Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Шарко). Боковой амиотрофический склероз (БАС) Что такое бульбарный бас

Боковой амиотрофический склероз (также БАС, болезнь двигательных нейронов, болезнь Шарко и Лу Герига) – заболевание ЦНС, в процессе которого поражаются моторные нервные клетки спинного и головного мозга. В процессе развития губительному воздействию болезни также подвергаются тройничный, языковый, глоточный и лицевой двигательный нерв, в результате чего у больного боковым амиотрофическим склерозом кроме двигательных ограничений появляются необратимые нарушения глотательных функций и разговорной речи. По МКБ-10 БАС относят к категории системных атрофий, поражающих преимущественно ЦНС. В классификаторе ему присвоен код G12.2 «Болезнь двигательного нейрона».

Классификация (формы болезни)

Боковой амиотрофический склероз классифицируют по нескольким признакам. В зависимости от зоны поражения ЦНС боковой амиотрофический склероз бывает:

• Поясничный – поочередно страдают ноги, после чего при развитии болезни может нарушиться дыхание, движения рук, глотание и речь.
• Грудной – на ранней стадии характеризуется сложностью нахождения в положении стоя и наклоном тела. При развитии болезни поражается нога и рука с одной стороны, затем – с другой. В некоторых случаях ограничению подаются функции дыхания, речи и глотания.
• Шейный – поочередно страдают обе руки, затем – дыхание, речевой аппарат, глотательный рефлекс и обе ноги.
• Бульбарный – в начале болезни нарушается речь и глотательный рефлекс. На следующей стадии ограничению поддаются вначале с одной стороны нога и рука, затем – с другой.
• Диффузный – болезнь характеризуется стремительной потерей веса, нарушением дыхания, а также ощущением односторонней слабости в конечностях.

По типу наследования различают БАС:

• Аутосомно-рецессивный – появляется в случае наличия «дефектного» гена у обоих родителей.
• Аутосомно-доминантный – развивается при наличии генной патологии у одного из родителей.

БАС также различают по скорости течения и локализации очагов:

• Классический БАС – поражаются нейроны спинного и головного мозга, в результате чего возникает атрофия и спастичность мышц. Болезнь встречается в 85% случаев, из которых 60% составляют мужчины. При ее развитии преимущественно после 55-ти лет появляется слабость в конечностях, неуклюжесть при ходьбе, волочение ноги.
• Прогрессирующий бульбарный паралич – диагностируется примерно в 25% случаев, поражение нейронов головного и спинного мозга приводит к затрудненности глотания и нарушениям речи. Эта разновидность заболевания встречается чаще у женщин преимущественно в пожилом возрасте.
• Прогрессирующая мышечная атрофия – более редкая разновидность, встречающаяся преимущественно у мужчин в молодом возрасте. При ее развитии поражается нижний отдел двигательных нейронов, в результате чего у больного возникает атрофия мышц в конечностях и судороги, снижается масса тела.
• Первичный боковой склероз – поражению повергаются верхние двигательные нейроны, что приводит к слабости ног и нарушению походки как следствие. Иногда могут появиться речевые расстройства. Болезнь развивается преимущественно у мужчин возрастом от 50-ти лет.

Из-за чего возникает БАС: причины

Запуску механизма уничтожения двигательных клеток нервной системы способствует накопление в них нерастворимого белка (глутамина). Причины развития этого процесса в настоящее время мировой медицине не известны, однако существуют теории, что провокаторами болезни могут выступать:

• Наследственность – до 10% из всех случаев диагностированного бокового амиотрофического склероза передаются по наследству от одного или обоих родителей.
• Аутоиммунные процессы – такие тяжелые патологии, как злокачественная опухоль в легких и рак крови, могут способствовать образованию антител, уничтожающих моторные нервные клетки.
• Генетика – в 20% случаев заболевания при исследовании генетической цепочки выявляется нарушение гена, который отвечает за выработку Супероксиддисмутазы-1 – фермента, преобразующего губительный для нейронов Супероксид в кислород.
• Нарушение обменных процессов в нервной системе – жизнедеятельность нейронов обеспечивается глиальными клетками и множеством ферментов. По одной из теорий, риск заболевания БАС возрастает в десятки раз при снижении функции астроцитов, отвечающих за расщепление глутамина в нервных тканях.
• Вирусы – теория существует, однако на практике мало доказана. По мнению американских ученых процесс развития бокового амиотрофического склероза может запустить вирус полиомиелита.

Выявление хотя бы одного фактора, способного спровоцировать развитие БАС, и характерных для заболевания симптомов, является поводом для безотлагательного посещения врача и прохождения детального обследования.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Начальная стадия болезни характеризуется появлением таких распространенных симптомов, как судороги, слабость и кратковременное онемение конечностей. Проявляться они могут по всему телу, однако чаще всего неприятные ощущения развиваются в нижних конечностях. К прочим признакам БАС на ранней стадии относятся:

• слабость в кистях рук и их похудание, реже болезнь затрагивает мышцы предплечья и плечевого пояса;
• нарушение моторики пальцев, мышечные подергивания;
• мышечная слабость ног, сопровождающаяся болезненными спазмами;
• проявление бульбарных расстройств – нарушение глотательной функции и работы речевого аппарата;
• крампи – мышечные спазмы с выраженным болевым синдромом.

Характер специфических симптомов зависит от того, какая форма БАС развивается и прогрессирует:

Вас что-то беспокоит? Болезнь или ситуация из жизни?

1. Шейная и грудная форма:

• слабость в кистях, из-за которой становится сложно выполнять определенные действия – писать, физически работать, заниматься спортом, играть на инструментах;
• напряженность мышц кисти, ощущение стянутости сухожилий;
• распространение слабости на область предплечья и плеча из-за атрофии мышц;
• обвисание руки.

1. Поясничная форма:

• сложность ходьбы – на дальние расстояния, поднятие по ступенькам;
• быстрая утомляемость и боль в нижних конечностях при длительном нахождении в положении стоя;
• отвисание стопы, вследствие чего – невозможность опереться на ногу;
• отсутствие рефлекса сгибания и разгибания пальцев ног;
• непроизвольное мочеиспускание, акт дефекации.

1. Бульбарная форма:

• ухудшение речи – неразборчивость и невнятность при выговаривании простых слов и предложений, затрудненность шевеления языком;
• затрудненность глотания – непроходимость жесткой пищи, больной давится и поперхивается;
• сокращение языковых мышц, проявляющееся в виде внезапного подергивания языка;
• полная атрофия шейных и лицевых мышц, проявляющаяся на поздней стадии в виде отсутствия контроля над мимикой, невозможности открывать рот и самостоятельно есть.

Боковой амиотрофический склероз имеет тенденцию к прогрессу и довольно быстро охватывает все мышцы организма. При поражении двигательных нейронов дыхательной системы больной не может самостоятельно дышать, в результате чего его подключают к искусственному аппарату вентиляции легких.

Боковой амиотрофический склероз практически невозможно диагностировать при первичном осмотре, так как болезнь встречается редко, а ее ранние слабовыраженные признаки могут быть симптомами множества других патологий. При подозрении на БАС невролог назначает комплексное обследование, которое поможет выявить протекающие в двигательных нейронах изменения и исключить наличие других заболеваний:

• Электронейромиография – позволяет исследовать проходимость нервных импульсов в каждой мышце конечностей и глотки, чтобы выявить снижение активности и скорости их движения в случае развития патологии.
• Транскраниальная магнитная стимуляция – метод, дополняющий результаты электронейромиографии. Во время исследования оцениваются общее состояние двигательных нейронов.
• Биохимический анализ крови – при боковом амиотрофическом склерозе показатель фермента, образующийся при разрушении мышечных тканей (креатинфосфокиназа), превышен в 5-10 раз, присутствует незначительное количество ферментов печени и мочевины.
• Генетический анализ – проводится для оценки состояния кода, отвечающего за Супероксиддисмутазу-1.
• МРТ – позволяет выявить очаги поражения двигательных нейронов, а также исключить заболевания спинного и головного мозга, по симптоматике схожие с боковым амиотрофическим склерозом.
• Люмбальная пункция – используется как метод исключения заболеваний с аналогичными признаками.

Всесторонний подход к диагностическому исследованию позволяет четко определить патологические очаги гибели двигательных нейронов, а также исключить развитие других, не менее опасных заболеваний.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Полностью заболевание не излечивается. В основе лечения БАСа лежит поддержание жизненно-важных функций при помощи медикаментозных препаратов и должного ухода.

Для снятия проявляющейся симптоматики и поддержания нервной системы больному назначают:

• препараты для блокировки выработки глутамата и стимулирования работы Супероксиддисмутазы-1;
• миорелаксанты – снимают мышечный спазм;
• комплекс витаминов А, В, Е и С – обеспечивают питание нервных клеток, улучшают проводимость импульса по ним;
• анаболики – восстанавливают истощенную мышечную массу.

Для борьбы с последствиями заболевания используются и альтернативные методики:

• лечение стволовыми клетками – останавливает процесс гибели нейронов, а также способствует восстановлению связей между ними;
• РНК-интерференция – с помощью нанобиотехнологий размножение патологического белка блокируется, что предупреждает последующую гибель моторных нейронов.

В качестве дополнительных лечебных мер больному проводят:

• кормление через зонд в случае нарушения глотательного рефлекса;
• проведение массажей для расслабления мышц и предупреждения образования пролежней;
• выполнение лечебной физкультуры;
• консультации с психологом;
• вентиляцию легких при поражении нервных клеток дыхательной системы.

Предельно важно окружить больного БАСом теплом и заботой близких людей, не оставляя его наедине с болезнью.

Прогноз БАС: сколько с ним живут

Боковой амиотрофический склероз стремительно прогрессирует, поэтому даже при его своевременном выявлении и прохождении симптоматического лечения прогноз малоутешителен. Продолжительность жизни при этом заболевании индивидуальна для каждого конкретного случая. Усредненный показатель в зависимости от формы патологии составляет:

• При классическом БАСе – от 2-х до 5-ти лет с начала заболевания. В редких случаях больной может прожить с этим диагнозом более 10-ти лет.
• При прогрессирующем бульбарном параличе – продолжительность жизни составляет от полугода до 3-х лет с момента появления первичных признаков.
• При прогрессирующей мышечной атрофии – срок жизни может составлять до 10-ти лет при условии получения поддерживающего лечения.
• При первичном боковом склерозе – прогноз более утешителен, так как больного есть все шансы прожить среднестатистическую продолжительность жизни. Срок жизни может сократиться, если заболевание перейдет в классическую форму БАС.

У вас есть вопрос? Задайте его нам!

Не стесняйтесь, задавайте свои вопросы прямо тут на сайте.

Прогноз выживаемости усугубляется тем, что массовую гибель двигательных нейронов удается обнаружить на поздней стадии, когда даже поддерживающее и симптоматическое лечение оказывается неэффективным. В течение остатка жизни больной испытывает ограничения двигательных, глотательных и речевых функций. В большинстве случаев он прикован к постели, не может самостоятельно употреблять пищу, обслуживать себя и дышать.

Обновление: Декабрь 2018

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Эпидемиология заболевания

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

• Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие в формировании болезни.
• Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
• Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
• Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
• Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

• У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
• Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
• Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
• Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

• Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
• При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
• Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

• Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
• С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
• Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см.), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

• МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
• цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
• нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
• молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
• биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

• заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия,
• болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
• системные заболевания
• заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
• заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
• миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

• Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
• РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
• Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
• Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Сирдалуд).
• Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
• Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
• Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
• Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

• только 7% живут более 5 лет
• при бульбарном дебюте — 3-5 лет
• при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

• Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
• Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

ПЕРМСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

Кафедра нервных болезней

Зав. кафедрой: профессор Шутов А. А.

Преподаватель: профессор Байдина Т. В.

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

Больная: Панчихина Светлана Владимировна, 39 лет.

Диагноз: Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма

Куратор - студентка 410 группы

лечебного факультета IV курса

Тарасова Л. А.

г. Пермь, 2013г.

ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ

Ф. И. О: Панчихина Светлана Владимировна

Пол: женский

Национальность: русская

Дата рождения: 16. 12. 73г.

Возраст: 39 лет

Место работы: зам. начальника «ООО Ноябрьская ПГЭ»

Дата госпитализации: 4. 02. 13 г.

Диагноз направившего учреждения: болезнь моторного неврона (БАС), бульбарный синдром.

ЖАЛОБЫ БОЛЬНОЙ

На момент курации больная предъявляет жалобы на затруднение глотания в виде поперхивания (пациентка долго жует твердую пищу, проглатывая ее малыми порциями; жидкая пища проходит свободно). Также пациентка предъявляет жалобы на нарушение речи в виде затруднения произношения слов, слюнотечение.

Anamnesis morbi.

Считает себя больной с января 2012 года, заболевание началось постепенно, когда после посещения стоматолога впервые появилось затруднение речи в виде сложности проговаривания слов и слюнотечение. Пациентка также связывает свое заболевание с перенесенным стрессом (около года назад умерла мать, полгода назад умер отец). Поставлен диагноз лицевая нейропатия, в процессе лечения положительной динамики не было. В ноябре проведена ЭМГ, был поставлен диагноз боковой амиотрофический склероз. Была госпитализирована в отделение неврологии ПККБ с 30. 11. 12 г. по 07. 12. 12 г. для лечения и дообследования. Проводилось 3-х кратное серологическое исследование на КЭ и ИКБ методом ИФА (10, 12, 12, г. , 26, 12, 12 г. , 22, 01, 13 г.), в результате которого обнаружены антитела к вирусу клещевого энцефалита класса М и G. В течение последнего месяца появилось нарушение глотания в виде поперхивания при проглатывании твердой пищи. Повторно поступила 4. 02. 13 г. в отделение неврологии для дообследования и лечения.

Anamnesis vitae.

Семейный анамнез: родилась в г. Добрянка. Возраст родителей при рождении пациентки: отец -20 лет, мать- 20 лет, в семье трое детей, данный ребенок-2-й. Психически и физически развивалась соответственно возрасту.

Гинекологический анамнез: менструации с 13 лет. В анамнезе -1 беременность (самопроизвольный выкидыш в раннем сроке), родов и абортов нет.

Трудовой анамнез: начала работать с 23 лет, профессиональных вредностей нет.

Из перенесённых заболеваний отмечает детские вирусные инфекции (ветряная оспа), простудные заболевания.

Операции: полтора года назад - аппендэктомия, лапароскопия малого таза по поводу бесплодия (2001 год), оперированная киста яичника.

Наличие сахарного диабета, сифилиса, туберкулёза, вирусного гепатита, психические заболевания отрицает. Хронических заболеваний нет. Травм, гемотрансфузий не было.

Вредные привычки отрицает.

Отмечает аллергическую реакцию в виде появления красных пятен на коже на препараты от бесплодия (пациентка точно препараты назвать не может), никотиновую кислоту и витамины группы В.

Отмечает контакт с клещом: примерно 5-6 лет назад пациентка сняла клеща с волос, против клещевого энцефалита никогда не прививалась.

Наследственно-дегенеративных заболеваний в семье и у родственников нет.

STATUS PRAESENS ОBJECTIVUS

Общее состояние удовлетворительное. Выражение лица спокойное. Тип телосложения - нормостенический. Внешний вид соответствует возрасту. Кожные покровы и слизистые оболочки бледные, сухие. Язв, пролежней, шелушения, «сосудистых звездочек», ксантом, липом, участков гиперпигментации, геморрагических высыпаний нет. Затылочные, околоушные, шейные, над- и подключичные, подмышечные, кубитальные, паховые и подколенные лимфатические узлы не пальпируются. Температура тела 36, 70С. Вес 60 кг, рост 165 см.

Исследование органов дыхания.

Пальпация грудной клетки безболезненна, резистентность сохранена. Голосовое дрожание симметричное, не изменено. Над всеми аускультативными точками выслушивается везикулярное дыхание, одинаковое над симметричными участками. Хрипов, крепитации, шума трения плевры нет.

Исследование органов кровообращения.

Пульс на лучевых артериях симметричный, с частотой 80 ударов в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения и напряжения, равномерный.

Выпячиваний в области сердца и крупных сосудов нет. Сердечный и верхушечный толчок визуально не определяются. Пульсация сосудов яремной ямки, сосудов шеи, над- и подключичных артерий, пульсация в эпигастральной области отсутствует.

Границы относительной и абсолютной сердечной тупости в пределах нормы.

Сердце имеет нормальную конфигурацию.

Над всеми точками проекции клапанов и в точке Боткина-Эрба выслушиваются два тона - ритм двучленный, правильный. Тоны сердца ясные, звучные. Добавочных тонов, расщепления, шумов нет.

Артериальное давление 120/80 мм рт. ст.

Исследование органов пищеварения.

Слизистая полости рта, зева бледно-розовая, влажная, чистая. Миндалины не выходят за пределы небных дужек, налета нет. Десны не изменены. Язык влажный, чистый, мышцы языка атрофированы, поверхность его бугристая. Живот овальной формы, участвует в акте дыхания, видимой перистальтики нет, не вздут. Имеется рубец от аппендэктомии и после лапароскопии. Пигментных пятен, подкожной венозной сети не наблюдается. Грыж нет. При опросе: аппетит нормальный, насыщаемость хорошая, стул самостоятельный, 1 раз в день, мягкой консистенции, светло-коричневого цвета.

При поверхностной и глубокой пальпации живота патологических изменений не выявлено.

Исследование мочевыделительной системы.

Осмотр: поясничная область симметричная, сглаживания контуров, выбухания, припухлости почечной области, гиперемии кожи не отмечается.

Пальпация: В положении больного лежа и стоя почки не пальпируются, болезненности при пальпации не выявлено. При пальпации по ходу мочеточников болевых точек не выявлено.

Мочевой пузырь над лобком не определяется. Форма и размеры наружных половых органов обычные, без патологии.

Неврологический статус

Общемозговые симптомы. Сознание ясное, больная ориентируется во времени и пространстве. Головных болей, тошноты, рвоты и головокружения нет.

Менингеальные симптомы. Светобоязни, ригидности затылочных мышц нет. Симптомы Кернига, Брудзинского (нижний и верхний) не определяются.

Черепные нервы

I пара. Обонятельный нерв

Обоняние обеими половинами носа при исследовании набором ароматических веществ не нарушено. Обонятельных галлюцинаций нет.

II пара. Зрительный нерв.

Острота зрения для каждого глаза=1. Скотом, концентрического сужения полей зрения, гемианопсии в поле зрения каждого глаза не определяется. Цветоощущение не изменено. При исследовании глазного дна признаки отёка диска зрительного нерва, неврита, атрофии зрительных нервов, ретинита, наличия милиарных туберкулов, цистицерков отсутствуют.

III, IV, VI пары. Глазодвигательный, блоковидный, отводящий нервы.

Диплопия отсутствует. Ширина глазных щелей справа и слева одинакова. Оси глазных яблок симметричны. Расходящегося или сходящегося стробизма нет. Нарушений выстояния глазных яблок (энофтальма и экзофтальма), нистагма не отмечается. Объём движений глазных яблок не изменён. Зрачки округлой формы, равного диаметра в 6 мм. Реакция зрачков на свет (прямая и содружественная), аккомодацию, конвергенцию не изменена. Акт конвергенции глазных яблок без патологических изменений.

V пара. Тройничный нерв.

Акт жевания не нарушен. Жевательные мышцы симметричны, тонус их сохранён, нет признаков атрофии. Объём движений нижней челюсти не ограничен. Невралгических болей, равно как и болезненности в точках выхода кожных ветвей тройничного нерва нет. Тактильная, температурная и болевая чувствительность сохранены. Трофических нарушений - гипергидроза, кератита - не определяется. Корнеальный, конъюнктивальный, надбровный рефлексы сохранены с обеих сторон. Вкусовая чувствительность передних 2/3 языка не изменена.

VII пара. Лицевой нерв.

Асимметрии, сглаженности лобных и носовых складок не отмечается. Произвольные мимические движения - поднятие бровей, зажмуривание глаз, нахмуривание лба, показывание зубов - симметричны и сохранены. Отмечается слабость мышц лица: _пациентка плохо надувает щеки. Движение мышц лица при плаче, смехе также не выявляет признаков асимметрии и нарушения работы мимической мускулатуры. Тиков, контрактур, слезотечения не определяется.

VIII пара. Преддверно-улитковый нерв.

Острота слуха сохранена. Шума в ушах, вестибулярного головокружения нет.

IX, X пары. Языкоглоточный и блуждающий нервы.

Речь не четкая, гнусавый оттенок речи. Отмечается выраженная дизартрия. При проглатывании твердой пищи-поперхивание. Вкусовая чувствительность задней 1/3 языка не изменена. Сердцебиение ритмичное, 80 ударов в минуту, грудной тип дыхания, частота дыхания - 17 дыхательных движений в минуту. Свисание мягкого неба, глоточный и небный рефлексы оживлены. Симптомы орального автоматизма: ладонно-подбородочный рефлекс Маринеску-Радовичи больше выражен справа, хоботковый рефлекс положительный.

XI пара. Добавочный нерв.

Трофика трапециевидных, также как и грудинно-ключично-сосцевидных мышц не нарушена. Голова в прямом положении, повороты её свободны. Поднимание плеч симметрично, не выявляет патологических изменений в мышцах плечевого пояса.

XII пара. Подъязычный нерв.

Мышцы языка атрофированы, в полости рта располагается по средней линии, и движение его вперёд не вызывает отклонения от средней линии, имеются единичные фибриллярные подергивания мышц языка. Гиперкинезов нет.

Двигательная функция.

Положение тела активное. Походка без особенностей. Объём движений полный во всех суставах верхних и нижних конечностей. Объём пассивных движений конечностей не ограничен. Мышечная сила правой верхней конечности равна 4 баллам по пятибалльной шкале, мышечная сила нижних конечностей и левой верхней конечности-5 баллов. Мышцы без признаков нарушений питания, мышечный тонус в нижних конечностях достаточный, в верхних конечностях-снижен. Элементов гиперкинезов не отмечается. Клонус коленных чашечек, стоп, защитные рефлексы не выявлены.

Физиологические рефлексы: глубокие (карпо-радиальный, сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой, коленный, ахиллов) - оживлены, симметричны;поверхностные (брюшные, подошвенные) - снижены, симметричные. Патологические кистевые рефлексы (Россолимо), стопные разгибательного (Бабинского), и сгибательного (Россолимо) типов не вызываются.

Координаторная сфера: походка без особенностей. В позе Ромберга устойчива. Пальце-носовую и пяточно-коленную пробы выполняет правильно. Проба для выявления адиадохокинеза не выявляет отклонений от нормы.

Чувствительная функция.

Субъективные ощущения по типу парестезий и болей, равно как и чувствительные припадки больная отрицает. Пальпация точек лестничной и грушевидной мышц, нервных стволов и корешков безболезненна. Болевые симптомы натяжения не вызываются. Тактильная, болевая и температурная чувствительность дерматомов конечностей и туловища не изменена. Двумерно-пространственная, дискриминационная, вибрационная чувствительность хорошо выражена. Стереогностическоре чувство сохранено.

Вегетативная нервная система.

Трофика кожи и её придатков не нарушена. Сальные и потовые железы без признаков патологических процессов. Оволосение по женскомутипу. Ногти правильной формы, розовой окраски. Ломкости, поперечной исчерченности нет. Участков пигментации, стрий нет. Отмечается местный красный дермографизм. Акроцианоза нет. Слюноотделение повышенное. Глазосердечный рефлекс Ашнера нормального типа - отмечается уменьшение частоты сердечных сокращений на 6/мин. Орто- и клиностатическая пробы вызвали соответствующие физиологичные адаптационные изменения параметров сердечно-сосудистой системы. Температура кожных покровов 36, 70С. Жажда не беспокоит. Аппетит сохранён. Расстройств актов дефекации и мочеиспускания нет.

Исследование высших корковых функций.

Элементы нарушений сенсорной речи: нарушение понимания смысла обычных слов в своей и чужой речи, смысла целевых фраз, пословиц и метафор, смысловых отношений, рассказа, улавливания умышленно извращённых слов не прослеживаются.

Речь больной: нарушение произношения слов в виде сложности проговаривания. Функция мнестической речи не нарушена.

Чтение печатного и письменного текста, пересказывание прочитанного не вызывает затруднений.

Почерк мелкий, отдельные буквы сливаются друг с другом, скорость письма в пределах нормы.

Нарушений операций сложения, вычитания, умножения и деления с двузначными числами нет.

Выполнение повседневных действий (одевание, умывание), действий с реальными и воображаемыми предметами, выполнение жестов, подражание действиям исследующего, конструктивный праксис - не нарушены.

Зрительной, слуховой, обонятельной, вкусовой агнозии, анозогнозии, амузии нет. Представление о схеме собственного тела не нарушено. Интеллект не страдает, память на события ближайшего прошлого незначительно снижена. Восприятие, усвоение, осмысливание информации извне, комбинированное и сопоставленное соображение, ассоциативное мышление не нарушено. Сон спокойный, засыпание свободное. Продолжительность ночного сна 9 часов.

ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ, ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ, И ДРУГИХ СПЕЦИАЛЬНЫХ МЕТОДОВ ИССЛЕДОВАНИЯ

05. 02. 13 г. Общий анализ крови:

ПоказателиРезультатЭритроциты4, 21*1012/лГемоглобин124 г/лЛейкоциты6, 8*109/лЭозинофилы1%Палочкоядерные6%Сегментоядерные46%Лимфоциты49%Моноциты2%СОЭ22 мм/ч

02. 2013. Микрореакция на сифилис: Отрицательная.

05. 02. 13 Биохимический анализ крови:

ПоказательРезультатОбщий белок84, 0 г/лГлюкоза4, 9 ммоль/лКреатинин0, 082Билирубин общий9, 0 мкмоль/лСРП5 мг/лАлАТ17 ед/лАсАТ20 ед/лАлАТ10, 9 ед/л

05. 22. 2013 Общий анализ мочи:

ПоказателиРезультатЦветСоломенно-желтыйПрозрачностьПрозрачнаяРеакцияКислаяБелокОтсутствуетЛейкоциты1-2 поле зренияЭпителий0-1Эритроциты0-1Слизь+Удельный вес1016

цитоз ликвора-1 лимфоцит

СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

Поражение ядер IХ, Х, ХII

Дизартрия, дисфагия, дисфония,

Бульбарный синдром

Снижение силы правой руки-4 балла

Монопарез

Рефлексы орального автоматизма: положительный

хоботковый рефлекс, Псевдобульбарный синдром

положительный рефлекс Маринеску -Родовичи

ТОПИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

При обследовании выявлено:

Сопоставление полученных данных позволяет локализовать патологический процесс в задних рогах спинного мозга (С5, С6, С7), в продолговатом мозге (так как присутствуют элементы бульбарного паралича: затронуты ядра IX, X, XII пар черепно-мозговых нервов), -это и будет ведущим синдромом.

Подтверждение топического диагноза данными инструментальных методов исследования:

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

ЭМГ от 01. 11. 2012 г.

Заключение: полученные изменения свидетельствуют о заинтересованности переднероговых моторных структур в области шейного утолщения, преимущественно проксимальных отделов и стволовых структур. Единичные патологические осцилляции в проксимальных отделах ног.

КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ

Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма.

Данный клинический диагноз выставлен на основании:

Жалоб пациентки: на затруднение глотания в виде поперхивания (пациентка долго жует твердую пищу, проглатывая ее малыми порциями; жидкая пища проходит свободно). Также пациентка предъявляет жалобы на нарушение речи в виде затруднения произношения слов, слюнотечение.

Анамнеза заболевания: Считает себя больной с января 2012 года, начало болезни постепенное, когда после посещения стоматолога впервые появилось затруднение речи в виде сложности проговаривания слов и слюнотечение. Пациентка также связывает свое заболевание с перенесенным стрессом (около года назад умерла мать, полгода назад умер отец). Поставлен диагноз лицевая нейропатия, в процессе лечения положительной динамики не было. В ноябре проведена ЭМГ, был поставлен диагноз боковой амиотрофический склероз. Была госпитализирована в отделение неврологии ПККБ с 30. 11. 12 г. по 07. 12. 12 г. для лечения и дообследования. Проводилось 3-х кратное серологическое исследование на КЭ и ИКБ методом ИФА (10, 12, 12, г. , 26, 12, 12 г. , 22, 01, 13 г.), в результате которого обнаружены антитела к вирусу клещевого энцефалита класса М и G. В течение последнего месяца появилось нарушение глотания в виде поперхивания при проглатывании твердой пищи. Повторно поступила 4. 02. 13 г. в отделение неврологии для дообследования и лечения.

Данных объективного обследования:

физиологические рефлексы: глубокие (карпо-радиальный, сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой, коленный, ахиллов) - оживлены, симметричны; поверхностные (брюшные, подошвенные) - снижены, симметричные.

Данных инструментальных методов исследования:

июня 2012 года. МРТ головного мозга.

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

ЭМГ от 01. 11. 2012 г.

Заключение: полученные изменения свидетельствуют о заинтересованности переднероговых моторных структур в области шейного утолщения, преимущественно проксимальных отделов и стволовых структур. Единичные патологические осцилляции в проксимальных отделах ног.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Дифференциальную диагностику следует проводить с сирингомиелией и полиэнцефаломиелитической формой клещевого энцефалита.

Сирингомиелия.

У данной больной имеются симптомы, характерные для сирингомиелии и бокового амиотрофического склероза: атрофический монопорез правой руки, дисфония, дизартрия, дисфагия. И для сирингомиелии, и для бокового амиотрофического склероза характерно медленно прогрессирующее течение. Но при боковом амиотрофическом склерозе наряду с признаками поражения периферического двигательного нейрона выявляются признаки центрального пареза (или паралича): высокие сухожильные и периостальные рефлексы, оральные рефлексы, как у данной пациентки-хоботковый и Маринеску-Родовичи. При сирингомиелии, в отличие от бокового амиотрофического склероза, присутствует снижение болевой и температурной чувствительности.

Полиэнцефаломиелитическая форма клещевого энцефалита.

У данной больной имеются симптомы, сходные для бокового амиотрофического склероза и полиэнцефаломиелитической формы клещевого энцефалита: атрофический монопорез, дисфония, дизартрия, дисфагия. Но у данной больной отсутствуют анамнестические данные, характерные для полиэнцефаломиелитической формы клещевого энцефалита (пребывание в эндемическом очаге, заболевание в весенне-летний период, укус клеща, наличие острой фазы), нет нарушения чувствительности, атрофии мышц верхнеплечевого пояса и отсутствие лабораторных данных, подтверждающих клещевой энцефалит.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез бокового амиотрофического склероза до конца не установлен.

Однако было обнаружено, что дегенерация двигательных нейронов начинается с нервных окончаний аксона - основного отростка нервной клетки, и далее процесс распространяется на всю клетку вплоть до ее тела.

«Амиотрофический» состоит из трех греческих слов. «А» - отрицание, «мио» - относящийся к мышцам, «трофика» - питание. Таким образом, мышцы у больных БАС испытывают дефицит питательных веществ, а потому атрофируются. Слово «боковой» указывает на область спинного мозга, в которой располагаются погибшие участки нервных клеток. С дегенерацией данной области происходит ее уплотнение («склероз» как раз и означает «затвердевание»). Возможно, самой ужасной особенностью заболевания является то, что больной не утрачивает умственных способностей и осознает все, что с ним происходит.

Наиболее распространена спорадическая форма БАС. Кажется, что болезнь может настичь кого угодно и в любое время. Наследственная форма встречается лишь у 5-10% больных. Ранние проявления заболевания у разных пациентов могут быть неодинаковы, но обычно все начинается со слабости в руках и ногах, речевых расстройств, мышечных судорог, ограниченности движений. Как только затрагиваются дыхательные мышцы, больного помещают в стационар и переводят на искусственную вентиляцию легких.

При БАС поражаются только двигательные нейроны, а чувствительность, слух, вкусовые ощущения и обоняние сохраняются. Однако мотонейроны, ответственные за произвольные движения глаз и мочеиспускание, по неизвестным причинам долгое время остаются интактными.

Что же нам известно о происхождении заболевания? Существует множество гипотез, в их числе - инфекции, влияние наследственных факторов, нарушение работы иммунной системы и химического равновесия в организме, действие токсичных веществ, недостаточное питание. Что именно запускает патологический процесс, остается загадкой. Некоторый прогресс наметился в 1993 г. , когда группа генетиков и клиницистов обнаружила ген, ассоциированный с одной из форм наследственного БАС. Он кодирует фермент супероксид-дисмутазу (8СЮ1), защищающий клетки от свободных радикалов (высоко реакционноспособных веществ, образующихся, в частности, в ходе нормальных метаболических процессов). Затем было идентифицировано более 100 мутаций в гене фермента, приводящих к развитию БАС. Не понятно только, почему изменения в структуре этого вездесущего белка приводят к специфическим повреждениям единственного типа клеток нервной системы. В последнее время появился целый ряд свидетельств в пользу того, что мутации в гене SOD1 обусловливают появление у кодируемого им фермента деструктивных свойств.

Становится все более очевидно, что дегенерация двигательных нейронов протекает по особому механизму, отличному от такового у других нейронов. У этих нервных клеток необычайно длинный аксон - основной отросток, отходящий от тела мультиполярного нейрона; у людей высокого роста он достигает длины в один метр (рис. внизу). На самом конце аксон разветвляется, и каждая «веточка» присоединяется к мышечной клетке. Структура, обеспечивающая функциональную связь нервных клеток между собой и с другими клетками (в нашем случае - мышечными), называется синапсом. Связь устанавливается с помощью высвобождаемых в синаптическую щель веществ - нейро-медиаторов.

Долгое время считалось, что разные составляющие двигательных нейронов отмирают одновременно и одинаковым способом. Выяснилось, однако, что гибель каждой из них происходит по своему, отличному от других, механизму. Тело нейрона (структура, содержащая ядро) подвергается саморазрушению (апоптозу). Оно распадается на части, которые обволакиваются мембранами и удаляются из организма. Аксон разрушается другим способом, а синапс - третьим. По имеющимся данным, в случае БАС отмирание нервных клеток начинается в области синапсов, поэтому все усилия ученых направлены сейчас на поиски средств, которые могли бы защитить от разрушения именно эти структуры, а не только тела клеток.

Механизмы разрушения.

Одни двигательные нейроны повреждаются при БАС в большей степени, чем другие. Нейроны, соединяющиеся с мышцами конечностей, подразделяются на три типа. Первые иннервируют быстро сокращающиеся и быстро утомляющиеся (РР) мышечные волокна, ответственные за энергичные движения рук и ног. Вторые контролируют работу быстро сокращающихся и устойчивых (РК) волокон, образующих меньшие по размерам мышцы конечностей, а третьи - медленно сокращающихся волокон, которые постоянно находятся в тонусе и обеспечивают, например, вертикальное положение головы.

Механизмы дегенерации двигательных нейронов у больных боковым амиотрофическим склерозом весьма многообразны. Каждый участок нейрона (тело, аксон и т. д.) «умирает» по-своему. Свой вклад в патологический процесс вносят и окружающие нейрон глиальные клетки, которые в обычных условиях служат ему опорой. Их подразделить на две группы: одни при БАС фрагментируются настолько, что их связь с мышцами полностью утрачивается, другие пытаются образовать новые ответвления. Выяснив, почему нейронам второй группы удается компенсировать дефект и в результате выжить, можно будет попытаться найти новые способы борьбы с БАС.

Таким образом, я придерживаюсь следующих пусковых механизмов БАС у данной пациентки:

инфекции, влияние наследственных факторов, нарушение работы иммунной системы и химического равновесия в организме, действие токсичных веществ, недостаточное питание; метаболические нарушения.

возможны генные мутации (обнаружен ген, ассоциированный с одной из форм наследственного БАС)

В связи с тем, что эффективной патогенетической терапии не разработано, данной пациентке рекомендована поддерживающая терапия:

раннее обращение за медицинской помощью при нарушении витальных функций (гастростомия, трахеостомия);

лечебная гимнастика, лечебное питание; психотерапия.

В перспективе-пересаживание стволовых клеток, инъекции ботулотоксина.

.При эмоциональной лабильности-антидепрессанты. У амитриптиллина побочное действие-снижение секреции слюнных желез. Применение препарата длительно, в течение года.

Rp. Tab. Amitriptillini 75 mg № 30

D. S. По 1 таб. на ночь

Для уменьшения гиперсаливации-атропин.

Rp. Tab. Atropini 25 mg № 30

D. S. По 1 таб. 3 раза в день.

В качестве этиотропной терапии, препарат продлевает продолжительность жизни пациентов на несколько лет.

Rp. Tab. Riluzoli 100 mg № 30

D. S. По 50 мг. каждые 12 часов.

В качестве симптоматической, поддерживающей терапии

Rp. Sol. Acidi Ascorbinici 5%-2 ml.

D. S. В/м по 2 мл. 1 раз в день.

Для жизни - неблагоприятный, для общего состояния здоровья и для трудоспособности - прогноз также неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни 2-5 лет.

ПРОФИЛАКТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ

Специфической профилактики нет.

02. 13 год.

Состояние удовлетворительное, отрицательной динамики не прослеживается. Жалобы на нарушение речи и глотания. Объективно: артериальное давление 120/80 мм. рт. ст. , т=36, 5 С.

Неврологический статус: бульбарный синдром с выраженной атрофией мышц языка, дизартрией, дисфагией и дисфонией. Повышение сухожильных рефлексов ног без субъективной слабости. В позе Ромберга устойчива, походка без особенностей. Пальце-носовую пробу выполняет.

02. 12 год.

Состояние удовлетворительное. Жалобы на нарушение речи и глотания. Объективно: артериальное давление 110/80 мм. рт. ст. , т=36, 7 С.

Неврологический статус: бульбарный синдром с выраженной атрофией мышц языка, дизартрией, дисфагией и дисфонией. Повышение сухожильных рефлексов ног без субъективной слабости. В позе Ромберга устойчива, походка без особенностей. Пальце-носовую пробу выполняет. Лечение получает.

амиотрофический склероз патогенез бульбарный

Больная Панчихина Светлана Владимировна, 16. 12. 73 г. р. -39-ти лет, находилась на стационарном лечении в неврологическом отделении ПККБ с 4 февраля по 15 февраля 2013 года. При поступлении предъявляла жалобы на затруднение глотания в виде поперхивания (пациентка долго жует твердую пищу, проглатывая ее малыми порциями; жидкая пища проходит свободно). Также пациентка предъявляла жалобы на нарушение речи в виде затруднения произношения слов, слюнотечение.

Из анамнеза заболевания: читает себя больной с января 2012 года, начало болезни постепенное, когда после посещения стоматолога впервые появилось затруднение речи в виде сложности проговаривания слов и слюнотечение. Пациентка также связывает свое заболевание с перенесенным стрессом (около года назад умерла мать, полгода назад умер отец). Поставлен диагноз лицевая нейропатия, в процессе лечения положительной динамики не было. В ноябре проведена ЭМГ, был поставлен диагноз боковой амиотрофический склероз. Была госпитализирована в отделение неврологии ПККБ с 30. 11. 12 г. по 07. 12. 12 г. для лечения и дообследования. Проводилось 3-х кратное серологическое исследование на КЭ и ИКБ методом ИФА (10, 12, 12, г. , 26, 12, 12 г. , 22, 01, 13 г.), в результате которого обнаружены антитела к вирусу клещевого энцефалита класса М и G. В течение последнего месяца появилось нарушение глотания в виде поперхивания при проглатывании твердой пищи. Повторно поступила 4. 02. 13 г. в отделение неврологии для дообследования и лечения.

Объективно:

при исследовании ЧМН: речь не четкая, гнусавый оттенок речи. Отмечается выраженная дизартрия. При проглатывании твердой пищи-поперхивание. Свисание мягкого неба, глоточный и небный рефлексы оживлены. Симптомы орального автоматизма: ладонно-подбородочный рефлекс Маринеску-Радовичи больше выражен справа, хоботковый рефлекс положительный, единичные фибриллярные подергивания мышц

при исследовании двигательной сферы: мышечная сила правой верхней конечности равна 4 баллам по пятибальной шкале, мышечная сила нижних конечностей и левой верхней конечности-5 баллов. Мышцы без признаков нарушений питания, мышечный тонус в нижних конечностях достаточный, в верхних конечностях-снижен.

физиологические рефлексы: глубокие (карпо-радиальный, сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой, коленный, ахиллов) - оживлены, симметричны;поверхностные (брюшные, подошвенные) - снижены, симметричны.

Таким образом, выделены следующие неврологические синдромы:

.Бульбарный синдром (дизартрия, дисфония, дисфагия, фибриллярное подергивание языка);

.Псевдобульбарный синдром (положительные рефлексы орального автоматизма-хоботковый, Маринеску-Родовичи.

.Монопарез (снижение мышечной силы правой руки-4 балла.)

Проведено обследование:

июня 2012 года. МРТ головног мозга.

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

ЭМГ от 01. 11. 2012 г.

Заключение: полученные изменения свидетельствуют о заинтересованности переднероговых моторных структур в области шейного утолщения, преимущественно проксимальных отделов и стволовых структур. Единичные патологические осцилляции в проксимальных отделах ног.

11. 12г. Серологическое исследование на клещевой энцефалит и ИКБ: антитела класса М, титр антител 1: 200

12. 12г. Серологическое исследование на клещевой энцефалит и ИКБ: антитела класса М, титр антител 1: 200

02. 13 г. Исследование спинномозговой жидкости:

количественное определение белка в ликворе- 0, 45;

цитоз ликвора-1 лимфоцит

Проведено лечение: амитриптиллин 75 мг- 1 таб. на ночь, рилузол 100 мг- по 50 мг каждые 12 часов, атропин 0, 25 мг-по 1 таб. 3 раза в сутки, аскорбиновая кислота 5%-2, 0 внутримышечно 1 раз в день.

Учитывая тяжесть заболевания, во время нахождения пациентки в неврологическом отделении, можно проследить незначительную положительную динамику заболевания. Цели госпитализации - дообследование и симптоматическое лечение были достигнуты, при выписке пациентке даны рекомендации по лечению и реабилитации.

ЛИТЕРАТУРА

1. Гусев Е. И. «Нервные болезни», М; Медицина. 1988г.

Haverkamp LJ и другие. Естествознание амиотрофического бокового склероза в совокупности базы данных. Признание выборки беспристрастной (утверждение) оценочной системы и модели для предсказания выживания. Мозг 1995; 118 (3): 707-719

Turner Г. , Партон MJ, Ли PN. Клинические испытания в БАС: краткий обзор. Semin Neurol 2001.

Bensimon Г и другие. Управляемый суд над riluzole в амиотрофическом боковом склерозе. ALS/Riluzole. Медиана 1994; 330 (9): 585-591стр.

Фармакологический справочник ВИДАЛЬ, 2001.

Репетиторство

Нужна помощь по изучению какой-либы темы?

Наши специалисты проконсультируют или окажут репетиторские услуги по интересующей вас тематике.
Отправь заявку с указанием темы прямо сейчас, чтобы узнать о возможности получения консультации.

Синдром БАС (боковой амиотрофический склероз) относится к редким неврологическим заболеваниям. По статистическим данным, частота патологии составляет 3 человека на 100 тыс. Формирование дегенеративно-дистрофических отклонений обусловлено гибелью нервных аксонов, по которым передаются импульсы в мышечные клетки. Аномальный процесс разрушения нейронов происходит в коре больших полушарий, рогах (передних) спинного мозга. Из-за отсутствия иннервации прекращается сокращение мышц, развивается атрофия, парез.

Первым описал заболевание Жан-Мартен Шарко, дал название «боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС)». По итогам исследования сделал заключение, что в большинстве случаев этиология носит спорадический характер. У 10% пациентов причиной послужила наследственная предрасположенность. Развивается в основном после 45 лет, у женщин встречается реже, чем у мужчин. Второе название – синдром Лу Герига – распространено в англоязычных государствах, присвоено аномалии в честь знаменитого бейсболиста, который из-за болезни в 35 лет закончил свою карьеру в инвалидном кресле.

Классификация и характерные признаки

Классификация патологии зависит от места поражения. В моторике участвуют два вида нейронов: основной, находящийся в больших полушариях, и периферический, расположенный на разных уровнях позвоночного столба. Центральный посылает импульс второстепенному, а он, в свою очередь, клеткам скелетной мускулатуры. Вид БАС будет различаться в зависимости от центра, где передача от моторных нейронов блокируется.

На ранней стадии клинического течения признаки одинаково проявляются вне зависимости от вида: спазмы, онемение, гипотонус мышц, слабость рук и ног. К общей симптоматике относится:

1. Эпизодическое появление крампи (болезненные сокращения) на пораженном отделе.
2. Постепенное распространение атрофии на все участки тела.
3. Расстройство двигательной функции.

Виды болезни протекают без потери чувствительных рефлексов.

Пояснично-крестцовая форма

Является проявлением миелопатии (разрушение спинного мозга), обусловленной гибелью периферических нейронов, расположенных в крестцовом отделе позвоночника (передних рогах). Синдром БАС сопровождается симптомами:

1. Слабость одной, затем обеих нижних конечностей.
2. Недостаточность сухожильных рефлексов.
3. Формирование начальной атрофии мышц, визуально определяемой уменьшением массы («усыхание»).
4. Волнообразными фасцикуляциями.

В процесс вовлекаются верхние конечности с такими же проявлениями.

Шейно-грудная форма

Синдром характеризуется гибелью аксонов второстепенных нейронов, расположенных в верхнем отделе позвоночника, приводит к проявлению признаков:

• снижение тонуса в одной кисти, через промежуток времени патологический процесс распространяется на вторую;
• отмечается атрофия мышц, сопровождающаяся парезами, фасцикуляцией;
• фаланги деформируются, приобретая вид «обезьяньей кисти»;
• проявляются стопные признаки, характеризующиеся изменением двигательной функции, атрофия мышц отсутствует.

Симптомом поражения шейного отдела является постоянно наклоненная вперед голова.

Бульбарная форма

Эта разновидность синдрома отличается тяжелым клиническим течением, отмирают мотонейроны в коре больших полушарий. Продолжительность жизни пациентов с этой формой не превышает пяти лет. Дебют сопровождается:

• нарушением артикуляционной функции, речевого аппарата;
• фиксацией языка в определенном положении, им трудно шевелить, отмечается ритмичное подергивание;
• непроизвольными судорогами мимических мышц;
• дисфункцией глотательного акта из-за спазмов в пищеводе.

Прогрессия латерального амиотрофического склероза бульбарного вида формирует полную атрофию лицевых и шейных мускулов. Пациент не может самостоятельно открыть рот для приема пищи, утрачиваются коммуникативные возможности, способность четко произносить слова. Повышается рвотный и челюстной рефлекс. Часто заболевание протекает на фоне непроизвольного смеха или слезотечения.

Высокая форма

Данная разновидность БАС начинается с поражения центральных нейронов, в процессе развития охватывает периферические. Пациенты с высокой формой синдрома не доживают до стадии паралича, потому что быстро отмирают мышцы сердца и органов дыхания, на пораженных местах образуются абсцессы. Человек не может самостоятельно двигаться, атрофия охватывает всю скелетную мускулатуру. Парезы приводят к неконтролируемой дефекации и мочеиспусканию.

Состояние усугубляется постоянным прогрессированием синдрома, на терминальной фазе дыхательный акт невозможен, требуется вентиляция легких при помощи специального аппарата.

Причины возникновения

Синдром бокового амиотрофического склероза в большинстве случаев протекает с неопределенным генезом. У 10% пациентов с этим диагнозом причиной развития послужила передача аутосомно-доминантным путем мутированного гена от предыдущего поколения. Этиологией формирования заболевания может стать ряд факторов:

1. Инфекционное поражение головного, спинного мозга устойчивым малоизученным нейротропным вирусом.
2. Недостаточное поступление витаминов (гиповитаминоз).
3. Спровоцировать синдром БАСа у женщин способна беременность.
4. Разрастание онкологических клеток в легких.
5. Шунтирование желудка.
6. Хроническая форма остеохондроза шейного отдела.

В группу риска попадают люди, постоянно контактирующие с концентрированными химическими веществами, тяжелыми металлами (свинец, ртуть).

Диагностические исследования

Обследование предусматривает дифференцирование синдрома БАС от болезни БАС. Самостоятельная патология протекает без нарушения внутренних органов, умственных способностей, чувствительных рефлексов. Для адекватного лечения необходимо путем диагностики исключить болезни с похожей симптоматикой:

• спинальные краниовертебральные амиотрофии;
• остаточные явления полиомиелита;
• злокачественную лимфому;
• парапротеинемию;
• эндокринопатию;
• шейную цервикальную миелопатию с синдромом БАС.

Диагностические мероприятия для определения заболевания предусматривают проведение:

• рентгенографии грудной клетки;
• магнитно-резонансной томографии спинного, головного мозга;
• электрокардиограммы;
• электронейрографии;
• исследования уровня функционирования щитовидной железы;
• цереброспинальной, люмбальной пункции;
• генетического анализа для выявления мутации;
• спирограммы;
• лабораторное исследование в крови показателя белка, СОЭ, креатинфосфокиназы, мочевины.

Эффективные методы лечения

Полностью избавиться от болезни невозможно, в России нет запатентованного препарата, позволяющего остановить клиническое развитие. В европейских странах для замедления распространения мышечной атрофии применяется «Рилузол». Задача средства – угнетение выработки глутамата, высокая концентрация которого повреждает нейроны мозга. Проведенные испытания показали, что пациенты, принимающие лекарство, живут немного дольше, но все равно умирают от дыхательной недостаточности.

Лечение носит симптоматичный характер, основной задачей терапии является поддержания качества жизни, продление способности самообслуживания. В процессе развития синдрома постепенно поражается мускулатура органов, отвечающих за дыхательный акт. Кислородную недостаточность компенсирует аппарат BIPAP, IPPV, используемый в ночные часы. Оборудование облегчает состояние пациента, оно несложное в применении и используется в домашних условиях. После полной атрофии дыхательной системы больного переводят на стационарный аппарат вентиляции легких (НИВЛ).

Консервативное лечение симптомов способствует:

1. Купированию судорог «Карбамазепином», «Тизанилом», «Фенитоином», «Изоптином», «Баклофеном», инъекцией сульфат хинина.
2. Нормализации обменных процессов в мышечной массе антихолинэстеразными средствами («Берлитион», «Эспа-Липон», «Глутоксим», Липоевая кислота, «Кортексин», «Элькар», «Левокарнитин», «Прозерин», «Калимин», «Пиридостигмин» «Мильгамма», «Тиогамма», Витамины группы В А, Е, С).
3. Снятию фасцикуляции («Элениум», «Сирдалуд», «Сибазон», «Диазепам», «Мидокалм», «Баклосан»).
4. Улучшению глотательной функции («Прозерин», «Галантамин»).
5. Устранению болевого синдрома анальгетиком «Флуоксетин» с последующим переводом пациента на морфины.
6. Нормализации количества выделяемой слюны «Бускопаном».
7. Увеличению мышечной массы «Ретаболилом».
8. Снятию психических отклонений антидепрессантами («Паксил», «Сертралин», «Амитриптилин», «Флуоксетин»).

При необходимости назначается антибактериальная терапия антибиотиками «Фторхинол», «Цефалоспорин», «Карбапенем». Также в курс лечения включаются препараты ноотропного действия: «Ноотропил», Пирацетам», «Церебролизин».

Пациенты с синдромом БАС нуждаются в специальных приспособлениях для облегчения жизни, в числе которых.

Заболевание моторных нейронных клеток, имени Лу Герига, имени Шарко, мотонейронное заболевание – все это амиотрофический боковой склероз, который называют также латеральным и дают ему аббревиатурное обозначение, под которым он более-менее известен – БАС. Почему более-менее, а не, например, широко? Потому что заболевших БАС на сегодняшний день в мире – около 350 тысяч. И большинство не только далеких от медицины граждан, но и профессиональных врачей о таком диагнозе только читали в учебниках, но никогда не видели, и тем более не лечили пациента с БАС.

Всего лишь десятилетие назад в России не было абсолютно никакой программы помощи пациентам с этой неизлечимой дегенеративной патологией ЦНС. Им ставили неутешительный диагноз и отправляли домой мучительно умирать от удушья, поскольку даже в хосписах не было соответствующих условий и оборудования, чтобы поддерживать и продлять жизнь этих пациентов.

Недуг неизлечим. И происхождение его точно неизвестно. То есть кто, когда и почему может заболеть БАС, врачи сказать не могут. Известна лишь мировая статистика – 350 тысяч больных на данный момент, из них 8,5 тысяч проживают в России. Около двух новых заболевших на 100000 человек ежегодно.

Кстати. Известно, что болезнь поражает людей в возрасте после 40 лет (в основном, известны случаи и более раннего начала, но дети боковым амиотрофическим склерозом не болеют). Также по статистике чаще от БАС страдают мужчины, чем женщины.

Основная масса диагнозов выставляется в возрасте от 50 до 70 лет. В среднем длительность болезни статистически равна двум с половиной годам после диагностирования. Но это лишь цифры. И поскольку диагноз ставится практически всегда год или более спустя после начала болезни, можно говорить о пяти годах жизни с обнаруженным БАС. Только 5% больных проживают дольше десяти лет.

Болезнь распространяется медленно, но последствия неотвратимы. Поражается мозговая кора головы, дегенеративным изменениям подвергается спинной мозг, выходят из строя ядра черепно-мозговых нервов, постепенно деструктурируя мышечную систему. В результате гибели нейронов с пациентом случается паралич, происходит полная атрофия мышечных тканей, отказывает дыхательная мускулатура, наступает удушье.

Важно! Пациентам для поддержания жизни необходима постоянная помощь специалистов различного профиля, а также, на последних стадиях заболевания, требуется сложная и дорогостоящая аппаратура.

Специальная помощь требуется уже даже при диагностировании данного заболевания. Не все врачи сталкивались с данной болезнью, тем более что ее симптоматика многообразна и изменчива.

Причины возникновения

Как уже было отмечено, точных причин возникновения данного заболевания до сих пор не выявлено. Есть гипотезы о генетических мутациях, ставших природой заболевания, их даже обнаружено несколько, но ученые подозревают, что их намного больше, чем им на данный момент известно.

Чтобы как-то классифицировать заболевание, различают две его формы: спорадическую и семейную.

Форма семейная может подозреваться, когда в анамнезе у старших родственников пациента были случаи деменции, болезни Паркинсона, тяжелые депрессии и склонность к суициду. Подтвердить данное предположение иногда помогает генетическое тестирование, но далеко не в ста процентах случаев.

Спорадический БАС возникает неизвестно откуда, и по какой причине.

Начало болезни

Как правило, от первых проявлений симптоматики до диагностирования заболевания проходит около года или полтора. Это мировая статистика. Первые симптомы размыты и малозаметны, к тому же они настолько «безобидны», что абсолютное большинство пациентов, даже знающих о таком диагнозе, как БАС, уверены, что у них ни в коем случае не это заболевание.

Важно! После появления начальных симптомов состояние человека не ухудшается резко лишь по той причине, что повреждается сначала лишь часть нейронов, а здоровые, неповрежденные клетки берут их функции на себя. Но постепенно повреждения захватывают все большее количество клеток, здоровые перестают справляться с их функциями, и состояние пациента ухудшается.

Симптомы

Каковы первые признаки бокового амиотрофического склероза? Их много, и они разные. Причем, не обязательно проявляются все и у всех, и не обязательно в определенном порядке. Но каждый из этих симптомов, а особенно последовательное или одновременное проявление нескольких из них, должны насторожить, и требуют неотложного посещения врача.

Таблица. Описание симптомов БАС.

Важно! Согласно статистике, если не помогать больным БАС справляться с симптомами, продолжительность их жизни от момента появления начальных симптомов составляет от полутора до пяти лет. Если больному оказывается помощь, его жизнь продлевается на годы, а в отдельных редких случаях болезнь сама собой затихает и уходит. Эти случаи являются исключительными, но они есть. Излечившихся пациентов исследуют, пытаясь выяснить причину того, что болезнь отступила, но пока безрезультатно.

Диагностика БАС

Сложность в том, что развитие БАС начинается малозаметно и происходит индивидуально, поэтому начальные симптомы игнорируются большинством пациентов, и диагностика на ранней стадии затруднена.

Часто БАС выявляют при обращении пациентов для утверждения иных диагнозов.

На что жалуются больные боковым амиотрофическим склерозом на ранних стадиях его возникновения.

Кстати. Заболевание нелегко поддается диагностике, поскольку его распространенность не широка, первоначальные симптомы относительно нетяжелые, при этом они могут быть приметами целого ряда иных болезней. Определенного симптома или набора их у БАС нет, и каждого из пациентов болезнь может поразить по-разному.

Если у педиатра при обращении к нему пациента со схожей с БАС симптоматикой появляется подозрение именно на это заболевание, он выписывает направление к неврологу. Затем больному предстоит ряд разного рода обследований, которые проводятся и в амбулаторных, и в стационарных условиях.