Болезнь рандю ослера гематология. Болезнь Рандю

Болезнь Рандю-Ослера - это появление кровотечений из небольших капилляров (артериол или венул). Характерно, что данный процесс имеет не воспалительный характер. Чаще всего проявляется заболевание в виде сосудистых сеток (или звездочек). Но поражение сосудов возникает не только на поверхности кожного покрова. Также симптомы могут проявляться на слизистых оболочках других органов (бронхов, носа, рта, мочевого пузыря).

Болезнь Рандю-Ослера: клиника

Впервые данное заболевание описал выходец из Франции - Луи Мари Рандю. Полную же картину болезни предоставил английский специалист Уильям Ослер. Информацию дополнили и наблюдения Фредерика Вебера. Установлено, что данное заболевание передается по наследству. Ребенку достаточно унаследовать дефектный ген родителя. Страдают данным синдромом одинаково как мальчики, так и девочки. За развитие его отвечают следующие гены: первый отвечает за эндоглин, контролирует выработку гликопротеина. Второй относится к категории трансформирующих факторов роста. При их мутации сосуды теряют эластичность, наблюдаются дефекты их соединений, отклонения от нормы в строении эндотелиальных клеток. Стоит отметить, что болезнь Рандю-Ослера (диссеминированный гемангиоматоз) - состояние довольно редкое, а природа его происхождения не всегда понятна. Показатели распространенности болезни таковы: ею страдает 1 человек на 5000.

Первые симптомы развития болезни

Как правило, до 6 лет симптоматика заболевания не проявляется (несмотря на то что болезнь Рандю-Ослера передается по наследству). По достижении определенного возраста (6-10 лет) появляются первые признаки. На коже или слизистых других органов можно заметить появление ангиом (то есть опухолей сосудов). В результате дефектов капилляров и сосудов могут образовываться красные (или с оттенком синего) пятна, которые кровоточат. характеризуется и низкими показателями свертываемости крови. В результате этого возможны кровотечения (даже как следствие микротравмы). Порой единственным симптомом, который может указать на наличие заболевания, являются носовые кровотечения. Также у девочек могут быть обильные менструации. Из-за частых кровотечений развивается малокровие, уровень гемоглобина падает.

Стадии заболевания

Имеет несколько стадий. Для каждой из них характерны определенные симптомы. На ранней стадии поражения сосудов небольшие, имеют вид мелких пятен. Промежуточная степень характеризуется наличием сосудистых звездочек, «паучков». Узловатая форма - это появление красных (круглых или овальных) узелков, которые выступают над поверхностью на несколько миллиметров. Диаметр они имеют от 5 до 7 миллиметров. При надавливании данные образования становятся бледными (все типы). Потом же они наполняются кровью.

Классификация форм болезни

Как уже упоминалось, может носить наследственный характер болезнь Рандю-Ослера (фото проявлений недуга можно увидеть в этой статье), которая передается от родителей. Если таким синдромом страдают и папа, и мама, то у ребенка заболевание будет протекать в более тяжелой форме. Также существуют и спорадические случаи, которые возникают из-за мутации. В зависимости от места поражения специалисты выделяют назальный из носа), глоточный, кожный (могут кровоточить определенные участки кожи). Висцеральная форма характеризуется кровотечениями из внутренних органов. Также может наблюдаться и смешанный тип, при котором поражаются как кожные покровы, так и внутренние органы.

Болезнь Рандю-Ослера (шифр МКБ-10): при диагнозе

Прежде всего, главным фактором опасности является наследственность. Также болезнь могут спровоцировать медицинские препараты, которые принимает беременная женщина в первые три месяца. Небезопасны и инфекционные заболевания, перенесенные в данный период. Спровоцировать кровотечение могут следующие моменты: трение одежды о поврежденные участки, несбалансированное питание. Отсутствие в пище необходимых микроэлементов, которые способны укрепить сосуды, - вот одна из причин их слабости. Особенно это касается сторонников вегетарианства.

Методы диагностики

Формулировка клинического диагноза при болезни Рандю-Ослера базируется на осмотре физического состояния больного. Как правило, на лице, голове, слизистых можно увидеть телеангиэктазии. Это образования красного цвета, которые выступают над поверхностью кожного покрова. Располагаться такие дефекты могут и на внутренних органах. Необходим общий анализ крови, который может указать на наличие анемии. Биохимический анализ дает возможность распознать сопутствующие инфекции и болезни. Также производится анализ мочи. Если в ней будут обнаружены эритроциты, то можно говорить о том, что развивается кровотечение почек, мочевыводящих путей. Специалист проводит ряд тестов. Проба щипка дает возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Для проведения теста кожу под ключицей сдавливают на некоторое время. Подобную информацию дает и проба жгута (он накладывается на область предплечья на несколько минут). Если существует подозрения на болезнь Рандю-Ослера, диагностика не обходится без проведения тестов на скорость свертываемости крови, длительность кровотечения (пробивается палец). Полости тела осматриваются с помощью эндоскопа. Если наружные симптомы отсутствуют, то проводится компьютерная томография. Данный метод позволяет увидеть любые нарушения во внутренних органах.

Лечение заболевания

Болезнь Рандю-Ослера лечение предусматривает следующее. Во-первых, это консервативная терапия. Суть ее заключается в применении ингибиторов для орошения поверхности, что кровоточит. Данные медикаменты препятствуют рассасыванию сгустка крови и останавливают таким образом кровотечение. Как показывает практика, другие лекарственные средства малоэффективны. Нередко требуется оперативное вмешательство. В ходе его проведения удаляется поврежденная часть сосуда. Ее может заменить протез (если это необходимо). При носовых кровотечениях неплохой результат дает криокоагуляция. Используя жидкий азот, замораживается участок сосуда. Менее эффективным является использование лазера для прижигания. В некоторых случаях необходима гормональная терапия.

(гемокомпонентная терапия)

В тех случаях, когда болезнь Рандю-Ослера вызывает большие кровопотери, необходимо использование донорской крови. Дефицит компонентов, отвечающих за свертывание, восполняет переливание плазмы (свежезамороженной). Такая терапия используется при состояниях, которые угрожают жизни человека. Также в подобных случаях может понадобиться переливание донорских тромбоцитов. В случаях если пациент имеет тяжелую форму анемии (очень низкий уровень гемоглобина) или наступила анемическая кома (утрата сознания из-за нехватки кислорода для головного мозга), проводится переливание эритроцитов из крови донора. Зачастую их освобождают от белков, находящихся на поверхности.

Возможные осложнения недуга

Болезнь Рандю-Ослера, патогенез ее развития и отсутствие эффективного лечения может привести к целому ряду негативных моментов. Во-первых, развивается анемия. Значительные кровопотери способны привести к анемической коме. Человек при этом находится без сознания и никак не реагирует на внешние раздражители. Возможно также и наступление паралича. Данное заболевание может привести к слепоте (при кровотечениях в области сетчатки). Состояние внутренних органов значительно ухудшается. Опасным побочным эффектом болезни может стать кровоизлияние в головной мозг. Однако вовремя выявленное заболевание и грамотная терапия позволяют спасти здоровье и жизнь пациенту.

Профилактические мероприятия

Первичные меры профилактики необходимы еще до обнаружения проблемы. Семьи, в которых у одного или нескольких членов диагностирована болезнь Рандю-Ослера, должны проводить консультации с генетиком. Бывают случаи, когда дается рекомендация воздержаться от Также стоит позаботиться о защитных силах организма. Хорошее действие окажут регулярные прогулки на улице, закаливание организма. Правильное питание со сбалансированным рационом также необходимо.

Вторичная профилактика заключается в регулярных осмотрах у специалистов. Ее целью является раннее выявление болезни. Если синдром уже диагностирован, то лечение должно быть своевременным и полноценным. При необходимости оперативного вмешательства пациент в обязательном порядке должен проконсультироваться с гематологом. Это позволит обезопасить человека от возникновения осложнений при операции (больших кровотечений). Каждый пациент и его близкие должны получить информацию о том, как оказывать доврачебную помощь при кровотечениях (как внутренних, так и наружных). Рекомендуется делать переливание донорских компонентов крови только в случаях

Характеризующееся телеангиэктазиями - локальным расширением мелких сосудов (венул и капилляров) вследствие их структурной неполноценности; проявляется геморрагиями.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. У большинства больных наблюдается гетерозиготная форма заболевания; гомозиготная форма встречается крайне редко. Одни исследователи считают, что локальное расширение кровеносных сосудов происходит в результате наследственной неполноценности мезенхимы и нарушения серотонинового обмена, другие предполагают, что телеангиэктазии представляют собой микрососуды, вновь образованные из остатков эмбриональной ткани.

Клиническая картина . Телеангиэктазии начинают формироваться в возрасте 6-10 лет, наиболее отчетливо проявляются в возрасте 40-50 лет. Они имеют небольших (1-3 мм ) плоских непульсирующих пурпурно-фиолетового цвета образований, бледнеющих при надавливании, часто кровоточащих при незначительной травме. Телеангиэктазии могут локализоваться на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щек, на коже волосистой части головы, лица (особенно патогномоничны телеангиэктазии на крыльях носа и мочках ушных раковин), конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями; при генерализованной форме и во внутренних органах (легкие, селезенка, ) и костях (чаще позвоночнике). Характерны частые, профузные, не связанные с внешними причинами носовые кровотечения, которые наблюдаются у 80% больных. Реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, легочные кровотечения, кровоизлияния в и его оболочки, сетчатку глаза. Выявляется гипохромная, железодефицитная (см. Анемии), а после обильных кровопотерь - эритроидных элементов костного мозга, тромбоцитоз. Тесты, отражающие состояние коагуляционного и тромбоцитарного Гемостаз а, не изменены.

Болезнь часто сочетается с сосудистыми аномалиями (аневризмами сосудов легких и ангиомами в легочной ткани), приводящими к образованию легочных артериовенозных анастомозов, которые при рентгенологическом исследовании обнаруживаются у 15% больных и членов их семей. Клинически при этом наблюдается сочетание симптомов кровопотери и гипоксемии в связи со смешением артериальной и венозной крови. При преобладании явлений гипоксемии у больных нередко развивается вторичный (см. Полицитемия). В ряде случаев заболевания могут обнаруживаться артериовенозные анастомозы в головном мозге, сетчатке , а также аневризмы печеночной и селезеночной артерий и аорты. У больных с обширным гемангиоматозным поражением печеночных сосудов выявляются , Спленомегалия, Портальная гипертензия с признаками цирроза печени (ослеровский ).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, данных анамнеза. Поиск источника внутреннего кровотечения осуществляют с помощью эндоскопических методов - эзофагогастродуоденоскопии (см. Гастроскопия , Эзофагоскопия), колоноскопии (Колоноскопия), бронхоскопии (Бронхоскопия), цистоскопии (Цистоскопия), а также рентгенологических (см. Ангиография) методов. Дифференциальный проводят с рядом наследственных, мягко протекающих коагулопатий, для которых характерны изменения коагуляционного и тромбоцитарного гемостаза, например с болезнью Виллебранда (см. Геморрагические диатезы).

Лечение симптоматическое. Его проводят амбулаторно, при значительной кровопотере - в терапевтическом или гематологическом стационаре. Для коррекции железодефицитной показаны препараты (гемостимулин, ферроплекс, феррокаль); при более выраженной анемии эритроцитная масса. При носовых кровотечениях в зависимости их тяжести производят тампонаду полости носа, слизистой оболочки носа, слизистой оболочки с пораженными сосудами и др. (см. Носовое кровотечение). При наличии кровоточащих телеангиэктазии осуществляют криогенную деструкцию. При обострении кровоточивости в климактерическом периоде назначают гормональную терапию.

Прогноз для жизни в большинстве случаев благоприятный.

Библиогр.: Кассирский И.А. и Алексеев Г.А. Клиническая , М., 1970; Руководство по гематологии, под ред. А.И. Воробьева, т. 2, с. 334, М., 1985; Сельдин М.А. и др. Криовоздействие при болезни Ослера, Тер. ., т. 50, № 7, с. 97, 1978, библиогр.

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Смотреть что такое "Ослера - Рандю болезнь" в других словарях:

Ослера МКБ 10 I … Википедия

БОЛЕЗНЬ РАНДЮ-ОСЛЕРА-УЭБЕРА - мед. Болезнь Рандю Ослера Уэбера наследственная ангиопа тия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Частота. 1:16000 населения. Генетическая классификация Тип I (* 187300, 9q33 q34.1, дефект синтеза гена… … Справочник по болезням

- (W. Osler, 1849 1919, англ. врач; Н. J. L. М. Rendu, 1844 1902, франц. врач; син.: ангиома наследственная геморрагическая, Ослера болезнь, Рандю Вебера Ослера болезнь, телеангиэктазия наследственная геморрагическая) наследственная болезнь,… … Большой медицинский словарь - (греч. haimorrhagia кровотечение) группа болезней и патологических состояний наследственного или приобретенного характера, общим проявлением которых является геморрагический синдром (склонность к рецидивирующим интенсивным длительным, чаще всего… … Медицинская энциклопедия

- (erythrocytoses; эритроцит/ы/ + ōsis) увеличение содержания гемоглобина и количества эритроцитов; не обусловлены заболеваниями системы крови. Различают абсолютные (первичные и вторичные) Э., вызванные реактивным усилением нормального… … Медицинская энциклопедия

Основная статья: Доктор Хаус … Википедия

I Гастрит (gastritis; греч. gaster желудок + itis) воспалительные или воспалительно дистрофические изменения слизистой оболочки желудка. Может быть первичным и рассматриваться как самостоятельное заболевание и вторичным, сопровождающим ряд… … Медицинская энциклопедия

О болезни наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера-Вебера) в средствах массовой информации появилось множество сообщений после 1994 г. Именно в это время были опубликованы результаты нескольких масштабных исследований, во время которых были изучены причины, механизмы развития болезни, клиническая картина и варианты её лечения.

По данным исследований до 1994 года болезнь Рандю-Ослера-Вебера (подробное лечение и симптомы рассмотрим в статье) встречается с частотой 1 случай на 50 000 населения, по результатам 1994 г – 1 случай на 16 500. Скорее всего, причиной такого расхождения является возможность использования нового оборудования в подтверждении болезни.

Факт! В настоящее время считается, что количество больных этим заболеванием увеличивается. Но важно отметить, что это не количество больных увеличивается, а количество зарегистрированных случаев болезни Рандю-Ослера. Сейчас в клиниках первого и второго уровня медицинской помощи есть большое количество современной техники, которая помогает предположить и подтвердить правильный диагноз.

Заболевание Рандю-Ослера – это наследственная патология, которая передаётся от родителя ребёнку. Хромосомный дефект нарушает гистологическое строение стенки кровеносных сосудов, что вызывает их ломкость и повышает риск кровотечения.

Синонимы болезни Рандю-Ослера:

Геморрагический ангиоматоз.
Геморрагический диатез сосудистого генеза.
Врождённая геморрагическая телеангиэктазия.
Заболевание Рандю-Ослера-Вебера.
Синдром Ослера.
Диссеминированный гемангиоматоз.

Болезнь передаётся как аутосомно-доминантное заболевание. Этот тип наследственности подчиняется законам генетики Менделя и означает, что если один из родителей болен, патология в 50% случаев передастся и проявиться у его детей. В остальных случаях дети будут здоровы. Если болеют оба родителя, заболевание проявиться во всех случаях.

В руководстве «Диагностика болезней внутренних органов» А.Н. Окороков посвящает данному заболеванию целую главу. В ней говорится об исследованиях, которые были проведены для изучения не только причины, но и клинической картины болезни. Согласно результатам исследования 1994 г McDonald и Shovlin установили, что генетический дефект, который приводит к заболеванию, лежит в 9-ой хромосоме в локусе OWR1 (9q33-34). А вот Chovlin в 1997 г проводил ещё одно исследование, результаты которого показали, что дефект лежит ещё и в области 12-ой хромосомы 12q (локус OWR2), соответствующий рецепторамTGF-β.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

В норме сосудистая стенка состоит из слоёв:

Эндотелиальный.
Эластический.
Мышечный.
Фиброзный.

В каждом виде сосуда выраженность отдельно взятого слоя разная. Например, в артериальных сосудах, которые выдерживают большое кровяное давление мышечный и эластический слой наиболее выражены. Вены представлены в равной степени фиброзным, эластическим и мышечным слоями. Артериола имеет только мышечный слой, а венула фиброзный. Капилляр является самым незащищённым сосудом нашего организма, ведь он имеет только эндотелий.

В основе формирования заболевания лежит несостоятельность мышечного и эластического слоя всех кровеносных сосудов организма. Сосуды состоят практически из одного эндотелия и окружены рыхлой соединительной тканью. Именно в местах анастомозов между венулами и капиллярами появляются самые слабые участки, которые расширяются под давлением крови.

Слабость стенки сосуда приводит к появлению:

Телеангиэктазия – стойкое расширение мелких сосудов, которое не имеет воспалительную природу.
Артериовенозные шунты – прямое сообщение вен и артерий без включения более мелких сосудов. Такая патология приводит к нарушению трофики тканей в участке, который кровоснабжается за счёт этих сосудов.
Аневризма – стойкое мешковидное расширение сосуда в одном месте.

Интересно знать! Аневризма бывает ложная и истинная. Истинная представляет под собой расширение всех слоёв сосуда, а ложная (пульсирующая) – это разрушение стенки сосуда, при котором не нарушается целостность его внешнего слоя. Это приводит к скоплению крови в просвете между средним и наружным слоем, что иногда выглядит как истинная аневризма.

Именно формирование телеангиэктазии в месте перехода капилляра в венулу и является характерным признаком болезни. Обычно ещё развивается патология и эндотелиального слоя сосуда, что сопровождается накоплением лейкоцитов и гистиоцитов вокруг сосудов. Также нарушается образование сосочков кожи и потовых желёз и волосяных фолликулов.

Повышенный риск кровотечений у больных Рандю-Ослером вызван ломкостью сосудов, но в 1998г учёными Endo, Mamiyaи Niitsu было замечено нарушение образования тромбоцитов. Так как процент таких больных был слишком мал, этот факт не стали вносить в диагностический критерий болезни, но сбрасывать его со счетов не стали.

Клиническая картина болезни Рандю-Ослера-Вебера

Внешние признаки заболевания Вебера зачастую возникают в раннем школьном возрасте и проявляются в несколько этапов:

Начальный – на теле небольшое количество мелких пятен невоспалительного характера, которые имеют неправильную форму.
Промежуточный – пятна постепенно увеличиваются и начинают принимать паукообразную форму.
Узловой – диаметр расширения сосудов достигает 5-7 мм и выступает над уровнем кожных покровов.

В зависимости от расположения сосудистой звёздочки её цвет может варьироваться от алого до тёмно-синего.

Диагностический факт! Диагностическим критерием дефекта кожи является его исчезновение при надавливании на него. Этот метод хорошо известен как «диаскопия». Суть метода в распознании сосудистого или воспалительного характера пятна на коже. Обычным прозрачным стеклом на пятно надавливают. Если оно исчезло, значит, дефект сосудистого характера, если нет – воспалительного. При болезни Рандю-Ослера на коже возникают дефекты сосудистого характера, которые исчезают при надавливании.

Самым опасным клиническим признаком заболевания «Наследственная геморрагическая телеангиэктазия» является кровотечение. Оно может быть различно локализации и сопровождаться:

Кровоподтёками на коже.
Кровоизлияниями в глазном яблоке.
Небольшим количеством свежей крови в кале.
Кровью при чистке зубов.
Кровотечением из носа.
Кровью в мокроте при кашле или чихании.
Алой кровью в рвотных массах.

Из-за потери хоть и небольшого количества крови, но постоянно, человек начинает чувствовать общие признаки болезни:

Усталость.
Сонливость.
Головокружение и обмороки.
Шум в ушах и «звёздочки» перед глазами.
Учащение сердцебиения и одышка.
Симптомы стенокардии.

Вышеперечисленные общие симптомы имеют обоснование:

Нарушается трофика тканей, что приводит к гипоксии и голоданию клеток.
Недостаток кислорода приводит к ускорению кровообращения.
Патология сосудов сердца вызывает признаки кислородного голодания клеток сердечных клеток, что вызывает симптомы стенокардии.

Диагностические критерии заболевания

Симптомы, которые могут свидетельствовать о наличии болезни Рандю-Ослера:

Частые носовые кровотечения – 90%.
Воспалительные заболевания лёгких– 5-30%. В расширенных артерио-венозных анастомозах нижних отделах лёгких происходит застой крови, это приводит к застою в малом круге кровообращения и развитию воспалительных процессов. Это проявляется как одышка, цианоз, кровохарканье. Хроническая гипоксемия приводит к ответному повышению количества эритроцитов(гипоксемический эритроцитоз), что проявляется как сгущение крови.
Желудочно- кишечные кровотечения в 20% случаев проявляют себя в возрасте 40-50 лет. Чаще это кровотечение из желудка, но в 10% случаев кровоточит толстая кишка, что может быть ошибочно расценено как геморрой, рак или полипоз.
Нарушения работы головного и спинного мозга непосредственно связаны с сосудистой патологией, которая иногда купируется хирургическим путём.
Цирроз печени возникает в 1-2%. Его причиной становиться именно нарушение трофики органа, но такое заключение является больше предположением, так как больные зачастую принимают большое количество медикаментов и исключить токсический медикаментозный гепатит нельзя.

Зачастую диагноз выставляется после длительного и мучительного лечения симптомов заболевания различными способами. Только благодаря подробному сбору анамнеза заболевания и жизни, тщательному осмотру тела пациента можно предположить наличие болезни Рандю-Ослера-Вебера. Для подтверждения предположительного диагноза необходимо сделать лабораторные и инструментальные методы диагностики.

Результаты лабораторных исследований:

Результаты инструментальных методов исследования:

ЭФГДС – признаки расширения сосудов слизистой оболочки верхнего отдела пищеварительной системы (ротовая полость, пищевод, желудок, ДПК).
Колоноскопия – телеангиэктазии на слизистой толстого кишечника.
Бронхоскопия – аневризмы и сосудистые звёздочки на слизистой оболочке дыхательных путей (применяется редко).

Иногда делают цистоскопию (осмотр мочевыделительных путей) и диагностические лапароскопические операции, но эти методы слишком травмаопасны, поэтому для подтверждения заболевания с целью не провоцировать возникновение кровотечения данные методы не применяются или применяются, но крайне редко.

Оптимальным методом осмотра сосудов внутренних органов является КТ или МРТ с контрастом, который позволяет визуализировать все аномальные сосудистые сплетения в организме.

Способы лечения болезни Рандю-Ослера

В настоящее время в мире существует 2 вида лечения любого заболевания:

Патогенетическое лечение – способ борьбы непосредственно с синдромами проявления болезни.
Этиологическое лечение – способ борьбы с главной причиной заболевания.

Так как причина заболевания кроется в генетическом коде каждой клетки человеческого организма, в практической медицине эффективным оказывается только патогенетическое лечение. Оно состоит из нескольких пунктов:

Профилактика кровотечений.
Поддержание кислотно-основного и электролитного состояния организма.
Хирургическое иссечение больших дефектов сосудов.
При необходимости укрепление стенки крупных сосудов (аорты).
Купирование острых состояний: кровотечение, одышка, приступ стенокардии, головокружение, потеря сознания.

Особенности лечения больных синдромом Ослера

Лечение носовых кровотечений лучше не осуществлять с помощью тугих тампонад носовых ходов, так как это приводит к травме мелких сосудов и только усугубляет положение.

При кровотечении из мелких сосудов применение местных кровоостанавливающих средств является малоэффективным (Тромбин, Лебетокс).

Лучшим кровоостанавливающим средством является 5-8% Аминокапроновая кислота, которая при орошении слизистой и кожи действует быстро и длительно. После остановки кровотечения необходимо применить местные заживляющие препараты (Пантенол) для заживления раны.

Профилактика кровотечений состоит из:

Ограничений в занятии травмоопасными видами спорта и досуга.
Поддержание кровяного давления на нормальном уровне (110/70 – 120/80 мм.рт.ст.).
Предупреждение воспалительных процессов в организме.
Приём витаминов и микроэлементов в необходимом количестве.
Ограничение стрессовых ситуаций.
Ограничение и строгий контроль приёма препаратов разжижающих кровь (антикоагулянты).

В зависимости от тяжести течения болезни назначают лекарственные средства:

Глюкокортикоиды (Преднизолон 4-8 мг в сутки) как противовоспалительное средство.
Антиоксиданты для укрепления сосудов и вывода продуктов обмена (Аскорутин, Витамин Е).
Препараты железа (Ферумлек) для лечения железодефицитной анемии.
Приём большого количества воды для восполнения жидкости (Ессентуки, Регидрон).

В наше время этиологическое лечение наследственной геморрагической телеангиоэктазией невозможно, но есть шанс с помощью новейших технологий и разработок можно найти эффективный способ. Благодаря современным методикам коррекции ДНК в клетке в настоящее время можно предотвратить развитие заболевание у плода на ранних сроках внутриутробного развития или до момента зачатия.

На данный момент вложено большое количество денежных средств на изучение и разработку эффективных вариантов генотерапии заболевания. В любом случае генотерапия наследственной геморрагической телеангиэктазии это единственный шаг в будущее без этого смертельного заболевания, причиной которого стала ошибка ДНК половых клеток. Весь мир надеется, что человечество скоро узнает, чем лечить болезнь Рандю-Ослера.

Болезнь Рандю – Ослера (геморрагический ангиоматоз, наследственная телеангиэктазия) – генетическая патология, которая возникает в результате недоразвития эндотелия сосудов и сопровождается появлением склонных к кровотечению множественных ангиом и телеангиэктазий на слизистых оболочках и кожных покровах.

МКБ-10	I78.0
МКБ-9	448.0
DiseasesDB	9303
OMIM	187300
eMedicine	med/2764 ped/1668derm/782
MeSH	D013683

Общая информация

Геморрагический ангиоматоз был описан в конце XIX – начале XX века врачами У. Ослером (Канада), А.Ж.Л.М. Рандю (Франция) и Ф.П. Вебером (Англия).

Синдром Ослера – Рандю – Вебера встречается у 1 человека из 5000. Ему одинаково подвержены мужчины и женщины независимо от расовой и этнической принадлежности.

Причины

Болезнь Рандю – Ослера возникает по причине генной мутации. За ее развитие отвечают два гена, участвующих в процессе формирования сосудов и восстановления тканей.

Первый ген находится на хромосоме 9q33-q34. Он кодирует выработку мембранного гликопротеина, который является важным структурным элементом эндотелиальных клеток сосудов.

Второй ген расположен на хромосоме 12q13. Он отвечает за синтез активиноподобного рецептора для фермента киназы-1 и относится к трансформирующим факторам роста.

Синдром Рандю – Ослера передается по аутосомно-доминантному принципу: заболевание развивается у ребенка в том случае, если он получил ген с мутацией от одного из родителей. Очень редко регистрируются спорадические случаи патологии. Считается, что изменение структуры сосудов происходит под влиянием неблагоприятных факторов, которым подвергается плод во внутриутробный период. Основные из них – инфекции и фармакологические вещества.

Патогенез

В норме в структуру сосудов входят три слоя:

внутренний – эндотелий (пласт плоских мезенхимных клеток), субэндотелий (рыхлая соединительная ткань) и эластическая мембрана;
средний – гладкомышечные и эластические клетки;
внешний – рыхлая соединительная ткань и нервные окончания.

Генетическая мутация при болезни Рандю – Ослера приводит к недоразвитию сосудов: они состоят только из эндотелия, окруженного рыхлыми коллагеновыми волокнами. Такое строение становится причиной дилатации (расширения) и истончения стенок отдельных участков капилляров и посткапиллярных венул. Кроме того, наблюдается ангиоматоз – избыточное разрастание кровеносных сосудов.

Патологические процессы приводят к формированию:

телеангиэктазий – сосудистых сеточек («звездочек»), состоящих из расширенных капилляров;
артериовенозных шунтов – прямых соединений между венами и артериями;
аневризм – выпучиваний артериальных стенок вследствие их дилатации.

Из-за истончения стенок повышается хрупкость сосудов, и открываются кровотечения.

Симптомы

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера начинает проявляться с 6-7 лет. Телеангиэктазии в своем развитии проходят три этапа:

ранний – они имеют вид небольших пятен неправильной формы;
промежуточный – скопления сосудов приобретают паукообразную форму;
узловой – телеангиэктазии превращаются круглые или овальные узлы диаметром 5-7 мм, которые выступают над поверхностью на 1-3 см.

Цвет сосудистых сеточек может варьироваться от ярко-красного до темно-фиолетового. Их характерной особенностью является побледнение при надавливании и наполнение цветом после прекращения давления.

Сначала телеангиэктазии появляются на слизистой оболочке и крыльях носа, губах, щеках, языке, деснах, под волосами, на мочках ушей. Затем их можно обнаружить на всех участках тела. В большинстве случаев сосудистые дефекты возникают и на слизистых оболочках дыхательных путей, почек, печени, ЖКТ, половых органов и мозга.

Болезнь Рандю – Ослера протекает с рядом геморрагических и анемических симптомов.

Геморрагические признаки:

кровотечения;
вкрапления крови в кале и моче;
наличие крови в мокроте, отходящей при кашле, а также в рвотных массах.

Рецидивирующие кровотечения – главный признак патологии. Чаще всего они открываются в носовой полости, но могут возникнуть в глотке, ЖКТ, бронхо-легочных путях, печени и так далее. Телеангиэктазии, расположенные на коже, кровоточат редко, так как имеют плотную оболочку из клеток эпидермиса.

Из-за хронической нехватки гемоглобина, которая возникает в результате кровотечений, болезнь Рандю – Ослера сопровождается анемическими симптомами:

слабостью, утомляемостью;
головокружением, обмороками;
одышкой и тахикардией после небольшой нагрузки;
болями в грудине колющего характера.

Клиническая картина может дополняться симптомами артериовенозных шунтов и аневризм, расположенных в различных внутренних органах. В долгосрочной перспективе они способны приводить к сердечной и почечной недостаточности, тромбоэмболии сосудов головного мозга, циррозу печени и другим тяжелым состояниям.

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера диагностируется на основании сбора анамнеза, физикального осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Главными признаками, позволяющими предположить заболевание, являются множественные телеангиэктазии, рецидивирующие спонтанные кровотечения и проявления анемии.

Лабораторные исследования:

общий анализ крови – показывает уменьшение уровня гемоглобина и эритроцитов;
биохимия крови – демонстрирует нехватку железа;
пробы для оценки гемостаза – значительные нарушения обычно не выявляются, но в некоторых случаях обнаруживаются признаки внутрисосудистого свертывания крови;
общий анализ мочи – при кровотечении в мочевыводящих путях показывает наличие эритроцитов.

Инструментальные методы, позволяющие обнаружить болезнь Рандю – Ослера, основаны на визуализации слизистых оболочек внутренних органов. Они реализуются с помощью эндоскопа – гибкой тонкой трубки с камерой, которая вводится через естественные отверстия или небольшие надрезы. Основные из них:

фиброэзофагогастродуоденоскопия (пищевод, начальная часть тонкого кишечника и желудок),
колоноскопия (толстый кишечник);
бронхоскопия (дыхательные пути);
цистоскопия (мочевыводящие пути);
лапароскопия (органы брюшной полости).

При поражении внутренних органов проводится компьютерная томография с контрастным усилением. Она дает возможность визуализировать сосудистые аномалии. Если у ребенка обнаружены аневризмы и артериовенозные шунты в легких и головном мозге, целесообразно прохождение КТ легких и МРТ мозга в подростковом возрасте.

Лечение

Болезнь Рандю – Ослера требует пожизненного поддерживающего лечения. Оно включает несколько важных компонентов:

купирование и профилактику кровотечений;
восполнение потерь крови и жизненно важных веществ;
устранение телеангиэктазий;
хирургическую коррекцию сосудистых аномалий.

Для остановки кровотечений из носа не используются тугие тампонады, поскольку они способствуют возникновению рецидивов. Малоэффективны орошения слизистой оболочки перекисью водорода, тромбином, лебетоксом и другими препаратами, но они могут уменьшить кровотечение на время.

Наилучший результат дает орошение 5-8% раствором аминокапроновой кислоты или другого средства, являющегося ингибитором фибринолиза. После купирования кровотечения рекомендуется применять местно лекарства с ланолином, витамином Е и декспантенолом для ускорения заживления эпителиальной оболочки.

Профилактика кровотечений состоит в устранении факторов, которые их вызывают. Среди них:

прямая травматизация телеангиэктазий;
артериальная гипертензия;
воспалительные заболевания слизистых оболочек;
дефицит витамином и минералов;
стрессовые ситуации;
чрезмерные физические нагрузки;
употребление алкоголя и острой пищи;
прием антикоагулянтов.

Системная терапия болезни Рандю – Ослера включает гормоны (тестостерон и эстроген), а также препараты, укрепляющие сосуды (викасол, витамин С, этамзилат). Для лечения анемии используются железосодержащие лекарства. При серьезных потерях крови проводится ее переливание.

Телеангиэктазии могут быть устранены с помощью таких методов, как:

криодеструкция – обработка слизистой оболочки жидким азотом;
химическая деструкция – воздействие на капилляры трихлоруксусной и хромовой кислотами;
термокоагуляция – прижигание сосудистых аномалий электротоком;
лазерная абляция – обработка «звездочек» лазерным лучом.

Эти способы дают временный результат. Наиболее эффективным из них при носовых кровотечениях считается криодеструкция.

Хирургическое вмешательство проводится при артериовенозных аневризмах, а также при частых и обильных кровотечениях из ЖКТ, печени, почек, дыхательных путей. Осуществляется резекция пораженного сосуда и перевязка капилляров, поставляющих к нему кровь.

Прогноз

Болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз при постоянной поддерживающей терапии. Без лечения она может спровоцировать такие осложнения, как:

железодефицитная анемия;
слепота в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
анемическая кома;
легочная гипертензия;
абсцесс мозга;
цирроз печени.

Синдром Ослера может быть причиной массивных кровотечений, приводящих к летальному исходу.

Профилактика

Профилактика болезни Рандю – Ослера состоит в медико-генетическом консультировании в период планирования беременности при наличии случаев патологии в анамнезе семьи.

Болезнь Рандю – Ослера - это генетический дефект, следствием которого является неполноценность внутреннего слоя (эндотелия) кровеносных сосудов.

Заболевание проявляется образованием и ангиом различной локализации с проявлением геморрагии.

Это означает появление сосудистых аномалий (сетки, звездочек) на лице, слизистых носа или ротовой полости, коже или внутренних органах. При этом присутствует склонность сосудов к дефектам, и как следствие - к возникновению внутренних кровотечений.

Этот патологический процесс способствует развитию хронической анемии. Болезнь в равной мере поражает мужчин и женщин независимо от этнической принадлежности с вероятностью 1/5 тыс. человек.

Спорадические случаи генной мутации встречаются крайне редко.

Наследственный патогенез болезни выявлен и описан врачами-генетиками А. Рандю, Ф. Вебером и У. Ослером.

Могут встречаться разные названия данной болезни:

синдром Ослера;
семейная телеангиэктазия;
семейная геморрагическая телеангиэктазия;
геморрагический ангиоматоз.

Несмотря на доминантный тип, императивной (принудительной) передачи болезни не выявлено (болезнь передается не всем потомкам). То есть наследственность проявляется не всегда, степень тяжести и выраженности симптомов строго индивидуальна.

Причины появления

Синдром Рандю-Вебера-Ослера - не до конца изученное заболевание, которое до сих пор является предметом научных прений.

Главным фактором развития считается наследственная мутация генов, которая ведет к нарушению структурного строения эндотелия сосудов.

Нормальная анатомия артериальных стенок состоит из трех слоев:

внутренний - эндотелий, располагающийся на эластичной мембране;
средний - включает гладкие мышечные волокна с эластическими элементами;
наружный (адвентиция) - соединительная ткань и нервные рецепторы.

Вследствие генной мутации деструктивное строение стенок артерий представляет собой только эндотелиальный слой в окружении рыхлых волокон из коллагена.

Недоразвитая структура ведет к локальной дистрофии артериальных стенок, расширению (дилатации) мелких сосудов, а также к их избыточному разрастанию.

Патология влечет за собой развитие следующих нарушений:

телеангиэктазии - аномальные образования в виде сеточек или звездочек;
аневризмы - выпячивание стенки артерий вследствие расширения.

Дилатация в сочетании с истончением стенок приводит к снижению эластичности и хрупкости сосудов, что вызывает кровотечения.

В международной классификации по МКБ-10 диагноз «болезнь Рандю – Ослера» регламентируется по коду I78.0.

Основные причины развития заболевания у людей с генной предрасположенностью:

прием будущей матерью некоторых медикаментов в период I триместра беременности;
проникновение инфекции в организм женщины в период вынашивания ребенка.

Как следствие, у плода происходит внутриутробное нарушение развития структуры сосудов.

Неблагоприятные факторы, способствующие возникновению или усилению геморрагии (кровотечения):

Механические повреждения.
Гипертензия (повышенное артериальное давление).
Авитаминоз, нарушение обмена веществ.
Неправильное питание, особенно вегетарианство.
ЛОР-заболевания (ринит, синусит, ринофарингит).
Физическое или эмоциональное перенапряжение - стрессы, неврозы, недосыпы.
Медикаментозная терапия антиагрегантами, в частности, аспирином.
Злоупотребление спиртным.
Воздействие ионизирующего излучения.

Провоцирующие факторы обострения или рецидива болезни Рандю – Ослера:

гормональные изменения;
острые инфекции;
нарушения ЦНС;
пубертатный или гестационный период, роды;
профпатологии.

Опасность этого синдрома состоит в том, что генетические коды нельзя изменить или исправить. Соответственно, приглушить симптомы болезни реально, но полностью излечиться - нет.

Стадии развития

Первые признаки болезни Рандю – Ослера обычно наблюдаются в раннем возрасте (у детей 5-10 лет). Активная прогрессия отмечается с 12 до 20 лет.

Существует три этапа прогрессии заболевания:

Ранний - отмечается появление слабовыраженных пятнышек хаотичной конфигурации.
Промежуточный - образование паукообразных сосудистых сеток, состоящих из скопления расширенных сосудов.
Поздний (или узловой) - образование узелков ярко-красного оттенка размером 5-8 мм.

Оттенок телеангиэктазий может меняться от красноватого до насыщенного фиолетового.

Отличительная черта - при нажатии узелок бледнеет, а после восстанавливает цвет.

Симптоматика и признаки

Патология имеет различные места локализации на теле и внутренних органах больного разной степени выраженности.

Общие признаки болезни Рандю – Ослера – Вебера:

кровоточащие гемангиомы;
сосудистые сеточки, пятнышки или узелковые образования;
дисфункция органов дыхания (трудно дышать);
анемия.

Слизистые оболочки и кожный покров

Первые проявления синдрома Ослера в виде телеангиэктазий локализуются в следующих областях:

на крыльях и слизистой оболочке носа;
в ротовой полости - на поверхности языка, слизистой десен и глотки;
на лице - щеках, губах, мочках ушей;
на коже головы и тела, чаще на руках.

Основные симптомы геморрагии:

кровотечения из носа;
кровавые слезы (при проявлениях на веках).

Внутренние органы

Дальнейшее развитие патологического процесса приводит к появлению сосудистых аномалий на слизистых оболочках внутренних органов.

Места локализации отмечаются в следующих отделах:

дыхательные пути - на гортани, трахеи, легких;
в отделах желудочно-кишечного тракта;
в почках и печени;
на половых органах;
на слизистой мочевыводящих путей.

Симптомы поражений органов:

внутренние кровотечения;
общая слабость, отечность, рост живота;
одышка, удушье (особенно в положении лежа);
эпизоды желудочной рвоты с кровью;
появление желтушного оттенка кожи;
кровяные примеси в моче или кале;
кровяные выделения в мокроте при откашливании или отхаркивании;
умеренные боли в животе или под ребрами, чаще справа (признак цирроза);
иногда отмечается потемнение каловых масс.

Вследствие кровотечений наблюдается значительная кровопотеря, сопровождающаяся бледностью, головокружением, вплоть до потери сознания.

Головной мозг

Синдром Рандю-Ослера с поражением головного мозга встречается у 10% больных с генной мутацией.

Клиническая картина при развитии мозговых аномалий:

появление приступов мигрени;
судорожный синдром;
нарушение чувствительности и двигательной активности, вплоть до паралича;
нарушение слуховых и речевых функций;
кровоизлияния внутри головного мозга;
утрата зрения разной степени, вплоть до слепоты.

Методы проведения диагностики

Первичный прием у терапевта начинается с осмотра кожного покрова. Если наблюдается наличие сосудистых аномалий, установить диагноз не составит труда.

Для диагностирования образования сосудистых аномалий внутренних органов проводят полное обследование, включающее следующие процедуры:

лабораторное исследование;
рентгенография;
эндоскопия;

Диагноз - болезнь Рандю-Ослера ставят при совпадении более трех критериев клиники:

многократные случаи носовой геморрагии;
очевидные новообразования на коже;
обнаружение деструкции сосудов головного мозга или внутренних органов, даже при отсутствии признаков геморрагии;
фиксация болезни в медицинской карте хотя бы у одного родителя или родственника по прямой линии (брат, сестра).

Соответствие только по одному пункту не подтверждает развитие патологии, по двум - указывает на подозрение.

Рентген и томография

Диагностика с помощью лучевых исследований проводится для определения следующих патологий:

рентгенография - на исключение изменений или аномалий в органах дыхания;
МРТ (магнитно-резонансная томография) - исследование головного мозга на наличие аневризм, сосудистых образований;
КТ (компьютерная томография) - мультиспиральное обследование легких с контрастом на наличие телеангиэктазий и ангиом.

Эндоскопия

Обследование внутренних органов с использованием эндоскопа, особенно если начали проявляться внутренние кровотечения, включает следующие процедуры:

ФГДС (фиброгастродуоденоскопия) - исследование пищевода, двенадцатиперстной кишки, желудка и тонкого кишечника;
колоноскопия - обследование толстого кишечника;
бронхоскопия - проверка органов дыхания;
лапароскопия - обследование брюшной полости.

Анализы

Для диагностирования внутренних поражений синдрома Рандю-Ослера проводят следующие лабораторные процедуры:

забор крови на проверку уровня гемостаза (свертывание крови);
биохимическое исследование крови на железодефицит;
сдача крови на проверку уровня гемоглобина и эритроцитов;
анализ мочи (цистоскопия) - на выявление макро- и микрогематурии (сгустки крови в моче);
анализы на выявление генотипа.

Возможно ли лечение?

Конкретной медицинской практики для полного излечения от патологии Рандю – Ослера - нет.

Как правило, для амбулаторного лечения используют терапию для купирования симптомов и поддержания состояния пациента.

Терапевтический курс, назначенный врачом, включает следующие пункты:

прием кровоостанавливающих препаратов;
гормоно и витаминотерапия;
средства, восполняющие железодефицит;
переливание крови.

Способы остановки кровотечений

Для остановки кровотечений используют лекарства, инъекции и хирургическое вмешательство.

Методы терапевтического характера:

носовая тампонада - дает временный эффект;
орошение кровоостанавливающими средствами - аминокапроновой кислотой, перекисью водорода;
внутривенные инъекции для улучшения гемостаза - транексамовой кислотой, дициноном, этамзилатом;
введение свежезамороженной плазмы, криопреципитата.

Оперативные способы, применяемые в тяжелых случаях и при значительной кровопотере:

перевязка артерий - верхнечелюстного и решетчатого отдела сосудов, включая ветви сонной артерии;
удаление сосудистых аномалий с кожного покрова или слизистых;
иссечение мальформаций с помощью открытых операций;
эндоваскулярнаяэмболизация - альтернативная операция с применением катетера для предотвращения кровопотери, закупорки или разрыва сосуда.

Лекарственные препараты

Медикаментозная терапия включает следующие препараты, наиболее эффективные для поддержания пациентов с этим синдромом:

для лечения геморрагии - викасол, тромбин;
для укрепления и регенерации сосудистых стенок - декспантенол, витаминный комплекс группы C, A, E, P;
для улучшения свертываемости крови - андроксон;
для поднятия эстрогенов - женщинам назначают эстрадиол, гормоплекс, мужчинам - метандрен;
для восполнения железодефицита -хеферол, ферро-фольгамма, гемохелпер, мальтофер.

Процедуры

Для устранения кровопотери и телеангиэктазий применяют следующие техники:

криодеструкция - использование жидкого азота для прижигания телеангиэктазий;
химическая деструкция - кислотное прижигание мелких сосудов;
термокоагуляция - обработка телеангиэктазий с помощью электротока;
применение лазера (абляция) для удаления или уменьшения звездочек.

При планировании беременности нужно записаться на консультацию к врачу-генетику.
Взять за правило постоянно измерять пульс и давление.
Организовать режим сна и бодрствования.
Отказаться от вредных привычек.
Нельзя принимать НВПС (аспирин, нимесулид и т. д.).
Сбалансировать рацион.
Избегать волнений, физических нагрузок.
Оберегать себя от травмирования.

Прогноз и осложнения

Прогноз заболевания носит характер неопределенности. Многое зависит от степени тяжести, уровня поражения сосудов и выраженности симптомов. Чем раньше удалось обнаружить признаки синдрома Ослера, тем выше шансы на их устранение.

При соблюдении всех предписаний врача велика вероятность значительного улучшения качества жизни.

Возможные осложнения сосудистого заболевания Рандю – Ослера:

развитие легочной гипертензии;
цирроз, гепатомегалия;
ТЭЛА (тромбоэмболия легочной артерии);
миокардиодистрофия (патология мышцы сердца);
анемическая кома.

Тяжелые формы анемии могут привести к летальному исходу.

Болезнь рандю ослера гематология. Болезнь Рандю — Ослера