Боковой амиотрофический склероз — что это такое и как лечить. Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (и синдром БАС) Боковой склероз

В нынешние время еще остались болезни из раздела неврологии, которые не поддаются лечению и приводят к летальному исходу в короткий срок. Одной из таких патологий является боковой амиотрофический склероз (БАС). Эту патологию в медицине называют заболеванием Шарко или недугом двигательных мотонейронов. Встречается она крайне редко, а именно 3-10 случаев на 400 тыс. человек ежегодно. Для нее свойственно постепенное ослабление и атрофия мышечной ткани.

Мотонейроны представляют собой объемные нервные клетки в спинном мозге, которые отвечают за движение и тонус мышц. Локализуются они в передних рогах и имеют название в зависимости от иннервируемой группы мышечной ткани. По МКБ (международной классификации болезней) 10 пересмотра болезнь БАС имеет код G12.2.

Несмотря на все современные методы обследования и диагностики, врачи до сих пор не смогли понять почему возникает болезнь Шарко. Если судить по подтвержденным информации, то наиболее распространенной версией развития патологии считается совокупность нескольких причин.

Основная вина лежит на антиоксидантном ферменте SOD1 (супероксиддисмутазы-1). Он служит для защиты клеток организма от окисления, но при изменении состава такая функция больше не выполняется. Возникает это явление из-за мутации 21 хромосомы, которая отвечает за кодировку SOD1. Такая аномалия встречается у 30% заболевших БАС. В 20-25% случаев мутация передается по наследству, а у остальных людей возникает вследствие других факторов.

Существуют и другие причины БАС, а именно аномалии в развитии нервной клетки (неправильно сформированный каркас) или нарушение функций белков везикулярного транспорта. Такие версии менее изученные, но также являются основными.

Среди факторов, вызывающих БАС и способствующих его развитию можно выделить наиболее основные:

Повреждение нервных клеток из-за глутамата. Это вещество отвечает за транспортировку информации в нервной системе;
Чрезмерное количество кальция внутри клеток. Из-за такого сбоя нарушается внеклеточный и внутриклеточный баланс этого элемента;
Нехватка нейротрофина (вещества стимулирующего нервные клетки);
Аутоиммунные патологические процессы;
Негативное влияние экзотоксинов, которые представляют собой вещества крайне ядовитые для человека, например, свинец или пестициды;
Курение.

На сегодняшний день для бокового амиотрофического склероза причины возникновения врачи до сих пор не смогли полностью разгадать, но есть подтвержденные версии, на которые можно ориентироваться. Если убрать генетический фактор невозможно, то следует не допустить его развитие, ориентируясь на список катализаторов возникновения.

Симптомы

Обычно при боковом амиотрофическом склерозе симптомы возникают в зависимости от локализации поврежденного мотонейрона. Если болезнь коснулась периферического нейрона, то у человека возникает слабость и атрофические изменения мышечной ткани. Иногда наблюдаются фасцикуляции (непроизвольные сокращения) отдельных групп мышц, которые со временем перерастают в генерализованную форму.

Если поражение локализовано в центральном мотонейроне, то симптомы БАС будут выглядеть следующим образом:

Увеличение тонуса мышц;
Проявление патологических рефлексов в нижних и верхних конечностях;
Углубление рефлексов;
Появление аномально быстрых движений (клонусов), возникающих из-за толчкообразных сокращений мышечной ткани.

Часто повреждаются несколько мотонейронов одновременно. При аномалии в центральном и периферическом нейроне наблюдается скрещивание их признаков. У больных появляется слабость в мышечной ткани с наличием аномальных рефлексов, возникает чрезмерно высокий тонус мышц подверженных атрофическим изменениям и т. д. Синдром БАС в запущенной стадии проявляется немного по-другому. Симптомы повреждения центрального мотонейрона обычно скрыты за признаками сбоев в периферическом нейроне.

Боковой амиотрофический склероз обычно сопровождается двигательными расстройствами.

В большинстве случаев сложно понять их степень, ведь иногда атрофия мышц не настолько ярко выражена насколько человеку тяжело двигаться. Периодически возникают судорожные приступы, которые сопровождают сильная боль.

Пирамидный синдром при такой болезни, как боковой амиотрофический склероз возникает на ранней стадии. Для него свойственно уменьшение сухожильных рефлексов и ослабление нижних конечностей. По мере развития патологии брюшные рефлексы постепенно исчезают.

Формы патологии

Заболевание делится не только по локализации повреждений двигательного нейрона, но и на определенные формы. Все они имеют свои симптомы, этапы развития, схему лечение и прогноз. Бульбарная форма является первой и ее основной признак – это дизартрия или нарушение речевого аппарата. Кроме нее, можно выделить следующие симптомы:

Нарушения, связанные с произношением звуков и глотанием;
Непроизвольное сокращение языка с последующей атрофией его тканей;
Сбои в работе и атрофические изменения мышц рта;
Повышенный нижнечелюстной рефлекс.

Вторая форма называется шейно-грудной. Первоначально она проявляется в одной из верхних конечностей в виде атрофических изменений, подергивания и ослабления мышц. Со временем поражаются обе конечности и глубокие рефлексы при этом крайне обострены. По мере развития патологии будет проявляться ослабление и других групп мышц, чья иннервация идет из соседних участков спинного мозга.

Третья форма называется пояснично-крестцовой и для нее свойственна слабость и дистрофия мышц стопы. Подвергаются изменениям преимущественно участки, отвечающие за разгибание (пальцев, стопы). Во время диагностики врачам приходится дифференцировать диагноз БАС с другими болезнями, например, с повреждением малоберцового нерва. По мере развития недуга появляется слабость и в других мышцах, которые иннервируются соседними участками спинного мозга и постепенно ухудшаются ахилловы рефлексы.

Четвертая форма названа высокой. Для нее характерны симптомы повреждения центрального мотонейрона, а именно судороги с симметричным ослаблением мышечной ткани. Фактически отсутствуют проявления поражения периферического нейрона и слабо заметно ухудшение памяти и умственных способностей.

Среди общих признаков можно выделить:

Потеря массы тела;
Нарушение координации движений;
Гиперактивность сальных желез;
Изменение оттенка кожного покрова;
Уменьшение температуры кожи верхних и нижних конечностей;
Нарушение чувствительности в области сегментарной иннервации.

Патология обладает исключительно прогрессирующим течением и можно выделить 2 стадии:

Локальное ослабление мышечной ткани;
Генерализированная стадия, при которой бульбарные и псевдобульбарные сбои совмещаются с ослаблением 4 конечностей (тетропарезом).

Появление второй стадии говорит о том, что боковой амиотрофический склероз быстро прогрессирует, а также о скором начале терминального этапа развития болезни. Для него свойственна парализация отдельных мышечных групп, проблемы с глотанием, дыханием и речью. Именно проблемы с дыхательной системой являются основным фактором, который часто приводит к смерти больного. К прочим причинам можно отнести тяжелую пневмонию, кровотечение в желудочно-кишечном тракте, пролежни с занесением инфекции, а также образования тромбов.

Диагностика

Дифференцировать среди других заболеваний БАС не так и просто и для этого врачи использую такие методы исследования:

Томография (компьютерная, магнитно-резонансная);
Диагностика активности мышечной ткани;
Анализ крови;
Рентген;
Забор клеток (биопсия) мышечной ткани.

Во время обследования пациента специалист должен исключить следующие похожие по своим проявлениям болезни:

Сбои в работе желез внутренней секреции (эндокринопатия);
Болезнь Гийена-Барре;
Синдром Брунса-Гарленда;
Миелопатия шейного отдела;
Новообразования в спинном мозге;
Первичный боковой склероз (ПБС);
Отравления свинцом, марганцем или ртутью;
Постполиомиелитическим синдромом (ППС);
Потеря питательных веществ (синдром мальабсорбции).

Для всех перечисленных болезней свойственно постепенно ослабление мышечной ткани, особенно это касается, такой патологии, как первичный боковой склероз. Встречается он достаточно редко и для него свойственно повреждение кортикоспинальных, а также и кортикобульбарных линий. По своему течению болезнь может проявляться фактически идентично БАС или иметь более благоприятный прогноз, при котором можно прожить от 10 лет и больше. Дифференцировать патологический процесс придется инструментальными методами, и основываясь на течении недуга.

Курс терапии

Симптоматическое лечение БАС должно начаться своевременно, так как болезнь быстро прогрессирует. На сегодняшний день так и не было придумано полноценного лекарства от патологии, и есть лишь препараты для замедления течения по типу Рилузола. За счет своего состава медикамент не дает в полной мере вырабатываться глутамину тем самым защищая нейроны. Принимать его нужно регулярно, а дозировку подбирает лечащий врач.

Помимо замедления течение, при боковом амиотрофическом склерозе лечение должно быть направлено на купирование симптомов, а именно:

Для вывода пациента из депрессии применяются антидепрессанты и при необходимости транквилизаторы;
Снять спазмы в мышцах позволят миорелаксанты;
Убрать болевые ощущения могут противовоспалительные препараты, а на поздних этапах развития опиаты (наркотические алкалоиды);
Нормализовать сон помогут медикаменты на основе бензодиазепины;
При возникновении бактериальной инфекции потребуется пропить антибактериальные препараты;
Уменьшить выделение слюны помогут лекарства наподобие Амитриптилина или слюноотсос;
Упростить передвижение больного смогут специальные трости или кресло каталка на более запущенной стадии;
Устранить проблемы с речью поможет логопед;
Избавить от проблем с дыханием должна искусственная вентиляция легких. Иногда приходится хирургическим путем проделать отверстие в трахеи, чтобы больной мог самостоятельно дышать;
Пополнить запас полезных веществ и витаминов должна специальная диета. На поздних стадиях введение пищи производится через зонд.

Лечить БАС нужно комплексно и желательно пройти курс психотерапии больному и людям, которые о нем заботятся. Ведь болезнь крайне тяжелая и она сильно угнетает психическое состояние человека. Близкие люди должны понимать, как настроить больного на позитивный лад и знать, о чем лучше не говорить в разговорах с ним.

Методы народный медицины обычно не дают никакого результата и использовать их можно только для улучшения общего состояния. Применять их следует исключительно после консультации с лечащим врачом.

Прогноз и меры профилактики

Амиотрофический боковой склероз является неизлечимым заболеванием с тяжелым и прогрессирующим течением. В зависимости от формы патологического процесса срок жизни людей может варьировать от 1-3 лет до 10-15. На течение и скорость развития БАС часто влияют и другие факторы, например, возраст больного, гормональные перестройки и сторонние патологии.

Профилактика такой болезни на сегодняшний день так и не была придумана, так как полностью не изучены причины ее возникновения. Вместо нее, врачи дали несколько советов, как замедлить развитие заболевания:

По мере возможности заниматься лечебной физкультурой;
Отказаться от любых вредных привычек (курение, употребление спиртных напитков);
Находиться под строгим контролем у невролога и посещать его не реже чем каждые 3 месяца;
Строго следовать схеме лечения, назначенной врачом;
Правильно составить рацион, чтобы получать все необходимые для организма вещества, но при этом отказаться от жареной, копченой, острой, горячей и консервированной пищи.

Боковой амиотрофический склероз фактически всегда приводит к полной инвалидности и летальному исходу. Больной должен пройти курс психотерапии и осознать всю тяжесть заболевания, чтобы немного облегчить свое состояние. Лечение от этого недуга заключается в замедлении прогрессирования и в купировании симптомов, но ученые стараются найти более эффективные лекарства. Такой нюанс момент означает скорое появление медикаментов от БАС, которые смогут помочь людям страдающих от этой тяжелой патологии.

Справка. Помимо бокового склероза амиотрофического типа в группу медленных инфекций ЦНР входят такие редкие заболевания как губчатые энцефалопатии, куру, или «хохочущая смерть»,заболевание Герстмана – Штройслера, амиотрофический лейкоспонгиоз, подострый склерозирующий панэнцефалит Ван Богарта.

Летальность заболевания будет зависеть от стадии прогрессирования. Не смотря на большой объем поражений организма, латеральный амиотрофический склероз не затрагивает умственные способности человека.

Классификация болезни

Болезнь делится на следующие формы:

склероз, возникающий в пояснично-крестцовом отделе;
шейно-грудное поражение;
поражение периферийного нейрона в стволе мозга, именуемого в медицине бульбарным видом;
поражение центрального мотонейрона.

Также можно разделить боковой склероз амиотрофического типа на виды по скорости развития болезни и наличия определенных неврологических симптомов.

При марианской форме признаки болезни появляются рано, но течение болезни медленное.
Спорадический или классический БАС диагностируется у большинства заболевших. Болезнь развивается по стандартному сценарию, скорость прогрессирования средняя.
Болезнь Шарко семейного типа характерна генетической предрасположенностью, причем первые симптомы появляются довольно поздно.

Причины возникновения бокового амиотрофического склероза

Болезнь развивается вследствие отмирания моторных нейронов. Именно эти нервные клетки контролируют двигательную способность человека. В результате происходит ослабление мышечной ткани и ее атрофия.

Справка. В 5-10% случаев БАС может передаваться на генетическом уровне.

В других случаях латеральный амиотрофический склероз возникает спонтанно. До сих пор ведется изучение этой болезни, и ученые могут назвать основные причины появления БАС:

У кого может появиться данное заболевание, об этом свидетельствуют факторы риска:

- 1. 10% больных БАС получили болезнь в наследство от родителей.
  2. Чаще всего болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет.
  3. У мужчин диагностируют заболевание чаще.

Факторы внешней среды, которые повышают риск развития бокового амиотрофического склероза:

- 1. По статистике больные БАС в прошлом были активными курильщиками, таким образом, у курящих людей повышается риск развития заболевания.
  2. Проникновение в организм паров свинца, при работе на вредном производстве.

Симптоматические проявления

У любой формы болезни Шарко имеются общие объединяющие признаки:

- - органы движения перестают функционировать;
  - нарушения в органах чувств отсутствуют;
  - дефекация и мочеиспускание происходят в обычном режиме;
  - болезнь прогрессирует даже при наличии лечения, со временем человек становится полностью обездвиженным;
  - временами появляются судороги, сопровождающиеся сильными болями.

Роль неврологии в диагностике

Как только человек заметит изменения в системе мышц, стоит сразу же обратиться в неврологию к специалисту неврологу. К сожалению, диагноз Боковой амиотрофический склероз на ранних стадиях заболевания ставится не часто. Только по прошествии определенного времени можно с точностью назвать именно эту болезнь.

Задача невролога собрать подробный анамнез больного и его неврологический статус:

- 1. Выявляются рефлексы.
  2. Сила мышечных тканей.
  3. Тонус мышц.
  4. Зрительный и осязательный статус.
  5. Координация движений.

На ранних этапах заболевания симптомы БАС схожи с другими неврологическими расстройствами. Врач направит пациента, прежде всего, на следующие методы исследования:

- 1. Электронейромиография.
  2. Магнитно резонансная томография.
  3. Исследование мочи и крови. Данный метод позволяет исключить наличие других заболеваний.
  4. Биопсия мышечной ткани, проводится для того чтобы исключить мышечные патологии.

Специфической терапии заболевания не существует. У БАС имеется существенное отличие от похожего заболевания – рассеянного склероза. Боковой амиотрофический склероз не протекает стадиями обострения и ремиссии, а характеризуется неуклонно прогредиентным течением.

Заключение

В среднем люди с диагнозом БАС живут от 3 до 6 лет. Несмотря на то, что даже при раннем выявлении болезни двигательных мотонейронов прогноз будет неутешительным, но все же отсрочить прогрессирование патологии можно.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига и болезнь Шарко, специфическое заболевание, приводящее к смерти клеток. В Великобритании используется термин «болезнь моторных нейронов» (MND), тогда как в других странах этот термин применим к 5 видам заболеваний, среди которых БАС наиболее часто встречающийся. Характеризуется атрофией мышц, мышечными судорогами, а также постепенно усиливающейся слабостью из-за потери мышечной ткани. Это приводит к затруднению речи, глотания, а также в некоторых случаях дыхания. Причина неизвестна в 90-95 % процентах случаев. Около 5-10% случаев носят наследственный характер. Около половины случаев обусловлены одним или двумя специфичными генами. Это приводит к смерти нейронов, которые контролируют произвольно сокращающиеся мышцы. Диагноз устанавливается но основе признаков и симптомов после проведения анализов, чтобы исключить другие потенциальные заболевания. Лекарства от БАС нет. Препарат под названием рилузол замедляет прогрессирование БАС и увеличивает продолжительность жизни на 2-3 месяца. Неинвазивная вентиляция может улучшить состояние пациента и продолжительность жизни. Болезнь обычно развивается, начиная с 60 лет, в случае с наследственным заболеванием – с 50. Средняя продолжительность жизни с начала заболевания 3-4 года. Около 10% заболевших живут более 10 лет. Большинство умирает от остановки дыхания. В большинстве стран процент заболевания БАС неизвестен. В Европе и США болезнь встречается у 2 из 100 000 людей в год. Первым описал заболевание Чарльз Белл в 1824 году. Связь между симптомами и неврологическими проблемами, лежащими в основе, описал Жан-Мартин Шарко в 1869 году, а в 1874 году он начал использовать сам термин «боковой амиотрофический склероз». В США заболевание стало известно после того, как оно поразило известно бейсболиста Лу Герига, и Стивен Хокинг прославился за свои научные достижения. В 2014 году в интернете прошла кампания, направленная на повышение осведомленности о БАС. В рамках этой кампании, под названием ice bucket challenge (дословно – испытание ведром ледяной воды), люди обливали себя ведром воды и делали пожертвования.

Признаки и симптомы

Заболевание вызывает слабость и атрофию мышц по всему телу из-за дегенерации верхних и нижних мотонейронов. Лица, подвергшиеся заболеванию, могут в конечном итоге потерять способность контролировать произвольные движения, однако мочевой пузырь, кишечник и мыщцы, отвечающие за движение глаз, функционируют до последних стадий заболевания. Когнитивная функция также сохраняется у большинства людей, хотя у некоторых (около 5 %) развивается лобно-височная деменция. У многих (30–50 %) также наблюдаются мелкие когнитивные изменения, которые могут остаться незамеченными, но видны при детальном нейропсихологическом тестировании. Нечасто БАС наблюдается у людей с , дегенеративным заболеванием мышц и костей (часть синдрома мультисистемной протеинопатии). Болезнь не затрагивает чувствительные нервы и вегетативную нервную систему, это означает, что большинство людей сохраняют слух, зрение, чувствительность, обоняние и вкус.

Первичные симптомы

Ранние симптомы болезни достаточно общие, (слабость и/или мышечная атрофия) поэтому диагностика затруднена. Среди других симптомов отмечают трудности глотания, судороги или жесткость пораженных мышц, мышечная слабость (затрагивает руки или ноги) и/или невнятная речь и гнусавость. На первых стадиях болезни поражается та часть тела, в зависимости от того, какие мотонейроны повреждены первыми. Около 75 % людей, столкнувшихся с заболеванием, сначала чувствуют слабость или атрофию рук или ног. Наблюдается неловкость при ходьбе или беге, человек может спотыкаться или запинаться, или же немного подволакивать за собой ногу (синдром отвислой стопы). Если поражена рука, то отмечаются трудности при движениях, требующих ловкости рук (например, застегивание рубашки, написание чего-либо, поворачивание ключа в замке). Симптомы могут сохраняться по отношению только к одной конечности на протяжении долгого периода времени или на протяжении заболевания; симптом известен как амиотрофия одной конечности. Около 25% всех заболеваний начинаются как прогрессирующий бульбарный синдром. Первичные симптомы при этом проявляются в затрудненности речи или глотания. Речь становится сбивчивой, более тихой и гнусавой. Затрудненность глотания сопровождается потерей подвижности языка. У небольшого количества людей первыми поражаются межреберные мышцы, которые способствуют дыхательному процессу. У небольшого процента людей отмечается лобно-височная деменция, но по мере прогрессирования болезни появляются и более типичные для БАС симптомы. Со временем люди испытывают трудности при передвижении, глотании (дисфагия), речи и формаровании слов (дизартрия). Нарушение верхних мотонейронов проявляется в твердости мышц (мышечная спастичность) и усилении рефлекторной деятельности (гиперрефлексия), а также гиперактивный рвотный рефлекс. Рефлекс Бабинского также говорит о повреждении верхнего мотонейрона. Симптомами повреждения нижнего мотонейрона являются мышечная слабость и атрофия, мышечные судороги, которые могут быть видны под кожей, но мелкие судороги не являются диагностируемым симптомом, они наблюдаются позже или сопровождают слабость и атрофию. Около 15-45% людей испытывают аффективную лабильность, неврологическое расстройство, известное как эмоциональная неустойчивость, которая заключается в припадках неконтролируемого смеха, плача, постоянной улыбки, что связано с дегенерацией бульбарных верхних двигательных нейронов, выражающейся в чрезмерном проявлении эмоций. Для диагностирования БАС у человека должны присутствовать симптомы нарушения верхних и нижних нейронов, не присущие другим заболеваниям.

Развитие болезни

Хотя порядок и скорость развития симптомов у людей различается, большинство людей не способны ходить или использовать руки. Они также теряют способность говорить и глотать еду, поэтому чаще всего используют неинвазивную вентиляцию легких БИПАП (BiPAP). Скорость развития болезни оценивается по шкале ALSFRS-R, которая представляет собой опросник или клиническое интервью со шкалой от 48 (нормальное функционирование) до 0 (тяжелая форма). Хотя степень варьирования высока, и малое количество людей имеет низкую степень заболевания, в среднем больные теряют 0.9 пунктов в месяц. Исследование, основанное на клинических обследованиях, показало изменение ALSFRS-R на 20% как клинически значимое. Независимо от того, какая из частей тела поражается первой, болезнь в своем развитии распространяется на остальные части тела. Симптомы, связанные с конечностями, обычно распространяются на противоположные конечности, вместо того, чтобы затронуть новую часть тела, тогда как бульбарное возникновение болезни сначала затрагивает руки, а потом уже ноги. Скорость развития болезни ниже у пациентов моложе 40 лет в момент возникновения болезни, у пациентов с низким уровнем ожирения, у лиц с заболеванием одной конечности, а также у лиц с первичными симптомами заболевания верхних мотонейронов. И наоборот, скорость прогрессирования болезни выше и прогнозы хуже у людей с бульбарной формой заболевания, респираторныой и с формой лобно-височной дименции. Аллельный вариант CX3CR1 оказывает влияние на развитие заболевания и ожидаемую продолжительность жизни.

Поздние стадии

Хотя вспомогательная вентиляция легких может облегчить проблемы с дыханием и увеличить продолжительность жизни, она не замедляет прогрессирование БАС. Большинство людей, страдающих БАС, умирают от остановки дыхания в течение 3-5 лет с момента появления первых симптомов. Средняя продолжительность жизни с момента проявления болезни до смерти составляет 39 месяцев, и только 4% людей живут дольше 10 лет. Гитарист Джейсон Бекер живет с этой болезнью с 1989, а физик Стивен Хокинг прожил с болезнью более 50 лет, но все эти случаи уникальны. Сложности при жевании и глотании затрудняют процесс приема пищи и повышают риск поперхивания и попадания пищи в легкие. На поздних стадиях заболевания может развиваться аспирационная пневмония, а поддержание веса может стать серьезной проблемой, для чего может потребоваться питательная трубка. С ослаблением диафрагмы и межреберных мышц грудной клетки, которые поддерживают дыхание, функция легких, а точнее жизненная емкость легких и давление на вдохе, уменьшаются. При респираторной форме заболевания это может произойти и перед ослаблением мышц конечностей. Большинство заболевших БАС умирают от остановки дыхания или пневмонии. На последних стадиях заболевания может быть затронут глазодвигательный нерв, который контролирует движение, как и мышцы глащного яблока. Движение глаз сохраняется до последних стадий из-за различия мышц глазного яблока со скелетными мышцами, которые болезнь поражает первыми. На последних стадиях заболевания состояние больного может напоминать синдром запертого человека.

Движение глаз

Люди с БАС могут иметь трудности при осуществлении быстрых произвольных движений глаз. Скорость движения глаз замедляется. Также отмечается спазм конвергенции глаз. Тестирование вестибулоокулярного рефлекса может помочь при выявлении этих проблем. С помощью электроокулографии (EOG) измеряется потенциал покоя сетчатки. У людей с БАС EOG демонстрирует изменения, влияющие на прогрессирование заболевания, а также предоставляет данные для клинической оценки прогрессирования заболевания, воздействующего на глазодвигательную активность. Кроме того, EOG позволяет определить проблемы с глазами на ранней стадии. Глазодвигательные мышцы отличаются от остальных скелетных мышц. Глазодвигательная мышца – уникальна, так как она постоянно модифицируется на протяжении всей жизни и сохраняет количество клеток-сателлитов во время старения. В глазодвигательных мышцах гораздо больше миогенных клеток-предшественников, чем в скелетных мышцах конечностей.

Причины

Генетика

В 5-10% случаев заболевание напрямую наследуется от родителей. Около 20% семейных случаев (или 2% всех случаев) связаны с мутацией хромосомы 21, которая кодирует супероксиддисмутазу. Существует более ста форм мутации. В Северной Америке наиболее распространенным геном, вызывающим мутацию, является мутантный ген СОД1; он характеризуется невероятно высокой скоростью прогрессирования с момента заболевания до момента смерти. Наиболее распространенным мутантом в скандинавских странах является D90A-SOD1, скорость его прогрессирования ниже, чем у типичного БАС, а люди носящие эту форму заболевания проживают в среднем 11 лет. В 2011 году генетическая аномалия, известная как повтор гексануклеотида, был обнаружен в C9orf72, эта аномалия связана с БАС и лобно-височной деменцией и составляет до 6% всех случаев заболевания БАС среди белых европейцев. Этот ген также присутствует и у людей филиппинского происхождения. Ген UBQLN2 отвечает за продукцию в клетке белка убиквилина 2, который является членом семейства убиквилин и контролирует деградацию убиквитированных белков. Мутации в UBQLN2 препятствуют деградации белков, что ведет к нейродегенерации и вызывает (преимущественно наследственный) БАС, связанный с X-хоромосомой, и БАС/деменцию.

SOD1

В 1993 году ученые обнаружили, что мутация в гене (SOD1), который вырабатывает фермент Cu-Zn супероксиддисмутазу (SOD1), связаны с 20% случаев наследственной формы БАС. Этот фермент довольно омщный антиоксидант, который защищает организм от повреждений, вызванных супероксидом, токсичным свободным радикалом, генерируемы в митохондриях. Свободные радикалы – высокореактивные молекулы, вырабатываемые клетками во время метаболзма. Свободные радикалы могут аккумулировать и вызывать повреждения ДНК и белков внутри клетки. На данный момент более 110 различных мутаций в SOD1 связаны с БАС, некоторые из них (такие как H46R) имеют очень длинную клиническую историю, в то время как другие, такие как A4V, исключительно агрессивны. Когда защита от окислительного стресса ослабляется, активируется клеточная смерть (апоптоз). Дефект в SOD1 может привести к потере или приобретению функций. Потеря функций SOD1 может привести к аккумулированию свободных радикалов. Приобретение функций SOD1 может быть токсичным. В результате исследований с участием трансгенных мышей было предложено несколько теорий о роли SOD1 в наследственном БАС. У мышей лишенных гена SOD1 не развивается БАС, хотя у них наблюдается ускорение возрастной мышечной атрофии (саркопения) и снижение продолжительности жизни. Это означает, что токсичные свойства мутирования SOD1 являются результатом приобретения функции, а не потери. Кроме того, было обнаружено, что скопление белков - патологическая черта наследственного и спорадического БАС (протеинопатия). Любопытно, что у мышей с мутированной SOD1 (чаще всего мутация G93A) скопление (неправильно свернутый белок) мутированной SOD1 было обнаружено только в пораженных тканях, большее скопление наблюдалось во время мотонейронной дегенерации. Ученые полагают, что скопление мутированной SOD1 играет важную роль в нарушении функций клетки, посредством повреждения митохондрии, протеасомы, шаперонов и других белков. При подтверждении, любое из подобных нарушений может служить доказательством того, что такие скопления приводят к токсичности мутированной мутированной SOD1. Критики отмечают, что у человека мутирование SOD1 вызывает только 2% всех случаев заболеваний, а причинные механизмы могут отличаться от тех, что ответственны за спорадическую форму заболевания. Сейчас мыши линии БАС -SOD1 остаются лучшей моделью заболевания в доклинических исследованиях, но есть надежда, что будет разработана новая модель. Доступна онлайн база, которая представляет собой научное сообщество и платформу с актуальной информацией о БАС для широкой публики. Сайт называется ALSOD, первоначально он был создан для публикаций о гене SOD1 в 1999, на данный момент на сайте распролагается более 40 БАС-связанных генов.

Другие факторы

В том случае, если заболевание не наследственное, то есть в 90% случаев, причины заболевания неизвестны. Возможными причинами, хотя они и недостоверны, являются травма головы, военная служба, частое использование препаратов и участие в контактных видах спорта. Исследования также фокусируют внимание на роль глутамата в дегенерации мотонейронов. Глутамат – один из нейромедиаторов мозга. Ученые обнаружили, что люди с заболеванием БАС, по сравнению со здоровыми людьми, имеют более высокий уровень глутамата в крови и спинномозговой жидкости. Рилузол – единственный на данный момент препарат, одобренный в США, для лечения БАС и воздействия на глутамат транспортеры. Препарат оказывает низкий эффект на увеличение продолжительности жизни, это говорит о том, что избыток глутамата не единственная причина заболевания. Некоторые исследования свидетельствуют о связи между спорадическим БАС (особенно у атлетов) и диетой, богатой аминокислотами с разветвленной цепью (популярная среди атлетов добавка), которые вызывают возбудимость клеток, напоминающую возбудимость клеток у людей с заболеванием БАС. Клеточная возбудимость приводит к повышенному поглощению кальция клеткой, что влечет за собой смерть нейронных клеток. Некоторые данные подтверждают, что распространяющееся нарушение формирования структуры белка супероксиддисмутазы 1 (SOD1) происходит так же, как и у прионов. Также предполагаются, что инкорпорация β-метиламино-l-аланина (BMAA) ведет к другому прионоподобному распространению нарушения формирования структуры белка. Другой распространенный фактор, связанный с БАС, это поражение двигательной системы в таких областях, как лобно-височные доли. Поражение в этой области – признак ранних нарушений, что может быть использовано для прогнозирования потери двигательной функции. Механизмы БАС появляются задолго до того, как проявляются первые признаки и симптомы. Прежде чем мышечная атрофия становится очевидной, должно погибнуть около одной трети мотонейронов. Было исследовано много других потенциальных факторов риска – воздействие химичсеких веществ, электромагнитных полей, физические травмы и электрический ток, но согласованные выводы сделаны не были.

Патофизиология

Отличительная черта БАС – гибель верхних и нижних мотонейронов в проекционной зоне коры головного мозга, стволе мозга и спинном мозге. До своей гибели мотонейроны развивают богатые белком включения в теле клетки и аксонах. Частично это может происходить из-за разрушения белка. Эти включения часто содержат убиквитин и часто включают один из БАС белков: SOD1, TAR-ДНК связывающий белок (TDP-43 или TARDBP) или РНК связывающий белок FUS.

Скелетные двигательные единицы

Внешние мышцы глазного яблока и скелетные мышцы демонстрируют разные характеристики. Ниже перечислены характеристики, которые отличают мышцы глазного яблока от скелетных мышц.

Одно нейронной волокно соединяется только с одним мышечным волокном

Отсутствует рефлекс растяжения, не смотря на большое количество мышечных веретен

Отсутствие циклического ингибирования

Отсутствие быстро/медленно сокращающихся мышц

Все мотонейроны глаза принимают участие во всех видах движения глаза

Отличия также наблюдаются между здоровыми и пораженными мышцами глазного яблока. Мышцы глазного яблока умерших доноров сохраняют свою цитоархитектонику, по сравнению с мышцами конечностей. Здоровые мышцы глазного яблока состоят из центрального слоя (GL) перед глазным яблоком и тонкого орбитального слоя (OL) перед глазницей. Глазодвигательные мышцы, пораженные БАС, сохраняют положение GL и OL. Глазодвигательные мышцы сохраняют нейротрофический фактор головного мозга (BDNF) и глиальный нейротрофический фактор, которые также сохраняются и в пораженных БАС мышцах. Ламинин – структурный белок, который располагается в нервно-мышечном соединении (NMJ). Lnα4 - изоформа ламинина, являющаяся отличительной чертой нервно-мышечного соединения глазодвигатеьных мышц. У людей с БАС сохраняется экспрессия Lnα4 в нервно-мышечном соединении глазодвигатеьных мышц, но эта экспрессия отсутствует в мышцах конечностей тех же людей. Сохранение экспрессии ламинина может играть важную роль в сохранении целостности глазодвигательных мышц у людей с заболеванием БАС. У людей со спорадическим БАС (сБАС) наблюдается повышенный уровень внутриклеточного кальция, что вызывает повышенное высвобождение нейромедиаторов. Пассивная транспортировка сыворотки от людей с сБАС повышает спонтанное высвобождение медиаторов в спинномозговой жидкости. Глазодвигательные мышцы устойчивы к изменениям физиологического состояния. Однако существует различные виды воздействия заболевания. Глазодвигательные мышцы, пораженные БАС, имеют большую вариацию размера волокон, по сравнению со здоровыми мышцами контрольной группы. В глазодвигательных мышцах были обнаружены кластерные и рассеянные атрофические и гипертрофические волокна, но повреждение этих мышц заметно ниже, чем у мышц конечностей тех же доноров. В глазодвигательных мышцах также наблюдается увеличение соединительной ткани и увеличение жировой ткани в качестве компенсации на потерю волокон и атрофию. У пациентов с БАС также отмечается офтальмоплегия, потеря нейронов вокруг и внутри ядер двигательных мышц глазного яблока. Кроме того, изменяется содержание тяжелой цепи миозина в волокнах глазодвигательных мышц, нарушается нормальная экспрессия медленной тяжелой цепи миозина в GL и отсутствует эмбриональная тяжелая цепь миозина в OL. Изменения в медленной тяжелой цепи миозина и эмбриональной тяжелой цепи миозина - это единственные изменения в глазодвигательных мышцах. Так как глазодвигательная мышца высоко иннервируется, любая денервация компенсируется соседними асконами, которые сохраняют функционирование.

Лактат и циннамат

Молочная кислота – конечный продукт гликолиза, которая вызывает мышечное утомление. Фермент лактатдегидрогеназы проявляет свое воздействие в двух направлениях и может окислить лактат до пирувата, таким образом он может быть использован в цикле Кребса. В глазодвигательных мышцах лактат поддерживает сокращение мышц во время повышенной активности. Считается, что глазодвигательные мышцы с высокой активностью лактатдегидрогеназы резистентны к БАС. Циннамат – блокатор транспорта лактата. Циннамат способен вызывать утомление глозодвигательных мышц, уменьшая выносливость мышц и остаточное усилие. Однако циннамат не оказывает никакого влияния на мышцы длинного разгибателя пальцев ноги. Замена глюкозы экзогенным лактатом повышает утомляемость мышц длинного разгибателя пальцев, но не оказывает влияния на глозодвигательную мышцу. Утомляемость глазодвигательных мышц наблюдается только в том случае, когда сочетание экзогенного лактат и циннамата заменяет глюкозу.

Диагностика

Ни один анализ не может с точностью диагностировать БАС, хотя наличие признаков, которые указывают на отмирание верхних и нижних мотонейронов - существенный знак. Диагностирование БАС происходит в первую очередь на основании наблюдений врача и серии тестов, которые позволяют исключить другие заболевания. Врач составляет полную историю болезни пациента и регулярно проводят неврологические исследования, чтобы оценить прогрессирование таких симптомов как слабость, атрофия мышц, гиперрефлексия и мышечную спастичность. Могут проводиться дополнительные тесты, чтобы исключить возможность наличия других заболевания, так как многие симптомы БАС могут возникать и при других заболеваниях, которые можно вылечить. Одним из таких тестов является электромиография (ЭМГ), которая позволяет выявить электрическую активность в мышцах. Некоторые результаты ЭМГ могут подтвердить диагноз БАС. Еще один распространенный анализ – тест, измеряющий скорость нервной проводимости (СНП). Определенное отклонение, обнаруженное в результате теста, может указывать на наличие у пациента формы периферической нейропатии (повреждение периферических нервов) или миопатии (мышечная болезнь), а не БАС. Магнитно-резонансная томография позволяет обнаружить отклонения, которые вызывают симптомы БАС, такие как опухоль спинного мозга, рассеянный склероз, грыжа межпозвоночного шейного диска, сирингомиелия или шейный спондилез. На основании симптомов и результатов исследований врач может назначить анализ крови и мочи или другие лабораторные тесты, чтобы исключить другие возможные заболевания. В некоторых случаях, если врач подозревает, что пациент болен миопатией, а не БАС, он также может назначить мышечную биопсию. Вирусные заболевания, такие как вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), вирус Т-клеточного лейкоза человека (ВТЛЧ), болезнь Лайма, сифилис и клещевой энцефалит могут вызвать симптомы, аналогичные симптомам БАС. Неврологические заболевания, такие как рассеянный склероз, синдром пост- полиомиелита, мультифокальная моторная нейропатия, синдром Гийена-Барре и спинальная мышечная атрофия, также могут иметь схожие с БАС симптомы. Важно правильно диагностировать заболевание, так как симптомы БАС легко спутать с симптомами ряда других заболеваний. Поэтому для исключения других заболеваний необходима оценка квалифицированного невролога. В большинстве случаев БАС легко диагностируется, и ошибочное диагностирование составляет менее 10% случаев. Проводилось исследование с протоколом исследования и регулярными обследовании, в котором принимали участие 190 пациентов, подходящих под критерий БДН/БАС. Диагноз 30 пациентов (16%) кардинально изменился в ходе периода разработки клинических наблюдений. В том же исследовании три пациента имели ложноотрицательный диагноз, тяжелую миастению (ТМ, аутоиммунное заболевание). ТМ имеет такие же симптомы, как БАС и некоторые другие неврологические отклонения, что приводит к задержке в диагностировании и лечении. ТМ подлежит лечению, а БАС нет. Миастенический синдром, иначе синдром Ламберта-Итона, может имитировать БАС и ранние симптомы схожи с симптомами ТМ.

Лечение

Терапия требуется пациентам с БАС для облегчения симптомов и увеличения продолжительности жизни. Междисциплинарная медицинская группа, которая работает с пациентами с БАС считает, что поддерживающая терапия необходима больным для поддержания их активности и комфорта.

Медицинские препараты

Рилузол (Рилутек) - немного увеличивает продолжительность жизни пациентов. Он увеличивает продолжительность жизни на несколько месяцев и оказывает большее воздействие на пациентов с бульбарной формой БАС. Препарат также позволяет отсрочить применение вентиляции легких. Пациентам, которые принимают препарат необходимо проходить обследование печени (у 10% людей возникает повреждение печени при приеме). Препарат одобрен Министерством здравоохранения США и рекомендован к употреблению Национальным институтом клинической квалификации. Рилузол не возмещает ущерб, уже нанесенный двигательным нейронам. Другие препараты могут быть использованы для уменьшения усталости, облегчения мышечных судорог, контролирования спастичности и снижения повышенного слюноотделения и мокроты. Ряд лекарственных препаратов также может облегчить боли, депрессию, улучшить сон, уменьшить дисфагию и запоры. Баклофен и диазепам прописываются для контролирования спастичности, вызванной БАС. Тригексифенидил или амитриптилин моут быть прописаны в том случае, если у пациентов начались проблемы с глотанием слюны.

Поддержка дыхания

Когда мышцы, участвующие в дыхании, ослабляются, для поддержки дыхания может быть использована вентиляция легких (вентиляции с положительным давлением, двухуровневое положительное давление в дыхательных путях (BiPAP) или двухфазная вентиляция в режиме ВВЛ (BCV)). Такие устройства искусственно заставляют легкие функционировать с помощью внешних аппаратов, расположенных на лице и теле. Когда мышцы больше не могут поддерживать уровень кислорода и углекислого газа, эти устройства могут быть использованы постоянно. У BCV есть определенное преимущество, устройство может очищать секрецию с помощью высокочастотных колебаний, возникающих после нескольких выдохов. Пациенты также могут рассмотреть вариант использования искусственной вентиляции легких (респираторы), при которой устройство надувает и сдувает легкие. Для эффективного использования необходима трубка, которая должна проходить от носа или рта через трахею. Для долговременного использования такого аппарата может потребоваться операция, трахеотомия, в процессе которой трубка вставляется непосредственно в трахею человека через отверстие в шее. Пациенты и их семьи должны рассматривать несколько факторов при принятии решения, когда использовать одно из вышеописанных устройств и использовать ли вообще. Устройства вентиляции легких различаются по воздействию на качество жизни и по цене. Хотя вентиляция может помочь облегчить дыхательные проблемы и тем самым продлить жизнь, она не влияет на прогрессирование БАС. До принятия решения касательно того, какое устройство выбрать, пациенты должны получить полную информацию об них и их влиянии на жизнь без движений. Некоторые люди при длительной трахеотомии, при вентиляции с положительным давлением со специальными аппаратами или трубками могут разговаривать, если не поражены мышцы ротовой полости (но в любом случае с прогрессированием болезни речь будет утеряна). Другие пациенты могут использовать разговорный клапан (например, разговорный клапан Пасси-Мюр) под руководством специалиста по исправлению речевых дефектов. Внешние устройства вентиляции, которые работают в вентиляционном режиме BiPAP, используются для поддержания дыхания, сначала ночью, а затем и в течение дня. Использование BiPAP - временная мера. Задолго до того, как BiPAP перестанет быть эффективным, пациентам следует задуматься о трахеотомии и долгосрочной механической вентиляции. На данном этапе некоторые пациенты выбирают лечение в хосписе.

Терапия

Физиотерапия играет большую роль в процессе реабилитации, она оказывает благоприятное воздействие на пациентов с БАС, позволяя отсрочить потерю силы, сохранить выносливость, уменьшить боли, предотвратить осложнения и обеспечить функциональную независимость. Реабилитационная терапия и специальное оборудование также помогают обеспечить самостоятельность и безопасность пациентов в ходе БАС. Легкие аэробные упражнения, например прогулки, плавание и работа на велотренажере укрепляют незатронутые болезнью мышцы, улучшают сердечно-сосудистое здоровье и помогают пациентам справиться с утомлением и депрессией. Чередование двигательных упражнений и упражнений на растяжку предотвращает мышечные спазмы и сокращение мышц. Терапевты должны следить за тем, чтобы нагружать мышцы, не позволяя им переутомляться. Могут быть использованы пандусы, подтяжки, ходунки, ванное оборудование, инвалидные коляски, что помогает пациентам оставаться подвижными. Терапевты могут рекомендовать оборудование или приспособления, помогающие пациентам оставаться в безопасности и сохранять прежний образ жизни насколько это возможно. Пациенты, у которых наблюдаются трудность с речью, могут работать со специалистами по дефектам речи, которые помогают обучить пациентов различным техникам, например технике говорения громче и четче. С прогрессированием заболевания специалисты могут рекомендовать использование устройств, усиливающих речь, или альтернативные способы общения, такие как громкоговорители, речь-генерирующие устройства и/или алфавитные доски, общение с помощью сигналов да/нет.

Питание

Пациенты и их сиделки могут получить необходимую информацию от диетологов о том, как составлять рацион и питаться в течение дня небольшими порциями, которые обеспечат достаточное количество калорий, клетчатки и жидкости, а также информацию о том, какие продукты следует избегать, чтобы не столкнуться с проблемой трудности глотания. Пациенты могут использовать высасывающие устройства, удаляющие избыток жидкости и слюны, тем самым предотвращая удушье. Терапевты могут помочь рекомендациями в самостоятельном кормлении. Специалисты по дефектам речи помогают сделать выбор в пользу тех продуктов, которые в большей мере подходят для их способностей. Когда пациент больше не может получать питательные вещества из еды, врачи могут порекомендовать использование трубки для кормления. Использование трубки для кормления также предотвращает риск удушья и пневмонии, к которым может привести вдыхание жидкости в легкие. Трубка не вызывает никаких болезненных ощущений и позволяет есть пациентам самостоятельно, если они пожелают. Исследователи утверждают, что «у пациентов с БАС наблюдается хронический дефицит потребления энергии» и снижение аппетита. Исследования на животных и с участием человека подтверждают, что пациенты должны потреблять так много калорий, насколько это возможно и ни в коем случае не снижать потребление калорий. На 2012 год отсутствует точные данные касательно лечения потери веса.

Паллиативныя терапия

Социальные работники, сиделки и медсестры хосписа помогают пациентам с БАС, их семьям и опекунам справиться с медицинскими, эмоциональными и финансовыми трудностями, особенно на последних стадиях заболевания. Социальные работники обеспечивают поддержку в получении финансовой помощи, написании доверенности и завещания, а также помогают найти поддержку для семей и опекунов. Сиделки не только обеспечивают медицинскую помощь, но и учат членов семьи пациента правильно пользоваться респираторами, кормить и перемещать больного так, чтобы избежать болезненных кожных проблем и стягивания. Хоспис-медсестры работают при сотрудничестве с врачами для обеспечения надлежащего лечения и помощи в других вопросах, касающихся улучшения качества жизни пациентов, желающих остаться дома. Работники хосписа также консультируют пациентов и их родных по всем вопросам, связанным с конечной стадией заболевания.

Эпидемиология

В большинстве стран процент заболеваний БАС неизвестен. В Европе заболевание поражает около 2,2 человек на 100 000 человек в год. В США ежегодно ставят диагноз 5600 людям, тогда как 30 000 американцев уже имеют данное заболевание. От бокового амиотрофического склероза ежегодно умирают двое из 100 000 человек. БАС считается редким заболеванием, но наиболее часто встречающимся из всех мотонейронных заболеваний, от которого страдают представители любой расы и этнического происхождения. БАС ежегодно развивается у 1-2 людей на 100 000. БАС поражает до 30 000 американцев. Зарегистрировано, что заболевание поражает 1,2–4,0 на каждые 100 000 представителей европеоидной расы, меньшее количество наблюдается у других этнических групп. Филиппинцы занимают второе место по распространенности заболевания (1,1-2,8 на каждые 100,000). Имеются сообщения о нескольких «группах», включая трех игроков в американский футбол из San Francisco 49ers, более 50 игроков ассоциации футбола в Италии, трех друзей футболистов на юге Англии и семейные случаи (муж и жена) на юге Франции. Большинство исследователей утверждают, что БАС возникает из-за сочетания наследственных и экологических факторов, хотя последнее не было подтверждено, в отличие от повышения риска заболевания с возрастом.

История

Впервые заболевание было описано в 1824 году Чарльзом Беллом. В США заболевание стало известно, после того, как оно поразило известного бейсболиста Лу Герига, а затем после кампании под названием ice bucket challenge в 2014. Английский ученый Август Уоллер описал внешний вид нервных волокон в 1850. В 1869 связь между симптомами и лежащими в основе неврологическими проблемами была описана Жан-Мартином Шарко, который ввел понятие боковой амиотрофический склероз в своей работе в 1874. В 1881 статья была переведена на английский язык и опубликована в трех томах «Лекций по заболеваниям нервной системы». БАС стал известен в США в 1939 году, после того как заболевание поразило легенду бейсбола Лу Герига, который умер два года спустя. В 1950х эпидемия БАС произошла среди народа чаморро на Гуаме. К 1991 году исследователи уже связывали хромосому 21 с наследственной формой БАС (НБАС). В 1993 было обнаружено, что ген SOD1 на хромосоме 21 играет важную роль в ряде случаев наследственной формы заболевания. В 1996 рилузол был одобрен министерством здравоохранения США для лечения БАС. В 1998 критерий Эль Эскориал был установлен в качестве стандарта для классификации пациентов БАС в клинических исследованиях. В следующем году была опубликована шкала функциональности БАС, которая также стала стандартной для оценки заболевания при клинических исследованиях. В 2011 году было обнаружено, что множественные повторы C9ORF72 являются основной причиной БАС и лобно-височной дименции.

Этимология

Понятие «амиотрофический» происходит от греческого слова amyotrophia: a- означает «нет», myo означает «мышца», и trophia означает «питание»; таким образом, amyotrophia означает «отсутствие питания мышц», что точно описывает характерную черты заболевания, атрофию мышечной ткани. «Боковой» означает область спинного мозга человека, где расположены пораженные нервные клетки. Дегенерация в этой области приводит к уплотнению, склерозу.

Общественная поддержка и упоминание в культуре

В августе 2014 в интернете прошла акция в поддержку людей с заболеванием БАС, под названием «ALS Ice Bucket Challenge»(испытание ведром ледяной воды). Участник акции должен был наполнить ведро водой со льдом, затем называть имя того, кто бросил им вызов, а также назвать трех человек, кому он бросал вызов. Затем участник опрокидывал ведро с водой и льдом на себя. Но принять участие в акции можно было и по-другому. Участник может пожертвовать минимум $10 США (или эквивалентную сумму в другой валюте) на исследования БАС в Великобритании. Тот, кто не хочет облиться холодной водой, должен пожертвовать минимум $100 на исследование БАС. На 25 августа акция собрала $79,7 млн., тогда как в 2013 году было собрано только $2,5 млн. Многие знаменитости приняли участие в этой акции. Заболевание БАС является центром сюжета фильма 2014 года «Ты – не ты» с Хилари Суонк, Эмили Россум и Джошем Дюамелем в главных ролях.

Исследования

По всему миру проводятся клинические испытания; список клинических исследований, проведенных в США, можно найти на сайте ClinicalTrials.gov. Самое крупное генетическое исследование, под названием проект MinE, продолжается до сих пор. Проект финансируется сборами средств от общественности и включает многие страны. Была завершена фаза-II исследования, а фаза -IIb продолжается до сих пор под названием «BENEFIT-ALS». Результаты первого исследования доступны здесь Текущее исследование – это международное, плацебо-контролируемое исследование с участием 680 пациентов. Это делает его крупнейшим исследованием на данный момент. На данный момент проводится фаза-II исследования на антителе озанезумаб. Это крупное исследование, спонсируемое британской компанией GlaxoSmithKline. В больнице Хадааса в Израиле проводится фаза-II клинического исследования, проводимого BrainStorm Cell Therapeutics, работа направлена на стабилизацию параметров функциональной шкалы БАС. В процессе испытания удаляют стволовые клетки костного мозга человека и дифференцируют в свободное пространство клетки, что активирует нейротропные факторы. Клетки вводят обратно тому же пациенту с помощью интратекальных и внутримышечных инъекций. Планируется, что вторая часть фазы-II будет проводиться в нескольких институтах США, включая клинику Майо.

Неврологические заболевания аутоиммунной природы особо опасны для здоровья человека. Боковой амиотрофический склероз быстро приковывает больного человека к инвалидному креслу. Терапия подобных заболеваний затруднена. Для специфического лечения болезни современная медицина разработала только один действующий препарат. Прочитав статью, вы узнаете о болезни и лекарственном средстве, способном помочь человеку с БАС.

Причины появления болезни

Боковой амиотрофический склероз - это хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, избирательно поражающее центральные и периферические двигательные нейроны. Оно характеризуется нарастающей слабостью каждой мышцы в теле больного. Болезнь двигательных нейронов (код по мкб 10 G12.2) поражает человека любого возраста и пола.

Истинное происхождение бокового амиотрофического склероза неизвестно. Большинство исследований указывают на появление болезни из-за воздействия нескольких причин.

Теория глутаматной экзайтотоксичности гласит, что L-глутамат и другие нейромедиаторы, активирующиеся под повышенным поступлением кальция в клетку, способны привести к её программированной гибели (апоптозу).

Существуют теории, подтверждающие аутоиммунный и частично вирусный характер болезни. При энтеровирусах и ретровирусах чужеродные для организма частицы (антигены) провоцируют выработку антител к миелину иммунной системой человека. Альтернативной теорией выступает связь бокового склероза с генетическим дефектом по аутосомно-доминантному типу наследования.

Общая характеристика симптомов бокового амиотрофического склероза

Симптомы болезни можно разделить на две группы.

Поражение периферических двигательных нейронов. В начале заболевания ослабевают кисти и стопы. Постепенно слабость полностью распространяется на руки и ноги, появляются нарушения речи. Периферический нейрон расположен в переднем роге спинного мозга или ядрах черепномозговых нервов в продолговатом мозге. Больной самостоятельно может определить у себя мышечные подергивания (фасцикуляции). Со временем возникают парезы отдельных двигательных нервов, а мышечная масса уменьшается из-за прогрессирующей атрофии. У большинства больных происходит асимметрическая атрофия и парезы.
Поражение центральных двигательных нейронов. При осмотре врач может обнаружить патологические рефлексы и расширения рефлексогенных зон. На фоне атрофических изменений мышц определяется гипертонус. Самостоятельно больному сложно определить эти симптомы. Центральный нейрон расположен в коре головного мозга и проявления связанны с нарушением торможения возбуждения нервных клеток.

На поздних стадиях доминируют поражения периферических нейронов. Гиперрефлексия и патологические рефлексы исчезают, остаются лишь атрофированные, парализованные мышцы. Для больного боковым склерозом подобные признаки отражают полную атрофию прецентральной извилины головного мозга. Импульсация из центрального нейрона пропадает, и сознательные движения становятся невозможными для человека.

Характерным признаком, сопровождающим боковой амиотрофический склероз является сохранение глубокой и поверхностной чувствительности. Человек ощущает боль, температуру, прикосновения, давление на кожу. Активных движений при этом совершать не может.

Формы БАС

Учитывая сегментарное строение нервной системы, разработана классификация по форме заболевания с определением участков с наибольшей гибелью мотонейронов.

Гибель нейронов пояснично-крестцового сегмента характеризуется слабостью в нижних конечностях. Больные ощущают тяжесть в стопах, не могут преодолеть привычные расстояния, замечают уменьшение мышц ног при охвате. Врач определяет появление неестественных рефлексов (патологический разгибательный стопный рефлекс Бабинского), а также повышение рефлексов с ахиллового и коленного сухожилия.
Гибель нейронов шейно-грудного отдела спинного мозга характеризуется слабостью в мышцах рук, человек не может поднимать тяжелые предметы, искажается почерк, мелкая моторика пальцев пропадает, карпорадиальный и сухожильный рефлекс бицепса усиливаются. При поражении нейронов, иннервирующих шею, она уменьшается в размере, происходит истощение мышц, больной не может держать голову прямо. Одновременно с атрофией мышц возникает их спазм и усиление тонуса. При разрушении мотонейронов из грудного отдела возникает атрофия межреберных и грудных мышц, возникает паралич диафрагмы, нарушается акт дыхания.
Гибель бульбарных нейронов расположенных в стволе головного мозга характеризуется затруднением проглатывания пищи и расстройством речи. Слова больного становятся непонятными, произношение искажено, что связанно со слабостью мышц языка, опущением мягкого нёба и спазмом жевательной мускулатуры. Напряжение мышц глотки затрудняет проглатывание пищевых комков, пища не проходит дальше ротоглотки, попадая в дыхательные пути, вызывает кашель. Мышцы лица атрофируются, происходит полная потеря мимики. При поражении глазодвигательных нервов полностью теряется подвижность глаз, человек не может переводить взгляд на объекты, при этом четкость изображения сохраняется такой как была до заболевания. Тяжелейшая форма латерального склероза.
Высокая форма при поражении центрального двигательного нейрона изолированно встречается редко. В различных группах мышц возникают спастические параличи, гиперрефлексия, патологические рефлексы. Происходит атрофия прецентральной извилины, ответственной за сознательные движения и больной не сможет выполнить целенаправленное действие.

Диагностика заболевания с использованием симптомов, лабораторных и инструментальных данных

Диагностика бокового амиотрофического склероза основана на использовании данных клинического состояния больного, лабораторных и инструментальных способов исследования.

Патогенетический и симптоматический способ лечения

Лечение бокового амиотрофического склероза основано лишь на патогенетической и симптоматической помощи больному. Патогенетическим препаратом выбора, имеющим доказательную базу, является Рилузол. Лекарство применяется для замедления прогрессирования БАС, значительно тормозит гибель мотонейронов. Действие препарата основано на остановке выброса глутамата нервными клетками и снижению дегенерации мотонейронов, которая возникает под действием аминокислоты. Рилузол принимают 1 раз в день по 100 г во время еды.

Больные без исключения нуждаются в диспансерном наблюдении с контролем данных клинических проявлений БАС и лабораторных анализов (уровень КФК, АЛТ, АСТ). Симптоматическая терапия включает использование противосудорожных препаратов, витаминов, анаболических стероидов, АТФ, ноотропов, назначение которых корректируется в зависимости от формы заболевания.

Прогноз для больного с БАС

Прогноз для жизни больного с боковым амиотрофическим склерозом неблагоприятный и определяется тяжестью бульбарных и дыхательных расстройств. Заболевание длится от двух до десяти лет, бульбарная форма приводит больного к гибели от паралича дыхательного центра и истощения организма через 1-2 года, даже при использовании медикаментозного лечения.

Самый известный пациент с БАС - Стивен Хокинг, известный физик, автор нескольких бестселлеров. Яркий пример того, что с заболеванием можно жить и нельзя опускать руки.

Участвуйте в обсуждении темы, оставляйте ваши мнения в комментариях.

Современная медицина постоянно развивается. Ученые создают все новые лекарства от неизлечимых ранее заболеваний. Однако сегодня специалисты не могут предложить адекватное лечение против всех недугов. Одной из таких патологий является болезнь БАС. Причины этого заболевания до сих пор остаются неизученными, а количество пациентов с каждым годом лишь увеличивается. В данной статье мы более подробно рассмотрим эту патологию, ее основные симптомы и способы лечения.

Общая информация

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Шарко) представляет собой серьезную патологию нервной системы, при которой наблюдается поражение так называемых двигательных нейронов в области спинного мозга, а также в коре головного мозга. Это хроническое и неизлечимое заболевание, постепенно приводящее к дегенерации всей нервной системы. На последних стадиях недуга человек становится беспомощным, но при этом у него сохраняется ясность ума и психическое здоровье.

Болезнь БАС, причины и патогенез которой до конца не были изучены, не отличается специфическими методами диагностики и лечения. Ученые и сегодня продолжают активно ее изучать. Сейчас точно известно, что недуг развивается преимущественно у людей в возрасте от 50 и приблизительно до 70 лет, однако известны случаи и более раннего поражения.

Классификация

В зависимости от локализации первичных проявлений заболевания специалисты выделяют следующие его формы:

Пояснично-крестцовая форма (происходит нарушение двигательной функции нижних конечностей).
Бульбарная форма (поражаются некоторые ядра головного мозга, что влечет за собой характера).
Шейно-грудная форма (первичные симптомы проявляются с изменения привычной двигательной функции верхних конечностей).

С другой стороны, специалисты выделяют еще три типа болезни БАС:

Почему возникает болезнь БАС?

Причины данного заболевания, к сожалению, до сих пор остаются малоизученными. Ученые в настоящее время выделяют ряд факторов, при существовании которых вероятность заболеть в несколько раз увеличивается:

БАС болезнь. Симптомы

Фото пациентов с этим недугом можно посмотреть в специализированных справочниках. Всех их объединяет только одно - внешние симптомы болезни на поздних стадиях.

Что касается первичных клинических признаков патологии, то они весьма редко вызывают настороженность со стороны пациентов. Более того, потенциальные больные зачастую объясняют их постоянными стрессами или отсутствием отдыха от рабочей рутины. Ниже перечислим симптомы недуга, появляющиеся на ранних стадиях:

слабость в мышцах;
дизартрия (затруднения в разговоре);
частые мышечные спазмы;
онемение и слабость конечностей;
легкие подергивания мышц.

Все эти признаки должны насторожить каждого и стать поводом для обращения к специалисту. В противном случае болезнь будет прогрессировать, что в несколько раз увеличивает вероятность развития осложнений.

Течение заболевания

Как развивается БАС? Болезнь, симптомы которой были перечислены выше, первоначально начинается с мышечной слабости и онемения конечностей. Если патология развивается с ног, то больные могут испытывать трудности при ходьбе, постоянно запинаться.

Если недуг проявляется с нарушения работы верхних конечностей, возникают проблемы с выполнением самых элементарных заданий (застегивание рубашки, поворот ключа в замке).

Как еще можно распознать болезнь БАС? Причины недуга в 25% случаев кроются в поражении продолговатого мозга. Первоначально возникают трудности с речью, а затем и с глотанием. Все это влечет за собой проблемы с жеванием пищи. Как следствие, человек перестает нормально питаться и теряет вес. В связи с этим многие пациенты впадают в депрессивное состояние, так как болезнь обычно не влияет на

У некоторых больных появляются трудности с образованием слов и даже нормальной концентрацией внимания. Незначительные нарушения такого рода чаще всего объясняются плохим дыханием в ночное время суток. Медицинские работники уже сейчас должны рассказать больному об особенностях течения недуга, вариантах терапии, чтобы он смог заблаговременно принять осознанное решение о своем будущем.

Большая часть пациентов умирает от дыхательной недостаточности или пневмонии. Как правило, летальный исход наступает через пять лет с момента подтверждения недуга.

Диагностика

Подтвердить наличие данного заболевания может только специалист. В этом вопросе первостепенная роль отводится грамотной интерпретации имеющейся клинической картины у конкретного пациента. Крайне важна дифференциальная диагностика болезни БАС.

Каким должно быть лечение?

К сожалению, медицина сегодня не может предложить эффективную терапию против этого недуга. Как можно побороть болезнь БАС? Лечение должно быть направлено в первую очередь на замедление течения патологии. Для этих целей используются следующие мероприятия:

Лечение стволовыми клетками

Во многих европейских странах пациентам с БАС сегодня проводят лечение собственными стволовыми клетками, что также позволяет замедлить развитие недуга. Такого рода терапия направлена на улучшение первичных функций головного мозга. Стволовые клетки, трансплантированные в область повреждения, восстанавливают нейроны, улучшают снабжение мозга кислородом и способствуют появлению новых кровеносных сосудов.

Выделение самих стволовых клеток и их непосредственная трансплантация, как правило, проводятся в амбулаторных условиях. После терапии пациент еще 2 суток находится в больнице, где специалисты наблюдают за его состоянием.

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой такая патология, как БАС. Болезнь, симптомы которой могут не проявляться в течение длительного времени, в настоящее время невозможно вылечить до конца. Ученые всего мира продолжают активно изучать этот недуг, его причины и скорость развития, пытаются найти эффективное лекарственное средство.