Что делать людям, которые никогда не чувствуют боли? Синдром Бельмондо – что это такое, как он проявляется? Как называется когда чувствуешь боли.

💖 Нравится? Поделись с друзьями ссылкой

Полезные советы

Какой самый большой страх у современного человека? Каждый из нас боится боли.

Особенно это стало явным в 21 веке. Однако, наш организм не мутирует, и болевой порог тоже не изменяется, просто мы настолько привыкли к комфортным условиям, что даже самая незначительная боль заставляет нас отправляться в аптеку за покупкой обезболивающих препаратов.

Вы наверняка замечали, что один человек легко переносит вылитый на руку горячий чай, тогда как другой начинает кричать от обыкновенной занозы. Все дело в болевом пороге, причем чем он выше, тем легче человек переносит любые травмы.


К примеру, профессиональные бойцы специально подвергают себя пыткам, чтобы увеличить свой болевой порог, без которой ни один бой не обходится.


© Genaro Servín / Pexels

Системы восприятия человеком боли довольно сложная, так как в ней принимают участие большое количество нейронов, нейронных структур и рецепторов. Не напрасно было создано такое большое количество анальгетиков, которые воздействуют на различные участки болевой системы.

Перед тем, как рассказать вам об естественных способах преодоления боли, остановимся на невероятной находке ученых – это три семьи, в которых каждый ее член наследует уникальную аномалию, никто из них не чувствует боли, вообще никакой.

Началось все с поиска какой-то информации в генах о болевых симптомах. Однако, специалисты совсем мало надеялись на то, что они смогут найти один ген, отключив который, они добьются полной потери чувствительности к боли.

Люди, не чувствующие боли


© kellepics / pixabay

Найденные учеными люди не являются носителями каких-либо неврологических нарушений, у них также работают абсолютно все чувства, свойственные обычному человеку. Все три семьи живут в Пакистане и принадлежат к одному клану. Ученые в разные годы изучали 6 представителей этих семей (дети и подростки).

Дети совершенно не понимали, что такое боль. Один из подростков (14-летний юноша, который вскоре погиб после прыжка с крыши) зарабатывал себе на жизнь опасными трюками: он протыкал себе руки кинжалами и ходил по горячим углям. У всех исследованных детей были очень сильно повреждены язык и губы, так как они кусали их в раннем возрасте, когда еще не понимали, что это вредно. Двое из них и вовсе откусили себе треть языка. У каждого огромное количество шрамов, ушибов и порезов, иногда дети даже не замечали, что сломали себе что-то, переломы как-то срастались и их находили уже постфактум.


© Alihan Usullu / Getty Images

Они хорошо отличают горячее от холодного, но не ощущают боли, если получают ожог. У них хорошо развито осязание, они отлично все чувствуют, к примеру, как в палец входит иголка, но для них это не неприятное ощущение.

Здоровье детей и их интеллектуальное развитие также в норме. А их родители, сестры и братья являются носителями обычной болевой чувствительностью.

Люди, которые не чувствуют боли

В результате анализа генетических маркеров было обнаружено, что у всех детей мутировал ген SCN9A, однако в каждой семье произошла своя мутация в нем. Об этом гене известно то, что он активничает как раз в тех регионах периферической нервной системы, которые ответственны за боль.


© KatarzynaBialasiewicz / Getty Images

Проведя серию экспериментов, ученые пришли к выводу, что найденные ими мутации полностью выключают работу гена. В итоге остановка работы единственного гена – это достаточное и необходимое условие для того, чтобы потерять чувствительность к боли.

Данное открытие подарило возможность ученым разработать новые эффективные болеутоляющие, и, вероятно, в скором будущем одержать полную победу над болью. Ведь подобрать ингибитор, который может подавить активность определенного белка – это рутинная работа в современной фармакологии.


© VladimirGerasimov / Getty Images

Авторы исследования добавляют, что ранее ими уже обнаруживалась наследственная аномалия, связанная с этим геном. Ее назвали первичная эритромелалгия. Но она обладает абсолютно противоположными характеристиками.

У людей с этой генной мутацией чувствительность к боли зашкаливает до возможных и невозможных пределов. Даже самые незначительные стимулы (к примеру легкая физическая нагрузка или тепло) могут вызывать сильнейшие болевые приступы. Это расстройство связано с другими мутациями в гене SCN9A, изменяющими порог чувствительности.


© SIphotography / Getty Images Pro

Мутации с изменениями чувствительности в данном белке гена ранее не были найдены у людей, но зато это явление активно изучалось на мышах. Мыши, в гене которых потеря чувствительности была частично, обладали низким болевым порогом, но если ген полностью выходил из строя (что и произошло у 6 исследованных пакистанских детей), то мыши умирали вскоре после рождения. Скорее всего, у них ген выполняет еще какие-то важные функции.

Теперь вернемся к озвученной теме и расскажем вам о нескольких способах, которые помогут вам увеличить свой болевой порог.

Как не чувствовать боль

1. Пейте кофе или напитки, содержащие кофеин


© luigi giordano / Getty Images Pro

Когда среднестатистический человек с наступлением весны решает сбросить несколько лишних килограммов перед началом пляжного сезона, он бежит в спортзал, чтобы быстренько попрощаться с надоевшим ненужным весом. Он усиленно крутит педали, умирает на беговой дорожке и тягает железо. После тренировки он чувствует себя хорошо, но только до наступления утра следующего дня.

Организм не знает таких нагрузок, и потому спина не разгибается, руки повисли, а мышцы всего тела мучительно реагируют на каждое движение. Однако, всех этих последствий вполне можно избежать: нужно всего лишь предварительно разогреть тело кофеином.


© Tom Swinnen / Pexels

Исследователи провели эксперимент: первая группа добровольцев получила таблетки с кофеином, дозировка одной капсулы приравнивалась к почти трем чашкам кофе. Вторая группа участников получила якобы обезболивающие таблетки, которые в действительности были плацебо. После этого добровольцы провели почти целый день в спортзале, усиленно занимаясь.

В итоге первая группа участников на следующий день чувствовала себя очень хорошо, некоторые даже захотели снова отправиться в спортзал в тот же день.


© StefanDahl

Как оказалось, реклама на самом деле не врет, и напитки, содержащие кофеин, в действительности могут сделать из нас суперлюдей, которые легко справляются с любыми препятствиями. Но хорошие новости есть и для тех людей, чья самая серьезная физическая нагрузка – это передвижение компьютерной мыши.

В еще одном исследовании добровольцев попросили работать за компьютером непрерывно в течение 90 минут. По истечении этого времени у людей затекли запястья, шея и плечи. Но перед началом этого эксперимента испытуемым предложили выпить кофе. Те, кто согласился, испытывали гораздо меньше боли по сравнению с теми, кто отказался.

Как уменьшить боль

2. Смотрите на место, которое болит


© agsandrew / Getty Images

Вспомните, когда вы в последний раз испытывали боль. Вы что-то повредили тогда? Вероятно, порезали палец или подвернули ногу. Наверняка вами в тот момент овладела обычная человеческая реакция: вы выругались и подумали о том, как же вам больно. Но лучше всего в такой ситуации включить логику, то есть хорошо рассмотреть свои повреждения и предположить степень их серьезности.

Вы удивитесь, как сильно такое действие заглушит вашу боль. Ученые провели интересный эксперимент. Они дали добровольцам «волшебные» зеркала, а сами вооружились лазером и «жгли» правые руки людей. Участники же в зеркале видели свои левые руки, которые не подвергались «мучениям».


© ivansmuk / Getty Images

В итоге, боль они чувствовали, но она быстро утихала, так как люди видели, что с их руками ничего не происходит. Важное дополнение: смотреть нужно строго на свои повреждения, лицезрение чужих травм не уменьшат ваших страданий.

Ученые по сей день спорят относительно того, на самом ли деле визуальный контакт с травмой уменьшает болевой порог, но к какому бы выводу они ни пришли, логика всегда лучше истерики.

Как перестать чувствовать боль

3. Не забывайте смеяться


Представьте себе ситуацию: вы среди ночи просыпаетесь из-за сильного желания сходить в туалет. С полузакрытыми глазами вы идете к туалету, по дороге спотыкаясь о порог и падая. Вам больно, обидно и хочется плакать. А вам слабо в такой ситуации посмеяться над собой?

Как говорят психологи, смех – это лучшее лекарство. Безусловно, смех не поможет остановить кровотечение и не заставит раковую опухоль испариться, но чувство юмора определенно уменьшит вашу боль. Во время смеха наш мозг вырабатывает гормоны счастья, эндорфины, которые обладают обезболивающим эффектом. В результате вы будете страдать меньше, осталось лишь заставить себя рассмеяться в нужный момент.


© SanneBerg / Getty Images Pro

Эксперты провели серию исследований, во время которых изучали поведение участников в лабораторных и домашних условиях. Кто-то из добровольцев смотрел скучные научно-популярные передачи, а кто-то смешные ролики. Как оказалось, смеявшиеся участники эксперимента намного легче переносили боль по сравнению с теми, кто вникал в документальные фильмы.

Более того, достаточно всего лишь 15 минут посмеяться, чтобы снизить свой болевой порог на 10 процентов. Однако, чтобы смех обладать исцеляющим эффектом, стоит научиться правильно смеяться: хохот должен быть от души, а воздух нужно вдыхать полной грудью. Не стоит обращать внимание на косые взгляды окружающих, потому что хорошо смеется тот, кто смеется последним.

Психический настрой

4. Постарайтесь себя убедить в том, что боль – это хорошо



© golubovy / Getty Images

К нейролингвистическому программированию относятся по-разному. Кто на своем опыте узнал пользу аффирмаций, а кто-то полагает, что это полная ерунда. Факт в том, что боль боли рознь.

К примеру, ноющий зуб – это признак наличия стоматологических проблем, тогда как боль в мышцах после тренировки – это всего лишь показатель небольшой атрофии, и в этом случае мозг человека воспринимает боль как что-то хорошее.

Чтобы это доказать, специалисты снова провели несколько экспериментов. Двум группам добровольцев наложили жгуты на руки, чтобы ограничить приток крови. Их попросили терпеть эти ощущения максимально возможное время. Первой группе сказали, что такой эксперимент опасен для их здоровья, а второй – что это очень полезно для их мышц, и чем дольше они вытерпят, тем им будет лучше.


© DAPA Images

В результате оказалось, что у второй группы людей болевой порог оказался гораздо выше, чем у первой. Эксперимент провели несколько раз, но результат не менялся. Запуганные добровольцы уже спустя несколько минут прекращали эксперимент, а участники из второй группы стойко держались, полагая, что получат бицепсы как у Шварценеггера.

В итоге небольшая ложь в своё же спасение оказывается крайне полезной. Поэтому в следующий раз, когда вы ударите палец о гвоздь, не думайте о боли, а о том, какой опыт вы получаете с этим.

Как можно не чувствовать боль

5. Посмотрите на что-то жуткое или ужасное


© chainatp / Getty Images

Представьте себя на приеме у стоматолога, вы дрожите от страха, с ужасом смотрите на инструменты пыток и покрываете липким потом. Вы хотите отвлечься и переводите взгляд на стену, где видите картины с милыми животными и красивой природой. Доктор хотел о вас позаботиться, но он не знает, что намного лучше в данному случае будут выглядеть фотографии из ужастиков.

Ученые провели эксперимент: они показывали добровольцам слайды, на которых были изображены люди в разных жизненных ситуациях, от обычных до самых катастрофичных. Перед этим каждый из участников опустил руку в ведро с холодной водой и должен был максимально долго ее там продержать.


© serpeblu / Getty Images

Оказалось, что те, кто смотрел неприятные фотографии, гораздо дольше задержали руку в воде по сравнению с теми, кто любовался на цветочки. Поэтому если вы хотите сами отвлечься от болевых ощущений, или отвлечь кого-то от них, то не стоит ему включать добрые мультики, самый страшный фильм ужасов в этом случае как раз то, что нужно.

Чувство боли

6. Массаж воина


© KatarzynaBialasiewicz / Getty Images Pro

С помощью этого упражнения вы также будете тренировать свой мозг справляться с болью. Для его выполнения вам необходимо успокоиться, максимально расслабиться, не задерживать дыхание и не зажиматься. Правильную технику выполнения можно найти в сети или проконсультировавшись со специалистом.

Человек лежит на животе, а в это время партнер создает надавливания и терпимые болевые зажимы в области трапециевидной мышцы, в зоне бедер и передней поверхности шеи. Такой массаж необходимо выполнять примерно 10 минут, пока боль терпима.

Способы избавления от боли

7. Попробуйте крик


© Nejron

Крик поможет вам реализовать свой потенциал устойчивости до самой максимальной отметки. Крик на самом деле является полностью универсальным упражнением, которое нужно делать как можно чаще, чтобы размять свои легкие, подарить телу заря бодрости и укрепить голос. Попробуйте покричать в машине под включенную на всю громкость музыку или на природе.

Ребята, мы вкладываем душу в сайт. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Мы ассоциируем болезни с чем-то неприятным и часто опасным, и на то есть причины. Но существуют и такие заболевания, которые на первый взгляд так и хочется сравнить с суперсилами.

сайт узнал о редких болезнях, которые не только заставляют ученых поломать голову, но и делают людей похожими на героев из комиксов.

1. Суперпамять

Кроме людей, которые не реагируют на боль, существуют люди, абсолютно равнодушные к холоду. Например, Вим Хоф - голландец, который поставил в тупик врачей своей способностью спокойно переносить очень низкие температуры. Он выдержал 120 минут в трубе с холодной водой и льдом, взобрался на Монблан в шортах и даже плавает подо льдом замерзших водоемов.

Самый известный пациент - «женщина, не знающая страха», американка S. M. (эти инициалы ей дали для соблюдения анонимности). Как только исследователи не пытались испугать ее: давали в руки ядовитых пауков и змей, показывали фильмы ужасов и запирали в «доме с привидениями» - все попытки были тщетны.

Более того, S. M. рассказала о страшных, но не испугавших ее ситуациях: нападение с ножом в парке ночью, случай домашнего насилия, после которого она чудом выжила. Руководитель группы исследователей посчитал удивительным, что женщина вообще еще жива, ведь она потеряла способность оценивать опасность.

Сильная зубная боль, мучительные мигрени, неприятные ощущения после травм и ушибов, длительное выздоровление. Каждый человек хотя бы раз в своей жизни задумывался о том, как не чувствовать боль и почему он должен терпеть такие мучения. Ведь если бы ее не существовало совсем, жизнь стала бы намного приятней. Но оказывается, не все так просто.

Что такое боль

Боль - это не что иное, как защита нашего организма, сигнал о том, что не все так ладно и необходимо принятие срочных мер. К примеру, девочка, не чувствующая боли, Алиса Рамбридж, страдает от этого необычного заболевания. Полушария ее мозга связаны между собой не так, как это положено.

Такая болезнь называется агенезией (АМТ). Человек, подверженный ей, не будет чувствовать ничего, даже прикасаясь к раскаленным предметам. Заболевание настолько редко, что известны не более пятидесяти человек по всему миру, страдающие им. Это говорит и о том, что школьница не сможет описать симптомы гриппа и ангины, даже переболев ими. Она падает, ударяется, разбивает локти и коленки, но не встает в слезах, как все остальные дети, и это ее большая проблема.

Девочка Алиса

Когда другие люди думают о том, как не чувствовать боль, ее родители мечтают только об обратном. Опасность заключается в том, что, когда ребенок заболевает, он не чувствует ничего и не может сообщить родителям о надвигающейся опасности. Взрослым приходится постоянно следить за тем, чтобы девочка не навредила себе по неосторожности.

А случаи бывают очень серьезные. Например, бегая по дому, маленькая Алиса положила руку на раскаленную поверхность плиты, а затем продолжила играть, как ни в чем не бывало. В другой ситуации она сильно расшибла лоб и хорошо, что рядом оказались взрослые.

Диагностировали данную болезнь у ребенка в возрасте 19 месяцев. Она характеризуется как частичное или полное отсутствие мозолистого тела в коре головного мозга. Здесь располагаются нервные волокна, а если их нет, значит, сигналы между полушариями передаваться не могут.

Агенезия вызывает и другие осложнения, поэтому, если ребенок не чувствует боли, он будет отставать в развитии, испытывать проблемы с глотанием, работой иммунной системы, у него снизится мышечный тонус, возникнут сенсорные трудности и экзема.

Жизнь Стивена

В США живет Стивен Питт. Он и его брат с самого рождения не чувствуют боли. И это сделало их жизнь сплошным кошмаром. Оставаясь без защиты, они постоянно подвергались различного рода травмам. Когда у маленького Стивена прорезались первые молочные зубы, он разжевал ими язык, а уже после первых шагов ежедневные серьезные ушибы, ранения, переломы рук и ног стали обыденностью.

Став взрослым, Стивен принимает все возможные меры для того, чтобы уберечь себя. Он чуть ли не ежедневно посещает медицинские учреждение, проверяя все ли в порядке в его организме. А его брат, напротив, отказывался от предложенного лечения и старался жить жизнью обычного человека, что привело его в плачевное состояние, грозящее инвалидной коляской. Такая участь ужасала мужчину, и единственным вариантом избавления от мучений он выбрал самоубийство.

Работа над собой

Вместе с тем, как не чувствовать боль, знают некоторые просветленные личности. Они просто могут "выключить" ее. Более того, эта так называемая кнопка выключения боли существует у каждого человека, просто он не помнит о ней или не знает.

Доказано, что головной мозг человека обладает способностью смягчить или полностью убрать даже сильные болевые ощущения. Например, если попросить заливающегося слезами малыша мысленно нажать такую кнопочку, на время он забудет о боли. И в большинстве случаев это происходит просто и легко. Если работать в этом направлении постоянно, из ребенка вполне может вырасти взрослый человек, сохранивший доступ к такой кнопке.

Простые техники

Любому человеку достаточно сложно переносить даже не слишком сильную боль. Она раздражает, вызывает приступы агрессии и отчаяния. Поэтому так важно знать, как перестать чувствовать боль, осваивать различные техники и правильно их применять. Немного терпения, ароматические масла и анальгетики помогут вам в такой ситуации.

Для начала необходимо избавиться от перенапряжения, лечь, закрыть глаза, расслабиться, сделать дыхательную гимнастику и подумать о чем-то хорошем. С непривычки может возникнуть ощущение легкого головокружения. Такое состояние для организма не опасно, напротив, оно приводит его в норму и помогает абстрагироваться.

Здесь более чем уместна ароматерапия. При отсутствии специальной лампы, можно использовать обычную лампу накаливания. Несколько капель лаванды снимут головную боль, ромашка избавит от мышечной, а миртовое масло поможет при болях невралгического характера.

О чем говорят ученые

Недавно учеными было обнаружено, что люди, которые не чувствуют боли, также лишены и обоняния. Видимо для этих чувств в мозге используется один и тот же канал, сигнализирующий о данном ощущении. Был проведен ряд исследований, участники которого подтвердили, что у них полностью отсутствуют обонятельные способности. Ни один участник не справился с определением предложенных им ароматов (бальзамических уксусов, кофе, мяты, цитрусовых). А ввиду того, что вкус тесно связан с обонянием, у людей с агенезией возможно и его отсутствие.

О том, как не чувствовать боль, задумывается каждый, но так ли это хорошо в итоге? Гораздо лучше научиться правильно на нее реагировать. При сильной боли следует незамедлительно обратиться к врачу, а с терпимыми и разовыми приступами можно вполне справиться самостоятельно. Для этого нужно изучить правильные дыхательные техники, научиться расслабляться, выделять себе обязательное время для отдыха.

Головная и мышечная боль чаще всего появляются в результате сильного перенапряжения. Освоив ряд нехитрых упражнений, можно быстро избавиться от них. Часто боль возникает по собственной неосторожности, невнимательности. Задумавшись, человек не заметил порог или угол стола, его толкнули на улице или наступили на ногу в транспорте. В таких случаях нужно избавиться от нахлынувшей агрессии, мысленно переключить свое внимание на что-то положительное, произнести стих любимого поэта или скороговорку. Такие мыслительные процессы помогут отвлечься от произошедшего, и боль быстро пройдет.

Генетика Статьи

Нечувствительность к боли

2012-08-02

Боль - это тягостное и неприятное ощущение, а иногда сущее мучение . Жизнь без таких страданий, казалось бы, просто мечта. Насколько комфортнее стало бы любому человеку, если бы у него никогда не болели голова или живот , а в случае получения травмы он смог бы легко переносить любую операцию без наркоза . Между тем, подобные фантазии хороши лишь теоретически, ведь на практике боль это наш личный индикатор опасности, сигнальная лампочка, указывающая на возникновение нарушений в организме. Без этой системы оповещения человек рискует нанести себе серьёзные повреждения, даже не заметив этого.

Печальная история братьев Пит - отличное подтверждение вышесказанному. Маленькие американцы родились с редким заболеванием врождённой нечувствительности к боли. Родители заметили неладное, когда один из малышей серьёзно повредил себе ротовую полость : у ребёнка прорезались зубы , и он буквально сжевал ими свой язык. Кстати говоря, отсутствие губ или части языка - это весьма частая проблема людей с аналогичной болезнью. В клинике педиатры прижгли младенцу кожу на ноге до образования пузыря, укололи его несколькими крупными медицинскими иглами в области позвоночника, но карапуз даже не заплакал . Диагноз стал очевиден. Жизнь двух маленьких мальчиков, не чувствующих боли, осложнялась тем, что они родились в семье фермера. В условиях сельской местности мальчишки без конца причиняли себе травмы, иногда весьма серьёзные (например, открытые переломы). Ребята пропускали школу и постоянно лежали в больнице . «Добросердечные» соседи, не знавшие о заболевании детей, нажаловались на их родителей в органы опеки, сообщив об «издевательствах над малолетними». Всего шесть лет было братьям, когда их забрали из семьи. Два долгих месяца ушло на распри с чиновниками, после чего детей вернули родителям (один из их сыновей за это время вновь сломал ногу). Повзрослев, братья стали вести себя осторожнее. Одному из них, 31-летнему Стиву, весьма повезло с женитьбой, ведь его супруга тщательно следит за состоянием мужа. «В последний раз, когда я сломал пальцы на ноге, моя жена поняла это раньше, чем я», - рассказывает он. Кроме того, мужчина регулярно проходит медицинские осмотры , чтобы удостовериться, что с организмом всё в порядке. У него начинается артрит , движения затрудняются и есть риск потерять левую ногу. Между тем, Стив не теряет оптимизма. К сожалению, история его брата гораздо печальнее. Узнав о том, что через несколько лет окажется прикованным к инвалидному креслу, мужчина, прежде очень любивший спорт, охоту и рыбалку, покончил с собой .

Врождённая нечувствительность к боли - редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которым во всём мире страдает не больше сотни-другой людей. Основными симптомами, помимо невосприимчивости к боли, являются нарушения терморегуляции, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные и химические стимулы, одышка , лихорадки неясного генеза, самоповреждения, иногда олигофрения. В медицинской литературе подробно описаны всего несколько случаев наследственного отсутствия болевой чувствительности. Первое такое сообщение датируется 1932 годом. Обнаружить данную аномалию удалось благодаря изучению генома членов трёх состоящих в отдаленном родстве семей, живущих в Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Некоторые из них зарабатывали на жизнь уличными представлениями, во время которых прокалывали свое тело ножами или спицами, ходили по углям. Причина подобных нарушений обусловлена мутациями генов NTRK1 или SCN9 A . Носители мутантного гена могут чувствовать прикосновения, тепло, холод и вкус, но не ощущают боли. Тяжёлые ожоги , переломы суставов (особенно коленного и локтевого) и трубчатых костей, хронические воспалительные процессы постоянные спутники таких пациентов. Больные люди не знают, какую силу следует прилагать для выполнения привычных нам движений, из-за чего и попадают в неприятные ситуации.

По словам одного из учёных, работающих над проблемой врождённой нечувствительности к боли, профессора Кембриджского университета Джона Вуда, открытие генетического механизма данного заболевания в будущем поможет создать новое поколение мощных

Боль - это язык тела, которое пытается нас предупредить. Но в мире есть люди, которые живут своей жизнью и никогда не чувствовали боли. Может ли их «проблема» открыть новый способ справляться с хронической болью? В Институте генетики человека в Аахене, доктор Инго Курт готовится к довольно необычному назначению. Она собирает образцы крови Стефана Бетца, 21-летнего студента университета, который страдает от генетического расстройства, столь редкого, что оно есть лишь у нескольких сотен человек по всему миру.

У Бетца врожденная нечувствительность к боли (CIP). Это значит, что он может засунуть руку в кипящую воду или пройти операцию без обезболивания, при этом не чувствуя никакого дискомфорта. В остальных случаях его сенсорные восприятия нормальны. Он потеет, когда в комнате слишком жарко, и содрогается от холодного ветра. Но как и все, кто страдает от CIP, Бетц считает свое состояние проклятием, а не благословением.

«Люди думают, что не чувствовать боль — это круто, ты практически сверхчеловек», говорит Бетц. «Но для людей с CIP все в точности до наоборот. Нам было бы приятно узнать, что такое боль и каково это - чувствовать боль. Без нее жизнь полна проблем».

В раннем детстве Бетца его родители считали, что он умственно отсталый. «Мы не могли понять, почему он такой неуклюжий», вспоминает его отец Доминик. «Он постоянно натыкался на углы и ходил в порезах и синяках».

Ни у его родителей, ни у братьев и сестер нет такой проблемы. Диагноз стал известен, когда в возрасте пяти лет Бетц откусил себе кончик языка без какой-либо боли. Вскоре после этого он сломал метатарзальную кость в правой ноге, когда прыгнул вниз с лестницы.

С эволюционной точки зрения одна из причин, по которой диагноз CIP такой редкий, состоит в том, что немногие с ним доживают до зрелого возраста. «Мы боимся боли, но с точки зрения развития от ребенка до взрослого, боль очень важна для обучения правильной физической активности, чтобы не повредить свое тело и обозначить риски», объясняет Курт.

Без естественного механизма предупреждения, многие люди с CIP демонстрируют саморазрушительное поведение в детском или раннем юношеском возрасте. Курт рассказывает историю о молодом пакистанце, который привлек внимание ученых благодаря своей репутации уличного артиста. Он ходил по горячим углям и вонзал ножи в руки, не демонстрируя никаких признаков боли. Позже он умер в раннем подростковом возрасте, прыгнув с крыши дома.

«Из всех пациентов с CIP, с которыми я работал в Великобритании, многие из них погибли к 20 годам, поскольку боль их не ограничивала и они делали очень страшные штуки», говорит Джефф Вудс, исследователь боли в Кембриджском медицинском институте. «Или они так сильно повредили суставы, что оказались в инвалидном кресле и позже покончили с собой, не желая жить такой жизнью».

Бетц побывал в больнице больше раз, чем смог запомнить. У него небольшая хромота в левой ноге из-за инфекции остеомиелита, которая появилась после перелома большеберцовой кости при катании на скейтборде. «Приходится притворяться, что тебе больно, чтобы не быть безрассудным», говорит он. «Это не просто, когда не знаешь, что это. Мне приходится держать себя в руках, чтобы мое тело однажды не отказало».

Но те самые механизмы, которые привели к проблеме Бетца, могут однажды улучшить жизни миллионов людей по всему миру.

Впервые о CIP узнали в 1932 году, когда нью-йоркский врач Джордж Дирборн описал случай с 54-летним продавцом билетов. Тот утверждал, что не помнит никакой боли, хотя в детстве его пронзил заточенный топор. Вместе с ним он прибежал домой.

В течение следующих 70 лет ученые обращали мало внимания на это странное состояние, которое время от времени появлялось в медицинских журналах по всему миру. Но с появлением социальных медиа, облегчающих поиск групп с CIP, ученые начали осознавать, что изучение этого редкого заболевания может обеспечить новое понимание самой боли и как ее отключить для многих, страдающих хроническими заболеваниями.

Основной стимул — это, конечно, финансы. Боль - это глобальная индустрия с ошеломляющим масштабом. Население мира ежедневно потребляет 14 миллиардов доз обезболивающих препаратов, и каждый год один из десяти взрослых диагностируется с хронической болью, которая длится семь лет подряд. Причина, по которой мы чувствуем боль, связана с действиями белков, которые живут на поверхности наших болевых нейронов, клеток, которые идут от кожи к спинному мозгу. Существует шесть типов болевых нейронов, и когда они активируются стимулами вроде высоких температур, кислоты лимона или других, они посылают сигнал спинному мозгу, где тот воспринимает его как боль в центральной нервной системе. Мозг может отключить болевую сигнальную сеть, если захочет, производя эндорфины в ситуациях высокого стресса или адреналина.

В мире болеутоляющих препаратов преобладают опиаты, такие как морфин, героин и трамадол. Они работают так же, как и эндорфины, вызывая привыкание. Последствия ужасны. В США 91 человек умирает ежедневно от передозировки опиоидов. Альтернативы вроде аспирина не эффективны при сильной боли и могут вызывать серьезные желудочно-кишечные побочные эффекты в течение длительных периодов времени. Но хотя потребность в прорывах в исследованиях боли была колоссальной, мало что было достигнуто. До недавних пор.

В начале 2000-х небольшая канадская биотехнологическая компания Xenon Pharmaceuticals услышала о семье из Ньюфаундленда, в которой несколько членов семьи имели врожденную нечувствительность к боли. «Мальчики в семье часто ломали ноги, а один даже наступил на гвоздь без видимых болевых ощущений», говорит Саймон Пимстоун, президент и CEO Xenon.

Компания начала исследовать земной шар на предмет похожих случаев, чтобы попытаться секвенировать нужную ДНК. В результате исследования была выявлена общая мутация в гене под названием SCNP9A, который регулирует путь натриевых каналов Nav1.7 в организме. Мутация забивала этот канал и вместе с тем способность чувствовать боль.

Это стало прорывом, которого ждала фармацевтическая промышленность.

«Препараты, ингибирующие канал Nav1.7, могут стать новым способом лечения хронических синдромов, таких как воспалительная боль, невропатическая боль, боль в пояснице и остеоартрит», говорит Робин Геррингтон, старший вице-президент по развитию бизнеса компании Xenon, принимавший активное участие в том самом исследовании. «И поскольку все сенсорные функции остаются нормальными у пациентов с CIP, не считая отсутствия боли, это обещает перспективу минимальных побочных эффектов».

За последние десять лет Nav1.7 активизировал «болевую гонку» между биотехнологическими компаниями и фармацевтическими гигантами. Все они как один пытаются создать совершенно новый класс болеутолителей.

Но разработка блокираторов натриевых каналов, которые действуют на периферическую нервную систему, очень непростой процесс. И хотя перспектива есть, нужно еще пять лет, чтобы полностью понять, может ли ингибирование Nav1.7 стать ключом к модуляции болевых сигналов у людей. Xenon делает ставку на это. Сейчас у них есть три продукта, которые проходят клинические испытания в партнерстве с Teva и Genentech.

«Nav1.7 — это сложная и проблемная лекарственная мишень, поскольку это один из девяти натриевых каналов, которые очень похожи», говорит Шеррингтон. «И эти каналы активны в мозге, сердце, нервной системе. Поэтому вам нужно спроектировать нечто, что попадет в этот конкретный канал и будет работать только на тех тканях, на которых вам нужно. Требуется большая осторожность».

Между тем, новые пути совладания с болью появляются в процессе исследования CIP. Один из самых интересных - это ген PRDM12, который работает как главный переключатель, включающий и выключающий серию генов, связанных с болевыми нейронами.

«Возможно, в хронических болезненных состояниях ваш PRDM12 не работает как положено и чрезвычайно активен», говорит Вудс. «Если бы мы смогли это переписать, теоретически можно было бы переключить нейроны боли в нормальное состояние. Другой интересный факт о PRDM12 заключается в том, что он проявляется только в болевых нейронах. Поэтому если сделать препарат, модулирующий его, можно заполучить анальгетик с небольшими побочными эффектами, который не будет влиять на другие клетки в организме».

Но в то время как мир исследования болеутоляющих средств извлекает выгоду из уникальности тех, кому пришлось родиться с врожденной нечувствительностью к боли, преимущества их жизни остаются сомнительными.

Генная терапия пока не достигла стадии, когда ученые могли бы подумать о восстановлении недостающего канала и, возможно, вернуть болевые ощущения тем, кто их никогда не имел. Для такого небольшого процента финансовых мотивов просто не существует.

Но Бетц говорит, что не теряет надежду. «Я хотел бы внести свой вклад и помочь миру узнать больше о боли. Возможно, однажды ученые смогут использовать эти знания, которые мы им дали, чтобы помочь и нам».



Рассказать друзьям