Признаки и лечение синдрома русси леви. Болезнь Русси-Леви (атаксия-арефлексия, наследственная арефлекторная дистазия) Лечение и прогноз синдрома Русси-Леви

Ткачёв Р.А.

Наследственное заболевание из группы мотосенсорных невропатий, по некоторым представлениям являющееся фенотипическим вариантом амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Основные симптомы включают сенситивную атаксию, слабость и гипотрофию мышц дистальных отделов конечностей (преимущественно нижних), сухожильную арефлексию. При установлении диагноза опираются на особенности клинического симптомокомплекса и течения заболевания, семейный анамнез, результаты электронейромиографии. Пациентам показано регулярное симптоматическое лечение: антихолинэстеразные фармпрепараты, витамины, калий, АТФ, массаж, физиопроцедуры, ЛФК.

Общие сведения

Синдром Русси-Леви носит эпонимическое название в честь описавших его в 1926 году французских медиков невролога Леви и патолога Русси. Авторы обозначили описанный синдром как семейную арефлекторную дистазию с медленным прогрессированием. Базисными клиническими проявлениями синдрома выступают атаксия и сухожильная арефлексия, что легло в основу другого его названия - «синдром атаксии-арефлексии». Согласно международной классификации 10-го пересмотра, синдром Русси-Леви отнесен к группе наследственных мотосенсорных невропатий (НМСН). Однако среди клиницистов нет однозначного мнения, как классифицировать данную патологию. В соответствии с симптоматикой ряд специалистов в области неврологии относит синдром Русси-Леви к клинической форме, занимающей промежуточное положение между болезнью Шарко-Мари-Тута и атаксией Фридрейха , другие авторы считают его отдельным клиническим вариантом спинальной амиотрофии . Не смотря на полученные генетические доказательства последнего утверждения, многие неврологи до сих пор выделяют синдром Русси-Леви как отдельную нозологию.

Причины синдрома Русси-Леви

Семейный характер заболевания указывает на его наследственный генез. Ранее было установлено, что невропатия Русси-Леви встречается в семьях с повторными случаями болезни Шарко-Мари-Тута. Молекулярно-генетические исследования последних лет выявили, что генетическим субстратом синдрома выступают нарушения в 17-й хромосоме (локус 17р11.2) в виде наличия дубликатов отдельных генов, точковые мутации гена MPZ - нулевого миелинового протеина. Это открытие позволяет считать синдром Русси-Леви фенотипической формой (НМСН вариант IА).

Наследование синдрома осуществляется аутосомно-доминантным путем. Морфологически определяются дегенеративные изменения задних спинальных корешков и периферических нервных стволов в виде умеренной демиелинизации и уменьшения числа нервных волокон; дистрофические изменения пирамидных и мозжечковых трактов, проходящих в боковых столбах спинного мозга; дегенерация задних столбов; атрофия мышечных волокон скелетной мускулатуры.

Симптомы синдрома Русси-Леви

Дебют симптоматики обычно приходится на детский возраст, иногда - пубертат, в отдельных случаях возможен у взрослых. Первоначальной жалобой выступает неловкость при ходьбе за счет снижения силы мышц голени (в большей степени перонеальной группы) и сенситивной атаксии . Мышечная слабость обуславливает затрудненное тыльное сгибание стоп, их свисание в состоянии подошвенного сгибания. Ранним признаком заболевания является выпадение сухожильных рефлексов нижних конечностей (коленных, ахилловых). Со временем наблюдается арефлексия верхних конечностей, слабость мышц дистальных отделов рук и атрофии мышц кисти. Отмечаются полиневритические нарушения чувствительности: болевая и температурная гипестезия в виде «носков» и «перчаток», расстройство глубоких видов (мышечно-суставного, вибрационного восприятия). Последнее обуславливает существование сенситивной атаксии.

Во внешнем виде пациента обращает на себя внимание гипотрофия мышц голеней, т. н. «ноги аиста». Выраженность нарушения походки вариабельна: от легкой неловкости до типичного степпажа с высоким подъемом согнутой в колене ноги и свисанием стопы. Атаксия редко достигает грубого выражения, характеризуется неустойчивостью при ходьбе, общей неловкостью, несоразмерностью и асимметричностью точных движений. Наблюдается шаткость в позе Ромберга, промахивание и тремор при выполнении координаторных проб. Характерна полая стопа, отличающаяся от стопы Фредрейха сочетанием с арахнодактилией , расположением пальцев в форме трезубца или двузубца, деформациями пальцев. Типично исчезновение высокого свода стопы при опоре на нее во время ходьбы. Наряду с деформацией стоп наблюдается похожая деформация кистей. У многих пациентов имеются деформации грудной клетки , искривление позвоночника по типу кифосколиоза и прочие маркеры соединительнотканной дисплазии (гипертелоризм , расширенная переносица, гидроцефальный череп, готическое небо).

Диагностика синдрома Русси-Леви

Диагноз базируется на клинической картине заболевания и ее изменении в динамике. От невральной амиотрофии невропатию Русси-Леви отличает меньшая выраженность мышечных гипотрофий, от болезни Фридрейха - отсутствие дизартрии и склонность к стабилизации состояния. Дифдиагностика проводится также с другими видами полиневропатий , с миопатией и миотонией , боковым амиотрофическим склерозом , В настоящее время разработана только симптоматическая терапия, базирующаяся на фармпрепаратах, облегчающих проведение нервного импульса и улучшающих обменные процессы нервной ткани. Составляющими лечения обычно выступают тиамин, пиридоксин, витамин С, цианокобаламин, оротат калия, антихолинэстеразные средства (амбенония хлорид, дистигмин, галантамин, пиридостигмин, неостигмин), АТФ. Параллельно рекомендованы занятия лечебной физкультурой , массаж , физиолечение и сегментарно-рефлекторная терапия. Деформация стоп является показанием к консультации ортопеда с подбором ортопедической обуви.

Синдром Русси-Леви отличается хорошим для жизни прогнозом. Медленное нарастание симптоматики с последующей стабилизацией процесса обеспечивает большинству пациентов длительную сохранность трудоспособности и негрубое ее снижение. В некоторых случаях наблюдается неуклонное прогрессирование мышечной слабости и гипотрофии, приводящее к затруднению самостоятельной ходьбы.

Тип наследования : аутосомно-доминантный. Некоторые рассматривают её как рудиментарную форму амиотрофии Шарко – Мари – Тутта или как промежуточная форма между последним заболеванием и атаксией Фридрейха.

Патоморфологически отмечается дегенерация задних корешков, периферических нервов (может быть гипертрофическая невропатия), задних (пути глубокой чувствительности) и боковых (пирамид­ных и мозжечковых путей) канатиков.

Клиника манифестирует с детского или юношеского возраста. Дети поздно начинают ходить. Развиваются атаксия при ходьбе, прогрессирующая слабость и атрофии мышц в дистальных отделах конечностей («ноги аиста»), снижения сухо­жильных рефлексов, деформации стопы (полая стопа, стопа Фридрейха) и кифосколиоз. Наиболее по­стоянными симптомами являются расстройства болевой и темпера­турной и глубокой чувствительности в дистальных отделах конечностей. Снижена или отсутствует фотореакция. У части больных снижается интеллект, выявляется врождённая катаракта, косоглазие, слабоумие, изменения кожи.

Течение носит относительно доброкачественный практически непрогрессирующий характер.

Диагностика : ЭНМГ – снижение скорости проведения импульса по сенсорным и моторным волокнам.

Лечение симптоматическое: сосудистые с антиагрегантными свойствами (пентоксифиллин, ницерголин), АХЭС (прозерин, нейромидин), витамины группы В, ноотропы, церебролизин, ЛФК, массаж, при необходимости – ортопедические мероприятия.

3. Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина-Сотта (семейная полиневропатия).

Относится к группе прогрессирующих дегенеративных демиелинизирующих поражений нервно-мышечного аппарата. Тип наследования : аутосомно-доминантный.

Патомофология : разрастание соединительной ткани внутри нервных стволов или резкая гипертрофия шванновской оболочки, иногда отложение мукоподобного вещества между отдельными волокнами. Страдают миелиновая оболочка, осевые цилиндры. Утолщаются, помимо нервных стволов, задние корешки.

Клиника : в детском или юношеском возрасте возникает боль стреляющего характера, мышечная слабость, атрофия в дистальных отделах конечностей. Выпадают сухожильные рефлексы, нарушается чувствительность, особенно проприоцептивная. Поздняя стадия: вялая фотореакция, нистагм, лёгкая атаксия, деформафия стоп и позвоночника. Состояние ухудшается на холоде . Патогномоничный признак: утолщение нервов, особенно большого ушного нерва.

Диагностика : биопсия нервных стволов.

Лечение симптоматическое.

Подробно это заболевание описано в главе "Нервно-мышечные заболевания", в разделе "Невральные амиотрофии".

III. Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы.

1. Болезнь Вильсона-Коновалова (семейная гепатоцеребральная или гепатолентикулярная дистрофия, псевдосклероз Штрюмпеля-Вестфаля).

Тип наследования : аутосомно-рециссивный. Нарушение транспорта меди (Cu 2+) и накопление её в головном мозге (в основном, в подкорковых ганглиях), печени, почках, роговице, коже оказывает цитотоксическое действие (блокада сульфигидрильных групп в окислительных ферментах нарушает окислительно-восстановительные реакции в организме). Частота встречаемости 1-3/100 000 населения. Чаще болеют мальчики. Патологичный ген находятся на длинном плече (q) 13 хромосомы – это ген медь - транспортирующей АТФазы. Мутация в этом гене приводит к нарушению выработки в печени церулоплазмина (входит в состав α 2 – глобулина) – фермента, транспортирующего медь в тканях. Более 60 разлиных вариантов мутаций в разных участках 13 хромосомы обуславливают фенотипическое разнообразие болезни.

Морфологический субстрат : развитие хронического гепатита с перерождением в цирроз печени, спонгиозная дегенерация (или кистозное перерождение) подкорковых узлов, разрастание глии.

Классификация клинических форм :

1) Ригидно-аритмо-гиперкинетическая (преобладание гиперкинезов и изменение мышечного тонуса)

2) Дрожательно-ригидная (паркинсонизм)

3) Экстрапирамидно-корковая

4) Абдоминальная (преимущественное поражение печени и желудочно-кишечного тракта)

Клиника :

a. Начинается в 7-15-16 лет с постепенного развития аритмичных гиперкинезов: хорея, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание; либо акинетико-ригидно-дрожательного синдрома;

b. Затем присоединяется псевдобульбарный синдром в форме дизартрии, дисфонии, дисфагии, приступов насильственного смеха и/или плача, растормаживания патологических рефлексов орального автоматизма;

c. Быстро прогрессирует деменция с психоорганическим синдромом (дурашливость, эйфория, раздражительность);

d. Пациента беспокоят частые носовые кровотечения за счёт нарушения системы свёртывания – патология α 1 – глобулина;

e. Симптомы поражения печени: анорексия, рвота, диспепсия, гипертермия, ремитирующая желтуха, затем цирроз печени.

Диагностика :

1) Сниженная концентрация церулоплазмина в крови (норма 22-45 Ед);

2) Сниженная концентрация несвязанной меди в крови + гипопротеинемия;

3) Диффузные изменения печени, почек как результат отложения меди в их паренхиме (по УЗИ);

4) Изменения биохимических показателей работы печени и почек (билирубин, АлТ, АсТ, тимоловая проба, мочевина, креатинин)

5) Повышенная концентрация меди в моче до 1000 мг/сут (норма 150 мкг/сут или 10-60 ммоль/л в сут);

6) Осмотр окулиста с помощью щелевой лампы : кольцо Кайзера – Флейшера как результат отложения меди по краю лимба роговицы;

7) КТ головного мозга: очаги пониженной плотности в скорлупе, атрофия коры, гидроцефалия;

8) МРТ головного мозга: повышение интенсивности сигнала от подкорковых узлов;

9) Биопсия печени и гистология.

Лечение : молочно-растительная диета с ограничением животного белка и жира (исключить печень, шоколад, орехи, грибы); препараты, связывающие и выводящие медь из организма:

D – пеницилламин

Купренил

Унитиол 5% - 5.0 в/в № 10-12 курсами

Подробно это заболевание описано в главе "Нарушения обмена веществ", в разделе "Нарушения обмена ионов металлов".

2. Дистония.

Дистония - двигательное расстройство с патологическими позами и насильственными (чаще вращательными) движениями в той или иной части тела. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Частота распространённости: генерализованные формы 3.4 на 100 000 населения; фокальные формы 30 на 100 000 населения.

Классификация дистонии:

v Фокальная – дистония в одной части тела. Может быть либо самостоятельным заболеванием, либо первым проявлением генерализованной формы. Чем в более старшем возрасте возникает дистония, тем менее вероятна трансформация её в генерализованную форму. Примеры:

§ Блефароспазм

§ Оромандибулярная (краниальная) дистония

§ Цервикальная дистония (спастическая кривошея, тортиколлис)

§ Брахиальная дистония (писчий спазм)

§ Ларингеальная дистония (спастическая дисфония)

§ Круральная дистония (дистония стопы)

v Сегментарная - дистония в двух смежных областях тела

§ Блефароспазм+оромандибулярная дистония

§ Тортиколлис+торсионный спазм мышц плеча

v Мультифокальная - дистония в двух и более несмежных областях тела

§ Блефароспазм и дистония стопы

§ Оромандибулярная дистония и писчий спазм

v Генерализованная (торсионная дистония , деформирующая мышечная дистония ) – дистония в мышцах туловища, лица и конечностей.

Этиологическая классификация дистонии:

1. Первичная – т.е. дистония является единственным симптомом. Патогенез: нейрохимические и нейрофизиологические нарушения в головном мозге на уровне подкорково – стволовых образований без структурных изменений

а) Спорадическая – начало в зрелом возрасте, чаще фокального или сегментарного типа

б) Наследственная – например, дистония Оппенгейма (описана в 1911 году) наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, ген локализован на хромосоме 9p34.1

2. Дистония – плюс – т.е., кроме дистонии, в клинической картине заболевания присутствуют и другие симптомы. Патогенез: нейрохимические и нейрофизиологические нарушения в головном мозге на уровне подкорково – стволовых образований без структурных изменений

а) Дистония + паркинсонизм или ДОФА – чувствительная дистония, включающая несколько генетических вариантов (недостаточность тирозингидроксилазы, недостаточность биоптерина, дистония, чувствительная к агонистам дофамина)

б) Дистония + миоклонус или наследственная дистония С.Н. Давиденкова с молниеносными «мышечными подергиваниями», чувствительная к алкоголю. Ген не картирован. Описана в 1926 году.

3. Вторичная – дистония, возникающая под влиянием внешнесредовых факторов, приводящих к повреждению головного мозга:

o Перинатальные повреждения ЦНС

o Энцефалиты

o Черепно-мозговые травмы

o Понтийный миелинолиз

o Антифосфолипидный синдром

o Опухоль мозга

o Рассеянный склероз

o Интоксикации

o Лекарства (чаще всего леводопа)

4. Дистония на фоне нейродегенеративных или гередодегенеративных (связанных с генетическими нарушениями) заболеваний:

А) Х – сцепленные рециссивные заболевания

o Х – сцепленная дистния-паркинсонизм Любага

o Болезнь Пелицеуса – Мерцбахера

Б) Аутосомно-доминантные заболевания

o Дистония – паркинсонизм с быстрым началом

o Ювенильный паркинсонизм + дистония

o Болезнь Гетингтона

o Болезнь Мачадо-Джозефа

o Дентотаорубропаллидольюисова атрофия

o Другие спиноцеребеллярные дегенерации

В) Аутосомно-рециссивные заболевания

o Болезнь Вильсона-Коновалова

o Болезнь Нимана-Пика

o GM1- или GM2-ганглиозодозы

o Метахромотическая лейкодистрофия

o Болезнь Леша-Нихана

o Гомоцистинурия

o Глутаровая ацидемия

o Недостаточность триозефосфатизомеразы

o Метилмалоновая ацидурия

o Болезнь Хартнупа

o Атаксия-телеангиоэктазия Луи-Барр

o Болезнь Галлервордена-Шпатца

o Ювенильный цероидный липофусциноз

o Нейроакантоцитоз

o Болезнь внутриядерных включений гиалина

o Наследственная спастическая параплегия с дистонией

o Семейная кальцификация базальных ганглиев (вероятно, аутосомно-рециссивная)

o Прогрессирующая паллидарная дегенерация(вероятно, аутосомно-рециссивная)

o Болезнь Ретта (вероятно, аутосомно-рециссивная)

Г) Митохондриальные болезни

o Болезнь Ли

o Болезнь Лебера и др.

Д) Синдромы с паркинсонизмом

o Болезнь Паркинсона

o Прогрессирующий супрануклеарный паралич

o Кортико-базальная дегенерация

Дегенеративный процесс локализуется в чечевичных ядрах, красных ядрах, люисовом теле.

Клиника развивается в 10-17 лет с торсионной дистонии туло­вища и проксимальных отделов конечностей. Больной может засты­вать в вычурных позах, частые гиперкинезы приводят к деформации позвоночника. Кроме генерализованных гиперкинезов, встречаются формы торсионной дистонии с локальными гиперкинезами: спасти­ческая кривошея, писчий спазм. Интеллект у больных не страдает.

Течение медленнопрогрессирующее.

1) Препараты, снижающими мышечный тонус: баклофен, сирдалуд, мидокалм

2) Нейро­лептики

3) L – DOFA, содержащие препараты (мадопар, наком и др.) для лечения дистоний, чувствительных к леводопе

4) Противосудорожные препараты для дистоний пароксизмального типа: клоназепам, финлепсин, дифенин

5) Холинолитики: паркопан 5мг по 6-7 табл в сутки

6) Терапия ботулотоксином для лечения фокальных дистоний: Ботокс (американский), Диспорт (европейский)

7) При отсутствии эффекта - хирургическое лечение: миоэктомия, таламотомия, билатеральная паддидотомия

8) Реабилитация: физиотерапия, ортопедические мероприятия, психотерапия, социальная адаптация.

3. Большая Хорея Гентингтона.

Тип наследования : аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и поздним началом. Описана американским психиатром Гетингтоном в 1872 году. Частота встречаемости 2-10 на 100 000 населения.

Патологический ген располагается в коротком плече 4 хромосомы (4p16.3), он отвечает за выработку белка – гентингтина (содержит аминокислоту глютамин). Мутация гена вызывает экспансию внутригенных тандемных тринуклиотидных повторов цитозин – аденин – гуанин (ЦАГ). В норме количество ЦАГ не превышает 30-33, при хорее Гетингтона количество повышается в пределах от 36 до 131 повтора. Механизмы, по которым гетингтин или связанные с ним белки вызывают дегенерацию определённых нейронов, точно неизвестны. Предполагаются следующие варианты:

а) сначала гибнут ГАМК – ергические нейроны «непрямого» стриопаллидарного пути, несущие D 2 - рецепторы (ДОФА), в результате активизируется наружный сегмент бледного шара (globus pallidum) и таламокортикальные пути → развивается хорея;

б) затем гибнут ГАМК – ергические нейроны «прямого» стриопаллидарного пути, несущие D 1 - рецепторы (ДОФА), в результате активизируется внутренний сегмент бледного шара (globus pallidum) и ретикулярная часть чёрной субстанции (substantia nigra), снижается активность таламокортикальных путей → хорея переходит в хореодистонический гиперкинез и далее в акинетико-ригидный синдром;

в) одновременно происходит снижение активности фермента АХЭС (ацетилхолинэстеразы) в базальных ганглиях→ снижается скорость мышления, нарушается память (деменция);

г) повышается концентрация МАО – В и уровня гомованилиновой кислоты в коре головного мозга→деменция.

Морфологический субстрат : дегенерация подкорковых узлов (скорлупа, хвостатое ядро) и коры больших полушарий, уменьшение объёма и массы мозга (атрофия), желудочки расширены, особенно в области передних рогов боковых желудочков, интенсивная пролиферация глии.

Клиника развивается в возрасте 30-50 лет, в 5% случаев в детстве, с прогрессирующих хореиче­ских гиперкинезов и постепенно нарастающего снижения внимания, памяти, интеллекта.

У больных появляются насильственные движения в мышцах всего тела: гримасы, вычурные позы, внезапные движения рук, напоминающие усиленную жестикуляцию, и ног («танцующая походка»), вздохи, всхрапывание, «шмыганье» или подергивание носом, причмокивание, «цоканье» языком, подмигивание. Пациенты неспособны удерживать дольше 15 секунд определённую позу: сжать кулак, высунуть язык, фиксировать взор на предмете. На поздних стадиях развивается дисфагия (невозможность глотать), которая становится причиной аспирации, асфиксии и пневмонии. Со временем движения приобретают дистоничексий характер, присоединяется акинезия и ригидность, нарушение постуральной устойчивости и частые падения.

Нарушения психики развивается на фоне ярко выраженных гиперкинезов. Снижение скорости мышления, нарушение памяти, внимания, различных вариантов гнозиса и праксиса составляют картину подкорково-лобной деменции.

В 10% случаев заболевание начинается до 20 – летнего возраста с акинетико-ригидного синдрома (ювенильная форма Вестфаля), сопровождающегося в дальнейшем деменцией, миоклониями, пирамидным синдромом, дистонией, эпиприпадками. Длительность заболевания 8-10 лет.

Течение заболевания медленнопрогрессирующее в интервале 10-25 лет. Погибают больные от аспирационной пневмонии или интеркуррентных инфекций.

Диагностика : 1) МРТ головного мозга – атрофия в области подкорковых ганглиев, коры больших полушарий, желудочки расширены, особенно в области передних рогов боковых желудочков, глиоз; 2) ДНК – диагностика.

Лечение симптоматическое, направленное на подавление ДОФА - передачи: нейролептики – галоперидол, пимозид, фторфеназин (модитен), эглонил (сульпирид), тиаприд (тиапридал). В связи с развитием паркинсонизма на фоне приёма нейролептиков дозы последних следует корригировать в сторону уменьшения на поздних стадиях болезни. Кроме того, альтернативными препаратами являются симпатолитики, истощающие пресинаптические запасы дофамина – резерпин и тетрабеназин; альфа, бета - адреноблокаторы.

4. Семейный эссенциальный тремор Минора (наследственный доброкачественный идиопатический тремор).

Тип наследования : аутосомно-доминантный. Точно генетический дефект не установлен, однако, некоторые исследователи указывают на связь заболевания с локусами 3q13 и 2q22-25. Частота 300-415 на 100 000 населения. Одинаково часто болеют и мужчины, и женщины. В семьях наблюдается феномен антицепации, т.е. в последующих поколениях заболевание начинается раньше и протекает тяжелее.

Клиника развивается в любом возрасте, чаще в районе 20 лет, возможна даже с рож­дения. Основным симптомом является симметричный постуральный кинетический тремор рук с частотой 4-12 Гц. Также присоединяются тремор головы, голоса, языка, подбородка, иногда эти виды тремора встречаются изолированно. Редко возможен тремор туловища. Тремор всегда усиливается при волнении и уменьшается при приёме алкоголя (диагностический признак). Отмечено, что алкоголь уменьшает гиперактивность мозжечка и его связей, которая наблюдается при данном заболевании. С возрастом частота тремора несколько уменьшается, а амплитуда увеличивается. Интеллект не страдает. Сенильный тремор (тремор пожилых людей) рассматривается как спорадический вариант эссенциального тремора.

Течение заболевания : чаще непрогрессирующего характера.

Лечение симптоматическое:

1) Бета-адреноблокаторы: пропранолол (анаприлин, обзидан) 120 -320 мг/сутки под контолем ЧСС, либо селективные и прологнированные Бета-адреноблокаторы: метапролол

2) Противосудорожный препарат примидон (гексамидин) от 50-250мг/сут до 750-1000мг/сут

3) Клоназепам (атипичный бензодиазепин) 5-15мг/сут при ортостатическом варианте тремора

4) Реже используется ботулотоксин при треморе головы или голоса (побочный эффект – дисфония)

5) Седативныме препараты, витамины группы В.

5. Болезнь Жилль де ля Туретта (хронический органический генерализованный моторно-вокальный тик).

Тип наследования : генетические аспекты не изучены, большин­ство случаев носит спорадический характер. Предполагаюется аутосомно-доминантный тип наследования с высокой пенетрантность у мужчин и низкой у женщин (участие Х – сцепленного гена андрогенных рецепторов). Предполагается генетическая общность между тиками и обсессивно-компульсивным синдромом.

Патогенез : гиперчувствительность D – рецепторов полосатого тела (corpus striatum) и бледного шара (globus pallidus) или врождённая чрезмерная гипериннервация этих структур приводит к снижению тормозных влияний базальных ганглиев на таламус, премоторную или лимбическую кору → развиваются тики. Снижение содеражания глутамата, серотонина, цАМФ, эндогенных опиоидов → поведенческие расстройства.

Начало заболевания до 21 года. Чаще болеют мальчики.

Клиника проявляется у детей младшего школьного возраста в виде тикозного гиперкинеза, носящего стойкий, генерализованный и чаще прогрессирующий характер. Сначала вовлекаются мимические мыщцы: наморщивание лба, вытягивание губ в трубочку, зажмуривание глаз; затем присоединяются мышцы плечевого пояса, рук, ног («танцующая походка», «человек на шарнирах»). Тики относят к «полупроизвольным» движениям, т.к. больные могут на короткое время сдержать их проявление. Но при этом отчётливо осознают внутренне непреодолимое желание снова совершить это движение. Тики усиливаются при волнении, уменьшаются в спокойном состоянии и при выполнении какой-либо работы, требующей концентрации внимания. В отличие от большинства гиперкинезов тики регистрируются во всех фазах сна. При вовлечении в тик голосообразующих мышц появляется классическая клиническая триада симптомов:

Вокальные тики (навязчивое произношение звуков и слов);

Эхолалия (многократное повторение одних и тех же звуков и слов);

Копролалия (склонность к сквернословию) – необлигатный признак.

У части больных отмечается нарушение психики различного ха­рактера: обсессивно-компульсивный синдром, фобии, повышенная тревожность, низкая самооценка, депрессии, импульсивность, вспышки гнева и агрессии, склонность к самоповреждению и антиобщественное поведение.

Течение заболевания : может быть прогрессирующим или ремиттирующим с периодами относительных ремиссий.

Лечение симптоматическое:

1) нейролептики (блокаторы D – рецепторов): галоперидол 0.5-6мг/сут, пимозид 1-10мг/сут, тиаприд 100-900мг/сут, сульпирид 200-1000мг/сут. , тиоридазин для лечения тиков

2) Реже используются антагонисты кальция (флунаризин, циннаризин) или симпатолитики (резерпин 0.25-4мг/сут в лёгких случаях

3) Ботулотоксин для лечения тиков

4) Антидепрессанты для лечения поведенческих нарушений

Читайте также

Диетический «Винегрет» для похудения – рецепты приготовления Винегрет без картошки с фасолью

2024-05-09 00:31:17

Как истолковать сновидение « Прыгать »

2024-05-08 00:27:07

Как определили возраст земли

2024-05-05 00:28:07

Знаки Зодиака сдвинулись в связи со смещением земной оси – так ли это?

2024-04-15 00:29:07