Что такое ихтиоз кожи, и можно ли вылечить это заболевание. Ихтиоз кожи у детей: причины, лечение препаратами, возможные осложнения Препараты и местное лечение

Ихтиоз (от «ихтио» — рыба) — это болезнь кожи, симптомы которой сразу бросаются в глаза. Сухая кожа активно шелушится, мертвые клетки скапливаются и образуют характерные серо-черные или белесоватые чешуйки. Кожный покров начинает напоминать рыбью чешую. Что это такое? Что с этим делать?

Науке известно не всё...

До сих пор ученые бьются над загадкой этиологии ихтиоза. До сих пор у них нет однозначного ответа на главный вопрос: каковы причины этого дерматита? Большинство экспертов склоняется к мысли, что всё дело в не выявленных пока генных мутациях. Доводом в пользу этой версии является тот факт, что ихтиоз очень часто передается по наследству, иногда даже в нескольких поколениях.

Иногда заболевание проявляется на фоне гормональных нарушений, сбоев в работе щитовидной железы. Но расшифровать эти мутации у медиков на сегодняшний день не получается. Есть и еще два факта, дополняющих и так безрадостную картину: первые симптомы ихтиоза, как правило, проявляются в раннем детстве, а само это заболевание является хроническим. То есть вылечиться от него окончательно не получится.

Однако это не значит, что нужно опускать руки и предаваться унынию! С обострениями ихтиоза можно бороться! И чем раньше начать, тем больше шансов на длительную ремиссию, а также на то, что удастся избежать осложнений. При ихтиозе могут измениться ногти и волосы (повышается их ломкость и сухость). Поэтому немедленно обращаемся к врачу, записываем все его рекомендации и неукоснительно их выполняем, а также начинаем специальный уход за кожей заболевшего ребенка.

Не знаем причины? Будем бороться с симптомами!

Одна из главных проблем при ихтиозе — чрезмерно сухой кожный покров. Это провоцирует целый ряд неприятностей.

Во-первых, кожа малыша может зудеть и чесаться.
Во-вторых, кожа может трескаться, а в трещинки легко проникают и бактерии.
В-третьих, велика вероятность обострений заболевания в зимний период, когда сухой морозный воздух негативно влияет на кожу.

Поэтому основа ухода за больной кожей ребенка — это регулярное увлажнение. В такой ситуации разумно использовать не обычные увлажняющие средства, эффект от которых быстро проходит, а специальную дерматологическую косметику, содержащую эмоленты.

Эмоленты — это особые вещества, которые позволяют восстанавливать гидролипидный баланс кожного покрова и длительное время поддерживать его на должном уровне. Косметика «Эмолиум» содержит эмоленты в необходимом количестве, чтобы помочь заболевшему малышу. Все средства «Эмолиум» разрабатывались совместно с дерматологами и педиатрами, поэтому они абсолютно безвредны для детей любого возраста. Широкая линейка позволит выбрать именно то средство, которое необходимо в данный момент, будь то защитный крем, эмульсия для купания или шампунь. Более того, специальная триактивная серия поможет не только увлажнить кожу, но и защитить её от бактерий, что особенно важно при ихтиозе. Продукты «Эмолиум» также быстро избавляют от зуда и жжения, стимулируют рост клеток эпидермиса и восстанавливают естественную барьерную функцию кожного покрова. Косметика «Эмолиум» прошла все клинические испытания, не содержит отдушек и красителей.

Жизнь только начинается!

Ихтиоз — тяжелая и неприятная болезнь. Но справиться с её обострениями можно — надо только приложить усилия. От родителей заболевшего ребенка потребуется решимость, готовность идти до победного конца — пусть это победа и будет не окончательной, а только временной. Бороться всё равно нужно. К тому же при постоянном уходе периоды ремиссии могут быть продолжительными. Счастливая жизнь вашего малыша этого стоит!

Ихтиоз арлекина (плод арлекина, лат. ichthyosis fetalis) – редкое генетическое заболевание, принадлежащее к группе генодерматозов, и наследуемое по аутосомоно-рецессивному типу. Это наиболее тяжелая форма врожденного ихтиоза, которое характеризуется наличием у новорожденных гиперкератозных пластин ромбовидной и многоугольной формы. Они покрывают все тело геометрическим узором, напоминающим костюм арлекина (отсюда название болезни). Помимо этого наблюдаются другие изменения, несущие прямую угрозу жизни. Дети с ихтиозом арлекина имеют низкий вес при рождении. Раньше они быстро погибали из-за присоединения системной инфекции или в результате нарушений терморегуляции. Современная медицина достигла успехов в борьбе с симптомами этого недуга, поэтому есть шанс сохранить жизнь новорожденному.

Трудно подсчитать точную частоту встречаемости, медики считают, что она составляет 1:1000 000 случаев. В закрытых сообществах (например, в племенах) ихтиоз типа арлекина диагностируется чаще, ведь там выше вероятность брачных союзов, в которых оба партнер являются носителями мутантного гена. Патология одинаково поражает младенцев женского и мужского пола.

Причины ихтиоза Арлекина

Итак, мы разобрались с понятием ихтиоз арлекина, что это за болезнь. Теперь рассмотрим точные причины.

Генная мутация укорачивает полипептидную цепочку в гене ABCA11, что вызывает потерю функции белка, транспортирующего липидные гранулы в мембраны кератиноцитов. Микроскопически было установлено, что при данной патологии зернистые мембраны неправильно сформированы, поэтому липиды (жиры) не могут создать правильный роговой слой и подвергаются ненормальной секреции. Еще во внутриутробном возрасте (примерно на 16-й недели) у плода развивается ихтиоз арлекина. Причины мутации мы не можем устранить, но зато будущая мама может заранее узнать о такой проблеме и рассмотреть вопрос об аборте.

Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина

Симптомы присутствуют с момента рождения. У малыша наблюдается:

утолщенная кожа с большими блестящими чешуйками ромбовидной или многоугольной формы; эти чешуйки имеют светлый цвет, и разделены между собой ярко-красными трещинами;
тяжелый эктропион (выворот) верхнего и нижнего века;
покраснение век;
фланцевые губы (выворот губы), рот открыт: ребенок по этой причине не может принимать материнское молоко;
псевдодисморфия лица (вторичный симптом по отношению к поражениям кожи): сплющивание носа, небольшие рудиментарные мочки, в некоторых случаях уши и нос могут полностью отсутствовать;
контрактура суставов, трудности со сгибанием и разгибанием конечностей, вызванные повреждениями дермы;
маленькая голова (микроцефалия);
в некоторых случаях — недоразвитие пальцев рук и ног, гипоплазия ногтей, полидактилия (больше пяти пальцев на руке);
структурные аномалии центральной нервной системы, которые могут проявляться судорогами.

Диагностика ихтиоза Арлекина

Чаще всего диагностика осуществляется после рождения, на основании клинической картины. Если родители имеют генетическую предрасположенность к данной мутации (были аналогичные случаи в семье), целесообразно во время УЗИ искать признаки, которые могут указывать на ихтиоз плода:

плоский профиль лица;
плоский нос;
широкий «рыбий» рот, макроглоссия (большой язык);
плоские уши или их отсутствие;
отек бедер и ног;
замедление роста плода.

Перечисленные симптомы не являются специфичными, и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. Поэтому, если врач сомневается, он может назначить биопсию кожи.

перечисленные симптомы не являются специфичными, и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. Поэтому, если врач сомневается, он может назначить биопсию кожи.

Лечение ихтиоза Арлекина

Ребенок требует междисциплинарного подхода, включающего консультации многих специалистов — окулиста, хирурга, гастроэнтеролога, диетолога, психолога. Для того, чтобы обеспечить правильное питание, ему могут установить гастростому.

Терапия включает себя:

увлажнение организма ребенка;
подачу опиоидных анальгетиков, например, морфина, фентанила, суфентанила (чтобы уменьшить болевую реакцию на повреждение тканей);
введение этретината — ретиноида для и других чешуйчатоподобных заболеваний;
использование смягчающих средств для кожи и слизистых оболочек;
назначение антибиотиков для предотвращения инфекции;
психологическую помощь.

Толстые растрескавшиеся пластины будут постепенно шелушиться и отпадать. Через несколько месяцев на их месте появится тонкая сухая кожа ярко-розового цвета (местами покрытая небольшими чешуйками). Это означает, что младенец пережил критичный этап своей жизни, и можно завершать интенсивную терапию. Однако, у пациентов с диагнозом ихтиоз арлекина лечение будет длиться всю жизнь. Оно состоит в постоянном уходе за телом – использовании кератоликов для удаления чешуек и смягчающих кремов для уменьшения сухости.

Лечение народными средствами

Народная медицина не нашла эффективных средств от данной патологии. Но для ухода за пересушенной кожей применяются травяные ванны (с овсяной соломой, корнем любистка, травой череды, цветками ромашки) и компрессы. На основе свиного жира и лекарственных трав делаются питательные и ранозаживляющие мази. Помните, что перед использованием фитотерапии лучше посоветоваться с дерматологом.

Прогноз и осложнения ихтиоза Арлекина

Прогноз неблагоприятный: 50% новорожденных умирают в первые несколько суток после рождения. Те, кто пережил критический момент, позже могут бороться с:

глазными осложнениями (в результате стойкого выворота век);
замедлением роста;
нарушениями двигательных способностей;
психологическими проблемами и отсутствием социальных навыков.

Длительный прием ретиноидов может давать осложнения на печень, почки, сердечнососудистую систему. К сожалению, жизнь людей с таким диагнозом в целом связана с огромными мучениями, но медицина не стоит на месте, и каждый день появляются новые методики, значительно улучшающие состояние пациента.

Профилактика ихтиоза Арлекина

Не существует способов предотвратить данный недуг и будущего ребенка. Однако, перед вступлением в брак вы можете проверить себя и будущего мужа/жену на генетические мутации (существует специальный тест). Если у обоих супругов есть отклонения по гену ABCA11, следует рассмотреть вопрос об отказе от брака, либо об отказе от зачатия детей.

Фото

Болезнь ихтиоз арлекина фото

Ихтиоз кожи у детей — врождённая патология, которая может привести к различным последствиям. Недуг относится к неизлечимым. Наука разобралась в причинах болезни, но ещё не может понять все биохимические процессы, происходящие в организме.

Поэтому ещё не найдено лекарство, способное полностью исцелить страдающих. Но те меры, которые предлагает современная медицина, способствуют длительным периодам ремиссии.

Ихтиоз кожи у детей фото с описанием 6 штук

Ихтиоз кожи у детей. Причины

Мнения учёных на этот счёт разделились. Большинство из них считает, что основной причиной патологии является генная мутация. Другие исследователи думают, что причина заключается в сбоях работы щитовидной железы, гормональных нарушениях.

Малыши чаще всего страдают из-за наследственности. Текущая мутация не даёт выстроиться нормальному роговому слою, который покрывается чешуёй, трещинами, образованиями. Нарушаются жировой и белковый обмены, повышается холестерин, увеличивается количество аминокислот.

Болезнь может наследоваться по аутосомно-доминантному признаку. Изначально сухая, белёсая дерма покрывается беловатой, серо-чёрной чешуёй. При других видах недуга, тело малыша приобретает ярко-красный цвет.

При лёгкой степени болезни, так называемом абортивном течении, симптомы выражены слабо. Это только небольшое шелушение и сухость на разгибательных конечностях. Но и здесь необходимо интенсивно ухаживать за поражёнными участками.

При рождении все младенцы покрыты как бы пластинами, своеобразным панцирем. Через небольшое время начинается шелушение, сходит верхний, толстый слой. После отшелушивания медики определяют точный диагноз. Особо тяжёлые случаи проявляются сразу.

Опасен ли ихтиоз кожи для детей? Болезнь тяжёлой степени может привести к летальному исходу. При таком диагнозе выживают 2-3% малышей, но только благодаря тщательному уходу. После появления на свет, их сразу отправляют в палаты интенсивной терапии. Те, которые рождаются недоношенными, помещаются в специальные, питательные камеры.

Ещё при беременности будущая мать может узнать о болезни плода, при помощи биопсии. Врач берёт соскоб, ставит диагноз. Решение всегда остаётся за родителями.

Ихтиоз у детей. Симптомы

Взрослые не всегда наследуют мутирующий ген, они могут заболеть при снижении иммунитета, от старости. Ихтиоз у детей всегда наследственный, развивается на фоне замедленного обмена веществ. К основным симптомам относятся следующие:

нарушение терморегуляции;
повышенная сухость кожи;
обезвоживание;
трещины на дерме;
дистрофические изменения в структуре волос, сухость, выпадение;
мукоидные образования на коже в виде чешуи;
вывернуты веки;
растянутый либо суженый рот (тяжёлая форма);
деформация ушных раковин;
перепонки между пальцами (арлекиновая форма);
расслоение ногтей;
множественный кариес.

При врождённом ихтиозе кожи у новорожденных требуется постоянный уход. Пластины могут туго стягивать органы младенцев, из-за этого происходит их деформация. Если кожные пластины сильно стянули ротик малыша, кормление возможно только через трубочку.

Ребёнок, страдающий ихтиозом в лёгкой форме, не требует столь интенсивного ухода. Достаточно проводить витаминные курсы, подобрать правильное питание. Кремы, водные процедуры проводятся ежедневно.

Ихтиоз Райкина у детей

Это самая тяжёлая форма недуга. Новорожденные сразу рождаются с патологиями. Кожа, покрытая толстыми пластинами, туго спеленовывает малыша, из-за чего страдают внутренние органы. В результате возможны нарушения скелета, затруднённое дыхание. Именно при этой форме у больных вывернуты веки, глаза не закрываются даже ночью.

Для ухода за глазами, окулист выписывает специальные капли. Эти дети лысые, так как фулликулы волос перекрываются образованиями, в виде чешуи. Их кормят через трубочку, поскольку ротик сужен из-за плотной дермы. Уши могут быть не видны, так как поражённая кожа разрастается, полностью закрывая их.

Ихтиоз Райкина у новорожденных имеет свои приметы. При рождении всё тело младенца покрыто образованиями в виде ромбиков, многоугольников. Именно из-за этой особенности недуг стали называть Арлекиновым. Через небольшой срок толстые пластины начинают шелушиться.

Дерма младенца становится ярко-розовой, на ней остаются тонкие пластины. Она очень сухая и обезвоженная. Больные проводят много времени в ваннах, чтобы насытить роговый слой влагой. После водных процедур дерму смазывают вазелином.

Как правило, младенцы с таким диагнозом погибают через несколько недель, месяцев после рождения. У них могут быть тяжёлые нарушения, не совместимые с жизнью. Из-за сдавливания, внутренние органы начинают неправильно функционировать. Редкий процент больных выживает и достигает возраста 12 лет. Ещё меньше вырастает до 18-20 лет. Они ведут постоянную борьбу на жизнь.

Как лечить ихтиоз у детей?

С заболевшими детьми работает команда специалистов. Терапия зависит от степени болезни, возраста. Ихтиоз кожи у детей имеет много разновидностей, подбирается соответствующее лечение.

Младенцев, только появившихся на свет, сразу отправляют под наблюдение специалиста. Ихтиоз у новорожденных требует особого внимания и усилий со стороны лечащего персонала, родных. Их надо постоянно наблюдать, не оставлять.

При ихтиозе Райкина необходим усиленный уход, поскольку это самая тяжёлая форма болезни. Всё тело малыша покрыто пятнами. В зависимости от симптомов у детей с ихтиозом, медик подбирает соответствующее лечение.

Не всегда болеют оба родителя. Интересно, что ихтиоз не развивается у женщин, являющихся носителем мутирующей X-хромосомы. Но мужчины обязательно родятся с патологией. К сожалению болезнь полностью неизлечима. Учёные не до конца поняли, как действуют биохимические процессы в мутирующем гене.

Современная медицина способна облегчить симптомы, улучшить самочувствие страдающих, улучшить качество жизни. Многие избавляются от чешуи, роговый слой очищается, лечебный эффект действует в течение продолжительного времени. Больных детей наблюдает группа врачей:

Дерматолог (основное лечение).
Педиатр, терапевт, семейный врач (повышение иммунитета, общеукрепляющие курсы).
Оториноларинголог (лечение слуха).
Окулист (лечение глаз).
Кардиолог (наблюдает состояние сердца).
Психолог (снимает стрессы, депрессии, повышает самооценку).

Существует множество способов борьбы с заболеванием.

Лечение препаратами.

Используются кремы, мази, гели наружного применения. В их состав должны входить мочевина, кератолики, антибактериальные и антимикробные вещества. Они применяются по назначению специалистов для ежедневного, ночного ухода.

Витаминно-минеральные комплексы.

Обычно назначаются инъекции. В группу необходимых витаминов входят A, B, C, E, никотиновая кислота. Дозировку рассчитывает медик, в зависимости от состояния больного. При лёгких формах патологии больной может принимать полный комплекс витаминов и минеральных веществ в таблетках, капсулах. Курс длится один месяц.

Витамин А и его аналоги улучшают самочувствие страдающих. Дозу выписывает врач, поскольку в больших количествах они вызывают побочные эффекты, токсичны. Витаминная терапия благотворно действует на здоровье больных.

Гидротерапия

Водные процедуры просто необходимы при данной патологии. Они увлажняют сухую дерму, насыщают её полезными элементами. В лечебные ванны добавляют соду, крахмал, хвою, минеральные вещества.

Гелиотерапия

Лечение солнечными лучами также используется в борьбе с недугом. Инфракрасные лучи собирают в пучок специальным препаратом. Затем его направляют на поражённые места, держат нужное время.

Талассотерапия

Лечение морем улучшает самочувствие больных, повышает иммунитет. Страдающим прописывают морские купания, песочные ванны, лечебные грязи, прогулки. Водоросли, морепродукты также применяются в процессе исцеления.

Диетотерапия

Продукты, полезные больным, подбирает специалист-диетолог. Он составляет меню больных. В рацион необходимо вводить:

молочнокислую продукцию;
каши;
фрукты, овощи (лучше красного, жёлтого цвета);
сыры (все сорта);
мясо (дичь, говядина, курятина, свинина);
морепродукты.

Климатолечение

Дары Мёртвого Моря способы помочь больным. Лечебный ил, водоросли, минеральные вещества, прогулки повышают иммунитет. Песочные, грязевые ванны улучшают самочувствие.

Курортное лечение

Санатории, курорты способны надолго улучшить состояние больных. Облучение лампой Уф, сероводородные и углекислые ванны способствуют оздоровлению. Здесь можно пройти фототерапию (облучение специальными лучами).

Лечение ихтиоза у детей народными методами

Лечение травами способно утишить боль, снять симптомы лишь на время. Но и при таком воздействии дерма получает больше влаги, питательных веществ, насыщается необходимыми элементами. При этом способе готовят травяные настои, варят мазь из сала свиньи и травы.

В качестве сырья могут использовать: хвощ, пижму, рябину, овёс. Траву также добавляют в ванны. После водных процедур тело смазывают вазелином. Вода не должна быть слишком горячей. К травам добавляют облепиховое, растительное масло, делают примочки.

Профилактика ихтиоза у детей

Консультация генетика способна помочь будущим родителям. Тест покажет, является ли кто-то из них носителем мутирующего гена, какое потомство у них родится. Если женщина в положении, медики могут диагностировать заболевание малыша, пока он ещё находится в утробе, начиная с 16 недели беременности.

Специалисты делают биопсию соскоба кожи плода, но процедура не безопасна. Если мать знает, что ребёнок уже тяжело болен, решение остаётся за ней. Других профилактических мер против патологии не существует.

Ихтиоз (ichthyosis; греч. ichthys рыба + ōsis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) - это наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Что такое ихтиоз и его причины:

Ихтиоз обусловлен различными генными мутациями, биохимическое проявление которых не расшифровано. У больных детей ихтиозом отмечаются нарушения белкового обмена в частности аминокислотного, проявляющиеся избыточным накоплением в крови и моче ряда аминокислот (тирозина, фенилаланина, триптофана и др.), жирового обмена с гиперхолестеринемией, снижение основного обмена, а также нарушения терморегуляции и кожного дыхания с увеличением активности окислительных ферментов.

Кроме того, обнаружены снижение функциональной активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, недостаточность гуморального и клеточного иммунитета. Определенную роль в развитии дерматоза отводят нарушению метаболизма витамина А, подавлению функции потовых желез.
В основе причин в коже лежат нарушения ороговения, проявляющиеся избыточной продукцией кератина, обычно с изменением его структуры, или замедлением процесса отторжения ороговевших клеток с поверхности кожи из-за цементирующего воздействия накоплений
гликозаминогликанов в эпидермисе.

Формы ихтиоза и симптомы:

На основании клинико-генетической характеристики выделяют следующие основные формы ихтиоза: обыкновенный (вульгарный), X-сцепленный рецессивный, врожденный.

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз:

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз - наиболее распространенная форма заболевания; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется на 3-м месяце жизни или позднее (в возрасте до 2-3 лет). Кожа туловища, конечностей становится сухой, шершавой из-за образования множества белесоватых или серовато-черных плотно сидящих чешуек, в устьях волосяных фолликулов выражены роговые пробки (фолликулярный кератоз). На коже лица шелушение слабое. Кожные складки (в области локтевых сгибов, подмышечных ямок, подколенных впадин, половых органов) не поражаются. На ладонях и подошвах хорошо виден сетевидный кожный рисунок (за счет нарушения дерматоглифики) с небольшим муковидным шелушением.

Степень выраженности патологического процесса может быть различной. Возможен абортивный вариант - ксеродермия, проявляющаяся сухостью и фолликулярным кератозом кожи разгибательных поверхностей конечностей. Обыкновенный ихтиоз обычно сопровождается дистрофическими изменениями волос и ногтей (истончение, ломкость, нарушение структуры).

Возможны также поражения зубов (множественный кариес, неправильный прикус, отсутствие ряда зубных закладок), глаз (хронический конъюнктивит, близорукость, ретинит и др.). У больных отмечаются склонность к аллергическим болезням, низкая сопротивляемость к пиококковым и вирусным инфекциям, поэтому они часто страдают нейродермитом, бронхиальной астмой, вазомоторным ринитом, фарингитом, хроническим гнойным отитом, мезотимпанитом, евстахиитом и др. Нередко обнаруживаются функциональные и органические нарушения деятельности почек, печени, сердечно-сосудистой системы и др.

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз:

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз отличается генетическим дефектом микросомальных плацентарных ферментов - стероидсульфатазы и арилсульфатазы. Болеют только лица мужского пола. Клиническая картина обычно развивается через несколько недель после рождения ребенка (или, реже, при рождении). Характерны роговые наслоения в виде плотных крупных коричневато-черных чешуек, напоминающих щитки. Кожа между ними как бы в трещинах, поэтому она имеет сходство со змеиной или крокодиловой. Отмечаются изменения со стороны глаз в виде ювенильной катаракты. Возможны умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии скелета.

Врожденный ихтиоз:

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно; обнаруживается у новорожденного. Выделяют ихтиоз плода и врожденную ихтиозиформную эритродермию. Ихтиоз плода, или плод-арлекин, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поражение кожи появляется на 4-5-м месяце внутриутробного развития. Кожа новорожденного покрыта панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10 мм, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами.

Губы ребенка мало подвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено (едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, конечности уродливые (косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки), волосы и ногти могут отсутствовать. Роды при ихтиозе плода часто преждевременные, может родиться мертвый плод. Большинство детей умирают через несколько часов или дней после рождения в результате несовместимых с жизнью изменений организма, приводящих к нарушению дыхания, сердечной деятельности, почечной недостаточности и др.

Врожденная ихтиоз иформная эритродермия (Брока) характеризуется, особенно на ранних стадиях, универсальной эритемой кожи - эритродермией. Выделяют ламеллярный ихтиоз(небуллезный) и эпидермолитический ихтиоз(буллезный). Ламеллярный ихтиоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вся кожа ребенка с момента рождения покрыта тонкой сухой желтовато-коричневого цвета пленкой, напоминающей коллодий (коллоидальный плод). В большинстве случаев из пленки образуются чешуйки (пластины), которые остаются на всю жизнь; кожа под ними ярко-красного цвета (эритродермия).

Кожа лица красная, натянутая, шелушится; волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками; ушные раковины деформированы, имеют роговые наслоения. Волосы и ногти, как правило, растут быстрее обычного (гипердермотрофия); ногтевые пластинки утолщаются, развивается подногтевой кератоз, а также кератоз ладоней и подошв в виде роговых наслоений; возможна тотальная алопеция. С возрастом эритродермия уменьшается, гиперкератоз усиливается, Характерен врожденный двусторонний выворот век (эктропион), которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, а также умственная отсталость.

В ряде случаев пленка спустя некоторое время превращается в крупные чешуйки (ламеллярная эксфолиация новорожденных), которые полностью исчезают в грудном возрасте. В дальнейшем кожа на протяжении всей жизни остается нормальной.

Эпидермолитический ихтиоз:

Эпидермолитический ихтиоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Кожа новорожденного выглядит как ошпаренная кипятком (ярко-красного цвета), на ней образуются пузыри различной величины и эрозии. Симптом Никольского положительный, т.к. нарушение ороговения сопровождается дискератозом. Кожа ладоней и подошв утолщена, беловатого цвета. В тяжелых случаях появляется пурпура (кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки), заболевание заканчивается летально. В более легких случаях дети выживают. С возрастом количество пузырей уменьшается, их появление обычно происходит вспышками, сопровождаясь нередко повышением температуры тела. Одновременно усиливается ороговение отдельных участков кожи, которые отчетливо выявляются на 3-4-м году жизни в виде толстых. грязно-серого цвета веррукозных роговых наслоений, наиболее выраженных в области кожных складок.

Врожденный ихтиоз нередко сочетается с дефектами нервной, эндокринной и других систем организма. Так, Шегрена - Ларссона синдром характеризуется врожденным И., спастическими параличами и олигофренией. В основе его развития лежит генетический дефект - нарушение процесса разрушения фитановой кислоты, в результате чего происходит ее накопление в тканях организма. При синдроме Рефсума отмечаются врожденный ихтиоз, пигментный ретинит, полиневрит, умственная отсталость. Синдром Руда отличается сочетанием врожденного ихтиоза с поражением нервной системы (эпилепсия, полиневрит, умственная отсталость), макроцитарной анемией и инфантилизмом.

Диагностика ихтиоза:

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, подтвержденной в сомнительных случаях гистологическим исследованием пораженной кожи. Затруднения в диагностике нередко вызывает врожденный ихтиоз в период новорожденности, когда его необходимо дифференцировать с десквамативной эритродермией Лейнера - Муссу и эксфолиативным дерматитом Риттера.

Десквамативная эритродермия Лейнера - Муссу развивается в конце первого, чаще на втором месяце жизни ребенка; характеризуется покраснением и шелушением кожи паховых складок, ягодиц, волосистой части головы (в отличие от И. чешуйки легко отделяются); в течение нескольких дней процесс распространяется на всю кожу. Поражение кожи сочетается с гипохромной анемией, гипотрофией. Эксфолиативный дерматит Риттера проявляется на 5-7-й день жизни ребенка эритемой, шелушением в области пупка, естественных отверстий. В дальнейшем процесс распространяется, поражение кожи сопровождается отслойкой эпидермиса с образованием эрозий. Повышается температура тела, возникают токсикоз, диспепсия .

Обыкновенный и Х-сцепленный рецессивный ихтиоз ифференцируют с глютеновой болезнью, при которой отмечаются сухость, шелушение и нарушение пигментации кожи, а также дистрофия ногтей и волос.

Ихтиозиформные изменения кожи могут быть приобретенного характера, например при токсидермии лекарственного происхождения, гиповитаминозе А, злокачественных новообразованиях (особенно часто при лимфогранулематозе, раке молочной железы, лимфоме); саркоидозе, лепре, старческих изменениях кожи и др.

Лечение ихтиоза:

Лечение проводится обычно дерматологом амбулаторно или в дерматологическом стационаре в зависимости от тяжести процесса. Назначают витамины А, Е (или аевит), группы В, а также С, РР, глутамевит повторными, длительными, интенсивными курсами. Применяют липамид, витамин U, метионин, обладающие липотропным эффектом. В. качестве стимулирующей терапии производят переливания плазмы, вводят g-глобулин, препараты алоэ, кальция и железа.

По показаниям рекомендуют гормональные препараты (тиреоидин, инсулин и др.). При врожденном ихтиоз новорожденному назначают кортикостероидные гормоны в сочетании с анаболическими, гемодезом, препаратами калия, витаминами С, группы В, антибиотиками (по показаниям). В нос, а при вывороте века и в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. Курс лечения проводят в стационаре в течение 1-11/2 мес. под контролем биохимических показателей крови.

В дальнейшем дозы кортикостероидов снижают до полной отмены уже в амбулаторных условиях; периодически проводят исследование крови (содержание сахара, коагулограмма, общий анализ крови), мочи, а также мазков со слизистой оболочки рта на кандидамикоз. Кормящим грудью матерям показаны витамин А, группы В. Назначение кортикостероидных гормонов при И. детям более старшего возраста и взрослым неэффективно.

Большое значение имеет тщательный уход за кожей. Детям рекомендуются ванны с перманганатом калия (1:15 000). Кожу смазывают спермацетовым или детским кремом с добавлением витамина А, кремами Дзинтарс, Восторг и др. Взрослым назначают солевые и крахмальные ванны, кремы с мочевиной, хлористым натрием, винилином, аевитом и др. Широко используют УФ-облучение (субэритемные дозы), талассо- и гелиотерапию, сульфидные и углекислые ванны, оказывающие стимулирующее воздействие на метаболизм тканей и функцию эндокринных желез, а также иловые и торфяные грязи, рекомендуемые при курортном лечении больных. В последние годы получили распространение в терапии И. ароматические ретиноиды.

Прогноз:

Прогноз зависит от формы ихтиоза. При обыкновенном, ламеллярном и Х-сцепленном рецессивном ихтиозе он, как правило, благоприятный для жизни. Диспансерное наблюдение у дерматолога, профилактическое лечение в осенне-зимние периоды комплексом витаминов в сочетании с УФ-облучейием, санаторно-курортное лечение способствуют поддержанию кожи больных в относительно благоприятном состоянии. При врожденном И., особенно сочетающемся с дефектами нервной и эндокринной систем, нередко отмечаются летальные исходы, обусловленные нарушением развития жизненно важных органов и систем.

Профилактика:

Основным методом профилактики является медико-генетическое консультирование, во время которого определяют степень генетического риска и даются соответствующие рекомендации в отношении деторождения семьям, где имеются случаи ихтиоза. Проводится пренатальная внутриутробная диагностика отдельных форм И., в частности Х-сцепленного рецессивного, с помощью амниоцентеза (при обнаружении больного плода рекомендуется прервать беременность).

– гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии. Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи. В лечении используются препараты ретиноидов и кератолитики, также проводится неспецифическая терапия.

МКБ-10

Q80

Общие сведения

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время. Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза , 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется. Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

Аутосомно-доминантным (простой и эпидермолитический ихтиоз);
Аутосомно-рецессивным (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);
Х-сцепленным (Х-сцепленный ихтиоз).

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума , синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А , сенильный ихтиоз и др. В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек. Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи. У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита , крапивницы , бронхиальной астмы . В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит , колит , дискинезия желчных путей , гепатоспленомегалия . На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм . В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой - это патогномоничный симптом врожденного ихтиоза данного типа. Постепенно пленка трансформируется в крупные толстые чешуйки от светлого до коричневого цвета. Вследствие закупорки потовых желез нарушено потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия. На ладонях и подошвах – глубокие трещины и кератодермия . Бороздки между чешуйками болезненны и являются воротами для вторичной бактериальной инфекции, включая сепсис . Ламеллярный врожденный ихтиоз сопровождается дефектами развития: часто отмечается выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, сращение фаланг пальцев либо отсутствие концевых фаланг и др.

Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки . Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено. Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.

Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными , кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв. Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость . Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты , пневмония , подкожные абсцессы. Высока смертность в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона . Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности , поэтому на практике используются крайне редко. Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ в III триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Заметно фиксированное положение рук и открытый рот, можно увидеть гипоплазию носовых хрящей и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности амниотической жидкости. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставится педиатром , в первую очередь, на основании клинических симптомов, характерных для врожденного ихтиоза. Это специфическое шелушение кожи, локализация пораженных участков, симптом «тёрки» при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и др. Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопутствуют ихтиозу), высокий уровень холестерола и одновременно сниженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе). Имеет значение анамнез родителей: выявленные прежде случаи врожденного ихтиоза, в том числе его синдромные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому обязательно проведение дифференциальной диагностики. Необходимо исключать приобретенные формы ихтиоза, дерматозы (псориаз , экзема , контактный дерматит , врожденный сифилис и др.), атопический дерматит . Так, для дерматитов характерно наличие воспалительного процесса, зуда, экземы и др. Однако часто врожденный ихтиоз также сопровождается дерматитом . Дерматозы имеют свои патогномоничные симптомы, отсутствующие при ихтиозе, например, зубы Гетчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с излюбленной локализацией при псориазе и т. д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются вследствие аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и др., в этом случае нужно искать причину, способную вызвать патологию уже после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд. Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики. После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие. В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон. Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости. Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога . Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза. Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации. В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.