажется «затонувшим» за счет глубоко посаженных органов зрения и крупного носа.
4. Многие дети рождаются с дефектом неба – «волчьей пастью». Данная аномалия приводит к затруднению приема пищи, поскольку происходит формирование канала между ротовой и носовой полостью.
5. Значительно страдают органы слуха. Это проявляется тугоухостью, вплоть до полной глухоты. Нарушение связано с изменением нормального строения анализатора. Косточки, обеспечивающие восприятие звуков, деформированы, при этом даже осуществление операции не приводит к восстановлению слуха. У некоторых пациентов диагностируется недоразвитость или полное отсутствие ушных раковин.
6. В ряде случаев синдром Тричера Коллинза сопряжен с опасными болезнями, например, пороками развития сердца. Тогда прогноз значительно ухудшается. У некоторых детей при рождении обнаруживается полное заращение носовых ходов (атрезия хоан), сопровождающееся респираторными нарушениями.

Согласно имеющейся статистике, лидирующую позицию по распространенности среди клинических проявлений синдрома Тричера Коллинза занимает недоразвитость или гипоплазия костей скулового комплекса, диагностируемая у 81% пациентов. При этом структуры нижней челюсти деформированы и уменьшены в 78% случаев. Подобные нарушения приводят к развитию таких проблем, как изменение прикуса. У большинства детей с патологией он открытый, что может затруднять прием пищи. 28% пациентов страдают от чрезмерно высокой небной дуги, в которой формируется расщелина. Данная патология носит название «волчья пасть».

Со стороны органов зрения у людей с синдромом Коллинза регистрируется уменьшение наклона пальпебральной щели. Такая аномалия диагностируется в 89% случаев и приводит к развитию офтальмологических симптомов. У 69% пациентов отмечается коломба век – дефект, при котором часть структуры отсутствует.

При рентгенографическом исследовании, а также применении КТ врачи выявляют многочисленные изменения со стороны органов слуха. Дети с синдромом рождаются со сращением молоточка, наковальни и стремечка. В ряде случаев костные структуры могут отсутствовать вообще. Подобные дефекты приводят к тугоухости или полной глухоте.

Диагностика

Заподозрить формирование недуга можно еще на этапе эмбрионального развития. Характерные изменения лицевых костей черепа видны на УЗИ. Для подтверждения наличия генетического заболевания потребуется проведение кариотипирования. Неонатальная диагностика синдрома Франческетти-Коллинза основана на специфических клинических признаках. Важным этапом обследования является оценка работы слухового анализатора. В ряде случаев для исключения других возможных проблем проводится клиническое и биохимическое исследование крови, УЗИ, а также магнитно-резонансная и компьютерная томография. Окончательный диагноз ставится на основании генетических тестов.

Эффективность лечения

Специфических методов борьбы с заболеванием на сегодняшний день не разработано. Это связано с генетической этиологией поражения. Основу лечения синдрома Тричера Коллинза составляют различные хирургические техники, направленные, в первую очередь на устранение аномалий строения лица. Пластика позволяет не только улучшить внешний вид пациента, но и восстановить нормальную проходимость носовых каналов. Операция требуется и при наличии «волчьей пасти». Помощь стоматологов необходима для восстановления нормального прикуса и устранения других дефектов зубного ряда, что значительно улучшает качество жизни пациентов. Как правило, лечение проводится поэтапно, согласно возрасту больного. При тугоухости оправдано слухопротезирование, позволяющее компенсировать деформации. В ряде случаев требуется проведение гастротомии для обеспечения полноценного питания ребенка, а также трахеотомии, необходимой при респираторных нарушениях. Важный этап лечения составляют занятия с логопедом и дефектологом. Они способствуют социализации ребенка. Во многих случаях требуется также общение с психологом.

Медикаментозная терапия при патологии практически не используется, что связано с отсутствием видимых результатов. Исключение составляют лишь анальгетические средства, применяемые в период восстановления после травмирующих операций, а также антибиотики широкого спектра, используемые с целью подавления роста болезнетворной микрофлоры.

Возможные осложнения и прогноз

Исход недуга зависит от степени выраженности патологических изменений. Как правило, костные деформации не несут угрозы жизни и здоровью ребенка. Малыши не отстают в умственном развитии, однако испытывают трудности с социальной адаптацией, как из-за специфической внешности, так и в результате нарушений слуха и речи.

Опасными могут быть сочетающиеся с синдромом Фраческетти пороки сердца, а также дефекты костей, приводящие к затруднению дыхания пациента. В таких случаях прогноз более осторожный. Большинство проблем, возникающих на фоне этой генетической мутации, поддаются хирургическому лечению.

Специфических методов предупреждения развития синдрома Тричера Коллинза не разработано. Эта особенность связана с тем, что контролировать хромосомные мутации не удается. Поэтому профилактика возникновения дефектов направлена на правильное планирование беременности. Оно подразумевает проведение кариотипирования родителей с целью выявления хромосомных аномалий. Однако даже такой подход не дает гарантий отсутствия заболевания у будущего ребенка. Это связано с широкой распространенностью спонтанных мутаций, приводящих к формированию дизостоза.

Существует много генетических заболеваний, приводящих к тяжелым аномалиям и мутациям. Одной из таких патологий является синдром Тричера Коллинза. Это тяжелое заболевание, приводящее к обезображиванию лица. Обнаруживается патология на начальном этапе внутриутробного развития или же после рождения ребенка. Примерно 1 новорожденный из 50 тысяч поражен этой загадочной болезнью. Патология пока плохо изучена, хотя сейчас в мире проживает довольно много людей с различными стадиями болезни.

Что такое синдром Тричера Коллинза

Патология была названа так в честь английского офтальмолога, впервые описавшего ее в начале 20 века. По-другому болезнь называется челюстно-лицевой дизостоз. Она представляет собой генетическое врожденное заболевание, имеющее доминантный тип наследования, то есть в 100% передающееся по наследству.

Синдром Тричера Коллинза – это отклонение в развитии, выражающееся в дефектах развития костей черепа. При этом оказывается обезображено лицо. Недоразвитие костей челюсти, скуловых, лобных и других приводит к появлению характерных уродств. Заболевание врожденное, поэтому аномалии видны сразу при рождении ребенка, если не удалось их выявить во внутриутробном развитии.

В большинстве случаев патология не опасна для жизни, а также не влияет на умственное и физическое развитие ребенка. Но иногда деформации черепа настолько серьезны, что ребенок не может самостоятельно дышать и есть.

Почему появляется заболевание

Синдром Тричера Коллинза развивается в результате генетической мутации. Она появляется в группе генов, отвечающих за построение тканей в районе черепа и лица. Именно с помощью этих генов на раннем этапе внутриутробного развития происходит формирование лица ребенка. Но иногда случается сбой в их работе. До сих пор учеными не выяснены причины такой патологии. Примерно в половине случаев заболевание наследуется от одного или обоих родителей. Этот признак является доминантным, поэтому в семье с этой патологией обязательно родятся больные дети.

Но почти 60% детей получают болезнь от здоровых родителей. Сложно сказать, почему это происходит. Многие факторы могут влиять на гены ребенка. А ген, ответственный за построение костей черепа, может повреждаться по таким причинам:

• при употреблении женщиной алкоголя, наркотиков или курения на раннем этапе беременности;
• при серьезных стрессовых ситуациях;
• из-за поражения женщины инфекциями, например, токсоплазмозом или цитомегаловирусом;
• вследствие тяжелых хронических заболеваний;
• при приеме некоторых лекарственных препаратов.

Синдром Тричера Коллинза – это генетическое заболевание, передающееся по наследству

Симптомы

У каждого человека заболевание проявляется по-разному. Могут наблюдаться один или два симптома, или же полный набор признаков. Но ребенка с синдромом Тричера Коллинза можно узнать сразу. Фото больных детей есть в интернете, часто они похожи друг на друга. У заболевания могут быть такие внешние признаки:

• широкий разрез глаз, недоразвитие нижнего века, верхнее веко может приобретать треугольную форму, а внешний край глаза направлен вниз;
• нос по сравнению с другими костями лица очень крупный;
• из-за недоразвития скуловых костей лицо кажется маленьким, «птичьим»;
• очень маленький подбородок, нижняя челюсть иногда отсутствует, поэтому часто язык не вмещается в ротовую полость;
• «волчья пасть» – отсутствие костей верхнего неба;
• «заячья губа» – расщепление кости верхней челюсти;
• недоразвитие слуховых костей, отсутствие ушных раковин;
• рост волос на щеках;
• деформация больших пальцев на руках.

Стадии развития болезни

Признаки синдрома Тричера Коллинза могут проявляться, начиная от почти незаметных до очень тяжелых деформаций. В соответствии с этим выделяют три стадии развития заболевания.

• На начальной стадии деформации костей практически незаметны. Дети с такой патологией могут вести нормальную жизнь.
• Вторая стадия характеризуется серьезными аномалиями развития костей черепа. К ним присоединяются патологии слуха, зубов, сложности с дыханием или принятием пищи.
• Третья самая тяжелая стадия заболевания характеризуется почти полным отсутствием лица у ребенка.

В легких случаях патология почти не сильно заметна внешне

Лечение

Часто аномалию выявляют в период внутриутробного развития. Маме рекомендуют прервать беременность. Если же этого не произошло, ребенку предстоит сложное и длительное лечение. Но особенность его в том, что исправить деформацию можно только с помощью операции. Часто необходимо проведение множества пластических операций. Но не всегда удается устранить все аномалии. Если же реконструкция костей лица прошла успешно, дети после синдрома Тричера Коллинза могут вести нормальную жизнь.

Кроме операций по исправлению костных деформаций, таким больным часто требуется слухопротезирование. Ведь аномалии в большинстве случаев распространяются на слуховой проход. Потому многие больные страдают тугоухостью. А при сильной деформации челюстных костей необходимы стоматологические операции по восстановлению зубов и исправлению прикуса. Иногда больным требуется трахеотомия, так как в тяжелых случаях они не могут дышать самостоятельно.

Осложнения

Синдром Тричера Коллинза опасен своими последствиями. Чаще всего – это тугоухость. Ведь заболевание характеризуется недоразвитием слуховых костей, часто также отсутствуют ушные раковины. Серьезным последствием является недоразвитие ротового аппарата. Деформация челюстей и зубов, отсутствие слюнных желез – это приводит к невозможности самостоятельно принимать пищу. Может быть также нарушена функция дыхания из-за зарастания носовых ходов, недоразвития верхнего неба и большого размера языка, который перекрывает дыхательные пути.

Иногда эта генетическая патология приводит к аномалиям развития других органов, например, к пороку сердца. Часто развивается косоглазие, стоматологические заболевания.

Как живут дети с синдромом

Болезнь очень часто не проявляется больше никакими признаками, кроме внешних деформаций лица. Поэтому больные с синдромом Тричера Коллинза могут успешно адаптироваться в обществе и развиваться в соответствии с возрастными нормами. Иногда им требуется логопедическая помощь, чтобы исправить нарушения речи из-за патологий челюсти.

Некоторые пациенты проходят длительную психологическую реабилитацию, так как видят свое уродство и страдают из-за этого. Поэтому иногда такие дети впадают в депрессию, испытывают трудности с общением.

Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Но многие больные смирились со своей патологией и ведут нормальную жизнь.

* Факторы синдрома Трейчера Коллинза, под редакцией: Чарльз Патрик Дэвис, MD, PhD

• Синдром Трехара Коллинза (TCS) - это состояние (генетическое заболевание), которое изменяет развитие костей и других тканей в лице.
• Признаки и симптомы варьируются от почти незаметных изменений лица до тяжелых изменений лица и уха, расщелины неба и ограниченных дыхательных путей
• Характеристики TCS включают черепно-лицевые или мандибулофациальные аномалии:
  • Глаза, которые уклоняются от носа
  • Очень немного ресниц и выемки в нижних веках (глаз coloboma)
  • Уши, которые отсутствуют или необычно сформированы
  • У некоторых людей может быть потеря слуха
  • Маленькая челюсть
• Ребенок с ТКС может иметь апноэ во сне и / или проводящую потерю слуха; для потери слуховой функции может потребоваться ресурс для предоставления слуховых аппаратов для детей.
• Некоторые люди могут серьезно пострадать, и у них могут развиться опасные для жизни проблемы с дыханием (инфантильное апноэ).
• Другие аномалии могут затруднить дыхание и кормление ребенка из-за суженной обструкции носовых дыхательных путей.
• У ребенка могут быть особенности «последовательности Пьера Робена», в которой язык находится дальше в горле, чем обычно (глоссоптоз), с или без, и неполное расщепление неба рта и обструкции дыхательных путей.

Что такое синдром Трехара Коллинза?

Treacher Collins - это состояние, которое влияет на развитие костей и других тканей в лице.

Каковы признаки и симптомы синдрома Трехара Коллинза?

Знаки и симптомы этого расстройства сильно различаются: от почти незаметного до тяжелого. Большинство людей имеют:

• недоразвитые кости лица,
• особенно скуловых костей, и
• Очень маленькая челюсть и подбородок (микрогнатия).

Некоторые люди с этим состоянием также рождаются с отверстием в крыше рта, называемым волчьим небом. В тяжелых случаях недоразвитие костей лица может ограничить дыхательные пути пострадавшего ребенка, вызывая потенциально опасные для жизни проблемы с дыханием.

Каковы характеристики синдрома Трехара Коллинза?

• Люди с TCS часто имеют глаза, которые наклонены вниз, редкие ресницы и выемка в нижних веках, называемая coloboma века.
• У некоторых людей есть дополнительные глазные аномалии, которые могут привести к потере зрения.
• Он также характеризуется отсутствующими, маленькими или необычно сформированными ушами.
• Потеря слуха происходит примерно у половины всех людей с проблемой; потеря слуха вызвана дефектами трех небольших костей в среднем ухе, которые передают звук, или путем недостаточного развития слухового прохода.
• Люди с Treacher Collins обычно имеют нормальный интеллект.

Насколько распространен этот синдром?

Treacher Collins затрагивает приблизительно 1 из 50 000 человек.

Как вы получаете Treacher Collins (Причины)?

Когда Treacher Collins возникает из-за мутаций в гене TCOF1 или POLR1D, он считается аутосомно-доминантным состоянием, что означает, что одна копия измененного гена в каждой клетке достаточна, чтобы вызвать расстройство. Около 60 процентов этих случаев являются результатом новых мутаций в гене и встречаются у людей, у которых нет истории расстройства в их семье. В оставшихся аутосомно-доминантных случаях человек с TCS наследует измененный ген от пострадавшего родителя.

Когда TCS вызывается мутациями в гене POLR1C, состояние имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. Автосомальное рецессивное наследование означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Родители индивидуума с аутосомно-рецессивным состоянием имеют одну копию мутированного гена, но обычно они не проявляют признаков и симптомов состояния.

Какие гены связаны с этим синдромом?

Мутации в гене TCOF1, POLR1C или POLR1D могут вызывать Treacher Collins. Мутации гена TCOF1 являются наиболее распространенной причиной расстройства, составляя от 81 до 93 процентов всех случаев. Мутации гена POLR1C и POLR1D вызывают дополнительные 2 процента случаев. У лиц без идентифицированной мутации в одном из этих генов генетическая причина заболевания неизвестна.

Белки, полученные из генов TCOF1, POLR1C и POLR1D, как представляется, играют важную роль в раннем развитии костей и других тканей лица. Эти белки участвуют в получении молекулы, называемой рибосомальной РНК (рРНК), химической кузены ДНК. Рибосомальная РНК помогает собрать белковые строительные блоки (аминокислоты) в новые белки, которые необходимы для нормального функционирования и выживания клеток. Мутации в гене TCOF1, POLR1C или POLR1D уменьшают продукцию рРНК. Исследователи предполагают, что уменьшение количества рРНК может спровоцировать саморазрушение (апоптоз) определенных клеток, участвующих в развитии костей и тканей лица. Аномальная гибель клеток может привести к специфическим проблемам с развитием лица, обнаруженным в TCS. Однако неясно, почему эффекты снижения рРНК ограничиваются развитием лица.

В настоящее время нет лечения для TCS. Лечение адаптировано к конкретным потребностям каждого ребенка или взрослого. В идеале лечение управляется многопрофильной командой специалистов-черепно-лицевых.

Новорожденным может потребоваться специальное позиционирование или трахеостомия для управления дыхательными путями. Потеря слуха может рассматриваться как усиление костной проводимости, речевая терапия и / или образовательная интервенция.

Во многих случаях необходима черепно-лицевая реконструкция. Хирургия может быть выполнена для восстановления расщепления неба, для восстановления челюсти или для восстановления других костей в черепе. Конкретные хирургические процедуры и возраст при проведении операции зависят от тяжести аномалий, общего состояния здоровья и личных предпочтений.

Есть несколько возможных методов лечения, которые исследуются. Исследователи ищут способы ингибировать протеин p53, который помогает организму убивать нежелательные клетки. У людей с TCS p53 аномально активируется, что приводит к потере определенных клеток и, в конечном счете, вызывает функции TCS. Было высказано предположение, что ингибирование продуцирования р53 (или блокирование его активации) может помочь лечить пораженных людей. Тем не менее, необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, эффективен ли этот тип лечения и безопасен ли он.

Исследователи также изучают использование клеток стеблей, обнаруженных в жировой ткани, которые будут использоваться вместе с операцией у людей с ТКС и другими черепно-лицевыми расстройствами. Ранние исследования показали, что хирургические результаты могут быть улучшены с использованием этих стволовых клеток, чтобы помочь стимулировать восстановление роста пораженных участков. Однако эта терапия все еще экспериментальна и противоречива.

Каков прогноз и продолжительность жизни для человека с синдромом Трехара Коллинза?

Обычно люди с ТКС растут, чтобы стать работоспособными взрослыми с нормальным интеллектом. При надлежащем управлении продолжительность жизни примерно такая же, как и у населения в целом. В некоторых случаях прогноз зависит от конкретных симптомов и тяжести у пострадавшего. Например, очень тяжелые случаи ТКС могут вызывать перинатальную смерть из-за скомпрометированных дыхательных путей.

Какие ресурсы доступны для людей синдром Трехара Коллинза?

Эти ресурсы направлены на диагностику или управление ТКС и могут включать поставщиков лечения.

• Обзор генов: синдром Трехера Коллинза
• Тесты на наличие генов: синдром Collacher Collins, связанный с POLR1C
• Тесты на наличие генов: синдром Collacher Collins, связанный с POLR1D
• Тесты на наличие генов: синдром коллаборативного коллагена, связанный с TCOF1

Какие другие имена люди используют для синдрома Трехара Коллинза?

Другие названия для TCS включают:

• Синдром Франческетти-Звален-Клейн
• Мандибулофациальный дистоз (MFD1)
• Синдром Трехара Коллинза-Франческетти
• зигоуроандибулярная дисплазия

Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев . Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.

Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью . Экспрессивность может быть различной. Существуют различные степени этого заболевания — от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к «затонувшему» лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью

Джулиана «девочка без лица»: жертва синдрома Тричера Коллинза

В 2003 году на свет появилась необычная девочка - Джулиана. У нее отсутствовали 30-40% лицевых костей: верхняя челюсть, скуловые дуги, некоторые кости глазницы, деформирован наружный слуховой проход. Врачи считают, что это самый тяжелый случай редкого заболевания- синдрома Тричера Коллинза. Сейчас Джулиане почти семь лет, ей сделаны десятки пластических операций, и она постепенно обретает лицо. Она учится говорить и скоро пойдет в школу.

Синдром Тричера Коллинза - генетическое врожденное заболевание, встречающееся у одного ребенка из 10 тысяч. У больного деформируется лицо и череп: слаборазвитые лицевые кости, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок. У некоторых больных присутствует волчья пасть, наблюдается косоглазие. Правда, у детей полностью сохранен интеллект и лишь нарушения слуха могут задержать развитие. К счастью, не у всех людей болезнь принимает такую серьезную форму и иногда ее признаки почти незаметны. При тяжелом же поражении приходится делать операцию, чтобы ребенок не задохнулся.

Джулиана - самый ужасный случай проявления этой болезни. Она живет в небольшом городке штата Флорида в дружной семье. Ее мама поняла, что ребенок родится не вполне здоровым, еще на первом ультразвуковом обследовании, но не предполагала, что у ребенка будут такие ужасные отклонения. Потрясенный отец, увидев в первый раз ребенка, понял, что девочка - борец и не собирается сдаваться, хоть врачи говорили, что она не выживет. Она не могла есть ртом, а дышала через трахею.

Сейчас мама Джулианы проводит все дни в заботах о больном ребенке, которую журналисты назвали « девочкой без лица». При всем при том Джулиана имеет нормальный интеллект, умеет радоваться и грустить. Она любит играть с сестрой, обожает маму и папу.

30-летний британец Йоно Ланкастер живет с редким заболеванием — синдром Тричера Коллинза всю свою жизнь, но недавно он доказал, что никогда не поздно найти друзей с такой же проблемой.

Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа. Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.

Признаки и симптомы этой болезни могут сильно отличаться у разных людей, начиная от едва заметных признаков до тяжёлого поражения. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют неразвитые кости лица, особенно скулы, уменьшенные челюсть и подбородок. Иногда синдром Тричера Коллинза сопровождает такое состояние, как «волчья пасть». В самых тяжёлых случаях неразвитость костей может привести к тому, что человек просто не может нормально дышать, что очень опасно для жизни человека.

Какие мутации приводят к развитию синдрома Тричера Коллинза

Чаще всего при синдроме Тричера Коллинза происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза. Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко. Именно это является причиной развития синдрома Тричера Коллинза. Если же нарушений в этих генах нет, но заболевание присутствует, то причину его можно считать неизвестной.

Известно, что эти три гена - TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.

Изменения в вышеперечисленных генах сокращают общее количество производимых молекул. Предполагают, что это приводит к самоуничтожению некоторых клеток, которые отвечают за развитие тканей лица и черепа. Всё это ещё во время формирования плода приводит к тому, что в формировании лица есть некоторые проблемы, которые могут быть как едва заметными, так и сильно выраженными.

Видео: Синдром Тричера Коллинза

Как наследуется недуг

Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D. Однако чаще всего, а это примерно 60% всех случаев, болезнь не носит наследственный характер, а проявляется у ребёнка в силу новой мутации только его генов.

Если же произошла мутация в гене POLR1C, то это говорит о аутосомно-рецессивном наследовании, то есть мутантный ген ребёнок получает от обоих родителей. Однако у самих родителей заболевание чаще всего или никак не проявляется, или только слегка выражено. Посмотреть, как выглядят дети с синдромом Тричера Коллинза на фото, можно в Интернете.

Симптомы

Такой необычный недуг имеет много самых разных проявлений. Причём у одного человека с этим диагнозом могут наблюдаться далеко не все возможные дефекты. А так как это заболевание врождённое, то первые признаки болезни можно наблюдать сразу после рождения ребёнка.

Основные проявления болезни – это многочисленные уродства лица. При этом чаще всего наблюдается неправильное формирование глазной щели. В таком случае наружный угол глаза всегда направлен не вверх, как бывает обычно, а вниз. Такое явление наблюдается с обеих сторон. Веки при этом имеют форму треугольника, что носит название колобома.

Второй важный диагностический признак – это недоразвитие скуловой кости. Кости скул очень маленькие, что в свою очередь приводит к неправильной симметрии лица. Нижняя челюсть также имеет некоторое недоразвитие и, как правило, очень маленькая. При этом наблюдается большой рот.

Недоразвитие касается и зубов. В некоторых случаях они могут и вовсе отсутствовать на протяжении всей жизни, но чаще всего зубы сильно расставлены друг от друга, что формирует неправильный прикус.

Третий немаловажный признак – это или полное отсутствие, или недоразвитие ушных раковин и слухового прохода. Из-за этого дети не могут иметь нормальный слух.

Это заболевание имеет несколько стадий в своём развитии. При начальной стадии изменения на лице практически не заметны. При средней степени тяжести, что выявляется чаще всего, отмечаются вышеперечисленные нарушения. При тяжёлой степени у ребёнка практически невозможно рассмотреть черты лица.

Видео: Девочка без лица. История джулианы уэтмор

Лечение

Так как эта болезнь носит генетический характер, то лечения её просто не существует. Однако при сильно выраженных пороках развития лица есть возможность провести операцию, которая поможет устранить имеющиеся дефекты.

При необходимости проводится коррекция ушных раковин, волчьей пасти и пластика наружного слухового прохода. Так как при этом заболевании челюсти очень маленькие, а язык имеет большие размеры, то он просто не может поместиться во рту. Чтобы побороть эту патологию, проводится операция по удалению надгортанника и установке постоянной трахеостомы.

Вылечить этот серьёзный недостаток за одну операцию просто невозможно, особенно если нарушения выявлены в тяжёлой степени. Поэтому требуется несколько пластических операций, а сам цикл лечения может растянуться на несколько лет. Однако иногда удалить все дефекты не получается, и человеку приходится мириться с этим всю жизнь.

30-летний британец Йоно Ланкастер живет с редким синдромом Тричера Коллинза всю свою жизнь, но недавно он доказал, что никогда не поздно найти друзей с такой же проблемой.

Синдром Тричера Коллинза — заболевание, которое негативно влияет на развитие костей и характеризуется черепно-лицевой деформацией. Шансы заболеть синдромом Тричера Коллинза — 1 к 50 000.

Йоно Ланкастер живет с синдромом Тричера Коллинза

Недавно Ланкастер узнал о Закери Вилсоне — 2-летнем малыше с таким же заболеванием и решил встретиться с ним. Для этого ему пришло преодолеть долгий путь из Британии в Австралию. Мать Закери была очень рада этому решению, так как ей хотелось, чтобы ее сын встретился с человеком, который успешно живет с такой болезнью.

Для Йоно эта встреча также была замечательным событием, так как в детстве ему очень не хватало примера для подражания, который был бы болен, как и он, но, тем не менее, имел бы хорошую работу и любимую девушку. Кто-то должен был показать ему, что всё это доступно для него, и синдром Тричера Коллинза не является преградой для этого.

Йоно и Закери впервые встретились 17 ноября 2014 года и уже успели стать настоящими друзьями. Ланкастер планирует поддерживать связь с мальчиком и всячески поддерживать его. Будем надеяться, что у них обоих всё будет хорошо.

Закери Вилсон — не единственный ребенок, которому помогает Ланкастер. Мужчина является покровителем благотворительной организации «Жизнь для ребенка» («Life For a Kid»), которая пытается сделать жизнь детей, нуждающихся в помощи, лучше.

Просто невероятно, как этот человек, которому, казалось бы, и самому не помешала бы поддержка, умудряется помогать окружающим. Несмотря на редкое заболевание, Йоно Ланкастер не чувствует себя обделенным. Он пытается жить полноценной жизнью и радоваться каждому моменту. Этот мужчина может послужить примером для многих.

Видео: Йоно Ланкастер и Синдром Тричера Коллинза