Термин "миопатии" объединяет собой разнородные заболевания, в основе которых лежат дегенеративные мышечные процессы. Эта прогрессирующая наследственная патология поперечно-полосатой мускулатуры проявляется клиникой мышечной слабости, угнетением глубоких рефлексов и мышечной атрофией.
Несмотря на то, что современной медицине не удалось найти радикального способа избавления от недуга, каждодневные усилия больного помогают вернуть утраченные способности.
Миопатия - что это такое?
Миопатии (амиотрофии) относятся к группе наиболее распространенной генетической патологии нервно-мышечного аппарата. Хотя их клиника во многом сходна, но причины и механизм развития могут быть различными, отличаясь по типу наследования, специфике нарушений метаболизма в мышечной ткани и характеру патологических изменений в мышцах. Типичными признакам любой миопатии являются особенности походки и передвижения больных, нарушения движений туловища и верхних конечностей, что объясняется первичным вовлечением в процесс проксимальных (центральных) мышц тела, а также плечевой и тазовой областей.
Кроме мышечной патологии, нейродегенеративные процессы при миопатии постепенно захватывают и костно-суставной аппарат, приводя к прогрессирующим деформациям скелета. Однако самыми неблагоприятными осложнениями миопатии становятся поражения дыхательной мускулатуры и миокарда (сердечной мышцы), создающими опасность для жизни пациента. Современные методы генетического анализа позволяют дифференцировать характерные нарушения обмена веществ, характерные для каждой из многочисленных нозологических форм миопатии. Это делает более оптимистичным прогноз заболевания и помогает определить рациональные подходы к лечению.
Причины миопатий
В подавляющем большинстве случаев миопатии имеют наследственный характер, имея причиной возникновения генные мутации. В зависимости от дефекта того или иного участка хромосомы возникает определенный дефект выработки белков, необходимых для нормального функционирования мускулатуры, в итоге определяющий клинические особенности течения болезни. Генетически обусловленный характер миопатии подтверждается семейным анамнезом и тщательным обследованием родственников заболевшего на предмет малых симптомов заболевания.
В отличие от наследственных форм, вторичные миопатии развиваются на фоне уже существующих заболеваний или патологических состояний. Обычно миопатический синдром сопровождает:
Системные заболевания соединительной ткани (склеродермия);
дисгормональные состояния (гипо- или гиперфункция щитовидной, паращитовидной желез, надпочечников);
метаболические нарушения (гликогеновая болезнь);
последствия воздействия экзогенных факторов (травм, интоксикаций лекарственными средствами, алкоголем, тяжелых инфекций)
Патологический механизм развития амиотрофии сводится к расстройству белкового и углеводного обмена, которые у больных миопатиями идут по эмбриональному пути.
Симптомы, признаки миопатий
Основой клинических проявлений миодистрофий являются грубые изменения поперечно-полосатой мускулатуры при отсутствии характерных анатомических признаков со стороны нервной системы. Лишь в редких случаях заболевания отмечают небольшое уменьшение числа нейронов в передних рогах спинного мозга или изменения структуры нервных окончаний.
Вовлеченные в процесс мышцы постепенно истончаются и замещаются жировой и соединительной тканью, а в их строении прослеживается беспорядочное чередование гипертрофированных, атрофичных и нормальных волокон. Дегенеративные процессы охватывают и внутримышечные кровеносные сосуды, тем самым усугубляя дистрофические нарушения.
Клинически это проявляется мышечным похуданием на фоне прогрессирующей атрофии произвольной мускулатуры.
Каждой форме заболевания свойственна определенная, присущая ей симптоматика, однако общими для всех миопатий являются:
повышение утомляемости;
гипермобильность или тугоподвижность суставов;
снижение удельного веса мышц в общей массе тела;
болезненность в пораженных группах мышц;
понижение мышечной силы;
чувство "ломоты" в мышцах, характерное для простуды
Помимо общей симптоматики, каждая нозологическая форма миопатии имеет отличительные признаки, способствующие верификации диагноза.
Так, для миопатии Эрба характерны:
атрофия круговой мышцы рта;
нарушения произношения отдельных звуков;
дистрофия мышц тазового и плечевого пояса;
симптом "осиной талии";
сколиоз (искривление позвоночника);
"утиная походка"
Миопатия Дюшена проявляется свойственным ей симптомокомплексом:
дистрофией всех групп мышц;
пониженным интеллектом;
кифосколиозом (искривлением позвоночника в двух плоскостях);
неспособностью к ходьбе после 12 лет;
явлениями сердечной и дыхательной недостаточности
Диагноз миопатии Беккера устанавливают по следующим типичным признакам:
кардиомиопатия;
псевдогипертрофия икроножных мышц (за счет жировой ткани);
мышечная атрофия тазового пояса
При плече-лопаточно-лицевой форме миопатии выражены:
атрофия глазных мышц (проявляется неспособностью сомкнуть и разомкнуть веки);
изменение лицевой мимики;
миопия (снижение остроты зрения);
проблемы с произношением отдельных звуков;
гипертрофия губ;
"крыловидные" лопатки
Симптомы миопатии проявляются постепенно, и на первых этапах развития болезни могут быть не замечены или неправильно истолкованы. Сами больные склонны в начале болезни списывать мышечную слабость на усталость, а врачи неверно истолковывают этот симптом в пользу других заболеваний.
Постепенно к нарастающей слабости присоединяется атрофия произвольной мускулатуры, параллельно с которой появляются парезы, при этом атрофия обычно выражена больше чем слабость. В силу этого, а также медленного и неравномерного поражения отдельных мышечных групп, больным длительное время удается компенсировать возникающие дефекты в двигательной сфере: они пользуются вспомогательными движениями и долго остаются трудоспособными.
К объективным признакам миопатии, выявляемым при осмотре больного, относятся:
снижение сухожильных рефлексов;
наличие мышечной псевдогипертрофии;
понижение механической возбудимости мышц;
расширение границ сердца и глухость тонов;
вегетативные нарушения (цианоз, потливость, холодные конечности)
При этом функция тазовых органов у больных остается сохранной, так же как координация движений и чувствительность.
Формы миопатий
В зависимости от времени появления симптомов миопатии различают несколько форм:
врожденные;
ранние детские;
юношеские;
поздние
К первой группе заболеваний относится церебрально-окулярная дистрофия и болезнь Фукуяма. У новорожденных выражен синдром вялого ребенка: мышечная слабость, слабый крик, гипотония, неспособность самостоятельно сосать. В дальнейшем отмечаются контрактуры и задержка развития моторики - дети не могут бегать и прыгать, часто падают.
Самая тяжелая форма - миопатия Дюшена - поражает только мальчиков и начинается до 5-тилетнего возраста. Неуклонно прогрессирующая симметричная мышечная слабость вынуждает детей к 8-9 годам пользоваться ортопедическими приспособлениями, вскоре после этого они перестают ходить и редко доживают до 25 лет. К группе детских амиотрофий также относится миопатия плечевого и тазового пояса.
Дистрофия Беккера также связана с Х- хромосомой и регистрируется у мальчиков от 6 до 15 лет. Эта форма имеет медленное развитие и благоприятный прогноз: больные длительно сохраняют подвижность, а дыхательная недостаточность и кардиомиопатия развиваются после 40 лет.
Манифестация симптомов плече-лопаточно-лицевой миопатии, возникающей как у женщин, так и у мужчин, приходится на 30-40 лет. Для нее характерно медленно-прогрессирующее развитие признаков: слабости плечевого пояса, атрофии двух- и трехглавых мышц, тыльных сгибателей и артериальной гипертензии.
По месту выраженности мышечной слабости различают:
миопатию проксимальных мышц, расположенных ближе к центру туловища (мышцы плеч и бедер);
миопатию дистальных мышц, расположенных на расстоянии от тела (мышцы кистей, предплечий, стоп, голеней);
миопатии смешанного типа (сочетающие поражение дистальных и проксимальных мышечных групп).
Осложнения миопатий
К серьезным осложнениям миопатии относятся:
гипостатическая (застойная) пневмония ;
частичная или полная обездвиженность;
дыхательная недостаточность;
кардиомиопатия;
нарушение сердечной проводимости;
парезы и параличи.
Диагностика миопатий
Диагноз миопатии ставится на основании характерных симптомов болезни - мышечной слабости и атрофии произвольной мускулатуры, и тщательно собранного наследственного анамнеза. Существенную роль в диагностике вида и формы амиотрофии играют параклинические исследования:
биопсия мышечных волокон;
электромиография;
биохимические анализы крови и мочи;
рентгенография костей
При ЭМГ- исследовании у больных выявляют снижение амплитуды мышечных биопотенциалов. Биохимическими критериями заболевания считают нарушения в обмене креатинина - снижение его уровня в моче и понижение толерантности к пищевому креатину. Отдельные формы миопатий можно заподозрить по увеличению специфических для мышечной ткани ферментов в сыворотке крови (креатинфосфокиназы). На рентгенограмме трубчатых костей регистрируются изменения дистрофического характера. Зачастую диагноз миопатии удается поставить только после молекулярно-генетического анализа.
Лечение миопатий
Несмотря на то, что панацея от миопатии на сегодняшний день не изобретена, правильно подобранное и рано начатое лечение способно не только затормозить атрофию, но и стимулировать регенеративные процессы в мышцах. Основным условием терапии амиотрофии является регулярное выполнение процедур, требующее от пациента ежедневных самостоятельных усилий.
Медицинские
Комплекс традиционного лечения миопатии складывается из:
специальной диеты;
физиотерапевтических процедур;
лечебной гимнастики и массажа;
психотерапевических средств;
витаминотерапии;
курсов лекарственных препаратов
Питание при любой из форм миопатии должно быть направлено на восполнение белкового дефицита, обусловленного потерей мышечной массы. В рацион включают яйца, творог, орехи, молочные и мясные продукты. Некоторым пациентам назначают специальные белковые и аминокислотные коктейли с учетом веса и состояния системы пищеварения. При нарушении усвояемости белков важно устранить причину нарушения.
Применяемые при миопатиях физиотерапевтические методики:
электромиостимуляция;
обертывания;
электрофорез с папаином -
необходимы для рассасывания жировых отложений и стимуляции роста и регенерации мышечных волокон. Комплексы индивидуального массажа и ЛФК подбираются в зависимости от расположения и объема уплотненных и ослабленных участков мышц на теле больного. Пациенту важно освоить приемы самомассажа.
Сеансы психотерапии показаны для профилактики и лечения астено-депрессивных состояний. В отдельных случаях назначают антидепрессанты, не вызывающие мышечную слабость (ципралекс).
Выбор медикаментозных средств зависит от формы и стадии поражения костно-мышечного аппарата. При тяжелых амиотрофиях назначают курсы глюкокортикоидов и анаболических гормональных препаратов. Для лечения миотонии используют хинин, прокаинамид, фенитоин и антихолинэстеразные препараты (АТФ).
Альтернативные
К природным иммуномодуляторам, успешно используемым в лечении прогрессирующей миодистрофии, относится мед и продукты пчеловодства. После проведения аллергического теста на мед практикуют:
курсы инъекционных препаратов на основе пчелиного яда (метод Вейнона);
физиотерапевтическое лечение с апифором (метод Вермеля);
курсовые втирания мазей на основе пчелиного яда (вирапин);
курсы апитерапии гречишным и одуванчиковым медом (внутрь)
Помимо меда, в лечении миастении зарекомендовала себя кукурузная и ивовая пыльца.
Другим альтернативным средством от миопатии народная медицина считает траволечение (льнянка, маклея мелкоплодная, мордовник, шиповник , сосновая хвоя и другие лекарственные сборы).
Миопатия – врождённая патология, причиной которой являются определённые мутации в генах. Механизм развития болезни окончательно не изучен, поэтому врачи не могут точно определить, когда у пары может родиться больной ребёнок. Бывает и так, что у совершенно здоровых отца и матери может появиться ребёнок с любой формой миопатии. Вообще же болезнь связана с нарушениями обменных процессов в тканях мышц, которые из-за этого теряют креатин, что приводит к их дистрофии.
Разновидности
При такой болезни, как миопатия, преимущественно страдают мышечные структуры плечевого пояса и тазового. Но также могут поражаться и другие мышцы, поэтому в зависимости от выраженности симптомов выделяют несколько форм данного заболевания.
Самая часто встречающаяся форма – миопатия Дюшена . По-другому данную форму патологии называют псевдогипертрофическая, так как ей свойственно увеличение мышечной массы за счёт накопления жира, из-за чего мышцы становятся большими, но слабыми. Миопатия Дюшена является самой злокачественной формой патологии – ей свойственно быстрое течение и тяжёлые последствия. Большинство пациентов с атрофией Дюшена становятся инвалидами и даже погибают вследствие или . Необходимо сказать, что миопатия Дюшена проявляется уже в первые годы жизни, и болеют её в основном мальчики. К тому же, чем раньше она начинается, тем тяжелее протекает патология.
Вторая форма также не менее распространённая – это миопатия Эрба или ювенильная форма патологии. Болезнь развивается у мужчин и женщин в возрасте 20–30 лет, и проявляется атрофией мышц бёдер и тазового пояса. У больных появляется «утиная» походка, развивается атрофия мышц рта, что характеризуется невозможностью сложить губы трубочкой и просвистеть, что также становится причиной нарушения произношения некоторых звуков. Раннее начало болезни приводит к обездвиженности и инвалидизации, но если болезнь начинается позже, её течение менее агрессивное.
Ещё одна распространённая форма – миопатия Беккера . Она считается самой лёгкой патологией из всех разновидностей. Начинается у молодых людей в возрасте 20 лет, проявляется гипертрофией икроножных мышц. Психических отклонений при такой форме нет.
Следующая форма патологии – плечелопаточно-лицевая . Болеют этой разновидностью как мужчины, так и женщины, и болезнь проявляется в возрасте от 10 до 20 лет. Начальный симптом заболевания – слабость мышц лица, после чего атрофия распространяется на мышцы плечевого пояса, с поражением лопаток. При этом заболевании поражаются мышцы рта и глаз, что приводит к их гипертрофии. Очень редко процесс достигает тазового пояса. Течение этой разновидности миопатии медленное, поэтому на протяжении долгого времени больные могут сохранять подвижность и работоспособность. Чем позже начинается болезнь, тем легче она протекает, и инвалидизация в большинстве случаев при такой форме не развивается.
Существует также такая разновидность болезни, как миопатия глаз . Чаще всего из-за поражения мышц глаз у человека развивается и это является главным и единственным симптомом этой патологии. Других нарушений при миопатии глаз не обнаруживается, поэтому можно считать данную форму заболевания самой лёгкой.
В медицинской практике есть и некоторые другие разновидности миопатий, например, дистальная, нитевидная, митохондриальная, миопатия Оппенгейма. Эти формы болезни встречаются реже и не имеют выраженных проявлений, поэтому часто они даже не диагностируются.
Как уже было сказано выше, причины заболевания заключаются в генных мутациях, и учёные до сих пор не смогли выяснить, почему эти мутации возникают. Единое мнение – миопатия развивается вследствие нарушения обменных процессов в мышечных тканях.
Симптомы
Конечно же, основной симптом заболевания – слабость и последующая атрофия мышц тела. Однако каждой разновидности патологии свойственны свои типичные симптомы, которые позволяют врачам установить правильный диагноз.
Общие симптомы миопатии, присущие каждой форме болезни, следующие:
- повышенная утомляемость;
- болевые ощущения в тех мышцах, которые подвергаются поражению;
- сниженная или, наоборот, повышенная подвижность суставов;
- ощущение «ломоты» в мышцах, как при простудных заболеваниях;
- снижение мышечной силы.
Другие симптомы заболевания характерны для определённых разновидностей. Так, миопатия Эрба характеризуется:
- мышечной дистрофией бёдер;
- атрофией мышц спины и искривлением позвоночника;
- появлением «осиной» талии;
- появлением «утиной» походки;
- атрофией мышц вокруг рта.
Миопатия Дюшена имеет свои характерные симптомы, среди которых:
- разрастание жировой ткани на икроножных мышцах, из-за чего они увеличиваются в размерах;
- невозможность самостоятельно встать в том случае, когда больной сидит на полу;
- дистрофия и полное нарушение функций всех мышц тела;
- деформации суставов;
- атрофии сердечной и дыхательных мышц с развитием дыхательной или сердечной недостаточности.
Как уже было сказано выше, миопатия Дюшена является самой тяжёлой формой патологии.
Миопатия Беккера характеризуется такими симптомами, как:
- усталость и повышенная утомляемость в ногах;
- изменение внешнего вида ног;
- атрофия мышц тазового пояса.
При мышечной дистрофии плечелопачтоно-лицевой отмечается гипертрофия губ, нарушение звукопроизношения, атрофия мышц глаз, из-за чего человек не может их закрыть, изменение мимики лица.
Легкая форма этой патологии, миопатия глаз, характеризуется только изменениями глазных мышц, что приводит к нарушению зрения и трудностям с закрытием и открытием глаз.
Диагностика и лечение
Такое заболевание, как миопатия, требует тщательной диагностики, поскольку лечение патологии не позволяет устранить её, и направлено только на поддержку здоровья больного человека. Поэтому чем раньше поставлен диагноз, тем больше вероятность улучшить качество жизни пациента.
Диагностика болезни основывается на проведении анализа крови, взятии мышечных волокон на биопсию и их исследовании, а также на проведении такого исследования, как электромиограмма. В отдельных случаях диагноз можно поставить только при проведении молекулярно-генетического анализа.
Лечение миопатии не даёт возможности полностью вылечить болезнь. Врачи до сих пор не разработали методику, позволяющую остановить развитие атрофии. Поэтому лечение миопатии основывается на устранении симптомов болезни. Основными препаратами, которые используются, когда возникает мышечная дистрофия, являются анаболические гормоны. Для поддержания иммунитета назначаются витамины, а также показан приём АТФ и антихолинэстеразных средств.
Дополнительно лечат такое заболевание, как мышечная дистрофия, с помощью лечебной физкультуры и физиопроцедур. Правда, такие методы неспособны избавить человека от болезни, а могут лишь снизить выраженность проявлений. Правильно питаться при миопатии крайне важно – это позволяет организму в необходимом количестве получать нужные ему вещества, что замедляет процесс атрофии мышечных волокон и улучшает качество жизни пациента.
Перед тем, как назначить эффективное лечение, врач офтальмолог обязательно должен определить степени миопии. Легкая близорукость лечения не требует, среднюю степень заболевания корректируют с помощью очков и контактных линз.
Миопию по-другому можно назвать близорукостью. При этой болезни формирование изображения происходит перед сетчаткой глаза. Наиболее частая причина заболевания – дефект глазного яблока, которое вытянуто в длину.
Имеющие данную патологию хорошо видят только на близком расстоянии, часто щурятся, чтобы сфокусировать взгляд. Миопии бывают врожденными и приобретенными. Первые характеризует врожденный дефект глазного яблока, болезнь способна прогрессировать с течением времени.
Приобретенная миопия возникает после инфекционных заболеваний, или болезней, затрагивающих обменные процессы организма, например в случае эндокринных заболеваний и под воздействием внешних факторов. Как пример последнего случая миопии, заболевание, приобретенное в школе, когда доска или тетрадь на парте недостаточно освещены.
Выделяют 3 степени миопии: слабую, ограничивающуюся 3 диоптриями; среднюю – от 3 до 6 D; и сильную – свыше 6 D.
Лечение заболевания начинают в период активного роста организма, а именно в детском и юношеском возрасте, когда она наиболее прогрессирует. Для этого больного обучают специальным упражнениям, которые укрепляют зрительную мышцу и также укрепляют ресничную. Более высокие степени требуют комплексного медикаментозного лечения, ограничения физической активности.
Бывает, что развитие болезни вызывает осложнения, в виде образования катаракты или отслоения сетчатки. Такие явления требуют хирургического вмешательства. Чаще всего к операциям прибегают, если в анамнезе имеется высокая миопия. Хирургическое вмешательство осуществляют на склере, роговой оболочке и хрусталике. Основная цель операции – уменьшить преломляющую силу глаза и укрепить растянутый задний сегмент в глазном яблоке.
Операции на роговице помогают на той стадии развития болезни, когда она не прогрессирует. Во время хирургических вмешательств на поверхность глаза накладывают специальное бандажное устройство, предотвращающее дальнейшее растяжение глазного яблока. Подобные операции называются склеропластическими и предназначены они для предотвращения прогресса миопии и для восстановления коррекции зрения.
Тем, кто имеет миопатию в высокой стадии, противопоказана интенсивная физическая нагрузка. Но это не значит, что от нее требуется полностью отказаться. Специально разработанный комплекс упражнений только ограничивает физическую нагрузку по прилагаемым усилиям, включая в себя упражнения, повышающие сопротивляемость организма.
Средняя миопия корректируется с помощью специальных упражнений для ресничной мышцы, лекарственными препаратами, очками и линзами. Самое главное – остановить прогрессирование заболевания. Лазерную коррекцию можно проводить после 18 лет, когда формирование организма в целом, и в частности системы зрения, закончилось.
Медикаментозное лечение включает в себя глазные капли, предназначенные для расслабления глазных мышц и сосудорасширяющие препараты. К первым относятся: атропин, мезатон, митриацил, ко вторым – цинорезин, пирацетам, ноотропил и им подобные.
Если зрение падает более, чем на диоптрию в год, то приходится прибегать к оперативному вмешательству. Чаще всего выполняется склеропластика. Иногда при средней степени миопии страдающему заболеванием приходится ограничивать физическую нагрузку. Слабая миопия характеризуется небольшим отклонением зрения, до 3D.
Чаще всего особого лечения она не требует. Это не всегда даже считается близорукостью, ее часто определяют, как аномалию зрения. У детей заболевание иногда проходит само по себе по мере формирования органа зрения, при правильном отношении взрослых. Они должны постоянно контролировать, чтобы во время прикладных занятий ребенка свет падал под оптимальным углом, создавая достаточную освещенность.
Может возникнуть миопия слабая у женщин в период беременности или гормональных изменений. Слабая близорукость проявляется у детей и взрослых людей под воздействием внешних факторов – долгих занятий с компьютером, при чтении мелкого шрифта. Достаточно корректировать миопию в этой степени очками или контактными линзами. Ограничений физической активности заболевание не требует.
Выявляют миопию с помощью специального обследования, включающего в себя первичный осмотр офтальмолога, во время которого определяется острота зрения, его поле и внутриглазное давление. Затем проводят ультразвуковое обследование органа зрения, измеряют толщину роговицы и длину глаза и определяют уровень слезопродукции. Также исследует глазное дно и назначают компьютерную кератотопографию.полезно
Слабость в мышцах, не проходящая после отдыха, вялая и дряблая мускулатура, атрофия мышечной ткани, искривление позвоночника – такими симптомами характеризуется миопатия. Эта болезнь поражает в любом возрасте и может дать о себе знать различной степенью тяжести – от небольших проблем при движении до полного паралича. Мышечная миопатия неизлечима и считается прогрессирующим заболеванием, но затормозить ее развитие можно. Главное – вовремя поставить диагноз и начать терапию.
Общие сведения о миопатии
Нервно-мышечные заболевания, при которых наблюдаются дистрофические поражения определенных мышц, сопровождающиеся неуклонно прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, называют миопатиями . Развивается патология из-за:
- нарушений в работе митохондрий, которые обеспечивают окисление органических соединений и используют получившуюся при их распаде энергию для дальнейших действий;
- деструктивных изменений структуры миофибрилл, которые обеспечивают сокращение мышечных волокон;
- нарушений выработки белков и ферментов, которые регулируют обмен веществ в мускулах, способствуют формированию мышечных волокон;
- изменений в функционировании вегетативной нервной системы, которая регулирует работу внутренних органов, эндокринных желез, лимфатических и кровеносных сосудов, отвечает за приспособительные реакции.
Подобные нарушения вызывают дегенеративные изменения в мышечных волокнах, атрофию миофибрилл, которые замещаются соединительной и жировой тканью. Мускулы теряют способность сокращаться, слабеют и перестают активно двигаться. Физические нагрузки неспособны восстановить силу атрофированных мышц, поскольку их слабость не от «недокаченности», а из-за системных изменений на молекулярном уровне, которые привели к тому, что в мышечной ткани нарушились биохимические процессы, ослабли или отсутствуют определенные связи между клетками.
Мускулы при миопатии ослабляются неравномерно, поэтому более слабые участки мышечной ткани не задействуются при физическом напряжении, что приводит к ускорению атрофии. В это же время более сильные мышцы берут на себя всю нагрузку. Поначалу после физических упражнений человек способен почувствовать улучшение, но затем тонус «накаченных» мышц снижается, состояние ухудшается. Иногда наступает полное обездвиживание.
Виды миопатий
В большинстве случаев патология носит наследственный характер (первичный), а потому диагностируется уже у маленьких детей. Реже болезнь является следствием какого-либо недуга (приобретенная или вторичная патология). Существует немало разновидностей миопатий, классификация которых основана на причине, спровоцировавшей деструктивные изменения мышечной ткани. Распространенным вариантом является подход, согласно которому выделяют следующие виды заболевания:
По локализации поражения миопатию подразделяют на три вида. Дистальная мышечная дистрофия характеризуется повреждением мускулов рук и ног. При проксимальной форме поражается мышечная ткань ближе к центру, туловищу. Третий вариант – смешанный, когда поражаются мускулы, расположенные на разной удаленности. Еще один вид классификации – по месту дислокации:
- плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия;
- конечностно-поясная (тазобедренная болезнь Эрба-Рота);
- миопатия глаз – бульбарно-офтальмоплегическая форма;
- дистальная миопатия – болезнь конечных отделов рук и ног (кистей, стоп).
Причины развития заболевания
Миодистрофия – другое название миопатии генетического характера. Дефектный ген может быть как рецессивным, так и доминантным. Развитие патологии могут спровоцировать внешние факторы:
- инфекции – грипп, ОРВИ, пиелонефрит, бактериальная пневмония;
- тяжелые травмы – множественные повреждения тканей и органов, перелом таза, черепно-мозговая травма;
- отравление;
- сильные физические нагрузки .
Приобретенное заболевание может развиться из-за проблем с эндокринной системой (гипотиреоз, тиреотоксикоз, гиперальдостеронизм, сахарный диабет). Причиной вторичной миопатии могут быть:
- тяжелое хроническое заболевание (сердечная, почечная, печеночная недостаточность, пиелонефрит);
- злокачественные или доброкачественные новообразования;
- авитаминоз;
- мальабсорбция (расстройство пищеварения в тонком кишечнике);
- беременность (миопатия Беккера);
- перелом таза;
- бронхит;
- склеродермия (системное заболевание, в основе которого – нарушение микроциркуляции, проявляется утолщением и затвердением соединительной ткани и кожи, поражением внутренних органов);
- постоянная депрессия;
- алкоголизм, наркомания, токсикомания, вредное производство и другие факторы, под воздействием которых происходит постоянная интоксикация организма;
- сальмонеллез (кишечная инфекция).
Симптомы миопатий
Почти все виды миопатий развиваются постепенно. Поначалу болезнь дает о себе знать небольшой мышечной слабостью в руках и ногах, болью, ломотой в теле, быстрой утомляемостью после непродолжительной ходьбы или другой незначительной нагрузки. На протяжении нескольких лет мускулы значительно ослабевают, из-за чего больным трудно подниматься со стула, по лестнице, бегать, прыгать, появляется утиная походка. Дистрофические изменения конечностей происходят симметрично, изменяя их в размерах, выделяя на фоне других частей тела.
Одновременно с потерей силы происходит угасание сухожильных рефлексов, снижается тонус мышц – развивается периферический вялый паралич, который со временем способен привести к полному обездвиживанию. Отсутствие активных движений приводит к тому, что суставы теряют подвижность. Возможно искривление позвоночника из-за неспособности мускулатуры поддерживать тело в нужном положении.
Признаки некоторых форм
Самой распространенной формой миопатии является болезнь Дюшена-Беккера, характеризующаяся тяжелым течением и высокой смертностью . Это наследственная патология, начальные симптомы которой часто проявляются в первые три года жизни. Болезнь начинается с атрофии мускул таза и проксимальных отделов ног, в результате чего развивается псевдогипертрофия икроножной мускулатуры, искривляется позвоночник. Возможна олигофрения. В 90% случаях поражается дыхательная мускулатура, сердечно-сосудистая система, что может спровоцировать смертельный исход.
Миопатия Эрба дает о себе знать в возрасте двадцати-тридцати лет. Деструктивные процессы сначала затрагивают мышцы бедра, тазового пояса, талии, затем быстро переходят на плечи и туловище. Конечности теряют подвижность, становятся тонкими, появляется утиная походка, изменяется внешний вид ног. Если деформация проявилась в молодом возрасте, возможна ранняя обездвиженность. Взрослые люди постарше болезнь переносят легче и долгое время сохраняют двигательную активность. Другие осложнения – дыхательная недостаточность, межпозвоночная грыжа, которые способны привести к смерти.
Миопатия Ландузи Дежерина известна как плече-лопаточно-лицевая патология. Первые признаки заболевания проявляются в возрасте десяти-двадцати лет в виде поражения мышц вокруг глаз и рта. Со временем дистрофия переходит на плечи, верхние части рук, грудь, голени, брюшные мышцы. Может наблюдаться фиксация суставов в одном положении, незначительная потеря слуха, патологические процессы в сетчатке глаза. Больной долгое время сохраняет работоспособность, хотя возможны проблемы с сердцем и дыханием.
Глазная миопатия – это опущение века, ограничение подвижности глазных яблок, пигментная дегенерация сетчатки. Патология приводит к проблемам со зрением, трудностям с открыванием и закрыванием глаз. Спустя несколько лет дистрофические процессы могут перейти на лицо и плечевой пояс, затронуть мышцы глотки. В большинстве случаев заболевание развивается после сорока лет.
Диагностика
Обнаружив симптомы заболевания, необходимо обратиться к неврологу. Для постановки диагноза врач назначает следующие виды обследования:
- общий анализ крови;
- биохимическое изучение плазмы на АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК, креатинин, уровень которых при дистрофии мускулов возрастает;
- биопсия ткани мышц для установления разновидности патологии, степени поражения;
- электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) – оценивают состояние мышц, нервов, передачу сигнала.
Для определения состояния сердечно-сосудистой системы врач назначает консультацию кардиолога, электрокардиографию, ультразвуковое исследование сердца. При подозрении на проблемы с дыхательной системой, развитие пневмонии, надо сделать рентген легких, пройти осмотр у пульмонолога. Для уточнения диагноза может быть назначена магнитно-резонансная томография.
Лечение миопатии
Терапия приобретенной миопатии направлена на борьбу с заболеванием, спровоцировавшим патологию. Лечение болезни наследственного характера находится на стадии изучения и научных экспериментов. В клинической практике используется симптоматическая терапия, направленная на устранение симптомов заболевания, улучшение метаболизма в мышцах. С этой целью назначают следующие препараты:
- Витамины В1, В6, В12, Е.
- АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) – нормализует обменные процессы в сердечной мышце, стимулирует энергетический обмен, снижает уровень мочевой кислоты, повышает активность ион-транспортных систем в мембранах клеток.
- Глютаминовая кислота – препарат из группы аминокислот. Участвует в углеводном и белковом обменах, способствует работе скелетных мышц, активизирует окислительные процессы, обезвреживает и выводит из организма аммиак.
- Антихолинэстеразные средства (Галантамин. Амбеноний, Неостигмин) – ингибиторы фермента холинэстеразы, который участвует в работе мышц на этапе их расслабления.
- Анаболические стероиды (метандиенон, нандролона деканоат) – ускоряют обновление и формирование мышечных структур, тканей, клеток.
- Препараты кальция и калия – обеспечивают появление электрического потенциала и нервных импульсов в волокнах мышц и нервных клетках, обеспечивая сокращение мускулатуры.
- Тиаминпирофосфат – способствует углеводному обмену, используется в составе комплексной терапии.
Помимо медикаментозного лечения назначают массаж, физиотерапию (ультразвук, электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием), специальную гимнастику. Упражнения ЛФК должны быть щадящими, чтобы не перегружать ослабленную мускулатуру. Может потребоваться консультация ортопеда, после чего следует подобрать средства ортопедической коррекции (обувь, корсеты).
Видео
Группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности. Типичными чертами миопатии являются: прогрессирующая мышечная слабость, развитие мышечных атрофий, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Установить диагноз миопатии помогают электрофизиологические исследования, биохимические анализы крови и мочи, результаты молекулярно-генетического и гистохимического анализа образцов, полученных путем биопсии мышц. Лечение предполагает комплексное назначение метаболических препаратов курсами 3 раза в год.
Общие сведения
Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы. Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология - это так называемые первичные миопатии. Реже встречаются миопатии приобретенного генеза - вторичные или симптоматические.
Причины миопатий
В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит , частые ОРВИ , бактериальная пневмония, сальмонеллез , пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия , тяжелые травмы (перелом костей таза , политравма , ЧМТ и др.), физическое перенапряжение, интоксикации.
Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза , болезни Иценко-Кушинга , гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании , наркомании, алкоголизма , профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН , хронической печеночной недостаточности , сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.
Патогенез
Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних. Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.
Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.
Классификация
Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии , связанной с затруднением произношения гласных звуков.
Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности . Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани .
Особенности отдельных форм миопатии
Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы. Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.
Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже - в период от 5 до 10 лет. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз , сколиоз , гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения . Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.
Скапулоперонеальная миопатия - аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.
Лечение миопатий
В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани. С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат. Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.
Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК . Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне. Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры. В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).
Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.
Прогноз и профилактика
Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.
Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.
