От родителей детям по наследству передается жилая площадь и другое личное имущество. Но унаследовать можно не только материальные ценности: в каждом ребенке имеются гены родителей, младшее поколение наследует от старшего нематериальные ценности (форма лица, рук, особенности головы, цвет волос и т.д.). За передачу характерных признаков от родителей детям в организме отвечает дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Это вещество содержит в себе биологическую информацию об изменчивости и записано в виде особого кода. Хранит этот код хромосома.
Так сколько у человека хромосом? Хромосом всего 46, и вот как они считаются: всего в клетке человека содержится 23 пары хромосом, в каждой паре находится 2 абсолютно одинаковые хромосомы, но пары отличаются между собой. Так, 45 и 46 являются половыми, причем эта пара одинаковая только у женщин, у мужчин они разные. Все хромосомы кроме половых называются аутосомами. Они больше чем на половину состоят из белков. По внешнему виду хромосомы отличаются: некоторые потоньше, другие покороче, но каждая имеет близнеца.
Хромосомный набор человека (или кариотип) представляет собой генетическую структуру, несущую ответственность за передачу наследственности. Увидеть их под микроскопом можно только во время деления клетки в стадии метафазы. Именно в этот момент хромосомы формируются из хроматина, приобретая плоидность: у каждого живого организма своя плоидность, клетка человека имеет 23 пары.
Гаплоидный и диплоидный набор хромосом
Плоидность – количество хромосомных наборов в ядрах клеток. В живых организмах они могут быть парными и непарными. Так уж определено, что у человека в клетках образуется диплоидный набор хромосом. Диплоидный (полный, двойной набор хромосом) присущ всем соматическим клеткам, у человека он представлен 44 аутосомами и 2 половыми хромосомами.
Гаплоидный набор хромосом – представляет собой одинарный набор непарных хромосом половых клеток. При таком наборе в ядрах содержится 22 аутосомы и 1 половая. Гаплоидный и диплоидный наборы хромосом могут присутствовать одновременно (при половом процессе). В это время происходит чередование гаплоидной и диплоидной фазы: из полного набора посредством деления образуется одинарный набор, затем два одинарных сливаются, образуя полный набор и так далее.
Нарушение хромосомного набора. Во время развития на клеточном уровне могут происходить свои сбои и нарушения. Изменения в кариотипе (хромосомном наборе) человека приводят к хромосомным заболеваниям. Самым известным из них является синдром Дауна. При таком заболевании сбой происходит в 21 паре, когда к двум одинаковым хромосомам прибавляется точно такая же, но третья лишняя (образуется триосомия).
Нередко при нарушении 21-ой пары хромосом плод не успевает развиться и погибает, но рожденный ребенок с синдромом Дауна обречен на сокращенную жизнь и отсталое умственное развитие. Это заболевание неизлечимо. Известны нарушения не только по 21-й паре, имеет место нарушение по 18-й (синдром Эдвардса), 13-й (синдром Патау) и 23-й (синдром Шерешевского-Тернера) паре хромосом.
Изменения развития на хромосомном уровне приводят к неизлечимым заболеваниям. Как следствие – сниженная жизнеспособность, особенно новорожденных детей, отклонения в интеллектуальном развитии. Дети, страдающие хромосомными болезнями, заторможены в росте, а половые органы не развиваются согласно возрасту. На сегодняшний день не существует методов защиты клеток от появления неправильного хромосомного набора.
Что же может послужить причиной генетического сбоя.
100 р бонус за первый заказ
Выберите тип работы Дипломная работа Курсовая работа Реферат Магистерская диссертация Отчёт по практике Статья Доклад Рецензия Контрольная работа Монография Решение задач Бизнес-план Ответы на вопросы Творческая работа Эссе Чертёж Сочинения Перевод Презентации Набор текста Другое Повышение уникальности текста Кандидатская диссертация Лабораторная работа Помощь on-line
Узнать цену
Хромосомы – органоиды делящегося клеточного ядра, являются носителями генов. Основа хромосом - непрерывная двухцепочная молекула ДНК, связана гистонами в нуклеопротеид. В хромосоме две сложенные по пдлине хроматиды соединены посередине первичной перетяжкой (центромерой). В зоне первичной перетяжки находится кинетахор – особая белковая структура для прикрепления микротрубочек, веретена деления и последующего расхождения хроматид в анафазе митоза.
Кариотип – совок-ость признаков хромосомного набора, т.е. число, размер, форма хр-сом, характ-ных для того или иного типа.
Функция хромосом: в хромосомах заключена наследственная информация. В хромосоме в линейном порядке расположены гены, самоудвоение и закономерное распределение хромосом в дочерней клетке при клеточном делении обеспечивает передачу наследственных свойств организма от поколения к поколению.
Гаплоидный набор хромосом. Он представляет собой скопление совершенно разных хромосом, т.е. в организме-гаплоиде есть несколько этих нуклеопротеидных структур, непохожих друг на друга. Гаплоидный набор хромосом характерен для растений, водорослей и грибов.
Диплоидный набор хромосом. Этот набор является таким собранием хромосом, при котором у каждой из них есть двойник, т.е. эти нуклепротеидные структуры расположены попарно. Диплоидный набор хромосом характерен для всех животных, в том числе и человека.
Удвоение хромосом эукариотов является сложным процессом, поскольку включает не только репликацию гигантских молекул ДНК, но также и синтез связанных с ДНК гистонов и негистоно-вых хромосомных белков. Конечным этапом является упаковка ДНК и гистонов в нуклеосомы. Считают, что удвоение хромосом также имеет полуконсервативный характер.
Репликационное поведение хромосом основывается на трех фундаментальных свойствах , а именно: непосредственно репликация, сегрегация хромосом при репликации ДНК и делении клеток, а также репликация и предохранение концов хромосом.
) совокупность хромосом, присущая зрелой половой клетке, в которой из каждой пары характерных для данного биологического вида хромосом присутствует только одна; у человека Г. н. х. представлен 22 аутосомами и одной половой хромосомой.
Большой медицинский словарь . 2000 .
Смотреть что такое "гаплоидный набор хромосом" в других словарях:
Гаплоидный набор хромосом - набор хромосом в гаметах, который равен половине диплоидного набора соматических клеток... Источник: МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПРОГНОЗИРОВАНИЕ, РАННЯЯ ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИКА ИНСУЛИНЗАВИСИМОГО САХАРНОГО ДИАБЕТА (N 15) (утв.… … Официальная терминология
гаплоидный набор хромосом - haploidinis chromosomų rinkinys statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų rinkinys, į kurį ląstelių branduolyje įeina po vieną chromosomą iš kiekvienos homologinių chromosomų poros. atitikmenys: angl. haploid chromosome set rus.… … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ - основное (или исходное) число хромосом, наблюдаемое после редукционного деления в клетках гаметофита растений … Словарь ботанических терминов
ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР - Нормальное число хромосом в каждойгамеге (половой клетке: яйцеклетке и сперматозоиде) определенного вида. Гаплоидный набор (который = 23 у Homo sapiens) составляет половину диплоидного набора, числа хромосом в каждой соматической клетке … Толковый словарь по психологии
Гаплоидный набор - (греч. gaploos одиночный, eidos вид) нормальное число хромосом в каждой гамете (у человека – 23, до недавнего времени считалось, что их 24). В соматических клетках содержится удвоенное число хромосом диплоидный набор (46 хромосом). У других… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Большой медицинский словарь
См. Гаплоидный набор хромосом … Большой медицинский словарь
гаплоидный - Характеризует индивидуум (клетку), у которого имеется один набор хромосом (n); в норме гаплоидными являются гаметы, гаметофиты и самцы некоторых видов при гапло диплоидии; гаплоидными могут быть особи, образовавшиеся в результате индуцированного… … Справочник технического переводчика
Haploid гаплоидный. Xарактеризует индивидуум (клетку), у которого имеется один набор хромосом (n); в норме гаплоидными являются гаметы, гаметофиты и самцы некоторых видов при гапло диплоидии
Гаплоидный - (гр. одиночный вид) одинарный набор хромосом половых клеток, составляющий половину диплоидного набора соматических клеток … Концепции современного естествознания. Словарь основных терминов
Дети получают в наследство от родителей не только материальное имущество, но и определенные гены, которые делают их похожими на родственников формой головы, лица, рук, цветом глаз и волос, а иногда даже характером.
Передача характерных признаков от родителей к детям происходит с помощью информации, закодированной в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Вся биологическая информация хранится в хромосомах, представляющих собой молекулы ДНК, покрытые гистонной (белковой) оболочкой. В зависимости от типа клетки и ее фазы жизненного цикла генетическая информация в виде хромосом может находится в нескольких вариантах: гаплоидном, диплоидном и, реже, тетраплоидном.
Понятие хромосомы
Ядро эукариотической клетки содержит несколько видов составляющих, одной из которых является нуклеопротеидная структура, называемая хромосомой. Теория о наследственной информации впервые была выдвинута еще в XIX веке, но, опираясь на фактические данные, полностью сформировалась лишь спустя столетие,.
С помощью ДНК происходит хранение, реализация и передача наследственной информации . Различить хромосомы под микроскопом возможно только во время деления клетки. Совокупность всех структурно-функциональных единиц, содержащихся в клетке, называется кариотипом.
Нуклеопротеидные структуры , хранящие наследственную информацию, у эукариотов расположены в ядре, а также в митохондриях и пластидах; у прокариотов замкнутая в кольцо молекула ДНК располагается в так называемой зоне нуклеоида. У вирусов, единственных в своем роде, роль носителя генетической информации может выполнять как ДНК, так и РНК (рибонуклеиновая кислота), расположенные в белковых оболочках - капсидах.
Обычно генетическая информация в клетке содержится в единичном экземпляре, это состояние называют гаплоидным набором. При делении клетки ДНК реплицируется, то есть удваивается, чтобы каждая молодая клетка получила полноценный генетический набор. Данное состояние хромосом называется диплоидным. Реже, при формировании половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), при образовании спор и конидиев в жизненных циклах низших растений и грибов, а также при генетических аномалиях в клетке может находится учетвереннвй набор генетической информации - тетраплоидный.
Диплоидный набор хромосом - это двойной кариотип , в котором элементы разделены на пары по сходным признакам. Такой набор наблюдается в соматических клетках и зиготах.
В человеческих клетках содержится по 46 хромосом, которые разделяются на 23 пары со своим «двойником» по длине и толщине. Но 45-я и 46-я единицы отличаются от других тем, что представляют собой половые хромосомы, определенное сочетание которых влияет на пол будущего человека:
- пара одинаковых единиц- XX - приведет к рождению ребенка женского пола;
- две разные единицы - XY - к рождению мальчика.
Остальные структуры называются аутосомами.
Гаплоидный хромосомный набор представляет собой одинарный набор структурно-функциональных единиц, которые отличаются друг от друга по размеру. В гаплоидных кариотипах содержится 22 аутосомы и 1 половая структура. Ядра с одинарным набором элементом имеют растения, водоросли и грибы.
Диплоидный и гаплоидный кариотипы могут существовать в одно время . Такое явление наблюдается при половых процессах. В этот период происходит чередование фаз гаплоидного и диплоидного наборов: с делением полного набора происходит образование одинарного кариотипа, а затем происходит слияние пары одинарных наборов, которые преобразуются в диплоидный кариотип.
Возможные нарушения в кариотипе
В период развития на уровне клеток имеет возможны сбои и нарушения в работе хромосом. При изменениях в хромосомных наборах у человека возникают генетические заболевания. Известными болезнями с нарушением кариотипа являются:
- Синдром Дауна . Заболевание характеризуется сбоем в 21-й паре структурно-функциональных единиц, к которым примыкает абсолютно такая же дополнительная хромосома. Гомологичный элемент является лишним и приводит к аномалии, которую называют трисомией. С нарушением 21-й пары диплоидного набора плод может отстать в развитии и погибнуть. Если ребенок рождается, то нарушение в клетках приведет к сокращению будущей жизни малыша. В умственном развитии он будет отставать. К сожалению, этот синдром неизлечим.
- Синдром Шерешевского-Тернера . При этой болезни отсутствует одна из половых структур в 23-й паре кариотипа. У людей с этим синдромом наблюдаются характерные аномалии в физическом развитии, низкорослость и половой инфантилизм.
- Синдром Эдвардса . Трисомия 18-й хромосомы, сформировавшаяся до оплодотворения, приводит к хромосомному заболеванию, характеризующемуся совокупностью пороков развития.
- Синдром Патау . Тяжелому врожденному заболеванию свойственно число деформаций тела, которые происходят из-за появления в клетках дополнительной 13-й хромосомы. Обычно малыши с таким синдромом проживают всего несколько недель, но отмечены случаи, когда родившиеся с неизлечимым пороком дети проживали несколько лет.
- Синдром Клайнфельтера . Наследственная болезнь, наблюдаемая у мужского пола, может проявляться полисомией в разных вариантах, но чаще всего происходит присоединение второй X-элемента к паре XY, вследствие чего образуется схема XXY. Наличие аномалии в хромосомном наборе приводит к нарушениям в половой системе и умственном развитии, а также к системным заболеваниям человеческого организма.
Поскольку ученые еще не нашли способы защиты клеток от нарушений в кариотипах, хромосомные изменения приводят к неизлечимым болезням, при которых наблюдаются низкая степень жизнеспособности, отклонения в умственном и половом развитии, задержка роста.
С помощью многочисленных исследований ученые установили, что на изменения в хромосомных наборах воздействует влияние экологии, плохой наследственности, дефицита сна и неправильного образа жизни. Но нарушения могут встречаться и у людей, ведущих абсолютно правильный образ жизни и не страдающих никакими заболеваниями. На данный момент люди не могут влиять на изменения в кариотипах.
Видео
Эта видеоподборка поможет вам лучше разобраться в том, что такое хромосомный набор человека.
