Как определяют что ребенок с синдромом дауна. Семья и дети у людей с синдромом дауна

Синдром Дауна – одна из тех болезней, которая страшит беременных женщин, ждущих первых исследований. Частота встречаемости достаточно высока – один малыш примерно на 700 здоровых. Однако в последнее время статистика сократилась – сейчас ребенок с таким нарушением рождается примерно на 1100 здоровых детей. Причиной этому послужило распространение пренатальной диагностики на ранних сроках, позволяющей выявить патологию и прервать беременность.

Факторы риска

Каждый год в мире появляется около пяти тысяч детей с синдромом Дауна, согласно статистике. Не выявлено зависимости от пола или национальности ребенка – заболевание одинаково распространено во всех регионах. Существует лишь стойкая зависимость вероятности развития заболевания от возраста будущей матери:

• 20-24 года – 1 шанс на 1562;
• 25-35 лет – 1/1000;
• 35-39 лет – 1/214;
• после 45 – 1/19.

Как видим, риск прямо пропорционален возрасту зачатия. Для мужчин выявлено возрастание риска зачать ребенка с патологией после 42 лет.

Патогенез

Патология вызывается хромосомной мутацией, в результате которой образуется «лишняя» хромосома, целиком или частично копирующая генетический материал хромосомы под номером 21. Если генетический набор здорового человека составляют 46 хромосом, то у человека с синдромом Дауна – 47 хромосом в кариотипе.

Почему это происходит, точно неизвестно. Причины синдрома Дауна никак не связаны с обстоятельствами жизни родителей, приемом ими каких-либо медикаментов или другими факторами риска. Единственная явно установленная зависимость – возраст матери, однако механизм зависимости остается невыявленным. Такое деление хромосомы – случайность фатального рода, предотвратить или изменить ее невозможно.

Признаки заболевания

Внешние признаки синдрома Дауна достаточно характерны и могут быть замечены уже у новорожденных. С большой вероятностью о наличии синдрома Дауна говорят следующие симптомы:

• небольшая голова;
• маленький, часто открытый рот;
• миниатюрный подбородок;
• приплюснутый короткий череп;
• уплощенная переносица;
• деформированная форма ушей;
• миндалевидный разрез глаз;
• эпикантус на внутреннем крае века (независимо от национальности);
• короткая шея с кожными складками;
• короткие пальцы и конечности;
• широкие плоские ладони с горизонтальной складкой;
• вогнутые мизинцы;
• большое расстояние между большим и указательным пальцами ног;
• ослабленный общий тонус.

Признаки и симптомы синдрома Дауна проявляются в комплексе, поэтому внешняя диагностика синдрома Дауна у новорожденных достаточно точна. Подтверждается диагноз генетическим исследованием кариотипа. Синдром Дауна мозаичного типа определить сложнее всего, поскольку не все клетки такого больного содержат лишнюю хромосому.

Последствия

Последствия могут разниться в зависимости от количества лишнего генетического материала и генетического окружения. Дети с синдромом Дауна обыкновенно обладают ослабленным иммунитетом, поэтому они чаще заболевают ОРВИ и болезнями, связанными с органами дыхания и пищеварения, хуже переносят детские инфекции. В первые пять лет жизни такие инфекции и последствия врожденных сопутствующих патологий представляют наибольшую опасность.

Также среди признаков синдрома Дауна - нарушения умственного развития, небольшая или средней тяжести умственная отсталость, отставание в развитии моторики и общая недоразвитость речевых способностей. У выросших больных заметно отставание по росту – около двадцати сантиметров в сравнении с ожидаемой нормой. При благоприятных условиях больные живут примерно 50-60 лет. Сколько проживет конкретный больной - в большой степени зависит от тяжести сопутствующих осложнений.

У больных с синдромом Дауна нервная, пищеварительная и репродуктивная системы подвержены особому риску. Может развиваться ранняя болезнь Альцгеймера, ожирение или рак яичка. Мужчины обыкновенно бесплодны, женщины часто способны к беременности и вынашиванию детей, но их фертильность снижена.

Наследственность

Трисомия по 21 хромосоме, составляющая причину примерно 9 из 10 случаев болезни, и редкий мозаичный синдром Дауна обычно не передается по наследству. Иметь генетическую обусловленность может транслокационная форма заболевания, когда у одного из родителей осуществлялся не приводящий к патологии хромосомный обмен, который вызвал избыток генетического материала 21 хромосомы. При передаче такие транслокационные участки могут спровоцировать возникновение нарушения у потомства.

Теоретически рождение здорового ребенка у женщины с синдромом возможно, но маловероятно в силу обычно сопутствующих нарушений репродуктивного развития.

Предварительная диагностика

Комплекс медицинских исследований для диагностики синдрома Дауна во время беременности носит название пренатального скрининга.

1. В первом триместре проводится на 11-13 неделе, включает в себя выявление признаков патологии по УЗИ и через анализ крови на специфические биохимические маркеры.
2. Далее следует скрининг второго триместра, выполняющийся на 16-22 неделе – акушерское УЗИ и анализ крови на следующие маркеры. Может быть рассчитан риск рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста беременной с точностью от 56 до 70% и 5% ложноположительных результатов. Кроме того, мозаичный тип определить так практически невозможно.

Женщинам из группы риска предлагаются дополнительные диагностические меры: амнио- или кордоцентез с кариотипированием плода, биопсия хориона, консультация медицинского генетика. Если при исследовании будут получены положительные результаты о наличии патологии, за родителями остается решение о прерывании или продолжении беременности.

Ослабление последствий заболевания

В первые дни жизни младенцам с нарушением необходимо провести УЗИ и эхокардиограмму для выявления сопутствующих патологий развития внутренних органов. Также дети нуждаются в осмотре детских специалистов: детского кардиолога, офтальмолога, хирурга и травматолога-ортопеда.

На данный момент вылечить хромосомную мутацию невозможно. Существующие методы теоретически полного излечения экспериментальны и не обладают клинически доказанной эффективностью, однако можно добиться определенных успехов в психосоциальном развитии детей с этим отклонением при помощи систематического медицинского контроля и специализированного педагогического вмешательства. Речь идет не о лечении самого синдрома Дауна, но о минимизации сопутствующих трудностей.

Из-за обилия дополнительных патологий или высокого риска их развития человеку с синдромом Дауна показано нахождение под постоянным наблюдением врачей: терапевта, кардиолога, эндокринолога, невролога и других специалистов.

• Тяжелые врожденные пороки развития пищеварительной системы и сердца подлежат хирургическому лечению в самом раннем возрасте.
• При ослаблении зрения или слуха осуществляется подбор очков или слухового аппарата, в некоторых случаях также может понадобиться хирургическое вмешательство.
• При эндокринологических нарушениях осуществляется подбор гормональной терапии.
• Для снижения уровня отставания по физическим характеристикам рекомендуются занятия ЛФК и физиотерапия.
• Коррекция нарушений речи и овладевание навыками коммуникации осуществляется с помощью логопеда и олигофренопедагога.

Социальные аспекты

Дети с синдромом Дауна чаще всего получают образование в спецшколах для детей с нарушениями развития или в коррекционных классах. Возможно посещение обычной школы в случае организации интегрированного образования. «Солнечным детям» необходимы адаптированные образовательные программы, дополнительное внимание соцпедагогов и учителей и наличие комфортной и безопасной для их развития обстановки.

Важно поддерживать правильное отношение сверстников к особым детям, а также осуществлять психологические и педагогические консультации семей, воспитывающих детей с этим нарушением. Формировать отношение к страдающим этим заболеванием следует с учетом того, что синдром Дауна не является глубокой инвалидностью, и что эти люди способны к обучению, развитию и социализации.

Однако важно понимать, что отставание в умственном и физическом развитии будет в той или иной степени заметно. Не будет корректным сравнивать ребенка с синдромом Дауна с обычными детьми, но это не означает, что такой ребенок не может стать полезным и адаптированным членом общества. Очень важна индивидуальная программа развития с учетом всех характеристик конкретного ребенка – тогда результаты коррекции будут наиболее благоприятными.

Ожидание ребенка всегда окутано волнением, эйфорией и таинственностью. Каждая мать с нетерпением ждет первой встречи со своим чадом и свято верит в то, что это будет самый или один из наиболее счастливых мигов в ее жизни. Но иногда повороты судьбы бывают очень резкими, и не каждый способен удержаться в седле.

Стоит врачам, принимающим роды или осматривающим новорожденного в первые дни его жизни, заподозрить у ребеночка синдром Дауна, как сердце родителей не находит себе покоя. Хотим сразу же предупредить, что только по внешнему виду малыша наличие данной патологии не диагностируется. Однако внешние признаки синдрома Дауна настолько характерны, что опытная акушерка способна сразу разглядеть их в только что появившейся на свет крохе.

Самые распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдромом в медицине называют совокупность признаков, развивающихся при том или ином состоянии человека. Такой комплекс общих симптомов у одних и тех же пациентов в 1866 году заметил Джон Даун, в честь которого и назван этот синдром. При синдроме Дауна еще на этапе внутриутробной закладки и развития плода происходит хромосомное нарушение, но выявить генетическую причину и природу этого явления удалось лишь спустя столетие после обнаружения Дауном закономерности в сочетании одинаковых признаков.

Многие симптомы синдрома Дауна у новорожденного ребенка заметны уже с рождения , а потому опытные акушеры способны распознать аномалию сразу же, принимая роды у женщины. Тем более что явление это довольно распространенное: в среднем синдром Дауна диагностируется у одного из 600-800 младенцев, и среди всех хромосомных аномалий эта встречается чаще всего.

У большинства из детей уже с первых дней жизни проявляются следующие признаки:

• лицо выглядит приплющенным, плоским по сравнению с лицами других новорожденных;
• на шее образуется кожная складка;
• у внутреннего уголка глаз образуется так называемая «монгольская складка» (или третье веко);
• уголки глаз приподняты, разрез косой;
• мочки ушей маленькие, ушные раковины деформированы, слуховые ходы узкие;
• «короткая» голова (брахицефалия);
• приплюснутый затылок;
• тонус мышц понижен;
• суставы чрезмерно подвижны, образуется дисплазия;
• конечности укорочены (по сравнению с конечностями других детей);
• средние фаланги пальцев недоразвиты, а потому все пальцы выглядят короткими, а ладонь - плоской и широкой;
• рост и вес ребенка ниже среднего, с возрастом отмечается склонность к набору лишнего веса.

Большинство отличий связано с деформациями черепа и особенностью лицевых черт, а также с несовершенством мышечной и костной систем ребенка. Это признаки, которые встречаются у 70-90% всех новорожденных с синдромом Дауна. Менее распространенными, но все же нередкими, являются внешние отличия, наблюдающиеся приблизительно у половины всех даунят уже с младенчества:

• маленький рот (челюсти) ребенка остается все время приоткрытым;
• у ребенка диагностируется аркообразное узкое небо;
• крупный язык высунут изо рта (из-за уменьшенной по сравнению с обычными размерами ротовой полости и сниженного мышечного тонуса);
• подбородок меньше обычного;
• мизинец искривлен и обычно загибается в сторону безымянного пальца;
• образование борозд (складок) на языке (проявляется по мере роста ребенка);
• плоская переносица;
• шея укорочена;
• короткий нос, широкая переносица;
• на ладонях образуется горизонтальная складка («обезьянья линия») - вследствие слияния линий сердца и ума;
• большой палец ног располагается на расстоянии от других пальцев (формируется сандалевидная щель), а на ступне под ним образуется складка;
• при дальнейшем обследовании нередко обнаруживаются пороки сердечно-сосудистой системы.

Какие еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденных

Уже только этих, описанных выше, признаков может быть достаточно, чтобы заподозрить у новорожденного ребенка синдром Дауна. Но существуют еще некоторые внешние отличия таких малышей, «всплывающие» при более детальном осмотре и обследовании младенца, которые могут указывать на данное хромосомное нарушение:

• косоглазие;
• пигментные пятна по краю радужки зрачков («пятна Брушфильда») и помутнение хрусталика;
• нарушение в строении грудной клетки, она выпирает кпереди или западает вовнутрь (килевидная или воронкообразная грудная клетка);
• склонность к эпилептическим приступам;
• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки и прочие пороки органов пищеварительной системы;
• пороки органов мочеполовой системы;
• врождённый рак крови (лейкоз).

Эти признаки встречаются в 8-30% всех случаев. Также младенец с данной хромосомной аномалией может иметь лишний родничок или же роднички долго не закрываются. Но новорожденный ребенок с синдромом Дауна может также и не иметь ярких характерных внешних черт: отличия проявятся позже.

Примечательно, что детки с синдромом Дауна очень похожи друг на друга, словно братья и сестры, в то время как родительские черты в их лицах распознать невозможно.

Постановка диагноза синдрома Дауна у новорожденных

Большинство из описанных в этой статье признаков могут сопровождать какую-то болезнь, другое нарушение или вовсе быть физиологической нормой, являющейся просто особенностью новорожденного малыша и не имеющей отношение к описанному синдрому. А потому лишь на основании наличия того или иного симптома либо совокупности нескольких из них диагноз синдром Дауна не ставиться. Для точного медицинского заключения необходимо сдать анализ крови на кариотип, и только он может подтвердить или опровергнуть наличие данного синдрома у ребенка.

Синдром Дауна не имеет предпочтений по половым признакам: с дополнительной хромосомой одинаково часто рождаются и мальчики, и девочки. Но кроме упомянутых здесь особенностей они имеют еще одну: специалисты утверждают, что даунята учат настоящей любви! Столько тепла, ласки, искренности, любви и внимания, как они, не дарит ни один другой ребенок. Но ровно столько же эти особенные дети требуют от родителей взамен.

Поэтому если мама и папа чувствуют в себе человечность, гуманность, доброту и любовь, любовь к своей плоти и крови, то нет повода изводиться в отчаянии. Да, возможно, придется приложить чуть больше сил и энергии, чем это необходимо другим родителям. Но детки с синдромом Дауна могут проживать полноценную жизнь, переживать минуты радости и счастья, добиваться успеха и побед! Вот только почти целиком их будущее зависит от нас с вами, взрослых. В конце концов, в том, что они родились особенными, нет их вины.

Специально для - Маргарита СОЛОВЬЕВА

Синдром Дауна - это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

Синдром Дауна - достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

Виды

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

• трисомия - встречается в 90% случаев. Трисомия - это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
• мозаицизм - лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
• транслокация - перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.

Причины

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

Первая - это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет - 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска - мужчины старше 45 лет).

Диагностика рисков синдрома Дауна

Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола . При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

• хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
• амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
• кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).

После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

Симптомы у новорожденных

Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта , глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

Лечение синдрома Дауна

Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия - это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком - это внимание и любовь родителей.

Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

• церебролизин;
• пирацетам;
• витамины группы В;
• аминолон.

Осложнения и прогноз

К осложнениям синдрома Дауна относятся:

• врожденные пороки сердца;
• инфекционные заболевания;
• лейкемия;
• ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
• остановка дыхания во время сна;

Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

На ранних стадиях заболевания обычно наблюдаются трудности с кормлением такого малыша и замедленное развитие. Большинство детей с синдромом Дауна страдают задержками психического развития в разной степени - от легкой до тяжелой. Они медленно растут, и у них высока вероятность развития нарушений слуха и зрения, инфекций среднего уха и носоглотки, проблем со сном, дефицита гормона щитовидной железы, нарушений сердечной деятельности, желудочно-кишечных расстройств и так далее.

Однако жизнь ребенка, страдающего синдромом Дауна, и его семьи может быть насыщенной и счастливой. Такие положительные перспективы зависят главным образом от родителей, которые находят в себе мужество не изолировать своего ребенка от общества и требовать, чтобы общество в полной мере предоставляло ему такие же права, как и всем людям.

Дети с синдромом Дауна испытывают проблемы при кормлении грудью. Они страдают от гипотонии, а это значит, что они не могут присосаться к соску как следует и, если их крепко не придерживать, соскальзывают с него. Еще у них увеличен язык (макроглоссия), а это значит, что грудь не помещается во рту. Многие также страдают врожденным пороком сердца и от сосания быстро устают.

Но при всем этом грудное вскармливание для таких младенцев особенно полезно: оно предохраняет их от инфекций (к которым они склонны), укрепляет эмоциональную связь ребенка и матери. Родить ребенка с пороками развития - психологически тяжело, и многие женщины испытывают чувство отторжения. Стыдиться этого не следует. Это нормально. Вы преодолеете это чувство, если будете почаще брать ребенка на руки и обнимать. Кроме того, дети с пороками сердца быстро устают от кормления грудью, но от кормления из бутылочки устают еще быстрее (и это сказывается на их сердцебиении, насыщении крови кислородом и т. д.).

При кормлении детей с синдромом Дауна очень важно найти наиболее удобное положение. Процесс этот может занять продолжительное время, и вам может потребоваться сжимать грудь во время кормления. Если уж день совсем не задался, попробуйте сцедить молоко и покормить малыша из чашки или пипетки.

Дети с синдромом Дауна не прибавляют в весе, как обычные дети, и не следуют таблицам прибавки роста. Вырастают они всегда ниже среднего роста, так что не беспокойтесь, если вам говорят, что ребенок плохо набирает вес.

Синдром Дауна является аномалией хромосомы 21, проявляющейся нарушением умственного развития, микроцефалией, небольшим ростом и характерным лицом. Диагноз предполагают на основании наличия физических аномалий и аномалий развития и подтверждают кариотипическим анализом.

Общая заболеваемость среди новорожденных составляет около 1/800, но увеличивается по мере увеличения материнского возраста. Когда матери 20 лет, риск составляет 1/2000 рождений; в 35 лет - 1/365 и в 40 - 1-100.

Патофизиология синдрома Дауна

Как и при большинстве состояний, которые являются результатом нарушения набора хромосом, синдром Дауна вовлекает различные системы органов и вызывает структурные и функциональные дефекты (табл. 313-1). Не все дефекты развиваются у каждого человека.

У большинства людей в некоторой степени выражены когнитивные нарушения - от тяжелых (10 = 20 - 35) до слабых (IQ = 50 - 75). Серьезная задержка развития моторных функций и речи также очевидна в раннем возрасте. Рост значительно снижен, и у человека имеется повышенный риск ожирения. Около 5% людей имеют аномалии желудочно-кишечного тракта, в частности атрезию двенадцатиперстной кишки, иногда вместе с кольцевидной поджелудочной железой. Болезнь Гиршпрунга и целиакия также распространены. У многих людей развиваются эндокринные нарушения, в т.ч. заболевания щитовидной железы (чаще всего гипотиреоз) и сахарный диабет. Атланто-затылочная и атланто-аксиальная гипермобильность, а также костные аномалии шейного отдела позвоночника могут привести к атланто-затылочной и цервикальной нестабильности; возможно возникновение слабости и паралича. У порядка 60% людей имеются проблемы со зрением, включая врожденные катаракты, глаукомы, косоглазие и нарушение рефракции. У большинства больных развивается потеря слуха и очень распространены инфекционные поражения ушей.

Ожидаемая продолжительность жизни снижается в первую очередь из-за заболеваний сердца и в меньшей степени по причине повышенной восприимчивости к инфекции и острого миелолейкоза. У многих людей развиваются клинические признаки болезни Альцгеймера в раннем возрасте, и при аутопсии в мозге взрослых с синдромом Дауна выявляют характерные микроскопические признаки. Результаты последних исследований показывают, что у представителей негроидной расы с синдромом Дауна продолжительность жизни существенно короче, чем у европеоидной. Это может быть результатом плохого доступа к медицинской помощи, образованию и другим вспомогательным услугам.

У женщин с синдромом Дауна имеется 50%-ная вероятность появления плода, который также будет иметь синдром Дауна.

Причины синдрома Дауна

Примерно в 95% случаев имеется дополнительная целая хромосома 21 (трисомия 21), которая почти всегда имеет материнское происхождение. У некоторых людей с синдромом Дауна нормальный набор из 46 хромосом, но часть дополнительной хромосомы 21 транслоцируется в другую хромосому. Наиболее распространены транслокации t (14; 21), при которых часть дополнительной хромосомы 21 встраивается в хромосому 14. Примерно в половине случаев оба родителя имеют нормальный кариотип, что указывает на De Novo транслокацию. В другой половине случаев один из родителей, несмотря на нормальный фенотипип, имеет только 45 хромосом,одна из которых аномальная t (14; 21). Другая наиболее распространенная транслокация - t (21; 22).

Мозаицизм при синдроме Дауна предположительно является результатом нерасхождения (когда хромосомы не переходят в разделяющиеся клетки) во время деления клетки в эмбрионе. У большинства людей с этой патологией есть две клеточные линии, одна с 46 хромосомами, а другая с 47. Прогноз для интеллектуального развития, вероятно, зависит от доли трисомии 21 в клетках головного мозга.

Определение и риск синдрома Дауна

Синдром - это комплекс симптомов, часто встречающихся вместе. Синдром Дауна назван так в честь Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего заболевание в 1865 году. Спустя почти сто лет была установлена его причина: лишняя хромосома в 21-й паре. У большинства людей с синдромом Дауна имеется три копии этой хромосомы вместо обычных двух. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21. Это название указывает на наличие третьей копии 21-й хромосомы. В редких случаях причиной становится лишь небольшая часть 21 -й хромосомы, примыкающая к другой хромосоме. Генетики называют это явление транслокацией. Транслокация повышает риск, что и следующий ребенок в этой семье может родиться с синдромом Дауна.

С синдромом Дауна рождается один ребенок из восьмисот. Чем старше женщина, тем больше опасность, что в одной из ее яйцеклеток окажется лишняя 21 -я хромосома. В возрасте 35 лет эта вероятность составляет уже 1:250.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Новорожденные с синдромом Дауна, как правило, спокойные, редко плачут, и у них выражена гипотензия. Большинство имеет плоский профиль лица, хотя некоторые кажутся нормальными при рождении, а характерные черты лица развиваются в период младенчества. Уплощенный затылок, микроцефалия и дополнительные кожные складки вокруг задней части шеи являются общими признаками. Внешняя сторона глаз приподнята вверх, а во внутренних углах обычно присутствуют зпикантальные складки. Могут быть видны пятна Брушфилда. Рот часто приоткрыт из-за большого выступающего бороздчатого языка, не имеющего центральной борозды. Уши часто небольшие и округлые. Руки короткие и широкие, часто имеют обезьянью складку. Пальцы короткие, с клинодактилией (изогнутые внутрь) 5-го пальца, часто имеющего только 2 фаланги. На руках и ногах выявляют характерную дерматоглифику.

Задержка физического и психического развития быстро становится очевидной в процессе роста детей с этим синдромом. Рост таких детей маленький, и средний 10 у них составляет около 50. Поведение, предполагающее недостаток внимания и гиперактивность,часто присутствует в детстве, и частота аутичного поведения увеличивается (особенно у больных с глубокой умственной отсталостью). Депрессия распространим среди детей и взрослых.

Симптомы заболеваний сердца определяются типом и степенью аномалий сердца. Дети с дефектом межжелудочковой перегородки могут быть либо бессимптомными, либо проявлять признаки сердечной недостаточности (например, затрудненное учащенное дыхание, трудности с кормлением, потливость, плохой набор массы). В зависимости от размера дефекта может присутствовать высокочастотный, 2/6 или более, громкий систолический шум. У детей с дефектами атриовентрикулярного канала могут быть выражены признаки сердечной недостаточности, или же патология может быть бессимптомной. Характерные звуки сердца включают широкое постоянное расщепление второго звука. Шумы нельзя оценить, однако возможно выявление целого ряда различных шумов.

У детей с болезнью Гиршпрунга обычно имеется задержка мекония в течение 48 ч после рождения. Младенцы с сильным поражением могут иметь признаки кишечной непроходимости (например, желчную рвоту, отказ от дефекации, вздутие живота). Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки могут проявляться желчной рвотой или протекать бессимптомно в зависимости от степени стеноза.

Диагностика синдрома Дауна

• Пренатальный амниоцентез с кариотипированием.
• Иногда неонатальное кариотипирование (если пренатальную диагностику не проводили).

Диагноз может быть заподозрен пренатально на основании выявления физических аномалий при УЗИ плода (например, воротникового пространства) или на основании обнаружения аномальных уровней плазменного белка А в конце I триместра и α-фетопротеина, β-ХГЧ, неконъюгированного эстриола и ингибина в начале II триместра (15-16 нед гестации) при скрининге материнской сыворотки. Диагноз подтверждают путем проведения амниоцентеза с кариотипированием. Скрининг и диагностическое тестирование на синдром Дауна рекомендуют проводить всем женщинам, требующим пренатального ухода на сроке до 20 нед гестации независимо от их возраста. Если диагностика не была проведена пренатально, дородовую диагностику основывают на выявлении физических аномалий и подтверждении кариотипированием.

Сопутствующие состояния . Определенные рутинные тесты помогают выявить состояния, ассоциированные с синдромом Дауна.

• ЭхоКГ при посещении пренатальной консультации или во время родов.
• Исследование щитовидной железы (тиреотропного гормона [ТТГ] или тироксина [Т4] с последующим исследованием ТТГ) у новорожденного, в 6 мес, в 12 мес, а затем ежегодно.
• Оценка слуха при рождении, каждые последующие 6 мес до 3 лет, затем ежегодно.
• Офтальмологическое обследование в 6 мес, затем ежегодно или чаще, по показаниям.
• Рентгенологическое исследование на наличие атланто-аксиальной нестабильности -один раз в возрасте 3-5 лет, затем, если необходимо, для участия в спортивных мероприятиях (например, специальной Олимпиаде).
• Скрининг целиакии в возрасте 2-3 лет с использованием антител тканевой трансглутаминазы и антиэндомизиальных 1дА-антител.
• Физический рост - рост и массу определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна.

Диагноз может быть поставлен уже в первом триместре беременности путем анализа околоплодных вод или плаценты. Многие акушеры рекомендуют, чтобы беременные женщины в возрасте 35 лет и старше в обязательном порядке делали эти анализы. Ультразвуковое исследование плода также может выявить признаки, подтверждающие этот диагноз.

При рождении на синдром Дауна могут указывать черты лица новорожденного и другие признаки, которые могут быть получены во время физиологического обследования, но окончательный диагноз зависит только от результатов анализа крови, которых приходится ждать 1 - 2 недели.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна невозможно вылечить никакими лекарственными препаратами, диетами, пищевыми добавками или другими средствами. Регулярно появляются чудо-лекарства и революционные методы лечения, но ни одно из них не выдерживает научных испытаний. Родители, решившие испробовать все возможные средства, невзирая ни на какие трудности и расходы, испытывают одно разочарование за другим. Очень важно, чтобы они научились принимать ребенка таким, какой он есть, и старались максимально облегчить ему жизнь.

Большим подспорьем в этом может стать опытный семейный врач, который поможет родителям разобраться во множестве новых способов лечения, о которых постоянно сообщается в печати, и найти необходимых специалистов. Лучше, если такой врач уже имеет опыт работы с детьми, страдающими синдромом Дауна. В этом случае у него могут быть специальные таблицы, помогающие обнаружить отклонения в темпах роста ребенка (дети с синдромом Дауна растут не так, как все остальные).

Обучение ребенка должно строиться с учетом его интересов, темперамента и склонностей. Это справедливо для всех детей, но особенно важно для тех, кто страдает синдромом Дауна. Определение таких детей в общие классы обычной школы часто приносит хорошие результаты, хотя и требует особой поддержки со стороны опытного учителя или школьного психолога.

Уход за детьми с синдромом Дауна лучше всего осуществлять в тесном сотрудничестве между родителями, врачами и учителями. Главную роль здесь играют, разумеется, родители. Для того чтобы стать лидерами этой «команды», им полезно будет записаться в родительскую группу поддержки, где их снабдят необходимой информацией и окажут помощь.

По статистике самыми распространенными считаются признаки синдрома Дауна у новорожденных, которые можно выявить еще в родильном доме. Помните, что по симптомам окончательный диагноз не ставят. В подобных ситуациях обязательно делают сбор дополнительных анализов у ребенка.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны: заметить их можно на лице

Признаки синдрома Дауна у ребенка характерны нетрадиционным хромосомным набором. Если у здоровых деток их число составляет 46, то у младенца с предполагаемыми признаками «солнечного человека» их 47. Риск возникновения подобного недуга возникает на генетическом уровне. Подозрение на синдром определяют по таким признакам:

• узкие глаза, приподнятые веки, монгольская складка;
• лицо и затылок ребенка приплюснутые;
• неширокие слуховые проходы;
• наличие шейной складки;
• на конечностях с тыльной стороны пальцев также имеются складки;
• у малыша наблюдаются частые движения конечностями, из-за чего возникает риск развития дисплазии;
• зачастую малыши имеют небольшой рост, в дальнейшем это влияет на развитие ожирения.

На заметку! Основной проблемой данного заболевания считается деформация костей черепа и некоторые отклонения в формировании головного мозга. Однако, при правильном развитии ребенка в дальнейшем существует вероятность его успешного общения со сверстниками.

В отдельных случаях прогрессирование признаков синдрома Дауна у новорожденных незаметно и могут протекать скрыто на протяжении нескольких месяцев. Заподозрить хромосомную аномалию, если иные отклонения отсутствуют, можно по приступам эпилепсии, нарушению свертываемости крови, помутнению глазного яблока и возникновению пятен на зрачках. Следом может с нарушением развиваться грудная клетка, возникнут проблемы в пищеварительной и мочеполовой системах.

Предлагаем вам посмотреть, как выглядит таблица развития новорожденных с признаками синдрома Дауна.

Способы диагностики аномалии у младенца

Определить развитие патологии, характерной неправильным количеством хромосом, можно еще на ранних сроках беременности (12-14 недель), тогда женщина может осуществить ее прерывание. При помощи ультразвуковой диагностики определяют наличие шейной складки и соответствие размеров косточки носа.

Более достоверным способом определить синдром Дауна у младенца можно по специальному анализу крови. При необходимости проводится контроль околоплодных вод, при выявлении рисков относительно плода назначаются дополнительные исследования.

Говорят дети! Тимоха (4 года) собирается с бабушкой в магазин, надел рюкзак и говорит:
- Бабушка, я натяжеле пойду.

Ребенок-даун: есть ли шанс на нормальную жизнь?

При правильном и грамотном развитии и воспитании малютки с признаками синдрома Дауна, есть шанс на нормальное общение его со сверстниками. Если у малыша выявлена патология, не нужно отправлять его в интернат или воспитывать, используя индивидуальную программу. Обращайтесь с малышом так, как с обыкновенным здоровым младенцем.

Для ознакомления посмотрите наш видео ролик о признаках синдрома Дауна и адаптации такого ребенка.

Для успешной реабилитации младенца с признаками синдрома Дауна, родители обязаны соблюдать следующие меры:

Важно знать! Пребывание малыша с признаками синдрома Дауна не в специализированном детском саду научит его нормальному и правильному общению с ровесниками и ускорит процесс привыкания к окружению.

Не стоит отчаиваться, так как данное заболевание может быть даже незаметным при правильной реабилитации ребенка. Обратите внимание на известных людей, которые живут с признаками синдрома Дауна, не зацикливаясь на этом: Мария Ланговая, известная спортсменка Паула Саж, Макс Льюис, Мария Нефедова - специалист по обучению детей с генетическими отклонениями, проживает в Москве. Поэтому можно смело заявить, что признаки синдрома Дауна у новорожденных - это не приговор!

Говорят дети! Целую Алёшку (3 года). Он тут же трёт щеку:
- Ты меня пацелула, а мне это какая гадость!

Посмотрите видео, как проявляются признаки синдрома Дауна у новорожденных.